Numéro TRIPLE Réalités - UNAF · de 5 000 et touchent 4 millions de Français. Elles peuvent décimer des familles et rendre angoissante chaque grossesse. Elles peuvent aussi surgir

TRIPLENuméro

Réalités

Lucien Bouis Administrateur de l’UNAF

Chargé de la communication

Ce numéro de Réalités familiales présente un caractère exceptionnel. En effet, nous avonssouhaité traiter le dossier des maladies rares de façon la plus exhaustive possible, afin dedonner une large information sur les problèmes que génèrent les maladies rares, tant auniveau scientifique et médical que psychologique, moral, physique et matériel pour lesmalades qui en sont atteints et leur famille.

Nous avons également souhaité donner une place aux associations, qui œuvrent pourune véritable prise en compte, par tous les acteurs concernés, de la spécificité et de lamultiplicité des maladies rares, des conséquences qu’elles engendrent, et de l’indispen-sable effort de prise en charge et de recherche qu’elles nécessitent. Vous trouverez à lafin de ce numéro un annuaire des associations de maladies rares membres de l’Alliance.

Ce numéro triple se veut donc un document de référence. Nous espérons qu’il répondraaux attentes des lecteurs.

1RÉALITÉS FAMILIALES - 2001

SOMMAIREDIRECTEUR DE LA PUBLICATION : Hubert Brin.

RÉDACTRICE EN CHEF : Françoise Heil.

SECRÉTAIRE DERÉDACTION : Cécile Chappe.

COMITÉ DE RÉDACTION : UNAFLucien Bouis,Nicolas Brun.Alliance Maladies RaresFrançoise Antonini,Isabelle Guy.

ÉDITEUR : Union Nationale desAssociations Familiales 28, place Saint-Georges75009 PARISTél. : 01 49 95 36 00Fax : 01 40 16 12 76Site Internet : www.unaf.fr

ABONNEMENT ANNUEL 2001 (3 numéros) : France : 20 € (131F19)Étranger : 23 € (150F87)Numéro simple : 6 € (39F36)Numéro double : 9 € (59F04) + 2,44 € (16F)de frais d’envoi

COMPOSITION,PHOTOGRAVURE,IMPRESSION :Quadratin75020 ParisTél. : 01 40 337 337

COUVERTURE : Sunset.

R E V U E D E L ’ U N I O N N A T I O N A L E D E S A S S O C I A T I O N S F A M I L I A L E S

LES MALADIES RARES● ÉDITORIALHubert Brin, Président de l’UNAF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2

● AVANT-PROPOSChristiane Basset, Administrateur de l’UNAF, en charge de la santé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3Françoise Antonini, Déléguée générale, Alliance Maladies Rares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4Bernard Kouchner, Ministre délégué à la Santé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5

● LA PROBLÉMATIQUE ET LE CONTEXTE ACTUELLes maladies rares, un problème de santé publique, Ségolène Aymé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6Les maladies génétiques, Marie-Louise Briard . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8Le choc de la génétique, Bernard Barataud . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16Les Français et la recherche biologique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20Isoler les gènes à l’origine des maladies génétiques, comment ? Pourquoi ? Jean-François Prud’homme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22

● LE MALADE, SA FAMILLE, LA VIE AU QUOTIDIENLe malade, un acteur collectif, Philippe Bataille . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28Le test génétique, bouleversement ou apaisement d’une vie, Marcella Garguilo . . . . . . . . . . . . . . 34Pour une prise en charge adaptée du malade, Marie-Louise Briard . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38Des droits nouveaux, Françoise Heil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54

● TÉMOIGNAGESL’histoire de Jérémy, Marie-Claire Royer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58On ne peut pas vivre sans, mais vivre avec, Valérie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62Sans argent, pas de suivi médical . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64Ça n’arrive pas qu’aux autres, Christel Nourissier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65Voyage au bout de l’enfer, Geneviève Guisti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66Aujourd’hui, un enfant comme les autres, Emmanuelle et Patrick . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68Combattre la maladie avec ses propres armes, Marieke et Yvon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70Une grande détresse, Michelle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73À Émilie, une petite fille rare, Corinne Simondet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74

● SUR LE TERRAINLa place des associations de malades, histoire et perspectives, Michel Callon . . . . . . . . . . . . . . . 76L’Alliance Maladies Rares, Eurordis, Orphanet, Allo-Gènes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79Développer une culture commune aux maladies rares, Olivier Nègre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95La Plateforme Maladies Rares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96Pourquoi avoir rejoint l’Alliance ? Jean-Pierre Gadbois . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100Agir ensemble pour réussir . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101L’UNAPEI au cœur des maladies rares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102

● ANNUAIRE DES ASSOCIATIONS MEMBRES DE L’ALLIANCE MALADIES RARES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106

Réalités

ÉDITORIALDes progrès porteurs d’espoir !

Hubert BrinPrésident de l’UNAF

On compte en France quelque 5 000 maladies rares, pour la plupart génétiques, dontles conséquences sont souvent très lourdes et nécessitent une prise en charge indivi-dualisée.

Si ces maladies rares ne touchent qu’une faible partie de la population, que d’obstaclesà surmonter pour les patients et leur famille ! Isolement, désarroi, sentiment d’exclusion,prise en charge inadaptée, voire absence de prise en charge…

À l’heure où l’on s’interroge sur la place des personnes malades dans notre systèmede santé, il est apparu indispensable à l’Union nationale des associations familiales d’abordercette question vis-à-vis de toute une catégorie de la population qui se retrouve parfoismarginalisée, souvent incomprise, toujours en prise à de très grandes difficultés, tant maté-rielles que morales et psychologiques.

Pourtant, ces dernières années ont vu la réalisation de progrès scientifiques specta-culaires, l’émergence d’une nouvelle solidarité, notamment via le Téléthon, et d’un nouveauregard porté sur ces maladies par un grand nombre d’entre nous. Autant de facteursporteurs d’espoir pour l’avenir !

L’UNAF se devait d’apporter sa contribution à ces évolutions, car il reste encore tant à faire.

À travers ce numéro de Réalités familiales, nous entendons faire connaître au plus grandnombre les pistes de recherche de demain, mais aussi la vie quotidienne des malades etde leurs familles, et le rôle majeur que jouent les associations pour soutenir les familleset sensibiliser l’ensemble des acteurs concernés ainsi que l’opinion publique.

Ce numéro se veut à la fois informatif et pratique pour toutes celles et tous ceuxconcernés par ces maladies.

Ces objectifs n’auraient pu être atteints sans un partenariat étroit avec l’Alliance MaladiesRares. Nombreux en effet sont ceux qui ont accepté d’apporter leur contribution àl’élaboration de cette revue. Qu’ils en soient ici sincèrement remerciés.



P R O P O Savant-

Avancer ensemble…

Christiane BassetAdministrateur de l’UNAF,

en charge de la santé

La santé a toujours été l’un des axes de réflexion de l’Institution familiale, tant ses répercus-sions sont nombreuses sur la vie quotidienne des familles. C’est aussi la première préoccupationdes Français.

C’est pourquoi l’UNAF, au cours de ces dernières années, a intensifié son implication dans cedomaine.

Une première démarche a consisté à être présent dans toutes les instances où les questionsde protection sociale et de santé sont abordées. Puis les ordonnances Juppé de 1996 ont confiéau secteur associatif une nouvelle mission, celle de représenter les intérêts des usagers au seindes établissements de santé.

Demain sans doute, avec l’adoption du projet de loi relatif aux droits des malades et à la qualitédu système de santé, de nouvelles responsabilités s’ouvriront à nous dont celle, capitale, decontribuer à ce que les questions relatives à la santé ne soient plus débattues dans un cerclerestreint d’experts, mais deviennent de véritables sujets de débat public.

Parallèlement à ces nouvelles données, l’UNAF a développé des partenariats avec d’autresassociations à travers sa participation au Collectif inter-associatif sur la santé (CISS), mais aussi àtravers des recherches communes sur l’accueil des usagers à l’hôpital, l’hospitalisation des enfants,la place des parents à l’hôpital, la prise en charge de la douleur…

Ce numéro de Réalités familiales, consacré aux maladies rares, en partenariat avec l’AllianceMaladies Rares, s’inscrit dans cette démarche : état des lieux, analyse, témoignages, perspectivespour l’avenir, il se veut également un guide pratique et un message d’espoir pour toutes celles ettous ceux qui sont frappés par des pathologies rares.

Ainsi, grâce à ces travaux communs et en associant nos compétences, nous pourrons enfinaborder la question de la santé dans toute sa globalité et répondre ainsi aux attentes légitimes denos concitoyens.


“Les maladies rares empêchent de respirer, de bouger, de voir, d’entendre, de comprendre, de résister aux infections. Elles attaquentsouvent dès la naissance ou attendent 5, 15 ou 45 ans pour éclater, telle une bombe à retardement. Maladies rares, mais elles sont plusde 5 000 et touchent 4 millions de Français. Elles peuvent décimer des familles et rendre angoissante chaque grossesse. Elles peuventaussi surgir à l’improviste sans que rien ne permette de les prévoir. Elles ont, pendant des siècles, été oubliées de la Médecine et de laScience. Il n’existe pas de traitement pour la plupart d’entre elles. Elles ont une prédilection pour les enfants. Des premiers coups très fortsont été portés grâce à l’extraordinaire rassemblement des Français pour le Téléthon.Comme les premiers enfants traités avec succès, lesmalades sont sortis de leur bulle et de leur isolement. Ils sont allés frapper aux portes des hôpitaux et des laboratoires, ils se sont concertésentre eux, ils ont eu le courage de s’allier, regroupant 70 associations différentes. Ils viennent à 3 000 de faire une grande marche à traversParis. Bienvenue à l’Alliance Maladies Rares.”

C’est par ces mots que Richard Bohringer accueillait la Marche des maladies rares le 9 décembre2000, sur le plateau de France 2, lors du Téléthon.

Quelle reconnaissance pour ce collectif d’associations, né quelque 10 mois auparavant, le 24 février2000, qui a, notamment, pour ambition d’être un porte-parole national reconnu, capable de porter lesrevendications des associations de malades et celles des malades isolés, “orphelins” d’association, et d’influersur les politiques les concernant !

L’Alliance Maladies Rares est née de la volonté commune d’une poignée d’associations de maladiesrares qui prenaient conscience de leur isolement. Chacune d’elles représentait trop peu de malades pourintéresser le grand public, les Pouvoirs publics, l’industrie pharmaceutique. Partant d’un principe, qui aprouvé en bien des occasions son efficacité, “l’union fait la force”, elles se sont retrouvées 40 lors de lacréation de l’Alliance, le 24 février 2000, puis 70 en décembre de la même année, entraînant avec elles,pour une marche à travers Paris, malades, familles et amis réunis sous une même bannière, solidaires dansleur combat contre ces maladies qui tuent, qui blessent, qui handicapent. Aujourd’hui, 83 associations ontrejoint l’Alliance et demain elles seront encore beaucoup plus, pour faire entendre leur voix et dire que, siles maladies sont rares, les malades, eux, sont nombreux et qu’ils ne doivent plus être les oubliés de larecherche et de la médecine.

Certes, le contexte change et une reconnaissance, encore timide, des problèmes de ces maladies, se faitjour. L’environnement devient plus favorable et l’AFM, jusqu’ici bien seule dans sa démarche en faveur desmaladies rares, se voit rejointe par des organismes publics comme l’Inserm et l’AP-HP. Les ministères de laRecherche et de la Santé sont en train de réfléchir sur des actions à mener ensemble, pour qu’existe en Franceune véritable politique en faveur des maladies rares. L’environnement européen évolue également avecl’application du règlement sur les médicaments orphelins, adopté en décembre 1999, et le plan d’action commu-nautaire en faveur des maladies rares. Le Comité des médicaments orphelins, opérationnel depuis avril 2000,permet l’émergence de médicaments pour certaines maladies.

Certes, les avancées spectaculaires de la recherche génétique suscitent un immense espoir pour les malades,comme l’a montré le traitement d’enfants, jusqu’alors contraints de vivre dans une “bulle”.

Il reste cependant un long travail à accomplir et, pour la plupart des maladies rares, les traitementssont encore très loin. En attendant, il faut gagner du temps, jour après jour, et vivre avec la maladie,ses souffrances et ses angoisses.

Merci à l’UNAF d’avoir consacré ce numéro spécial aux maladies rares et contribué ainsi à unemeilleure connaissance de ces maladies et montré, par les nombreux témoignages recueillis, la viequotidienne douloureuse et difficile des malades et des familles. Ce numéro de Réalités familiales auraaussi permis de faire le point sur la problématique des maladies rares et de constater que, même si toutn’est pas parfait, il y a des raisons d’espérer.

P R O P O Savant-

Françoise AntoniniDéléguée générale

Alliance Maladies Rares

Des raisons d’espérer


Maladies rares, maladies oubliées – elles sont entre 5 000 et 7 000 –, et pourtant ellestouchent 4 millions de personnes, comment l’oublier ? Il est difficile pour nos médecins de lesconnaître toutes, mais il est encore plus difficile pour les patients d’attendre un diagnosticsouvent tardif – je sais que les trajectoires sont longues et douloureuses. Je sais aussi à quel point,une fois encore, les associations ont joué un rôle majeur dans la prise de conscience, dansl’alerte et dans les réponses aux personnes malades.

Je viens d’inaugurer la Plateforme maladies rares au sein de l’hôpital Broussais, et à cette occa-sion j’ai pu à la fois dire mon engagement total aux côtés de ces associations regroupées, maisaussi développer le programme d’action du Gouvernement dans le domaine de ces maladies.

Je ne vais pas ici refaire la liste des mesures que nous avons prises, elles sont certainementconnues de vous et ont fait l’objet d’un dossier très détaillé, mais je tenais ici à vous témoi-gner de ma solidarité et de mon total soutien dans vos actions, afin qu’ensemble nous puis-sions donner espoir aux malades et faire en sorte que ces maladies rares sortent de l’oubli.

À l’occasion de l’inauguration, à l’hôpital Broussais, le 23 octobre 2001, de la Plateforme des mala-dies rares, Bernard Kouchner a annoncé un programme d’action sur les maladies rares qui comportetrois axes concernant l’organisation des soins, la constitution d’une filière santé de l’ADN et les médi-caments orphelins.

S’agissant de l’organisation des soins, trois points sont à souligner :

- la signature d’une circulaire sur la mucoviscidose visant à la création de centres de ressources et de compétences et à la promotion du travail en réseau ;

- le soutien de la Plateforme des maladies rares, en particulier de la base de données Orphanet et du numéro Azur permettant d’obtenir de l’information sur les maladies rares ;

- la mise en place au sein du ministère d’un groupe de travail sur les maladies neuromusculaires et la sclérose latérale amyotrophique.

Concernant la constitution d’une filière santé de l’ADN :

- un comité national de génétique clinique est créé. 5 MF sont destinés à mettre en place une filièresanté de l’ADN : collecte d’échantillons, mise en banque et identification des gènes et de leur fonction ;

- le thème des maladies rares sera à nouveau prioritaire dans le programme hospitalier de rechercheclinique 2002 ;

- les éléments relatifs à la nécessaire modernisation de l’encadrement de la recherche en génétiqueseront pris en compte dans la révision de la loi bioéthique, puis de la loi Huriet.

Pour ce qui est des médicaments orphelins :

Bernard Kouchner a souligné le premier bilan très positif du règlement européen relatif aux médi-caments orphelins. Depuis avril 2000, 130 demandes de désignation orpheline ont été enregistrées et 20 dossiers sont annoncés. À ce jour, 52 médicaments ont été désignés médicaments orphelins par la Commission européenne.

Le financement de 4 molécules ayant obtenu leur AMM au titre des maladies orphelines sera assurésur l’enveloppe de 1,5 milliard de francs consacrés aux médicaments innovants à l’hôpital en 2002.

P R O P O Savant-

Bernard KouchnerMinistre délégué

à la Santé

LES MALADIES RARES :un problème de santé publique longtemps ignoré

La prise de conscience que les maladies rares

posent un problème de santé publique

est récente,au moins en Europe.

Elle porte sur le fait que siles maladies rares touchent, pardéfinition, un très petit nombrede personnes, elles sont cepen-dant très nombreuses, plusieursmilliers vraisemblablement,leur prévalence globale dans lapopulation peut atteindre 5 %.Ce point n’est pas encore réel-lement documenté et reposesur des extrapolations. Uneétude est en cours en France.Elle devrait apporter enfin

Docteur Ségolène AyméDirectrice d’Orphanet

une estimation sérieuse dansquelques mois.

Le deuxième élément de laprise de conscience est queces maladies sont toutes chro-niques et invalidantes, etqu’ainsi leur coût de prise encharge est très élevé. Il sepourrait donc que la contribu-tion des maladies rares auxcoûts de santé soit élevée. Lalongue errance des maladesavant qu’un diagnostic soit

posé et leur difficulté à trouverles spécialistes qui les pren-dront en charge de façon opti-male reste majoritaire.

Le troisième élément de laprise de conscience est quenotre système de santé et notresystème social n’ont pasapporté de réponses satisfai-santes aux drames humainsvécus par les malades et leurfamille, par ignorance del’existence même de ces mala-

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dies et, en tout cas, de leursspécificités. Nos sociétés richesse doivent d’être attentives àceux qui souffrent et de leurapporter écoute, prise encharge et thérapie. L’approchepar les médias de ces maladiesmontre à quel point elles sontsources de compassion dèslors qu’elles sont montrées aupublic et les drames humains,qui sont derrière, exposés.

Cette prise de conscienceest elle-même liée à plusieursphénomènes :

– le développement de larecherche en génétique,

– l’essor des nouvellestechnologies de l’information

– et le développement dumouvement associatif et desrevendications des maladespour faire valoir leurs droits.

Le programme Génomehumain de cette dernièredécennie a jeté une lumièredirecte sur les maladies rares.En effet, 80 % de ces maladiessont d’origine génétique. Cesont elles qui ont fait l’objetdes premiers travaux de carto-graphie des gènes humains,puis de clonage de ces gènes,simplement parce que leurmode de transmission familialfaisait d’elles des objets d’étudeidéaux d’un point de vueméthodologique.

Elles se sont ensuite révéléescomme des maladies modèlespour l’étude du fonctionnementde ces gènes. Dès lors que descrédits de recherche ont affluépour étudier leurs bases géné-tiques, la recherche clinique aété irriguée et les médecinsmobilisés pour identifier desfamilles et suivre des cohortesde malades.

Beaucoup d’entre eux sontdevenus attentifs à ces casrares dont ils percevaient l’inté-rêt pour la recherche. Onestime cette année à 2 000 lenombre de professionnels direc-tement actifs à un niveau deresponsabilité en France dansle diagnostic, la prise en chargeou la recherche sur les mala-dies rares (source : www.orpha.net).

Le développement desnouvelles technologies de l’in-formation a particulièrementprofité aux maladies rares. C’estdans le domaine de la géné-tique que se sont constituéesles premières bases de don-nées accessibles sur Internetdont l’encyclopédie des gèneshumains et maladies associéesOMIM (http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/).

Les communautés de profes-sionnels et de malades se sontrapidement structurées et desmilliers de sites se sont ouverts.Orphanet recense 2 767 sitessérieux donnant des informa-tions sur 1 240 maladies.

Les malades, en se regrou-pant, ne font pas que créer descommunautés pour échanger.Ils se sont constitués en parte-naires de la recherche scienti-fique et médicale en organisantdes campagnes de recueil desdons et en finançant directe-ment la recherche. Ils s’organi-sent également en véritable

force de lobbying à l’échelonnational et international.

Il existe à ce jour en France205 associations de maladesliées à 966 maladies rares. Ellesse sont constituées récemmenten collectif national, l’AllianceMaladies Rares. Six autres payseuropéens ont également desalliances nationales.

Grâce à une alliance de cetype, les associations de mala-des américaines ont entaméavec succès une campagne delobbying qui a conduit àl’adoption, en 1983, d’un règle-ment sur les médicamentsorphelins donnant des avan-tages aux industriels suscep-tibles de leur faire considérerle développement de nou-velles molécules pour lesmaladies rares malgré l’étroi-tesse des marchés potentiels.

La France est le pays euro-péen qui a pris le plus d’initia-tives dans le domaine desmaladies rares : création d’uneMission Médicaments Orphe-lins au ministère de la Santédès 1995, création d’un serveurd’information sur les maladiesrares et les médicaments orphe-lins (Orphanet) en 1997, actionvolontariste pour faire aboutirle règlement européen sur lesmédicaments orphelins, appelsd’offres de recherche spécifi-ques pour financer les réseauxde recherche clinique (appeld’offres 2000 conjoint INSERM-AFM) ou les essais cliniquesdans le domaine des maladiesrares (PHRC 2001).

La Commission européennefinance également la recherchefondamentale dans le cadre du5e PCRD et s’est dotée d’unprogramme de santé publique(http://europa.eu.int/comm/health/ph/programmes/rare/).

Aujourd’hui, d’autres étudesdevraient être entreprises pourmieux documenter les coûtsde santé et la prévalence deces maladies aux différentsâges de la vie afin d’aboutir àdes propositions d’organisationdu système de santé, non seu-lement à l’échelon national,mais aussi européen.

Ces maladies nous interpel-lent par leur gravité. Réfléchir àdes solutions est bien le moinsque puissent faire les profes-sionnels. ■


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Ségolène AyméINSERM SC11Hôpital Broussais102, rue Didot75014 [email protected]

LES MALADIES GÉNÉTIQUES

Chacun d’entre nous peuttransmettre une maladiegénétique à ses enfants

ou en avoir hérité.Aucune famille n’est

à l’abri d’une maladiegénétique.

Les nouvelles connais-sances découlant de la recher-che génétique, les actionsmenées par les associations demalades ont fait sortir de l’ou-bli les maladies génétiques

ProfesseurMarie-Louise Briard

Directrice scientifiqued’Allo-Gènes

restées très longtemps dansl’ombre, en raison de leurrareté, et considérées tropsouvent comme des tares. Lesacquisitions de la recherche,les avancées biotechnolo-

giques, leurs applications pra-tiques – possibles seulementpour certaines maladies – ontfait naître des espoirs chez lesmalades et les familles. Ellesont conduit aussi bon nombre

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de nos contemporains à croirequ’il est devenu possible detout savoir, de tout comprendre,de tout éviter, même le pire.

Les maladies génétiquessont dues à une altération dugénome humain. Cette altéra-tion peut avoir des consé-quences variables, tant à titreindividuel que familial, en rai-son des différents mécanismesimpliqués. Considérées commedes maladies rares puisqueleur fréquence est habituelle-ment inférieure à 1 sur 2 000,elles représentent quatre surcinq d’entre elles.

Cinq catégories de maladies génétiques

Classiquement, les mala-dies génétiques sont classéesen quatre catégories. En réa-lité, on peut en retenir cinq.Selon les cas, l’évaluation durisque génétique repose surdes bases différentes ; l’utilisa-tion des tests génétiques dis-ponibles n’a pas les mêmesconséquences.

Les maladies par aberrationchromosomique

Elles sont dues à une ano-malie du nombre ou de lastructure des chromosomes.Elles peuvent affecter uneseule des 23 paires de chro-mosomes, parfois deux pairesconcomitamment, voire plus.Habituellement accidentellesen raison d’une malségrégationlors de la méiose, elles peu-vent être familiales si l’un desparents est porteur d’une ano-malie de structure équilibrée.

Des anomalies chromoso-miques inframicroscopiques,non visibles sur le caryotypeclassique, peuvent être déce-lées avec les nouveaux outilsde cytogénétique moléculaire.Elles sont la cause d’un certainnombre de syndromes bienidentifiés cliniquement, maisdont l’étiologie était aupara-vant mal connue.

Les maladies monogéniques

Elles sont liées à l’altérationde l’ADN nucléaire, c’est-à-dire

situé dans les chromosomes dunoyau (représentant 95 % del’ADN). La mutation d’un seulgène, à l’état hétérozygote(une seule copie est altérée)ou à l’état homozygote (lesdeux copies sont altérées), enest la cause, d’où leur dénomi-nation de maladies monogé-niques, mais aussi de maladiesmendéliennes si l’on considèrequ’elles se transmettent selonles lois de Mendel.

Ces maladies peuvent êtredominantes ou récessives,autosomiques ou liées au chro-mosome X.

La pénétrance du gènealtéré peut être plus ou moinscomplète (toutes les personnesayant la mutation n’exprimentpas la maladie) et l’expressivitéde la maladie très variabled’une personne atteinte à l’autre.Cette variabilité du phénotypepeut être due à des gènes modi-ficateurs et/ou à des facteursde milieu.

De nombreuses maladiesmendéliennes peuvent releverde l’altération, non pas d’unseul gène, mais de plusieursgènes différents (hétérogénéitégénétique).

Les maladies génétiquescomplexes

Certaines maladies commu-nes, pas nécessairement rares,sont sous la dépendance à lafois de facteurs génétiques etde facteurs de milieu. En rai-son de l’intervention concomi-tante de plusieurs gènes, lacomposante génétique est ditepolygénique : chaque gène athéoriquement un petit effetdans l’apparition de la maladie.En réalité, la situation est pluscomplexe.

Certaines maladies consi-dérées comme multifactoriellespeuvent en fait être monogé-niques dans quelques cas (5 à10 %), comme le cancer dusein, la maladie d’Alzheimer.

La composante polygé-nique (c’est-à-dire le poids desfacteurs génétiques) peut êtreplus ou moins importante,selon les maladies. Elle semblefaible dans la grande majoritédes formes multifactorielles ducancer du sein et beaucoupplus élevée dans le diabète

insulinodépendant. Cette com-posante peut être en fait oligo-génique : un gène a alors uneffet majeur, comme dans laspondylarthrite ankylosante oùle marqueur HLA-B27 joue unrôle important. Dans d’autrescas, le nombre de gènes impli-qués est grand (maladies psy-chiatriques, hypertension arté-rielle), mais chaque gène a uneffet mineur.

En définitive, on peut sub-diviser cette troisième catégo-rie en deux groupes.

Les maladies relevant d’ungène ayant une forte prédis-position génétique, tout dumoins dans certaines familles :cancer du sein, cancer ducôlon, maladie d’Alzheimer,sclérose latérale amyotro-phique... On parle dans ce casde gènes de prédispositiongénétique.

Les maladies multifacto-rielles, sous la dépendanceconcomitante de facteursgénétiques (hérédité polygé-nique) et de facteurs environ-nementaux, chaque gènealtéré ayant un effet plus oumoins grand dans l’apparitionde la maladie. On parle alorsplus volontiers de gènes desusceptibilité génétique.

Maladies dues à l’altérationde l’ADN mitochondrial

Certaines maladies peuventêtre dues à l’altération, nonplus de l’ADN nucléaire, maisde l’ADN situé dans les mito-chondries qui représente 5 %de l’ADN total. Une maladiemitochondriale ne peut êtretransmise que par la mère,puisque les mitochondries sontsituées dans le cytoplasmeprésent essentiellement dansl’ovule et très peu dans lesspermatozoïdes.

Reconnaître une maladie génétique

Rien n’est plus insuppor-table que le doute. Chez lapersonne atteinte ou sa familleproche, ce doute peut accroîtreun sentiment de culpabilité,nullement justifié, notamment


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de rechercher l’altération d’ungène ou une micro-anomaliechromosomique, d’étudier uneprotéine dès lors qu’elle estconnue.

Une maladie génétiquepeut se manifester à n’im-porte quel âge de la vie :dès la vie intra-utérine, à lanaissance, dans l’enfance, àl’adolescence, à l’âge adulte.L’obstétricien, le pédiatre,


comme le généticien clinicien,mais aussi le médecin généra-liste peuvent être les premiersimpliqués dans le diagnosticd’une maladie génétique. Lespécialiste, lui, est souvent enpremière ligne quand la mala-die touche uniquement unorgane ou préférentiellementune fonction.

Le généticien clinicien aune place importante dans

quand la pathologie s’accom-pagne de troubles du compor-tement encore trop souventimputés à l’environnementparental. Porter le diagnosticd’une maladie génétique,même si elle peut se repro-duire, est souvent considérécomme positif par le malade etsa famille : la maladie étantidentifiée, les nouvelles connais-sances issues de la génétiquedevraient permettre de déve-lopper les moyens pour y faireface.

Reconnaître l’originegénétique d’une maladien’est pas toujours facile. Lasymptomatologie peut varier.Les premiers symptômes peu-vent ne pas être discriminantset n’orientent pas nécessaire-ment vers le diagnostic.

Une même pathologie peutrelever de causes diverses.Devant le premier cas dansune famille, il n’est pas tou-jours facile de connaître sonorigine exacte. Ainsi, une cata-racte congénitale peut êtreacquise (rubéole maternellependant la grossesse) ou êtregénétique (tous les modes detransmission mendélienne sontobservés), être isolée ou surve-nir dans le cadre d’un tableaumalformatif plus complexe.

Pour penser à une maladiegénétique, il ne faut pasattendre la survenue de plu-sieurs cas dans une famille. Ilconvient donc de chercher àporter son diagnostic dès lepremier cas et non unique-ment devant une histoire fami-liale exemplaire.

Prendre l’avis d’un géné-ticien sans attendre, envoyerle malade à un spécialiste,contribuent à raccourcir letemps qui s’écoule entre lespremiers signes et le momentdu diagnostic et à faire en sorteque la recherche d’un diagnos-tic ne soit plus vécue par lesfamilles comme un parcoursdu combattant.

L’examen clinique dupatient conserve une placeprimordiale malgré le déve-loppement d’outils de plus enplus sophistiqués permettant

la démarche diagnostiquequand la maladie touche plu-sieurs organes et/ou plusieursfonctions. De par l’expériencequ’il a acquise à propos desmaladies affectant le matérielgénétique, quel que soit letype de l’affection, le généti-cien est compétent pour inter-venir dans le diagnostic, laprise en charge du malade. Ilest un des acteurs importantsdu réseau pluridisciplinaire quipeut intervenir en raison deson expertise. Dans certainsdomaines, on voit poindre desgénéticiens spécialistes d’ungroupe de maladies génétiques :neurogénéticien, oncogénéticien,généticien dysmorphologiste.

Un véritable arsenald’outils génétiques est main-tenant disponible grâce auxavancées de la recherche. Legénéticien clinicien en connaîtles indications, mais aussi leslimites. Il est sûrement le plusà même de choisir un test plu-tôt qu’un autre. Si le caryotypequi étudie les chromosomes ades indications assez larges, onne peut décider de l’examende cytogénétique moléculairequ’en s’appuyant sur la cli-nique qui permet de s’orientervers un syndrome particulieret donc de choisir la sondeappropriée pour mettre en évi-dence la microdélétion spéci-fique. Le généticien connaît,probablement mieux que d’autres,les tests génétiques les plusaptes à confirmer ou à infirmerun diagnostic évoqué clinique-ment, mais aussi ceux qui, enl’absence de mutation retrou-vée, ne permettent pas d’élimi-ner un diagnostic en raison dugrand nombre de mutationsdu gène impliqué ou de lapossibilité de plusieurs gènesen cause. Ayant l’expertiseclinique, connaissant bien lesoutils disponibles, le généti-cien clinicien a donc une placeprivilégiée dans le diagnostic ;son rôle ne se limite pas à don-ner des conseils génétiques, àprescrire des tests génétiquesou à organiser un diagnosticprénatal.

Réduire les inégalités estpossible quand on connaîtmieux les circuits. Si naître

avec une maladie génétiqueest souvent considéré commeune injustice de naissance et sicette inégalité ne peut êtreréduite de façon significative, ily a des inégalités sur lesquelleson peut agir. La plus flagranteest l’inégalité d’accès auxfilières médicales de diagnos-tic, de prise en charge, desoins. Souvent, le diagnosticn’est pas établi chez une per-sonne confrontée à une mala-die génétique en raison de sonéloignement d’un centre oùelle pourrait consulter des spé-cialistes capables de recon-naître la maladie qui l’affecte.Ces personnes ont le droitd’accéder aux centres qui exis-tent, même s’ils sont éloignésde leur domicile, le droit depouvoir bénéficier des inves-tigations nécessaires (maiscelles-ci ne sont pas toujoursdisponibles, faute de moyensfinanciers suffisants), le droitde voir créer d’autres centres.Ces personnes ont aussi ledroit de bénéficier d’une priseen charge globale, de voir sedévelopper des thérapies inno-vantes quand elles peuventl’être, de voir mener desrecherches sur leur maladiebien qu’elle soit rare, voireextrêmement rare.

Pour réduire ces inégalités,les professionnels de santédoivent travailler en réseau,afin de faire bénéficier leurpatient de l’expertise d’ungénéticien ou d’un spécialiste,du traitement issu des nou-velles connaissances et/ou dela prise en charge adaptée,d’une écoute attentive si celui-ci se sent isolé.

Évaluer le pronostic

Un pronostic devraitpouvoir être avancé quandle diagnostic d’une maladiegénétique a été retenu. En réa-lité, même si les incapacitésque celle-ci peut générer sontrépertoriées, elles n’apparais-sent pas nécessairement. Sicertaines manifestations sontprésentes dès la naissance etmême observées en anténatal(malformations), d’autres peu-

vent n’apparaître que plus oumoins tardivement, dans l’en-fance, à l’adolescence, voire àl’âge adulte (handicaps senso-riels, régression intellectuelle...),ou ne jamais s’exprimer.

