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Cours • Méthode • Exercices • Corrigés

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© Copyright Cours Legendre – tous droits réservés

Ce cours a été rédigé par :

Madame Boulogne,

Professeurs de S.V.T

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n Madame Boulogne

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Le cours de révision est composé de quatre dossiers. 1. Un bilan-test de début de cours qui permet de repérer les éventuelles difficultés et de mieux

orienter ses révisions. Il ne faut pas l’adresser à la correction. En effet, les corrigés des bilans-test sont placés après les tests.

2. Le cours. 4 séries de travail avec des leçons et des exercices d’application. Ceux-ci sont

autocorrectifs et servent d’entraînement aux devoirs. Il ne faut pas les adresser à la correction. 3. Corrigé des exercices. Ce sont les corrigés des exercices du cours. 4. Devoirs à adresser à la correction. 4 devoirs à réaliser après l’étude de chaque série + 2

devoirs facultatifs (« devoir bilan » et « QCM »). Étudiez une série de travail par semaine en faisant tous les exercices d’application, en vérifiant leur exactitude avant de commencer le devoir correspondant. Pour chaque série, un devoir vous est proposé. Exemples : Après l’étude de la première série de travail, faites votre devoir 1 Après l’étude de la deuxième série de travail, faites votre devoir 2… Après avoir rédigé les 4 devoirs, nous vous proposons deux devoirs facultatifs : un devoir de rattrapage et un devoir bilan, avec des exercices récapitulatifs sur toutes les séries. La durée d’étude de ce cours de révision est de quatre à six semaines selon le rythme de l’élève. Travaillez régulièrement chaque jour. Envoyez chaque devoir dès qu’il est terminé pour bénéficier ainsi des conseils des correcteurs. N’attendez pas le retour du devoir corrigé pour continuer à travailler.

Bon Travail !

COURS DE RÉVISION

COMMENT ÉTUDIER SON COURS ?

COURS DE RATTRAPAGE CONSEILS Reprod

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n Étudiez une série de travail par semaine en faisant tous les exercices d’application, en vérifiant leur

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n Étudiez une série de travail par semaine en faisant tous les exercices d’application, en vérifiant leur exactitude avant de commencer le devoir correspondant. Pour chaque série, un devoir vous est

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n exactitude avant de commencer le devoir correspondant. Pour chaque série, un devoir vous est

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iteCe sont les corrigés des exercices du cours.

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ite. 4 devoirs à réaliser après l’étude de chaque série + 2

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BILAN TEST

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Les questions suivantes ont pour but de vous permettre d'évaluer vos connaissances avant de commencer le cours. Questions : Réponses : 1. Les ondes sismiques : a) ont toutes la même vitesse. b) permettent par leur étude de trouver le modèle concentrique de la Terre. c) se propagent à vitesse constante dans la Terre.

a) b) c)

2. Les plaques sont mobiles : a) sur l'asthénosphère. b) depuis un temps relativement récent. c) uniquement au niveau des dorsales. d) si elles portent des continents.

a) b) c) d)

3. Les frontières entre les plaques : a) sont parfaitement définies. b) Connaissent 3 types de mouvements : convergence, coulissage et divergence. c) sont stables et inchangées.

a) b) c)

4. Le déplacement des plaques est dû : a) à la rotation de la Terre. b) à des mouvements de convection dans le manteau. c) aux courants marins.

a) b) c)

5. La Terre est constituée de : a) 3 couches concentriques : croûte, manteau, noyau. b) 1 couche solide sur 1 couche fluide. c) 3 couches de compositions chimiques identiques.

a) b) c)

6. L'océanisation :a) est terminée. b) se produit avec des mouvements d'extension (ou de divergence). c) correspond à la fermeture d'un océan.

a) b) c)

7. Le génotype :a) dépend seulement du milieu.b) est l'ensemble des gènes. c) est l'expression de certains caractères de la cellule.

a) b) c)

8. La structure des protéines : a) est rigide. b) dépend de la température. c) n'influe pas sur sa fonction.

a) b) c)

9. Les étapes de la synthèse des protéines : a) sont réalisées uniquement dans le noyau. b) sont réalisées uniquement dans le cytoplasme. c) Sont nommées la transcription puis la traduction. d) ne nécessite aucune énergie.

a) b) c) d)

10. L'ARN : a) est formé de 2 brins complémentaires. b) Contient de l'Uracile. c) est formé dans le cytoplasme.

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n de convection dans le manteau.

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n de convection dans le manteau.

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BILAN TEST

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Questions : Réponses :

11. le code génétique : a) est la correspondance entre ADN et ARNb) dépend de l'organisme c) est la correspondance entre un codon et un acide aminé

a) b c)

12. Les gènes sont : a) composés d'ADN. b) Composés de protéines. c) n'existent que chez les eucaryotes.

a) b) c)

13. Le cycle cellulaire : a) correspond à la durée de vie d'une cellule. b) est la durée de la réplication. c) est l'ensemble d'une interphase et d'une mitose.

a) b) c)

14. Les pigments rétiniens : a) sont les mêmes pour toutes les catégories de cônes. b) ont des spectres d’absorption identiques. c) leur étude confirme l’étroite parenté entre l’Homme et le Chimpanzé.

a) b) c)

15. Dans un agrosystème : a) l’agriculteur modifie les flux de matière. b) de l’énergie est apportée sous forme de pesticides. c) les engrais améliorent la quantité des récoltes.

a) b) c)

16. Dans le testicule embryonnaire : a) le gène SRY s’est exprimé. b) certaines cellules secrètent de la testostérone. c) les premiers spermatozoïdes apparaissent.

a) b) c)

17. La production de viande est : a) énergiquement plus rentable que la production végétale. b) indirectement dépendante de l’énergie solaire. c) non polluante car elle ne recourt pas à des intrants.

a) b) c)

18. La vision des formes : a) se fait par la même aire visuelle que les mouvements. b) nécessite une collaboration entre fonction visuelle et mémoire. c) Ne peut pas être perdue si les aires visuelles primaires sont fonctionnelles.

a) b) c)

19. Le diabète : a) dépend uniquement du génome. b) dépend uniquement de l'alimentation. c) est soigné dans certains cas par des injections d'insuline.

a) b) c)

20. Le cortex cérébral : a) comporte des aires spécialisées. b) est localisé dans la partie antérieure du cerveau. c) A un fonctionnement basé sur une communication hormonale.

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CORRIGÉ DU BILAN TEST

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20 bonnes réponses : Bravo ! Entre 15 et 19 bonnes réponses : Vous avez de bonnes connaissances qui ne demandent qu'à être approfondies. Entre 10 et 14 bonnes réponses : Trop de trous de mémoire ! Ce livre est fait pour vous ! Entre 6 et 9 bonnes réponses : L'été sera studieux et ce livre un précieux compagnon ! Entre 0 et 5 bonnes réponses : Au boulot ! Et rassurez-vous, vous allez vite progresser !

BONNES RÉVISIONS ET BON COURAGE !

