Maladies rhumatismales rares Centres de compétences reconnus par la … · 2019-09-30 · (neuropathies auto-immunes) ou de la jonction nerf-muscle (syndromes myasthéniques auto-immuns)

Maladies rhumatismales rares

Centres de compétences reconnus par la Société Royale Belge de Rhumatologie

2019-2021

Maladies rares

• Sclérose systémique

• Myosite(s)

• Lupus érythémateux disséminé

• Arthrite juvénile idiopathique

• Vasculite(s)

• Troubles osseux métaboliques et génétiques

Centres de compétence• Le Centre de Compétence en Soins Spécifiques et Recherche (SCRCC) est un centre d'expertise répondant à

tous les critères de sélection relatifs au nombre minimum de patients, aux ressources (équipe multidisciplinaire comprenant le support de paramédicaux, urgences, accès aux technologies et aux traitements de pointe), à l'activité de recherche et à la formation.

• Le Centre de Compétence en Diagnostic et Traitement (DTCC) est un gestionnaire de soins clé de la maladie rhumatismale rare considérée, répondant aux critères de sélection liés au nombre minimum de patients et aux besoins en ressources.

• Le Centre Intéressé (IC) est un centre ou un rhumatologue individuel voyant en première ligne un certain nombre de patients atteints de la maladie rhumatismale rare considérée et démontrant un intérêt particulier à prendre soin de ces patients en se connectant à un centre de soins spécifiques et de recherche (SCRCC) ou à un centre de compétence en diagnostic et traitement (DTCC).

Sclérose Systémique (ou sclérodermie)

Qu’est-ce que la Sclérose Systémique?

La sclérose systémique (ou sclérodermie) est une maladie auto-immune qui se caractérise par le développement anormal d’une fibrose ou d’une sclérose de la peau et de vaisseaux. La maladie peut également toucher différents organes.

La sclérodermie semble être le résultat de plusieurs dysfonctionnements :

• La fibrose (processus normal de réparation des tissus) est exagérée et mal contrôlée. Le tissu perd de son élasticité et devient plus rigide; on parle de sclérose. Elle peut toucher la peau mais aussi les organes comme le poumon, le cœur ou le tube digestif.

• Une atteinte des vaisseaux notamment des petits vaisseaux

• Un dérèglement du système immunitaire

La sclérodermie systémique se présente sous deux formes :

• La forme cutanée limitée : atteintes de la partie distale des membres (mains, pieds) et/ou visage

• La forme cutanée diffuse : la fibrose cutanée remonte au-delà des genoux et des coudes : atteintes des bras, cuisses et tronc

Cette affection touche essentiellement les femmes (4 femmes pour 1 homme environ), et se déclare généralement entre 40 et 50 ans. On estime qu’elle touche entre 1,000 et 2,000 personnes en Belgique.

https://public.larhumatologie.fr/tag/lexique-du-patient/fibrose

https://public.larhumatologie.fr/tag/lexique-du-patient/sclerose


https://public.larhumatologie.fr/tag/lexique-du-patient/sclerose

https://public.larhumatologie.fr/lexique-du-patient/systeme-immunitaire


Comment se manifeste la Sclérose Systémique?Elle peut se manifester par :

• Un syndrome de Raynaud : manifestation la plus fréquente de la sclérodermie systémique

• Des douleurs articulaires +/- gonflement d’origine inflammatoire qu’on appelle arthralgie ou arthrite

• Un mauvais fonctionnement d’un organe comme le tube digestif ou le poumon

Le profil évolutif est variable en fonction des deux formes de sclérodermie, les formes cutanée et diffuse.

• Dans la forme cutanée diffuse, l’atteinte de différents organes comme le poumon est fréquente (pneumopathie interstitielle) mais également le cœur, l’intestin ou les reins. Ces atteintes peuvent apparaitre ou évoluer avec le temps. Mais souvent, après 3 à 5 ans d’évolution, le processus de la maladie s'arrête et ne persistent que les séquelles de l’inflammation initiale.