Il est difficile d’établirun réel pronostic, dans unnombre non négligeable decas. Le médecin ne peut êtreque trop optimiste, ce qui luiest reproché quand l’évolutions’avère plus grave que prévu,ou trop pessimiste, laissant les parents dans l’attente despremiers signes d’un handicapqui apparaîtra tardivement oupeut-être jamais. Ainsi en est-ilpour le syndrome de Norriequi associe une dysplasie de larétine présente dès la nais-sance, une surdité évolutivequi ne survient que dans deuxcas sur trois, un retard mentalplus ou moins sévère et trèsinconstant.

Traiter et prendre en charge précocement

Afin d’orienter au mieux laprise en charge précoce desdiverses incapacités, il s’avèreindispensable de faire unbilan précis, en partenariatentre les différents spécialistesconnaissant la maladie sousses différents aspects (généti-cien, neuropédiatre, ophtal-mologiste, otorhinolaryngolo-giste, pédopsychiatre, spécialisted’organes...), en s’appuyantsur des professionnels para-médicaux (kinesithérapeute,orthophoniste, psychologue,psychomotricien...).

Un diagnostic précocepeut permettre de prévenirl’apparition des consé-quences de certaines maladiesou tout du moins les atténuer.Il peut parfois être porté avantque n’apparaissent les pre-miers signes. Cela est l’objectifd’un dépistage systématiqueorganisé dans une large popu-lation, ou d’un test génétiqueproposé chez des personnesasymptomatiques, mais à risquede développer une maladie quis’est déjà manifestée dans unefamille.


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Le dépistage néonatal afait la preuve de son effi-cacité pour les maladiesrecherchées. Il a été conçuen France et mis en place parl’Association française pour ledépistage et la prévention deshandicaps de l’enfant (AFDPHE)et la Caisse nationale de l’assu-rance maladie des travail-leurs salariés (CNAMTS), sousl’égide du ministère chargé dela Santé. Tout commence parla possibilité de traiter lesenfants atteints de phényl-cétonurie très tôt après lanaissance : un régime spéci-fique, pauvre en phénylala-nine, permet d’éviter l’encé-phalopathie. À ce jour, plus de24 millions de Français ontbénéficié de ce dépistage.Celui-ci n’est pas entrepris

parce que cette maladie méta-bolique est génétique (réces-sive autosomique), mais parceque l’on dispose d’un traite-ment efficace et d’un testsimple facile à faire à unegrande échelle et permettantde reconnaître les nouveau-nés atteints (peu de faux posi-tifs, pas de faux négatifs). Lemême objectif a conduit àmettre en place, par la suite, le dépistage néonatal systé-matique de l’hypothyroïdiecongénitale qui est rarementune maladie génétique, del’hyperplasie congénitale dessurrénales, bientôt de la muco-viscidose, et de la drépanocy-tose chez les nouveau-nésconsidérés à risque, ces troisdernières maladies étant réces-sives autosomiques comme la

phénylcétonurie ; il faut toute-fois remarquer que pour lamucoviscidose comme pour ladrépanocytose, il n’y a pas detraitement spécifique, mais uneprise en charge rigoureuse etattentive permet de faire faceaux complications et d’amélio-rer considérablement l’état desanté et la qualité de vie desenfants atteints.

De tels succès sont-ils àattendre pour d’autresmaladies ? Cette expériencepeut-elle être menée pourd’autres maladies ? Quelprogramme de dépistagemettre en place, non plus à lanaissance, mais plus tard dansl’enfance, à l’âge adulte ? Il abeaucoup été dit et écrit àpropos notamment du dépis-


tage de l’hémochromatosegénétique, une des maladiesgénétiques les plus fréquentes ;mais faute d’un test simple,fiable, peu coûteux, utilisableà une grande échelle, aucunepolitique n’a pu être définie àce sujet.

La reconnaissance depersonnes asymptomatiquesexposées réellement à déve-lopper la maladie relève dumême objectif. Faire un dia-gnostic plus précoce pourmettre en place un traitementet/ou une prise en chargeadaptés dès l’apparition despremiers signes, et mêmeavant si cela s’avérait néces-saire, est possible grâce au testgénétique, quand il est dis-ponible. Celui-ci permet de

surveiller les seules personnesde la famille réellement expo-sées à développer la maladieet de prendre chez elles lesmesures thérapeutiques quis’imposent en temps utile : sai-gnées répétées dès qu’appa-raissent les signes biologiquesd’une hémochromatose afind’éviter notamment l’appari-tion d’une cirrhose et d’un can-cer hépatique, exérèse chirur-gicale de polypes pour faireface à un cancer colique pou-vant compliquer une polyposefamiliale et affecter une per-sonne jeune. Rechercher ettrouver une mutation du gèneBRCA1 ou BRCA2 permet dene surveiller précocement etrigoureusement que certainespersonnes de la famille, cellesexposées au risque réel dedévelopper un cancer du seinet/ou de l’ovaire ; cependant,les mesures prophylactiquesefficaces à prendre ne sont pasbien définies, à l’exclusion dela mammectomie ou l’ovariec-tomie qui peuvent être propo-sées aux femmes exposées etêtre réalisées avant l’apparitiond’une tumeur. Pour certainesaffections (maladie de Hunting-ton, maladies neurologiques ouneuromusculaires, cardiomyo-pathies génétiques...), aucunethérapeutique n’est possibleactuellement, en dehors de laprise en charge adaptée dèsl’apparition des premièresincapacités. Mais le choix derecourir à un test génétiqueafin de connaître son statutpeut relever d’autres objectifsque de mettre en place un trai-tement précoce.

Reconnaître l’originegénétique d’une maladieapporte l’espoir d’une gué-rison aux parents d’un enfantatteint, à la personne atteinte,aux personnes de la famille àrisque de manifester la patho-logie. À une époque où, l’onentend parler de l’avancementdes connaissances sur les ma-ladies génétiques, de thérapiegénique, de nouvelles techno-logies qui relèvent de proues-ses, s’accrédite l’idée que,grâce aux progrès, on va dis-poser de moyens nécessairespour pallier les conséquencesdes maladies génétiques.

Annoncer une origine génétique

Dire que la maladie, lehandicap relève d’une ori-gine génétique, apporte uneautre dimension. La maladiene concerne plus uniquementle patient, mais peut intéresserd’autres personnes de sa famille :ses parents, ses enfants, sesfrères et sœurs ou des appa-rentés plus éloignés. Ils peu-vent être malades à leur tourou non atteints, donner nais-sance à un enfant malade : parexemple, la sœur d’un hommeatteint de dystrophie muscu-laire progressive de Duchennepeut être conductrice et avoirpar la suite un enfant myo-pathe. Non atteints eux-mêmes,les proches auront à accompa-gner un enfant, un frère, unesœur, un parent frappé par lamaladie.

Annoncer le diagnosticd’une maladie génétiquerequiert beaucoup de doigtédès lors qu’il y a lieu de dire enmême temps que celle-ci peutse manifester à nouveau dansla famille. Cette double annoncene peut être que particulière-ment délicate à faire, lademande initiale étant un dia-gnostic, un traitement, uneprise en charge.

Cependant, les consé-quences sont très variablesselon les maladies géné-tiques. Certaines peuvent tou-cher plusieurs générations, leparent atteint transmettant sonhandicap à ses enfants avecune probabilité de un sur deux.D’autres peuvent apparaîtrentbrutalement dans une famille.Si aucun des parents n’estatteint, tous deux peuventnéanmoins léguer à leurenfant, en même temps, unecopie altérée du gène respon-sable de la maladie (gènemuté). Ce gène altéré a puaussi se transmettre silencieu-sement à travers une ou deuxgénérations, ou apparaîtrechez une personne sans anté-cédent particulier. Les consta-tations précédentes concernentles maladies mendéliennesdont les conséquences varient


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selon le mode de transmission.Les anomalies chromosomiquessont accidentelles, rarementtransmises à la descendance enraison des difficultés de la per-sonne atteinte à se reproduire(infécondité, déficience intel-lectuelle) ; elles peuvent néan-moins toucher plusieursmembres d’une famille (trans-mission d’une anomalie chro-mosomique déséquilibrée pardes personnes indemnes por-teuses d’un remaniement équi-libré).

En cas de maladie multi-factorielle, démontrer laprésence d’un facteur géné-

tique (ou de plusieurs) chezune personne n’a pasnécessairement des impli-cations individuelles trèsprobantes, notamment lors-qu’il s’agit d’un gène de sus-ceptibilité génétique. Trouverun gène de prédispositionpour un cancer du sein chezune personne asymptomatiqueoriente vers une surveillanceparticulière afin de poser undiagnostic précoce ; celapermet aussi un conseil géné-tique approprié chez les appa-rentés à risque. En revanche,démontrer la présence d’ungène de susceptibilité pour unemaladie commune multifac-

torielle n’a que des implica-tions limitées, tant à titre indivi-duel chez une personne ayantdéjà manifesté la maladie qu’àtitre familial en raison d’unfaible pouvoir prédictif.

Ne pas faire naîtrepour prévenir ?

En utilisant le terme derisque pour les maladies infec-tieuses comme pour les mala-dies génétiques, on accréditel’idée qu’une prévention peutêtre menée pour les secondes,au même titre que pour les


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premières. Une fois le risqueidentifié, on doit pouvoir l’évi-ter ou tout du moins en éviterles conséquences.

Il faut insister sur les cir-constances qui conduisentau diagnostic d’une maladiegénétique, certaine oupotentielle, afin de com-prendre les propositions quipeuvent être faites. Le diagnos-tic peut être porté devant unesymptomatologie, plus oumoins riche, constatée chez unnouveau-né, un enfant, unadulte, ou évoqué devant despetits signes cliniques recher-chés en raison d’antécédentsfamiliaux. Il peut être aussianticipé pour les apparentés.Leur risque de développer lamaladie dépend du type del’affection familiale, de sonmode de transmission, du liende parenté avec le malade (oules malades). Ce risque peutaussi concerner un enfant quin’est pas encore né ou mêmen’a pas été conçu.

Quand le conseil géné-tique est préconceptionnel,le couple qui souhaite avoirun enfant peut décider derecourir au diagnostic pré-natal et à l’interruption degrossesse si l’enfant estreconnu atteint. Selon lestermes de la loi, l’interruptionde grossesse ne peut avoir lieuque “s’il existe une forte probabilitéque l’enfant à naître soit atteintd’une affection d’une particulièregravité, reconnue comme incurableau moment du diagnostic” (art.L162-12 du code de la Santépublique). La possibilité desavoir, avant la naissance (ouaprès), si le gène muté a réel-lement été transmis peutconduire à envisager un dia-gnostic précoce pour certainesmaladies.

En l’absence de la pos-sibilité d’un diagnostic pré-natal, et si le risque encouruapparaît trop élevé, le han-dicap auquel est exposél’enfant souhaité trop lourd, le couple peut décider de nepas le concevoir ou recourir à une assistance médicale à laprocréation avec don degamètes. Mais, il peut aussi

décider de prendre le risqued’avoir un enfant malade. Enraison du doute à propos del’avenir de cet enfant, quecelui-ci soit déjà né et asymp-tomatique ou à naître, lecouple vivra des momentsdifficiles, nécessitant accom-pagnement et soutien.

Découvrir chez unfœtus sans risque particu-lier une malformation (ouplusieurs) grâce à l’écho-graphie, ou une anomaliechromosomique aprèsavoir réalisé un caryotypeouvre le champ à de nou-velles difficultés. En cas dedécouverte fortuite d’ano-malies fœtales, les médecinsdoivent préciser le pronostic,et donc l’avenir, la vie futured’un enfant qui n’est pasencore né, sans avoir de réelsmoyens d’en apprécier laqualité. Les futurs parents doi-vent, en fonction des informa-tions données, prendre unedécision : laisser naître ou noncet enfant. L’annonce faitedans de telles circonstancesest particulièrement violente.L’enfant attendu était désiré etcette découverte vient inter-rompre les projets de bonheurdu couple. Si la découverteest secondaire à un test géné-tique réalisé dans une situa-tion de risque élevé, un résul-tat défavorable était prévisible,mais il est humain de s’imagi-ner que l’on a pu “échapper à lamalédiction”.

Accompagner et soutenir

Un soutien et un accompa-gnement psychologiques s’avè-rent souvent nécessaires afinde permettre aux personnesd’une famille de franchir lemoment difficile de l’annonce.L’accompagnement ne concernepas seulement le malade, l’en-fant atteint et ses parents. Il estessentiel de penser aussi à lafratrie. Il faut, en effet, êtreattentif aux frères et sœurs quipeuvent, au cours de cettepériode perturbée qui suit l’an-nonce, souffrir de l’angoisse etde la dépression de leurs

parents, mais aussi de leur in-disponibilité, tant physique quepsychique. Tout faire pour inté-grer l’enfant handicapé dansson entourage familial ne peutêtre que bénéfique à tous. Uneimage nouvelle de l’enfant, del’adulte handicapé va se cons-truire au sein de sa famille.

La personne malade,atteinte d’une pathologie chro-nique peut développer plustard un nouvel handicapentraînant un changement im-portant dans sa vie. Les pro-fessionnels doivent avoir uneécoute attentive afin d’identi-fier les besoins de la personnemalade et de son entourage. Ànouvelle situation, nouvelleaide psychologique intégrantcette nouvelle donnée.

À la maladie vient souvents ’a jouter le sent iment deculpabilité des parents, et plusparticulièrement de celui qui atransmis la maladie, si un seuldes deux est impliqué dans latransmission de la maladie. Sid’autres enfants du couple, sid’autres couples de la famillepeuvent être dans la mêmesituation, s’ajoute un nouveautraumatisme.

Le soutien psychologiquedoit donc se faire dans letemps, en tenant compte del’histoire antérieure de chacun,en sachant apprécier tout à lafois ses besoins et sa demande,et en ayant à l’esprit que cer-taines personnes rejettent parprincipe une aide, mêmequand elle apparaît indispen-sable au soignant. ■


LE CHOC DE LA GÉNÉTIQUE80 % des maladies rares sont d’origine génétique :

de l’urgence d’une politique publique“Jamais la nature ne se dévoile autant que lorsqu’elle s’écarte des sentiers battus.

De même n’y a-t-il pas de meilleur moyen de faire progresser la médecine que d’étudier les maladies les plus rares afin de percer les lois de la nature.

Car la signification des choses ne nous apparaît jamais aussi bien que dans leur manque ou leur dérangement.”

William Harvey - 1657(à l’origine de la description de la circulation sanguine)

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Bernard BarataudPrésident de Généthon

Cet article ne traite ni desaspects sociaux des maladiesrares ni des propositionsnécessaires à l’évolution d’unesituation en tous points inac-ceptable et révoltante, d’autresle feront. Le choix rédactionnelest celui d’une actualité scien-tifique brûlante, source deprogrès pour les maladies engénéral , mais à côté delaquelle pourraient bien passerles 5 000 maladies rares.

La notion de “maladie rare”d’où découle celle de “maladieorpheline” est d’apparition récente.Elle a donné naissance à unmouvement associatif spécifi-que dans lequel les malades,se sentant abandonnés par lasolidarité nationale, par la méde-cine et par la science, ont décidéde s’organiser.

Préoccupées par l’existencesociale de leurs ressortissants,par l’intégration de leurs problé-matiques dans la société, cesassociations revendiquent unepart de responsabilité et decompétence dans le domainescientifique – ce qui est original,dans le domaine médical –, cequi n’est pas facile, et dans ledomaine social – ce qui est leplus commun.

Certaines, une minorité, ontadopté une attitude contesta-taire ; la plus grande majorité a

choisi une attitude participative,s’entourant de conseils scienti-fiques et alimentant une méde-cine et une biologie françaises,dont les recherches sont sous-financées.

Déjà, l’Europe s’éveille, sousla pression de la France qui apris l’heureuse initiative de faireouvrir le dossier des médicamentsorphelins, puis de soutenir lacréation de crédits de recher-che sur les maladies rares. Cetéveil est relativement modeste,puisque 45 millions de francs(qui semblent avoir disparusoudainement) seulement sontconsacrés pour l’ensemble dela Communauté européenne,pour une durée de trois ans.

En France, l’AssociationFrançaise contre les myopa-thies (AFM) a joué un rôledéterminant dans les stratégies.Elle prépare un inventaire desdifférentes actions conduitesdepuis 14 ans pour le dévelop-pement des recherches sur lesmaladies rares et pour la géné-tique humaine. Il faut biencomprendre à quel point il estillusoire d’espérer obtenir lefinancement simultané des5 000 maladies, que ce soit enFrance ou dans la Commu-nauté européenne.

Il en va de même pourl’enseignement médical : les

études de médecine ne pour-raient enseigner les 5 000 mala-dies supplémentaires à desmédecins qui, de toute façon,seraient peu souvent confron-tés à l’application de leur savoir.

L’AFM a donc recherché aufil des ans à gérer au plus prèsles possibilités de progrès.

En 1956, le gène d’unedes 120 maladies neuromus-culaires, la plus connue àl’époque – la myopathie deDuchenne de Boulogne –,était découvert. La génétiqueinverse faisait son entrée dansla médecine et annonçait, au-delà de cette découverte,l’arrivée d’une pratique baséesur l’enquête génétique et labiologie moléculaire qui allaitpermettre à près de 7 000 ma-ladies génétiques (rares etnon rares) d’espérer décou-vrir leurs origines : les gènesdéfectueux.

Un an plus tard, la muco-viscidose elle aussi découvraitson gène. Ainsi s’ouvrait unephase d’évolution rapide de lagénétique humaine qui devaitconduire l’AFM à construireson laboratoire : Généthon, dontla mission fut de produire et demettre à disposition gratuite-ment un gigantesque travail :les cartes génétiques et physi-ques du génome humain.


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Doté d’une puissance horsnormes, ce laboratoire remplis-sait sa mission en moins detrois ans et livrait les cartes dugénome à une communautéscientifique stupéfaite d’unetelle audace venant d’une asso-ciation de malades, six ansavant les prévisions améri-caines et au coût six fois moinsélevé.

Parallèlement, l’AFM cons-truisait une dizaine de banquesd’ADN sur le territoire national.Il faut savoir que pour décou-vrir le gène d’une maladie, ilexiste une phase incontour-nable : la collecte de l’ADN.Pour cela, les généticiens choi-sissent un échantillonnage defamilles dites “informatives” et,avec leur consentement éclairé,organisent une collecte desang, puis dirigent ces échan-tillons vers les banques oùl’ADN est extrait, immortalisé,rendu anonyme et mis à dis-position des chercheurs.

Sans cette phase essen-tielle, il n’y a pas d’espoir devoir s’ouvrir de nouveaux hori-zons pour des maladies trèssouvent redoutables et quiévoluent dans un échec théra-peutique consensuel. Cettephase n’a pas été financée pardes fonds publics jusqu’audébut de cette année et tout cetravail s’est effectué (avec desfonds caritatifs) sans le minis-tère de la Santé. Le seul finan-cement public est celui del’INSERM au sein d’un appeld’offres dont le financementest partagé avec l’AFM.

Qu’apporte la découverte des gènes ?

Le diagnostic bien sûr, lediagnostic prénatal, le diagnos-tic pré-implantatoire et leconseil génétique.

Le diagnostic posé ouvre laporte des filières de soins, maiségalement un droit à l’espoir.Or, dans les maladies rares, età la quasi-unanimité des asso-ciations représentatives, c’estl’établissement du diagnostic

qui est aujourd’hui le pro-blème numéro 1.

Sans diagnostic, le maladeerre d’un médecin à l’autre,d’une hypothèse à l’autre,subissant déclarations et traite-ments inappropriés, accompa-gnés d’épisodes de dangersphysiques et psychiques. Lemalade se sent “orphelin de lasanté”, selon l’expressiond’Annie Wolf. Il est aussiorphelin de l’espoir puisque,indiscutablement, les annéesqui viennent verront se déve-lopper les génothérapies pourlesquelles la connaissance desgènes est indispensable.

C’est pourquoi, en l’ab-sence d’une politique françaisesur le génome humain impli-quant les cinq ministères : dela Santé, de la Recherche, del’Industrie, de l’Éducation et duBudget, devant l’empilageincohérent sur plus de quinzeans de stratégies ministériellesbien intentionnées, réellementsous-financées au regard despays voisins, l’AFM a investiprès de deux milliards defrancs dans le développementde la génétique médicale enFrance. Elle est directement ouindirectement à l’origine de lalocalisation sur le génome desgènes de plus de 600 maladies.

Elle a financé des recher-ches sur plus de trois centsmaladies. Depuis trois ans,estimant avoir fait la démonstra-tion de l’utilité et de l’efficacitéde la génomique, c’est-à-diredes techniques de lecture dugénome et de leurs premièresapplications, elle consacredésormais ses efforts à la suite :mise au point de thérapeutiquesissues de la connaissance desgènes et pour commencer, dela thérapie génique et de lathérapie cellulaire utilisant lespropriétés des cellules souches.

Cette époque, celle de latroisième grande révolutionmédicale, est probablement laplus importante après celles dePasteur et Fleming. La géné-tique, aidée par la bio-informa-tique, apporte aux hommesquelques-uns des secrets de lavie sur terre, en tout cas de la

reproduction des espèces ani-male, végétale et humaine.

Elle fait l’objet aujourd’huid’une agitation boursière et indus-trielle chaotique. La recherchede profit immédiat ne s’accom-mode pas d’un progrès durableet il faut s’attendre à quelquesclashs retentissants dans cedomaine, sortes d’indigestionsdes goinfres du profit.

Il appartient au mondeassociatif représentatif et aumonde politique désintéresséde veiller à ce que ce progrèsde la connaissance humaines’applique à des minoritésoubliées et méprisées jusqu’ici,jugées non rentables et quipourraient bien, dans un tempsrelativement court, présenterelles aussi un intérêt écono-mique.

De quel ordre ?

Offrir un diagnostic à desgens qui n’en possèdent pas,c’est leur permettre l’accès àdes filières de soins qui rédui-sent leurs souffrances. Enoutre, l’ADN de ces maladesrecèle des secrets qui pour-raient bien se révéler utiles à lasanté publique et aux grandesmaladies.

Par exemple, l’hypercho-lestérolémie, qui est probable-ment la première cause demortalité de nos populations,attend beaucoup de la com-préhension des mécanismesde deux maladies rares : lamaladie de Tangier, dont legène malade avait pour butd’évacuer le cholestérol horsdes cellules, et une maladieextrêmement rare, la cytostéro-lomie, dont le gène stimule letransport inverse du cholestérol.

Une autre maladie redou-table et fréquente, qui menace-rait semble-t-il une personnesur cinq et dont le poids estextrême pour la santé publi-que, pourrait bien recevoir del’aide de cas très rares : il s’agitde la maladie d’Alzheimer.

En effet, une autre maladieà caractère familial, apparentée


à Alzheimer présente des casd’évolution extrêmement rapide.Son gène a été cloné et livredes explications qui passion-nent médecins et industriels enfournissant des hypothèses encours de vérification.

Quant aux gènes de lamaladie de Prader Willi, une

maladie extrêmement rare, ilssemblent réguler les phéno-mènes de satiété dans l’obésité.

Derrière les maladies rarespourrait bien se cacher un tissuindustriel pharmaceutiquepotentiel dont la France n’apas les moyens de se passer,elle qui a perdu 70 % de cette

industrie au cours des dernièresdécennies.

Mais ceci est une autre his-toire.

Qu’il s’agisse de la souf-france humaine, de l’économiede la santé publique ou de l’in-dustrie, les maladies rares sontune composante qui ne peutplus être ignorée. ■


ENQUÊTE : LES FRANÇAIS ETLA RECHERCHE BIOLOGIQUE

Enquête de l’IFOP

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À la demande de l’INSERM, l’IFOP a réalisé une étude sur la perception de la recherche médicale par lesFrançais. Cette enquête a été réalisée par téléphone, les 4 et 5 janvier 2001, auprès de 1 006 personnes représentativesde la population française âgée de 15 ans et plus. Ces résultats ont été publiés dans le Journal de l’Institut natio-nal de la santé et de la recherche médicale de mai 2001.

Il résulte notamment de cette enquête un constat : en tête des nombreuses attentes, la compré-hension des causes des maladies, la mise au point de nouveaux médicaments et davantage d’in-formations sur les avancées de la recherche biologique et médicale.

Les domaines prioritaires en matière de santéQuestion : Parmi les domaines suivants qui concernent la santé, quel est celui sur lequel les efforts doiventporter en priorité ?La découverte de nouveaux médicaments et de nouveaux traitements 39 %La lutte contre les inégalités devant la santé 29 %La prévention 26 %Les économies en matière de santé 6 %TOTAL 100 %

Les priorités en matière de recherche biomédicaleQuestion : Parmi les domaines suivants de la recherche biomédicale, quel est celui sur lequel les effortsdoivent porter en priorité ?La recherche sur les causes des maladies 33 %La recherche pour la mise au point de nouveaux médicaments et de nouveaux traitements 29 %

La recherche en prévention 18 %Ne se prononcent pas 1 %

Les maladies prioritaires en termes de rechercheQuestion : Quelles sont, parmi les suivantes, les maladies sur lesquelles la recherche devrait porter sesefforts en priorité ?Le cancer 71 %Les maladies infectieuses (le sida, l’hépatite) 52 %Les maladies génétiques (la myopathie) 42 %Les maladies cardio-vasculaires 25 %Les maladies liées à l’alimentation 17 %Les maladies liées à l’environnement 15 %Le diabète 13 %Les maladies mentales 11 %Les maladies liées au vieillissement 9 %Les maladies liées à la reproduction 8 %L’obésité 4 %

La préoccupation pour le cancer, largement en tête, touche plus particulièrement les personnes lesplus âgées (78 % parmi les plus de 65 ans) et les 15-24 ans (65 %). Pour les autres maladies, les per-sonnes interrogées hiérarchisent les priorités en fonction des problèmes inhérents à leur classe d’âge.

À noter que les maladies préoccupantes pour l’avenir, – maladies mentales, maladies liées auvieillissement, à la reproduction, obésité – occupent la fin de liste.

La mise en application des biotechnologies, tels la thérapie génique,les tests génétiques, de nouveaux vaccins 19 %

L’utilité perçue de l’application des biotechnologiesQuestion : Pour chacune des applications possibles des biotechnologies dans le domaine médical, dites-moi si,selon vous, il s’agit plutôt d’une application utile ou plutôt d’une application à risque ?

Plutôt une Plutôt une Nsp TOTALapplication application (%) (%)utile (%) à risque (%)

Les tests génétiques 81 17 2 100La thérapie génique 62 35 3 100

L’image de la recherche médicaleQuestion : De manière générale, diriez-vous de la recherche médicale telle qu’on la pratique en Francequ’elle est… ?

TOTAL Oui Oui TOTAL Non Non Nsp TOTALoui tout à fait plutôt non plutôt pas pas du tout(%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%)

Efficace 81 22 59 18 15 3 1 100Respectueuse des principes éthiques 78 22 56 19 15 4 3 100

Dans son ensemble, l’image de la recherche médicale est très positive : efficace, respectueusedes principes éthiques et proche des préoccupations des Français. En revanche, l’indépendance dela recherche médicale suscite plus de scepticisme. Une méfiance qui s’avère cependant moinsimportante parmi les plus âgés (60 % des plus de 65 ans la jugent indépendante).

La notoriété des organismes de rechercheQuestion : Pour chacun des organismes de recherche suivants, dites-moi si vous le connaissez, ne serait-ce que de nom ?

Oui (%) Non (%)L’Institut Pasteur 97 3Le CNRS 87 13L’Institut Curie 80 20L’Inra 67 33L’Inserm 54 46

L’INSERM bénéficie de 54 % de notoriété, 59 % pour les plus de 35 ans, 73 % pour les profes-sions libérales et cadres supérieurs et 56 % pour les citadins. Cependant, sa notoriété est en deçàde celle d’autres organismes de recherche qui bénéficient du caractère emblématique de leur nom.


Le clonage des embryons humains pour soigner des maladiesen remplaçant les organes malades par de nouveaux tissus 32 66 2 100

Proche des préoccupationsde santé des Français 77 23 54 22 17 5 1 100Indépendante 53 14 39 41 28 13 6 100Qu’on lui allouesuffisamment d’aides publiques 38 10 28 59 41 18 3 100

Des attentes fortes en termes d’information

Question : Parmi les moyens suivants, quel est celuique vous souhaiteriez voir développer pour êtredavantage informé sur les avancées de la recherchebiologique et médicale ?Des émissions télévisées sur la recherche médicale 65 %Des débats, des réunions publiques entre les chercheurs, les professionnels de la santé et le grand public 33 %Des journées portes ouvertes dans les laboratoires 30 %Des magazines spécialisés 23 %Des sites Internet dédiés à l’information sur la recherche biologique et médicale 14 %Des expositions sur la recherche 8 %Ne se prononce pas 1 %

63 % de la population – 66 % des femmeset 71 % des ouvriers – déclarent ne pas être suf-

fisamment informés et souhaitent l’être davan-tage. Par quels moyens ? Par la télévision, quis’impose en média consensuel, mais aussi pardes débats et réunions publiques et par desjournées portes ouvertes dans les laboratoires,les plus jeunes s’avérant les plus curieux.

La perception de la responsabilitédes acteurs de la recherche

Question : La responsabilité des découvertes médi-cales et de leurs applications doit-elle être exercéepar… ?Les chercheurs et les médecins 45 %Les chercheurs, les médecins, les politiques et l’opinion publique 40 %Les chercheurs, les médecins et les politiques 14 %Les politiques 1 %TOTAL 100 %

ISOLER LES GÈNES À L’ORIGINEDES MALADIES GÉNÉTIQUES :

comment ? pourquoi ?Les maladies génétiques

sont très fréquentes

1 % des enfants à la nais-sance sont atteints d’une maladiemonogénique (ou mendélienne).

Jean-François Prud’hommeGénéthon/AFM (Evry)

Plus de 8 000 de ces maladies,impliquant donc un seul gène,sont actuellement identifiées.Ces maladies sont respon-sables de 25 % de la mortalitéinfantile et de 30 % des handi-caps de l’enfant.

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De plus, 60 % des maladiesde l’adulte ont une compo-sante génétique. Il s’agit desmaladies comme la sclérose enplaques, le diabète, l’hyperten-sion artérielle, les cancers, lesmaladies mentales avec la

schizophrénie ou la psychosemaniaco-dépressive, le psoriasis,la polyarthrite rhumatoïde, etc.Dans ces maladies, la probabi-lité d’expression de la maladiechez un descendant (ou uncollatéral) est plus faible quecelle définie par les lois deMendel. On suspecte dans cescas la modification simultanéed’un ou plusieurs gènes dits desusceptibilité (dont le nombreest inconnu), ainsi que celle defacteurs de l’environnement(encore plus mal définis), per-mettant d’expliquer la com-plexité du mécanisme de latransmission héréditaire observé.

Les accidents chromoso-miques, rarement héréditaires,

sont le troisième type de mala-die génétique (exemple : la tri-somie 21, fréquence 1/700).

Une maladie génétique,c’est une erreur dans l’écritured’un gène. Comprendre unemaladie génétique, c’est doncen théorie aller recherchercette erreur, pour trouver legène. Il existe en pratique desdifficultés.

Identifier un gène était jusqu’à récemmentun travail extrêmement

laborieux

– Parce qu’il existe un trèsgrand nombre de gènes : 30 à35 000 dans l’espèce humaine.À la date du 31/12/00, on enconnaissait 16 000. En 1999, onen connaissait environ 8 000,et 2 000 seulement en 1990. À la date du 31/12/00, 1 111gènes sont associés à 1 459maladies.

– Les gènes sont codés sousforme d’un message linéaireécrit dans un alphabet de4 lettres (ATGC), formantl’ADN. La structure physiquede l’ADN est celle d’une héliceà 2 brins, chacun des brinsportant un message strictementcomplémentaire de l’autrebrin. La lecture d’un des brins,ou séquence, permet dedéduire celle de l’autre brin. Lemessage génétique haploïdecomplet, soit les 23 chromo-somes, serait formé de 3 à 3,5 milliards de ces 4 lettres(ATGC).

En pratique, on ne sait lireces lettres que depuis 1975. En2000, par suite de limitationstechniques, on ne peut lirel’ADN que par fragment de 600à 1 200 lettres, ceci prenant plu-sieurs heures et à un coût de1 à 3 francs par lettre lue.

Autres difficultés

– Les gènes ne représententque 25 % de l’ADN total, et 1 %seulement de l’ADN total pourles portions codantes, le reste

étant la machinerie indispen-sable pour faire fonctionner lesgènes.

– Les gènes ne sont pasécrits sous forme d’un messagecontinu mais discontinu, pou-vant s’étaler dans des inter-valles de grande taille. Parexemple, le gène dont l’écri-ture anormale est responsablede la myopathie de Duchennede Boulogne est constitué de79 fragments (les portionscodantes ou exons) qui, misbout à bout, donnent un mes-sage de 14 000 lettres dispersédans un intervalle de 2 millionsde lettres.

