Examen neurologiqueExamen neurologique

R.BaronnetR.Baronnet 31/1/200831/1/2008

�� Motif de consultation: trouble du Motif de consultation: trouble du langage et/ou de la communication.langage et/ou de la communication.

�� SS’’agitagit--il:il:–– Troubles Troubles ddééveloppementauxveloppementaux ou acquisou acquis–– Troubles secondaires: recherche de la Troubles secondaires: recherche de la pathologie primitive.pathologie primitive.

–– Troubles spTroubles spéécifiques: retard simple, cifiques: retard simple, dysphasie. dysphasie.

IntroductionIntroduction

IntroductionIntroduction

�� Examen neurologique:Examen neurologique:–– Orientation vers un diagnostic Orientation vers un diagnostic éétiologique tiologique ééventuel.ventuel.

–– Poser lPoser l’’indication:indication:�� dd’’ examens complexamens compléémentaires.mentaires.�� de bilans : psychologiques, psychomoteurs, de bilans : psychologiques, psychomoteurs, orthophoniques.orthophoniques.

–– Aide Aide àà la prise en charge.la prise en charge.–– Conseil gConseil géénnéétique tique ééventuel.ventuel.

Rappel Rappel anatomoanatomophysiologiquephysiologique�� Organes permettant la parole:Organes permettant la parole:

–– LarynxLarynx–– Appareil Appareil buccobucco--pharyngpharyngéé–– Vibrations des cordes vocales lors de lVibrations des cordes vocales lors de l’’expiration: expiration: sons.sons.

�� Innervation: Innervation: –– nerfs nerfs cranienscraniens ( ( VllVll,,lXlX,X,,X,XllXll ))–– Aires motrices cAires motrices céérréébrales,faisceau pyramidal et brales,faisceau pyramidal et extraextra--pyramidalpyramidal, noyaux gris centraux, cervelet., noyaux gris centraux, cervelet.

Nerfs Nerfs cranienscraniens

�� Nerf facial (Nerf facial (VllVll): innervation des muscles de ): innervation des muscles de la face,cla face,c’’est le muscle de la mimique.est le muscle de la mimique.

�� Nerf glossoNerf glosso--pharyngien(pharyngien(lXlX):innervation des ):innervation des piliers du voile du palais,du constricteur piliers du voile du palais,du constricteur supsupéérieur du pharynx(drieur du pharynx(dééglutition).glutition).

�� Nerf pneumogastrique(X):innervation du Nerf pneumogastrique(X):innervation du voile du palais et du larynx.voile du palais et du larynx.

�� Nerf grand hypoglosse(Nerf grand hypoglosse(XllXll):innervation ):innervation motrice de la langue.motrice de la langue.

Rappel Rappel anatomoanatomo--physiologiquephysiologique

�� ÉÉlaboration du langage: cortex laboration du langage: cortex ccéérréébral(hbral(héémisphmisphèère gauche)re gauche)

–– Partie antPartie antéérieure/frontale: rrieure/frontale: réégion de gion de Broca: EXPRESSION.Broca: EXPRESSION.

–– Partie infPartie inféérieure/temporale: rrieure/temporale: réégion de gion de Wernicke: COMPREHENSION.Wernicke: COMPREHENSION.

–– Partie postPartie postéérieure: pli courbe.rieure: pli courbe.

DDéémarche diagnostiquemarche diagnostique

�� ReconnaReconnaîître le trouble du langage:tre le trouble du langage:–– Fiche test langage: 12 moisFiche test langage: 12 mois--24 mois24 mois……. .

�� Signes dSignes d’’appel: appel: –– Enfant silencieux la premiEnfant silencieux la premièère annre annéée.e.–– Absence de premier mot Absence de premier mot àà 18 mois.18 mois.–– Pas dPas d’’association de 2 mots association de 2 mots àà 2 ans. 2 ans. –– Pas de phrase de 3 mots Pas de phrase de 3 mots àà 3 ans.3 ans.

