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LES 6 ET 7 décembre 2013

Contact presse : Service de presse : Géraldine Broudin-Dejardin - 01 69 47 25 64 - gbroudin@afm.genethon.fr

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- Téléthon 2013 : 5 familles, 5 histoires, 5 combats ……………………………………………….P.3

- Le combat des familles, un accélérateur pour vaincre la maladie …………….………….P.9 Un accélérateur pour guérir Un accélérateur pour la vie

- Utilisation des dons : une association rigoureuse et transparente …………………….P.12

- Portrait d’une famille au cœur du combat

- Le Téléthon dans votre région

- Le Téléthon dans votre département

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Le Téléthon, c’est d’abord une histoire de parents et d’enfants, l’histoire universelle du lien

indéfectible qui unit un parent à son enfant. Une histoire d’amour.

Le Téléthon, c’est le combat de ces parents qui ont dit NON à la fatalité. C’est la rage au

cœur, l’envie d’avancer de ceux qui n’avaient rien pour gagner : ni moyens, ni compétences

médicales ou scientifiques. Juste des parents, des gens comme les autres, nos voisins, nos

amis, nos collègues, … des gens ordinaires poussés par l’impérieuse nécessité de vaincre la

maladie de leur enfant.

Le Téléthon, c’était a priori un combat impossible : la maladie incurable, la recherche peu

mobilisée, la médecine impuissante, l’isolement, l’absence de moyens financiers…

Pourtant, le Téléthon, ce sont aujourd’hui des résultats incontestables : des thérapies

nouvelles issues des recherches impulsées par l’AFM-Téléthon ; des années de vie gagnées ;

des enfants, des malades et des familles entières qui sortent de l’oubli ; le regard qui change,

la vie qui gagne et une solidarité populaire unique.

Le Téléthon, c’est une aventure humaine qui nous entraine tous à donner le meilleur de

nous-mêmes, à nous dépasser. C’est l’exemple de ce que l’on peut faire de mieux quand on

se rassemble dans un esprit de fête, que l’on a la conviction et l’optimisme chevillés au corps

et que l’on apporte sa petite pierre à l’édifice commun pour bâtir l’avenir.

TELETHON 2013 : 5 FAMILLES, 5 HISTOIRES, 5 COMBATS

Ils vivent aux quatre coins de la France, ils viennent de milieux différents, ils n’ont pas la

même histoire familiale… Et, pourtant, ils ont l’essentiel en commun : le combat contre la

maladie.

Qu’elle résulte d’une transmission familiale ou qu’elle ait surgi comme par effraction, la

maladie a touché leur enfant. Qu’elle empêche leur enfant de bouger, qu’elle fragilise son

cœur ou qu’elle obscurcisse son avenir, la maladie a fait de leur vie un combat quotidien. Ils

mettent toute leur énergie dans les soins quotidiens pour prévenir l’aggravation de la

maladie, dans les activités et les rires qui permettent de préserver de l’enfance, dans l’espoir

de la recherche pour changer l’avenir.

Leur combat prend des formes différentes mais leur moteur est le même : c’est la vie de

leurs enfants. De nos enfants à tous.

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Géraldine et son fils LEE, 8 ans (Gard) « Le jour du diagnostic, j’étais sonnée, secouée, anéantie. Aujourd’hui, mon combat: tout faire pour guérir mon fils» Géraldine est une maman déterminée. Ne pouvant pas avoir d’enfant, elle a décidé avec son mari d’aller jusqu’en Thaïlande pour adopter leur petit garçon : Lee. La suite aurait dû ressembler à des milliers d’autres histoires : le voyage, la première rencontre, l’amour immédiat, la complicité grandissante. Mais il était dit que rien ne serait tout à fait pareil. A leur retour, la thalassémie, déclarée comme mineure en Thaïlande, s’est avérée être majeure. « Cela nous a fait l’effet d’un tourbillon, face aux médecins et face à des termes que nous ne comprenons pas. Je suis abasourdie, je suis prise en pleine tornade ». Mais un soir de septembre 2010, la vie de Géraldine bascule de nouveau : « Un reportage évoquait une première mondiale où un jeune garçon, lui aussi d’origine thaïlandaise et lui aussi atteint de thalassémie majeure, avait retrouvé une vie normale grâce à la thérapie génique. Ce soir-là, ma vie a changé. Pour moi, la thérapie génique va guérir mon fils, j’en suis convaincue ». Lire l’intégralité de l’interview de Géraldine dans la brochure « 5 Familles, 5 histoires, 5 combats » ou sur www.afm-telethon.fr