• Dans la forme cutanée limitée, la progression de la maladie est plus lente. Les risques évolutifs de cette forme sont avant tout la survenue d'une hypertension artérielle pulmonaire et/ou d'une atteinte de l'intestin grêle qui apparaissent plutôt après 10-15 ans d'évolution.

https://public.larhumatologie.fr/tag/lexique-du-patient/pneumopathie-interstitielle

https://public.larhumatologie.fr/tag/lexique-du-patient/hypertension-arterielle-pulmonaire

Sclérose systémique: carte des centres de compétence

Centre de compétence en Soins spécifiques et Recherche (SCRCC)

Centre de compétence en Diagnostic and Traitement (DTCC)

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Sclérose systémique: contacter un centre de compétences1. UZ Leuven (SCRCC)

2. Cliniques Universitaires Saint-Luc (SCRCC)

3. UZ Gent (SCRCC)

4. CHU Liège (DTCC)

5. Hôpital Erasme (DTCC)

6. UZ Brussel (DTCC)

7. AZ Sint Jan Brugge (DTCC)

8. CHU Charleroi (DTCC)

9. AZ Sint Lucas Gent (DTCC)

10. UZA Antwerpen (DTCC)

11. Onze-Lieve-Vrouwziekenhuis Aalst (DTCC)

12. Grand Hôpital de Charleroi (DTCC)

13. GZA Antwerpen (DTCC)

14. ReumaLier (DTCC)

15. Reumacentrum Genk (DTCC)

16. CHU Brugmann (DTCC)

17. CHU UCL Dinant Godinne (DTCC)

18. Reuma Instituut Hasselt (DTCC)

19. ZNA Hospitals (DTCC)

20. AZ Jan Portaels (IC)

21. Cndg Gosselies (IC)

22. CHU Saint-Pierre Bruxelles (IC)

23. AZ Damiaan Oostende (IC)

24. AZ Sint-Lucas Brugge (IC)

25. AZ Sint Jozef Hospital Malle (IC)

26. AZ Zeno Knokke-Heist (IC)

Myosites(ou myopathies inflammatoires)

Qu’est-ce qu’une myosite?Les myopathies inflammatoires, également appelées myosites, sont des maladies auto immunes rares qui touchent le muscle. Il s’agit d’un groupe de maladies qui se caractérisent par des lésions inflammatoires du muscle. Les myopathies inflammatoires touchent le muscle mais peuvent aussi entrainer des atteintes d’autres organes : poumon, articulations, peau…

Il faut distinguer les myopathies inflammatoires des autres myopathies :

• myopathies génétiques (dues à une mutation de gènes),

• myopathies acquises non auto-immunes : dues à des médicaments (statines, corticoïdes, antirétroviraux…), à des toxiques (alcool, drogues, venins…).

• D’autres maladies auto-immunes peuvent aboutir à une faiblesse musculaire par une atteinte du nerf (neuropathies auto-immunes) ou de la jonction nerf-muscle (syndromes myasthéniques auto-immuns).

Les myopathies inflammatoires sont des maladies rares qui touchent au maximum 10 personnes sur un million par an. La fréquence des myopathies inflammatoires est différente selon leur classification. Elles concernent le plus souvent les adultes entre 45 et 55 ans. Les formes pédiatriques sont deux fois plus rares. On estime qu’elles touchent entre 500 et 1,000 personnes en Belgique.

https://public.larhumatologie.fr/lexique-du-patient/corticoides

https://public.larhumatologie.fr/lexique-du-patient/maladies-auto-immunes

Comment se manifeste la myosite?• Les myopathies inflammatoires se manifestent essentiellement par une faiblesse des muscles, une

fatigabilité, des douleurs prédominant souvent à la racine des membres, aux bras et aux cuisses. Les douleurs peuvent être le jour ou la nuit, sans être en lien avec un effort musculaire au préalable.

• Une myopathie inflammatoire peut être associée ou révélée par des atteintes d’autres organes : articulations, peau, poumon, cœur…

• La sévérité dépend du type de myopathie inflammatoire et de la sévérité des atteintes musculaires et/ou des autres organes.

Evolution et complications

• Les complications sont surtout pulmonaires avec l’apparition d’inflammation du tissu pulmonaire. Les symptômes sont alors un essoufflement anormal à l’effort, une toux. Les atteintes cardiaques sont plus rares, il peut y avoir une atteinte du muscle cardiaque (myocardite) ou une inflammation de l’enveloppe du cœur (péricardite). On parle aussi de myosites sévères s’il y a une atteinte des muscles respiratoires et ou de problème de déglutition.

Myosites: carte des centres de compétence



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Myosites: contacter un centre de compétences1. CHU Charleroi (DTCC)





6. ReumaLier (DTCC)

7. Reumacentrum Genk (DTCC)

8. Cliniques Universitaires Saint-Luc (DTCC)


10. CHU-CHR Liège (DTCC)


12. AZ Sint Jan Brugge (DTCC)


14. UZ Leuven (DTCC)


16. UZ Gent (DTCC)

17. Grand Hôpital de Charleroi (IC)






23. AZ Sint Jozef Hospital Malle (IC)

24. CHU Brugmann (IC)


Lupus Erythémateux Disséminé

Qu’est-ce le lupus érythémateux disséminé?