QUESTIONS RÉPONSES

1 b série 2

2 a série 2

3 b série 2

4 b série 2

5 a série 2

6 b série 2

7 b série 2

8 b série 1

9 c série 1

10 b série 1

11 c série 1

12 a série 1

13 c série 1

14 c série 4

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SOMMAIRE

PREMIERE S

S.V.T

Série 1

La vie et l’évolution du vivant 1ère Leçon Reproduction conforme de la cel lule et repl ication de l ’ADN

2ème Leçon Le patr imoine génétique

3ème Leçon Variabi l i té génétique et mutation de l ’ADN Série 2

1ère Leçon Variabi l i té génétique et santé

La terre et les enjeux contemporains 2ème Leçon Histoire de la Terre et de sa mobi l i té

3ème Leçon La tectonique des plaques Série 3

1ère Leçon Marges et ressources pétrol ières

2ème Leçon Nourrir l ’humanité

Le corps humain et la santé 3ème Leçon Devenir femme ou homme

Série 4

1ère Leçon Sexual i té et procréation

2ème Leçon De l ’œi l au cerveau

3ème Leçon De l ’œi l au cerveau ANNEXE Méthodologie

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S.V.T

1ère S

1ère SÉRIE

LA VIE ET L’ÉVOLUTION DU VIVANT

PREMIÈRE LEÇON Reproduction conforme de la cellule et réplication de l’ADN

DEUXIÈME LEÇON Le patrimoine génétique

TROISIÈME LEÇON Variabilité génétique et santé

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13 1ère leçon

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1ère Série

LA VIE ET L’ÉVOLUTION DU VIVANT

PREMIÈRE LEÇON

Reproduction conforme de la cellule et réplication de L’ADN Objectif : Comprendre le rôle des chromosomes. Les différentes phases de la mitose. Réplication de l’ADN La cellule est l’unité de base de tous les êtres vivants. Elle contient l’information génétique codée en langage ADN. Toute cellule provient d’une cellule préexistante et possède donc la même information génétique. Parmi ses propriétés fondamentales nous notons : 1. Métabolisme et croissance : la cellule utilise une partie des matières absorbées pour élaborer sa

propre substance. La plus grande partie des nutriments est brûlée en présence d’oxygène de manière à dégager d’une part de la chaleur et d’autre part de l’énergie libre sous forme d’ATP.

2. Sensibilité et mouvements : La cellule est sensible aux influences du milieu ambiant dont elle évalue les impressions perçues. Elle y répond par des mouvements internes et externes.

3. Reproduction : Le but de la vie est de dépasser une seule et même forme. Elle cherche de nouvelles possibilités de développement. La cellule peut se diviser et ainsi donner naissance à deux cellules filles qui lui sont semblables.

I - Le chromosome 1. Les états du chromosome au cours du cycle cellulaire. Le noyau des cellules est de taille et de forme extrêmement variable. Il est entouré d’une double membrane. Les principaux corps chimiques du noyau sont les acides nucléiques. Ceux-ci se présentent sous forme d’acides ribonucléiques (ARN) et d’acide désoxyribonucléiques (ADN) dans la substance nucléaire. À certains moments de la vie de la cellule, lorsque la cellule se divise (mitose), l’ADN se condense. On voit alors apparaître des bâtonnets : les chromosomes.

Le noyau de la cel lule, les chromosomes apparaissent

Les chromosomes dans le noyau, et l ’enroulement de l ’ADN

Les chromosomes constitués par l’enroulement de l’ADN portent les gènes alignés le long des chromatides. Ils portent donc le programme génétique de l’individu. Sur chaque chromosome, les gènes sont disposés de façon linéaire. Chaque gène y occupe un emplacement précis, le locus.

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n Le noyau des cellules est de taille et de forme extrêmement variable. Il est entouré d’une double membrane. Les principaux corps chimiques du noyau sont les acides nucléiques. Ceux

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propre substance. La plus grande partie des nutriments est brûlée en présence d’oxygène de

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itepropre substance. La plus grande partie des nutriments est brûlée en présence d’oxygène de manière à dégager d’une part de la chaleur et d’autre part de l’é

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itemanière à dégager d’une part de la chaleur et d’autre part de l’énergie libre sous forme d’ATP.

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: La cellule est sensible aux influences du milieu ambiant dont elle

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évalue les impressions perçues. Elle y répond par des mouvements internes et externes. interd

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nouvelles possibilités de développement. La cellule peut se diviser et ainsi donner naissance à

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14 1ère leçon

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1ère Série

on voit l ’enroulement de l ’ADN (1) pour former le chromosome

Le chromosome I l a deux chromatides réunis par un centromère. freqmut.free.f r/part1.html

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15 1ère leçon

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1ère Série

Un gène donné peut porter des informations différentes relatives au même caractère : chaque version de ce gène est appelée allèle. (Exemple : le gène du groupe sanguin se trouve sur le chromosome n°9 et il existe sous les allèles A, B, ou O.) A retenir : Grâce à la mitose, le même programme initial existe chez toutes les cellules. C’est une reproduction conforme car chaque cellule fille reçoit la même information génétique qui se trouvait dans la cellule mère. Le durée de la mitose est très courte, une heure en moyenne. Un cycle cellulaire comprend donc l’ensemble des évènements qui se déroulent dans une cellule, depuis sa naissance (à l’issue d’une mitose) jusqu’à la fin de sa propre division. Le cycle cellulaire comprend donc l’interphase, située entre deux mitoses (la reproduction) et la mitose. L’ADN des chromosomes constitue le matériel héréditaire de la cellule et est transmis de génération en génération, il est donc le support de l’information génétique. a. Les différents états du chromosome au cours du cycle cellulaire.

- Pendant la mitose. À l’interphase, les chromosomes invisibles sont des nucléofilaments (chromatide). L’image classique du chromosome est le chromosome métaphasique. Les chromosomes sont particulièrement visibles pendant la mitose. Pour le renouvellement ou pour la croissance, les cellules se reproduisent en se divisant pour donner des clones de cellules identiques. Les chromosomes deviennent alors visibles dans le noyau et se séparent en deux lots identiques dans deux cellules filles identiques. Pendant cette période de la mitose, appelée métaphase, il est possible de classer les chromosomes de façon à obtenir un caryotype. Le caryotype est le classement des chromosomes selon leur taille, leur forme ainsi que leur rôle, selon une norme internationale.

Différentes formes de chromosomes selon la position du centromère. Chaque chromosome est formé de deux chromatides durant une grande partie de la mitose. Cependant à la fin de la mitose, en télophase, les chromosomes sont à une chromatide.

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n Pendant cette période de la mitose, appelée métaphase, il est possible de classer les chromosomes de

Le caryotype est le classement des chromosomes selon leur taille, leur forme

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n Le caryotype est le classement des chromosomes selon leur taille, leur forme

Différentes formes de chromosomes selon la position du centromère. Chaque chromosomeRep

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depuis sa naissance (à l’issue d’une mitose) jusqu’à la fin de sa propre division. Le cycle cellulaire

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16 1ère leçon

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1ère Série

Un logiciel permet de classer les chromosomes dans des cases numérotées.

Résultat obtenu : Il s’agit d’un Caryotype. C’est le classement selon des normes internationales des chromosomes d’une espèce. Tous les chromosomes sont par paires. Nous voyons deux chromosomes X en case 23 (ce qui correspond à une cellule d’un organisme de sexe féminin) Pour le sexe masculin nous aurions eu un chromosome X et un Y (le chromosome Y étant d’une taille plus petite que le chromosome X)

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17 1ère leçon

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1ère Série

Voici des caryotypes de cellules humaines

Le caryotype humain comporte 46 chromosomes, soit 22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes ou chromosomes sexuels : deux chromosomes X dans le sexe féminin et un X et un Y pour le sexe masculin. Ne pas mélanger les autosomes et les chromosomes sexuels. Les chromosomes homologues possèdent les mêmes gênes mais possèdent des allèles différents pour certains de ces gènes. Les deux chromatides d’un chromosome sont génétiquement identiques : elles possèdent les mêmes allèles des mêmes gènes. En fin de division cellulaire, une chromatide de chacun des chromosomes métaphasiques se retrouve dans la cellule fille. Pourquoi les chromosomes ne sont-ils visibles que pendant la mitose et invisibles pendant l’interphase ? Au début de l’interphase, le chromosome est invisible au microscope optique. Sa forme est celle d’un filament grêle. Sa longueur moyenne est d’environ 500 μm, alors que sa taille est 100 fois plus longue pendant la division cellulaire (5μm). Ce stade constitue la phase G1 de l’interphase. À cette phase, le chromosome interphasique est constitué d’une seule molécule d’ADN associée à des protéines, les histones. La molécule d’ADN n’est pas linéaire mais se présente sous la forme d’une série de « perles sur un fil ». Chaque perle correspond à un enroulement de l’ADN autour d’un noyau d’histones. Le chromosome en fin d’interphase est formé de deux filaments grêles, les chromatides, non visibles au microscope optique et reliées au niveau du centromère. Ces deux chromatides sont identiques entre elles. Cette phase G2 de l’interphase permet le passage du chromosome double au chromosome mitotique.