– Chaque individu est diffé-rent de tous les autres individus.Ceci se traduit également auniveau des gènes par des diffé-rences, statistiquement toutesles 400 lettres. Elles sont sansconséquence autre que desvariations individuelles, certainesfacilement observables, commela couleur des yeux, des che-veux, etc. Comprendre unemaladie génétique, c’est doncrechercher une erreur, doncune différence qui provoque lamaladie, parmi des milliers dedifférences qui ne sont que desimples variations.

Une comparaison simple :génome et encyclopédie

Pour envisager ce que peutreprésenter le génome, uneanalogie simple est de le com-parer à une encyclopédie. Ilexiste 23 chromosomes (x 2) ; ily aurait donc 23 volumes (x 2).Sachant qu’une page d’un livrecomprend 1 000 caractères, le chromosome 1 formé de 250 millions de lettres serait unvolume de 250 000 pages. Ledernier chromosome formeraitun ouvrage de 50 000 pages.L’ensemble de l’encyclopédieaurait 2 millions de pages. Onne pourrait lire cet ouvrageque par 3/4 de page et ungène, par exemple un verbe,pourrait s’étaler dans 2 000pages. Enfin, dans 60 % descas, on ne comprendrait pas ceque signifie le verbe que l’on alu.


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Comment, malgré toutesces difficultés techniques,découvrir rapidement les gènesresponsables des maladies géné-tiques ? Les cartes du génomeont permis d’atteindre cetobjectif.

Un outil pour découvrir lesgènes : les cartes du génome

En dehors des accidentschromosomiques parfois visiblesà l’analyse des chromosomes(caryotype) et indiquant de cefait la région du génome impli-quée, l’analyse des chromo-somes (avec les techniquesactuellement disponibles) nemontre en règle pas d’anoma-lie chez les patients atteints demaladies génétiques.

Si l’on est incapable actuel-lement de lire la totalité dugénome, on peut en revanchelire de petites régions dugénome. Les cartes permettentà chaque étape de rétrécir larégion du génome à analyser.

Trois cartes du génome ontété réalisées principalement àGénéthon. Il existe plusieurscartes, car chacune à son prin-

cipe de construction, son moded’utilisation, ses unités demesure. Chacune représenteune portion de la réalité, quisera complètement connuequand sera fini le séquençagedu génome (probablement fin2003).

La carte génétique par JeanWeissenbach et son équipe. Leprincipe est d’identifier desrepères, de les positionner surle génome et d’en faire uncatalogue. Un repère ou mar-queur polymorphe est situé aumême endroit sur chacun des2 chromosomes homologues,mais est, physiquement, légè-rement différent selon le chro-mosome, et par là mêmereconnaissable.

Cette carte permet de loca-liser, c’est-à-dire de définir lechromosome et la région duchromosome dans laquelle estsitué le gène que l’on veutidentifier. La carte est forméede plus de 5 200 repères quipermettent chacun de suivre latransmission de génération engénération de la région duchromosome qui le porte. Onpourrait comparer ces repèresà des enluminures, comme

dans les ouvrages des copistesdu Moyen Âge. Chaque indi-vidu ayant 2 chromosomeshomologues possède 2 ou-vrages légèrement différents,au moins dans “les enluminures”.

Le positionnement d’unrepère par rapport à un autreest réalisé en étudiant leurtransmission simultanée entreles générations. À chaquegénération, on ne transmet àses descendants qu’un seul des2 chromosomes hérités de sesparents. Si on analyse 2 repèressur 2 chromosomes différents,1 fois sur 2 ils ne seront pasretrouvés ensemble. En réalité,on donne à ses descendantsun mixage aléatoire des chro-mosomes homologues de sesparents, avec en moyenne unmixage par chromosome. Cephénomène correspond à larecombinaison génétique. Parexemple, pour le chromoso-me 1, on donnera à son pre-mier descendant les pages 1 à150 000 de son père et 150 000à 250 000 de sa mère, lesmêmes ou d’autres pages 1 à10 000 et 10 000 à 250 000pour le deuxième descendant,etc. En raison de ce mixage, onpeut délimiter chaque régionchromosomique, par exemplecommune à plusieurs descen-dants. Si à chaque générationet, pour chaque descendant, onretrouve les mêmes deuxrepères, cela signifie qu’ils sontsitués sur le même chromo-some et proches l’un de l’autre,et d’autant plus qu’ils sont plusproches. Situés sur 2 chromo-somes différents on ne retrou-verait statistiquement les mêmesrepères qu’1 fois sur 2. Il en estde même s’ils sont situés sur lemême chromosome, mais éloi-gnés l’un de l’autre, en raisonde la recombinaison géné-tique. La distance qui sépareces repères est exprimée enunité de recombinaison oucentiMorgan.

La carte physique parDaniel Cohen et son équipe.Le principe est de fragmenterle génome en morceaux quel’on est capable de manipulerfacilement, c’est-à-dire en par-ticulier de recopier. Cette cartepermet d’accéder physique-


ment, d’où son nom, aux frag-ments d’ADN de 1 million delettres en moyenne. Le génomeayant une taille de 3 à 3,5 mil-liards de lettres, la carte phy-sique terminée est formée de3 000 à 3 500 de ces fragments.Mais pour aboutir à ce résultat,il faut repositionner chacun deces fragments par rapport auxautres. Les unités de cette cartesont exprimées en paires debase. Par analogie à l’ency-clopédie, la carte physiqueconsisterait à numéroter lespages par groupe de dix.

La carte des fragmentsde gène par Charles Auffray etson équipe. Le principe est derechercher des fragments desgènes, et de les positionnerdans le génome. En 1996,16 000 fragments de gènes ontété positionnés.

Utilisation des cartes,une affaire de familles

Ces trois cartes ont révo-lutionné l’étude des maladiesgénétiques.

La carte génétique est utiliséecomme elle a été construite,mais en remplaçant un des

repères par la maladie, dont onveut localiser le gène “respon-sable”, et en étudiant desfamilles présentant la maladie.On étudie dans ces familles latransmission de génération engénération de la maladie parrapport à des repères, dont onconnaît la position sur legénome. Si le même repère esttoujours retrouvé avec la mala-die, cela signifie que la maladieet le repère sont situés sur lemême chromosome et prochesl’un de l’autre.

En pratique, il existe deuxpossibilités :

1 – Soit on connaît le modede transmission de la maladie(autosomique dominant, réces-sif ou lié au sexe). L’analyse dequelques “grandes familles”, avecde nombreux sujets atteints dutrait que l’on veut localiser estla méthode de choix. Cecioblige à connaître les caractéris-tiques du trait (outre le mode detransmission, la fréquence dugène muté, la pénétrance, etc.).

Puisque l’on étudie latransmission entre les généra-tions, le prélèvement de toutela famille est nécessaire :ascendants bien sûr et collaté-raux des patients atteints de la

maladie. Plus le nombre desujets atteints de la maladiedans la famille est grand, plusl’analyse de la famille permetd’obtenir des résultats.

L’accès à l’ADN de chaquemembre de la famille est effectuépar une simple prise de sang. Àpartir de 10 ml de sang, il estpossible d’extraire 300 à 500 µgd’ADN. Il faut en moyenneétudier une dizaine de famillesayant exactement la même mala-die. Toute erreur de diagnosticcompliquerait d’autant l’ana-lyse. Une famille comprend enmoyenne 10 membres. Il fautenfin analyser au moins unrepère par chromosome, enpratique 250 régulièrementrepartis sur le génome, soit untotal de 10 x 10 x 250 = 25 000analyses pour localiser un gène.

Chacune des analysesnécessite 30 à 100 µg d’ADN etest effectuée par amplificationgénique ou PCR (PolymeraseChain Reaction). C’est unetechnique qui permet de reco-pier de façon exponentielle unfragment d’ADN, habituelle-ment de 100 à 400 paires debase de long, sous réserve dedéfinir et donc de connaître lesbornes de la région à amplifier,sous forme de 2 amorces d’une


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vingtaine de paires de base delong. La séquence de chaqueamorce est complémentaired’un des 2 brins de l’ADN.

Il fallait autrefois 1 à 10 anspour localiser un gène. Il nefaut plus que quelques mois,d’où l’explosion du nombre degènes actuellement localisés, laseule limite, outre financière,étant la disponibilité de l’ADNde patients et de leur familleatteints d’une maladie biendiagnostiquée ou d’un quel-conque trait héréditaire quel’on veut positionner sur legénome.

Un cas particulier facilitantl’analyse génétique est ladisponibilité, dans l’étude desmaladies récessives, de famillesconsanguines. Par suite de laconsanguinité, c’est le mêmegène qui a été transmis par les2 branches de la famille. Lesrégions proches de ce gènesont a priori également les

mêmes. L’analyse consistedonc à rechercher les régionsdu génome qui sont les mêmessur les deux chromosomeschez les patients atteints de lamaladie, alors qu’elles sontobligatoirement différenteschez les parents et chez lesfrères et sœurs non atteints.

2 – Soit on ne connaît pasle mode de transmission de lamaladie, ou il apparaît ne pasêtre de type simple ou mendé-lien. De nouvelles méthodesstatistiques ne nécessitant queles analyses de germains(frères et/ou sœurs) atteints,voire d’un seul sujet atteintd’une maladie héréditaire, sousréserve de la disponibilité deses 2 parents, ont facilitél’étude de ces maladies géné-tiques dites complexes.

Si 2 enfants sont atteintsd’une maladie héréditaire, ilspartageront la même régionchromosomique (allèle partagé)contenant le gène de la mala-die, plus souvent que ne le veutle hasard. Ce type de familles(avec seulement 2 sujets atteints)est plus facile à collecter quedes grandes familles, et il n’y apas besoin de connaître lescaractéristiques de la maladie.

L’inconvénient est qu’il fautun plus grand nombre defamilles, en moyenne une cen-taine environ pour chaque type,pour compenser l’insuffisanced’informations de l’analyse dechaque famille, avec le risqued’hétérogénéité clinique etgénétique (risque de mélangesde maladies différentes oudues à des gènes différents). Sicette technique est séduisante,pour l’instant aucun gène loca-lisé par cette méthode n’a étéidentifié dans une maladiecomplexe.

Le gène étant localisé, lacarte physique donne accès auxfragments d’ADN correspon-dant à la région impliquée.

La carte des gènes donneaccès aux fragments de gènesconnus, à leur localisation surle génome et parfois aux carac-téristiques de leur expression,par exemple selon le tissu.

Il fallait également 1 à 10 ansà partir de la localisation pouridentifier un gène. Avec lapublication de 90 % de laséquence du génome humainen février 2001, cette étape estdevenue beaucoup plus aisée.

En pratique, on rétrécitl’intervalle de localisation à sataille minimale en étudiant desnouvelles familles (en moyenneune centaine, les familles avecun seul sujet atteint étant uti-lisable à ce stade), tous lesrepères présents dans larégion et les fragments degènes décrits pouvant corres-pondre à celui que l’onrecherche. Le gène respon-sable de la maladie a pourseule particularité d’être malécrit chez tous les patients por-teurs de la maladie, alors qu’ilest écrit correctement cheztous les autres membres de lamême famille.

Les résultats :un exemple,les maladies

neuromusculaires

En 1987, on connaissait20 maladies neuromusculaires.Le gène responsable n’étaitconnu que pour une seule deces maladies, la myopathie deDuchenne de Boulogne. Douzeans plus tard, on a identifiéenviron 80 maladies neuro-musculaires. Pour 67 de cesmaladies, 85 gènes ont étélocalisés, 57 identifiés (janvier2000).

Cette technique (localisa-tion, puis identification d’ungène) est utilisable pour ungrand nombre d’autres maladieshéréditaires ou acquises del’ADN.

Identifier un gène, c’est lapremière étape dans la com-préhension du mécanisme dela maladie. La lecture du gènepermet de déduire immédiate-ment la séquence de la protéine,produit du gène. Parfois, troprarement, le gène est déjàconnu. Le plus souvent, il nel’est pas. À partir de la séquence


de la protéine, on peut produiredes anticorps permettant unereconnaissance assez simplede la protéine, beaucoup plussimple que la lecture du gène.

– On peut avec ce gène, ettrès rapidement, définir sur denouveaux critères la maladie,donc obtenir un pronosticprécis de cette maladie. Enfonction du pronostic, on peutalors orienter les traitementsdéjà disponibles. Par exemple,si la maladie évolue lentementet qu’on le sait avec certitude,l’attitude thérapeutique seracomplètement différente quedevant une maladie évoluantrapidement.

– On peut rapidementdévelopper un diagnostic pré-natal, avec les conséquencesévidentes devant une maladiehéréditaire.

– On peut exprimer legène normal et anormal danspratiquement tous les êtresvivants de la création, quifonctionnent tous sensible-ment de la même façon. Onpeut en particulier obtenir unmodèle animal, avec toutes lespossibilités d’étude bien sûrinterdites pour des raisonséthiques chez l’homme. Onpeut donc comprendre la fonc-tion de la protéine, donc dugène “normal” et de celui “anor-mal”. Si l’on a compris lemécanisme de la maladie, il estalors possible d’envisager defaçon rationnelle son traite-ment et de corriger les consé-quences de la maladie.

– On peut, enfin, réintro-duire le gène normal chez unmalade. C’est une méthode detraitement appelée la thérapiegénique. Ce n’est évidemmentpas la seule.

Les conséquences prévisi-bles de ces nouvelles connais-sances sont incalculables, maisà l’évidence vont transformerla médecine. Bien sûr, dans lacompréhension des maladiesmonogéniques, mais plus géné-ralement dans celle de toutesles maladies complexes faisantintervenir un ou plusieurs gènesde susceptibilité. ■


QUELQUES RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES

Bernot,A. L’analyse des génomes. Nathan Université, 1996, Paris.

Chumakov, I.M. et al. YAC contig map of the human genome.Nature, 1995, 377 : 175-297.

Dib, C. et al. A comprehensive genetic map of the human genomebased on 5,264 microsatellites. Nature, 1996, 380 : 152-154.

Geninfo. Cartographie du génome humain à des fins de rechercheclinique. Infobiogen, INSERM, 1997, Paris.

Génome et Santé. AFM,Association Française contre les Myopathies,1996, Evry.

International Human Genome Sequencing Consortium. Initialsequencing and analysis of the human genome. Nature, 2001,409 : 850-921.

Mc Kusick, V.A. Mendelian inheritance in man. 12th Edition.The Johns Hopkins University Press, 1996, Baltimore et Londres.

• Online Medelian Inheritance in Man (Mc Kusick)http://www.ncbi.nlm.nh.gov/omim

• Maladies Rares Orphanet : www.orphanet.infobiogen.fr

• Alliance Maladies Rares : www.alliance-maladies-rares.org

• Geneclinics : www.geneclinics.org

• Alliance of genetic support groups : www.geneticalliance.org

• Thérapie génique : www.wiley.co.uh/wileychi/genmed/clinical

• Associations de patients : Nord : www.rarediseases.org

• AFM : www.afm-france.org

• Généthon : www.genethon.fr

• Allo-Gènes : 0 810 63 19 20

LE MALADE, un acteur collectif ?Le malade ne saurait être

un acteur collectif. L’énoncé decette idée prend des formestrès variées, déjà connues detous. Dans le discours médical,il s’agit de considérer quechaque malade est un cas, qu’àce titre il ne peut être rappro-ché d’un autre, sinon dans ledescriptif de l’évolution de samaladie. De manière plusbanale, il est admis qu’unmalade ne recherche pas la

Philippe BatailleSociologue

(Cadis-Ehess-CNRS, Lille III)

compagnie d’autres malades.L’idée même de “l’intégration desmalades” à la société repose surce principe du rapprochementdu malade au monde desbiens portants avec pour corol-laire son éloignement ducontact avec d’autres malades.

Un autre registre nourrit lemême sentiment avec tous lesdiscours sur l’idée du vécusolitaire de la maladie ou du

handicap. La solitude est uneréalité et beaucoup décriventces longs moments où ils sontseuls, voire parfois font l’ap-prentissage de la solitude, neserait-ce que parce qu’ils sor-tent des rythmes qui conti-nuent de ponctuer la vie deleurs proches. Pour autant, ilne faut pas confondre épreuvede la solitude, qui peut contenirdes aspects positifs du point devue du malade ou du handi-

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capé, avec l’intention indivi-dualiste qui relève d’une autrelogique.

À l’inverse, les démonstra-tions récentes de prise deparole collective des malades,par exemple avec les Étatsgénéraux du cancer, mais aussid’autres maladies, commeaujourd’hui ce Forum nationalde l’Alliance Maladies Rares,témoignent de l’immensebesoin d’un grand nombre demalades de sortir collective-ment d’un silence qui a troplongtemps justifié leur reléga-tion, au point que s’il devait

perdurer il serait désormaiscoupable, car complice d’unevolonté de ne pas entendre etde ne pas voir, pas seulementla maladie, mais le malade.

Dès lors, formulons deuxremarques très complémen-taires. Disons qu’il existe unereprésentation sociale du vécude la maladie, surtout grave ourare, qui limite fortement lacapacité de ceux qui en sontatteints de se doter d’une iden-tité collective qui aurait à faci-liter leur rassemblement. Mais,admettons aussi que la périodeactuelle ouvre un possibleespace d’action pour lesmalades qui disent vouloir enfinir avec la relégation et l’iso-lement.

Pour autant, il n’est permisde parler d’action collectivedans le domaine de l’identitédu malade qu’en de très raresoccasions. Tout au plus a-t-onvu naître ces dernières annéesce qu’il est convenu d’appelerune “parole collective”. Ce qui estun point de départ très esti-mable pour celui qui s’inter-roge sur la formation d’un col-lectif qui met en scène unevolonté de changement socialconstruit sur le principe del’expérience individuelle. Pourn’en donner qu’un exemple,songeons au rôle qu’a joué laprise de parole de quelquestrès petits groupes de femmesau tout début des années 60,alors que les mêmes ont fait leféminisme militant et le mou-vement des femmes de la finde la décennie. La questionposée se transforme alors ense dédoublant. Elle n’est passeulement de savoir à quellecondition un sujet malade par-vient à une conscience d’ac-teur revendicatif, mais à quellecondition la perception indivi-duelle d’une situation vécuetrouve sa place dans un projetcollectif contestataire.

Individualisme ou individuation ?

Rabâché comme un argu-ment essentiel à son défautd’identité collective, l’indivi-

dualisme supposé du maladerecouvre en fait un travail d’in-dividuation que lui imposel’expérience de la maladie oule handicap. Y compris lessituations d’hospitalisation enlong séjour ou le recours tou-jours difficile à un appareillagemédical contraignant, toutcomme les situations où l’es-poir de survie est faible, n’an-nulent pas complètement lacapacité d’action des malades.Pensons à certaines demandesd’euthanasie. À défaut dereconnaître ce principe de sub-jectivation à l’œuvre, donc depersonnalisation d’une demande,parfois dans des contextes dra-matiques, tout débat sur l’eu-thanasie est dénué de sens. Entémoigne également le com-mentaire que livrent des pro-fessionnels du soin palliatif. Defaçon plus générale, admettonsque l’amélioration dans la qua-lité de la prise en charge hos-pitalière a pour conséquenced’accroître l’attention des soi-gnés sur la qualité de leur rela-tion avec le personnel soignant.Ce qui incite au rapproche-ment entre malades qui viventsur un mode moins isolé leurmaladie. Autant de phéno-mènes qui vont à l’encontre del’approche en termes très indi-vidualistes du soigné qui alongtemps servi à justifierl’isolement des malades. Ycompris l’idée de mort, trèsliée à l’annonce de certainesmaladies graves comme le can-cer, est une association quebeaucoup dénoncent. Nos tra-vaux en cours, réalisés avecdes malades du cancer (1),montrent que ces derniers crai-gnent moins leur propre mortque le travail de deuil qu’ilsredoutent d’imposer à leurentourage affectif.

Avec de tels exemples entête, il est difficile de continuerà décrire le malade comme unêtre individualiste. À l’inverse,il est grand temps de sepencher sur la capacité desmalades à s’organiser collec-tivement pour faire valoir desquestions qui les concernentspécifiquement, au sens où la maladie, son expérience,donc son vécu, les fait serapprocher.


(1) Recherche réalisée enpartenariat avec la Liguenationale contre le cancer,le PRS “Challenge” du Nord-Pas-de-Calais, le comité du nord de laLigue contre le cancer (59).

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Pour avancer dans cettedirection, admettons que lemalade découvre chemin fai-sant, disons au fil de son avan-cée dans l’expérience de lamaladie, une ressource identi-taire qu’il n’imaginait pas leplus souvent avant. La mala-die, les marques qu’elledépose sur le corps comme sur

le psychisme, les atteintessociales qu’elle suppose, obli-ge à un travail de recomposi-tion du sujet social et psy-chique qui est commun, d’oùle succès actuel des groupesde parole. Il est frappant deconstater au départ de cesgroupes la découverte quechacun des participants fait sur

la ressemblance d’un vécu quile fait se rapprocher des autresparticipants. De même, il y aun regard commun sur le restede la société, voire une relec-ture de ce que l’on a pu faireou être dans une existence quise déroulait jusque-là sans ren-contre personnelle avec lamaladie ou le handicap. Ces


découvertes servent de fonde-ment à la reconnaissance per-sonnelle dans une identité col-lective de malade.

Pour bien mesurer l’impor-tance de ce qui se trame dansces temps de prise de parole,encore faut-il ne pas y voir quela constitution d’une logiquede lobbying. S’il est vrai queles malades sont amenés àfaire valoir des intérêts spéci-fiques les concernant, et doncde les défendre, ces intérêts neservent pas de soubassement àune intention communautaireet repliée sur elle. À l’inverse,ils sont toujours expriméscomme des souhaits d’amélio-rer la place du malade dans lasociété. Jamais les acteursde ces manifestations n’ontdemandé, ni même été tenté,de se retrouver isolés dans desgroupes de malades, sauf ponc-

tuellement au moment de s’en-traider pour clarifier les logi-ques de leur relégation indi-viduelle et parfois collective,comme cela fut le cas ou latentation avec les maladesatteints du sida.

De la même manière,l’identité collective des mala-des ne peut pas être rapportéeà celle seulement d’un usagerdu système de soins. Lerecours à la catégorie d’usagerprête à confusion. Ce termetend à faire se rapprocher l’ac-teur malade d’un cadre reven-dicatif ou contestataire quin’est pas le sien, y compris s’ilest permis de considérer, enFrance, que les malades quiprennent la parole le font enacteurs d’un système de santétrès collectivisé et très institu-tionnalisé. La formation dessoignants, la recherche médi-

cale, les moyens financiers misà disposition pour le soin,l’orientation des politiquespubliques, la prévention, lacommunication, l’organisationhospitalière, tout cela relèvebien du champ politique etinstitutionnel, donnant unpoids considérable à l’État etaux politiques de gouverne-ment dans la conduite à tenirvis-à-vis d’un malade, sa priseen charge médicale et hospita-lière, sur la place qu’il occupedans l’activité sociale et cultu-relle de la Nation. Mais pourautant, le malade n’est pas unusager comme les autres. Sapersonne est trop directementen jeu, comme son intégritéphysique et son équilibre psy-chique pour n’être pas appro-ché par les institutions commeune personne. C’est pourquoije crois qu’avec le champ de lamaladie pour objet, et du sujet


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malade comme préoccupation,il nous faut apprendre à parlerde la personne malade, de soncomportement comme de sonidentité, et pas d’un consom-mateur de soins ou d’un usa-ger du système de soins.

Comprenons alors que lapersonne malade à laquellenous nous référons ici nerelève ni d’un champ particu-lier de l’activité sociale, nid’une spécificité qui l’invite aurepli communautaire. L’identitécollective des malades qui sedessine sous nos yeux reposesur la somme des individuali-tés et des expériences propres,sans entreprise de terrasse-ment de leur singularité. Noussavons en outre que toutmalade compose identitaire-ment avec des déterminationsqui s’imposent à lui et descontraintes. Nous savons aussique la personne malade estsoumise à un travail d’appren-tissage de la connaissance etde la gestion de sa maladie, etdonc de production d’un soiqui se remodèle. Il faut alorsfaire l’hypothèse que le débou-ché collectif à l’identité dumalade n’intervient qu’aprèsun succès personnel acquis surce travail d’individuation quicorrespond à une intention deréappropriation du vécu del’expérience de la maladie.

Intégration ou intégrité ?

Dans l’organisation sani-taire et médicale, intervientdésormais la parole du malade.Cela ne signifie pas qu’elle estentendue, et encore moinsqu’elle trouve sa juste place, ycompris si, ici ou là, l’institu-tion sanitaire et médicale,notamment dans son organisa-tion hospitalière, a cru bon delui en accorder une. Le tempsest venu des chartes desmalades, des sièges réservésdans des conseils d’adminis-tration d’hôpitaux. Notons éga-lement la mise en forme parl’institution de manifestationsou de publications très cen-trées sur la pratique quoti-dienne du soignant. Le phéno-

mène n’aurait pas à retenirnotre attention s’il n’était pasprésenté comme une proposi-tion de réponse du corpsmédical aux attentes nouvellesdes malades. Ce qui démontre,au minimum, qu’une avancéeest possible et que rien n’estfigé en matière de pratiquemédicale.

Toutefois, l’approche entermes d’éthique du soignantreste insuffisante. L’interpella-tion des malades porte surtoutsur le respect de leur intégrité.Or, cet aspect a rapidementété interprété comme unerevendication d’intégration,d’où par exemple l’immensesuccès, dans le discours insti-tutionnel, politique, et surtoutadministratif, du thème del’autonomie du malade. Sil’autonomie est effectivementun enjeu majeur qui libère lesujet soigné de nombre descontraintes qu’il subissait jus-qu’alors, il n’empêche que cetteréponse ne satisfait pas àtoutes ses attentes.

La maladie grave agresse lesujet qu’elle atteint, au pointqu’il n’y a pas de séparationidentitaire possible entre l’état de maladie et d’autresmoments où elle est moinsprésente. Or, par plusieurs deses travers, l’idée d’intégrationconcourt à produire cetteschizophrénie du sujet. Entémoigne, cette fois encore,l’exemple des malades du can-cer qui sont actifs profession-nellement. Tous décrivent unmême phénomène, disons leurdifficulté à “être comme avant”,cela vaut aussi sur le planprivé, notamment dans lesrelations familiales. Ils ont, leplus souvent, disent-ils, lechoix relatif entre une effica-cité professionnelle qui neprend pas en compte leur réa-lité de malade, sinon en leuroffrant une activité réduite etponctuée par des périodes deprésence ou d’absence, alorsqu’ils gagneraient à occuperun poste qui valoriserait l’ex-pression de leur identité desalarié désormais égalementconstruite, parfois “enrichie”,osent-ils dire, par l’expériencede la maladie.

Ce manque d’adaptationdu monde du travail à des per-sonnalités nouvelles dessertconsidérablement l’identité dumalade contraint de masquerce qu’il vit comme une diffé-rence. Les souffrances person-nelles qui s’ensuivent sontévidentes. Elles desservent l’in-dividu concerné par la mala-die, mais aussi l’activité écono-mique d’une entreprise, et plusgénéralement la collectivité.

L’intégrité dont nous par-lons sera ainsi acquise lorsquele malade n’aura plus à nier ouà dissimuler les dispositionsque lui inspirent le vécu de lamaladie grave ou rare dans seschamps d’activité sociale,comme le travail ou la famille.

Identité du malade

Comme tout être subjectifayant subi une atteinte massivesur le mode de la dégradationet de l’affaiblissement, lemalade cherche une compen-sation à l’agression. Or, l’iden-tité reconstruite dans cetteréaction se radicalise si ellereste ignorée par la collectivitéet par ses représentants institu-tionnels. Le cas de la maladiecomme situation objectivevécue et de l’identité de mala-de comme réponse à cettesituation n’échappent pas àcette règle.

Ambivalente de bien despoints de vue sur cet aspect,l’identité du sujet malade sereconstruit pas à pas. Elleoscille entre l’abattement, sou-vent décrit comme un moral“en baisse”, dont les périodessont très liées aux temps de lamaladie et aux soins, etd’autres périodes moins mar-quées par ces temps. Auniveau individuel, cela se tra-duit également, par exemple,par la recherche des plaisirsque l’on se donne, dérisoiresparfois dans leur apparencepremière, et pourtant si essen-tiels à l’échelle de celui qui seles accorde.

Au niveau collectif, celapasse par la reconnaissanced’un droit des malades.


Les règles de droit ici convo-quées sont toujours interpré-tées par les sujets concernéscomme la recherche d’ungarant du respect de l’identitéde la personne malade. Ellespeuvent emprunter plusieursdirections et avoir à se décli-ner dans différents champsd’activité sociale, mais, de touteévidence, dans la périodeactuelle, le champ premier de

déclinaison des règles de droitpour le malade concerne l’ins-titution sanitaire et médicale.Le manquement au respect età l’intégrité de la personnemalade ou handicapée y faitaujourd’hui débat.

Il faut s’attendre à ce que cedébat sur le droit des maladesdéborde rapidement de sonenceinte sanitaire et médicale

pour concerner dans les mêmestermes tous les domaines de lavie sociale où intervient lafigure du malade. On parleraalors plus aisément de l’identitédes malades et de leur actioncollective, mais les prémisses àce débat sont déjà présentes etelles méritent l’attention desPouvoirs publics, comme desacteurs associatifs ou des parte-naires syndicaux. ■


LE TEST GÉNÉTIQUE :bouleversement ou apaisement d’une vie

Un test génétique renvoie chacun

à son autonomie

Chez un individu, quelle quesoit sa nature, un test génétique

Marcella GargiuloPsychologue clinicienne

Institut de myologieGroupe hospitalier

Pitié-Salpêtrière, AP/HP

peut induire un questionnementsur la valeur de la vie et sur l’im-portance de savoir ou ne passavoir. Que faire de ce savoir ? Àqui sera utile ce savoir ? À la per-sonne concernée ? À sa famille ?À un enfant à venir ?

Cette évaluation des enjeuxqui apparaissent dans la prisede décision d’accepter ou nonun test génétique fait dudéroulement et du temps dela consultation génétique unespace au sein duquel les

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questionnements médical etexistentiel sont de taille.

De manière contempo-raine, ce questionnement n’estpas exclu du système des pen-sées propres aux équipes degénétique médicale. Chacundes membres, généticien, psy-chologue, spécialiste, possèdeun système de valeurs, decroyances et des opinionsdiverses concernant la valeurde la vie, la limite de l’accep-table et de l’inacceptable.

Au cours de la consulta-tion génétique, un important

bouleversement se produit,dès lors que le bien individuel(celui du patient) ne corres-pond pas au bien commun(celui représenté par l’équi-pe). Ces situations interrogentfortement les systèmes depensée des intervenants, remet-tent en question le fonctionne-ment des équipes et interpel-lent fortement l’éthique dansses dimensions humaine etuniverselle.

Le test génétique et la temporalité

D’un point de vue psycho-logique, une personne se défi-nit par le changement. On estune histoire et notre histoiren’est achevée qu’au momentde la mort. Paul Ricœur (1)parle d’une identité narrativequi suppose une temporalité.Ce qui apparaît bien aujour-d’hui, le sera-t-il demain ? Siun homme est une histoire,son rapport à la vérité peutchanger. Dans ce sens, toutedécision prise doit s’inscriredans une temporalité cons-tructrice, dont le travail d’anti-cipation doit être situé au pre-mier plan. Il ne suffit pas desavoir ce qui est bien pourmoi aujourd’hui. Il est néces-saire de savoir que l’on peutchanger et quelles seront lesconséquences pour demain,tant pour sa propre vie quepour celle des autres, tantdans le domaine social, pro-fessionnel que familial.

L’accompagnement despersonnes qui acceptent untest génétique doit être orientéselon les motivations (pour-quoi le faire ?), la bienfaisance(quel bénéfice pour chacun ?)et aussi la prise en compte dutemps dans la décision, c’est-à-dire l’après-coup, l’avenir etles conséquences du résultatde ce test génétique dans lavie.

La personne qui demandeun test génétique doit êtreéclairée sur de telles notions etaussi aidée à anticiper l’impactdu résultat. Il existe une diffé-rence entre se projeter et avoir

un projet. Il ne suffit pas quela personne se projette dansl’avenir avec le résultat. Le tra-vail d’anticipation protectricese résume au fait que la per-sonne ait un projet compatibleavec l’obtention du résultat. Engénétique, la consultation plu-ridisciplinaire veille à ce quechaque personne prenne sadécision en toute connaissancede cause.

Le résultat du test génétique,inducteur de la culpabilité

Pourquoi se sentir cou-pable de ce que l’on n’a paschoisi ? Dans la transmissiongénétique, il n’y a pas d’inten-tion ou de volonté. Pourquoiune maladie génétique intro-duit-elle un questionnementparticulier à la différenced’autres affections ? Un senti-ment est étroitement lié à cesmaladies génétiques : celui deculpabilité. Qu’ai-je fait ?Pourquoi ? Pourquoi moi ?Pourquoi pas moi ? La culpabi-lité est un sentiment complexe,accompagné dans la plupartdes cas par une modificationde l’image de soi.

