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L'appareil génital se met en place lors du développement embryonnaire. Comment
est contrôlé ce phénomène ?
THEME 3ADEVENIR HOMME OU FEMME
Quelles sont les principales caractéristiques qui différencient les hommes des femmes et comment se
mettent-elles en place ?
CHAPITRE 9DEVENIR HOMME OU FEMME
I / LE PHENOTYPE SEXUEL
Les deux phénotypes (masculin et féminin) se distinguent par des
différences anatomiques, physiologiques et chromosomiques.
A / LES DIFFERENCES ANATOMIQUES
On distingue :
Les caractères sexuels primaires qui sont présents dès la naissance et qui sont constitués par les organes reproducteurs.
Avec notamment les gonades (ovaires et testicules) où se forment les cellules reproductrices.
et les caractères sexuels secondaires qui se développent à la puberté différemment pour les garçons et pour les filles :
pilosité, musculature, mue de la voix, seins, bassin etc.
B / LES DIFFERENCES PHYSIOLOGIQUES
Les gonades (testicules et ovaires) produisent les cellules reproductrices (spermatozoïdes et ovocytes).
Les spermatozoïdes sont produits en continu de la puberté jusqu’à la fin de la vie, dans les tubes séminifères des testicules.
1 : testicule; 2 : tubes séminifères; 3 : épididyme; 4 : canal déférent
Coupe transversale dans les tubes séminifères.
Coupe de tube séminifère. ( Fausses couleurs, MEB)
L’appareil reproducteur féminin a un fonctionnement cyclique de la
puberté à la ménopause.
C / LES DIFFERENCES CHROMOSOMIQUES
Le caryotype humain est composé de 23 paires de chromosomes.
Caryotype féminin : 46,XX
Caryotype masculin : 46,XY
Comment se met en place le phénotype sexuel ?
Jusqu’à 6 semaines, le sexe phénotypique de l’embryon est indifférencié et les gonades ne sont pas différenciées en testicule ou en ovaire.
Comment s’effectue la différenciation des gonades ?
Ce sont les chromosomes X et Y qui déterminent le sexe de l’individu.
II / DU SEXE CHROMOSOMIQUE AU SEXE GONADIQUE
Un chromosome X et un chromosome Y : des testicules.
Deux chromosomes X : des ovaires.
Quelques anomalies chromosomiques
Caryotype 47,XXY
Sexe masculin, petits testicules, syndrome de Klinefelter, stérilité, 1/700
Caryotype 47,XYY
Sexe masculin, testicules normaux, fertile, 1/500
Caryotype 47,XXX
Trisomie X : sexe féminin, ovaires normaux, grande taille, fertile, 1/500
Caryotype 45,X Syndrome de Turner : sexe féminin, petits ovaires, impubérisme, 1/2700
Quelle conclusion tirez-vous de ces observations ?
La présence d’un chromosome Y donne toujours un phénotype masculin, avec présence de testicules.
L’absence de chromosome Y donne toujours un phénotype féminin, présence d’ovaires.
C’est la présence ou l’absence du chromosome Y qui détermine la
différenciation sexuelle.
Comparez les chromosomes X et Y.
Ces deux chromosomes ne possèdent que quelques régions homologues
principalement AR1 et PAR2 situées aux extrémités (29 gènes),
Quels sont les gènes impliqués dans la différenciation des gonades ?
Les réversions sexuelles : quand le phénotype sexuel ne correspond pas au phénotype chromosomique.
C’est l’étude des chromosomes de ces individus qui a permis de déterminer les gènes impliqués dans la détermination du sexe.
Comment expliquer les réversions sexuelles ?
Caryotype XY et phénotype féminin, mais stérile
L’observation des chromosomes montre l’absence du gène SRY sur le chromosome Y.
Caryotype XX et phénotype masculin, mais stérile
L’observation des chromosomes montre une translocation du gène SRY sur l’un des chromosomes X.
En 2006, une étude menée sur quatre frères italiens de caryotype
46,XX a montré qu’ils ne présentaient pas de translocation du
gène SRY.
Proposez une hypothèse pour expliquer cette observation.
Il y a donc d’autres gènes qui interviennent dans la détermination
du phénotype sexuel.
L’étude précédente a montré que ces quatre frères possédaient une mutation sur un gène (RSPO1) du
chromosome 1.
Un gène RSPO1 déficient ne bloque pas la différenciation testiculaire.
