Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Diplôme Inter Universitaire dEchographie Obstétricale

Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et EuropéennesAnnée 2008-2012 – Tous droits réservés

Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique

Année 2008 - 2009

Anomalies morphologiques embryo-fœtales


Anomalies embryo-fœtales

• Dépistage à l’échographie du premier trimestre– Progrès du matériel– Meilleure connaissance de l’anatomie embryo-fœtale

• Cette échographie pouvant être réalisée dans le cadre d’un examen – Systématique– Orienté par des antécédents


Anomalies du pole céphalique

• Certaines sont évidentes, le diagnostic échographique est facile

– Devant l’absence de voute crânienne• Anencéphalie• Exencéphalie

– Dans l’holoprosencéphalie alobaire


Anencéphalie

Caractérisée par : -Absence de voûte crânienne; les os frontaux

sont absents au dessus du rebord supérieur des orbites

-Destruction des hémisphères cérébraux, seule une masse de tissu conjonctivo-angiomateux recouvre tout ou partie de la base du crane


Anencéphalie 12 SA

Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral

Coupe sagittale


Anencéphalie 12-13 SA

Anencéphalie Pole céphalique normal


Anencéphalie à 14 SA

Orbite

Absence de voûte crânienneet de tissu cérébral

Les os frontaux sont absents au dessus du rebord supérieur des orbites


Coupe frontale du pole céphalique

Anencéphalie Aspect normal

1 1


Anencéphalie 12-13 SA


Anencéphalie

• Diagnostic différentiel– Excencéphalie– Maladie des brides amniotiques touchant le

pole céphalique– Microcéphalies sévères– Monstre acardiaque au cours d’une

grossesse gémellaire


Exencéphalie

• Malformation plus rare caractérisée par:

– Une absence de voute crânienne– Avec présence de tissu cérébral mais celui-ci

est dysplasique, partiellement éversé et baignant dans le liquide amniotique


Exencéphalie

Absence complète de structure osseusePrésence de tissu cérébral dysplasique et désorganisé


Exencéphalie- 13 SA

Absence complète de structure osseuse (flèche)Présence de tissu cérébral dysplasique et désorganisé (1)

LLC : 61 mm

1


Exencéphalie

1

Absence de marqueur osseux (flèche)Tissu cérébral désorganisé (1)

1

1


Holoprosencéphalie Alobaire

• Forme majeure facilement accessible à l’échographie devant un aspect:– De cavité ventriculaire unique, en forme de fer

à cheval à convexité antéro-supérieure– Une absence de faux du cerveau– Une fusion des thalami– La présence d’anomalies faciales associées



121 2

1 : cavité ventriculaire unique2 : fusion des thalami



2 12

1: ventricule unique



Malformations faciales fréquemment associées

Hypotélorisme Proboscis


Anomalies du pole céphalique

• Sont parfois plus difficiles à mettre en évidence:– Hydrocéphalie– Déformation des contours crâniens– Défect osseux avec image d’addition– Anomalies de la fosse postérieure


Hydrocéphalie

Le diagnostic est évoqué devant un changement de position et de forme des plexus choroïdes

VV

La partie antérieure des ventriculesest déshabitée par les plexus choroïdes


Anomalie de forme

13 + 6 SA

Aspect en « citron » Signe du « gland »

Signe indirect encéphalique d’ouverture du rachis dorsolombaire


Méningo-encéphalocèles

• Tuméfaction à contour net, – de volume variable – située en regard d ’un défaut de la

circonférence osseuse du crâne – de localisation

• le plus souvent occipitale ( 65% des cas ) • parfois fronto-ethmoïdale ( 25% des cas )• rarement pariétale ( 10% )


Méningocèle

• Hernie au travers du crâne d ’un sac de méninges molles contenant du liquide céphalo-rachidien– Echostructure anéchogène– Les méningocèles occipitales peuvent être

associées à une holoprosencéphalie ou à une agénésie vermienne


Méningocèle

Clichés Jean-Philippe BAULT,Pratique de l’échographie obstétricale

au premier trimestre Editions SAURAMPS médical

page 191Méningocèle


Encéphalocèle

• Contient du tissu cérébral désorganisé– Echostructure hétérogène avec des zones

anéchogènes (LCR ) et des zones solides ( tissu cérébral)

– Elément du syndrome de MECKEL - GRUBER


Encéphalocèle à 13 SA

La formation herniée (E) contient des structures cérébrales

E

Cliché : J P BAULTCliché : M COLLET


Anomalie kystique de la fosse postérieure


Anomalies de la face

• Sont repérables:– les anomalies faciales sévères associées à

l’holoprosencéphalie alobaire– Parfois une fente labio-palatine– Un microrétrognatisme marqué