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Luke et son fils THIBAULT, 5 ans (Yvelines) « Mon fils est enfermé dans un corset 7 jours sur 7. Mon combat : lui offrir une vie normale. » Luke et Vanessa se battent depuis trois ans contre l’amyotrophie spinale qui paralyse la vie de leur fils Thibault. « Le jour où on a appris l’amyotrophie spinale de Thibault, on est tombés de l’armoire. On ne connaissait rien de cette maladie. Puis on avance petit à petit, on traite les problèmes les uns après les autres » confie Luke. Mais la vie reprend ses droits, Thibault va à l’école, il a plein de copains, comme tous les enfants de son âge. « C’est un petit garçon heureux de vivre, joyeux, en mouvement intellectuel permanent et ça nous motive à chaque minute. On ne se pose pas la question de savoir si cette situation est difficile à vivre. On est tous les trois un petit peu atteints par la maladie et on essaie de lutter ensemble » poursuit Luke. « Les progrès de la recherche au cours des dernières années avec des résultats exponentiels. Tout cela finira bien par aboutir ». Lire l’intégralité de l’interview de Luke dans la brochure « 5 Familles, 5 histoires, 5 combats » ou sur www.afmtelethon.fr

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Vanessa et son fils LUCAS, 6 ans (Var) « La maladie attaque le coeur de mon fils. Mon combat : la prendre de vitesse. » Lucas est atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. Dans sa famille, il n’est pas le seul à combattre la maladie. Sept autres membres en sont affectés. Sa maman, Vanessa, aussi et elle ne l’a découvert qu’au moment du diagnostic de Lucas. « Lorsque j’ai appris la maladie de Lucas j’étais très en colère. Contre qui, contre quoi, je ne sais pas. Tout s’effondrait ». Les jours se suivent mais ne se ressemblent pas : « Parfois, Lucas pète le feu, il y a des jours où on oublie la maladie puis il y a des jours où il a de grosses douleurs. Quand je le vois heureux et battant ça donne l’envie de se battre. C’est la recherche qui me donne de l’espoir, énormément. On se bat, on va se battre, et je pense qu’on y arrivera». Lire l’intégralité de l’interview de Vanessa dans la brochure « 5 Familles, 5 histoires, 5 combats » ou sur www.afm-telethon.fr

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Sandrine, Annie et leur fille et petite-fille EMMA, 6 ans (Marne) « Emma est emprisonnée dans son corps. Mon combat : la libérer. » Sandrine élève seule au quotidien ses deux filles de 6 et 4 ans. L’aînée, Emma, est atteinte de laminopathie. « On n’a jamais entendu ce nom. Le neurologue nous apprend qu’il n’y a que 20 cas en France, tous différents. C’est la douche froide mais aussi un soulagement. On a enfin le nom de la maladie d’Emma ». Alors la lutte s’organise même si en fond de toile, il y a un « pourquoi nous ? ». Dans son combat, Sandrine peut compter sur Annie, la maman du papa de ses filles. « Nous avons chacune notre façon de gérer la maladie, Annie, ma maman et moi-même. Mais je peux compter sur elles à chaque instant. » Lire l’intégralité de l’interview de Sandrine dans la brochure « 5 Familles, 5 histoires, 5 combats » ou sur www.afm-telethon.fr

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Emmanuelle et sa fille GWENAEL, 14 ans (Finistère) « Je n’imaginais pas quelle serait la vie de ma fille, maintenant je sais et c’est mon combat. » Gwenaël est atteinte d’une myopathie mitochondriale, une myopathie qui affecte les unités de production d’énergie que l’on retrouve dans toutes les cellules de l’organisme. Ses forces vives s’épuisent très rapidement, l’obligeant à de longues phases de repos pour préserver ses 12 à 15 heures d’activité hebdomadaire. C’est un combat permanent que mène sa maman, Emmanuelle. « Lorsque nous avons mis un nom sur la maladie, je n’imaginais pas à quel point cela pouvait être grave. J’avais 30 ans, un âge où on ne s’attend pas à ce genre de nouvelles. Maintenant on le sait, on avance avec ça ». Emmanuelle trouve la force de se battre dans sa fille elle-même. « Mon espoir c’est Gwenaël… Elle a une telle force en elle. C’est très paradoxal car si elle n’a pas d’énergie du fait de sa maladie, elle a une énorme énergie psychologique ». Lire l’intégralité de l’interview de Géraldine dans la brochure « 5 Familles, 5 histoires, 5 combats » ou sur www.afm-telethon.fr

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LE COMBAT DES FAMILLES, UN ACCELERATEUR POUR VAINCRE LA MALADIE

Un accélérateur pour guérir L’AFM-Téléthon, c’est l‘histoire de ces familles de malades, de ces parents qui ont bousculé

le monde scientifique et médical, qui sont entrés dans les laboratoires pour aller à la

rencontre des chercheurs, qui ont su faire bouger les lignes et se faire entendre pour exister.

