L’anesthésie et les dystrophies musculaires

Hélène Pellerin 15 septembre 2011

Objectif

� Nommer les principales manifestations cliniques et les considérations anesthésiques majeures des dystrophies musculaires suivantes ; ◦ Dystrophie musculaire de Duchenne ◦ Dystrophie musculaire de Becker ◦ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée ◦ Dystrophie myotonique de Steinert

Classification des myopathies

� Héréditaires � Acquises ◦ Myopathies inflammatoires ◦ Myopathies médicamenteuses et toxiques ◦ Myopathies métaboliques ◦ Myopathies endocriniennes ◦ Myopathies infectieuses

Classification des myopathies � Dystrophies musculaires progressives ◦ Dystrophinopathies �  Duchenne �  Becker ◦  Limb girdle muscular dystrophies ◦ Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

(Landouzy-Dejerine) ◦ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

� Dystrophies musculaires congénitales �  Déficit en protéines de la matrice extracellulaire �  Anomalies de O-glycosylation de α-dystroglycan �  Anomalies des protéines du reticulum

endoplasmique

Classification des myopathies � Dystrophies musculaires progressives � Dystrophies musculaires congénitales � Myopathies congénitales

�  Central core disease (Shy-Magee syndrome) �  Core-rod myopathie �  Nemaline rod myopathie �  Multicore ou multiminicore myopathie �  Myopathie centronucléaire/myotubulaire �  Myopathie hyaline body/myosin storage �  Myopathie sarcotubulaire

Classification des myopathies � Dystrophies musculaires progressives � Dystrophies musculaires congénitales � Myopathies congénitales � Myotonies ◦ Dystrophie myotonique �  1. Mx Steinert �  2. Dystrophie myotonique proximale ◦ Dystrophie non myotonique �  Myotonia congenita �  Paramyotonia congenita �  Schwartz Jampel syndrome (dystrophie

osteochondromusculaire)

Classification des myopathies � Dystrophies musculaires progressives � Dystrophies musculaires congénitales � Myopathies congénitales � Myotonies � King-Denborough syndrome � Myopathies métaboliques

�  Cytopathies mitochondriales �  Mx voie carnitine �  Glycogenosis type V �  Déficience en myoadenylate deaminase �  Paralysie périodique familiale

Classification des myopathies �  Dystrophies musculaires progressives

◦ Dystrophie musculaire de Duchenne ◦ Dystrophie musculaire de Becker ◦ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

�  Dystrophies musculaires congénitales �  Myopathies congénitales �  Myotonies

◦ Dystrophie myotonique de Steinert �  King-Denborough syndrome �  Myopathies métaboliques

Quels sont les principales manifestations cliniques de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Dystrophie musculaire de Duchenne

� 1 : 3500 naissances mâles � Transmission récessive liée au chromosone X ◦ Mutation dans le gène de la dystrophine ◦ Absence de dystrophine dans les muscles

Dystrophie musculaire de Duchenne

� Retard développement moteur �  Faiblesse musculaire proximale progressive ◦ Démarche instable ◦ Chutes fréquentes ◦ Dépendant chaise roulante vers 7 – 12 ans

� Hypertrophie mollets (pseudohypertrophie) � Cyphoscoliose associée � Retard mental (10%) � Augmentation niveau CK

Dystrophie musculaire de Duchenne

� Atteinte respiratoire ◦ Syndrome restrictif ◦ ↓ capacité à tousser efficacement � Accumulation de sécrétions � Pneumonies récidivantes

Dystrophie musculaire de Duchenne

� Atteinte cardiaque ◦  Infiltration graisseuse ◦ Anomalies ECG ◦ Cardiomyopathie hypertrophique dilatée ◦ Arythmies ◦  Insuffisance mitrale

Dystrophie musculaire de Duchenne

� Malnutrition ◦ Dysphagie

� Hypomotilité tractus digestif

� ↑risque pneumonie d’aspiration

Dystrophie musculaire de Duchenne

� Traitement avec stéroïdes

� Décès fin vingtaine - trentaine

Quels sont les problèmes auxquels nous devons penser lorsque nous planifions l’anesthésie de ces patients?

Considérations respiratoires

�  Syndrome restrictif

◦  Insuffisance respiratoire ◦ Risque de ventilation mécanique post op

� Risque d’aspiration

�  Infections respiratoires

Évaluation pré opératoire

◦  Saturation air ambiant ◦  PaCO2 [si Sat < 95%]

◦ CVF � < 50% risque augmenté complications � < 30% risque élevé complications

◦ Débit expiratoire de pointe (PCF) < 270 L/min ◦ MEP < 60 cm H2O �  Risque de toux inefficace

Considérations respiratoires

� VNI post extubation

◦  Immédiatement ◦  Sevrage progressif

Considérations cardiaques

� Cardiomyopathie hypertrophique dilatée ◦  Insuffisance cardiaque congestive

� Arythmies cardiaque

Autres considérations

� Évaluation nutritionnelle

� Niveau de soins

Dystrophie musculaire de Duchenne

et Hyperthermie maligne…

Hyperthermie maligne

◦ Autosomal dominant ◦ Anomalie du récepteur ryanodine ◦ Relâchement aberrant de calcium

provenant du réticulum sarcoplasmique

Dystrophies musculaires et Hyperthermie maligne

� Central core disease � Core-rod myopathie � Multicore ou multiminicore myopathie