Troubles du langage Troubles du langage secondairesecondaire

�� DDééficit auditifficit auditif�� Retard mentalRetard mental�� Trouble du comportement et de la Trouble du comportement et de la communicationcommunication

�� CarrencesCarrences de stimulation de stimulation psychopsycho--affectiveaffective et/ou et/ou ééducativeducative

Trouble du langage Trouble du langage secondairesecondaire�� Anomalies de structure des organes Anomalies de structure des organes phonatoiresphonatoires

�� Troubles neurologiques, ils peuvent être dus Troubles neurologiques, ils peuvent être dus àà une atteinte:une atteinte:–– MusculaireMusculaire–– Des nerfs Des nerfs cranienscraniens((VllVll,,lXlX,X,,X,XllXll))–– Du cerveau : cortex,substance blancheDu cerveau : cortex,substance blanche–– Du cerveletDu cervelet

InterrogatoireInterrogatoire

�� AntAntééccéédents personnels:dents personnels:–– Grossesse:Grossesse:

�� Exposition Exposition àà des toxiques, activitdes toxiques, activitéé professionnelleprofessionnelle�� Prise de mPrise de méédicaments(dicaments(valproatevalproate……))�� InfectionsInfections�� Retard de croissance intraRetard de croissance intra--ututéérinrin

–– NaissanceNaissance�� Terme: prTerme: préématuritmaturitéé......�� Souffrance fSouffrance fœœtale aiguetale aigue�� RRééanimation nanimation nééonataleonatale

AntAntééccéédents personnels:dents personnels:•• Pathologie neurologique (Pathologie neurologique (toublestoubles du langage du langage acquis):acquis):-- epilepsieepilepsie-- traumatisme traumatisme craniencranien compliqucompliquéé-- infection du infection du sncsnc: m: mééningite, encningite, encééphalitephalite-- accident vasculaire caccident vasculaire céérréébralbral-- tumeur ctumeur céérréébralebrale

•• Pathologie Pathologie orlorl•• AutresAutres……

DDééveloppement veloppement psychomoteurpsychomoteur�� RetardRetard�� ProgrProgrèès rs rééguliersguliers�� Stagnation, rStagnation, réégressiongression�� IntIntéérêt: drêt: d’’un carnet de santun carnet de santéé bien rempli,de photos, bien rempli,de photos,

de vidde vidééosos

�� Comportement, caractComportement, caractèère de lre de l’’enfantenfant�� Troubles du sommeil, de lTroubles du sommeil, de l’’alimentationalimentation

AntAntééccéédents familiauxdents familiaux�� ConsanguinitConsanguinitéé, fratrie, arbre g, fratrie, arbre géénnééalogiquealogique

�� Pathologie gPathologie géénnéétique(retards mentaux), tique(retards mentaux), neurologiqueneurologique……..

�� SurditSurditéé familialefamiliale

�� Troubles du langage oral, Troubles du langage oral, éécritcrit

Contexte Contexte sociosocio--culturelculturel

�� Niveau dNiveau d’é’étude des parentstude des parents�� Origine ethnique. BilinguismeOrigine ethnique. Bilinguisme�� Conditions de vieConditions de vie�� Contexte:Contexte:

–– ééducatif et de socialisation(mode de ducatif et de socialisation(mode de garde)garde)

–– psychoaffectif et relationnelpsychoaffectif et relationnel

Observation de lObservation de l’’enfantenfant

�� DessinsDessins�� Jeux: Jeux: dinettedinette, cubes, animaux, cubes, animaux……�� LivresLivres�� ComportementComportement�� Mode de communication:Mode de communication:

–– Verbal: langage spontanVerbal: langage spontanéé, app, appéétence tence verbaleverbale

–– Non verbal: mimique, gestesNon verbal: mimique, gestes……

Observation de la Observation de la mimiquemimique�� FaciFacièès amimique,atones amimique,atone……�� Bouche entrouverte,commissures labiales Bouche entrouverte,commissures labiales abaissabaissééeses

�� BavageBavage permanent ou permanent ou àà ll’’efforteffort

–– Myopathie congMyopathie congéénitalenitale–– Maladie de SteinertMaladie de Steinert–– DiplDipléégie faciale: syndrome de gie faciale: syndrome de MoebiusMoebius–– Syndrome pseudoSyndrome pseudo--bulbairebulbaire

Syndrome de Syndrome de MoebiusMoebius

Observation du langage Observation du langage spontanspontanéé�� Intonation: estIntonation: est--elle ajustelle ajustéée au discours de e au discours de ll’’enfant? Ou parleenfant? Ou parle--tt--il de maniil de manièère saccadre saccadéée e avec des temps de pause avec des temps de pause interlinterlééxicauxxicaux??–– DysprosodieDysprosodie–– Dysarthrie:Dysarthrie:

�� Syndrome cSyndrome céérréébelleuxbelleux�� InfirmitInfirmitéé motrice cmotrice céérréébrale, syndrome brale, syndrome chorchorééoo--athathéétosiquetosique, dystonie, dystonie

�� DiplDipléégie facialegie faciale�� Syndrome pseudo bulbaireSyndrome pseudo bulbaire

�� IntelligibilitIntelligibilitéé

Observation du langage Observation du langage spontanspontanéé�� ComprComprééhension contextuelle(en fonction de hension contextuelle(en fonction de ll’’age):age):

–– Questions simplesQuestions simples–– Ordres simplesOrdres simples

�� InformativitInformativitéé

�� Utilisation de gestesUtilisation de gestes

Trouble acquis du Trouble acquis du langage langage

�� Enfant entre 2 et 7 ansEnfant entre 2 et 7 ans�� DDéégradation du langage sur le plan:gradation du langage sur le plan:

–– Expressif: dExpressif: dééttéérioration de la productionrioration de la production–– RRééceptif: troubles de la comprceptif: troubles de la comprééhensionhension

�� Agnosie auditiveAgnosie auditive�� Indication dIndication d’’un EEG avec tracun EEG avec tracéé de de sieste:sieste:–– Anomalies paroxystiques(temporal) Anomalies paroxystiques(temporal) activactivéées par le sommeiles par le sommeil

Trouble acquis du Trouble acquis du langagelangage

�� Crises Crises éépileptiques : non constantespileptiques : non constantes

�� Syndrome de Syndrome de LandauLandau--KleffnerKleffner

�� Aphasie acquise de lAphasie acquise de l’’enfant:enfant:–– Indication dIndication d’’un EEG avec tracun EEG avec tracéé de de sommeilsommeil

Examen neurologiqueExamen neurologique

�� MotricitMotricitéé bucco faciale. Praxiesbucco faciale. Praxies

�� MotricitMotricitéé finefine

�� Signes dSignes d’’infirmitinfirmitéé motrice dmotrice d’’origine corigine céérréébralebrale

�� Profil comportementalProfil comportemental

Praxies Praxies buccobucco--facialesfaciales

�� LLèèvres: baiser, sifflervres: baiser, siffler……�� Langue: tirer la langue, Langue: tirer la langue, àà droite,droite,ààgauche, en hautgauche, en haut……,claquer la langue, ,claquer la langue, gouttigouttièère lingualere linguale

�� Joues: souffler(une bougie),gonfler Joues: souffler(une bougie),gonfler une joue puis lune joue puis l’’autreautre

�� Praxies alternatives: ouvrir, fermer la Praxies alternatives: ouvrir, fermer la bouche, rentrer, sortir la languebouche, rentrer, sortir la langue……..

Praxies Praxies buccobucco--facialesfaciales

�� ÉÉtude possible des ltude possible des l’’âge de 2âge de 2--3 ans, 3 ans, en place vers 4en place vers 4--5ans5ans

�� Pathologie:Pathologie:–– Syndrome pseudoSyndrome pseudo--bulbaire:bulbaire:

�� Paralysie Paralysie suprasupra--nuclnuclééaireaire des muscles des muscles innervinnervéés par les nerfs bulbaires (s par les nerfs bulbaires (lXlX,X,,X,XllXll))

–– Apraxies Apraxies buccobucco--facialesfaciales

Syndrome pseudoSyndrome pseudo--bulbairebulbaire

–– Troubles de la mimique: bouche Troubles de la mimique: bouche entrouverte, entrouverte, bavagebavage

–– DifficultDifficultéés de mastication, de la s de mastication, de la ddééglutitionglutition

–– DysarthrieDysarthrie–– Troubles de la phonation, voix nasonnTroubles de la phonation, voix nasonnééee–– AltAltéération des mouvements volontaires ration des mouvements volontaires des ldes lèèvres et de la languevres et de la langue

–– Sourire et mimiques involontaires Sourire et mimiques involontaires prprééservservééss

Apraxies Apraxies buccobucco--facialesfaciales

�� DifficultDifficultéé ou incapacitou incapacitéé àà exexéécuter cuter volontairement les praxies (systvolontairement les praxies (systèèmes mes de mouvements des lde mouvements des lèèvres et du vres et du pharynx) en vue dpharynx) en vue d’’un run réésultat ou dsultat ou d’’une une intentionintention