Leur combat contre la maladie d’hier s’est transformé en une véritable révolution

scientifique et médicale au bénéfice du plus grand nombre.

Après les premières percées, les essais cliniques et les maladies candidates au médicament se multiplient. Grâce aux biothérapies innovantes, le champ des possibles s’élargit pour les maladies rares mais également certaines maladies fréquentes. Les nouvelles stratégies thérapeutiques passent à la phase de l’essai sur l’homme, les 1ers résultats renforcent l’espoir et la conviction des familles. Pour la médecine dans son ensemble, c’est le bond en avant, et pour les malades, une certitude que le médicament est à portée.

Notre défi : lancer de nouveaux essais thérapeutiques pour des maladies rares… …du système immunitaire : démarrage dans 4 pays européens (France, Allemagne, Angleterre, Suisse) d’un nouvel essai international de thérapie génique pour la granulomatose septique chronique (CGD), un déficit immunitaire héréditaire très invalidant. Cet essai a déjà démarré à Londres début 2013 et démarrera d’ici fin 2013 dans d’autres pays …de la vision : lancement d’un nouvel essai de thérapie génique pour la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL), maladie qui se manifeste par une perte de la vision centrale brutale, asymétrique, généralement entre 15 et 30 ans et pour laquelle il n’existe aucun traitement efficace. Cet essai est mené par Généthon dans le cadre d’une collaboration avec l’Institut de la Vision à Paris. L’essai clinique sur l’homme démarre fin 2013. …du cerveau : lancement d’un essai de thérapie génique pour la maladie de Sanfilippo B se traduisant par une dégénérescence nerveuse irrémédiable. L'objectif de cet essai mené par l’Institut Pasteur et soutenu financièrement par l'AFM-Téléthon, est d'évaluer sur un an la tolérance et l’innocuité de cette thérapie innovante chez 4 enfants atteints de cette maladie âgés de 18 mois à 4 ans révolus. Le début de cet essai clinique de phase I/II est prévu pour fin 2013

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…du sang : lancement d’un essai de thérapie génique pour une maladie génétique rare des globules rouges qui entraîne la défaillance progressive et sévère de la moelle osseuse (anémie de Fanconi). Le vecteur de thérapie génique sera produit à Généthon courant 2013.

…de la peau : démarrage d’un essai de thérapie cellulaire pour le traitement des ulcérations cutanées liées à la drépanocytose (maladie génétique du sang). Après avoir réussi à reconstituer, fin 2009, un épiderme à partir de cellules souches embryonnaires, les travaux du laboratoire I-Stem se poursuivent pour proposer cette ressource illimitée de cellules comme alternative thérapeutique aux patients atteints de maladies rares de la peau mais aussi aux grands brûlés ou aux nombreuses personnes souffrant d’ulcères associés à différentes maladies (diabète…). Cet essai devrait démarrer en 2014.

Notre défi : Produire les médicaments de demain En juin dernier, Généthon a obtenu le statut d’établissement pharmaceutique. Une première au monde pour un laboratoire à but non lucratif créé par une association de malades grâce à la générosité publique. Cette étape clé permet au laboratoire du Téléthon de passer à la vitesse supérieure pour produire, dès septembre et à grande échelle, des médicaments innovants et très complexes. Un espoir sans précédent pour vaincre les maladies rares et une immense fierté pour les donateurs à l’origine de cette grande avancée ! Il dispose du plus grand centre de production de médicaments de thérapie génique au monde : Généthon Bioprod. Généthon BioProd : 60 experts de la bioproduction : pharmaciens, ingénieurs, techniciens…, 5 000 m2 de laboratoires de haute technologie, 4 suites de production, 20 lots de vecteurs médicaments produits par an à pleine capacité, une conception suivant des objectifs Haute

qualité environnementale (HQE)

Deux voyages de presse pour découvrir comment sont utilisés les dons du Téléthon.

Jeudi 14 novembre ou mardi 26 novembre 2013 de 10h à 17h « Le combat des parents, la vie des enfants : un accélérateur pour guérir »

Programme : visite de Généthon, Généthon Bioprod et d’I-Stem à Evry. Ces laboratoires, financés grâce à la générosité publique, sont devenus des leaders mondiaux dans les domaines de la thérapie génique et de la thérapie cellulaire.

