UNE ÉQUIPE DE L’IDM REÇOIT UNE RÉCOMPENSE INTERNATIONALE POUR SES TRAVAUX SUR LA SLA

Le 1er février, l’équipe « transfert de gène dans le système nerveux central & biothérapies des maladies du motoneurone » de l’Institut de Myologie, dirigée

par Martine Barkats et Maria-Grazia Biferi, a reçu le prix Avi Kremer ALS Treatment. Une consécration pour cette équipe qui a su relever haut la main le défi de la fondation américaine Prize4life, engagée dans la lutte contre la sclérose latérale amyotrophique. Elle a réussi à développer une thérapie génique pour une forme génétique de SLA qui fonctionne chez un modèle de souris au delà des attentes, augmentant ainsi leur espérance de vie de 50% ! « Nous sommes ravis d’avoir contribué à faire avancer la recherche sur une maladie si dévastatrice. Grâce à une technique innovante, nous avons obtenu des résultats spectaculaires. Nous allons continuer à travailler pour adapter ce protocole à l’Homme » a déclaré le Dr Maria-Grazia Biferi.

JOURNÉE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES : UN 3E PLAN INDISPENSABLE

Le mardi 28 février, à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, les acteurs de la plateforme Maladies Rares ont demandé à tous les candidats à la Présidence de la République de s’engager clairement pour que les personnes atteintes de maladie rare puissent bénéficier d’un Plan ambitieux, interministériel et piloté au plus haut niveau de l’Etat, et financé à la hauteur des enjeux. « Un 3è plan national maladies rares est absolument nécessaire. Deux enjeux : diagnostic et traitement », a déclaré Laurence Tiennot-Herment. Un plan d’autant plus majeur qu’il doit être un exemple en Europe et à l’internationale.

30 JANVIER : L’ELYSÉE FÊTE LES 30 ANS DU TÉLÉTHON !

A l’occasion des 30 ans du Téléthon, le Président de la République a rendu hommage à tous ses acteurs lors d’une cérémonie officielle. Bénévoles, familles, experts scientifiques, salariés, partenaires… près de 300 d’entre nous, tous ambassadeurs, ont gravi les marches du palais de l’Elysée non sans un brin de fierté pour ce moment solennel plein d’émotion.Le Président a tenu à exprimer « la reconnaissance de la République » à une association « pas comme les

autres ». Un moment fort pour tous les acteurs du Téléthon grâce à qui « la générosité s’est transformée en solidarité nationale », un bel hommage qui a fini sur ses mots : « Ce que nous croyons impossible vous l’avez réussi, c’est pourquoi vous êtes une grande association, presque une institution. Vive le Téléthon, vive la République ! ».

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retour sur les faits

marquants de 2017

janvier

février

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17 MAI : 1ÈRE JOURNÉE FRANCOPHONE SUR LE POSITIONNEMENT AU FAUTEUIL ROULANTA l’initiative de l’AFM-Téléthon, et co-organisée par l’association Positi’F, la première journée francophone du positionnement au fauteuil s’est tenue à Paris. Une journée riche d’enseignement animée par des experts internationaux médicaux ou paramédicaux devant un public de plus de 200 professionnels de santé qui ont pu échanger sur cette problématique émergente, cruciale pour le bien-être des patients.Pour Elise Dupitier, ergothérapeute conseil auprès de la Direction des Actions Médicales, Paramédicales et Psychologiques de l’AFM-Téléthon et secrétaire de

l’association Positi’f « L’installation posturale au fauteuil roulant est en train de devenir en France une préoccupation majeure des équipes de soins, ce qui est une excellente nouvelle pour les patients. »

UNE AVANCÉE MAJEURE VERS UN TRAITEMENT DE LA PROGÉRIA

Le 3 juillet, dans une étude publiée dans la revue EMBO Molecular Medicine, Nicolas Lévy et son équipe marseillaise ont démontré la capacité d’une nouvelle molécule à diminuer considérablement la production de progérine, protéine toxique produite au cours du vieillissement, et à la dégrader simultanément. Ces travaux, soutenus depuis près de 15 ans, par l’AFM-Téléthon, ouvrent la voie vers un essai thérapeutique et au développement de composés destinés à lutter contre les effets du vieillissement accéléré et physiologique.