�� Indication dIndication d’’une imagerie une imagerie ccéérréébrale(IRM):brale(IRM):–– micropolygyriesmicropolygyries ppéérisylviennesrisylviennes au niveau au niveau de lde l’’opercule opercule frontofronto--rolandiquerolandique

–– Syndrome Syndrome bibi--operculaireoperculaire::

Syndrome Syndrome bibi--operculaireoperculaire

EtudeEtude des signes des signes neurologiques mineursneurologiques mineurs

�� Perceptions et intPerceptions et intéégrations sensoriellesgrations sensorielles

�� MotricitMotricitéé finefine

�� Coordination motriceCoordination motrice

Perceptions et Perceptions et intintéégrations sensoriellesgrations sensorielles

�� Gnosies digitales: reconnaissance des Gnosies digitales: reconnaissance des noms des doigtsnoms des doigts

�� GraphiesthGraphiesthéésiesie: reconnaissance des : reconnaissance des lettres ou des chiffres sur la peaulettres ou des chiffres sur la peau

�� Discrimination digitale++Discrimination digitale++

Discrimination digitaleDiscrimination digitale

�� MMééthode:thode:–– Index Index mediusmedius–– MediusMedius annulaireannulaire–– Index annulaireIndex annulaire–– MediusMedius auriculaireauriculaire–– Pouce annulairePouce annulaire–– 2 stimulations sur le m2 stimulations sur le méédiusdius

�� On dOn déébute par la main dominantebute par la main dominante�� Yeux fermYeux ferméés, ouverts pour montrer les s, ouverts pour montrer les doigts touchdoigts touchééss

Discrimination digitaleDiscrimination digitale

�� Elle se dElle se dééveloppe veloppe àà partir de 4 anspartir de 4 ans�� Fonctions corticales impliquFonctions corticales impliquéées:es:

–– AttentionAttention–– MMéémoire moire àà court termecourt terme–– ReprRepréésentation visuelle, spatialesentation visuelle, spatiale–– Organisation sOrganisation sééquentiellequentielle

�� Observation: anomalies des praxies Observation: anomalies des praxies digitales, persdigitales, perséévvéérationsrations

MotricitMotricitéé finefine

�� Praxies digitales:Praxies digitales:–– Opposition du pouce aux autres doigtsOpposition du pouce aux autres doigts

�� SyncinSyncinéésies: sies: –– mouvements involontaires ou renforcements mouvements involontaires ou renforcements toniques survenant dans un groupe musculaire toniques survenant dans un groupe musculaire lors de mouvements volontaires et conscients lors de mouvements volontaires et conscients dd’’une autre partie du corpsune autre partie du corps

–– Syndrome thalamique, pariSyndrome thalamique, pariéétal, ctal, céérréébelleuxbelleux……

MotricitMotricitéé finefine

�� Tremblements :Tremblements :–– spontanspontanééss–– de reposde repos–– dd’’actionaction

�� ChorChoréée de e de PrechtlPrechtl: debout, bras tendus, : debout, bras tendus, doigts doigts éécartcartéés, yeux ferms, yeux fermééss

�� LatLatééralitralitéé

Coordination motriceCoordination motrice

�� DiadococinDiadococinéésiesie::–– Mouvements de Mouvements de pronosupinationpronosupination–– Bras collBras colléés au corpss au corps–– AvantAvant--bras horizontauxbras horizontaux

�� DysmDysméétrietrie::–– ÉÉpreuve preuve doigtdoigt--neznez–– Ton Ton neznez--monmon doigt (chez le jeune enfant)doigt (chez le jeune enfant)

LocomotricitLocomotricitéé

�� Marche:Marche:–– AssymAssymèètrietrie::

�� du balancier du brasdu balancier du bras�� du pas, fauchagedu pas, fauchage

–– Attitude dystonique des membres.Attitude dystonique des membres.–– Sur la pointe des piedsSur la pointe des pieds–– AtaxieAtaxie

�� Marche sur la pointe/les talons/sur une ligneMarche sur la pointe/les talons/sur une ligne�� CourseCourse�� DemiDemi--tourtour

MotricitMotricitéé

�� Station Station unipodaleunipodale

�� Cloche piedCloche pied

�� Relever: signe de Relever: signe de GowersGowers(atteinte (atteinte musculaire)musculaire)

