Module 4 – Génétique

Définitions

• Génétique: l’étude de l’hérédité

• Hérédité: ensemble des caractères qui sont transmis génétiquement à un organisme

(la transmission des caractères des parents aux descendants)

Gregor Mendel (1822-1884)Botaniste et moine autrichien

• S’occupe du potager du monastère et remarque que, de génération en génération, les plantes varient.

Considéré le pionnier de la génétique

• Fait des expériences en plantant et faisant des croisements entre des petits pois et étudie les différentes générations (couleur → verte ou jaune et forme du pois → lisse ou ridée).

• Élabore 2 lois d’après

ses observations.

• Définit la dominance, le génotype et le phénotype.

Gène• Déf.: segment

d’ADN (retrouvé sur un chromosome) déterminant un caractère héréditaire

•Les gènes, formés d'une série de paires de bases, portent les caractères héréditaires transmis au cours des générations (ex: couleur des yeux, longeur des feuilles)

• Génome: ensemble des gènes que porte un organisme (représente toute l’ADN

de l’organisme)

Carte des chromosomes humains (caryotype humain), avec des lignes foncées représentants les gènes.

•Allèles: différentes formes d’un gène

• Chaque gène a 2 allèles, retrouvés sur les chromosomes homologues

• Le gène se retrouve au même endroit sur deux chromosomes homologues, donc, code pour le même caractère (ex. couleur des yeux), mais n’est pas nécessairement identique (ex. un pour brun, l’autre pour bleu)

Possibilités: deux allèles différents, Bb (dessin) ou deux allèles identiques, soit BB ou bb

Allèle pour yeux bleus (b)

Allèle pour yeux bruns (B)

Chromosomeshomologues

Gène pour lacouleur des yeux

Caractéristique (gène)couleur des yeux

Allèle B (brun) ou b (bleu)

Note: Nous héritons un allèle de notre père et un allèle de notre mère.

Chromosomes: rappel

• Autosomes • tous les chromosomes autres

que les chromosomes sexuels (22 premières paires)

• Sexuels (ou gonosomes)• 23e paire, chez l’homme,

nommés XY, chez la femme, XX

Génétique théorique

• Génotype: ensemble de gènes portés par un individu (identifié par les lettres des allèles) obtenus des parents

• Ex. Bb ou BB (yeux bruns) et bb (yeux bleus)

• Phénotype: résultat visible du génotype (apparence extérieure)

• Ex. yeux bruns, bleus, verts

Génotypes Phénotypes Allèles

Bb, BB, bb brun, bleu B et b

•Caractère (allèle) dominant: caractère héréditaire qui est toujours exprimé lorsqu’il est présent. Il est représenté par une lettre majuscule.• Ex. yeux bruns, Bb ou BB

•Caractère (allèle) récessif: caractère héréditaire qui est seulement exprimé lorsque l’allèle dominant n’est pas présent. Il est représenté par une lettre minuscule.• Ex. yeux bleus, bb

•Locus: endroit précis sur le chromosome où se retrouve un gène

•Hétérozygotes : possèdent deux allèles différents pour un caractère donné (Ex. Vv).

•Homozygotes : possèdent une paire d’allèles identiques pour un caractère donné (Ex. VV ou vv)

Croisement monohybride

• Après un croisement (mélange) de deux organismes (de la même espèce), seulement une caractéristique est étudiée.

• Exemple: Un chat à poil long s’accouple avec un chat à poil court.

• Génération parentale (P) : organismes utilisés pour faire un 1er croisement

• Génération filiale 1 (F1) : résultats d’un croisement de la génération parentale

Échiquier de Punnett

• Tableau représentant un croisement où sont indiqués:

–Les génotypes de la génération parentale

–Les génotypes de la génération filiale

• Il est utilisé pour déterminer les proportions génotypiques et phénotypiques des descendants

Exemple 1• Chez les pois, le caractère

« tige longue » (L) est dominant sur le caractère « tige courte » (l). Si un plant homozygote pour le caractère « tige longue » est croisé avec un plant homozygote pour « tige courte », quelles sortes de tiges auront les plants de la génération F1?

Génération P : LL et ll (car tous les 2 homozygotes)

12

Génotype

Phénotype

Génération F1

Exemple 2• Gustave, qui a les yeux bruns, et

Gertrude, qui a les yeux bleus, vont avoir un enfant. Ils sont curieux de connaître leurs chances d’avoir un enfant avec les yeux bleus. Si le brun domine sur le bleu et que Gustave est hétérozygote pour la couleur des yeux, calculer la probabilité qu’ils aient un bébé aux yeux bleus.

Génotypes de génération parentale

Gustave – Bb (hétérozygote brun)

Gertrude – bb comme elle a les yeux bleus, et que cette couleur est récessive, elle doit avoir 2 gènes récessifs pour avoir le phénotype des yeux bleus

Génotypes PhénotypesGénération F1

Réponse

Croisement dihybride• Après un croisement (mélange) de

deux organismes (de la même espèce), deux caractéristiques sont étudiée.

• Exemple: Un garçon aux cheveux blonds et aux yeux bruns.

Dominance incomplète• Forme d'hérédité dans laquelle

les descendants de la F1 ont un phénotype qui se situe entre les deux variétés parentales.

• Certains croisements ne donnent ni dominance ni récessivité.

Dominance incomplèteComme exemple, le croisement entre un muflier à fleurs rouges et un muflier à fleurs blanches donnent des mufliers à fleurs roses.

Les fleurs hétérozygotes possèdent moins de pigment rouge que les homozygotes rouges, ce qui produit ce troisième phénotype (fleurs roses).

Codominance• Forme d'hérédité dans

laquelle les deux allèles sont dominants pour un caractère. (p. 143 exemple de la poule de couleur noire et blanche)

• Les deux phénotypes vont se montrer en même temps.

Hérédité liée au sexe• L’hérédité liée au sexe fait référence

aux gènes transmis par le chromosome X ou Y.

• Si un gène est seulement sur le chromosome X on dit qu’il est lié à l’X tandis qu’un seulement retrouvé sur le chromosome Y est seulement lié à l’Y.

Hérédité liée au sexe• Parce que le chromosome Y est

très petit, on pense que c’est pour cette raison qu’il y a très peu de gènes liés au chromosome Y.

• Chez l’humain, plusieurs caractères sont donc liés au chromosome X, dont certaines maladies comme le daltonisme ou l’hémophilie.

Hérédité liée au sexe• Pourquoi le daltonisme et l’hémophilie

touchent peu les femmes ?

• La femme doit recevoir deux allèles récessifs pour souffrir de ces maladies, alors elle à moins de chance que l’homme de les avoir. Même si l’allèle est récessif, l’homme, qui n’a qu’un chromosome X, est sûre d’avoir la maladie s’il possède l’allèle.