Malformations faciales et holoprosencéphalie alobaire

Hypotélorisme

Hypotélorisme - Proboscis

Proboscis


Fente labio-palatine 14 SA

Clichés: Jean-Jacques CHABAUD (clinique Pasteur- Brest)


Anomalies du maxillaire inférieur

Absence de maxillaire inférieur dans le cadre d’un syndrome oto-palato-digital

Clichés Jean-Philippe BAULT,Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 203


Micro rétrognatisme

Clichés Jean-Philippe BAULT,Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 203


Anomalies de la région cervicale

• L’hyperclarté nucale

• Les hygroma kystiques

• Les « sacs » ou logettes jugulaires


Mesure de la clarté nucale

• Représente un moyen de dépistage des aneuploïdies mais aussi d ’anomalies malformatives

• S’intègre dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21

• Cette mesure est interprétée en fonction de la longueur cranio caudale de l’embryon et de l’âge maternel

• Nécessite un apprentissage de la technique de mesure et une autoévaluation


Clarté nucale excessive

1


Hygroma kystique

• Défaut de connexion entre le système lymphatique jugulaire et le système veineux

• Élargissement des sacs jugulaires avec accumulation de lymphe dans les tissus


Hygroma kystique

13 SA12 SA


Hygroma kystique


Hygroma kystique

Hygroma kystique (1) et omphalocèle (2)

1 2


Œdème des parties molles

• Œdème diffus– Fine lame d’œdème sur l’ensemble de la

surface cutanée– Absence d’épanchement des séreuses

• Syndrome de Bonnevie-Ulrich


Œdème diffus


Syndrome de Bonnevie-Ulrich

• Authentique anasarque précoce

• Syndrome pratiquement toujours létal

• Souvent associé à une aneuploïdie


Anomalies thoraciques

• Image kystique – Une formation anéchogène, arrondie ou

oblongue, à parois fines , bien circonscrite fera évoquer un kyste bronchogénique

• Le diagnostic de hernie diaphragmatique congénitale gauche est possible


Kyste bronchogéniqueFormation intra thoracique anéchogène de 10 mm à 12 SA

Coupe transversale Coupe sagittale


Hernie diaphragmatique gauche

Image intra thoracique de l’estomac (flèche)

1 2 3


Anomalies thoraciques

• Malformations cardiaques– L’étude du cœur ne fait pas partie des items

de l’échographie du premier trimestre recommandé par le comité technique national d’échographie

– Certaines anomalies sont cependant détectables comme le rapporte J P Bault

• Canal atrioventriculaire complet• hypoplasie ventriculaire gauche


Anomalies de la paroi abdominale antérieure

• Rappel– Hernie intestinale physiologique

• Se traduit par la présence d’une petite formation échogène au niveau de l’insertion abdominale du cordon . Le diamètre de cette formation ne doit pas dépasser 6 mm

• Son intégration abdominale se fait au plus tard à 12+6 semaines d’aménorrhée ( LLC > 44 mm)


Hernie intestinale physiologique

Coupe sagittale Coupe frontale


Anomalies de la paroi abdominale antérieure

• Diagnostic échographique à partir de 13 semaine d’aménorrhée

– Omphalocèle– Laparoschisis– Séquence cordon court, Limb-body wall

complex syndrome


Omphalocèle

• Formation sacculaire échogène de plus de 10 mm de diamètre appendue à l’abdomen fœtal et sur laquelle s’insère le cordon ombilical

• Le risque d’anomalie chromosomique (Trisomies 18 et 13) se situe entre 30 et 40%


Omphalocèle

1

1


Omphalocèle

1

1


Laparoschisis

• Image de viscères flottant librement dans le liquide amniotique. Le cordon ombilical étant normalement inséré

• Cette pathologie n’est quasiment jamais associée à une anomalie du caryotype


Laparoschisis

1: Anses intestinales2: Abdomen foetal

1

2

13 SA

21


Limb-body wall complex syndrome

• La paroi abdominale est totalement désorganisée et la reconnaissance des différentes structures est difficile

• des déformations du rachis sont souvent associées


Limb-body wall complex syndrome


Les anomalies digestives

• La non visualisation de l’estomac à sa place habituelle doit être notée et faire rechercher une localisation intra thoracique


13 SA

Estomac intra thoracique

1: Coupe transversale supérieure de l’abdomen

1


Les anomalies digestives

• Les images de dilatations intestinales au premier trimestre sont exceptionnelles

• Les hyperéchogénicités intestinales ne peuvent pas être considérées comme pathologiques à ce terme


Anomalies du tractus urinaire

• Diagnostics possibles:– Non visualisation de la vessie– Mégavessie– Polykystose rénale– Dysplasie rénale– Pyélectasie ?