La culpabilité peut prendredifférentes formes :

– culpabilité/honte. Quandune personne se sent cou-pable, elle peut aller parfoistrès loin dans ce sentiment.Poussée à son paroxysme, laculpabilité peut devenir lahonte de telle sorte que la per-sonne est contrainte à secacher d’elle-même. Il s’agitindiscutablement du versantpathologique de la culpabilité :on se détruit par mésestime desoi, par haine de soi. Quandune personne est envahie parle sentiment de honte, ellecherche à échapper au regardpersécuteur d’un autre qui estintériorisé : c’est moi-mêmequi condamne. Ce sentimentest éprouvé dans une grandesolitude ;

- culpabilité/responsabi-lité. C’est l’aspect positif de laculpabilité. Quand la personnepeut ressentir un sentiment deresponsabilité, elle n’est plus


(1) Paul Ricœur, Soi-mêmecomme un autre,Paris, Seuil, 1990.

Source : Espace éthique, La Lettre, hors série n° 2,automne-hiver 2000,Assistance Publique des Hôpitaux de Paris.

seule, mais élabore un rapportà autrui. Elle ne se cache pluset évolue dans une solidaritécommunautaire.

L’émergence du sentimentde responsabilité signale la gué-rison de la culpabilité. La per-sonne peut et veut répondre

Accepter parfois de perdre

Un récit nous permet depenser.

Un nourrisson meurt. Samère le porte sur elle pendant


de…, répondre à… L’accom-pagnement psychologique nese réduit pas à déculpabiliserles personnes, mais au contraireà leur faire prendre uneconscience aiguë de leur senti-ment de culpabilité, afin de lesdélivrer de ses excès patho-gènes.

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des jours et des nuits pour ren-contrer Bouddha. En arrivant,elle lui demande un miracle :“Ressuscite mon fils !”. Bouddhalui répond : “Fais le chemin à l’en-vers ; va dans tous les villages que tuas parcourus pour arriver vers moi etcherche une seule famille où il n’y apas eu un mort. Si tu la trouves, nousen reparlerons pour ton enfant !” Lafemme revient alors quelquesmois plus tard. “Alors”, lui ditBouddha. Et la femme luirépond : “Maintenant, j’ai com-pris… Cherchons ensemble unendroit pour enterrer mon fils !”

Que nous enseigne cettehistoire ?

– Demander l’impossibleest toujours un signe de souf-france. Dans la plupart des cas,il faut accepter de perdre.

– Pour comprendre, il fautdu temps, on peut l’évaluerdans la demande.

– La présence de plusieursinterlocuteurs (généticien, psy-chologue et médecin d’organe)amplifie la capacité de réflexion,permet une vision élargie duproblème et aide à partager lesentiment de responsabilité oude culpabilité dont les équipessoignantes ne sont pas épar-gnées.

L’accompagnement despersonnes s’avère donc capital.Il s’inscrit dans une démarchepréventive, avec trois attitudes :

– prendre part pour col-mater le vide. Cela peut créerchez le soignant l’illusiond’une certaine activité et donc

de faire quelque chose pourl’autre. Mais cette attituden’est pas efficace dans letemps ;

– disparaître ou démission-ner pour éviter toute confron-tation humaine. Ce dégage-ment provoque parfois desannonces par téléphone oupar lettre, des entretiensrapides. Soignant et consultantsont seuls. Des deux côtés, onretrouve un sentiment de frus-tration ;

– reconnaître que pour soi-même, on a peu de certitudesur les limites de ce qui relèvedu supportable et de l’insup-portable. Cette reconnaissanceouvre la voie à l’ampathienécessaire à l’accompagne-ment. ■


POUR UNE PRISE EN CHARGE ADAPTÉE

La prise en charge de la personne malade

sur le plan médical,social, psychologique,comme de sa famille,

tant dans la dimensiongénétique de la maladie

que sur le planpsychologique, doit être

considérée comme un tout.

Au regard de la variabilitéd’expression des très nom-breuses maladies rares, géné-tiques ou non, la prise encharge ne peut être que glo-bale et adaptée en fonctiondes manifestations cliniquesprésentes, voire potentielles,même si le diagnostic a étéposé avec certitude. Cette prise

ProfesseurMarie-Louise Briard

Directrice scientifiqued’Allo-Gènes

en charge est donc nécessaire-ment pluridisciplinaire.

Nous n’aborderons pas iciles difficultés rencontrées parbon nombre de malades et leréel parcours de combattantqui est le leur, avant deconnaître le diagnostic de lapathologie qui les concerne.

Cependant, malgré un examenclinique soigneux par des spé-cialistes qualifiés, des investi-gations appropriées réalisées,aucun diagnostic n’est portéchez certains malades, ce quirend leur isolement encoreplus grand. Quelle que soit lasituation, que le diagnostic soitconnu ou inconnu, une prise

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en charge globale peut êtremise en place.

Si un diagnostic correct est, àn’en pas douter, la contrainte laplus flagrante pour mener à bienun conseil génétique de qualité,il est également indispensable àune bonne prise en charge, tantde la personne malade que desa famille. On comprendra aisé-ment que la précocité du dia-gnostic, fondamentale, pouratteindre ces objectifs soit toutà la fois une vérité difficile àassumer et un soulagement, aprèssouvent bien des errances. Il estaussi source d’inquiétudes faceà un avenir incertain, malgré lesavancées de la recherche géné-tique dans certains domaines.

Les difficultés en matièrede maladies génétiques, et demaladies rares en général, tien-nent en partie au fait que lesmoyens n’ont pas toujours étédégagés pour acquérir de nou-velles connaissances à leursujet, ce qui assombrit encoreplus l’avenir des personnesatteintes. Au demeurant, lasociété n’a pas encore prisconscience de l’ampleur duproblème, en raison du grandnombre de maladies rares etignore que beaucoup defamilles sont dans la détresse.

Trop souvent encore, cer-tains malades, certains parents,certaines familles ne bénéfi-cient pas des soins adaptés

auxquels ils peuvent prétendreune fois le diagnostic annoncé.Cela rend l’isolement desfamilles encore plus grand.Cependant, de nombreusespossibilités sont à leur disposi-tion, mais l’information despatients et de leurs médecinsest insuffisante et la mise enplace des dispositions quipourraient rendre leur vie plusfacile est trop souvent com-plexe, administrativement troplourde et décourageante.

Une prise en chargepsychologique

lors de l’annonce du diagnostic

La révélation du diagnosticest un temps essentiel dansl’histoire du malade et de safamille. Il y a un avant et unaprès. Mais il y a aussi lemoment même de l’annonce.

Avant, tout était entrepris pour atteindre un but :

avoir un diagnostic

Chaque personne concer-née, malade ou parent demalade, souhaite connaître lesraisons des problèmes et desdifficultés qu’elle rencontre.L’enfant est même traqué avantqu’il ne naisse afin de décou-vrir chez lui quelques défautsqui pourraient conduire à nepas le laisser naître. On peutaussi désirer savoir si sonenfant ou soi-même n’a pashérité d’une anomalie géné-tique déjà connue dans lafamille, alors qu’aucun symp-tôme ne s’est manifesté.

La période qui précèdel’annonce est faite d’incerti-tudes, d’interrogations, d’in-quiétudes. C’est également lapériode pendant laquelle onagit, on réalise des investiga-tions, on prend des rendez-vous, mais c’est aussi unepériode d’inactivité, d’attente :on attend le moment du ren-dez-vous, le résultat des exa-mens, on constate aussi l’appa-rition de nouveaux signes.


Après, on a acquisla connaissance ;

on sait, mais on sait quoi ?

On connaît le diagnostic,mais connaît-on pour autant lamaladie et ses conséquencespour le malade et sa famille ?Tout n’a pas été dit au momentde l’annonce. Ce qui a été ditn’a pas été nécessairemententendu. Une nouvelle consul-tation auprès des mêmes méde-cins ou auprès d’autres spécia-listes est alors très utile pourobtenir des précisions pluscomplètes sur la maladie elle-même, sa prise en charge, avoirdes réponses à ses questions.

Puis, va commencer unetrès longue période : celle dela quête de l’information, del’échange avec des famillesconfrontées aux mêmes diffi-cultés, de l’évolution de lamaladie, de la révélation peu àpeu des handicaps. Les semai-nes, les mois, les années quisuccéderont à l’annonce serontaussi une période d’action, dereconstruction, de la mise enplace d’une prise en chargeadaptée, d’une thérapeutiquesymptomatique, et dans cer-tains cas d’une thérapie cura-tive, parfois innovante. Cettepériode, faite d’alternance,d’espoir et de désespoir, sera lapériode d’un combat pugnace,d’autant plus que les besoins etles demandes ne sont pas tou-jours satisfaits.

Le moment charnièrede l’annonce n’est jamais

oublié

Toutes les personnes quiont vécu l’annonce du dia-gnostic d’une maladie grave sesouviennent bien des annéesplus tard des moindres instantsde ce moment, comme si l’an-nonce datait de la veille. Cetteannonce souvent décrite com-me “un coup de massue”, unmoment où la vie s’est arrêtée,est la source d’un réel trauma-tisme psychique, bien que cediagnostic soit attendu, ait puêtre anticipé en raison dessymptômes présents, des anté-cédents familiaux.

Énoncer le diagnostic, nom-mer la maladie, c’est aussi sou-vent annoncer l’absence d’untraitement curatif réel, même siune prise en charge correctepeut être envisagée. Malgrél’anticipation qui avait été faite,la fin des interrogations anté-rieures, le soulagement de cer-tains parents qui apprennentl’origine génétique de la mala-die de leur enfant alors qu’ilsavaient été considérés par desprofessionnels comme impli-qués dans sa genèse, cemoment douloureux de l’an-nonce reste gravé dans lamémoire et sera souvent revécuen esprit. D’où l’importanced’apporter le soutien psycholo-gique qui permettra de faireface à cet événement boulever-sant d’une annonce.

Divers comportementspeuvent en découler

La révolte et l’agressivité àl’égard des autres, la revendi-cation et le combat pour fairevaloir ses droits à bénéficierdes avancées technologiques,la fuite loin des professionnelsqui “ne savent pas bien faire”, lerejet de l’aide que peut appor-ter l’entourage ou au contraireune certaine passivité, le désirde se rapprocher des per-sonnes ayant vécu la mêmeexpérience sont autant decomportements différents quepeuvent manifester les person-nes confrontées à une maladie,les parents d’un enfant malade.Les sentiments sont ambigus :culpabilité, colère, revendica-tion, honte, peur. La maladiepeut être niée, minimisée, maisaussi constatée avec résigna-tion ou conduire à concevoirsa propre existence sous unnouvel angle.

Savoir parler à sa famille,à son entourageest important

Il n’est pas facile d’infor-mer ses proches de sa mala-die, de la maladie de sonenfant. Les réactions des pro-ches peuvent être diverses etgénérer parfois des conflits.

L’incompréhension peut êtreaussi difficile à supporterqu’une sollicitude mal adap-tée. Si le silence n’arrangerien, parler est souvent diffi-cile. Mais dire simplementles faits, en quelques mots,donne l’occasion à l’entouraged’exprimer sa sympathie, d’of-frir son aide. Il est très impor-tant de pouvoir échanger, detrouver une oreille qui sacheécouter, comme de pouvoirparler avec un professionnelde l’écoute.

Rencontrer un professionnelde l’écoute n’est pas un signe de faiblesse

Quand la détresse est tropgrande, quand le soutien desproches n’est pas suffisant, ilfaut accepter de faire appel àun psychologue, à un psy-chiatre, qui apportera uneécoute sans porter de juge-ment, saura analyser les diffi-cultés, entendre les inquié-tudes, aider à faire face.

Permettre de se reconstruireavec la maladieest fondamental

Derrière la maladie, il y aune personne malade avecses capacités et ses incapaci-tés physiques ou psychiques.Pour les parents qui connais-sent trop bien les symptômesqui peuvent apparaître, l’évo-lution à attendre, la tentationest grande d’étudier avectrop d’attention leur enfanten épiant la survenue desnouveaux signes, commepour l’entourage familial ouamical du malade de sur-veiller tout changement quipourrait survenir dans sa vieau quotidien.

Il faut accorder à chaquepersonne malade le droit devivre comme les autres, enfonction de ses possibilités, enlui permettant de s’épanouir,même si c’est avec plus de dif-ficultés. Quand elle est malade,une personne ne se réduit pasà sa maladie. Souvent, unadjectif issu du nom de la


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maladie est donné pour quali-fier cette personne : enfantmucoviscidosique, phénylcé-tonurique, hypothyroïdien,femme diabétique, hommedrépanocytaire. Il convient dedire : enfant ayant une muco-viscidose, une phénylcétonu-rie, une hypothyroïdie, femmeayant un diabète, hommeayant une drépanocytose.

Si de tels adjectifs ont étécréés pour quelques maladies,pour la majorité des maladiesrares, de telles dénominationsn’existent pas et c’est un bien.Cependant, dans le langagecourant, pour aller plus vite,pour simplifier, on entendencore trop souvent desphrases comme : “apportez ledossier de la maladie de P.”, “appelez

le syndrome Z.”. Cela est cho-quant pour les familles ; lessoignants doivent en prendreconscience. Cet enfant a unprénom comme les autres. Cetadulte a un nom.

En définitive, la premièreprise en charge à mettre enplace est bien une prise encharge psychologique du stress


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qui suit l’annonce du diagnos-tic. Elle n’est pas uniquementfaite par des professionnels,mais fait appel au concours detous : famille, entourage. Ellene se limite pas à ce momentcharnière dans la vie d’unepersonne malade ou de sesparents, mais sera poursuivie sile besoin s’en fait sentir, oureprise à chaque étape del’évolution si cela s’avèrenécessaire.

La prise en chargemédicale du malade

Une fois le diagnostic posé,la personne malade doit êtreprise en charge par le spécia-liste le plus compétent. Enmatière de maladie rare, géné-tique ou non, une prise encharge pluridisciplinaire esthabituellement nécessaire enraison de l’atteinte de diversorganes, de l’évolutivité de lamaladie, de son retentissementsur d’autres fonctions, des limi-tations à une activité physique,à une vie en milieu ordinaire...

Si les troubles organiquessont souvent au premier plan,il ne faut pas méconnaître lestroubles psychomoteurs quipourront lourdement l’handi-caper s’ils ne sont pas pris encompte précocement.

Un bilan préalableest indispensable

Si un descriptif précis desatteintes doit être dressé, c’estpour définir au mieux lesmoyens d’y faire face. Lemédecin qui sera consulté,parfois un généticien, avecl’aide de divers spécialistes,devra s’attacher à faire le bilanle plus exact possible, recher-chant des atteintes, qui nes’étaient pas manifestées d’em-blée, mais qui pourront appa-raître par la suite. Il est souventavancé que poser un diagnos-tic permet d’anticiper sur l’ave-nir, mais chaque enfant,chaque adulte est différent.

De plus, l’expression de lamaladie même avec une altéra-

tion génétique identique varied’une personne à l’autre. Cetteévidence est un argument deplus pour ne pas réduire unenfant malade, un adulteatteint, à sa maladie. Mais cebilan peut conduire à détecterdes signes qui, pour l’instant,ne sont pas générateurs dehandicap. Il ne faut pas quecette recherche conduise à uneinquiétude.

Une fois le bilan fait, uneprise en charge pourra êtreproposée. Parfois, cette priseen charge a déjà été mise enplace, mais apparaît inadaptéeou incomplète. La situationpeut être alors conflictuelle etsoulève des problèmes déon-tologiques si le spécialisten’avait pas anticipé la nécessitéd’une surveillance globale,d’une prise en charge pluridis-ciplinaire.

La prise en charge médicale doit être pluridisciplinaire

Elle doit être organisée enreposant sur certains princi-pes : qualité et harmonisationdes soins, économie desmoyens, mais aussi des éner-gies médicales et paramédi-cales. Elle permet aussi deconstituer des cohortes demalades, ce qui contribue àmieux connaître la maladie, àconcevoir des protocoles desuivi ou de traitement correcte-ment évalués.

Les assoc ia t ions defamilles concernées par lesmaladies rares ont été unmoteur dans la constitution deréseaux pluridisciplinaires oula mise en place de consul-tations pluridisciplinaires quipermettent à la personnemalade d’être prise en chargedans sa globalité. Un médecindoit coordonner cette action,être le chef d’orchestre, être leréférent qui fera la synthèsedes actions à entreprendre.Ainsi, la personne malade (ouses parents) n’aura plus lesentiment d’être prise encharge de façon incoordon-née, d’être en quelque sorte“saucissonnée”.

Quel type de prise en chargepluridisciplinairedoit être organisé ?

Plusieurs modèles peuventêtre envisagés, chacun ayant sesavantages et ses inconvénients.

La simple concertation demédecins spécialistes autourd’une problématique, lors deréunions médicales, même àpartir d’un exemple est certai-nement instructive, mais mani-festement insuffisante pour lesmalades.

La prise en charge pluridis-ciplinaire doit être individuelle.Elle peut se faire à travers unevéritable consultation pluridis-ciplinaire commune ou unréseau pluridisciplinaire.

Lors de la consultationcommune, deux spécialistes(ou plus) reçoivent le patientafin d’aborder des problèmesde nature différente (parexemple pour le spina bifida, lechirurgien orthopédique, leneurochirurgien, voire le chi-rurgien viscéral, l’urologue) ;ces spécialistes émettent unavis concerté. Apparaissantcomme un modèle idéal, cetteconsultation est difficile à orga-niser et ne répond pas néces-sairement à l’attente des mala-des et des familles qui n’ontplus toujours cette relationpersonnelle avec le médecinqu’est l’échange singulier.

Le réseau pluridisciplinaire apour objet de coordonner desconsultations individuelles quipeuvent avoir lieu la même jour-née, parfois au cours d’une hos-pitalisation de jour, et d’aboutir àune synthèse des conclusionsdes différents médecins impli-qués ; un médecin coordonna-teur doit assurer la bonne cohé-rence du système, mais lafamille peut choisir parmi les dif-férents spécialistes le médecinréférent avec lequel elle a la plusgrande affinité.

Ces structures concernentactuellement quelques patholo-gies ; elles ont souvent étémises en place sous l’impulsiondes associations de malades.


Est-ce à dire qu’une priseen charge pluridisciplinairen’est pas possible pour lesautres maladies, que le maladene peut être pris en chargedans les régions où ces consul-tations n’existent pas ?

Il semble impossible d’envi-sager des consultations propresà chaque pathologie, en raisondu grand nombre de maladiesrares. Au demeurant, on peutmême s’interroger à proposd’une attitude qui conduirait àune trop grande spécificationet qui pourrait avoir un effetnégatif. Une réflexion doit êtremenée pour organiser aumieux cette prise en chargepluridisciplinaire. Comme lepédiatre, le médecin traitant,

le généticien clinicien a unebonne connaissance des mala-dies génétiques multiorganes ;il peut contribuer à la prise encharge des malades ayant unemaladie génétique, parfois enla coordonnant en bonne intel-ligence avec les spécialisteslocaux qui adhéreront à cettedémarche pluridisciplinaire.

Quelle que soit la moda-lité retenue, la prise en chargepluridisciplinaire demande dedisposer de moyens supplémen-taires qui n’ont pas été tou-jours dégagés par les établisse-ments hospitaliers. Néanmoins,chaque enfant, chaque adulte,quelle que soit la maladie quil’affecte, quelle que soit larégion où il habite, devrait

pouvoir bénéficier de cetteprise en charge. Cependant,sur le plan pratique, commenous avons pu le constaterlors d’une enquête menée parAllo-Gènes, la prise en chargen’est pluridisciplinaire quedans un cas sur quatre (26,8 %)et est faite par le spécialisteseul deux fois sur cinq (41,1 %)et seulement dans 5,8 % descas par le généticien.

Les protocoles peuvent-ilsaider à la prise en charge ?

Le terme de protocole faitréférence à une attitude com-mune décidée de façon consen-suelle pour faire face à unesituation pathologique. Ce


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terme ne peut s’appliquer réel-lement à la prise en charge desmaladies génétiques en raisonde leur expressivité variable,d’une personne atteinte àl’autre. Cependant, certainstraits sont communs. Connais-sant bien la description de lamaladie, il est possible derecommander des conduites deprise en charge. Toutefois, lesdocuments qui peuvent êtreproduits sont limités à quelquespathologies.

Pour contribuer à produirede tels documents, Allo-Gènesa travaillé avec les associationsconcernées. Certains sont déjàdisponibles, d’autres sont encours de rédaction. De telstextes doivent être établis defaçon consensuelle entre lesprofessionnels et les familles.Les recommandations qui ysont faites doivent être adap-tées à chaque personne maladeen fonction des conséquencespropres de la maladie chez elle.

Les centres de ressourcesvisent à améliorerla prise en charge

La création de centresnationaux de ressources sesitue dans la mise en placed’un réseau visant à améliorerles conditions de prise encharge des personnes atteintesde handicaps rares et en parti-culier de multihandicaps neu-rosensoriels :


– pour les enfants et adultesprésentant l’association d’unedéficience visuelle grave etd’une ou plusieurs autres défi-ciences, le centre La Pépinière,situé près de Lille ;

– pour les enfants présen-tant l’association d’une défi-cience auditive et d’une ouplusieurs autres déficiences etles enfants présentant l’associa-tion d’une dysphasie graveet d’une ou plusieurs autresdéficiences, le centre RobertLaplane à Paris ;

– pour les enfants et adul-tes présentant l’associationd’une déficience auditive graveet d’une déficience visuellegrave, le CRESAM, localisé dansla Vienne.

De création récente (1998),leurs neuf missions visent à lafois à mener à bien des actionscentrées sur la personne han-dicapée et son entourage etdes actions d’ensemble. D’au-tres ont été créées par la suitepour les multihandicaps, l’au-tisme.

Les coordonnées de tousces centres sont disponibles àAllo-Gènes.

Des SRAI ont été misen place par l’AFM

Afin de donner aux mala-des et à leur famille une com-pétence pour être plus efficacedans la lutte contre la maladie,l’Association française contreles myopathies a mis en placedes Services régionaux d’aideet d’information (SRAI) et ima-giné un nouveau type de pro-fessionnel de santé : le techni-cien d’insertion.

Ce professionnel fait l’inter-face entre le malade (et safamille) et l’environnementmédical, technique, social. Ayantla connaissance des maladiesneuromusculaires et de leursconséquences, y compris enmatière des handicaps qu’ellesgénèrent et du réseau social, ila comme mission de mobiliserles ressources disponibles tout

en les faisant évoluer. Il ne semet pas à la place du malade,mais est là pour aider l’envi-ronnement médico-social àélaborer les bonnes réponsespropres à chaque malade et safamille.

Des aides techniquespeuvent améliorer

le quotidien

Est considéré comme uneaide technique tout produit,instrument, système techniquequi permet à une personnehandicapée de prévenir, compen-ser, soulager ou neutraliser ladéficience, l’incapacité ou lehandicap. Pour la personneayant un handicap moteur, ilpeut s’agir de fauteuil, d’or-thèse, d’ouverture automatiquede portes... ; pour celle ayantune déficience visuelle, deloupes, de synthèses vocales,de canne blanche... ; pour celleayant une déficience auditive,de prothèse auditive, d’implantcochléaire. Pour toutes, d’in-formatique, d’aménagement dulogement. Le financement deces aides peut être assuré parles CPAM quand ces aides relè-vent de prestations légales etpar différents organismes publicsou privés s’il s’agit de presta-tions extra-légales.

Des aides humaines àdomicile peuvent

être obtenues

L’hospitalisation à domicileest une solution intéressante pourles personnes ayant une mala-die chronique quand elles sortentde l’hôpital. Il est possible d’ob-tenir l’aide d’une travailleusefamiliale, d’une aide ménagère,d’une auxiliaire de vie, d’uneassistante maternelle.

Des aides financièrespeuvent être apportées

Outre la prise en charge à100 %, signalons les allocationspour un enfant handicapé,l’Allocation d’éducation spé-

ciale (AES) avec ses complé-ments, l’aide garde d’enfant,les bourses d’enseignementd’appoint ou d’adaptation pourl’enfant handicapé maintenuen milieu scolaire, auxquelless’ajoutent des aides diverses.Nous signalerons pour com-pléter cette énumération lapossibilité d’obtenir la carted’invalidité, la prise en chargefinancière des transports,la prolongation du congéparental.

Cependant, si ces mesuressont disponibles, tous lesenfants n’en bénéficient pascomme le montre une étudemenée par le “pédiatre médico-social” (comme elle se nommeelle-même) du Service degénétique médicale de l’hôpi-tal Necker-Enfants malades.L’étude des 250 premièresfamilles fait apparaître quetoutes ne bénéficiaient pas du100 % (33 %) ou de l’AES(34 %) auxquelles elles pou-vaient prétendre, et quand ellesles avaient obtenues, pourbeaucoup, plus de deux anss’étaient écoulés entre ledébut de la maladie et l’ob-tention des prestations.

Il est donc important queles médecins qui ont en chargeles familles se préoccupentrapidement de faire allouer cesaides, établissent soigneuse-ment les dossiers nécessaires,et sollicitent eux-mêmes lesprestataires si les aides n’ontpas été obtenues d’emblée.

La prise en chargemédico-socio-

éducativedu malade

“L’enfant physiquement, menta-lement, socialement désavantagé doitrecevoir le traitement, l’éducation etles soins spéciaux que nécessite sonétat ou sa situation.” Tel est l’undes articles de la Déclarationdes droits de l’enfant. L’enfanthandicapé, comme les autres,doit pouvoir bénéficier d’uneprise en charge à la fois médi-cale et socio-éducative adaptéeà ses difficultés.


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Afin de répondre aumieux aux besoins de chaqueenfant, sa prise en charge doitêtre inscrite dans un projetd’éducation personnaliséeindividuelle, qui tient compteà la fois de ses compétenceset de ses incapacités. Ce pro-jet doit être construit en lienétroit avec les parents etles professionnels intervenantdans sa prise en charge.Décidé pour une périodedéterminée, il doit être rééva-lué au fil du temps. Quand lediagnostic d’un syndromegénétique a été porté aveccertitude, il est possible d’anti-ciper sur le développement àattendre, de façon générale,sans toutefois tomber dans lepiège du destin programméde façon inexorable.

L’avenir de l’enfant dépendtout à la fois de l’évolution dela maladie qui lui est propre, etde la prise en charge qui a étémise en place chez lui et évi-demment de sa précocité.

La situation est différenteselon l’âge et les circonstances

du diagnostic

Certaines pathologies peu-vent être reconnues peu aprèsla naissance, voire mêmeavant. La réunion des signes aconduit à évoquer clinique-ment un diagnostic, puis à leconfirmer grâce à des investi-gations souvent d’ordre géné-tique : dans certains cas même,le diagnostic est fait à partird’un signe qui ne laisse pasprésager d’emblée l’associationd’un retentissement sur ledéveloppement psychomoteuret comportemental : hypotonienéonatale, voire anténatalepour le syndrome de Prader-Willi, cardiopathie pour lamicrodélétion 22q11 ou le syn-drome de Williams, caryotypefœtal pour le syndrome deKlinefelter.

La révélation trop pré-coce d’un diagnostic peutêtre un traumatisme pour lesparents d’un nouveau-néqui, en dehors de l’anomaliequi a conduit au diagnostic,ne leur semble pas actuelle-

ment différent des autres ; lediagnostic fait in utero, peutmême conduire à sa non-naissance. En outre, commeil n’y a pas d’action réelle àentreprendre pour prévenirces troubles, les parentspeuvent ne pas souhaiteranticiper sur un avenir incer-tain au demeurant, en raisondu phénotype variable dusyndrome.

La situation est évidem-ment différente quand le dia-gnostic est porté à la suitede l’inquiétude des parentsdevant un retard du dévelop-pement, un trouble du com-portement. Donner une ori-gine génétique à une maladie,c’est déculpabiliser les parentsqui n’auraient pas su faireface, n’auraient pas été de“bons parents”. Ce diagnosticpeut être pour eux un soula-gement.

Ni trop tôt, ni trop tard.Avoir l’attention attirée dèsles premières difficultés, s’enpréoccuper dès lors permetd’agir précocement à la foissur le plan médical, social etéducatif. La prise en chargedans un CAMSP (Centred’action médico-sociale pré-coce) est souvent bénéfique :les parents y trouveront uneéquipe pluridisciplinaire quisaura les aider eux-mêmes,comme elle aidera l’enfant àdécouvrir ses compétences,à réaliser ses difficultés, à seconstruire malgré son handi-cap, toutes ses potentialitésétant prises en compte.

La reconnaissance plustardive de signes, en périodepré-scolaire ou scolaire, peuts’avérer préjudiciable quandle retard à organiser la priseen charge a été important.Être attentif aux premièresdifficultés permet une meil-leure insertion de l’enfant.

Un diagnostic de certituden’est pas obligatoire

pour prendre en charge

La mise en place de laprise en charge peut se faire

concomitamment à la recher-che du diagnostic. Ce qui estimportant pour l’enfant, c’estde lui apporter l’aide dont il abesoin pour qu’il se déve-loppe le plus harmonieuse-ment possible. Ce qui comptepour les parents, c’est d’ap-porter les soins utiles à leurenfant sans les juger eux-mêmes, mais en leur donnantau contraire l’opportunité decontribuer à sa prise encharge.

Prendre en charge unenfant, c’est le regarder, l’exami-ner, apprécier ses capacités,constater ses difficultés ou inca-pacités, c’est construire un pro-jet individualisé, le plus adapté,en intégrant dans cette démar-che préalable les parents,comme l’équipe de profession-nels vouée à s’occuper de lui.

La prise en charge reposesur la compétence

d’une équipe de professionnels

Comme il n’y a pas uneprise en charge type, il n’y apas une seule démarche.Cette prise en charge adaptéedoit être mise en place leplus rapidement possible entenant compte des disponi-bilités et des souhaits desparents.

Plusieurs stratégies peuventêtre envisagées, l’une n’ex-cluant pas l’autre dans le temps,ni même nécessairement surune période. Un ou plusieursprofessionnels (orthophoniste,psychomotricien, psychologue,kinésithérapeute...) sont res-ponsables de l’action qu’ilsmènent ; si cette stratégie al’avantage d’être souple, elle ades inconvénients majeurs enraison de l’absence de concer-tation des différents profession-nels impliqués, du manque decohérence des actions entre-prises.

Dans les structures commele CAMPS, les SESSD (Servicesd’éducation spéciale et desoins à domicile), les CMPP(Centres médico-psycho-péda-gogiques)..., il existe des équi-


pes pluridisciplinaires avec desprofessionnels salariés qui peu-vent prendre en charge lesenfants dès les premiers mois,la prise en charge est pluscohérente et intégrée ; certainsprofessionnels peuvent interve-nir à domicile ou dans la struc-ture collective où est l’enfantdans la journée.

Plus tard, selon leurs capa-cités, les enfants pourront êtrescolarisés dans des classes ordi-naires avec une intégration sco-laire adaptée, dans des établis-sements adaptés du ministèrede l’Éducation nationale, dansdes établissements médico-sociaux.

Le projet individualiséest un atout

La maladie ne doit pas faireoublier l’enfant. L’annonce dudiagnostic ne doit pas faire delui un enfant sans avenir ouavec un avenir limité, le fairecataloguer selon une imagestéréotypée. La période de“l’après-diagnostic” doit permettre

de redécouvrir l’enfant avecson désir de vivre, d’être unenfant comme les autres, puisun adulte vivant au milieu dela société.

Le meilleur moyen d’y par-venir, bien plus productifqu’une prise en charge collec-tive, est de construire pour lui,en fonction de son âge, desrépercussions de sa maladiesur lui et de son environne-ment familial, un projet éduca-tif individualisé qui rendra l’ac-tion des professionnels pluscohérente. Ce projet passe parune évaluation des potentiali-tés de l’enfant comme de sesdifficultés.

La prise en charge éduca-tive doit être coordonnée avecla prise en charge médicale ;toutes deux ne sont possiblesqu’après un bilan initial fin,bilan qui doit être réévalué aufil du temps. Chaque profes-sionnel pressenti pour cetteprise en charge donnera sapropre évaluation et le projetqu’il compte mettre en œuvrepour l’enfant.

Le projet individualisé glo-bal définitif sera défini pour untemps déterminé. Il doit avoirpour objet de préciser les prio-rités, les moyens à développerpour améliorer, selon les cas,la communication, la motricité,la socialisation, sans chercher à compenser absolument unmanque, ce que néanmoinsattendent souvent les parents.Il faut donc les aider à faire ledeuil de l’enfant qu’ils avaientimaginés, mais ces parentssont pleins de ressources pouraccepter leur enfant avec lesdifférences liées à sa maladie.

La prise en charged’une future grossesse

à risque génétique

Annoncer qu’une maladierare a une origine génétique etqu’elle peut se produire à nou-veau chez un enfant, chez unapparenté, demande beaucoupde doigté, surtout si la demandeprimitive était celle d’un dia-gnostic, d’un traitement, d’uneprise en charge.