23 ET 24 JUIN : JOURNÉES DES FAMILLES 2017 Après de longs mois de préparation, les Journées de Familles 2017 ont été un beau moment de partage et d’échanges de tous les acteurs de la « famille » AFM-Téléthon. « Une parenthèse enchantée », comme l’a souligné la Présidente au lendemain de l’événement. De l’avis de tous, cette édition était donc très réussie et a surtout permis aux quelque 1 300 malades et parents de malades (sur les 2 500 participants) de se ressourcer le temps d’un week-end. Les conférences-débat et maladies ont fait le plein, le lancement du Téléthon était festif et émouvant, le buffet des régions a conquis les gourmands et la plénière d’information a permis à chacun de repartir convaincu de l’ampleur de la tâche déjà accomplie, avec des avancées majeures.

RÉSULTATS ENCOURAGEANTS CHEZ DES ENFANTS TRAITÉS PAR THÉRAPIE GÉNIQUE (MALADIE DE SANFILIPPO)Des travaux publiés le 13 juillet dans la revue Lancet Neurology montrent les résultats encourageants d’un essai de thérapie génique réalisé chez quatre enfants atteints de la maladie de Sanfilippo de type B (appelée aussi MPS IIIB). L’aboutissement de deux décennies de partenariat entre l’AFM-Téléthon et l’Institut Pasteur et d’espoir pour les familles concernées par cette grave maladie neurodégénérative.

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mai

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juin

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« Les Journées des Familles, c’est le second événement le plus important de l’année pour l’AFM-Téléthon. Il permet aux familles d’obtenir des informations auprès d’experts mais aussi de se

retrouver dans la convivialité. C’est un bonheur de revoir ces familles qui vivent la même chose que nous ! »

françoislamyVICE-PRÉSIDENT

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25 SEPTEMBRE : MYOPATHIE MYOTUBULAIRE, C’EST PARTI CHEZ L’HOMME !

Grâce aux travaux menés par l’équipe d’Ana Buj Bello , une nouvelle étape est franchie dans la myopathie myotubulaire: un premier essai mené par la société de biotechnologies Audentes démarre chez l’Homme ! Le premier patient est traité aux Etats-Unis, 8 ans seulement après la première preuve de concept chez le modèle murin. Pour Ana Buj Bello « Nous vivons une étape importante en passant du labo au patient : c’est un moment exceptionnel pour moi et pour toute mon équipe ! ».

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« Cette approche innovante permettrait de traiter l’ensemble des patients atteints de myopathie de Duchenne quelle que soit la mutation génétique en cause. »

CarolineLe Guiner

LABORATOIRE DE THÉRAPIE GÉNIQUE DE NANTES

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juillet

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septembre

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COUP D’ENVOI DU TÉLÉTHON 2017 !

Le dimanche 1er octobre à midi, partout en France, les bénévoles du Téléthon se sont rassemblés pour réaliser un mannequin challenge, dans plus de 60 villes, diffusé simultanément lors d’un Facebook live multiplex. Cette prouesse collective nous a donné un avant-goût des nombreux exploits qui allaient marquer cette édition du Téléthon ! « Pour cette édition du Téléthon placée sous le thème de la «prouesse», nous souhaitions nous mêmes relever un défi : opération réussie pour nos coordinations qui une fois de plus se sont emparées du projet avec beaucoup d’énergie ! Un grand bravo à elles mais aussi aux services régionaux et aux délégations qui les ont aidées à impliquer nos familles ! » souligne Isabelle Loureiro, coordinatrice de l’événement.

LA FÊTE DE LA SCIENCE 2017 CARTONNE !

Du 7 au 13 octobre, pas moins de 15 laboratoires financés par l’AFM-Téléthon ont ouvert leurs portes à l’occasion de la Fête de la Science. Les équipes de Généthon, I-Stem, l’IDM, I-Motion, MNH-Decrypt, l’Institut des Neurosciences et bien d’autres, ont formidablement accueilli de nombreux visiteurs. Un superbe investissement porté par nos coordinations qui, comme à leur habitude, ont donné le meilleur d’elles-mêmes pour faire de cet événement une réussite !

novembreMALADIE DE POMPE : PREMIERS RÉSULTATS D’UNE THÉRAPIE GÉNIQUE CHEZ L’ANIMAL

Le 29 novembre, l’équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronzitti de Généthon, a démontré l’efficacité d’une thérapie génique chez le modèle animal de la maladie de Pompe. Ces travaux démontrent l’intérêt d’utiliser le foie comme usine de production naturelle d’enzymes pour corriger une défaillance musculaire.