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n : deux chromosomes X dans le sexe féminin et un X et un Y

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n : deux chromosomes X dans le sexe féminin et un X et un Y

Ne pas mélanger les autosomes et les chromosomes sexuels.

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n Les chromosomes homologues possèdent les mêmes gênes mais possèdent des allèles différents pour certains de ces gènes. Les deux chromatides d’un chromosome sont génétiquement identiques

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n possèdent les mêmes allèles des mêmes gènes.

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n En fin de division cellulaire, une chromatide de chacun des chromosomes métaphasique

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18 1ère leçon

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1ère Série

Elle est caractérisée par un compactage très important, appelé « condensation » de chacune des chromatides. En s’enroulant de plus en plus, elles deviennent visibles au microscope optique. Elles atteignent leur condensation maximale à la métaphase de la division cellulaire (voir les phases de la mitose). Le passage du chromosome simple en fin de mitose au chromosome simple en phase G1 est caractérisé par une « décompensation ». Il perd son état compacté pour devenir filament grêle. Entre les phases G1 et G2, au cours d’une phase appelée, S, le chromosome simple se duplique en deux chromosomes fils (chromatides) strictement semblable est liés l’un à l’autre au niveau du centromère. À retenir

L’interphase est l’étape du cycle cellulaire marquée par la réplication semi-conservative de l’ADN. Elle se compose de 3 phases (G1, S et G2) durant lesquelles les chromosomes sont décondensés et non observables au microscope optique. Les phases G1 et G2 sont des phases de croissance cellulaire. En G1, les chromosomes ont une chromatide. En S, chaque molécule d’ADN est répliquée de façon semi-conservative. A la fin de la phase S et pendant la phase G2, chaque chromosome est de nouveau constitué de deux chromatides.

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19 1ère leçon

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1ère Série

II - La réplication de l’ADN au cours de l’interphase (en S) Au cours de l’interphase (phase S dite de synthèse), il y a doublement ou duplication de l’ADN. La structure de l’ADN

L’ADN a été décrit par Watson et Crick en 1953 (Prix Nobel de Médecine 1962). L’ADN ou acide désoxyribonucléique est organisé en une succession de nucléotides agencés en deux chaines enroulées en double hélice. Chaque nucléotide est composé d’un pentose (sucre C5), le désoxyribose, d’un acide phosphorique et d’une base azotée : A (Adénine), T (Thymine), G (Guanine) et C (Cytosine). Les deux chaines sont associées au niveau des bases par les liaisons faibles (hydrogène). L’appariement de ces bases se fait toujours de manière associée : A est complémentaire de T et G de C. La succession des bases code une information : soit par exemple : AATTCAG est porteur d’un message différent de AACTATG. Au cours de l’interphase, nous avons vu qu’il y avait doublement ou duplication de l’ADN. Simultanément, tous les nucléofilaments s’ouvrent en différents points par rupture des liaisons faibles entre les deux chaines de nucléotides. Sous l’action d’un complexe enzymatique (l’ADN polymérase), en présence d’énergie (ATP), il se forme deux brins complémentaires donc deux molécules d’ADN identiques entre elles et identique à l’ADN initial. Chaque ADN ayant conservé une chaine de la molécule mère, la réplication est dite semi-conservatrice. Il y a donc conservation de l’information au cours de la mitose. La réplication (processus de copie de l’information génétique) permet le maintien quantitatif et qualitatif de l’ADN. La Mitose La mitose débute par la compaction de plus en plus marquée de tous les chromosomes.

Reprod

uctio

n par Watson et Crick en 1953 (

Reprod

uctio

n par Watson et Crick en 1953 (Prix

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uctio

n Prix Nobel de Médecine 1962).

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n Nobel de Médecine 1962).

L’ADN ou acide désoxyribonucléique est organisé en une succession de nucléotides agencés en deux

Reprod

uctio

n L’ADN ou acide désoxyribonucléique est organisé en une succession de nucléotides agencés en deux chaines enroulées en double hélice. Chaque nucl

Reprod

uctio

n chaines enroulées en double hélice. Chaque nucldésoxyribose, d’un acide phosphorique et d’une base azotée

Reprod

uctio

n

désoxyribose, d’un acide phosphorique et d’une base azotéeet C (Cytosine). Les deux chaines sont associées au niveau des bases par les liaisons faibles

Reprod

uctio

n

et C (Cytosine). Les deux chaines sont associées au niveau des bases par les liaisons faibles

ppariement de ces bases se fait toujours de manière associée

Reprod

uctio

n

ppariement de ces bases se fait toujours de manière associée

La succession des bases code une information

Reprod

uctio

n

La succession des bases code une informationmessage différent de AACTATG.

Reprod

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message différent de AACTATG.

Au cours de l’interphase, nous avons vu qu’il y avait doublement ou duplication de l’ADN. Reprod

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n

Au cours de l’interphase, nous avons vu qu’il y avait doublement ou duplication de l’ADN. Simultanément, tous les nucléofilaments s’ouvrent en différents points par rupture des liaisons faibles Rep

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Simultanément, tous les nucléofilaments s’ouvrent en différents points par rupture des liaisons faibles entre les deux chaines de nucléotides. Sous l’action d’un complexe enzymatique (l’ADN polymérasRep

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entre les deux chaines de nucléotides. Sous l’action d’un complexe enzymatique (l’ADN polymérasen présence d’énergie (ATP), il se forme deux brins complémentaires donc deux molécules d’ADN Rep

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en présence d’énergie (ATP), il se forme deux brins complémentaires donc deux molécules d’ADN identiques entre elles et identique à l’ADN initial. Chaque ADN ayant conservéRep

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identiques entre elles et identique à l’ADN initial. Chaque ADN ayant conservéRep

roduc

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Reprod

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20 1ère leçon

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1ère Série

À la prophase, les chromosomes apparaissent et l’enveloppe nucléaire disparait. La métaphase voit la disposition en plaque équatoriale de chromosomes à deux chromatides. Grâce au fuseau de division, à l’anaphase, il y a séparation au niveau des centromères et migration à chaque pôle de la cellule d’un lot de chromosomes à une seule chromatide. À la télophase, les chromosomes se décondensent, la membrane plasmique sépare les deux cellules filles et l’enveloppe nucléaire réapparait. Les étapes sont visibles sur la photo suivante.

Étapes de la divis ion cel lulai re ou Mitose Anaphase Prophase Métaphase

Anaphase Noyau en interphase

Reprod

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21 1ère leçon

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1ère Série

Prophase Métaphase Anaphase Télophase

Pendant l’interphase, la quantité de matériel génétique double, et les chromosomes, à la fin de l’interphase ont alors deux chromatides.

Le filament d’ADN se double pour donner des chromosomes à deux chromatides Doublement de la quantité d’ADN en phase S. La quantité d’ADN double en phase S ou réplication. Puis à la division, à l’anaphase, les chromatides se séparent pour donner deux lots des chromosomes simples qui migrent à des pôles opposés de la cellule.

chromosomes « double »

à deux chromatides mitose chromosome simple à une

chromatide

Reprod

uctio

n Pendant l’interphase, la quantité de matériel génétique double, et les chromosomes

Reprod

uctio

n Pendant l’interphase, la quantité de matériel génétique double, et les chromosomes

Le filament d’ADN se double pour donner des chromosomes à deux chromatides

Reprod

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n Le filament d’ADN se double pour donner des chromosomes à deux chromatides

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Reprod

uctio

n ité d’ADN en phase S. La quantité d’ADN double en phase S ou réplication.

Reprod

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n en phase S. La quantité d’ADN double en phase S ou réplication.