Le lupus est une maladie auto-immune qui touche préférentiellement la peau et les articulations. Mais l’inflammation peut toucher d’autres organes. Certaines atteintes, comme les atteintes rénales, nerveuses, vasculaires ou hématologiques font la sévérité de la maladie.

Le mot « lupus » (loup en latin) fait référence à l’aspect caractéristique de l’atteinte de la peau du visage, qui peut prendre l’aspect d’un masque de loup. Enfin, « érythémateux » (rouge en grec) traduit la couleur rouge de l’éruption cutanée.

Il existe plusieurs formes de lupus :

• Le lupus érythémateux systémique dit « spontané »: la maladie survient sans facteurs particuliers connus. On distingue les formes bénignes qui sont localisées à la peau et/ou aux articulations des formes plus sévères, systémiques avec atteinte d’organes (rein, cœur, vaisseaux, globules, poumon, nerf…).

• Le lupus dit « induit »: la maladie survient sous l’influence de certains médicaments pris de façon prolongée et qui se guérit à l'arrêt du médicament.

• Le lupus néo-natal : les manifestations surviennent à la naissance liée à la transmission d’anticorps par la mère au fœtus pendant la grossesse. Les atteintes vont disparaître progressivement, mais parfois une atteinte cardiaque sévère peut être présente elle est (ou doit être) systématiquement recherchée chez les fœtus pendant la grossesse.

Le lupus touche surtout la femme dans 90% des cas ; il est aussi plus fréquent chez les sujets à peau noire. Le lupus est rare chez l’enfant, seulement 10 à 15% des lupus commence avant 16 ans. Il est souvent plus sévère que chez les adultes avec une atteinte fréquente du rein. On estime qu’il touche entre 5,000 et 10,000 personnes en Belgique.

https://public.larhumatologie.fr/grandes-maladies/maladies-auto-immunes

Comment se manifeste le lupus?• Les symptômes sont très variables d’une personne à l’autre et peuvent changer au cours de l’évolution qui se fait le

plus souvent par poussées.

• Les manifestations sur la peau, les douleurs ou gonflements des articulations (mains, poignets, pieds…), les signes généraux (fièvre, grosse fatigue…) et les anomalies à la prise de sang (baisse de l’hémoglobine, des globules blancs et plaquettes) sont de loin les plus fréquentes (>80%).

• Dans moins de 50 % des cas, on observe une altération de l’état général et/ou des signes en rapport avec les atteintes d’autres organes (poumon, cœur, vaisseaux,reins, nerfs…).

Complications

• Les complications observées dans le lupus sont liées aux atteintes d’organes. Ces atteintes sont à rechercher régulièrement.

Comment évolue un lupus

• Le lupus est une maladie chronique. Il se caractérise par des périodes sans aucun symptôme (rémission sous traitement) parfois pouvant durer plusieurs années, entrecoupées de périodes de poussées. Cette évolution est variable d’un individu à un autre mais aujourd’hui un lupus bien suivi, a un excellent pronostic.

https://public.larhumatologie.fr/tag/lexique-du-patient/chronique

https://public.larhumatologie.fr/lexique-du-patient/remission

Lupus: carte des centres de compétence




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Lupus: contacter un centre de compétences1. UZ Leuven (SCRCC)

2. Cliniques Universitaires Saint-Luc (SCRCC)




6. AZ Sint-Jan Brugge (DTCC)


8. AZ Sint Lucas Ghent (DTCC)







15. CHR Citadelle Liège (DTCC)

16. UZ Gent (DTCC)

17. Reuma Lier (DTCC)

18. AZ Sint Lucas Brugge (DTCC)

19. ReumaCentrum Genk (DTCC)







26. AZ Sint Josef Hospital Malle (IC)

27. AZ Zeno Knokke-Heist 5IC)

L’arthrite juvénile idiopathique

L’arthrite juvénile idiopathiqueL’arthrite juvénile idiopathique (AJI) est un groupe de 5 maladies inflammatoires qui ont en commun des douleurs et une inflammation des articulations, un début avant l’âge de 16 ans, et l’absence de cause identifiée (idiopathique). Les différences entre les formes d’AJI portent sur la localisation de la douleur et de l’inflammation, l’âge de survenue (petite enfance, enfance, adolescence) et l’existence de signes associés (fièvre, atteinte de la peau, du foie,…).

• L’AJI oligoarticulaire est la plus fréquente (50%). Elle touche de 1 à 4 articulations et souvent celles des membres inférieurs, c'est-à-dire les genoux et/ou les chevilles. Elle débute le plus souvent chez la toute petite fille entre 1 et 3 ans, mais peut aussi survenir à tout âge. Elle comporte également chez 1/3 des enfants une inflammation de l’œil Uvéite.