Pour plus de renseignements et pour s’inscrire : Géraldine Broudin-Dejardin (01 69 47 25 64 – gbroudin@afm.genethon.fr) ou votre coordination Téléthon.

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Un accélérateur pour la vie En attendant la guérison, les familles se battent au quotidien contre la maladie, ses conséquences, son évolution. Pour que force reste à la vie… Grâce à la mobilisation du Téléthon, ces familles ne sont plus seules. Les enfants malades vivent mieux et plus longtemps, ils vont à l’école, font des études supérieures… Le combat pour la citoyenneté se poursuit plus que jamais.

Notre mission : aider les malades et leurs familles 100 professionnels interviennent partout en France pour accompagner les familles à chaque étape de la maladie : diagnostic, parcours de soins, scolarité, adaptation du logement, emploi… Des experts entièrement financés par les dons du Téléthon !

« Notre métier consiste à soutenir les familles dans toutes les difficultés rencontrées face à la maladie, et à leur permettre d’avoir accès aux soins et aux aides pour qu’elles obtiennent une réponse à leurs besoins. Nous sommes à leurs côtés pour leur donner toutes les informations possibles afin qu’ils restent acteurs de leur vie malgré la maladie souvent grave et évolutive qui complique le quotidien. » Corinne Ramillon, Technicienne d’insertion Service régional Centre

Des Villages Répit Familles permettent aux parents, aux conjoints et aux malades, de souffler face à la maladie et à toutes ses contraintes. Un 1er village s’est ouvert près d’Angers et le 2ème ouvrira ses portes dans le Jura en 2014. Des villages pour les familles concernées par des maladies invalidantes rares.

« Avant notre premier séjour à la Salamandre, nous n’avions pas d’idée précise de ce que pouvait recouvrir la notion de répit. Déjà, sur le plan matériel, nous avons pu apprécier le logement parfaitement adapté à la vie d’une personne à mobilité réduite. Pour nous, tous les voyages sont compliqués dans la mesure où il nous faut prévoir un lit médicalisé et d’autres appareils adaptés. A la Salamandre, tout est simple, grâce à la proximité de la résidence Yolaine de Kepper qui dispose du matériel et des compétences pour assurer la prise en charge de notre enfant. Cela nous a permis d’avoir des petits moments à nous car nous pouvions confier notre enfant Pierre-Marin

à des personnes qualifiées et à son écoute. Pour lui aussi, c’était une satisfaction d’avoir des loisirs sans nous ! Nous avons aussi beaucoup échangé avec les adultes résidents : c’était très enrichissant. Que tout le monde puisse choisir ses activités, c’est ça les vraies vacances !» Famille Colliot, séjour en xx 2012

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Des consultations spécialisées permettent aux malades de rencontrer, en un même lieu, tous les spécialistes de la maladie. Avec le 1er Plan national Maladies Rares, la plupart de ces consultations ont été regroupées en Centres de référence ou de compétence. L’AFM-Téléthon les soutient à travers un programme annuel de subventions. Ce programme a pour objectifs d’améliorer la prise en charge mais aussi d’optimiser la capacité du réseau clinique à accélérer le développement des thérapeutiques. En 2012, l’AFM-Téléthon a ainsi apporté son soutien à50 consultations en France.

UTILISATION DES DONS : UNE ASSOCIATION RIGOUREUSE ET TRANSPARENTE

Parce que la confiance des donateurs est la clé de voûte du succès du Téléthon, l’Association s’est engagée, dès 1987, lors du premier Téléthon, à leur rendre compte en toute transparence des actions réalisées grâce à leurs dons. Soucieuse d’utiliser avec rigueur les fonds qui lui sont confiés, l’AFM-Téléthon s’est dotée de nombreuses procédures de contrôle internes (direction financière, comité financier, contrôle de gestion, contrôle qualité) et externes (Cour des Comptes, commissaires aux comptes, Urssaf et services fiscaux, cabinet Arthur Andersen, Bureau Veritas). Le Bureau Veritas renouvèle le certificat délivré à l’AFM-Téléthon depuis 2001. Cette certification de services est attribuée par un bureau indépendant et vise à garantir aux donateurs que leurs dons sont utilisés de façon conforme aux objectifs annoncés.

Les comptes détaillés sont accessibles à tous sur internet ou diffusés largement.

Le rapport annuel 2012 est disponible sur http://www.afm-telethon.fr/rapport2012/

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