Puis à la division, à l’anaphase, les chromatides se séparent pour donner deux lots des chromosomes

Reprod

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n

Puis à la division, à l’anaphase, les chromatides se séparent pour donner deux lots des chromosomes simples qui migrent à des pôles opposés de la cellule.

Reprod

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Pendant l’interphase, la quantité de matériel génétique double, et les chromosomesinterd

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22 1ère leçon

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1ère Série

Le cycle cellulaire permet la division des cellules : une interphase avec la phase S (réplication de l’ADN) permet de doubler les chromosomes et une mitose ou les chromosomes se séparent en deux lots identiques de chromosomes simples.

Le cycle cellulaire.

http://mpronovost.ep.profweb.qc.ca/BIONP1/cell_cycle.jpg Évolut ion de la Quanti té Q d’ADN au cours d’un cycle cel lulai re de 24h 2Q Q

Temps 0 1h 12h 16h 18h 20h 24h

Reprod

uctio

n Le cycle cellulaire.

Reprod

uctio

n Le cycle cellulaire.

http://mpronovost.ep.profweb.qc.ca/BIONP1/cell_cycle.jpg

Reprod

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n http://mpronovost.ep.profweb.qc.ca/BIONP1/cell_cycle.jpg

Reprod

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n Évolution de la Quanti té Q d’ADN au cours d’un cycle c

Reprod

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n Évolution de la Quanti té Q d’ADN au cours d’un cycle cel lulai re de 24h

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23 1ère leçon

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1ère Série

Chromosome Chromosome Chromosome à 1 chromatide à 2 chromatides à 1 chromatide

Exercice 1

QCM 1. Au cours du cycle cellulaire, les chromosomes : a) Possèdent deux chromatides en prophase. b) Possèdent une chromatide en phase G1. c) Possèdent deux chromatides en phase G1 2. Le cycle cellulaire : a) Est la succession de deux phases, la phase G1 et la phase M. b) Est de durée constante entre toutes les cellules. c) Permet à une cellule d’en donner deux identiques. 3. La mitose comprend : a) Trois interphases. b) Une anatase. c) Des chromosomes avec une ou deux chromatides selon les phases. 4. La mitose se décompose dans l’ordre, en : a) anaphase, prophase, métaphase, télophase. b) prophase, télophase, anaphase, métaphase. c) prophase, métaphase, anaphase, télophase.

Reprod

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n

cours du cycle cellulaire, les chromosomes

Reprod

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Reprod

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Possèdent deux chromatides en phase G

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Reprod

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Reprod

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n

: Est la succession de deux phases, la phase G

Reprod

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Reprod

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n

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n

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3. La mitose comprendTrois interphases.Rep

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Trois interphases.

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iteà 1 chromatide

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iteà 1 chromatide

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24 1ère leçon

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1ère Série

Exercice 2 Restitution de connaissances Titrez chaque photo :

Dessinez les étapes

État des chromosomes :

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25 1ère leçon

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1ère Série

Exercice 3 Étude de documents En 1957, Taylor cultive des plantes (Bellevalia) sur des milieux contenant de la thymine et observe des cellules de leur racine afin de comprendre le mécanisme de la duplication du matériel génétique qui précède la mitose. Il utilise notamment de la thymine tritiée (contenant du tritium, isotope radioactif de l’hydrogène), qui lui permet de visualiser, par autoradiographie, l’ADN ayant incorporé ces isotopes. Dans ses cultures, Taylor utilise de la colchicine, alcaloïde qui bloque la formation du fuseau mitotique (fuseau de division) et empêche donc la séparation des chromosomes en fin de métaphase sans empêcher leur duplication : l’ensemble des chromosomes reste donc dans la même cellule à l’issue de la mitose (d’où un doublement du nombre de chromosomes à chaque cycle). Le protocole et les résultats de l’expérience sont schématisés ci-dessous.

Pr

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ole

Milieu de culture n°1 contenant de la thymidine radioactive et de la colchicine.

Les racines sont soigneusement rincées Milieu de culture n°2 contenant de la thymidine non radioactive et de la colchicine.

Résu

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Après 1 cycle cellulaire :

Chromosomes observés lors de la 1ère métaphase.

Après 1 cycle cellulaire supplémentaire :

Chromosomes observés lors de la 2ème métaphase. Une seule chromatide par chromosome est radioactive

Après 1 cycle cellulaire supplémentaire:

Chromosomes observés lors de la 3ème métaphase. Des chromosomes sont complètement radioactifs et d’autres n’ont qu’une chromatide de radioactive.

Expérience de Taylor

À partir de la comparaison des résultats obtenus à chaque cycle cellulaire, montrez que ceux-ci sont conformes à la théorie de la réplication semi-conservative de l’ADN. Vous illustrerez vos propos en fournissant une interprétation moléculaire, au niveau de l’ADN, des résultats observés (l’ADN radioactif sera représenté en rouge et l’ADN non radioactif en bleu). ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________

Reprod

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Reprod

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uctio

n

À partir de la comparaison des résultats obtenus à chaque cycle cellulaire, montrez que ceuxconformes à la théorie de la réplication semiRep

roduc

tion

conformes à la théorie de la réplication semiVous illustrerez vos propos en fournissant une interprétation moléculaire, au niveau de l’ADN, des Rep

roduc

tion

Vous illustrerez vos propos en fournissant une interprétation moléculaire, au niveau de l’ADN, des

interd

ite

interd

iteIl utilise notamment de la thymine tritiée (contenant du tritium, isotope radioactif de l’hydrogène), qui

interd

iteIl utilise notamment de la thymine tritiée (contenant du tritium, isotope radioactif de l’hydrogène), qui

ylor utilise de la colchicine, alcaloïde qui bloque la formation du fuseau mitotique

interd

iteylor utilise de la colchicine, alcaloïde qui bloque la formation du fuseau mitotique

(fuseau de division) et empêche donc la séparation des chromosomes en fin de métaphase sans

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ite(fuseau de division) et empêche donc la séparation des chromosomes en fin de métaphase sans : l’ensemble des chromosomes reste donc dans la même

interd

ite: l’ensemble des chromosomes reste donc dans la même cellule à l’issue de

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itecellule à l’issue de

Les racines sont soigneusement rincées

interd

iteLes racines sont soigneusement rincées

Milieu de culture n°2 contenant de la

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iteMilieu de culture n°2 contenant de la

non radioactive

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iteet de la

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26 1ère leçon

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1ère Série

___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ Exercice 4 L'observation d'une culture d'amibes, organismes unicellulaires de grande taille, montre, à tout moment, des cellules en division tandis que d'autres sont en croissance. Une cellule d'un poisson est observée au microscope optique. Toutes les amibes de la culture se trouvant dans les mêmes conditions extérieures, on se demande quel est le (ou les) facteur interne qui provoque, à un moment donné, l'entrée en division : 1. Les amibes supportant très bien toute intervention de microchirurgie, on réalise l'expérience suivante : 15 heures après la fin d'une division, on ampute l'amibe d'une partie de son cytoplasme puis on la laisse croître à nouveau. Dès que le volume cellulaire atteint la valeur qu'il avait avant l'amputation, on l'ampute à nouveau et ainsi de suite … On constate alors que l'amibe ne se divise pas. Quelle hypothèse explicative peut-on donner à cette expérience ? (soyez logique : attention au style de phrase) ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ Rep

roduc

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moment, des cellules en division tandis que d'autres sont en croissance. Une cellule d'un poisson est

Reprod

uctio

n moment, des cellules en division tandis que d'autres sont en croissance. Une cellule d'un poisson est observée au microscope optique. Toutes les amibes de la culture se trouvant dans les mêmes

Reprod

uctio

n observée au microscope optique. Toutes les amibes de la culture se trouvant dans les mêmes conditions extérieures, on se demande quel est le (ou les) facteur interne qui provoque, à un

Reprod

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n conditions extérieures, on se demande quel est le (ou les) facteur interne qui provoque, à un