• L’AJI polyarticulaire touche plus de 4 articulations en même temps et souvent les petites articulations c'est-à-dire celles des mains, des poignets et/ou des pieds. En présence d’un facteur rhumatoïde , l’AJI polyarticulaire touche la jeune fille (5% des AJI) et elle est la forme la plus proche de la Polyarthrite Rhumatoïde de l’adulte. En l’absence de facteur rhumatoïde facteur rhumatoïde, elle peut survenir à n’importe quel âge (10% des AJI).

• L’AJI systémique est aussi appelée maladie de Still (10% des AJI). Les arthrites s’accompagnent de fièvre et de signes cutanés et parfois d’un gros foie et/ou d’une grosse rate. Elle survient aussi fréquemment chez les garçons que chez les filles, le plus souvent avant 6 ans.

• L’AJI avec enthésite, appelée également spondyloarthrite juvénile, atteint plus souvent les garçons vers l’âge de 8 à 10 ans avec une arthrite des jambes. Elle est la seule des AJI qui peut donner des douleurs dans le dos.

• Le psoriasis est une maladie de peau qui donne des rougeurs et des squames. Certains enfants ayant un psoriasis peuvent avoir des arthrites inflammatoires associées. L’atteinte est diverse et l’évolution très variable.

L’AJI touche les enfants, garçons ou filles, âgés de quelques mois à 15 ans. La répartition entre les sexes est différente en fonction du type d’AJI. On estime qu’elle touche entre 2,000 et 4,000 personnes en Belgique.

Comment se manifeste l’arthrite juvénile idiopathique?L’AJI se manifeste par une inflammation articulaire associant un gonflement de l’articulation et des douleurs d’intensité variable. Chez les jeunes enfants, c’est parfois une simple gêne à l’utilisation d’un segment de membre. La découverte d’une arthrite nécessite parfois une observation attentive des difficultés dans la gestuelle spontanée.

L’atteinte articulaire peut toucher un nombre variable d’articulations (au maximum 4 dans les AJI oligoarticulaires, plus de 4 dans les AJI polyarticulaires).

Une atteinte inflammatoire de l’œil (uvéite) peut être présente dans le cas des AJI oligoarticulaires. Cette uvéite ne se traduit pas toujours par une rougeur visible de l’œil

Dans le cas des AJI systémiques, la fièvre est présente avec des pics élevés (39°) plusieurs fois par jour associés à des éruptions cutanées.

L’éducation thérapeutique:

L’éducation thérapeutique concerne l’enfant et sa famille pour permettre l’acquisition des compétences nécessaires pour gérer la maladie au quotidien, pour éviter les complications et mieux collaborer avec les soignants. Elle commence à se développer dans l’arthrite juvénile, mais nécessite d’importants moyens humains, variables selon les équipes. Ils consistent en des réunions avec l’enfant, ses parents, un médecin de l’équipe, une infirmière. Les thèmes développés peuvent être la douleur, les médicaments, la maladie à l’école, les vaccinations.

Arthrites juvénile idiopathique: carte des centres de compétence




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Arthrite juvénile idiopathique: contacter un centre de compétences1. ZNA Hospitals (SCRCC)

2. UZ Gent (SCRCC)

3. UZ Leuven (SCRCC)





8. Onze-Live-Vrouwziekenhuis Aalst (DTCC)

9. ReumaLier (DTCC)


11. Cliniques Universitaires Saint-Luc (DTCC)

12. AZ Sint-Jan Brugge (IC)

13. Grand Hôpital de Charleroi (IC)




17. ReumaCentrum Genk (IC)

Les vasculites

Les vasculites

Une vasculite est définie par l’existence d’une inflammation des vaisseaux sanguins, artères, veines et/ou capillaires.

Il s’agit de maladies chroniques parfois graves qui atteignent hommes, femmes et beaucoup plus rarement les enfants ou adolescents. Certaines tranches d’âge sont cependant davantage (voire exclusivement) touchées en fonction du type de vasculite diagnostiquée (exemple : artérite à cellules géantes « de Horton » qui ne survient qu’après 50 ans).

Les parois des vaisseaux atteints peuvent soit s’épaissir ou plus rarement s’amincir et se dilater. En cas de forte diminution ou d’arrêt du flux sanguin (thrombose – formation de caillots) dans les vaisseaux touchés, les organes ou tissus irrigués par ces vaisseaux ne sont plus suffisamment oxygénés et sont le siège d’une dysfonction, d’une souffrance qui peut aller jusqu’à une nécrose (c’est à dire la mort de cellules) de l’organe ou du tissu atteint.