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s’interroge pour sa descen-dance : “Puis-je transmettre lamaladie qui m’affecte ?” Mais ils’adresse souvent à un couplequi s’interroge après avoir eu un enfant malade : “Puis-jeavoir un autre enfant alors que le précédent a (avait) telle patho-logie ?” Le conseil génétiqueapporte une réponse à l’inter-rogation personnelle d’uncouple, d’une personne, quecette interrogation soit sponta-née ou guidée par un profes-sionnel.


D’emblée, dès l’annonce,cet aspect doit être ébauché ; lecouple à risque de donnernaissance à un enfant maladepeut avoir le projet d’un autreenfant, une grossesse peutmême avoir débuté ; le malade,les parents peuvent chercher àdisposer de plus d’informationset l’apprendre alors. Mais cettedimension de la maladie doitêtre reprise de façon plus spé-cifique lors d’une consultationultérieure ; une consultation degénétique sera alors proposée.

Donner un conseil génétique,c’est évaluer la probabilité

qu’une maladie se manifesteà nouveau dans une famille

Le conseil génétique, quenous qualifions volontiersd’acte médical particulier, sedifférencie des autres pra-tiques médicales. Il peutconcerner directement la per-sonne qui le sollicite et quisouhaite connaître son proprestatut ou qui, étant atteinte,

Le conseil génétique se différencie

de l’information génétiquedonnée lors de l’annonce

Ainsi en est-il pour lepédiatre qui vient de porter lediagnostic de mucoviscidosechez un enfant et qui informeses parents de leur probabilitéde 1/4 d’avoir un autre enfantmalade. Ces parents devrontpar la suite rencontrer ungénéticien qui les aidera et lesaccompagnera dans la déci-sion qu’ils auront à prendreplus tard s’ils envisagent deconcevoir un enfant, les infor-mera de la possibilité d’undiagnostic prénatal.

Le conseil génétique sedistingue aussi de la simpleenquête généalogique menéedans le cadre de la recher-che médicale ou dans le butde s’assurer de l’absenced’une maladie génétique quipourrait affecter un enfant ànaître, dans la famille d’unefemme enceinte ou de sonconjoint.

Un conseil génétiquede qualité repose

sur un diagnostic précis

Il ne peut être donné dansde bonnes conditions que si lediagnostic de l’affection encause est établi avec certitude,son origine déterminée sansambiguïté. Mais souvent, lerisque est délicat à évaluer.Aucun diagnostic ne peut êtreporté. L’affection relève deplusieurs causes où son ori-gine est mal connue.

Cependant, dans de nom-breux cas, les progrès de lagénétique moderne ont contri-bué à améliorer le conseilgénétique. Les tests génétiquesqui ont été développés per-mettent de savoir si une per-sonne, sans symptôme actuel-lement, manifestera à son tourla maladie qui existe déjà dansla famille ou si elle est por-teuse d’un gène altéré qu’ellepourra transmettre.

Un conseil génétique éclairéimplique le recueil

d’informations sur la famille

Pour répondre aux questionslégitimes que se posent des futursparents, le généticien cliniciendoit interroger les deux membresdu couple pour obtenir des infor-mations précises sur leur famillerespective. Il établit un arbregénéalogique en relevant lesmaladies qui touchent leurs appa-rentés ou eux-mêmes.

Il doit aussi connaître avecexactitude le diagnostic de l’af-fection qui a été porté chezles personnes atteintes, touteerreur de diagnostic pouvantconduire à estimer un risque defaçon erronée. S’il dispose d’exa-mens pour apprécier le risque(caryotype, tests génétiques),ceux-ci doivent être réalisésavant la grossesse dans le cadred’une consultation de conseilgénétique. La complexité, ladiversité et le grand nombre deces maladies nécessitent qu’unmédecin spécialisé en génétiquemédicale réalise une telle consul-tation.

Tout couple à risquedoit pouvoir accéderau conseil génétique

Quels que soient son milieusocio-culturel, ses antécédentspersonnels ou familiaux, le coupledoit pouvoir en bénéficier. Sontconcernés les couples dont l’undes conjoints est porteur d’unhandicap, voire les deux, ceuxqui ont un ou plusieurs appa-rentés plus ou moins éloignésatteints et, évidemment, ceuxqui, malgré l’absence d’antécé-dent dans la famille, ont donnénaissance à un enfant malformé,handicapé. L’âge avancé de lafemme constitue également unfacteur de risque, essentielle-ment pour la trisomie 21.

La consultation de génétiquese distingue des autres

consultations à divers titres

Le conseil génétique neconcerne pas un patient, mais

s’adresse à deux personnes, lesdeux membres d’un couple. Iln’intéresse pas leur santé, maiscelle d’un tiers, leur enfant ànaître ou déjà né. Il se situedans le domaine de l’éventua-lité : le risque que celui-ci soitporteur d’un handicap.

À l’issue de cette consulta-tion, le couple aura un choix àfaire : décider d’avoir ou non unenfant en fonction du risqueencouru, une notion qui restetrès abstraite. Pour prendre sadécision, le couple qui s’inter-roge sur ses enfants à naître tien-dra compte d’éléments diverscomme la hauteur du risque, lecaractère plus ou moins invali-dant de la maladie, sa manifes-tation au sein de la famille, sonpronostic vital, comme dunombre d’enfants vivant aufoyer et de leur état de santé.

Le conseil génétique poseà n’en pas douter des pro-blèmes qui touchent à la foisau désir de connaître sondevenir personnel, à la prised’une responsabilité, à l’orga-nisation d’une contraception, àla volonté d’avoir recours à undiagnostic prénatal, à la déci-sion d’interrompre éventuelle-ment une grossesse. Nousdisons souvent que le conseilgénétique pose, aussi bienpour les personnes qui le don-nent que pour celles qui lereçoivent, des problèmes deconduite et de comportement.

Le conseil génétiquedoit être préconceptionnel

Quelles que soient les cir-constances du diagnostic d’unemaladie génétique qui peutêtre récurrente, que celle-cifrappe un enfant, un futurparent, un apparenté, le méde-cin doit conseiller une consul-tation avec un généticien clini-cien avant une grossesse, et nepas attendre que la conceptionait eu lieu. Un diagnostic pré-natal n’est pas nécessairementdisponible et le couple peut serefuser à laisser naître l’enfantdéjà conçu et demander àinterrompre la grossesse sanssavoir s’il sera ou non atteint.


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Le diagnostic prénatalpermet d’éviter la naissance

d’un enfant malade

Lors de la consultation degénétique, le couple apprenddans quelle mesure il peut béné-ficier du diagnostic prénatal quilui permettrait de savoir si unenfant à naître est ou non atteint,des conditions dans lesquellesil peut être organisé, des consé-quences d’un résultat défavorable.

S’ils le souhaitent, les cou-ples à risque peuvent ainsi donnernaissance à un enfant indemnede la maladie redoutée. Cet effetpositif du diagnostic prénatalcompense largement la douleurdu couple amené à demanderune interruption de grossessequand l’enfant est reconnu atteint.

L’interruption de grossesseest toujours une décisiondouloureuse à prendre

Une autre des particularitésdu conseil génétique tient au faitque le couple doit prendre unedécision, avoir ou non un enfanten fonction d’une notion abstraite,la probabilité de survenue de lamaladie familiale chez un enfant.

Le diagnostic prénatal estvenu changer la situation en trans-formant (interrogation, c’est-à-dire le risque encouru) en unecertitude, l’enfant est ou nonatteint.

Quant au diagnostic préim-plantatoire, souvent à tort assi-milé à un diagnostic prénatalultra-précoce, il nécessite derecourir à des techniques déli-cates et n’aboutit pas nécessaire-ment à la naissance d’un enfant.

Le diagnostic prénatalpose des problèmes éthiques

Si le diagnostic prénatalpermet d’éviter la naissance decertains enfants handicapés, ilsoulève à n’en pas douter desproblèmes délicats quand ilest réalisé pour des patholo-gies non considérées, à primeabord, comme d’une particu-lière gravité. Des progrès de lagénétique moderne découlent

de nouvelles demandes. Lessatisfaire peut poser des pro-blèmes éthiques.

Un vrai choix de sociétédoit être fait. Le “poids écono-mique” des personnes handica-pées ne saurait justifier unepolitique de santé qui condui-rait à ne pas les laisser naître.À l’inverse, s’il faut rejeter lesdemandes injustifiées, il fautaussi savoir accepter certainesd’entre elles. En raison d’anté-cédents personnels ou fami-liaux douloureux mal vécus,un couple peut faire le choixde recourir à un diagnosticprénatal alors que l’affectionn’est pas habituellement consi-dérée comme grave.

Cependant, la loi de bio-éthique n° 94-654 qui encadreavec ses décrets d’applicationle diagnostic prénatal préciseque celui-ci a “pour but de détec-ter in utero chez l’enfant ou lefœtus une affection d’une particu-lière gravité” (art. L. 162-16 ducode de la Santé publique).

La prise en chargede la personne

asymptomatiqueà risque

La génétique moléculaire aconstitué un véritable boule-versement pour le conseilgénétique. Lorsque la localisa-tion du gène est connue, legène identifié, des tests géné-tiques peuvent être dévelop-pés. Le conseil génétique ne selimite plus à l’établissementd’un arbre généalogique, audépistage aléatoire d’une ano-malie clinique mineure ou bio-logique, à l’estimation d’unrisque génétique sur des don-nées théoriques que le consul-tant doit tout à la fois décou-vrir, comprendre et assumer.

Il est possible de déterminersi une personne à risque est porteuse du gène altéré

ou non

Le gène est connu et cloné.La délétion moléculaire ou la

mutation ponctuelle qui a étémise en évidence chez le pro-posant, voire chez ses parentss’il est décédé, peut être recher-chée chez les apparentés àrisque (mucoviscidose, maladiede Huntington, maladie deSteinert, syndrome de l’X fra-gile, par exemple).

Le gène est inconnu, maislocalisé, ou le gène étant connuaucune anomalie moléculairen’a été retrouvée. Une étudefamiliale de l’ADN (analyse deliaison avec des marqueurspolymorphes) est alors néces-saire pour préciser au mieux lestatut réel d’un apparenté àrisque, pour évaluer le risqueencouru par ses enfants ; si lesmarqueurs informatifs sontéloignés du locus du gène, ilexiste un risque d’erreur lié auxrecombinaisons, dépendant dela distance entre le gène et lesmarqueurs informatifs, le ris-que étant nul lorsque ces mar-queurs sont intragéniques.

L’intérêt du test génétiqueest différent selon le modede transmission en cause

Le conseil génétique aété amélioré considérablementpour les maladies liées à l’X : lestatut d’une femme potentielle-ment à risque peut être mieuxprécisé grâce au test géné-tique. Si elle est reconnueconductrice, un diagnostic pré-natal peut être envisagé et l’in-terruption de grossesse réser-vée aux seuls fœtus masculinsatteints.

Pour certaines maladiesdominantes autosomiques, untest génétique permet de préci-ser le statut d’une personne qui,en raison de son lien de parentéavec un malade, peut être elle-même porteuse du gène altéréresponsable d’une affection àexpression variable et à mani-festation plus ou moins tardivealors qu’elle ne présente aucunsigne clinique. Cependant,confirmer que celle-ci en estporteuse peut être à l’origine deproblèmes touchant à la fois lapersonne elle-même et sesenfants nés ou à naître.


La biologie moléculaire n’apas modifié l’évaluation durisque encouru par les couplesayant eu un enfant atteint demaladie récessive autosomique :le risque encouru de 1/4 estbien connu. En revanche, ellepeut permettre de dire si unapparenté est ou non hétéro-zygote (recherche de mutation,étude de polymorphismes).

Cependant, le dépistagedes hétérozygotes dans unefamille n’a d’intérêt que si ledépistage en population estégalement possible, ce quipermet d’informer quelquescouples de leur risque avantqu’ils n’aient donné naissanceà un enfant malade (mucovis-cidose, drépanocytose, parexemple).

Pour de nombreuses mala-dies récessives, le dépistage deshétérozygotes est impossible,ce qui rend certains apparentésinsatisfaits en raison de l’impos-sibilité de préciser le statut desdeux conjoints. Malgré le faiblerisque encouru par leurs enfantsà naître, ils ne peuvent acceptercette simple réponse au regarddes avancées de la science.

Seul le bénéficede la personne

ou de sa famille justifiela réalisation

d’un test génétique

Il ne peut être proposé ques’il existe un réel intérêt pourla personne qui s’y soumet(art. L. 145-15-1 du code de laSanté publique), mais aussi poursa descendance. Aucun testgénétique ne peut être réalisésans avoir recueilli son consen-tement (art. 16-10 du codecivil), consentement qui doitêtre fait par écrit (art. L. 145-15du code de la Santé). Uneinformation préalable précisantla finalité du test, ses consé-quences, les méthodes de pré-lèvement et le laboratoire où letest sera effectué doit être don-née au patient, qui n’est jamaisobligé de s’y soumettre.

Le test génétique ne peutêtre assimilé à un acte biolo-


À PROPOS DE L’OUVRAGEDe l’ouvrage 112 maladies génétiques, maladies rares, ont été extraits les deux textes figurantdans ce numéro et rédigés par le Pr M.-L. Briard. Édité par Allo-Gènes, grâce à une subvention de la CNAMTS, il est mis gratuitement à la disposition des professionnels desanté auxquels il est demandé une simple participation aux frais d’envoi. Ils peuvent l’obtenir en appelant préalablement Allo-Gènes, au n° Azur 0 810 63 19 20.

test génétique ne vient queconfirmer l’état clinique.

Mais s’il n’a aucun signe,est-il justifié de réaliser ce test ?L’intérêt du mineur doit pri-mer sur celui des parents. Ilexiste un consensus pour neréaliser un tel test que s’ilexiste un bénéfice direct pourlui, c’est-à-dire si la reconnais-sance précoce d’une anomaliepeut améliorer le soin, la pré-vention, l’accompagnement.

Dans les autres cas, laconnaissance de son avenir nepeut que gravement le pertur-ber. L’anxiété des parents etl’espoir d’un résultat négatif nesauraient l’emporter sur l’inté-rêt de l’enfant. ■

gique banal et sa prescriptionrelève d’une consultation degénétique, surtout s’il est réa-lisé chez une personne asymp-tomatique. Le décret 2000-570du 23 juin 2000 vient préciserles conditions de prescriptionet de réalisation des testsgénétiques.

Les indicationsdu test génétique

sont limitées chez le mineur

Cependant, des parents peu-vent demander un test géné-tique pour leur enfant mineur,dans l’espoir d’apprendre qu’iln’a pas hérité du gène muté.S’il présente déjà des signesmême si ceux-ci sont frustes, le

HANDICAP : AGIR TÔTFrançoise Breau

PédiatreCAMSP et PMI

Membre du bureau de l’ANECAMSP

en ayant toujours à l’esprit lasituation particulière de cetenfant au sein de son envi-ronnement familial et social,et que, certes, s’il a besoinde soins, ses parents ontbesoin d’une attention réelleet bienveillante pour mettreen jeu leurs capacités bienmalmenées dans ces situa-tions.

Ces professionnels défen-dent aussi l’idée que cesenfants et ces familles ont droità une vie sociale de qualité,qui suppose, entre autres, deslieux d’accueil petite enfanceet une intégration en mater-nelle, quand elle est souhai-table pour l’enfant, sur destemps suffisants pour parlerd’intégration, mais aussi pourpermettre aux parents de réali-ser, autant que possible, leurspropres projets.

La campagne :Handicap : agir tôt

Elle a été initiée par leCAMSP des Ardennes, qui fai-sait trop souvent le constat duretard mis à apporter une aideadaptée aux enfants et à leurfamille, soit parce que les diffi-

cultés de l’enfant n’avaient pasété vues dès les premièresmanifestations ou qu’il avaitété jugé trop tôt pour proposerquelque chose, soit parcequ’on n’avait pas su où adres-ser l’enfant.

La campagne a été menéeen direction des médecins desfamilles, à l’aide d’un livret quicomportait :

– une partie clinique rap-pelant certaines situations dehandicap et leurs signesd’appel, ainsi qu’un rappelde la clinique du développe-ment des toutes premièresannées,

– une partie développantl’importance de l’action pré-coce,

– une partie pratique com-portant les adresses permettantd’orienter les familles.

La diffusion du livret s’estfaite sur le mode du “porte àporte”, après avoir envoyé uncourrier de sensibilisation àcette campagne, dans l’objectif,bien sûr, d’un accueil plusréceptif.

L’ANECAMSP a souhaité,après cette expérience locale,lancer une campagne iden-tique à un niveau national.

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L’ANECAMSP lance unecampagne à un niveau natio-nal en direction des médecins :“HANDICAP : AGIR TÔT”.

L’ANECAMSP (Associationnationale des équipes contri-buant à l’action médico-socialeprécoce) rassemble les profes-sionnels de toutes les disci-plines concernés par le handi-cap du très jeune enfant, quece handicap soit déjà diagnos-tiqué ou seulement suspecté,comme devant la découvertede troubles dans le développe-ment d’un jeune enfant, oupotentiel comme dans lessituations de risque de difficul-tés du développement (exem-ple, chez les enfants prématu-rés).

Dans toutes ces situations,il est fondamental de proposerà cet enfant et à sa famille unsuivi régulier et de proximitépour mettre en place l’aide laplus adaptée possible :

– soit d’emblée “rééducation”avec des modalités particuliè-res selon le handicap,

– soit consultations et obser-vations de différents profession-nels pour évaluer l’évolution etjuger du moment opportun deproposer une aide spécifique, sinécessaire,

Elle a obtenu le patronagedu ministère de l’Emploi et dela Solidarité, ainsi que celui duConseil national de l’ordre desmédecins et des subventionsde la Fondation de France,de la direction générale del’Action sociale, de la directiongénérale de la Santé et del’UNAF, qui s’est aussi engagéeà la promotion.

Ces subventions ont per-mis la réalisation du livret cli-nique commun à tous lesdépartements. Il comporte unepochette en plastique destinéeà recevoir les adresses locales,qui pourront, ainsi, permettreune future mise à jour. Ce sontles équipes locales d’éducationprécoce qui prennent encharge la réalisation des pagesd’adresses et la diffusion, enrecherchant les partenaireslocaux (un certain nombred’UDAF sont mobilisées).

Pourquoi parler de cettecampagne dans ce numéro deRéalités familiales qui traite desmaladies rares ?

En effet, quand on parle demaladie rare, on n’associe pasimmédiatement au handicap,et, pour autant, il ne s’agit pasde saisir une opportunité depromotion de cette campagne.

S’il est vrai que dans beau-coup de situations, la maladie

restera dans le champ du“médical pur”, sans retentisse-ment sur le développement etles capacités d’apprentissagede l’enfant ; par exemple, cer-taines maladies métaboliquesou hormonales nécessitant unrégime d’exclusion ou un trai-tement substitutif. Il y aura,bien sûr, à prendre en comptele retentissement psycholo-gique personnel et familial deces pathologies chroniques,mais il s’agit d’un autre champde préoccupation.

Dans d’autres situations,la maladie rare situe l’enfantdans le champ du handi-cap :

– soit d’emblée, parceque la première manifesta-tion de la maladie a été unedifficulté de développement(retard psychomoteur global,trouble grave du tonus...) quisera rattachée ultérieurementà une anomalie chromoso-mique, à une pathologie mus-culaire...,

– soit parce que la ported’entrée par un handicap clai-rement identifié, la surdité, parexemple, va s’ouvrir sur unhandicap beaucoup plus com-plexe, ainsi le syndromed’Usher qui associe à la surditéune rétinite pigmentaire évolu-tive…,

– soit parce que la maladierare, dont le diagnostic est déjàporté, va comporter dans son

évolution, des difficultés dedéveloppement qui seront àprendre en compte dans desstructures spécifiques d’éduca-tion précoce.

Dans ces pathologies dites“rares”, les parents sont d’autantplus désorientés, comme “mar-ginalisés”, qu’ils ont du mal àêtre très bien informés et à ren-contrer d’autres parents avecles mêmes problèmes.

Le médecin, lui-même,peut être dérouté par cettepathologie qu’il ne connaîtpas.

Les contraintes thérapeu-tiques, les hospitalisationsrépétées pour bilans, événe-ment intercurrent… sont sour-ces d’angoisse chez lesparents, avec le risque qu’ils setransforment en soignant etque l’enfant “disparaisse” der-rière sa maladie.

Ces situations montrent lanécessité d’orienter vers uneéquipe pluridisciplinaire, ayantl’habitude d’une approche glo-bale de l’enfant, qui travailleraen partenariat étroit avec lesmédecins habituels de l’enfantet les équipes hospitalières,pour apporter les réponsesnécessaires dans les différentsdomaines, avec le maximumde cohérence pour l’enfant etsa famille. ■


DES DROITS NOUVEAUX Conférence

de la famille 2000 :création d’un congé

pour enfantgravement malade et d’une allocation

de présence parentale

Les parents qui souhai-taient rester auprès de leurenfant atteint de maladie très

grave ne pouvaient jusqu’alorsrecourir qu’à des formuleslourdes à mettre en œuvre ounon rémunérées.

Pour ces situations graveset douloureuses qui n’étaientdonc jusque-là couvertes paraucun dispositif, le Gouver-nement a décidé, lors de laConférence de la famille de2000, de créer un congé deprésence parentale, assorti

d’une allocation de présenceparentale d’un montant variantselon la réduction d’activité(totale ou partielle).

Mise en œuvre et bilan en juin 2001

Les deux dispositifs nou-veaux (congé et allocation) ontfait l’objet de l’article 20 de laloi n° 2000-1257 de finance-

SU

NS

ET

LE MA

LADE


ment de la Sécurité socialepour 2001. Les décrets nos 01-105 et 106 du 5 février 2001sont venus, quant à eux, préci-ser les conditions d’attributionde l’allocation.

Les premiers dossiers ontété constitués dès février 2001,aboutissant, quasi immédiate-ment, à la mise en paiement del’allocation.

Un comité de suivi régu-lier, réunissant parlementaires,associations de parents etorganismes payeurs, a été misen place pour s’assurer de lamise en application de laréforme et proposer toute

mesure destinée à pallierd’éventuelles difficultés demise en œuvre.

Des documents de com-munication ont été réalisés afind’assurer une bonne informa-tion de l’ensemble des acteursqui s’est traduite par une aug-mentation régulière du nom-bre mensuel des nouvellesdemandes. On compte près de1 000 familles bénéficiairespayées début juin, avec unemontée en charge régulièredepuis mars 2001.

Un guide pratique regrou-pant les informations relativesau congé de présence paren-tale, à l’allocation de présenceparentale, aux aides d’actionsociale mobilisables et auxadresses des associationslocales d’écoute et de soutienest en cours de diffusion àdestination des parents, maisaussi des médecins prescrip-teurs et des structures hospita-lières.

Conditions d’obtention de l’allocation de présence

parentale*

Un médecin doit certifier lanécessité d’une présence sou-tenue d’un parent pendant unedurée minimale de quatre mois(deux mois pour les grandsprématurés).

Le droit à l’APP est sou-mis à un avis favorable ducontrôle médical de l’assu-rance maladie dont dépendl’enfant. Pour cela, il faut pro-duire un certificat médicaldétaillé, sous pli cacheté, éta-bli par le médecin.

Vous devez interrompretotalement ou partiellementvotre activité profession-nelle. La situation de chô-mage non indemnisée, nepermet pas l’attribution decette allocation.

Si vous êtes salarié, vousdevez avoir cessé ou réduitvotre activité dans le cadred’un congé de présence paren-tale.

Conférence de la famille 2001 :

une allocationd’éducation spécialemieux adaptée auxbesoins des familles

Le constat

Toute personne qui assu-me la charge d’un enfant han-dicapé a droit à une allocationd’éducation spéciale si l’inca-pacité permanente de l’enfantest au moins égale à un tauxdéterminé. Un complémentd’allocation est accordé pourl’enfant atteint d’un handicapdont la nature ou la gravitéexige des dépenses particuliè-rement coûteuses ou nécessitele recours fréquent à l’aided’une tierce personne.

Au 31 décembre 1999, prèsde 9 300 familles bénéficiaientde l’allocation d’éducation spé-ciale, dont 51 200 au taux debase (703 F), 19 600 avec lepremier complément (1 230 F),19 700 avec le deuxième com-plément (2 284 F) et 3 300avec le troisième complément(6,58 F), versés mensuelle-ment.

L’importance des diffé-rences de montants versésentre les trois compléments nepermet pas de moduler suffi-samment l’aide apportée aux


* Source : CNAF.

Le montant de l’allocation de présence parentale

Le montant dépend de votre situation(montants valables jusqu’au 31-12-01)

Vous vivez en couple Vous vivez seul(e)

Francs Euros Francs Euros

Cessation d’activité 3 115,35 474,93 4 120,30 628,13

Activité à mi-temps 2 060,65 314,14 2 719,34 414,56

Travail compris entre50 et 80 % d’untemps plein pratiquédans l’entreprise 1 558,17 237,55 2 060,65 314,14

Vous vivez en couple, vous pouvez tous deux bénéficierde l’APP à taux réduit (2 060,65 F ou 1 558,17 F) si vousréduisez votre activité professionnelle pour vous occuper devotre enfant.

Versée pour une durée initiale de quatre mois, l’allocationde présence parentale est renouvelable deux fois, soit au totaldouze mois.

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LADE

familles au plus près de leursbesoins. En outre, l’absence deconditions d’attribution stricte-ment définies pour le troisièmecomplément ainsi que d’unoutil d’aide à la décision ontconduit à des pratiques hétéro-gènes, sources d’inégalité detraitement.

Les mesures

Lors du Conseil nationalconsultatif des personnes handi-capées du 25 janvier 2001,Madame Dominique Gillot,secrétaire d’État à la Santé etaux Handicapés, avait annoncéune réforme des conditions

d’attribution de l’allocationd’éducation spécialisée.

Au regard des disparitésrencontrées dans l’applicationde la réglementation et desinjustices flagrantes qui enrelèvent, il était nécessaired’engager une réflexion appro-fondie pour modifier les condi-tions d’attribution de cette allo-cation.

Cette réforme s’appuie surla création de catégories inter-médiaires entre les actuelsdeuxième et troisième complé-ments et sur l’accès au com-plément le plus élevé pour lescas entraînant des contraintes

particulièrement lourdes desurveillance et de prise encharge (comme par exemplepour certains cas d’autisme).Elle met aussi en œuvre unréférentiel d’aide à la décisionqui sera mis à la dispositiondes CDES.

Les principales dispositionsont fait l’objet d’un travail inter-ministériel et vont être soumisesà un travail de concertation avecles instances représentatives desparents d’enfants handicapés.

Cependant, d’ores et déjà, leGouvernement a décidé de pro-visionner à ce titre la somme de250 MF sur l’année 2002.


SU

NS

ET

Conférencede la famille 2001 :

le soutienà l’intégration scolaire

des enfantset adolescents

handicapés

Le constat

Le Premier ministre aconfirmé, devant le Conseilnational consultatif des per-sonnes handicapées du 25 jan-vier 2000, les orientations duGouvernement qui visent àprivilégier résolument, chaquefois que cela est possible, l’in-tégration en milieu ordinaire etparticulièrement en milieu sco-laire des enfants et des adoles-cents handicapés.

Le plan “Handiscol”, déclinéen vingt mesures, a impulsé,dès 1999, une dynamique et afourni des outils concrets pouraméliorer et accompagner leurscolarisation.

Le plan gouvernementaltriennal 2001-2003 en directiondes personnes handicapées a,dans cette même perspective,prévu 240 MF pour augmenterles capacités de soutien à l’in-tégration scolaire des services

de soins et d’éducation spé-ciale à domicile (SESSAD), et60 MF pour développer lescentres d’action médico-socialeprécoce.

Parallèlement, 170 MF ontété dédiés au financement dematériels pédagogiques spéci-fiques mis à la disposition desélèves handicapés.

Les mesures

Développerl’accompagnementdes enfants dans l’école, le collège, le lycée

Les missions d’auxiliairesd’intégration scolaire sont trèsappréciées là où elles ont étémises en place. La consolida-tion du dispositif des emploisjeunes au-delà de 2002 permetd’envisager le développementde ces missions dans tous lesdépartements, en collaborationavec l’ensemble des parte-naires. Un effort de formationest entrepris dans une perspec-tive de service de qualité, etd’insertion professionnelle pourchacun d’entre eux.

Les emplois jeunes d’aides-éducateurs recrutés par leministère de l’Éducation natio-nale ont vocation à assurer des

missions d’auxiliaires d’inté-gration scolaire ; leur activitévise à développer l’autonomiedes élèves handicapés, par unaccompagnement permanentou discontinu, selon lesbesoins. Leurs missions serontpoursuivies et amplifiées.

Les services d’auxiliairesd’intégration scolaires créés àl’initiative d’associations, àtitre expérimental, ont mis enévidence leur utilité pouraccompagner individuelle-ment chaque enfant ou ado-lescent dans son environne-ment scolaire et péri-scolaire.Des financements complé-mentaires sont recherchéspour assurer leur développe-ment.

Développerl’accompagnement des professionnels

Les Commissions départe-mentales de l’éducation spé-ciale (CDES) sont au cœur dudispositif de scolarisation desélèves handicapés et leur bonfonctionnement conditionne laqualité des projets individuels.Les CDES constituent des ins-tances interlocutrices pourtoutes les familles : leur mis-sion d’information et d’accom-pagnement des familles seradéveloppée. ■


L’HISTOIRE DE JÉRÉMYCeci est “l’histoire” de notre

fils. Jérémy est le 4e enfant denotre famille. Celle-ci se com-posant d’une fille de 12 ans etde deux garçons de respective-ment 7 ans et 5 ans.

Jérémy est né le 5 octobre1985 à 13 heures par césa-rienne (siège décomplété, têtedéfléchie et coincée, cordonautour du cou... c’est tout...).

Marie-Claire Royer Beau bébé de 33 semaines et3,300 kg. Il est très facile car ildort tout le temps. Il prend sesnuits à la clinique. Au bout detrois jours, il dort après sondernier biberon vers 23 heuresle soir jusqu’au lendemain7 heures environ. Les puéricul-trices sont surprises et ravies.Ce bébé ne se réveille pas lanuit. Puis il est de plus en plus“sympa”. Car après les deux

garçons qui eux n’ont prisleurs nuits qu’à l’âge de 2 anschacun, nous sommes doncheureux de pouvoir dormirnos nuits entières.

La vie de Jérémy n’est quenuits très longues : coucher19 h 30 le soir car il tombe lenez dans l’assiette, réveil vers10 heures le lendemain encoretrès fatigué. Je me souviens

TÉMOI

GNAG

ES


qu’il me disait “attends j’ai pasfini de dormir”. Il tient ensuitejusqu’au déjeuner (12 h 30)avec ses frères et sœur, puisretourne se coucher pourune petite sieste de 13 h 30 à16 h 30 environ, parfois plus. Iljoue sans problème. Puis, vers18 heures, on le sent fatigué, ilprend son pouce et se met surle canapé et reste calme, trèscalme. Arrive le dîner, il devientgrognon, se dépêche de venirà table, puis va se coucher delui-même car il est fatigué. Sajournée est bien remplie pourlui.

Il faut dire que ce petit gar-çon n’est que rires, sourires etchansons, adorable, gentil mal-gré une lenteur évidente. Maisil faut savoir aussi que sonfrère Romain, celui qui estjuste avant lui, a marché à9 mois et n’a pris ses nuits qu’à2 ans. Entre temps, ce dernierest devenu un petit garçon trèsvif, monté sur ressorts et trèsinventif dans les bêtises. Donc,notre Jérémy paraît encoreplus lent et notre médecin nes’en préoccupe pas plus quecela, même après que nous luiayons fait part de notre sur-

prise devant autant de diffé-rence de tonus. Mais c’est vrai,nous sommes ravis et tran-quilles, cet enfant ne poseapparemment pas de pro-blèmes...

Je le mets en garderie deuxmatinées par semaine afin dele “débrouiller” un peu par rap-port à sa lenteur. Il en est ravi,il apprend beaucoup de choseset aime énormément la compa-gnie des autres enfants.

Puis vient la maternelle oùlà, il est heureux de découvrirl’école, mais où les ennuiscommencent. En effet, il tienttrès peu de temps sur un tra-vail : “ne veut rien faire”, dit lamaîtresse, “manque de concentra-tion totale, a besoin de récupérer, sefatigue très vite”, sont les parolesqui reviennent le plus souvent.Les ennuis de santé commen-cent aussi avec des rhumes dehanches à répétitions (de 4 ansà 12 ans environ jusqu’à 7 paran avec hospitalisation et miseau repos à chaque fois).Maladie que les instituteursn’ont jamais comprise et quiles a bien fait rire et se moquerde lui... Mais il n’aurait pasmanqué l’école pour autant.

Le primaire arrive avec desennuis beaucoup plus impor-tants et une incompréhensiontotale de la part des institu-teurs, de Jérémy et de nous. Salenteur à faire les choses nel’aide pas du tout à s’intégrerdans un programme compre-nant 27 enfants. Il est complè-tement décalé par rapport auxautres, il est trop “perdu dans sespensées, trop dans les nuages...”comme ils disent...