Les amibes supportant très bien toute intervention de microchirurgie, on réalise l'expérience

Reprod

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n Les amibes supportant très bien toute intervention de microchirurgie, on réalise l'expérience

suivante : 15 heures après la fin d'une division, on ampute l'amibe d'une partie de son cytoplasme

Reprod

uctio

n suivante : 15 heures après la fin d'une division, on ampute l'amibe d'une partie de son cytoplasme

uveau. Dès que le volume cellulaire atteint la valeur qu'il avait avant

Reprod

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n uveau. Dès que le volume cellulaire atteint la valeur qu'il avait avant

l'amputation, on l'ampute à nouveau et ainsi de suite … On constate alors que l'amibe ne se divise

Reprod

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n l'amputation, on l'ampute à nouveau et ainsi de suite … On constate alors que l'amibe ne se divise

Quelle hypothèse explicative peut

Reprod

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n Quelle hypothèse explicative peut-

Reprod

uctio

n -on donner à cette expérience ? (

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n on donner à cette expérience ? (

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L'observation d'une culture d'amibes, organismes unicellulaires de grande taille, montre, à tout moment, des cellules en division tandis que d'autres sont en croissance. Une cellule d'un poisson est int

erdite

moment, des cellules en division tandis que d'autres sont en croissance. Une cellule d'un poisson est observée au microscope optique. Toutes les amibes de la culture se trouvant dans les mêmes int

erdite

observée au microscope optique. Toutes les amibes de la culture se trouvant dans les mêmes

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27 1ère leçon

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1ère Série

Une technique permet de mesurer le volume cellulaire et le volume nucléaire de tels organismes. On peut ainsi suivre leur croissance entre deux divisions. Les résultats sont donnés par le graphique suivant : Volume cellulaire Volume nucléaire en 10-3 µm3 en 10-3 µm3

temps en heures fin d'une mitose début de la mitose suivante

2. Décrivez méthodiquement ce graphique. ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ 3. L'hypothèse émise au 1 était-elle fondée ? ___________________________________________________________________________________ 4. Quelle autre hypothèse peut-on émettre en observant l'évolution de ces courbes, surtout pendant les quelques heures qui précèdent la mitose ? ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ Rep

roduc

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temps en heures

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n Décrivez méthodiquement ce graphique.

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28 2ème leçon

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1ère Série

DEUXIÈME LEÇON

L’expression du patrimoine génétique Les cellules, à la fin de la mitose vont croitre, grâce à la synthèse de tous les constituants. Cette synthèse s’effectue en fonction des instructions contenues dans les gènes. C’est cette expression qui détermine les caractéristiques de l’organisme : son phénotype. Objectif : Comprendre la croissance de la cellule. La relation génotype-phénotype et la synthèse des protéines. I - La liaison phénotype-génotype L’ensemble des protéines présentes dans une cellule constitue son phénotype moléculaire. Ce dernier dépend du génotype de la cellule (c’est-à-dire l’ensemble des allèles). Ainsi, toutes les cellules d’un organisme possèdent le même génotype mais pas forcément le même phénotype moléculaire. Prenons l’exemple de la réalisation du phénotype qui correspond au gène de l’hémoglobine. En Afrique, de nombreux individus sont atteints d’anémie chronique, ayant pour origine, la drépanocytose. Cette maladie génétique entraîne une déformation des hématies (globules rouges) en forme de faucille. Il existe deux formes de l’hémoglobine : l’Hb Normale dite Hb A et l’HB S. L’hémoglobine S responsable de la maladie a tendance à s’agglutiner pour donner à la cellule sa forme caractéristique, avec pour conséquence l’obstruction capillaires sanguins, la dégénérescence de certains tissus et enfin la mort de l’individu. On définit ici: - Un phénotype macroscopique (au niveau de l’organisme) : individu sain ou malade… - Un phénotype cellulaire : hématie normale ou hématie falciforme - Un phénotype moléculaire : Protéine Normale ou protéine S drépanocytaire. Le 6e acide aminé

de la ß-globine, constitutive de l’hémoglobine, est une valine (Val) au lieu d’un acide glutamique (Glu).

Comment comprendre ce phénotype moléculaire ? II - Expression des gènes et transcription. La spécificité des protéines est déterminée par la séquence des acides aminés qui les constituent (liaison peptidique CO-NH) et par la structure spatiale des molécules. Le seul rôle d’un gène est de coder la nature et l’ordre des acides aminés d’un polypeptide. La synthèse d’une chaîne polypeptidique ne s’effectue pas dans le noyau mais dans le cytoplasme, où se trouvent les organites acteurs de la synthèse : les ribosomes. Nous avons vu que les gènes, ADN des chromosomes restent toujours dans le noyau. La synthèse d’une chaine polypeptidique exige donc un transfert d’information du noyau vers le cytoplasme. Ce

Reprod

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n Prenons l’exemple de la réalisation du phénotype qui corre

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n Prenons l’exemple de la réalisation du phénotype qui correspond au gène de l’hémoglobine.

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n spond au gène de l’hémoglobine.

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n atteints

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uctio

n s d’anémie chronique, ayant pour ori

Reprod

uctio

n d’anémie chronique, ayant pour oridrépanocytose. Cette maladie génétique entraîne une déformation des hématies (g

Reprod

uctio

n drépanocytose. Cette maladie génétique entraîne une déformation des hématies (g

: l’Hb Normale

Reprod

uctio

n : l’Hb Normale dite Hb A

Reprod

uctio

n dite Hb A

L’hémoglobine S responsable de la maladie a tendance à s’agglutiner pour donner à la cellule sa forme

Reprod

uctio

n L’hémoglobine S responsable de la maladie a tendance à s’agglutiner pour donner à la cellule sa forme caractéristique, avec pour conséquence l’obstruction capillaires sanguins, la dégénérescence de

Reprod

uctio

n caractéristique, avec pour conséquence l’obstruction capillaires sanguins, la dégénérescence de

Reprod

uctio

n certains tissus et enfin la mort de l’individu.

Reprod

uctio

n certains tissus et enfin la mort de l’individu.

Un phénotype macroscopique (au niveau de l’or

Reprod

uctio

n

Un phénotype macroscopique (au niveau de l’orUn phénotype cellulaire

Reprod

uctio

n

Un phénotype cellulaire : hématie normale ou hématie falciforme

Reprod

uctio

n

: hématie normale ou hématie falciformeUn phénotype moléculaire

Reprod

uctio

n

Un phénotype moléculaire : Protéine Normale o

Reprod

uctio

n

: Protéine Normale oglobine, constitutive de l’hémoglobine, est un

Reprod

uctio

n

globine, constitutive de l’hémoglobine, est un

Comment comprendre ce phénotype moléculaire

Reprod

uctio

n

Comment comprendre ce phénotype moléculaire

Reprod

uctio

n

II Reprod

uctio

n

II - Reprod

uctio

n

- Expression des gènes et transcription.Reprod

uctio

n

Expression des gènes et transcription.

La spécificité des protéines est déterminée par la séquence des acides aminés qui les constituent Reprod

uctio

n

La spécificité des protéines est déterminée par la séquence des acides aminés qui les constituent (liaison peptidiRep

roduc

tion

(liaison peptidi

interd

itephénotype et la

interd

itephénotype et la

dans une cellule constitue son

interd

itedans une cellule constitue son phénotype moléculaire. Ce dernier

interd

itephénotype moléculaire. Ce dernier

interd

itedire l’ensemble des allèles). Ainsi, toutes les cellules d’un

interd

itedire l’ensemble des allèles). Ainsi, toutes les cellules d’un

le même phénotype moléculaire. interd

itele même phénotype moléculaire.

spond au gène de l’hémoglobine.interd

ite

spond au gène de l’hémoglobine.

d’anémie chronique, ayant pour oriinterd

ite

d’anémie chronique, ayant pour ori

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29 2ème leçon

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1ère Série

transfert d’information est assuré par une molécule : l’ARN messager (ARNm). ARN signifie acide ribonucléique car son sucre est le ribose et non pas le désoxyribose comme l’ADN.

