I- Les gènes

II- Expression des gènes

II.1- Transcription

II.2- Le code génétique

II.3- Traduction

II.4- Modifications post-traductionnelles

III- Mutations

Chapitre 3Chapitre 3 L'information génétique

Les molécules de la celluleLes molécules de la cellule

II.2 L’ADNII.2 L’ADN

L’ADN génomique est composé de 2 chaînes polynucléotidiques (double brin) qui s’enroulent en spirale pour former une double hélice.

Guanine (G)

Adénine (A)

Cytosine (C)

Thymine (T)

Dans les cellules eucaryotes, l’ADN est associé à des protéines.

ADN

I. Structure de l’ADN : compaction

Histones

= chromatine

Un chromosome = une double hélice d'ADN et les protéines sur lesquelles elle s'enroule.

I. Structure de l’ADN : les gènes

Toutes les cellules d’un être vivant contiennent le même matériel génétique.

Gène = courte séquence d’ADN possédant les informations nécessaires à la synthèse d’une protéine.

Chaque Chromosome porte des milliers de gènes.

1 Gène code 1 protéine

Expression des gènes = synthèse de protéines dans la cellule

Différents types cellulaires expriment différents types de gènes.

Génome humain

30 000 à 40 000 gènes

46 double hélices d'ADN = 46 chromosomes

~ 2 m de longueur si on les met bout à bout

~ 3 milliards de paires de bases = 3 gigabases

I. Structure de l’ADN : les gènes

Chaque espèce contient un nombre caractéristique de chromosomes = n paires de chromosomes.

Les chromosomes sont présents par paires (2n chromosomes).

Chez l’homme : 23 paires de chromosomes (2n = 46 chromosomes).

I. Structure de l’ADN : les chromosomes

Les cellules contiennent 2 jeux de chromosomes = cellules diploïdes

Ex : cellule à n=2 paires de chromosomes

2n =4 Les cellules reproductrices ou gamètes n’ont qu’1 seul jeu de chromosomes = cellules haploïdes

n =2

Cellule

Noyau

Cytoplasme

ADN

Transcription

ARN Protéine

Traduction

L’ADN contient les informations nécessaires à la synthèse des protéines.

II. Expression des gènes

•Transcription : copie d’une portion d’ADN en ARN messager (ARNm).

II. Expression des gènes

•Traduction : La cellule traduit le message porté par l’ARNm pour synthétiser une protéine

•ElongationL’enzyme progresse le long du brin matrice et ajoute des ribonucléotides dans le sens 5’ => 3’.

•InitiationL’ARN polymérase se lie à une région précise de l’ADN qui marque le début d’un gène. C’est le promoteur.

II. Expression des gènes :

la transcription

L’ ARN polymérase assemble les nucléotide A U G et C à partir de la matrice d’ADN dans le sens 5’-3’.

Brin matrice

5’3’

5’

II. Expression des gènes :

la transcription

•Terminaison

L’ARN polymérase atteint un site de terminaison, l’ARNm est libéré.

•ElongationL’enzyme progresse le long du brin matrice et ajoute des nucléotides dans le sens 5’ 3’.

•InitiationL’ARN polymérase se lie à une région précise de l’ADN qui marque le début d’un gène.

II. Expression des gènes :

la transcription

II. Expression des gènes :

la transcription

La cellule interprète le message génétique de l’ARNm.

Les ribosomes lisent la séquence codante et fabriquent la protéine correspondante.

La Traduction

• Interprétation du message génétique

• A lieu dans le cytoplasme ou à la surface du REG

II. Expression des gènes :

la traduction

Les ribosomes :

II. Expression des gènes :

la traduction

Les ribosomes :

total :

4 ARN

82 protéines

Modèle moléculaire de la grosse sous-unité ribosomique

II. Expression des gènes :

la traduction

Une protéine est caractérisée par un enchaînement linéaire précis d’acides aminés = séquence d’acides aminés.