Présence du gène SRY
Protéine SRY
Inactivation du gène RSPO1et activation d’autres gènesEx :SOX9 (chromosome 17)
Activation en cascade de plusieurs gènes
Absence du gène SRY
Différenciation testiculaire
Pas de protéine SRY
Inactivation du gène SOX9
(notamment par le gène RSPO1)
Différenciation ovarienne
Activation du gène RSPO1 et d’autres gènes (DAX1,, Wnt4)
III / DU SEXE GONADIQUE AU SEXE PHÉNOTYPIQUE
Avant la dixième semaine les voies génitales (trompes, vagin, utérus, canal déférent, etc.)
sont également indifférenciées
A partir de la 10ème semaine, les canaux de Wolff régressent chez l’embryon féminin et les canaux de Müller se différencient
A partir de la 8ème semaine les canaux de Müller régressent et les canaux de Wolff se différencient dans l’embryon masculin.
Les expériences de Jost
En 1947 Alfred Jost réalise des expériences sur des embryons de lapin.
La castration d’un embryon indifférencié entraîne la régression des canaux de Wolff et la différenciation des canaux de Müller quel que soit son caryotype XX ou XY
Quelle conclusion tirez-vous de cette expérience ?
La différenciation des voies génitales femelles ne nécessite pas la présence des gonades. (sexe par défaut)
La greffe de testicules sur un embryon femelle entraîne la régression des canaux de Müller et la différenciation des canaux de Wolff.
Quelle conclusion tirez-vous de cette expérience ?
Les testicules produisent des substances (hormones) qui induisent la régression des canaux de Müller et la différenciation des canaux de Wolff.
Connaissez-vous une hormone produite par les testicules?
La greffe d’un cristal de testostérone induit la différenciation des canaux de Wolff mais est sans effet sur les canaux de Müller.
Quelle conclusion tirez-vous de cette expérience ?
La testostérone n’est pas la seule hormone induisant la différenciation des voies génitales masculines.
Quelle doit être le rôle de cette deuxième hormone ?
Elle doit entraîner la régression des canaux de Müller. C’est l’AMH (Hormone AntiMüllérienne).
Mise en évidence par Jost en 1950, elle n’est isolée qu’en 1984.
Où ces hormones sont-elles synthétisées dans le testicule ?
Coupe longitudinale de testicule humain
Schéma de la paroi des tubes séminifères
Quelles sont les cellules qui produisent l’AMH ?
Le cliché pris au microscope à fluorescence montre une coupe de testicule embryonnaire marqué par un anticorps dirigé contre l'AMH.
L’AMH est sécrétée par les cellules de Sertoli.
La testostérone est sécrétée par les cellules de Leydig.
La testostérone est également impliquée dans la différenciation des
organes génitaux externes masculins.
IV / LA PUBERTE
A la puberté les caractères sexuels secondaires vont se développer et les appareils reproducteurs vont devenir fonctionnels.
Volume moyen des gonades à la puberté
0 5 10 15 20 250
5
10
15
20
25
Volume moyen des testicules (mL)volume moyen des ovaires (mL)
Age en années
Volu
me
moy
en (m
L)
A la puberté apparaissent les caractères sexuels secondaires :
pilosité, seins, musculature, mue de la voix, etc.
Il y a également une augmentation de taille des organes reproducteurs
MODIFICATIONS HORMONALES A LA PUBERTE
Quantité d’hormonesUnités arbitraires
La puberté se marque également par une augmentation de la
concentration plasmatique de différentes hormones.
Œstradiol et progestérone pour les femmes et testostérone pour les
hommes.
Concentration hormonale et apparition des caractères sexuels secondaires
L’augmentation de la concentration plasmatique en œstradiol et en
testostérone déclenche les phénomènes observés à la puberté.
SCHEMA FONCTIONNEL DE LA DIFFERENCIATION SEXUELLE
LA DIFFERENCIATION SEXUELLE (FEMME)
Cellule-œuf 46,XX
Absence de SRY + activation de gènes féminisant (WNT4, RSPO1)
Différenciation des ovairesAbsence d’AMH
Absence de testostéroneDifférenciation des canaux de Müller
Régression des canaux de Wolff
Appareil génital féminin Œstrogènes Ovulation
LA DIFFERENCIATION SEXUELLE (HOMME)
Cellule-œuf 46,XY
Gène SRY + activation de gènes masculinisant (SOX9, FGF9)
Différenciation des testiculesAMH
TestostéroneRégression des canaux de Müller
Différenciation des canaux de Wolff
Appareil génital masculin Testostérone Spermatozoïdes