Les instituteurs ne compren-nent pas qu’un enfant ne puissepas “rentrer dans le moule”. Ils leredescendent en classe infé-rieure sans nous prévenir, pourle punir et lui faire honte, pen-sant que comme cela il irapeut-être plus vite et ne lesennuiera plus. Jérémy ne nousdit rien et cela devient encorepire. À la fin de l’année duCE2, Jérémy est devenu com-plètement apathique, renfermésur lui-même. Il ne chanteplus, ne parle plus, il devient


TÉMOI

GNAG

ES complètement indifférent àtout, et se retire du monde.

L’institutrice ne pouvantplus supporter un enfant aussilent et “absent” si souvent l’exclutjournellement de la classe etne s’en occupe plus. Nousavons l’impression qu’il se metdans une bulle et surtout qu’ilne veut pas en sortir. Commenous ne sommes entendus nipar les instituteurs, ni par ladirectrice de l’école, nous avonspris sur nous de le faire dépisterpour une éventuelle dyslexie(nous en sommes pour un ser-mon de la part de la directricede l’école, car cette décisiondoit venir obligatoirement del’école... pas des parents...Nous n’en n’avons bien sûr pastenu compte).

Rien ne fut trouvé. Juste unléger zozotement qui fut passéen deux mois. Par contre, soncomportement ne s’améliore pasdu tout. De plus, pour renfor-cer ses hanches, le médecinqui le suit régulièrement àl’hôpital Robert-Debré à Parisnous conseille de l’inscrire à lapiscine. Il y va déjà avec l’école,mais un peu plus lui ferait cer-tainement beaucoup de bien.Alors, nous inscrivons Jérémyau club de natation, et lesdimanches, toute la familleretourne à la piscine. Cela valui faire beaucoup de bien. Ilest ravi ! Nous déchantons trèsvite. Il devient sourd à caused’une allergie au chlore. Finila piscine où il était heureux.Vive les yoyos et les curesthermales pour lui faire récu-pérer les 50 % perdus à chaqueoreille ! (merci les cures, 4 ansde bons et loyaux servicesaux Fumades Les Bains ontpermis de remonter à 98 % sesoreilles).

Entre temps, des problèmesoculaires apparaissent. Jérémyest obligé de porter des lunettesavec prismes en haut et en bas,car les séances d’orthoptie nesuffisent plus. Au mois de mai,en fin de CE2, après diversesdemandes de rencontres avecl’institutrice n’ayant jamais abou-ties et son exclusion totale dela classe, nous prenons encorenous-mêmes la décision de le

retirer immédiatement de cetteécole.

Avec l’accord de l’inspec-teur académique de Rueil-Malmaison, nous le mettons enredoublement de CE2 dansune autre école, plus petite, etdonc à effectifs un peu plusréduits par classe. Il semblealler mieux, mais scolairementnous ne savons toujours pasquoi faire. Alors, comme tou-jours, nous avons de nous-mêmes trouvé un psychothé-rapeute afin de nous aider àcomprendre Jérémy. Il entre-prend donc trois ans deséances hebdomadaires chezMonsieur Porte qui lui permet-tent de reprendre un peuconfiance en lui, mais scolaire-ment rien... Il suit tant bienque mal le primaire.

En CM2, des maux de ventreapparaissent, mais le médecinn’en trouve pas la cause. Lepassage en 6e est très dur. Lefait de changer toutes lesheures de matière le dépassecomplètement. Il tient le coupà grand renfort de cours desoutien, de papa-maman et dela sœur (dotée d’une grandepatience).

Il est impossible pour luid’apprendre une leçon le soiret de la réciter le lendemainmatin. Il ne s’en souvient plus,il faut tout reprendre à zéro lematin. Nous émettons l’idéeque Jérémy peut avoir un han-dicap quelque part. Nous luifaisons donc passer un biland’orientation scolaire poursavoir s’il faut lui botter lesfesses un peu plus que nousne le faisons déjà, ou s’il nefaut pas lui en demander plusqu’il ne peut en donner, pourune raison ou pour une autre.

La personne que nousvoyons nous rassure dans lesens où elle nous apprend queJérémy est seulement dyscalcu-lique (c’est-à-dire qu’il n’a pasimprimé les bases de raisonne-ment mathématique) et un peu“paresseux”. Il faut donc prévoirdes séances de rééducation chezune orthophoniste spécialiséeen la matière puis le changerd’école, car il n’est pas fait

pour la scolarité actuelle. Nouscherchons donc une école àeffectif réduit et suivant unepédagogie allant dans le sensde Jérémy, mais lequel ?

En accord avec MonsieurMarchend, le psychothéra-peute, nous pensons que lapédagogie Steiner pourrait luiconvenir. En effet, ce systèmede période de 2 h 30 de coursprincipal (maths, français,langue, etc.) pendant 3 ou4 semaines lui laisse plus detemps pour comprendre etassimiler la matière. Beaucoupde sport, travaux manuels : bois,cuir, cuivre, terre, vannerie, tissus,lui donnent une ouvertured’esprit qu’il a perdue ainsiqu’une confiance en lui totale-ment oubliée. Il a l’air d’allermieux, il sourit de nouveau,aurait tendance à aller un peuplus vite, et à retrouver sonhumour.

Le comportement de Jérémys’améliore tandis que ses notessont toujours largement au-dessous de la moyenne. Il fautdire qu’il a tellement entendu“tu n’es qu’un imbécile et un idiot,un paresseux et un fainéant” qu’ilcommence sérieusement à lejouer. En janvier 2000, il a unepéritonite. À la suite de cetteopération, des maux de dosapparaissent. Les maux deventre, eux, diminuent, mais lemédecin ne décèle rien auniveau du dos.

À la rentrée 2000, il est en3e avec bien du mal. Papa etmaman sont toujours là pourl’aider plus Acadomia, qui estma foi très bien : le jeunehomme est très compréhensifmais ferme et ne le laisse passe disperser. Jérémy se plainttoujours de maux dos, de plusen plus fort. (Les maux deventre sont toujours là, mais ilen parle moins.)

Après scanners et IRM, rienne laisse paraître quoi que cesoit. Il fatigue de plus en plus,commence à aller se coucherde plus en plus tôt, et s’endortsur le canapé avec ses leçons àla main. Il fait des nuits de20 h 30 à 16 h 00 de l’après-midi (et encore, c’est nous qui


le réveillons). Le matin, lorsqu’ilva en classe, nous le réveillonsavec beaucoup de mal vers7 h 15. Il déjeune à peine et vaprendre son bus en face dechez nous et nous pouvonsvoir que Jérémy dort encore. Ilva plusieurs fois à l’infirmeriedormir sur le conseil d’un pro-fesseur, car il ne tient plus.

Commencent alors les hal-lucinations au pied de son lit etde petites choses noires qui lesuivent ou le précèdent. Nouscommençons à être trèsinquiets et à avoir peur d’unedépression nerveuse.

C’est la rhumatologue quiréagit très vite face à la fatiguede Jérémy. Elle prend rendez-vous sur-le-champ avec le ser-vice des troubles du sommeilde l’hôpital Foch de Suresnes.Là, il est très rapidementdépisté. Mis sous Modiodal lesoir-même, il s’en trouve com-plètement changé. Nous avonsun adolescent que nous neconnaissons pas. Il va bien.Mais cela ne dure qu’un temps.Très vite, environ deux semainesaprès, ce médicament ne faitplus effet. Nous le retrouvonsde nouveau endormi et épuisé.

Après plusieurs augmenta-tions de comprimés de Modiodalrestant sans effet, il passe alorssous Ritaline (non pris en

charge à 100 % malgré le trai-tement à vie…). Il va mieux,ne dort plus, mais a toujoursdes passages à vide et des étatsde somnolence. Nous avonsdu mal à lui doser le médica-ment, car nous ne connaissonspas le “top de forme” de Jérémy.Nous pensons que lorsque notregarçon retrouvera rire, bonnehumeur, gaieté, vivacité ethumour, nous serons heureux.

Nous en sommes là pour le moment. Nous sommes enpourparlers avec le médecinscolaire et les professeurs deson école pour aider au mieuxJérémy dans sa scolarité. Nousavons rendez-vous le 28 marsavec le CIO des enfants mala-des et handicapés pour uneévaluation scolaire complète,et prévoir une orientationprenant en compte ses lacunesainsi que ses possibilités. Bref,nous attendons.

Pour l’instant, il a 15 ans,l’âge où il se cherche, où il estmal dans sa peau, l’âge où ilfaut beaucoup de repères.Malheureusement, le pauvredoit faire face à tout ça. Il enveut à notre médecin, qui n’apas su voir ce qu’il avait mal-gré le fait que nous criions surles toits depuis 15 ans que “cetenfant a la maladie du sommeil”sans savoir que celle-ci existait.Il en veut aux instituteurs, qui

ne l’ont pas compris. Aux pro-fesseurs actuels, qui ne le com-prennent pas, et à ceux qui nele comprendront certainementpas... À nous aussi, un peu, carnous ne savions vraiment pluscomment le “prendre” : pour unparesseux ? Mais c’est un ado-lescent adorable, ayant uncœur d’or et épris de justice. Ila bien sûr un bon caractère decochon, mais toujours avided’apprendre et de parfaire sesconnaissances. Avec un par-cours différent, il aurait certai-nement fait de bonnes études.Son rêve... ingénieur aéronau-tique... comme papa.

Après bien des péripéties,nous sommes enfin en relationavec l’hôpital Antoine-Beclerpour rechercher le gène HLADR2 DQW 1 sur Jérémy ainsique sur nos trois autres enfants(ceci ne peut avoir lieu à Fochni dans d’autres laboratoires,les frais de recherche trèsimportants n’étant pas pris encharge par la Sécurité sociale).Ceci aidera, peut-être, leursenfants à venir, et permettra undépistage beaucoup plus pré-coce que celui de Jérémy.

Voilà l’histoire de Jérémy.Si elle peut servir à faire avan-cer les choses, permettre undépistage plus précoce chezd’autres enfants, nous enserions très heureux. ■


ON NE PEUT PAS VIVRE SANS,MAIS VIVRE AVEC

Lorsque notre fils a étédiagnostiqué comme maladecœliaque, ce fut la consternationdans la famille. D’abord, nous neconnaissions pas cette maladie

Valérie qui présentait des symptômesalarmants chez un enfant.

La vie de la famille a étébouleversée parce que notre

fils était devenu triste. On nel’entendait plus rire, plus jouer,plus parler. Pourtant, il n’avaitqu’un an. À cet âge, on bouge,pas lui. Il ne mangeait plus

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ET

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GNAG

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a changé, les goûters aussi. Il a fallu apprendre à acheter les produits sans gluten, parcorrespondance ou dans lesmagasins diététiques. Bref, unetoute nouvelle organisations’est mise en place.

La façon de cuisiner achangé aussi : plus question defaire cuire les pâtes alphabet lesoir pour aller vite. Non, il fautmaintenant une casserole depâtes pour ma fille et une autrepour mon fils, et deux cuillèresdifférentes pour remuer. Lacuisine est devenue pendantquelque temps un champ debataille. Puis, l’habitude s’ins-talle et les gestes deviennentcoutumiers.

Cela fait aujourd’hui quatreans que notre fils est maladecœliaque et qu’il suit son régimetrès strictement. Même si la vieest devenue plus simple qu’audébut, on rencontre encore desdifficultés. D’abord, il y a l’école,les copains, les goûters, les anni-versaires. Dans ces moments-là, notre fils est toujours diffé-rent des autres malgré labonne volonté de chacun. Il nepeut pas partager les gâteauxd’anniversaire préparés par lesmamans, il n’a pas le mêmegoûter dans son cartable.

Pourtant, il le vit plutôt bienmalgré quelques moments derébellions intenses, mais quipermettent de recadrer la situa-tion et de réexpliquer la raisondu régime. La vie de familleaussi n’est plus tout à fait lamême qu’avant le régime : plusquestion d’aller manger une pizzale samedi soir, pas la peined’aller déguster un couscousen famille, pas de crêpes lorsde nos vacances en Bretagne.Les fêtes familiales sont tou-

jours accompagnées d’un “faisattention à ce que tu manges”, “viensme demander d’abord si tu as ledroit”. Pas de dragées à la com-munion, pas de choux à lacrème pour le baptême, pasde biscuits apéritifs, pas debûche pour Noël. Les restric-tions sont multiples et mêmes’il est toujours possible depréparer sa bûche de Noël, cen’est pas la même que pour lereste de la famille. La notion departage n’est pas là.

Je pense que le régimesans gluten demande beau-coup d’efforts à la personneconcernée. La vie en sociétéest forcément modifiée et,malgré toutes les bonnesvolontés de chacun, la mise àl’écart, la différence se faittoujours sentir. On ne peut pasdire, “ce n’est pas grave, pour unefois mange un peu de gâteau”. Non,le régime est là, aggripé, tousles jours. On ne peut pas vivresans. Il faut vivre avec.

Il y a aussi le côté financierqui entre en jeu. Un régimesans gluten coûte cher, malgréles aides apportées par laSécurité sociale.

Notre fils est aujourd’huien pleine forme, il est grand,fort, travaille bien à l’école et asurtout une immense joie devivre. Il sème la joie autour delui. Je pense vraiment que c’estun enfant “bien dans sa peau”.Pourtant, parfois, dans sonregard, je sens un voile detristesse lorsque son meilleurcopain apporte son gâteaud’anniversaire et que tous lesyeux pétillent à l’idée de par-tager ce moment d’exception.Moment d’exception, oui, maispour qui ? ■


ou alors, il vomissait s’il arrivaità avaler un peu de nourriture.

Son corps était devenusquelettique, ses jambes sifines qu’on se demande encorecomment elles pouvaient sup-porter son corps. Et le ventrecomplètement ballonné, unvrai ballon. Le regarder était unsupplice, pour nous les parents,car on ne le reconnaissait pas.

Cet enfant qui était si gai étaitdevenu un autre. Un enfanttriste, déprimé. Il passait sesjournées sur mes genoux, àpleurer, à avoir mal. Sa grandesœur a aussi beaucoup souffertde cette situation. Elle n’avaitplus de frère ! et plus de maman !Toute mon attention était concen-trée sur la vie de mon fils quine semblait tenir qu’à un faiblefil. Notre petite fille a été biencourageuse, mais a ressenti dure-ment la maladie de son frère.

Puis, le régime alimentairea été mis en place. Les débutssont plutôt difficiles. Il noussemblait que notre fils n’avaitplus le droit de manger. Tousles petits plaisirs étaient effacés :plus de pain, de brioche, degâteaux, de pâtes. Tout de suite,nous avons choisi de ne pasisoler notre fils, il a toujoursmangé à la table familiale et areçu une éducation appropriéelui expliquant que la baguettede pain n’était pas pour lui.

Certains moments furentdifficiles. Faire des courses dansles grandes surfaces n’était pasde tout repos. Je devais liretoutes les étiquettes pourconnaître la composition desproduits. Beaucoup de saucesétaient rayées définitivementde la liste. Le petit déjeuner

SANS ARGENT,PAS DE SUIVI MÉDICAL !

L... est née le 8 avril 1997 àLorient. Elle est atteinte d’unnævus géant congénital. Sontaux d’invalidité a été fixé à85 % par la CDES de Vannes eton lui a attribué une AES avecun complément de 2e catégo-rie. Elle a déjà subi 14 inter-ventions, dont 5 sur un nævussitué au niveau du cortex. Unebiopsie a révélé la présence decellules malignes, d’où l’ur-gence et la répétition des inter-ventions à cet endroit.

Les interventions chirurgi-cales ont été effectuées auCHU de Nantes, qui est l’éta-blissement le plus proche. Ladistance entre le domicileactuel de L... (dans le Finistère)et l’hôpital où elle suit son trai-tement est de 800 km environ,aller-retour. Ces trajets sontpris en charge par la CPAMuniquement lorsqu’il y a inter-vention. Pour le suivi et lesconsultations, pas d’indemni-sation kilométrique.

Plus ennuyeux encore :lorsque L... est hospitalisée, sesparents sont obligés d’aller àl’hôtel, car la “maison des familles”

qui les accueillait parfois, pourun moindre coût, a été raséepour faire place à un parking.Rien n’a été prévu en rempla-cement...

Son corps est couvert decicatrices chéloïdes, que l’onréduit peu à peu par des séancesde kinésithérapie. Tous ces soinssont pris en charge à 100 % parla CPAM du Finistère, la CDESde Morlaix lui a refusé le renou-vellement de son AES aveccomplément de 2e catégorie,alléguant que son état de santés’était amélioré et que, s’il y avaitnouvelle intervention chirurgi-cale, le dossier serait réétudié.

Pour la Commission techni-que qui a pris cette décision,les nævi restants ne sont quede simples “grains de beauté” quine présentent aucun caractèrede gravité. Cette position vaà l’encontre de l’avis du méde-cin qui a vu L... en mars der-nier et qui avait proposé uneAES avec un complément de1re catégorie !

Pour les parents de L..., lasuppression de cette allocation

est dramatique : sans cetargent, il est impossible depouvoir continuer à assurer unsuivi médical indispensablecompte tenu de la gravité del’état de santé de leur fille. Ilfaut également parler de toutesles dépenses liées à la fragilitéde sa peau : lait de toilette,crème de soin, protection solaire,vêtements en fibres naturelles.Il faut aussi évoquer le trauma-tisme moral qu’elle subit : lesmoqueries des autres enfants,l’appréhension de l’hôpital...

Elle commence à manifesterune angoisse chronique, qui secaractérise par une agressivitéenvers les autres enfants, desaccès de colère inexplicableset une certaine forme d’asso-ciabilité. Elle ne supporte pasd’être séparée de sa maman.Le papa de L... éprouve un fortsentiment de culpabilité et sepose beaucoup de questionsauxquelles, hélas, personne nepeut répondre actuellement.C’est pour cela qu’il faut que larecherche débute vite et queles tracasseries administrativessoient dénoncées. Ils n’ontvraiment pas besoin de cela. ■

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A l’hôpital,

Il n’y a presque rien de génial

On se sent comme dans un bocal

Les jeux c’est pas mal

La piqûre c’est banal

Mais cela fait souvent mal

L’opération c’est radical

L’école c’est original

Le repas n’est pas frugal

L’infirmière, c’est PIQUEMAL !

Mais la santé c’est capital.

Mathilde

L’HÔPITAL

Les maladies rares, ça n’ar-rive pas qu’aux autres. Chacund’entre nous peut se retrouverconcerné, à un moment ou àun autre de notre vie. “Nous sommestous, comme Monsieur Jourdain,porteurs de dizaines de gènes défec-tueux sans le savoir”, dit le profes-seur Munnich dans le livre qu’ila appelé La rage d’espérer.

La plupart des 5 000 mala-dies rares aujourd’hui réperto-riées (on en découvre toujoursde nouvelles) sont d’originegénétique, mais pas toujourstransmises à l’intérieur d’unefamille. Quand le hasard, laloterie génétique frappent unefamille, que se passe-t-il ?

Première urgence : mettre unnom sur la maladie, savoir contrequoi se battre. J’ai recherchépendant seize ans un diagnos-tic de ce qu’avait ma fille aînée :seize ans d’errances, d’examens

inutiles, de culpabilisation :“Sommes-nous responsables de cequ’elle a ?”, et des souffrancespour ses frères et sœurs qui necomprenaient pas pourquoielle était différente. C’est à lasuite de ce diagnostic que j’aicommencé à travailler pourl’association Prader Willi France,depuis sa création en 1996, puispour l’Alliance Maladies Rares,constituée en février 2000.

Que veut dire vivre sansdiagnostic ? C’est vivre sansprise en charge adaptée de lamaladie, sans conseil génétiquequi peut souvent rassurer, sanspouvoir anticiper les problè-mes à venir. Sans diagnostic, etdonc regroupement d’un petitnombre de malades, pas derecherche génétique, pas derecherche clinique, et donc pasd’espoir de stabiliser l’évolu-tion des maladies ou d’amélio-rer les traitements.

Or, nous savons mainte-nant que, diagnostiqués et prisen charge à temps, les enfantsatteints du syndrome de PraderWilli, la maladie dont souffrema fille, ne développent plusune obésité qui met leur vie endanger.

Nous nous battons doncpour obtenir des diagnosticsprécoces. Mais pas pour undiagnostic posé comme uneétiquette sur un enfant dans uncouloir d’hôpital. Un diagnos-tic suivi d’un accompagnementpar les professionnels, d’écouteet de soutien par les associa-tions, et d’un projet de vie.

On peut déjà faire beau-coup pour améliorer la qualitéet la durée de vie des personnesatteintes de maladies raresaujourd’hui. On pourra fairebeaucoup plus demain, avecles progrès de la recherche. ■


ÇA N’ARRIVE PAS QU’AUX AUTRESD

IATO

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Christel NourissierAssociation Prader Willi France

Membre du bureau de l’Alliance Maladies Rares

VOYAGE AU BOUT DE L’ENFERJ’avais 30 ans lorsque j’ai

appris que ma mère étaitatteinte de la maladie SLA(sclérose latérale amyotro-phique) ou maladie de Charcot.Je n’avais jamais entendu parlerde cette maladie qui concerneenviron 8 000 malades enFrance. Mes parents, très lucides,ont alors expliqué à mes frèreset sœurs ce qui attendait mamère, et ce que j’appellerai le“voyage au bout de l’enfer”.

La SLA fait partie desaffections dégénératives dusystème nerveux. Ce sont les

Geneviève Guisti cellules qui commandent lesmuscles moteurs qui sontatteintes, entraînant la paraly-sie progressive, rapide, inéluc-table, touchant les membres, la parole, la déglutition et larespiration. Le malade restelucide jusqu’au bout, assiste àla dégradation de son corps.

Ma mère a été atteinte dela forme la plus sévère de cettemaladie et, pendant trois ans,nous avons assisté impuissantsà l’avancée progressive de laparalysie. Elle a du mal à seservir dans un premier temps

de ses mains, puis au boutd’un an elle ne marchait plus.Ensuite, la parole lui est deve-nue impossible et il a fallul’opérer pour lui introduire unesonde permanente pour lanourrir.

Les repas étaient devenusdes séances de torture et desmoments très éprouvants pourtous. Elle étouffait, s’étranglaitet le moindre plat prenait desheures pour l’absorber. Je croiscependant que l’épreuve laplus éprouvante a été la pertede la parole.

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incapacité à pouvoir la com-prendre.

Très amaigrie et affaiblie,elle est restée encore six moistotalement paralysée, inertedans son lit ou le moindremouvement n’était que douleur.Mon père est resté pendant cestrois longues années auprèsd’elle jour et nuit, elle a pu ainsirester à la maison jusqu’au boutgrâce à un système d’hospitali-sation à domicile.

Pour ses enfants et sesproches, cette maladie extrême-ment cruelle nous a profondé-ment atteints. Il a été trèséprouvant d’assister à la dégra-dation de ma mère dans desconditions aussi insupporta-

bles et rapides. Il nous a ététrès difficile de rester présent,disponible et fort pour pouvoirl’accompagner jusqu’au bout.

Je n’ai pas pu être toujoursprésente comme elle aurait sansdoute voulu, mais je n’ai pastoujours pu supporter son état.Je n’ai pas toujours eu la forcementale pour rester quand lasouffrance était trop grande etparticulièrement à la souffrancementale et pourtant ma mèreétait très courageuse, souriantetrès longtemps, puisant en ellela force de se battre jusqu’aubout et de rester en vie jusqu’àla naissance de ma troisièmefille, quatre mois avant sa mort.

La vue de ce nourrisson luia offert son dernier moment degrand bonheur. Ensuite, toutest allé très vite, à mesure quema fille s’ouvrait à la vie, mamère s’enfonçait dans l’abîmequoique toujours consciente.Elle respirait sous oxygène etétait en permanence sous mor-phine pour calmer la douleur.

Elle est décédée un 14 juillet,paisiblement nous a dit notrepère et sans agonie, ce dernierà bout de résistance physiqueet mentale avait décidé derésister encore quelques joursavant de la faire hospitaliser.Elle a pu ainsi mourir dans samaison dans les bras de monpère et c’est notre plus grandsoulagement.

L’annonce de sa mort, aussiterrible qu’elle fût, a représentéune délivrance pour nous touset avant tout pour ma mère.J’ai souhaité cette mort pourmettre fin à trois longuesannées de descente aux enfers.

Je ne pensais pas qu’unemaladie puisse être aussi hor-rible et qu’une personne puissesubir autant de souffrances etpourtant ma mère nous a unjour fait comprendre qu’elle apréféré rester consciente jus-qu’au bout. Je remercie mamère aujourd’hui pour cettetrès belle leçon de courage etde vie, mais je n’oublieraijamais ce voyage au bout de lasouffrance et au bout de soi-même. ■


Cependant, jusqu’au boutelle a essayé de communiqueravec ce qui lui restait commemembre : la deuxième année,elle a pu encore se servir d’unemain pour taper sur le mini-clavier d’une machine, aprèselle nous montrait des lettressur un tableau et enfin, seul leregard nous transmettait desmessages.

Elle mettait des heures ànous faire comprendre desmessages simples, elle s’épui-sait physiquement et morale-ment à vouloir communiqueret à la fin, elle avait renoncé. Jeresterai marquée à jamais parcette impuissance à ne paspouvoir dire sa douleur, sapeur, ses souffrances et notre

AUJOURD’HUI, UN ENFANT COMME LES AUTRES

Nous sommes Emmanuelleet Patrick, parents de troisenfants : Jérémie (14 ans),Jennifer (10 ans) et Julie(5 ans). Tous deux issus defamilles nombreuses, nousavons choisi d’avoir unegrande famille. Nous avons euun premier enfant, puis undeuxième sans problème parti-culier.

Emmanuelle et Patrick(Creuse)

Par contre, le troisièmes’est avéré différent. En effet,au cours de l’écographie du6e mois, le gynécologue adécelé une anomalie. Plusieursamniocentèses et ponctionsfœtales ont été effectuées jus-qu’à la fin de la grossesse afind’établir un diagnostic. Maisaucune anomalie n’a pu êtrereconnue.

Devant la présence d’undéficit plaquettaire importantdu fœtus, les médecins ontdemandé un accouchementpar césarienne. Tout s’est biendéroulé, mais notre petite Julieest restée dans le service deréanimation pédiatrique afin deconstater l’évolution pendant unequinzaine de jours. Comme ellese portait bien, nous sommes

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rentrés à la maison pensantque Julie avait contracté unemaladie virale in utero et qu’elleétait maintenant guérie. Nosdeux autres enfants ontaccueilli Julie avec un “ouf” desoulagement pour cette vie defamille qui allait enfin se stabi-liser.

Au mois d’août suivant,Julie avait huit mois. Toute lafamille est partie en vacancesen Vendée. Là, après une journéeà la plage, ce fut une explosionde bulles sur l’ensemble de soncorps. Immédiatement, noussommes rentrés chez nouspour consulter le médecin trai-tant qui l’a tout de suite faitehospitalisée au CHU.

L’interne qui nous a reçus,ayant récemment étudié cettepathologie, a immédiatementdécelé une porphyrie, termeregroupant un certain nombred’affections familiales ou héré-ditaires semblant dériver d’untrouble du métabolisme desporphyrines, celles-ci étant un pigment entrant dans lacomposition des globulesrouges.

Ce diagnostic s’étant avéréjuste a permis de nommer lamaladie génétique rare denotre fille “maladie de Gunther”.Elle se manifeste chez l’enfantpar l’apparition, sur les régionsexposées au soleil et à unelumière forte, de bulles lais-sant des cicatrices pouvantaller jusqu’à la nécrose desextrémités.

L’évolution sans traitementse fait vers une demi-infirmité.Cette maladie touche unecentaine de personnes dans lemonde.

À partir de ce diagnostic,Julie ne sort pratiquement plusde la maison, et sinon, elle estentièrement protégée par desvêtements la couvrant despieds à la tête. Mais cela nesuffit pas, la maladie continueà évoluer, les médecins nousproposent d’envisager unegreffe de moelle osseuse, seulethérapie pour modifier radica-lement la formule sanguine deJulie. Une greffe de moelledevrait se dérouler dans lesmeilleures conditions à partirde la fratrie ou d’un donneurcompatible.

Malheureusement, ce nefut pas le cas. Il a fallu faireappel au fichier internationalde donneurs. Ces recherchessont restées vaines malgrédifférents appels médiatiques.Ne pouvant plus attendre,l’équipe médicale a proposéque Julie subisse une greffesemi-compatible à partir deson père ou de sa mère.

C’est ainsi qu’à dix-huitmois, Julie a été hospitaliséedurant sept mois à l’hôpitalNecker-Enfants malades, loinde chez elle, et a subi deux

greffes de moelle osseuse, lapremière ayant échoué. Aprèsquatre mois en bulle stérile etdeux mois en aplasie médul-laire totale, Julie a été enfinguérie et a pu mener une vienormale.

Aujourd’hui, Julie a 5 ans.Elle va à l’école, c’est uneenfant comme les autres,toute la famille est soulagée.Seule obligation : deux consul-tations annuelles à Necker.Nos aînés ont été très mar-qués par toute cette périoded’incertitude. Ils attendaientune petite sœur pour jouer,mais, au lieu de cela, ils ontsubi les hospitalisations, lesdoutes de la médecine, l’an-goisse de leurs parents, lesregards des autres et aussi lapeur de tout ce qu’ils ne com-prenaient pas.

Quant à nous, parents, il afallu concilier le quotidien à lamaison, à la vie profession-nelle et les exigences de lamaladie de Julie. Notre famillea été déstabilisée par cettehospitalisation à 350 km de lamaison.

Nous avions choisi de mettreun enfant au monde, mais nousn’avions pas envisagé que nouspourrions lui transmettre unetelle pathologie. Il a d’abordété très difficile de l’acceptersans culpabiliser. Ensuite, nousavons eu un sentiment derévolte, car toutes ces maladiesgénétiques dites rares intéres-sent peu. Il en existe plusieursmilliers de variétés, mais àchaque fois pour peu de malades.Nous avons pris conscienceque la médecine n’est pas unescience exacte, qu’elle a encorebeaucoup d’incertitude, maisque nous avons eu beaucoupde chance.

Durant toute cette épreuve,nous avons eu la chance d’êtreentourés par nos familles, parnos employeurs qui nous ontpermis, durant l’hospitalisationde Julie, d’être l’un ou l’autreprésents auprès d’elle, ce quinous a beaucoup aidé commesoutien moral, mais aussi d’assu-mer notre rôle de parents auprèsde nos trois enfants. ■


COMBATTRE LA MALADIE AVEC SES PROPRES ARMESLa tumeur desmoïde, ou

fibromatose agressive, est unetumeur fibreuse qui naît de ladégénérescence de membranesenveloppant les muscles. Ellese développe en liant dans samasse (desmos, en grec, signifielien) les organes et tissus avoi-sinants, qu’elle comprime et

Marieke et Yvon détériore. Son origine estinconnue.

Le traitement est surtoutchirurgical, mais la repoussede la tumeur peut être trèsrapide. Sont aussi utilisés lachimiothérapie, la radiothérapie,les traitements hormonaux ou

d’autre nature. Pour le malade,c’est un combat angoissant,épuisant et douloureux.

Marieke Podevin, 28 ans,est la présidente fondatrice del’association SOS Desmoïde.Depuis l’apparition de la tumeursur son dos, il y a 14 ans, elle

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a subi cinq interventions chirur-gicales, six chimiothérapies, uneradiothérapie, deux traitementshormonaux et un traitement àl’interféron Gamma. Pour cettejeune fille volontaire et souriante,la création de l’association afait partie de son traitement.

À vingt ans, à l’annonce dema première chimiothérapie, j’aieu l’impression que ma vies’achevait. J’ai très mal supportéce traitement : une chimio, mêmesi on ne se le dit jamais claire-ment, ça ressemble au débutde la fin. Bien plus que lessouffrances physiques, c’était

cette absence de perspectivesqui me torturait. Je piquais descrises de nerf, je perdaisconnaissance. Je m’accrochaisà mes études, mais je ne par-lais à personne de ma maladie,je mentais pour expliquer mesabsences à mes professeurs. Je me coupais peu à peu dumonde.

L’idée de l’association naîtd’un échange avec la psycho-thérapeute qui la suivaitdepuis le début du traitement.

Je détestais ce traitement,qui pourtant devait aider mon

corps à se défendre. Elle m’ademandé de trouver des modè-les parmi les héros mythologi-ques ayant terrassé des monstres.Je suis tombée sur le combatde Persée, utilisant son boucliercomme un miroir pour trancherla tête de la gorgone Méduse,sans croiser son regard pétri-fiant. J’ai compris, plus oumoins consciemment, que jene devais pas rester en tête àtête avec cette maladie : elleme paralyserait, m’empêcheraitde la connaître pour la com-battre. Il me fallait prendre dela distance avec elle et ne laregarder que dans le miroir desdéfenses que je pouvais luiopposer.

Cette thérapeute me répé-tait : “Combat ton ennemi avec sespropres armes.” J’ai considérécette tumeur, qui tissait unréseau de fibres dans moncorps, et j’ai décidé de tissermoi-même un réseau, encréant une association.