Par transcription de l’ADN du noyau, l’ARN messager est fabriqué à partir du brin d’ADN transcrit, en présence d’enzymes (ARN polymérase) et de nucléotides. L’ARNm est donc l’expression de l’information portée par l’ADN. L’ARN est donc constitué par un enchainement de nucléotides dont la séquence détermine l’information génétique. Parmi les nucléotides, on retrouve ceux à guanine, à adénine, à cytosine mais pas ceux à thymine qui sont remplacés par des nucléotides à uracile (base complémentaire de l’adénine de l’ADN).

À la différence de l’ADN, l’ARN est constitué d’un seul brin et est plus court que la molécule d’ADN. L’association de 3 nucléotides successifs de l’ARNm correspond d’après le code génétique à un acide aminé : c’est un codon. Le code génétique est universel. Différents codons correspondent parfois à un même acide aminé. On qualifie ces codons de redondant. Il y a aussi un codon de début de lecture et des codons de fin de message. Le message est donc ponctué. À retenir : l’ARN messager. • Point de départ : l'ADN. • En s'ouvrant, les deux hélices permettent à une longue hélice d'ARN de s'immiscer dans cet

espace. • Cette molécule d'ARN s'interpose en face d'une des hélices de l'ADN et lui présente sa série

nucléotides aux bases azotées complémentaires. • Cet ARN est mobile et sera porteur d'un « message » informationnel. • L'ARN messager quitte le noyau, se dirige vers le cytoplasme où va se réaliser le montage des

acides aminés pour donner la protéine P, codée par l'ADN de départ. Reprod

uctio

n la différence de l’ADN, l’ARN est constitué d’un seul brin et

Reprod

uctio

n la différence de l’ADN, l’ARN est constitué d’un seul brin et

L’association de 3 nucléotides successifs de

Reprod

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n L’association de 3 nucléotides successifs de l’ARN

Reprod

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n l’ARNm

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n correspond d’après le code génétique à

code génétique

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n est uni

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n universel. Différents codons correspondent parfois à

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iné. On qualifie ce

Reprod

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n iné. On qualifie ces

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uctio

n s codon

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n codons

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uctio

n s de redondant. Il y a aussi un codon de début de lecture et

Reprod

uctio

n de redondant. Il y a aussi un codon de début de lecture et

des codons de fin de message. L

Reprod

uctio

n

des codons de fin de message. Le

Reprod

uctio

n

e message est donc ponctué.

Reprod

uctio

n

message est donc ponctué.

: l’ARN messager.

Reprod

uctio

n

: l’ARN messager.Point de départ

Reprod

uctio

n

Point de départ : l'ADN.

Reprod

uctio

n

: l'ADN. En s'ouvrant, les deux hélices permettent à une longue

Reprod

uctio

n

En s'ouvrant, les deux hélices permettent à une longueespace.

Reprod

uctio

n

espace. Cette molécule d'ARN s'interpose en face d'une des hélices de l'ADN et lui présente sa série

Reprod

uctio

n

Cette molécule d'ARN s'interpose en face d'une des hélices de l'ADN et lui présente sa série nucléotides aux

Reprod

uctio

n

nucléotides aux bases azotées complémentaires.

Reprod

uctio

n

bases azotées complémentaires.Cet ARN est mobile et sera porteur d'un « message » informationnel.

Reprod

uctio

n

Cet ARN est mobile et sera porteur d'un « message » informationnel. • Rep

roduc

tion

• LReprod

uctio

n

L'ARN messager quitte le noyau, se dirige vers le cytoplasme où va se réaliser le montage des Reprod

uctio

n

'ARN messager quitte le noyau, se dirige vers le cytoplasme où va se réaliser le montage des acides aminés pour donner la protéine P, codée par l'ADN de départ. Rep

roduc

tion

acides aminés pour donner la protéine P, codée par l'ADN de départ. Reprod

uctio

n inte

rdite

adénine, à cytosine mais pas ceux à thymine qui sont remplacés par des nucléotides à uracile (base

interd

iteadénine, à cytosine mais pas ceux à thymine qui sont remplacés par des nucléotides à uracile (base

interd

ite

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30 2ème leçon

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1ère Série

Une molécule d’’ADN en cours de

transcription

Brin non transcrit

Brin transcrit

ADN non transcrit

ARN m en cours de synthèse

U

Nucléotides libres

ARN polymérase

(enzyme)

Sens de déplacement de l’ARN polymérase

G

C

Appariements stricts des bases

azotées au niveaude l’ADN

Appariement strict

Adénine/Uracile lors de la

synthèse de l’ARNm

G

T

C

A

U

1

2

Début de la transcription

Progression de la transcription

Le mécanisme de la transcription de l’ADN en ARN messager au niveau du noyau

A

U

A

T

U

C

C

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A

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G

G G

C CGC AG A C

UC

C

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A

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G

CA

C CT TT

GG

G G

G A CU

GGA UUC

U

U

C

C

G

G

C TCGC A G

ARN m en cours de synthèse

D’après le site : svt.lycée-oiselet.fr Plus précisément : Chez les Eucaryotes, un gène comporte des régions codantes (exons) et des régions non codantes (introns). Seule l’information contenue dans les exons sert à la synthèse du polypeptide (macromolécule formée par l’association d’acides aminés).

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uctio

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n polymérase

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(enzyme)

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n

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n Sens de déplacement de

Reprod

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n Sens de déplacement de

l’ARN polymérase

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n l’ARN polymérase

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iteBrin non transcrit

interd

iteBrin non transcrit

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31 2ème leçon

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1ère Série

Au cours de la transcription, l’ensemble du gène (exons et introns) est transcrit en ARN, qui est appelé ARN pré-messager. Dans le noyau, l’ARN pré-messager subit une maturation en ARN messager : on parle d’épissage. L’opération consiste en la suppression des introns de l’ARN pré-messager et au raccordement des exons. C’est cet ARN messager mature qui passe dans le cytoplasme où il sera traduit. III - La traduction

La traduction assure la création, dans le cytoplasme, à partir de l’information génétique portée par l’ARNm (d’une durée de vie limitée), en séquence d’acides aminés. Elle s’effectue au niveau du ribosome et nécessite des enzymes et un apport d’énergie. Les ribosomes sont des organites complexes composés de nombreuses protéines. Ils assurent la lecture de l’ARNm.

Les acteurs de la traduction sont l’ARNm, un ribosome, des ARN de transfert porteurs d’un acide aminé. La synthèse commence toujours au niveau d’un codon AUG initiateur qui correspond à la méthionine. Le ribosome se déplace le long de l’ARNm et permet l’allongement de la chaine d’acides aminés. Reliés par des liaisons peptidiques selon l’ordre des codons. En arrivant sur un codon stop, le ribosome termine la traduction et se décroche de l’ARNm L’ARN de transfert (ARNt) possède un anticodon. Il y a correspondance entre les codons de l’ARN et les anticodons de l’ARNt (A-U, U-A, G-C et C-G). Le début de la traduction ou initiation est suivie d’une élongation de la chaine polypeptidique puis d’une terminaison de la traduction. Comme l’ARNm est constitué de 4 nucléotides, symbolisés A, C, G, et U. Un codon code lui pour un acide aminé. Il existe donc 4x4x4 = 64 combinaisons possibles de triplets de nucléotides ou codons. Ces derniers ont été établis dans le tableau suivant, qui donne le code génétique.

Reprod

uctio

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Les acteurs de la traduction sont l’ARN

Reprod

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Les acteurs de la traduction sont l’ARNaminé. La synthèse commence toujours au niveau d’un codon AUG initiateur qui correspond à la

Reprod

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Reprod

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n

méthionine.