On estime qu’elles touchent entre 500 et 1000 personnes en Belgique.

Comment se manifestent les vasculites?

La présentation clinique des vasculites est très variable. Compte tenu de la diversité du type (par exemple, grands ou petits vaisseaux sanguins) et de la localisation des vaisseaux atteints en fonction de la maladie, il n’est pas possible de décrire ici de façon exhaustive les présentations cliniques éminemment variables d’un individu à l’autre.

Voici, à titre d’exemple, la façon dont certaines de ces vasculites peuvent se présenter dans leurs formes les plus classiques :

• Artérite de Horton - maux de tête, troubles visuels, douleurs aux épaules et au bassin

• Granulomatose avec polyangéite - fièvre, amaigrissement, douleurs articulaires diffuses, toux, essoufflement, crachats sanglants, saignements de nez, inflammation des sinus avec problèmes auditifs, dysfonctionnement des reins

• Granulomatose éosinophilique avec polyangéite - asthme de sévérité croissante, essoufflement, toux, perte de force et/ou de sensibilité dans un territoire nerveux (par exemple d’un pied, ou de la main), taches rouges/violette sur la peau.

Vasculites: carte des centres de compétence




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Vasculites: contacter un centre de compétences1. UZ Leuven (SCRCC)




5. AZ Sint-Jan Brugge (DTCC)








13. UZ Gent (DTCC)

14. Reuma Lier (DTCC)

15. AZ Sint-Lucas Brugge (DTCC)

16. ReumaCentrum Genk (DTCC)

17. Cliniques Universitaires St-Luc (DTCC)



20. AZ Sint-Lucas Gent (IC)





25. AZ Sint-Josef Hospital Malle (IC)


Les troubles métaboliques et génétiques des os

Les troubles métaboliques et génétiques des os« Maladie métabolique des os » est un terme générique qui désigne tous les troubles causés par un fonctionnement anormal des cellules osseuses. Les maladies métaboliques des os touchent tous les os du corps à un certain degré.

Il existe deux principaux types de cellules osseuses : celles qui construisent et celles qui éliminent de l'os. Les dérèglements de cette fonction de ces cellules peuvent causer toute une variété de maladies métaboliques des os, comme le rachitisme et l'ostéoporose.

Lorsque les cellules ostéoformatrices ne peuvent fournir suffisamment de calcium ou de phosphate aux os, ceux-ci s'amollissent, ce qui cause une maladie appelée rachitisme. Lorsque le corps ne produit pas assez d'os ou en élimine une trop grande quantité, on parle d'ostéoporose.

La fragilité osseuse constitutionnelle (aussi appelée ostéogenèse imparfaite) est une forme spéciale d'ostéoporose. Lorsqu'on est atteint de ce trouble, les cellules ostéoformatrices ont une anomalie génétique et produisent des os de mauvaise qualité qui sont trop fragiles. Il s’agit d’un trouble héréditaire qui fait en sorte que les os cassent facilement. On l’appelle communément la « maladie des os de verre »

Comment se manifestent les troubles métaboliques et génétiques des os? Le symptôme principal des maladies des os est la survenue de fractures.

Alors qu'il est naturel de souffrir d'une fracture après un impact important (accident de la route, chute d'une hauteur élevée, ...), l'os normal est susceptible de résister à des faibles impacts (p.ex. chute de sa hauteur) sans la moindre difficulté.

En cas de maladie génétique des os, la résistance naturelle aux faibles impacts est altérée, et cela résulte dans l'apparition de fractures multiples, à un âge très jeune (parfois même dans l'utérus !).

Ces fractures peuvent également entraîner des déformations et des troubles de la croissance, d'où la nécessité d'un diagnostic précoce et d'une prise en charge rapide

Troubles métaboliques et génétiques des os: carte des centres de compétence



Centre Intéressé (IC)

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Troubles métaboliques et génétiques des os: contacter un centre de compétences1. AZ Jan Portaels (SCRCC)

2. UZ Gent (SCRCC)







9. Onze-Lieve-Vrouw Ziekenhuis (DTCC)

10. AZ Sint Jan Brugge (IC)

11. CHU Charleroi (IC)


13. ReumaCentrum Genk (IC)

14. CHU Brugmann (IC)


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Maladies rhumatismales rares Centres de compétences reconnus par la … · 2019-09-30 · (neuropathies auto-immunes) ou de la jonction nerf-muscle (syndromes myasthéniques auto-immuns)