En janvier 1999, avec sonmédecin traitant, le Dr Mignot,oncologue à l’hôpital Foch deSuresnes (Hauts-de-Seine), avecl’aide de Matthieu, son ami, etde Réjane et Daniel, ses parents,elle crée SOS Desmoïde, asso-ciation de médecins et de mala-des. Les objectifs : recenser lespatients, rompre l’isolementdes malades et des médecins,faire connaître la maladie,rassembler les connaissancesscientifiques sur la maladie.L’association promeut aussi lesoutien psychologique desmalades.

Marieke maintient un cappour l’association : s’allier, nepas travailler seul, faire croîtreun réseau toujours plus dense.

Allier médecins et patientsd’abord. Leur collaboration neva pas forcément de soi. Lepraticien voudrait parfois queson malade se tienne tranquilleet “laisse faire les professionnels”.Le malade, lui, a une faimconsidérable d’information, etva, par exemple, lire tous lesarticles scientifiques sans y riencomprendre. Notre associationveut faciliter cette relation, enpermettant de combattre la


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ES maladie ensemble, mais chacundans son rôle, chacun appor-tant son savoir et son point devue sur la maladie. C’est undes rôles du conseil médicalde l’association, parrainé par leDr Mignot. Le conseil aide àrépondre aux questions despatients et de leur famille, et àvulgariser les connaissancessur la maladie, lors des assem-blées générales et des commu-nications de l’association.

Renforcer aussi les liensentre le malade et sa famille. Iln’y a rien de plus difficile pourun parent, ou un ami, que dese sentir sans armes face à lasouffrance de celui qu’on aime,et qu’on voudrait aider, plusque quiconque. Ce sentimentd’impuissance, décuplé quandil s’agit d’une maladie rare,peut même créer de la distance.L’association, je crois, permetde canaliser, d’organiser, cedésir de “faire quelque chose”, endonnant à chacun un rôle bienconcret dans un combat. C’estaussi un moyen pour les parentsde patients de partager leurexpérience.

S’allier à d’autres, toujours :SOS Desmoïde travaille ainsiavec toutes les structures quiont à traiter des problèmessimilaires.

Nous avons participé auxpremiers États généraux des

malades du cancer. Nos rela-tions avec la Ligue sont excel-lentes et très fructueuses. Nousnous sommes rapprochés d’autresacteurs, comme l’APTEPF (Asso-ciation pour la prévention, letraitement et l’étude des poly-poses familiales, une pathologiesouvent associée à la desmoïde).

Une amie de mes parentssouffre d’une myasthénie. Enapprenant ma maladie, ellenous a invitée aux journées del’Association française contreles myopathies. Ils nous ontproposé de rencontrer desgens. On est devenu un peuplus que des sympathisants, ona participé au Téléthon. Cela aété une rencontre importante :ils nous ont donné de l’espoiret de la méthode.

Puis, lorsque l’AFM a lancél’Alliance Maladies Rares, nousétions prêts. C’est une grandeidée : donner du poids à unemyriade de minorités en lesfaisant agir ensemble. On avaitenvie d’être solidaires, on étaittout à fait en phase avec eux.Nous avons participé aux uni-versités de travail, et nousavons participé aux travaux durapport Barataud.

S’allier et s’agrandir : tissersa toile toujours plus loin, c’estle rôle alloué à la communica-tion en général, et à Interneten particulier. Orphanet héberge

l’association sur le site de sabanque de données des maladiesrares. Cette seule fiche d’infor-mation a permis de recenserdes dizaines de malades en Franceet en Europe. SOS Desmoïdes’apprête à lancer à présentson propre site. Il comporteune partie publique, destinéeaux malades, et une autre,réservée aux seuls médecins,qui a l’ambition de devenir unvéritable espace de travail pourtous les médecins concernés.

Les résultats sont là : l’asso-ciation compte maintenant330 adhérents. Elle a permisque puisse être esquisséeaujourd’hui la mise en placed’un programme de rechercheet d’une banque de tissus. Elle asurtout recensé 50 cas en Franceet en Europe, sans compter lesnombreux malades des autrescontinents qui la contactentchaque jour. L’isolement desmalades et des médecins estvaincu.

Nous avons fait beaucoup,il reste beaucoup à faire. Mais,d’ores et déjà, en agissant, j’aipris du recul par rapport à mamaladie. J’ai appris à en parler,et à en sortir pour être àl’écoute des souffrances desautres, conclut Marieke, quiterminera en 2002 sa thèse desciences économiques, et lanceun projet d’études d’économiede la santé. ■


SOS Desmoïde


UNE GRANDE DÉTRESSELa lymphangioleiomyoma-

tose ou “LAM” : un nomimpossible à prononcer pourune maladie rare, sournoise,qui ne touche que les femmes(souvent relativement jeunes)et qui peut conduire à uneinsuffisance respiratoire sévère.

Maladie rare : le taux com-munément admis est d’un cassur un million.

Maladie sournoise : l’évolu-tion est généralement lente ettrès variable selon les patientes.Il n’existe aucun traitement dontl’efficacité ait été prouvée. Dans

les cas les plus graves, la trans-plantation pulmonaire (avec tousses aléas) est la seule issuepossible.

Cette maladie se caractérisepar une prolifération des cellulesmusculaires lisses, principalementau niveau pulmonaire. La causeen est aujourd’hui inconnue.

Les symptômes les pluscourants sont : dyspnée, pneu-mothorax, toux, tumeurs rénalesbénignes et d’autres manifesta-tions aux noms moins connus,tels ascite chyleuse et chylo-thorax.

Le caractère de rareté decette pathologie fait que lespatientes qui en sont atteintesse trouvent souvent confrontéesà une grande détresse moraleet psychologique.

En France, aucune struc-ture n’existait jusqu’à ce jourconcernant cette pathologie.C’est pourquoi une associationvient de se créer afin de rassem-bler les patientes concernées(ainsi que leurs proches et toutepersonne désirant leur apporteraide et soutien) et de promouvoirla recherche médicale, essen-tielle pour une maladie si rare. ■

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À ÉMILIE, UNE PETITE FILLE RARENotre petite Émilie est née

la veille d’un bel été, le 20 juin1994, dans une maternité du17e arrondissement, à Paris.Après celui qui vit la naissancede notre fils, ce fut un momentd’immense joie, mais déjàteinté de petites difficultés...

L’accouchement fut long,très long, le bébé ne cria pastout de suite. Qu’importe,c’était le bonheur absolu quel’arrivée de notre petite fille.

Corinne Simondet À deux mois, Émilie futhospitalisée, elle présentait uneforme d’épilepsie du nourris-son ou “spasmes en flexion” et lesinvestigations médicales durè-rent plus d’un mois avant quele diagnostic ne soit prononcé :syndrome d’Aicardi.

Une aura de mystère entouranotre enfant... Nous savionsqu’elle devait commencer unnouveau traitement. Nous étionsconfiants...

Les mots n’avaient pas étéprononcés. Émilie nous guidait.Le retour à la maison fut l’occa-sion de nous replonger tousles quatre dans le bonheur,bonheur d’être réunis denouveau, avec l’incertitude dulendemain...

Nous affrontions les crisesépileptiques avec peur... Notreenfant semblait nous échapper.Les jours et les nuits nousépuisaient, nous sombrions

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dans l’isolement total. On nesavait pas...

Seul le handicap semblaitune certitude dans le devenirde notre petite fille... Nous le comprenions alors . Leregard de notre société nousrenvoyait l’image de la diffé-rence et de la non-accepta-tion, et nous nous acharnionsà aller à contresens... Nousdécidions de propulser Émilievers la “normalité” en lui pro-posant une prise en chargemaison, avec encore plus dekinésithérapie, d’orthophonie,etc.

Je cessais mon activité pro-fessionnelle, je pris Émilie àbout de bras... Elle fit ses pre-miers pas à 5 ans. Nous avionsobtenu une magnifique victoireensemble, non reconnue par laplupart des acteurs qui œuvrentdans l’univers du handicap,puisque notre petite fille nebénéficie que d’une prise encharge éducative de 12 heurespar semaine.

Aujourd’hui, elle est âgéede 7 ans. L’école, c’est à lamaison, la musique, la gymnas-tique aussi... Nous, parents,devons imaginer et inventer son

école, car elle n’existe pas. Nousrestons seuls avec ses progrèsmais les partageons avec d’autresfamilles dont l’enfant est atteintde la même maladie.

L’association est née de cettevolonté de rompre notre isole-ment. La rencontre avec l’AFMet l’Alliance Maladies Rares aété un tremplin indispensablepour poursuivre notre chemine-ment associatif aux côtés de notreÉmilie, dans un environnementde timide, mais bien réelle,prise de conscience de l’enjeude santé publique que repré-sentent les maladies rares. ■


SUR L

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RAIN


EURORDISQuelques dates

1995 : création de la mis-sion des médicaments orphe-lins auprès du ministère de

l’Emploi et de la Solidarité.Cette mission, dirigée par MmeAnnie Wolf, avait comme objec-tif de permettre la prise encompte de la problématique

des maladies rares aussi bien auniveau national qu’européen.

1997 : création d’Euror-dis : Fédération des associa-

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tions européennes de mala-dies rares à l’initiative dequatre grandes associationsfrançaises : l’AFM (Associationfrançaise contre les myopa-thies), VLM (Vaincre la muco-viscidose), AIDES Fédérationnationale (Association de luttecontre le sida) et la Liguecontre le cancer.

Eurordis a été créée sur lemodèle de l’association améri-caine NORD (National organi-zation for rare disorders) pourveiller à l’adoption, dans lesmeilleurs délais, d’un règlementeuropéen sur les médicamentsorphelins, suivre sa mise enplace dans tous les Étatsmembres, ainsi que le déve-

loppement de nouveaux médi-caments orphelins en Europe.

Aujourd’hui, Eurordis, quicompte 180 associations mem-bres issues de 14 pays euro-péens, est devenue un mouve-ment associatif représentatif. Cemouvement a favorisé l’adop-tion d’une politique com-munautaire sur les maladiesrares. On parle de maladie rarelorsque le nombre de maladesest inférieur à 5 pour 10 000personnes (en Europe).

Ce règlement, qui com-porte des mesures incitativespour l’industrie pharmaceu-tique non intéressée par lesmaladies rares jugées peu ren-tables, car s’adressant jusqu’àprésent à un nombre limité depatients, propose aux indus-triels :

– une exclusivité commer-ciale de 10 ans dans tous lespays de l’Union européenne,

– une assistance à l’élabora-tion des protocoles de recher-che et d’essais cliniques,

– des exonérations deredevances.

Les missionsd’Eurordis

Fédération d’associationsde patients destinée à amélio-rer la qualité de vie de toutesles personnes atteintes demaladies rares en Europe,Eurordis s’est fixée les missionssuivantes :

Promouvoirles maladies rares

– Favoriser le développe-ment d’alliances nationalesregroupant des associations depatients dans chacun des Étatsmembres.

– Créer et animer un réseaueuropéen entre les alliancespermettant aux petites organi-sations de bénéficier de l’ex-pertise des grandes.

– Représenter les associa-tions membres dans tous les

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débats européens concernantles maladies rares.

Favoriser la rechercheet l’information

sur les maladies rares

– Rendre toute l’informa-tion sur les maladies raresaccessible aux patients : épidé-miologie, origines, traitements, cen-tres de référence, recherche et associa-tions.

– Suivre et stimuler lesefforts de recherche à traversl’Europe pour accélérer lesapplications cliniques.

– Stimuler les financementseuropéens pour la rechercheet les essais cliniques sur lesmaladies rares.

Développer l’accèsaux nouvelles thérapies

– Veiller à l’application durèglement européen sur lesmédicaments orphelins.

– Proposer l’adoption d’uncadre réglementaire similairepour tout autre dispositif médi-cal destiné aux personnesatteintes de maladies rares.

– Assurer un accès rapideet équitable aux nouvelles théra-pies.

Réalisations d’Eurordis

Programme d’actioncommunautaire

maladies rares (1999-2003)29 avril 1999

Les citoyens européensatteints de maladies rares doi-vent faire face à des problèmesparticuliers dus au faiblenombre de cas pour chaquemaladie sur le plan national.L’Union européenne a reconnuqu’une approche panoramiqueen Europe améliorerait la situa-tion pour ces familles.

Le Programme d’actioncommunautaire sur les mala-

dies rares (1999-2003) fut pro-duit et financé à cet effet.Eurordis a suivi ce programmedepuis l’élaboration du textepar la Commission européennejusqu’à l’accord entre le Conseilet le Parlement européen le29 avril 1999, par des actionsde lobbying auprès des diffé-rentes parties concernées.

Concrètement, ce program-me vise à aider la mise enplace de plusieurs types d’ac-tions :

– favoriser la création d’unréseau européen d’informa-tions sur les maladies rares,

– améliorer la formationdes professionnels de santé ence qui concerne le diagnosticprécoce, l’identification, l’inter-vention et la prévention,

– encourager la collabora-tion entre les groupes de per-sonnes touchées et/ou lesassociations de maladies rares,

– soutenir, au niveau com-munautaire, la surveillance desmaladies rares dans les Étatsmembres, en veillant à la for-mation d’experts.

Adoptiondu règlement européen

sur les médicamentsorphelins

15 décembre 2000

Grâce à la mobilisation desorganisations de patients etd’Eurordis, de l’industrie phar-maceutique et des biotechnolo-gies, la proposition du règle-ment sur les médicamentsorphelins a été adoptée, àl’unanimité, le mercredi 15 dé-cembre 1999 dans les termesconformes aux besoins des per-sonnes atteintes de maladiesrares en attente de traitement. Àcette occasion, Eurordis a déve-loppé de nombreuses actionsde lobbying à travers courrierset indications aux parlemen-taires européens sur la positiondes organisations de patientsconcernant le texte ou lesamendements jusqu’à sonadoption.

Principales mesuresdu règlement européen

sur les médicaments orphelins

– Les médicaments orphe-lins y sont définis comme desproduits destinés au diagnos-tic, à la prévention et au traite-ment des maladies rares.

– Le critère de “désignation”du médicament orphelin estconstitué par la prévalence dela maladie, à savoir 5 maladespour 10 000 personnes.

– Un Comité des médica-ments orphelins est créé pourveiller à la mise en place durèglement. Les associations depatients se voient attribuer3 sièges au sein de ce Comité,ce qui place les patients aucœur du dispositif permettantla désignation et le développe-ment des médicaments orphe-lins.

– Les industries pharma-ceutiques bénéficient de subsi-des et autres incitations fiscales,d’aide pour les procédures dedemande du statut de médica-ment orphelin auprès del’Agence européenne du médi-cament.

Comité des médicamentsorphelins

Un Comité des médica-ments orphelins est inscritdans l’article 4 du règlementsur les médicaments orphelins.Ce Comité est chargé d’exami-ner les demandes de désigna-tion de médicaments en tantque médicaments orphelins etde conseiller la Commissionsur l’élaboration et la mise enplace d’une politique spécifi-que pour l’Union européenne.

Pour la première fois dansun comité institutionnel del’Union européenne est prévuela représentation des patients,membres à part entière duComité. Deux de ces trois siè-ges ont été attribués à Eurordis.Le vice-président de ce Comitéest un représentant de patient.La première réunion a eu lieule 17 avril 2000.


Réseau d’alliancesnationales

Eurordis a décidé de réunirles associations nationales demaladies rares et encourage lacréation de nouvelles alliances.Ainsi sont nées les alliancesfrançaise, danoise, espagnole,portugaise, italienne, suédoise,belge, néerlandaise, anglaise etallemande. Eurordis a obtenule financement, par la Commis-sion européenne et l’AFM, dece réseau européen des allian-ces nationales.

Réseau de banques d’ADN

Eurordis a demandé unfinancement européen pour lamise en réseau des banquesd’ADN et de tissus, ce qui faci-litera les échanges entre les dif-férentes banques et permettrale développement de la recher-che, du diagnostic, du conseilgénétique et des thérapeu-tiques dans le domaine desmaladies rares.

Autres actions

– Promouvoir une stratégiede recherche sur les maladiesrares et de développement desthérapeutiques en soumettantdes recommandations à laCommission européenne.

– Développer des servicesd’aide au réseau des associa-tions en utilisant les nouvellestechnologies.

– Faciliter l’accès aux soinsen agissant aussi bien auniveau européen qu’au niveaunational (via les alliances).

– Créer des synergies etgénérer des actions concrètes. ■

Liste des maladies raresreprésentées à Eurordis

Anémie de Fanconi ; anomalies chromosomiques ; amyo-trophie spinale ; ataxie de Friedreich ; cancers rares ; desmi-nopathie, drépanocytose ; dystrophie des ceintures, dystro-phie musculaire facio-scapulohumérale ; dystrophie musculairede Becker, dystrophie musculaire de Duchenne, Emery-Dreifuss,encéphalopathies ; épidermolyse bulleuse ; fièvre méditer-ranéenne familiale ou maladie périodique ; Fukuyama, glyco-gènoses ; hémiplégie alternante, hémochromatose, hémo-philie, kératocone ; lupus et autres collagénoses ; maladied’angio-œdème ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mala-die de Crohn ; maladie de Gaucher ; maladie du Gougerot-Sjögren ; maladie de Huntington ; maladies lysosomales ;maladies métaboliques ; maladies mitochondriales ; mala-die de Parkinson ; maladie de la pompe ; maladie de Tays-Sachs ; maladie sclérose tubéreuse de Bourneville ; maladiede Strümpell-Lorrain ou paraplégie spastique familiale ;mucoviscidose ; mucopolysacaridoses ; myasthénie ; myopa-thie congénitale, myopathie myotubulaire, myosite à inclu-sion ; myotonie congénitale ; naevus géant et les taches denaissance ; narcolepsie-catalepsie ; neurofibromatose type I(NF1) Recklinghausen et type II (NF2) ; oculo-gastro-intes-tinale ; ostéogénèse imparfaite ; polymyosite ; polyposeadénomateuse familiale ; porphyrie ; rétinite pigmentaire,sclérodermie ; sclérose latérale amyotrophique ; syndromed’Alstrom ; syndrome d’Angelman ; syndromes cérébelleux ;syndrome de Cornelia de Lange ; syndrome d’Ehlers-Danlos ;syndrome Gilles de la Tourette ; syndrome de Hurler ; syndromede Lesch-Nyhan ; syndrome locked-in, syndrome de McCune-Albright ; syndrome de Marfan ; syndrome Moebius, syndromeœil dansant, syndrome de Prader-Willi ; syndrome de Rett ;syndrome de Sturge-Weber ; syndrome de Turner ; syndromede Williams ; syndrome de l’X fragile ; télangiectasie hémor-ragique familiale ; thalassémie ; VIH, etc.

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ORPHANET

Le projet Orphanet est néde la réflexion menée

par un groupe de travailréuni en 1996,

par Mme Annie Wolf,dans le cadre de la missiondes médicaments orphelins

du ministère de l’Emploi et de la Solidarité.

Orphanet a été crééconjointement par l’INSERM etla Direction générale de laSanté, le 1er janvier 1997, et leserveur a été ouvert au grandpublic le 1er janvier 1998.

Depuis sa création, Orpha-net est financé conjointementpar les deux Institutions fonda-trices, mais aussi par la CNAMTSet par l’AFM. Un financementde la Commission européennevient maintenant permettre

l’extension de la collecte desdonnées à d’autres pays del’Union européenne.

À la fin 2001, Orphanet seraétendu à l’Allemagne, la Belgi-que, l’Italie et la Suisse. D’autrespartenariats ont été noués : avecla Fédération nationale de laMutualité française, la FondationGroupama et Air France.

Orphanet a été conçu etest mis en œuvre par un ser-

vice de l’INSERM, le servicecommun n° 11. L’équipe com-prend 10 personnes.

La problématiquedes maladies rares

Une maladie est dite rarelorsqu’elle atteint moins de 1personne sur 2 000 dans lapopulation, et un médicamentest dit orphelin si sa viabilité


commerciale n’est pas assuréedu fait de l’étroitesse du mar-ché potentiel.

Les maladies rares posenten effet un problème du fait dela difficulté pour les médecinspraticiens de trouver des infor-mations pertinentes sur leurdéfinition, leur histoire natu-relle, leur mode de prise encharge, leur traitement et d’ac-céder aux spécialistes.

Elles sont l’objet de peu derecherches du fait de la fai-blesse des enjeux en santépublique pour chacune d’entreelles prise isolément. Le savoirscientifique existe pourtant, au

moins partiellement, mais il estdispersé et son support estinaccessible pour la grandemajorité des médecins, etencore plus pour les maladeset leur famille. Des médecinsse sont spécialisés dans leurprise en charge, mais ils sonten très petit nombre et lesconsultations spécialisées sontpeu ou pas connues des autrespraticiens.

Les maladies rares repré-sentent en Europe des coûtsdirects d’environ 100 milliardsd’euros, auxquels s’ajoutent lescoûts indirects (perte d’emploi,handicaps...).

Les objectifsd’Orphanet

Orphanet a pour objectifd’aider les professionnels desanté, les chercheurs, lesmalades et leur famille à trou-ver les informations dont ilsont besoin sur les maladiesrares et les médicamentsorphelins. Un meilleur accès àl’information concourt à amé-liorer le diagnostic, le traite-ment et la prise en charge desmalades et fait progresser larecherche.

Contenu de la basede données

Dans sa version actuelle, labase Orphanet contient desinformations sur plus de 3 500maladies rares, dont 1 150 sontbien renseignées. Chaque mala-die est reliée aux programmesde recherche en cours surcelles-ci, aux laboratoires dediagnostic, aux associations demalades et aux consultationsspécialisées, aux médicamentsorphelins qui servent à leur trai-tement, ainsi qu’aux adressesd’autres sites Internet consacrésà ces maladies dans le monde.La base est accessible surInternet à l’adresse suivante :http://www.orpha.net.

Les informations présen-tées sur le site sont écrites pardes spécialistes et validées parle Comité scientifique.

Orphanet a fait l’objet d’unavis favorable de la Com-mission nationale de l’informa-tique et des libertés en date du5 mai 1997.

Un annuaire, édité enfévrier 2000 et représentantune extraction partielle de labase de données, est distribuépar les Éditions INSERM auprix de 120 F. La prochaineédition de l’annuaire est pré-vue pour février 2002.

Gestion du projet

Le projet Orphanet est gérépar deux comités.

Le Comité d’orientationest chargé de suivre le déve-loppement du projet Orphanetet de donner son avis surl’adaptation de la base de don-nées aux besoins des différentsutilisateurs, la nature des infor-mations proposées par cettebase, le respect des règles desecret médical et des règlesdéontologiques en matièred’information médicale, lesconditions d’utilisation, notam-ment sur les modalités d’accès,les aspects financiers du projet.

Le Comité d’orientationpeut faire appel à des expertsdans les domaines informa-tique, juridique, éthique, socio-logique. Le Comité d’orienta-tion est présidé en alternancepar le Directeur général de laSanté et le Directeur généralde l’INSERM.

Le Comité scientifiqueest chargé d’expertiser et devalider les informations figu-rant dans la base de données.Il est composé d’experts dési-gnés en raison de leur compé-tence scientifique par le Comi-té d’orientation.

Statistiquesde fréquentation

du site

Le site actuel reçoit unemoyenne de 1 500 visiteursuniques par jour qui font unedizaine de requêtes par visite.

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Le nombre de pages lueschaque mois est de 600 000.Les visites proviennent de70 pays dont 50 % de France.Ceci s’explique par la franco-phonie initiale du site et le faitque les informations sur lesservices concernent exclusive-ment la France pour l’instant.

L’analyse des visiteurs dusite actuel montre la répartitionsuivante :

quence des affections dans lapopulation européenne. Lalimite a été fixée à 1/2 000.Cependant, certaines maladies,dont la prévalence est légère-ment supérieure, ont été ajou-tées en raison de leur caractèregénétique et de la difficultéd’identifier les experts.

Chaque maladie est placéesous la responsabilité d’un édi-teur scientifique, membre du

Les projets de recherchesont identifiés à partir dessources d’information sur lesprojets de recherche financésaprès évaluation compétitive.En France, les organismesconsidérés sont l’INSERM, leCNRS, les universités, le PHRC,les directions de recherche cli-nique, les grandes associationscaritatives et la Commissioneuropéenne. Des formulairesdestinés à recueillir l’informa-tion sur les projets sont alorsadressés aux chercheurs.

Les laboratoires de dia-gnostic sont identifiés à partirdes listes de laboratoiresagréés par la Direction géné-rale de la Santé, des listes decentres nationaux de réfé-rence, des listes de laboratoiresfournies par les associations deprofessionnels, des listes éta-blies par les associations demalades dans leur champd’intérêt et celles proposéespar les éditeurs scientifiquesd’Orphanet.

L’information est validéepar les responsables de labora-toire pour identifier les mala-dies liées à leur activité et parles membres du Comité scien-tifique d’Orphanet pour jugerde la pertinence des informa-tions pour la base.

La liste des consultationsspécialisées a été établie à par-tir de plusieurs sources. Unecirculaire officielle a étéenvoyée par la DGS aux direc-teurs d’hôpitaux en juillet1997. Les associations demalades ont fourni leurs listesde lieux ressource. Des consul-tations ont été indiquées parles membres du Conseil scien-tifique ou par d’autres spécia-listes. Des mailings ont étéadressés aux membres dessociétés savantes.

Les consultations retenuessont celles qui offrent un pla-teau technique particulier, quiont une organisation spéci-fique pour une pathologie ouun groupe de pathologies,celles dont le responsable estun expert reconnu, celles quifont partie d’un réseau profes-sionnel organisé.

Personnes intéressées parles maladies rares 179 10 %(sans autre lien particulieravec ces maladies)

Personnes atteintes Total

d’une maladie rare 226 13 % grand public :51 %

Personnes de la famille ou de l’entourage proche 496 28 %d’une personne atteinte

Médecins (libéraux et hospitaliers) 491 28 %

Chercheurs(et industrie pharmaceutique) 90 5 %

TotalDivers professionnels professionnels :de la santé 79 4 % 49 %

Divers professionnels (journalistes, documentalistes, paramédical) et étudiants 219 12 %

TOTAL 1 780 100 %

Le degré de satisfaction desutilisateurs professionnels estélevé, comme en témoigne uneétude ad hoc menée en mai2000, sur la base des destina-taires de l’annuaire Orphanet :base jugée “très utile/indis-pensable” : 62,3 % ; utilisation“plusieurs fois par semaine” : 65 % ;informations “correspondant àleurs attentes” : 80,8 % qualitédes rubriques “bonne/très bonne” :86,5 %.

Les procéduresde collecte

et de validationdes données

La liste des pathologiesincluses dans Orphanet estdéfinie par rapport à la fré-

Conseil scientifique, et, éven-tuellement, d’un expert com-plémentaire si besoin. La listede maladies candidates est éta-blie par les membres duComité scientifique, en colla-boration avec l’équipe tech-nique d’Orphanet.

À chaque maladie est asso-cié un texte court présentant lesgrandes caractéristiques dansun langage relativement simple,daté et signé. Les auteurs sontproposés par les éditeurs scien-tifiques. Les résumés peuvent,pour des problèmes de délais,être rédigés par l’équipe tech-nique et soumis pour validationà l’éditeur responsable de lapathologie, ou être rédigésdirectement par l’éditeur. Tousles textes sont relus par un édi-teur scientifique.


Le consentement écrit desprofessionnels cités est indis-pensable pour que des don-nées les concernant figurentdans la base. C’est ainsi quecertains services et laboratoirespeuvent ne pas être cités mal-gré leur activité dans le champdes maladies rares, leurs res-ponsables n’ayant pas réponduaux courriers qui leur ont étéadressés, généralement à plu-sieurs reprises.

Les associations retenuessont toutes celles qui soutien-nent des malades atteints demaladies rares, d’après les sta-tuts qu’elles ont déclarés à lapréfecture de police. Les listesde maladies qui rentrent dansle champ d’activité des associa-tions sont établies par les asso-ciations elles-mêmes en collabo-ration avec l’équipe technique.

Les médicaments cités parla base de données sont lesmédicaments orphelins et lesmédicaments spécifiques pourcertaines maladies rares. Auniveau français, la notion demédicament orphelin n’est pasencore définie juridiquement.Elle peut être approchée par lanotion d’autorisation tempo-raire d’utilisation (médicamentsn’ayant pas encore d’autorisa-tion de mise sur le marché,indication correspondant à desmaladies rares ou graves).

Il en existe deux types : ATUcohorte, ATU nominative. Pourl’instant, ne sont intégrés que lesmédicaments avec ATU cohorte(niveau d’information suffisant :essai clinique phase III), les indi-cations “orphelines” de médica-ments avec AMM et les médica-ments ayant un statut demédicament orphelin aux USA,au Japon ou en Europe, seulesrégions avec une réglementationdans ce domaine.

La sélection des sites surInternet s’appuie sur un cahier

des charges qui privilégie lespages présentant les maladies.Ces pages doivent provenir desites institutionnels (université,hôpitaux...). Les associationsde patients à l’étranger sontégalement prises en comptedans le choix des sites.Chaque site est expertisé.L’expertise consiste à identifierle contenu et l’origine du site,la ou les langues proposées.Un bref commentaire, préci-sant le public visé, décrit lecontenu de la page ou du siteretenu.

Les utilisateurs de ce sitesont invités à signaler toutesles erreurs ou manques qu’ilspourraient constater.

Servicesaux associations

Orphanet a pour objectifd’aider les personnes concer-nées par une maladie rare à serencontrer et à échanger leurexpérience afin de rompre leursolitude. Orphanet est aussi unoutil destiné à améliorer le dia-gnostic et la prise en charge deces maladies et à contribuerainsi à l’amélioration de la qua-lité de vie. Actuellement, plusde 150 associations liées à 750maladies sont présentes.

Pour ce faire, Orphanetmet à la disposition des asso-ciations plusieurs services.

Inscription des associationsdans la base de données

Toute association crééepour servir la cause des mala-dies rares peut être répertoriéedans la base de données. Leprésident de l’association doitenvoyer une copie des statuts,signaler quelles maladies sontcouvertes par l’association etsigner une feuille de consente-

ment (format Rtf) à renvoyerpar la poste. L’association serarecontactée tous les 6 moispour s’assurer que les informa-tions sont toujours valides.

Hébergement de sites web

Les associations qui ont unsite web indiquent l’adresse decelui-ci lors de l’inscription etun lien est alors automatique-ment créé avec Orphanet.

Les associations qui n’ontpas encore de site et souhaiteen créer un peuvent le fairehéberger gratuitement sur leserveur Orphanet. L’associa-tion est responsable de laconception et du contenu dusite, Orphanet fournit le sup-port technique. L’adresse dusite de l’association sera alors :http://www.orpha.net/associa-tions/nom de l’association.

Les associations qui sou-haitent avoir un nom dedomaine propre peuvent enacquérir chez un fournisseurde noms de domaine et fairepointer leur nom vers le site duserveur Orphanet.

Forum de discussion

Un forum de discussion estouvert sur la page d’accueild’Orphanet.

Partenariat permanentavec les associations

Les associations inscritesdans Orphanet sont considé-rées comme des partenaires etsont régulièrement consultéessur les sujets qui les touchent.Orphanet organise une fois paran une assemblée générale enpartenariat avec l’AllianceMaladies Rares et la fondationGroupama. ■

Contact :Dr Ségolène AyméOrphanetHôpital BroussaisBâtiment Gaudart d’Allaines102, rue Didot - 75014 ParisTél. : 01 56 53 81 37E-mail :[email protected] : www.orpha.net

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ALLO-GÈNES

Allo-Gènes permet à toute personne

concernée par une maladie rare génétique

ou non génétique de disposer d’une

information écrite,personnalisée et adaptée

à la demande faite au n° Azur 0 810 63 19 20.

professionnellement au télé-phone, afin de mieux analyserleurs interrogations grâce àl’écoute et l’échange. Donnerune réponse écrite, personna-lisée sans être personnelle,actualisée, documentée, rédi-gée sous forme d’une lettre,dans le respect de la déontolo-gie et de l’éthique ;

– réaliser et diffuser desdocuments d’information surles maladies génétiques.

La mission d’informationindividuelle sera menée grâceà des subventions de la DGSobtenues lors des trois pre-mières années d’activité et à unpartenariat avec l’AFM. L’édi-

tion de documents est deve-nue possible, à partir de 2000,grâce au soutien financier de laCNAMTS.

Une information individuelle

et personnalisée

Sa première mission a pu êtreremplie en mettant en placele n° Azur 0 810 63 19 20,facilement accessible à toutprofessionnel de santé, à toutepersonne malade ou apparentée.

Les professionnels de santéqui ne peuvent avoir connais-

Allo-Gènes, centre nationald’information sur les maladiesgénétiques, a été créé il y après de 6 ans, en décembre1995, dans le cadre du plan“Génome et Santé”. Il est né de laréflexion menée par l’Associa-tion française contre les myo-pathies (AFM) avec le minis-tère chargé de la Santé et lesgénéticiens cliniciens.