Anomalies du tractus urinaire

• La non visualisation de la vessie sur une coupe sagittale stricte du fœtus doit être clairement notée dans le compte rendu. Un contrôle à distance sera nécessaire pour éliminer une extrophie vésicale


Aspect normal de la vessie (12-13 SA)

Image pelvienne anéchogène de siège sous-pariétal antérieureImage pelvienne anéchogène de siège sous-pariétal antérieure


Mégavessie

• Le diagnostic de mégavessie est évident en échographie– Large image transsonique (1) occupant bien

souvent tout l’abdomen

1


Mégavessie

Vessie Vessie


Mégavessie


Mégavessie

• Le pronostic de ces mégavessies précoces est généralement très mauvais avec destruction rénale, anamnios et hypoplasie pulmonaire

• Il apparaît logique d’accepter une demande d’interruption médicale de la grossesse si celle-ci est formulée par le couple


Mégavessie et syndrome de Prune Belly


Polykystose rénale

• Le diagnostic est évoqué en présence de deux gros reins micropolykystiques

14 SA


Polykystose rénale

• Son association avec une encéphalocèle occipitale fera penser à un syndrome de Meckel- Gruber– Syndrome autosomique récessif


Syndrome de Meckel-Gruber

Encéphalocèle Polykystose rénale


Dysplasie rénale

• Le diagnostic pourra être suspecté en présence d’une hyperéchogénicité rénale


Dysplasie rénale

13 SA13 SA


Pyélectasie

• Une pyélectasie, définie par une mesure antéro-postérieure du bassinet supérieure à 4 mm, est parfois présente à ce stade de grossesse.

• Il faut être très prudent quant au caractère pathologique de ces images puisque plus de la moitié des cas semblent disparaître ultérieurement pendant la grossesse


Anomalies des membres

• Anomalies réductionnelles des membres– Amputation de tout ou partie d’un ou de

plusieurs membres– Agénésie transversale des extrémités– Agénésie longitudinale des extrémités en

particulier du rayon médian (groupe des ectrodactylies)


Agénésie de la main


Ectrodactylie bilatérale

12 SA



• Anomalies positionnelles des membres:– Main bote– Pieds bots varus équin– Main crispée– Arthrogrypose


Malposition de la main


Malposition de la main

Clichés : F MONOT , centre hospitalier Quimper


Agénésie radiale et main bote

14 SA


Pied bot 13 SA


Malposition des membres inférieurs


Malposition des membres supérieurs



• Anomalies de segmentation des extrémités:– Polydactylies



Polydactylie 13 SA



• Anomalies biométriques des membres– Ostéochondrodysplasies létales


Membres inférieurs courts et incurvés

Nanisme thanatophore


Membres inférieurs courts et incurvés

Cliché : Jérôme Massardier

DIU Lyon 2004 – 2005)


Dysplasie campomélique



• Sirénomélie Les deux membres inférieurs sont soudés

Cliché Docteur CHABAUD

12 SA


Sirénomélie

Cliché Docteur CHABAUD


Anomalies du rachis

• Peuvent être mise en évidence:

– des déformations– Une anomalie de fermeture du tube neural


Les anomalies du rachis

• Les déformations du rachis à type de cypho-scoliose sont aisément reconnaissables au premier trimestre de la gestation

• Elles s’intègrent habituellement dans le cadre:– D’une « séquence cordon court » ou– D’un Limb-body wall complex syndrome


Déformations du rachis


Les anomalies du rachis

• Des anomalies de fermeture du tube neural peuvent être également mise en évidence précocement:– Spina bifida avec myéloméningocèle– Rachischisis cervico-dorsal dans

l’iniencéphalie


Spina bifida avec myéloméningocèle


Spina bifida et myéloméningocèle

13 SA


Spina bifida et myéloméningocèle

12 SA


Iniencéphalie

• Affection rare et létale associant: – Un défect de l’os occipital– Un rachischisis cervico-dorsal– Une rétroflexion permanente de la tète fœtale

• En échographie anténatale: – rétroflexion permanente du pole céphalique et– impossibilité d’aligner dans le même plan la tète

fœtale et le rachis qui apparaît malformé et raccourci


IniencéphalieClichés Jean-Philippe BAULT, page 205

Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestreCoordonné par Philippe COQUEL, Jean-Philippe BAULT, Yves VILLEEditions SAURAMPS médical


Anomalies de la structure placentaire

• Un aspect partiellement molaire du placenta:

– Fera rechercher un retard de croissance et surtout des malformations fœtales

– Indique un caryotype fœtal à la recherche d’une triploïdie


Placenta partiellement molaire et spina bifida

Placenta molaire

Placenta normal


Anomalies de la structure placentaire

• La présence de kystes placentaires fera discuter la réalisation d’un caryotype fœtal à la recherche d’une anomalie chromosomique


Kystes placentaires


Kystes placentaires

14 SA

Trisomie 13


Bibliographie

• COQUEL P, BAULT JP, VILLE YPratique de l’échographie obstétricale au

premier trimestre

SAURAMPS MEDICAL 2007


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