Le ribosome se déplace le long de l’ARN

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n

Le ribosome se déplace le long de l’ARNpar des liaisons peptidiques selon l’ordre des codons. En arrivant sur un codon stop, le ribosome Rep

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tion

par des liaisons peptidiques selon l’ordre des codons. En arrivant sur un codon stop, le ribosome termine la traduction et se décroche de l’ARNRep

roduc

tion

termine la traduction et se décroche de l’ARN

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uctio

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uctio

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roduc

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tede l’information génétique portée par

interd

itede l’information génétique portée par (d’une durée de vie limitée), en séquence d’acides aminés. Elle s’effectue au niveau du

interd

ite(d’une durée de vie limitée), en séquence d’acides aminés. Elle s’effectue au niveau du apport d’énergie. Les ribosomes sont des organites

interd

iteapport d’énergie. Les ribosomes sont des organites

complexes composés de nombreuses protéines. Ils assurent la lecture de l’ARN

interd

itecomplexes composés de nombreuses protéines. Ils assurent la lecture de l’ARNm.

interd

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interd

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32 2ème leçon

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1ère Série

IV - Génotype, phénotype et environnement.

Nous avons vu qu’un gène est une unité structurale (fragment d’ADN) localisée en un point précis (locus) d’un chromosome. L’équipement génétique constitue le génotype. L’expression des gènes à l’origine de l’apparence d’un individu constitue le phénotype. Seulement, la relation génotype - phénotype peut être plus complexe. Un gène présente plusieurs formes ou allèles. L’œuf (zygote) reçoit de chaque parent une information. L’organisme qui en est issu a 2n chromosomes. Pour chaque gène, il y a deux allèles, l’un provenant de son père et l’autre de sa mère. Lorsque les 2 allèles du gène sont identiques, l’individu est homozygote pour ce gène :

A/A ; a/a… Lorsque les 2 allèles du gène sont différents, on dit que l’individu est hétérozygote pour ce gène (A/a…) Pour ces deux allèles différents d’un même gène, il se peut qu’un allèle domine sur l’autre et impose son phénotype. L’allèle est dit dominant et l’autre est donc récessif.

A>a : (A/a) → le phénotype est alors le suivant : [A] Si le phénotype exprime la potentialité des deux allèles, on parle de codominance.

A = A’. Un même phénotype peut correspondre à des génotypes différents. Chaque personne possède un génotype qui le rend unique. Le gène, dirigeant la synthèse protéinique est une unité fonctionnelle. Si certaines protéines sont intracellulaires, d’autres sont situées sur les membranes des cellules. Ce sont les marqueurs du soi. Le rôle de l’environnement -L’environnement peut agir en stimulant ou en réprimant l’expression du gène. L’activité sportive change la vitesse de synthèse des protéines musculaires. - L’environnement peut agir sur les propriétés du phénotype moléculaire. (ex : une dépigmentation de la peau qui varie selon que les parties du corps sont plus ou moins exposées au froid). L’environnement agit sur le phénotype macroscopique en modifiant l’activité du phénotype moléculaire. - L’environnement peut agir directement sur le phénotype macroscopique. Certains enfants sont incapables de digérer le lactose car ils possèdent deux allèles du gène de la lactose qui codent une enzyme inefficace. La maladie a donc une origine génétique. Rep

roduc

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le phénotype est alors le suivant

Reprod

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n le phénotype est alors le suivant

Si le phénotype exprime la potentialité des deux allèles, on parle de codominance.

Reprod

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n Si le phénotype exprime la potentialité des deux allèles, on parle de codominance.A = A’.

Reprod

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Reprod

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n Un même phénotype peut correspondre à des génotypes différents.

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Reprod

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n Chaque personne possède un génotype qui le rend uniqueest une unité fonctionnelle. Si certaines protéines sont intracellulaires, d’autres sont situées sur les

Reprod

uctio

n est une unité fonctionnelle. Si certaines protéines sont intracellulaires, d’autres sont situées sur les

Reprod

uctio

n membranes des cellules. Ce sont les marqueurs du soi.

Reprod

uctio

n membranes des cellules. Ce sont les marqueurs du soi.

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Reprod

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Le rôle de l’environnement

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Reprod

uctio

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L’environnement peut agir en stimulant ou en réprimant l’expression du gène. L’activité sportive

Reprod

uctio

n

agir en stimulant ou en réprimant l’expression du gène. L’activité sportive change la vitesse de synthèse des protéines musculaires.

Reprod

uctio

n

change la vitesse de synthèse des protéines musculaires.

L’environnement peut agir sur les propriétés du phénotype moléculaire. (ex

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L’environnement peut agir sur les propriétés du phénotype moléculaire. (exla peau qui varie s

Reprod

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la peau qui varie selon que les parties du corps sont plus ou moins exposées au froid).

Reprod

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elon que les parties du corps sont plus ou moins exposées au froid).

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L’environnement agit sur le phénotype macroscopique en modifiant l’activité du phénotype

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n

L’environnement agit sur le phénotype macroscopique en modifiant l’activité du phénotype moléculaire.

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L’environnement peut agir directement sur le phénotype macroscopique. Certains enincapables de digérer le lactose car ils possèdent deux allèles du gène de la lactose qui codent une Rep

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incapables de digérer le lactose car ils possèdent deux allèles du gène de la lactose qui codent une enzyme inefficace. La maladie a donc une origine génétique. Rep

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tion

enzyme inefficace. La maladie a donc une origine génétique.

interd

iteUn gène présente plusieurs formes ou allèles. L’œuf (zygote) reçoit de chaque parent une in

interd

iteUn gène présente plusieurs formes ou allèles. L’œuf (zygote) reçoit de chaque parent une information.

interd

iteformation.

L’organisme qui en est issu a 2n chromosomes. Pour chaque gène, il y a deux allèles, l’un provenant

interd

iteL’organisme qui en est issu a 2n chromosomes. Pour chaque gène, il y a deux allèles, l’un provenant

pour ce gène

interd

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interd

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itePour ces deux allèles différents d’un même gène, il se peut qu’un allèle domine sur l’autre et impose int

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Pour ces deux allèles différents d’un même gène, il se peut qu’un allèle domine sur l’autre et impose donc récessif. int

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donc récessif. le phénotype est alors le suivantint

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le phénotype est alors le suivant

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33 2ème leçon

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1ère Série

Exercice 5 QCM : 1. Dans la cellule, on trouve des ARN complets : a) dans le cytoplasme. b) Dans le noyau c) Dans les ribosomes d) Dans la membrane de la cellule. 2. La transcription : a) Permet la synthèse d’ARN b) Réalise la synthèse des protéines. c) Se déroule dans le cytoplasme. d) Se réalise seulement dans les cellules de la peau. 3. Les ribosomes : a) Participent à la transcription b) Participent à la traduction c) Sont présents dans le noyau. d) Sont présents dans le noyau et le cytoplasme. 4. L’épissage : a) Est une modification de l’ADN b) Est une modification des ARN messager. c) Est une modification d’une protéine. d) Est une modification des ARN pré-messager. 5. Une protéine : a) Est synthétisée dans le cytoplasme. b) Est synthétisée dans le noyau. c) Est un assemblage de nucléotides. d) A une séquence de 20 acides aminés. 6. Le phénotype moléculaire d’une cellule : a) Est le même pour toutes les cellules de l’organisme. b) Dépend de la température. c) Est le même tout au long de la vie. d) Peut varier sous l’influence de facteurs externes. 7. Le phénotype macroscopique : a) Résulte de l’expression du génotype. b) Détermine le génotype. c) Peut dépendre de facteurs sociaux. d) Dépend du phénotype cellulaire lui-même induit par le phénotype moléculaire. Rep

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Reprod

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Reprod

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n Est synthétisée dans le cytoplasme.Est synthétisée dans le noyau.

Reprod

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n Est synthétisée dans le noyau.st un assemblage de nucléotides

Reprod

uctio

n st un assemblage de nucléotides.

Reprod

uctio

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A une séquence de 20 acides aminés.