�� Jeux de ballesJeux de balles

Examen neurologiqueExamen neurologique

�� Nerfs Nerfs cranienscraniens::

–– OcculoOcculo--motricitmotricitéé–– Facial: Facial: assymassyméétrietrie au repos lors des au repos lors des mimiquesmimiques……

–– Signe du rideau(voile du palais)lors de Signe du rideau(voile du palais)lors de ll’’atteinte du nerf atteinte du nerf glossoglosso pharyngien pharyngien

Examen neurologiqueExamen neurologique

�� Tonus: pTonus: péériphriphéérique, axial.rique, axial.�� Force musculaire , amyotrophie.Force musculaire , amyotrophie.�� RRééflexes flexes ostostééoo--tendineuxtendineux, cutan, cutanééplantaireplantaire

�� Clonus du pied.Clonus du pied.�� Signe de Rossolimo.Signe de Rossolimo.�� SensibilitSensibilitéés: superficielle, profonde.s: superficielle, profonde.

InfirmitInfirmitéé motrice motrice ccéérréébralebrale�� Formes spastiques(atteinte pyramidale):Formes spastiques(atteinte pyramidale):

–– La spasticitLa spasticitéé prpréédomine sur les muscles:domine sur les muscles:�� FlFlééchisseurs aux membres supchisseurs aux membres supéérieursrieurs�� Extenseurs aux membres infExtenseurs aux membres inféérieursrieurs

–– HHéémiplmipléégie,diplgie,dipléégie,tgie,téétrapltrapléégie.gie.

�� Formes dyskinFormes dyskinéétiques(atteinte tiques(atteinte extraextra--pyramidalepyramidale,l,léésion des noyaux gris sion des noyaux gris centraux).centraux).

�� Formes ataxiques(lFormes ataxiques(léésions du cervelet).sions du cervelet).

I M CI M C

�� Dysarthrie : constante quand lDysarthrie : constante quand l’’atteinte atteinte motrice est bilatmotrice est bilatéérale et frappe les rale et frappe les membres supmembres supéérieurs.rieurs.

�� Dyspraxie Dyspraxie buccobucco--facialefaciale ( atteinte du ( atteinte du programme gestuel).programme gestuel).

�� Bilan de lBilan de l’’articulation, de la parole et articulation, de la parole et du langage chez tout ces enfants.du langage chez tout ces enfants.

InfirmitInfirmitéé motrice motrice ccéérréébralebrale

�� HHéémiplmipléégie avec atteinte cgie avec atteinte céérréébrale brale gauchegauche

–– Troubles du langage:Troubles du langage:

�� DDééficit de la comprficit de la comprééhensionhension�� DDééficit de lficit de l’’expression syntaxiqueexpression syntaxique

–– Plus frPlus frééquent en cas de cause quent en cas de cause malformative comme la malformative comme la schizencschizencééphaliephalie..

Autres Autres éépreuvespreuves

�� Tests dTests d’’imitation de gestesimitation de gestes

�� EpreuveEpreuve de de SchilderSchilder : mouvements : mouvements alternalternéés des bras qui sont amens des bras qui sont amenéés s àà la la verticale et verticale et àà ll’’horizontale.horizontale.

�� Observation du dObservation du dééshabillage et de shabillage et de ll’’habillagehabillage

Examen Examen clinique(complet)clinique(complet)

�� Courbes de pCourbes de péérimrimèètre crânien:tre crânien:–– MicrocMicrocééphalie (congphalie (congéénitale? acquise?)nitale? acquise?)–– MacrocMacrocééphalie (hydrocphalie (hydrocééphalie?)phalie?)

�� Morphologie: visage,Morphologie: visage,extêmitextêmitééss�� ORL: fente palatine (ORL: fente palatine (soussous--muqueusemuqueuse)/frein de la langue)/frein de la langue

�� RRéétro/prognathismetro/prognathisme�� ProblProblèèmes dentairesmes dentaires

Dysmorphie facialeDysmorphie faciale

Trisomie 21

Première cause de retard mental d’origine génétique.

