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7/25/2019 Le Syndrome de Mingie
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LE SYNDROME DE MINGIE
Minne Hassanegroupe 4
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Quest ce que le syndrome ?
Le syndrome est dsign par lacronyme Mingie qui signifie
(Mitochondrial NeuroGastrontestinal !n
Les mitochondries sont des petits corpusculesprsents en grand
nom$re dans presque toutes les cellules de l%organ
des enzymes(qui accl&rent les ractions de transformation des
aliments en nergie" lies en une cha'ne complee )
qui la$ore de l%+,- (molcule qui contient de l%nergie sous forme
chimique"
.e syndrome est caractris par l%association* le plus sou/ent
entre 01 et 41 ans* des sympt2mes sui/
ophtalmoplgie chronique progressi/e* une neuropathie priphrique*
une atteinte de la su$stance $la
des trou$les gastro3intestinau faits d%pisodes rcurrents de
diarrhe etou de /omissements dus 5 de
motricit intestinale#
Les patients sont gnralement tr&s minces et de petite
taille# L%tude morphologique de leurs muscles
d%une fai$le proportion de fi$res musculaires de type 6
ragged3red 7 c%est353dire montrant une prolifra
mitochondries#
Les myopathies mitochondriales sont de mieu en mieu identifies
et comprises# !lles toucheraient en/iron 8*9
111#
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:eune fille atteinte du syndrome de MNG!
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Les .auses et sympt2mes du syndrome de
Le syndrome MNGIE est d des mutations du gne de la thymidine
phosphorylase (ECGF1, 22q1transmission autosomique r$%essi&e!
'es mutations entranent l)a*olition %omplte de l)a%ti&it$
en+yl)a%%umulation de thymidine et de d$oyuridine dans les liquides
*iologiques et les tissus, ainsi qu)undans la r$pli%ation et la
r$paration de l)-.N mito%hondrial a&e% des d$l$tions multiples
et par/ois unepartielle!
L)imagerie %$r$*rale montre trs sou&ent une leu%odystrophie
qui reste in/ra%linique! .)autr%omme la surdit$, la r$tinopathie
pigmentaire, ou l)atteinte %$r$*elleuse!
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;uites des causes du ;yndrome)
La prise en %harge repose sur le traitement symptomatique de la
pseudo"o*stru%tion intesL)$puration de la thymidine et de la
d$oyguanosine est une appro%he qui a montr$ son e/L)h$modialyse est
ine//i%a%e du /ait de la rapide r$"a%%umulation des %ompos$s entre
deutransplantation m$dullaire a $t$ pratiqu$e dans quelques %as
a&e% des r$sultats en%ouragede la maladie#!
Le pronosti% est s$&re et li$ la gra&it$ de l)atteinte
digesti&e a&e% la sur&enue d)in/e%tiola nutrition
parent$rale permanente!
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La cause du syndrome de Mingie illustr par un sc
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Leplication du syndrome
L%analyse par ;outhern $lot de l%+
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Le traitement contre le syndrome de Mingie
Malgr l%identification de huit nou/eau essais* il n%eiste
actuellement aucune preu/e pro$ante soutena
toute inter/ention dans les trou$les mitochondriau#
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;ources
http)BBB#cochrane#org
http)BBB#mda#org
http)BBB#orpha#net
http)mitochondriale#o/er3$log#com
http://www.cochrane.org/http://www.mda.org/http://www.orpha.net/http://mitochondriale.over-blog.com/http://mitochondriale.over-blog.com/http://www.orpha.net/http://www.mda.org/http://www.cochrane.org/