Reprod

uctio

n A une séquence de 20 acides aminés.

Le phénotype moléculaire d’une cellule

Reprod

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n

Le phénotype moléculaire d’une celluleEst le même pour toutes les

Reprod

uctio

n

Est le même pour toutes les cellules de l’organisme.

Reprod

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Reprod

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Reprod

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n

Est le même tout au long de la vie.Peut varier sous l’influence de facteurs externes.

Reprod

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Le phénotype macroscopique

Reprod

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n

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Reprod

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uctio

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tion

Dépend du phénotype cellulaire lui

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34 2ème leçon

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1ère Série

Exercice 6 Étude de documents La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus répandue en Europe : elle touche un enfant sur 2 500. Les différents symptômes de la maladie sont dus au dysfonctionnement d'une protéine particulière appelée CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Chez les sujets atteints de mucoviscidose, les protéines CFTR synthétisées sont anormales et détruites. Le document 3 présente la séquence en acides aminés de la protéine CFTR chez une personne saine et une personne atteinte de mucoviscidose.

Document 1 : Quelques troubles cliniques associés à la mucoviscidose

Organe Dysfonctionnement Trouble

Bronches et poumons

Voies respiratoires obstruées Infections qui détériorent lentement les poumons (cause principale de décès)

Foie Canaux biliaires bouchés limitant l'écoulement de la bile dans le tube digestif.

Perturbations digestives

Pancréas Obstruction des canaux pancréatiques limitant l'écoulement des sucs pancréatiques dans le tube digestif

Perturbations digestives

Intestin Bouchon intestinal Arrêt du transit intestinal

Document 2 : Protéine CFTR et Mucus

La protéine CFTR forme un canal perméable aux ions chlorure dans la membrane plasmique des cellules, dites épithéliales, qui tapissent la lumière des bronches, des canaux pancréatiques, des intestins, etc. Ces cellules sécrètent une substance : le mucus. Le bon fonctionnement de la protéine CFTR est nécessaire à la fluidité du mucus. Le mucus a un rôle protecteur. Ainsi, dans les bronches, le mucus piège les corps étrangers (bactéries, etc.). Il est ensuite expulsé vers l'extérieur grâce aux mouvements rythmiques des cils qui recouvrent la lumière des bronches.

Document 3 : Portion de la séquence de la protéine CFTR chez une saine et chez une personne atteinte de mucoviscidose.

Individu sain

… Lys - Glu - Asn - Ile - Ile - Phe - Gly - Val - Ser - Tyr - Asp - Glu - Tyr… Individu atteint de mucoviscidose

…Lys - Glu - Asn - Ile - Ile - Gly - Val - Ser - Tyr -Asp - Glu - Tyr - Tyr … Les autres acides aminés sont identiques chez les 2 personnes.

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n La protéine CFTR forme un canal perméable aux ions chlorure dancellules, dites épithéliales, qui tapissent la lumière des bronches, des canaux pancréatiques, des

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mucus piège les corps étrangers (bactéries, etc.). Il est ensuite expulsé vers l'extérieur grâce aux

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mouvements rythmiques des cils qui recouvrent la lumière des bronches.

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mouvements rythmiques des cils qui recouvrent la lumière des bronches.

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Individu sain

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iterésente la séquence en acides aminés de la protéine CFTR chez une personne saine

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iterésente la séquence en acides aminés de la protéine CFTR chez une personne saine

Document 1 : Quelques troubles cliniques associés à la mucoviscidose

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iteDocument 1 : Quelques troubles cliniques associés à la mucoviscidose

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iteTrouble

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35 2ème leçon

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1ère Série

Questions : 1. Quelles sont les manifestations de la mucoviscidose aux différentes échelles phénotypiques ? ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________

2. Comment expliquer que chez une personne atteinte de mucoviscidose, la protéine CFTR soit non fonctionnelle ? ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ Exercice 7 Autre étude de document : Il existe de nombreuses variétés d’hortensias qui diffèrent notamment par la couleur des fleurs : rose, blanc, rouge, carmin, violet, bleu foncé, bleu pâle. Cependant, la couleur des fleurs d’hortensia semble bien capricieuse : - Un pied d’hortensia d’une véritable variété bleue d’origine reste toujours bleu, mais s’il est planté

dans un sol calcaire (pH > 7), la couleur a tendance à être moins soutenue. - Un hortensia rose, planté dans un sol de pH < 6, devient bleu et dans ce même sol, une variété

rouge devient mauve foncé. Questions : 1. D’après ces informations, indiquez l’origine de la couleur des fleurs d’hortensia.

___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________

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n blanc, rouge, carmin, violet, bleu foncé, bleu pâle. Cependant, la couleur des fleurs d’hortensia semble

Un pied d’hortensia d’une véritable variété bleue d’origine reste toujours bleu, mais s’il est planté

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Un pied d’hortensia d’une véritable variété bleue d’origine reste toujours bleu, mais s’il est planté dans un sol calcaire (pH

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D’après ces informations, indiquez l’origine de la couleur des fleurs d’hortensia.

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36 2ème leçon

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1ère Série

2. Comment expliquez-vous la couleur des fleurs du pied d’hortensia ci-dessous ?

___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________

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37 3ème leçon

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1ère Série

TROISIÈME LEÇON

Variabilité génétique et mutation de l’ADN Les molécules d’ADN sont extrêmement stables, comme le montre la transmission des mêmes allèles de génération cellulaire en génération cellulaire. Cependant, elles peuvent subir un changement de la séquence de nucléotides, appelé mutation, notamment au moment de leur réplication. Ces mutations sont à l’origine de la biodiversité. Il ne faut pas confondre mutation et erreur de transcription qui peuvent avoir les mêmes conséquences sur la fonction de la protéine mais qui n’ont pas la même origine. Les mutations affectant un gène créent de nouveaux allèles. I - Mutations somatiques et mutations germinales La mutation est un phénomène cellulaire, elle peut toucher toutes les cellules car elles ont souvent pour origine une erreur lors de la réplication de l’ADN. Les cellules qui ne participent pas à la formation des cellules reproductrices sont appelées cellules somatiques. Les mutations qui affectent ces cellules, dites mutations somatiques, ne se transmettent pas à la descendance de l’individu concerné. Mais, en se multipliant, toutes les cellules qui possèdent la mutation, peuvent former un clone. (Ces mutations sont par exemple à l’origine du cancer). Si la mutation affecte une cellule à l’origine d’un ovule ou d’un spermatozoïde, c’est-à-dire une cellule germinale, l’allèle muté (mutation germinale) pourra être transmis à la cellule œuf. II - Diversité des mutations et de leurs conséquences phénotypiques Ces modifications de l’ADN peuvent affecter des régions codantes comme non codantes. Dans les mutations qui affectent les séquences codantes, on distingue notamment les mutations ponctuelles et celles de grandes ampleurs. 1. Les mutations ponctuelles. Ce sont les mutations affectant un point du gène, c’est-à-dire une ou plusieurs paires de nucléotides. Pour nommer une mutation ponctuelle, il est nécessaire de regarder ses conséquences sur la séquence et la fonction du polypeptide formé. 2. Les mutations par substitution Une paire de nucléotide de la molécule d’ADN est remplacée par une autre : Mutation silencieuse : Le codon de l’ARNm est modifié mais l’acide aminé est inchangé. Mutation faux-sens : Le codon est modifié et l’acide aminé est changé. Mutations non-sens : Le codon modifié devient un codon stop, le polypeptide est écourté. 3. Les mutations décalantes Mutation par insertion : Insertion d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN → décalage du cadre de lecture. Mutation par délétion : Suppression d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN → décalage du cadre de lecture.

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n la mutation, peuvent former un clone. (Ces mutations sont par exemple à l’

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n la mutation, peuvent former un clone. (Ces mutations sont par exemple à l’Si la mutation affecte une cellule à l’origine d’un ovule ou d’un spermatozoïde, c’est

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