Dysmorphie constante

Retard de langage

Dysmorphie facialeDysmorphie faciale

Cas cliniqueCas clinique

Syndrome dSyndrome d’’alcoolisme alcoolisme foetalfoetal

Examen cliniqueExamen clinique

�� Peau et phanPeau et phanèères: res: –– taches cutantaches cutanéées:es:

�� CafCaféé au lait: neurofibromatoseau lait: neurofibromatose�� Achromiques: sclAchromiques: scléérose tubrose tubééreuse de reuse de BournevilleBourneville

�� HHéépatompatoméégalie/splgalie/spléénomnoméégalie: galie: maladies de surcharge (maladies de surcharge (lysosomaleslysosomales……))

ÉÉvaluation de la valuation de la communication et du communication et du comportementcomportement�� DDéépistage prpistage préécoce de troubles autistiquescoce de troubles autistiques�� Deux outils: le CHAT(Deux outils: le CHAT(ChecklistChecklist for for autismautism in in tolderstolders,18,18--24 mois,1992 1996) et M24 mois,1992 1996) et M--CHAT(14CHAT(14--24 mois,2001).24 mois,2001).BaronBaron--CohenCohen et et alal

�� www.firstsigns.orgwww.firstsigns.org�� Triade :Triade :

–– Absence de pointage Absence de pointage protodprotodééclaratifclaratif–– Absence de jeu de faire semblantAbsence de jeu de faire semblant–– Absence de suivi du regardAbsence de suivi du regard

EvaluationEvaluation des fonctions des fonctions cognitivescognitives

�� B.R.E.V (batterie rapide dB.R.E.V (batterie rapide d’é’évaluation valuation des fonctions cognitives) entre 4 et 9 des fonctions cognitives) entre 4 et 9 ansans

�� Cahiers, Cahiers, éévaluations scolairesvaluations scolaires

Cas cliniqueCas clinique

�� Retard trRetard trèès important de parole et de s important de parole et de langage:jargon incomprlangage:jargon incomprééhensible, hensible, expression par gestes expression par gestes àà 2 ans.2 ans.

�� Prise en charge :Prise en charge :–– CMPP,orientation en CLIS.CMPP,orientation en CLIS.–– Orthophonie,psychomotricitOrthophonie,psychomotricitéé,psychoth,psychothéérarapie.pie.

�� EvolutionEvolution: langage inintelligible, : langage inintelligible, troubles des praxies troubles des praxies buccobucco--facialesfaciales,de ,de ll’’articulationarticulation

Cas cliniqueCas clinique

Examen neurologique Examen neurologique àà 6 ans 4mois:6 ans 4mois:–– Hypotonie faciale,Hypotonie faciale,hypersalivationhypersalivation..–– Trouble des praxies linguales.Trouble des praxies linguales.–– Trouble articulatoire,phonologique.Trouble articulatoire,phonologique.–– MotricitMotricitéé fine:fine:

�� Tremblement fin dTremblement fin d’’action.action.�� DysmDysméétrietrie àà droite.droite.

–– Apraxie Apraxie occuloocculo--motricemotrice dans le regard dans le regard horizontal?horizontal?

IRM : flair.IRM : flair.

IRM: flair.IRM: flair.

IRM: T2.IRM: T2.

IRM:T2.IRM:T2.

Cas cliniqueCas clinique

�� Fille de 12 ans .Hospitalisation:Fille de 12 ans .Hospitalisation:–– ÉÉpisode confusionnelpisode confusionnel–– CCééphalphalééeses–– EEG: foyer de souffrance EEG: foyer de souffrance frontofronto temporal temporal droitdroit

–– Scanner puis IRM cScanner puis IRM céérréébrale: tumeur en brale: tumeur en rréégion temporale droitgion temporale droit

Cas cliniqueCas clinique

�� Intervention chirurgicaleIntervention chirurgicale

�� GangliogliomeGangliogliome anaplasiqueanaplasique

�� EvolutionEvolution::–– Aphasie avec manque de motsAphasie avec manque de mots–– DifficultDifficultéés graphiquess graphiques

Aphasie de lAphasie de l’’enfantenfant

�� DDééttéérioration du langage consrioration du langage conséécutive cutive àà une une lléésion csion céérréébrale acquise.brale acquise.

�� AprAprèès ls l’’acquisition du premier langage,soit acquisition du premier langage,soit auau--deldelàà de 2 ans.de 2 ans.

�� EtiologieEtiologie: : –– VasculaireVasculaire–– InfectieuseInfectieuse–– TumoraleTumorale–– TraumatiqueTraumatique

Aphasie : Aphasie : symptomessymptomes

–– MutismeMutisme–– HypospontanHypospontanééititéé verbale verbale –– RaretRaretéé des des éémissions verbalesmissions verbales–– Le langage doit être incitLe langage doit être incitéé–– Troubles articulatoiresTroubles articulatoires–– AgrammatismeAgrammatisme

Cas cliniqueCas clinique

�� 12 mois, gar12 mois, garççon: pas don: pas d’’antantééccéédents dents personnels ou familiaux particuliers.personnels ou familiaux particuliers.