Cette séquence est déterminée par l’enchaînement des nucléotides de l’ADN.

Le code génétique fait correspondre des nucléotides aux acides aminés.

II. Expression des gènes :

le code génétique

II. Expression des gènes :

4 nucléotides / 20 acides aminés (aa)

un aa est désigné par un groupe de trois nucléotides = codon

64 combinaisons > 20 aa.

La majorité des aa peuvent être désignés par plusieurs codons.

Le code est dit dégénéré ou redondant

le code génétique

Le code génétique (déchiffré entre 1960 et 1966)

II. Expression des gènes :

64 combinaisons pour 20 acides aminés.

Codoninitiateur

Codonstop

Met Arg Ala Val Ala Lys STOP

II. Expression des gènes :

la traduction

La traduction est effectuée par les ribosomes

Les ARN de transfert (ARNt) permettent la correspondance

Acide aminé

anticodon

II. Expression des gènes :

la traduction

La traduction se déroule en trois phases :

•Elongation :

Ajout d’un nouvel AA à la chaîne polypeptidique en cours de synthèse

Glissement du ribosome

•Initiation : Formation du complexe d’initiation

Le ribosome se fixe sur l’ARNm. Le codon d’initiation correspond toujours à l’acide aminé méthionine.

•Terminaison :

Arrivée au codon stop qui ne correspond à aucun AA. Le complexe se dissocie, le polypeptide est libérée.

II. Expression des gènes :

la traduction

II. Expression des gènes :

la traduction

Voie de sécrétion

II. Expression des gènes :

Modifications post-traductionnelles

II. Expression des gènes :

Modifications post-traductionnelles

N C

H

H

O

OH

amine acide

II. Expression des gènes :

s ss s

REPLIEMENT

PONTS DISULFURES

OLIGOMERISATION

Modifications post-traductionnelles

P

s ss s

PREPLIEMENT

PONTS DISULFURES

OLIGOMERISATION

PHOSPHORYLATION

GLYCOSYLATION

COUPURE PROTEOLYTIQUE

REG

GOLGI

II. Expression des gènes :

Modifications post-traductionnelles

III. Mutations

agents mutagènes

• agents chimiques (radicaux libres, benzène…)

=> mutations ponctuelles

=> erreur de copie

• radiations (UV, X, gamma)

=> remaniements chromosomiques

mutation = Erreur dans l'ADN

modification aléatoire d’une ou plusieurs bases

mutation = Erreur dans l'ADN

III. Mutations

erreur de copie pendant la réplication

modification aléatoire d’une ou plusieurs bases

agents mutagènes

Types de mutationsponctuelles

Substitution

Un nucléotide est remplacé par une autre.

- Peut n'avoir aucun effet = mutation silencieuse

III. Mutations

Exemple : TTA => leucine (hydrophobe) TTG => leucine (mutation silencieuse) ATA => isoleucine (mêmes propriétés) TCA => sérine (hydrophile) TAA => STOP

- Peut diminuer ou supprimer la fonction de la protéine

III. Mutations

Délétions ou insertions

= addition ou délétion d'une ou plusieurs paires de bases.

tous les acides aminés risquent d’être changés.

décalage du cadre de lecture

III. Mutations

Délétions ou insertions

ATG GTA TAC GTT GCCMet Val Tyr Val Ala

ATG GTA TAG TTG CC

StopMet Val

Délétion

ATG CGT ATA CGT TGC C

Met Pro Ile Pro Cys

Insertion

Séquence del’ADN Génomique

Que devient une mutation dans l’organisme ?

-Corrigée => sans incidence

-Maintenue dans la cellule => sans effet sur la physiologie=> mort cellulaire

-Maintenue dans l’organisme => source potentielle de cancers

-Transmise à la lignée germinale => risque de maladie génétique

III. Mutations

Que devient une mutation dans l’organisme ?

III. Mutations

-source de polymorphisme

-gain de fonction => moteur de l’évolution !