25 JUILLET : LA MICRODYSTROPHINE RESTAURE LA FORCE MUSCULAIRE DANS LA MYOPATHIE DE DUCHENNE

Dans le cadre d’une collaboration internationale, les équipes de Généthon, de l’Inserm et de l’Université de Londres ont réussi à restaurer la force musculaire de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne grâce à une technique très innovante de thérapie génique : ils ont utilisé une version raccourcie du gène de la dystrophine (le plus long gène connu dont les mutations sont responsables de la myopathie de Duchenne) permettant ainsi son transfert dans les muscles et la production de cette protéine indispensable au bon fonctionnement du muscle. Une première scientifique et technologique !

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dans le flash !

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Conception : com. de réseaux et événementielle – janvier 2018. Crédits photos : AFM-Téléthon / Thomas Lang,  Christophe Hargoues, Luc Morvan – D.R.

8 ET 9 DÉCEMBRE : LE TÉLÉTHON 2017 : 75 616 180 EUROS

Dans la nuit du 9 au 10 décembre, le Téléthon 2017 s’est achevé sur un compteur de 75 616 180 euros. Ce Téléthon était avant tout un Téléthon riche en exploits de toutes sortes, portés par une mobilisation extraordinaire, et fort en émotion. Le Téléthon c’est avant-tout le combat des familles. Comme l’a souligné Jeanne, « on ne se bat pas que pour nous ! Il faut qu’on fédère nos forces, pour les générations futures ! ».

UN TRAITEMENT INNOVANT BIENTÔT À L’ESSAI POUR RÉPARER LA RÉTINE.

Une équipe de chercheurs dirigée par Christelle Monville à I-Stem, a réussi, en collaboration avec l’équipe dirigée par Olivier Goureau, directeur de recherche Inserm au sein de l’Institut de la Vision, à améliorer la vision de rats atteints de rétinite pigmentaire, grâce à la greffe d’un pansement cellulaire obtenu à partir de cellules souches embryonnaires humaines. Les résultats publiés le 20 décembre dans Science Translational Medicine, réalisés notamment grâce aux dons du Téléthon, ont ouvert la voie à la thérapie cellulaire des rétinites pigmentaires d’origine génétique mais aussi de maladies dégénératives de la rétine très fréquentes comme certaines formes de Dégénérescence Maculaire Liée à l’Âge (DMLA).

COMPENSATION DES MEMBRES SUPÉRIEURS : UNE URGENCE ET UNE PRIORITÉ POUR LES MALADES

Le Pôle Aides Techniques Innovation et la Direction des Actions Médicales ont organisé le 14 novembre, le tout premier colloque dédié à la « prise en charge de la compensation des membres supérieurs », dans l’Amphithéâtre du Génocentre à Evry. Une conférence qui a suscité l’intérêt des 200 professionnels de santé qui ont y participé. L’objectif de cette journée était entre autres de créer un cercle vertueux pour que la mise à disposition des outils de compensation des membres supérieurs devienne aussi systématique que celle des fauteuils roulants électriques.

1000 CHERCHEURS DANS LES ÉCOLES : PRÈS DE 36000 ÉLÈVES SENSIBILISÉS

Du 6 novembre au 1er décembre près de 200 chercheurs soutenus par l’AFM-Téléthon se sont mobilisés pour rencontrer près de 36 000 élèves de quelques 340 collèges et lycées en France et à l’étranger ! 1028 interventions qui ont permis aux jeunes de découvrir les thérapies innovantes et recueillir des informations et témoignages sur les différents métiers de la recherche et le quotidien dans les laboratoires. Pour nos chercheurs, tous à la pointe de l’innovation scientifique, c’était également l’occasion de mettre en lumière les enjeux de la médecine de demain, de rendre compte des actions financées par le Téléthon et pourquoi pas, de susciter de nouvelles vocations !

« La compensation de la perte de fonction motrice du membre supérieur est une priorité pour notre association. Associations, industriels, distributeurs, prescripteurs, financeurs, nous devons tous conjuguer nos forces pour faire bouger les lignes et pour que cette compensation devienne aussi naturelle que la compensation de la perte de la marche »

« Avec toute l’équipe, nous travaillons depuis 6 ans au dé-veloppement de cette technique innovante. Celle-ci ouvre des perspectives thérapeutiques pour les maladies de la rétine, qu’elles soient rares et génétiques ou fréquentes et liées au vieillissement. Être aujourd’hui aux portes de l’essai chez les malades est un moment très excitant. »

ChristelleMonville

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décembre

Laurence Tiennot-Herment

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