�� Retard global modRetard global modéérréé des acquisitions:des acquisitions:–– Pas de syllabesPas de syllabes–– Tient assis Tient assis àà 9 mois, ne se d9 mois, ne se dééplace pasplace pas–– Passe lPasse l’’objet dobjet d’’une main dans lune main dans l’’autre mais autre mais ll’’investi peu.investi peu.

–– Trouble de lTrouble de l’’accrochage visuel, regard accrochage visuel, regard fuyant.fuyant.

X fragileX fragile

Tableau clinique de l’X-Fra

• Visage allongé, grandes oreilles, regard fuyant, palais ogival, hyperlaxité articulaire, pieds plats, macrocéphalie, macroorchidie

• Retard de langage• Hyperactivité, regard fuyant,

troubles autistiques• Otites à répétition, prolapsus

valve mitrale, épilepsie…

Mais spectre clinique large, parfois RM aspécifique

PhPhéénotype comportemental notype comportemental et cognitifet cognitif

�� Comportement particulier.Comportement particulier.�� Profil de dProfil de dééveloppement cognitif veloppement cognitif distinctif avec parfois dissociation des distinctif avec parfois dissociation des capacitcapacitéés.s.

�� Style dStyle d’’ interaction social.interaction social.�� Ces Ces ééllééments sont associments sont associéés de s de fafaççon(+/_)ron(+/_)rééguligulièère et spre et spéécifique(+/_) cifique(+/_) àà un syndrome gun syndrome géénnéétique.tique.

PhPhéénotype notype comportementalcomportemental

PhPhéénotype notype comportementalcomportemental�� X fragile: retard portant sur la syntaxe, X fragile: retard portant sur la syntaxe, langage pauvre, langage pauvre, persperséévvéératif.Hyperactivitratif.Hyperactivitéé, , attention labile, fuite du regard.attention labile, fuite du regard.

�� Syndrome de Williams: langage facile, Syndrome de Williams: langage facile, fluent, vocabulaire inhabituel, contact social fluent, vocabulaire inhabituel, contact social trop facile.trop facile.

�� Syndrome dSyndrome d’’AngelmanAngelman: langage absent ou : langage absent ou trtrèès rs rééduit, apraxie buccale,rires duit, apraxie buccale,rires faciles,immotivfaciles,immotivéés.s.

Syndrome de WilliamsSyndrome de Williams

Syndrome de WilliamsSévérité variable

• Visage d’elfe– Front haut, point nez bulbaire,

joues pleines, hypoplasie malaire, comblement périorbitaire, iris stellaire, lèvre inf éversée

• RSP• Cardiopathie : sténose

pulmonaire• Voie rauque, hernies, scoliose• Hypercalcémie néonatale • RM fréquent• Hyperactivité, contact social trop

facile et familier, vocabulaire inhabituel

Syndrome dSyndrome d’’angelmanangelman

Syndrome d’Angelman

RM sévère (100%)Ataxie (100%)Phénotype comportemental (100%)Microcéphalie (80%)Epilepsie après 3 ans (80%)Anomalies EEG (80%)Tr. Sommeil (80%)Dysmorphie évolutive après 3 ans

Occiput plat, brachycéphalie, bouche large, dents écartées, protrusion de la langue, prognathisme

DysphasieDysphasie

�� Associations frAssociations frééquentes:quentes:–– Troubles Troubles visuovisuo--spaciauxspaciaux–– DifficultDifficultéés en motricits en motricitéé finefine–– Maladresse graphiqueMaladresse graphique–– DDééficit:ficit:

�� de la mde la méémoire moire àà court termecourt terme�� de la mde la méémoire de travailmoire de travail

ConclusionConclusion

�� IntIntéérêt drêt d’’une collaboration:une collaboration:

–– Orthophoniste, Orthophoniste, psychologue,psychomotricienpsychologue,psychomotricien

–– PPéédiatre,pdiatre,péédopsychiatre,gdopsychiatre,géénnééticienticien

�� Dans le cadre du rDans le cadre du rééseauseau