(degré moindre) � King-Denborough syndrome

Rhabdomyolyse ◦  Succinylcholine ◦  Exposition prolongée aux agents volatiles seuls…

� Réaction potentiellement fatale ◦ Hyperkaliémie ◦ Arrêt cardiaque �  Per ou post op

� Présentation similaire à l’hyperthermie maligne ◦ Mécanisme différent ◦  Perméabilité augmentée de la membrane cellulaire

DMD

�  Hyperkaliémie �  Myoglobinurie

�  Rhabdomyolyse �  ↑CK

HM

�  Hyperkaliémie �  Myoglobinurie �  Hypermétabolisme �  Hyperthermie �  Rhabdomyolyse �  ↑CK

� Quelles sont vos options pour l’anesthésie d’un patient présentant une dystrophie musculaire de Duchenne symptomatique?

Dystrophie musculaire de Duchenne � Régionale ◦ Analgésie post-op

�  Sédation… � Anesthésie générale ◦ RX �  Curares : succinylcholine = contre-indication absolue non dépol = sensibilité et durée augmentée �  Volatiles : contre-indication sauf exception �  Narcotiques : attention à l’effet de dépression

respiratoire

◦ Complications resp �  VNI d’emblée? �  Suivi USI

Dystrophie musculaire de Becker

�  3-6 : 100 000 naissances mâles �  Transmission récessive liée au chromosone X ◦  Mx similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais

progression plus lente ◦  Mutation dans le gène de la dystrophine ◦  Déficit en dystrophine dans les muscles

�  Retard développement moteur �  Faiblesse musculaire proximale progressive ◦  Début des sx à l’adolescence

�  Cardiomyopathie �  Hypertrophie mollets (pseudohypertrophie) �  Élévation des CK

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

� Autosomal dominant � Début 5e-6e décade � Présentation clinique ◦  Ptose ◦ Dysphagie ◦  Faiblesse musculaire proximale

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

� Considérations anesthésiques ◦ Aspiration buccale pré-op ◦ Risque augmenté de toux et étouffements en

post-opératoire

Quels sont les principales manifestations cliniques de la dystrophie myotonique de Steinert?

Dystrophie myotonique de Steinert

� Autosomal dominant ◦  Pénétrance incomplète ◦  Expression variable

� Prévalence mondiale 1 : 20 000 � Anomalie chromosone 19

Dystrophie myotonique de Steinert

� 4 sous-types ◦ Dystrophie myotonique congénitale ◦ Dystrophie myotonique juvénile ou infantile ◦ Dystrophie myotonique de l’adulte ◦ Dystrophie myotonique à début tardif

Dystrophie myotonique de Steinert �  Présentation clinique ◦ Myotonie ◦  Faiblesse faciale, cou ◦ Atteinte bulbaire, ptose ◦  Faiblesse progressive, distale -> proximale ◦ Autres organes atteints �  Cataracte �  Défaut de conduction cardiaque �  Pneumonie d’aspiration �  Hypersomnolence �  Résistance à l’insuline �  Anomalies de la thyroïde �  Atrophie testiculaire

Quels sont les problèmes auxquels nous devons penser lorsque nous planifions l’anesthésie de ces patients?

Dystrophie myotonique de Steinert

� Considérations anesthésiques ◦  Éviter agents déclencheurs de myotonie ◦  Sensibilité accrue aux opioïdes et aux agents

anesthésiques ◦ Complications respiratoires post op �  Ventilation post op �  Aspiration

Dystrophie myotonique de Steinert

�  Facteurs de risques de complications post opératoire ◦  Score MIRS élevé

◦  Pediatric Anesthesia 2009, 19:740-747

Score MIRS Muscular impairment rating scale GRADE DESCRIPTION

1 Pas d’atteinte musculaire

2 Sx minimes (myotonie, perte musculaire mâchoire, faiblesse faciale, faiblesse fléchisseurs du cou, ptose, voix nasillarde) Pas de faiblesse distale (à l’exception des fléchisseurs des doigts)

3 Faiblesse distale Pas de faiblesse proximale (à l’exception de l’extension du coude)

4 Faiblesse proximale légère à modérée

5 Faiblesse proximale sévère

Dystrophie myotonique de Steinert

�  Facteurs de risques de complications post opératoire ◦  Score MIRS élevé ◦ Utilisation de curares sans renverse

◦ Utilisation de narcotiques per op (surtout si longue durée d’action – morphine) ◦ Durée de la chirurgie (> 1 heure)

◦  Pediatric Anesthesia 2009, 19:740-747

Dystrophie myotonique de Steinert

Neurology, 1997; 49: 1646-1650

Conclusion : Dystrophie musculaire

� Atteinte respiratoire ◦  Évaluation pré-op ◦ Complications post-op

� Atteinte cardiaque ◦ Cardiomyopathie ◦ Anomalies conduction (Steinert)

� Éviter succinylcholine ◦  Éviter agents volatiles si Duchenne

� Attention effets curares et narcotiques

Questions et commentaires…