Missions

D’emblée, sa mission a étédouble :

– accueillir la demande despersonnes concernées person-nellement, familialement ou


sance des nombreuses mala-dies génétiques et maladiesrares non génétiques (environ5 000) peuvent disposer d’in-formations utiles pour uneprise en charge adaptée dumalade et de sa famille. Cesinformations peuvent concer-ner l’état des connaissances dela maladie, son mode de trans-mission, ses conséquences,l’environnement médico-social.

Les personnes concernéespersonnellement ou familiale-ment peuvent trouver desréponses à des questions ayanttrait à l’origine génétique de lamaladie, à ses manifestations,au risque de développer lamaladie encouru par d’autrespersonnes de la famille, à laprise en charge à l’existenced’une association de malades.Les informations données sont

d’ordre général. Si cela estnécessaire, le malade et safamille peuvent être orientésvers un généticien ou un spé-cialiste qui, disposant du dos-sier, pourra répondre auxdemandes plus personnelles.

L’écoute téléphonique etl’échange avec les profession-nels du centre sont très impor-tants. Ils permettent de perce-voir au mieux les attentesréelles des appelants, au-delàdes questions posées en pre-mière intention, mais aussi derompre l’isolement de la per-sonne malade et de sa famille.La réponse est ainsi adaptée àla demande et modulée selonl’interlocuteur, allant d’unesimple adresse d’association demalades ou de consultationmédicale (conseil génétique,diagnostic, soin) à des explica-tions générales sur la maladie,son traitement, son origine, satransmission génétique avecles conséquences pour lafamille, en passant par l’état dela recherche, les possibilités deprise en charge, les filièressociales.

Allo-Gènes n’est pas uncentre de diagnostic, de consul-tation, de soins, mais un centred’information et d’orientation.Informer, orienter, mais aussiaider, sont les ambitions ducentre qui se veut un relais,une passerelle permettant à lapersonne concernée d’être unvéritable acteur de sa propresanté, et aux professionnels demieux prendre en charge lespersonnes ayant une maladierare.

Au 31 octobre 2001, 19 500demandes ont été traitées àpropos de plus de 1 500 mala-dies différentes : syndromesmalformatifs et/ou osseux,(17,6 %), maladies neurologi-ques (17,5 %), maladies neuro-musculaires (9,0 %), anomalieschromosomiques (7,0 %), mala-dies du métabolisme (6,6 %)...Ces maladies touchent aussibien l’enfant (45,0 %) quel’adulte (45,6 %). Il s’agit sou-vent (54,8 %) d’une authenti-que maladie génétique, mendé-lienne (45,0 %) ou chromo-somique (9,8 %), mais aussi

d’une affection comportant desformes familiales génétiques,d’une maladie multifactorielleou d’une maladie rare nongénétique. Les demandes vien-nent de personnes concernées(79,0 %), de médecins (11,5 %),d’autres professionnels desanté (6,9 %), d’associations demalades. Plus de 14 700 lettrespersonnalisées ont été rédigées.Plus de 12 800 personnes ontpu disposer d’une ou plusieursadresses (au total plus de 20 000adresses données), ce qui leura permis une meilleure orien-tation et prise en charge.

Depuis plus de deux ans,son champ de compétences’est étendu à l’ensemble desmaladies rares, même nongénétiques. Depuis la finoctobre 2001, son n° Azurdevient aussi celui de laPlateforme Maladies Rares.

Des documents d’information sur lesmaladies génétiques

Depuis la brochure “Génomeet Santé”, conçue avec l’AFM etdiffusée avec le ministère chargéde la Santé à 150 000 médecinsen 1996, aucun document n’aété, à notre connaissance,rédigé pour donner des infor-mations pratiques d’ordre géné-ral sur les maladies rares géné-tiques ou non, en dehors del’annuaire édité par Orphanet.

Allo-Gènes n’a pu disposerque tout récemment des moyensfinanciers nécessaires pourremplir sa seconde mission :produire des supports d’infor-mation de différents niveaux(dépliants, brochures, ouvra-ges...), adaptés aux diversescibles.

L’expérience acquise etl’analyse des besoins des pro-fessionnels comme des per-sonnes concernées ont permisde concevoir des documentsutiles au plus grand nombre.Ces supports d’informationsgénérales sur les maladiesgénétiques, d’accès facile sontdestinés aux professionnels de

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santé, médecins ou non, auxtravailleurs sociaux, aux per-sonnes responsables d’associa-tions de malades. Ils ont étérédigés avec trois objectifs :

– faire connaître les mala-dies génétiques, et c’est le pro-pos de l’ouvrage consacré à“112 maladies génétiques, maladiesrares”, qui a été conçu commeun guide pratique avec undouble but : réunir 112 fichestraitant de maladies répartiesen 17 grands groupes, rédigéespar 59 auteurs différents, toutesselon un même schéma, afin defamiliariser les professionnels àces maladies, tout en leur don-nant des principes de base dela génétique médicale à travers122 encadrés. Cet ouvrage estle premier d’une série de trois ;les deux suivants seront consa-crés l’un à la prise en chargedu malade et de sa famille,l’autre aux tests génétiques ;

– mieux faire appréhenderaux professionnels et auxfamilles le vaste problème destests génétiques en participant àl’édition et à la diffusion dedeux documents de base.Quatre documents devraientvenir les compléter, dont letroisième livre de la série ;

– mettre à la dispositiondes généticiens cliniciens desfiches sur les modes de transmis-sion génétique avec des schémaset des explications.

Ces modes de transmissionsont un moyen d’informer, surle plan génétique, les per-sonnes concernées, qu’ellesrencontrent un généticien oufassent appel à Allo-Gènes. Ilen va de même pour le déplianten trois volets qui apporte desinformations d’ordre général àtoute personne recevant une

lettre du centre. La conceptionde nouveaux documents à leurintention est aussi à l’ordre dujour, notamment ce qui à traitaux tests génétiques.

Des constats

La petite équipe d’Allo-Gènes, qui s’est constituéeprogressivement en fonctiondes besoins, comprend, outrela directrice scientifique, unpédiatre généticien et quatresecrétaires, et peut actuelle-ment faire face aux tâchesdiverses demandées. Avec unrecul de près de six annéesd’activité, il est possible de for-muler certains commentaires.

L’écoute téléphonique etla réponse écrite semblentêtre une bonne solutionpour fournir l’informationrecherchée au plus grandnombre, tout le monde n’ayantpas accès à Internet, l’adapterà la personne qui la demandeselon ses besoins, sa connais-sance personnelle de la maladie.

Le temps de l’échangeest important, que l’appel àAllo-Gènes ait lieu au momentde l’annonce du diagnostic ousoit fait à distance. Les per-sonnes qui ont à faire face àune maladie rare, mal connuede la plupart des médecinscomme de leur propre entou-rage, y trouvent l’oreille atten-tive d’une interlocutrice quiconnaît souvent la maladie, cequi est déjà un réconfort dansleur solitude.

Disposer d’informationsécrites documentées etadaptées aux besoins est

fondamental pour les per-sonnes concernées comme pourles professionnels, comme l’amontré une enquête réaliséeauprès des appelants. C’est unplus par rapport aux informa-tions générales qui peuventêtre retrouvées dans des livresou sur Internet.

Allo-Gènes peut êtreconsidéré comme un centrede ressources pour les mala-dies génétiques. Les orienta-tions faites vers des équipesspécialisées, les diagnostics quiont pu être posés ou redressésgrâce au centre ont permis demieux prendre en charge cer-taines personnes malades, tantsur le plan médical que sur leplan génétique.

Allo-Gènes peut aussiêtre considéré comme unobservatoire capable de cer-ner les besoins des personnesconcernées directement ou pro-fessionnellement et de réper-cuter vers les Pouvoirs publicset les organismes sociaux touteinformation qui pourrait avoirun retentissement d’ordre géné-ral et intéresser un grandnombre de personnes.

Les personnes concer-nées éprouvent le besoin dese rapprocher d’une asso-ciation de malades. Même s’iln’existe pas d’association spé-cifique pour une maladie don-née, il faut satisfaire lademande de ceux qui souhai-tent échanger avec d’autrespersonnes concernées par lemême problème. Une réflexionest menée à ce sujet avecl’Alliance Maladies Rares dansle cadre de la PlateformeMaladies Rares. ■

Contact : Pr Marie-Louise Briard,

Directrice scientifiqueTél. : 01 56 53 81 27Fax : 01 56 53 81 28

E-mail : [email protected]

Site Internet : www.allo-genes.org


Pour RETINA France, parti-ciper à un collectif d’associa-tions de malades est essentiel :même si notre association estun peu plus connue qued’autres, nous nous trouvons,pour chacune de nos maladies,face aux mêmes problèmesque les petites associations demalades spécifiques.

RETINA France est aussimembre du Comité nationalpour l’action sociale desaveugles et des amblyopes quiréunit les associations de défi-cients visuels. La démarche estla même : avoir une démarchecommune face aux Pouvoirspublics, quelle que soit lanature de nos maladies.

Au départ, nous étions 16associations pour bâtir le socle

de l’Alliance. Lors de l’Assem-blée constitutive du 24 février2000, nous étions déjà 40 pourfinir à 67 en fin d’année. Noussommes plus de 80 aujour-d’hui, c’est dire si la mobilisa-tion est forte.

En 2000, un énorme tra-vail a été fait : nombreusesréunions d’information et deformation, destinées auxadhérents ou à l’ensem-ble des associations de mala-dies rares, la Lettre, journalinterne de l’Alliance, diffuséelargement aux associationsadhérentes...

L’Alliance fait désormaispartie intégrante du paysageassociatif comme interlocu-teur incontournable pour lesmaladies rares. Elle participe

à des groupes de travail exté-rieurs et a eu l’occasion des’exprimer au nom desmalades sur de nombreuxsujets.

En 2001, elle poursuivrases actions comme elle s’y étaitengagée et, à partir d’uneméthodologie élaborée avecun consultant, elle accueilleraen son sein des groupes demalades isolés “orphelins d’asso-ciation”.

La réussite de l’AllianceMaladies Rares dépendraessentiellement de la motiva-tion et de la mobilisation deses adhérents. Agir seul rendla tâche surhumaine, voireimpossible : ensemble, dansla solidarité, l’Alliance y par-viendra. ■

DÉVELOPPER UNE CULTURECOMMUNE AUX MALADIESRARES

Olivier NègrePorte-parolede l’Alliance Maladies Rareset vice-présidentde RETINA France

LA PLATEFORME MALADIES RARES La Plateforme Maladies

Rares regroupe, dans des locauxde l’hôpital Broussais à Paris,quatre acteurs qui œuvrent enFrance et en Europe en faveurdes personnes atteintes demaladies rares et de leursfamilles : Alliance Maladies

Rares, Allo-Gènes, Orphanet etEurordis. Ce regroupement aété permis grâce au soutiendéterminant de l’Associationfrançaise contre les myopathies.

Elle a pour objectifs defaire reconnaître les maladies

rares comme un véritableenjeu de santé publique,d’améliorer l’accès au diagnos-tic, l’information, la prise encharge et le traitement desmalades atteints de maladiesrares, d’améliorer la diffusiondes connaissances et le déve-

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loppement de la recherchemédicale et scientifique.

Pour atteindre ces buts, laPlateforme Maladies Rares s’estfixée des missions prioritairesd’information, d’écoute, d’ac-compagnement, d’échange etd’élaboration d’idées. Lesactions conduites le seront soitdirectement par la Plateforme,soit par l’un de ses membres.Ces missions sont complémen-

taires de celles déjà poursuiviespar chacun de ses membres.

Les missions

Informer les personnesmalades, les familles,

les professionnels et le grand public

La Plateforme entendentreprendre une démarche

active de sensibilisation et depromotion des services etréponses existants, pour faireconnaître les maladies rares,en direction de trois cibles dis-tinctes, nécessitant des outilsadaptés :

– le grand public, via lesmédias (dossiers de presse,documents institutionnels, docu-ments thématiques…) ;

– les professionnels de


santé (production et diffusionde brochures, documents deréférence et d’annuaires, orga-nisation de manifestations spé-cifiques, intervention dans lescolloques et congrès, tenue destands…) ;

– les personnes malades etles familles (affichage dans leshôpitaux, communication surlieux ciblés…).

Elle diffuse de l’informationaux malades, aux familles etaux professionnels, grâce aunuméro Azur Maladies RaresInfo Service : 0 810 63 19 20,qui sera largement médiatiséafin de devenir le numéronational de référence pourtoutes les questions touchantaux maladies rares.

Enfin, elle informe sur lespolitiques publiques nationaleset internationales, notammentdans le domaine de larecherche sur les maladiesrares.

Écouter, orienter et répondre

Parallèlement aux cam-pagnes de communication,dont l’objectif est d’aller audevant des personnes, le déve-loppement de réponses dequalité aux demandes d’infor-mation et de conseil est un axefort de la Plateforme.

Un numéro Azur, Mala-dies Rares Info Service :0 810 63 19 20 est mis enplace, afin d’assurer un accueilde qualité, une première analysedu besoin, une réponse pourles cas les plus simples, unemise en relation directe avecles services des acteurs de laPlateforme ou une orientationvers les structures les plus per-tinentes.

Ce service, ouvert à tous,adapte ses réponses en fonc-tion des cibles repérées : grandpublic, professionnels de santé,médico-sociaux et sociaux,

associations de malades, per-sonnes malades et leurs famil-les. Il a compétence sur tous lessujets relatifs aux maladies rareset au soutien des malades.

Ce service assure une mis-sion spécifique d’écouteauprès des malades etfamilles isolés, “orphelins”d’association, pour lesquels iln’existe aucun lieu d’accueil.Les réponses adaptées pources personnes passeront égale-ment par l’organisation deréunions de proximité demalades et familles isolés.

Un service de réponsesécrites personnalisées per-met à toute personne concer-née par une maladie rare dedisposer d’une informationadaptée à sa demande.

Un service de réponsesd’ordre social et juridique,organisé en réseau d’expertise,devra être mobilisé pourapporter des réponses auxdemandes les plus complexes.

Former et accompagner

“Former et/ou soutenir des écou-tants associatifs”

L’isolement des malades etleurs difficultés quotidiennesgénèrent une très importantedemande d’écoute et d’accom-pagnement. Les associationsde malades assurent toutes unetelle mission. La Plateforme nedoit pas s’y substituer, maispeut répondre à cette fortedemande de soutien et de for-mation.

Deux sessions annuellesde formation des écoutantsbénévoles des associations demalades seront organisées(2 fois 45 personnes).

Certains écoutants béné-voles d’associations de malades,rencontrent de réelles difficul-tés face à des situations com-plexes. Une aide individualiséedes écoutants en difficulté,assurée par un psychologue,sera mise en place

“Organiser des forums théma-tiques”


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Afin de répondre auxdemandes d’information desassociations de malades, desforums thématiques sont orga-nisés à raison de deux par an.Ils sont ouverts à toutes lesassociations de maladiesrares. Les actes sont largementdiffusés.

Être un lieu d’accueil et de ressources

pour les associations et les groupes de malades

et familles isolés

Pour répondre aux nom-breuses demandes des associa-tions, la Plateforme met à dis-position des salles de réunion,des bureaux, des moyenslogistiques…

Un centre de documen-tation, commun aux quatreacteurs de la Plateforme, seraouvert. Il permettra d’optimiserles moyens humains et docu-mentaires. Il offrira un lieu deréférence documentaire sur lesmaladies rares.

Échanger, élaborer et promouvoir des idées

La Plateforme MaladiesRares fera émerger, construiraet contribuera à des réponsesinnovantes dans le domainedes maladies rares, en termesde recherche scientifique, cli-nique, thérapeutique, prise encharge, handicap. L’approchetransversale des probléma-tiques sera privilégiée.

Pour ce faire, elle organi-sera des espaces d’échanges etde rencontres entre associa-tions de malades, profession-nels de la santé et du social,chercheurs, acteurs publicsfrançais et européens, indus-triels…

Parmi les actions à conduiresont prévus :

– l’organisation d’un congrèseuropéen sur les maladiesrares en octobre 2003 ;

– la conduite de séminaireset de colloques ;


– la production de rapports ;– l’édition d’une lettre d’in-

formation régulière destinée àl’ensemble des acteurs concer-nés par les maladies rares ;

– l e d é v e l oppemen td’échanges européens (traduc-tion de documents, soutien auxdéplacements, diffusion d’in-formations européennes…). ■

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Maladies Rares Info Service

(numéro Azur au prix d’une

communicationlocale) :

0 810 63 19 20

L’ASSOCIATION AIDYSTONET L’ALLIANCE

MALADIES RARESPourquoi l’association Aidys-

ton a rejoint l’Alliance MaladiesRares ? Pour répondre à cettequestion, il me semble néces-saire de replacer l’action de l’as-sociation dans son contexte.

En 1997, soit sept ans aprèsêtre atteint d’une maladie rareappelée “dystonie”, j’ai éprouvéle besoin de parler de la mala-die. J’ai d’abord écrit beaucoupet cette écriture me permettaitd’exprimer mes questionne-ments, mes doutes mes peurs.Cette écriture était comme unrefuge pour exprimer monmal-être.

Ce mal-être qui est survenuavec la maladie, et les signesextérieurs de cette pathologiepouvait amener le trouble chezmes interlocuteurs comme ilsl’ont fait dans mon entourageproche.

Internet a été l’outil qui m’apermis de faire savoir et defaire connaître cette maladierare. De nombreuses per-sonnes se sont retrouvées dans

Jean-Pierre Gadbois

mon témoignage. De là m’estvenue l’idée de créer l’associa-tion.

Après plusieurs années defonctionnement, les contactspris auprès d’autres associa-tions parlant de cette patholo-gie et les rencontres que j’aipu faire avec d’autres associa-tions de maladies rares m’ontamené à m’interroger sur l’im-pact que pouvait avoir monaction auprès des malades, lesaides morales, les informationssociales, les informations juri-diques et autres questionsque soulevaient mes interlo-cuteurs.

Je me suis vite renducompte que le cadre danslequel évoluaient les per-sonnes atteintes relevait plusdu labyrinthe que d’uneécoute attentive et constructivede la part des organismessociaux (publics, semi-publicsou privés). Une certaine colèreet un sentiment d’injusticeétant l’aboutissement de cepériple.

En février 2000, j’ai rencon-tré sur mon chemin l’AllianceMaladies Rares. Après avoirassisté à plusieurs réunions del’Alliance, j’ai rencontré des per-sonnes ayant souci d’écoute,d’action, de mobilisation pourlutter contre ces obstacles.

Je retrouvais dans l’actionde l’Alliance Maladies Raresmon propre combat.

Mais la différence était detaille car, au lieu de me battre,de nous battre dans notre petitcoin, l’Alliance Maladies Raresm’est apparue comme unepasserelle incontournable pouressayer de faire décupler lesimpacts près de ces organis-mes en regroupant des forces.

Les nombreuses associa-tions de maladies rares se trou-vent souvent confrontées auxmêmes obstacles, aux mêmesrevendications, aux mêmesvœux. L’Alliance MaladiesRares peut devenir l’accéléra-teur qui nous amènera à unmieux-vivre. ■

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Trois mères d’enfants atteintsd’une maladie rare se rencon-trent après maintes difficultés.De par leur volonté commune,la création de l’association deparents et de patients, quin’existe pas en France pour cettemaladie, sera réalisée.

L’Association HistiocytoseFrance est ainsi née en mai1999.

Le travail est immense : ilfaut se faire connaître des famil-les touchées et ainsi créer descontacts, informer les médecinsde notre existence, solliciter lesinstances officielles (essuyer lespremiers refus de subvention),aller chercher l’information surla maladie, concevoir et faireimprimer ses premiers docu-ments, sa première plaquette,réunir laborieusement ses pre-miers sous... Il faut tout faireseul de A à Z, et le temps estcompté avec un enfant maladeet une activité professionnellequ’il faut cependant garder.

Malgré toute l’énergiedéployée et la motivation pourse faire entendre et recon-naître, on se retrouve vite, auniveau de l’association cettefois, dans l’état d’isolementhélas déjà trop bien connudans le cadre de la maladie.

Comment intéresser lesPouvoirs publics quand onest une petite associationd’une trentaine de membrespour une maladie rare ? Etd’ailleurs où et auprès de quis’adresser ? Comment intéres-ser la recherche sur unemaladie qui ne touche qu’unequarantaine d’enfants par an,comment trouver le temps detout faire le mieux possiblequand on est si dispersé surla France entière et que letemps et les ressources man-quent ?

S’il n’était question del’avenir de nos enfants et desadultes atteints qui nous ontrejoints, comment ne pas som-brer dans le désespoir de nejamais y arriver ?

Pourtant, d’autres ont réussiavant nous. Et voilà qu’ils noustendent la main...

C’est ainsi que pleinsd’espoir, nous présentonsnotre dossier pour devenirmembre de Alliance MaladiesRares, créée à l’initiative del’AFM.

Une petite année après lacréation de notre association,nous pouvons rejoindre lesrangs de ceux qui, comme

nous, vivaient isolément leursgalères dans le doute de par-venir assez tôt à atteindre leursobjectifs.

Quel soulagement, quelenthousiasme retrouvé quand,au sein de Alliance MaladiesRares, toutes les actions si dif-ficiles, voire impossibles àmener par une petite associa-tion, se trouvent facilitées etdeviennent efficaces grâce auprofessionnalisme des perma-nents et à l’énergie décupléedu groupe !

Au-delà des moyens authen-tiques mis en œuvre à AllianceMaladies Rares pour agir dansl’intérêt commun de toutes lesassociations membres, en direc-tion des organismes décision-nels, de provoquer et de retenirl’intérêt des Pouvoirs publics,des scientifiques et des cher-cheurs, d’être reçus et écoutés,même par des ministres, de sevoir représentés dans des ins-tances européennes, c’est à unegrande famille de cœur quenous nous sentons appartenir.

Si la souffrance morale nepeut être guérie, au moins est-elle apaisée par l’espoir quinaît de l’action menée effica-cement à Alliance MaladiesRares. ■


AGIR ENSEMBLEPOUR RÉUSSIR

Lydia DebarPrésidente de l’Association HistiocytoseFrance

L’UNAPEI AU CŒUR DES MALADIES RARES

L’Union nationale des asso-ciations de parents et amis depersonnes handicapées men-tales (UNAPEI) et les associa-tions qu’elle fédère regrou-pent de nombreuses famillesconcernées par les maladies etles handicaps rares. Les établis-sements gérés par ces associa-tions accueillent également denombreuses personnes por-teuses de ces syndromes et deces maladies.

Les causes médicales desmaladies rares sont extrême-ment variées, et de nom-breuses associations se sontconstituées, souvent autourd’un comité scientifique, afinde regrouper les famillesconcernées et d’encourager aumieux la recherche.

Si la cause médicale estmultiple, les conséquencesportent souvent le même nom :le handicap mental. Aussi,depuis plus de trois ans,l’UNAPEI a organisé et animele Réseau de solidarité “han-dicaps et maladies rares” dontl’objectif est de permettre àl’ensemble des associationsconcernées de se rencontrer,d’échanger des points de vue etdes savoir-faire, de présenterdes réalisations et de travaillerà la mise en œuvre de certainessolutions.

Aujourd’hui, le Réseauaccueille plus de 30 associa-tions de syndromes et demaladies rares.

Dès le début, des parte-naires, hors du monde asso-ciatif, ont souhaité se joindre auRéseau afin de prendre part auxréflexions et travaux avec lesassociations : Caisse nationaled’assurance maladie, Assistancepublique des Hôpitaux deParis, Institut national de la

Dominique PrévotAdjoint de Direction

de l’UNAPEIResponsable du Réseau de solidarité handicaps

et maladies rares

santé et de la recherche médi-cale, hôpital Necker, faculté demédecine de Grenoble, etc.

Parallèlement, au cours del’année 2000, l’UNAPEI, lamutuelle Intégrance et lafaculté de médecine de Gre-noble ont élaboré une actionnationale d’information sur lesanomalies chromosomiques destructure.

Le Réseau

Syndrome de Rett, ataxiede Friedrich, sclérose tubé-reuse de Bourneville..., autantde mots singuliers, pour desmaux mal connus. Pourtant,on compte à ce jour plus de5 000 maladies rares qui sont,pour la plupart, d’originegénétique. Le plus souvent,elles génèrent un handicapmental, léger ou profond. Faceau manque d’informations, lesparents se retrouvent souventseuls et désemparés. Aussi, desassociations se créent autourd’un syndrome ou d’une mala-die. L’UNAPEI, concernée parces handicaps et maladiesrares, a créé un réseau de soli-darité qui a pour but de favori-ser l’écoute, les échanges etl’entraide.

Derrière les terminologies,souvent sibyllines, des mala-dies rares, se cachent desenfants, des adolescents et desadultes qui vivent le handicapau quotidien. Ces maladiessont, pour la plupart, malconnues ou sous-diagnosti-quées, parfois fatales. On lesappelle aussi, à juste titre,“orphelines” du fait qu’elles sontpeu “adoptées” par la recherchemédicale et pharmaceutique,en particulier parce que peu“rentables”.

Des parents et des profes-sionnels, toujours plus nom-breux, œuvrent pour unemeilleure compréhension de cesmaladies rares et une meilleureprise en charge des personnesconcernées. Certains de cesenfants et de ces adultes sontaccueillis dans les établisse-ments gérés par des associationsaffiliées à l’UNAPEI. Aussi, pour-suivant son implication dans undomaine qui est au cœur de sespréoccupations, l’Union a pro-posé, au cours du premiersemestre 1998, la constitutiond’un réseau autour des handi-caps et des maladies rares.

Plus de trente associationsparticipent déjà à ce réseau desolidarité. Son objectif : mieuxconnaître les maladies rares,encourager leur étude, propo-ser et défendre des textes juri-diques pour une meilleure priseen charge, favoriser l’informa-tion des personnes, des familleset des personnels médicaux.

Des réunions régulièresoffrent aux associations la possi-bilité de se rencontrer, de mieuxconnaître les savoir-faire, les res-sources (contacts, documenta-tion…) et les préoccupations dechacune. Le Réseau est égale-ment un lieu de débat sur dessujets d’actualité ou de réflexion.Les problèmes liés aux fraismédicaux en établissements,l’avancée de la réglementationeuropéenne, l’information despersonnels médicaux, le dérem-boursement de certains médica-ments... sont quelques-uns despoints abordés par les membresdu Réseau de solidarité.

Ces derniers mois, leRéseau a élaboré deux docu-ments :

– un dépliant d’informationpour les familles qui ont un

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premier contact avec les mala-dies rares : qui contacter etpourquoi faire ?,

– un questionnaire à l’in-tention des familles afin derecenser leurs besoins enmatière de remboursement deprestations, de médicaments etd’aides techniques, qui sontplus spécifiques aux personnesatteintes de maladies rares.

Les anomalieschromosomiques

de structure

Les années 2000 et 2001sont l’occasion pour les ano-malies chromosomiques destructure de mieux se faireconnaître. En effet, dans lecadre d’un projet national, lafaculté de médecine de Gre-noble a souhaité associerl’UNAPEI et la mutuelle Inté-grance à ces démarches.

Les anomalies chromoso-miques de structure sont fré-quentes, mais, dans la grandemajorité des cas, sans effetnotable ou sans incidencemajeure sur notre santé ounotre comportement. Parfois,ces remaniements de chromo-somes sont sources d’avorte-ments spontanés ou de handi-caps graves. Ces anomaliessont innombrables et encoreassez mal connues. C’est pour-quoi un programme “anomalieschromosomiques de structure” a étémis en place dont l’objectif estde promouvoir un systèmed’informations médicales quipermettra une meilleure connais-sance des diverses anomaliesexistantes, une recherche surles fonctionnements et lesconséquences des anomaliesplus poussée, et égalementun conseil génétique plusprécis pour les familles qui lesouhaitent.

L’UNAPEI, la mutuelleIntégrance et la faculté deGrenoble ont donc réaliséconjointement plusieurs opéra-tions. Des outils de télé-méde-cine ont été mis en place, per-mettant la transmission dedonnées médicales. Ceci a per-fectionné la base de donnéesmédicales de la faculté demédecine de Grenoble. Un siteInternet sur les anomalieschromosomiques de structurea été réalisé et un colloquenational organisé sur ces ques-tions. Le site présente, demanière imagée, ce qu’est uneanomalie chromosomique destructure, quels sont les risqueset quels sont les contacts quipeuvent être pris lorsque l’onest porteur ou que l’on veut ensavoir plus.

Un colloque d’informationa réuni, à Paris, plus de 150 par-ticipants : associations, méde-cins, chercheurs, familles...Chacun a présenté ses objectifset les moyens nécessaires à unemeilleure information et com-munication entre le mondemédical, la recherche et les per-sonnes malades.

Les questions d’éthique,aussi bien que les réalisationspratiques, ont été évoquées.Ces échanges ont d’ailleursdonné lieu à des actes qui per-mettront de retrouver les avisdes ministères, de l’INSERM,des équipes de l ’hôpitalNecker, de l’Ordre national desmédecins, de la CNAM et, bienentendu, des associations etdes parents.

La mutuelle Intégrance aréalisé un document sur lesanomalies chromosomiques destructure afin d’informer et detoucher le plus de gens pos-sible. La compréhension dufonctionnement des anomalieschromosomiques de structurepasse par la mobilisation de

chacun et, en particulier, parcelle des familles. C’est l’objec-tif premier de ce projet.

Conclusion

Les maladies et handicapsrares ne font qu’un. La raretéde l’expression de ces mala-dies rend difficiles et d’autantplus précieuses aussi bien larecherche, l’éventuelle théra-pie que la prise en charge.

Il est crucial pour le déve-loppement de la recherche,bien entendu, mais surtoutpour le bien-être des per-sonnes concernées, que cha-que maladie parvienne à sefaire connaître des profes-sionnels de santé et desfamilles touchées. La prise deconscience et l’identificationd’un syndrome, d’une mala-die chromosomique, d’unemaladie rare, est l’élément cléqui permet d’envisager desactions communes pour unereconnaissance et une prise encharge spécifique et adaptée.

Les services et les établisse-ments existants doivent s’adap-ter à l’accueil et à la prise encharge des populations spéci-fiques, notamment en formantle personnel.

Le développement d’uncertain nombre de médica-ments et l’absence totale oupartielle de certains soins péna-lisent financièrement nombrede familles qui y recourent. Lamise en place de rembourse-ments mieux adaptés auxmaladies rares est indispen-sable.

C’est le combat quemène l’UNAPEI depuis ces troisdernières années et qu’elleamplifiera dans les années àvenir. ■



Voici un témoignage reçu sur le site :“Merci pour votre contact. Nous avons appelé M. L., qui nous a raconté l’histoire de leur petite fille de 5 ans. Cela nous a donné du courage et on peut

constater qu’une vie normale peut être effective. Nous resterons en contact avec eux et nous allons aussi rencontrer d’autres familles en région Rhône-Alpes. Jetrouve votre site extraordinaire pour des familles qui cherchent des contacts sur des maladies très rares. Grâce à vous, nous pouvons avoir une perspective beau-coup plus réaliste que le discours des médecins et des professeurs de néonat.”

Un grand merci à Yves Martin sans qui ce site n’aurait pas vu le jour.

ANNU

AIRE


Association anémie dysérythropoiétique congénitale (AADC)

☞ Maryse Cottignies

! 3, rue du Château de la Molle59147 Gondevourt

Tél. : 03 20 32 56 37E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

Les anémies dysérythropoiétiques congénitales (CDA) sontun groupe d’anémies héréditaires relativement rares (moinsd’une naissance sur 100 000).

Ces maladies découlent de divers troubles de l’érythro-poïèse (formation des globules rouges), causant une productioninsuffisante de globules rouges dans le sang. Une surchargeen fer s’installe également progressivement.

Le traitement est essentiellement symptomatique, il comprend :une surveillance hématologique de la surcharge en fer, destransfusions occasionnelles, le traitement de la surcharge enfer et des saignées.

• Objectifs et actions Faire connaître la maladie, informer sur l’anémie dysérythro-poiétique congénitale, aider la recherche, échanger des infor-mations entre les adhérents, trouver des médicaments pouréliminer la surcharge ferrique, puis une thérapie génique.

☞ Personnes ressource

! Adresse

❒ Horaires et joursde permanence

" Zone géographiqued’intervention

ANNUAIRE DES ASSOCIATIONSMEMBRES DE L’ALLIANCE

MALADIES RARESLes informations que nous publions ci-après sont extraites des fiches qui nous ont été

communiquées par les associations de maladies rares membres de l’Alliance Maladies Rares, enrichies d’éléments puisés sur le site Orphanet notamment quant au descriptif des maladies.Nous tenons à adresser nos remerciements au Docteur Ségolène Aymé, Directrice d’Orphanet,

qui nous a donné son autorisation pour cette reproduction.


ACF France(artériolopathies

cérébrales familiales)

☞ Nicole Jollet

! 36, rue Parmentier76100 RouenTél. : 02 35 73 62 82E-mail :[email protected]

Maladies des petites artères cérébrales, ces affections trans-mises selon un mode autosomique dominant se caractérisentpar des infarctus cérébraux dans la substance blanche, entraînantune paralysie pseudobulbaire et une démence de type sous-corticale. Le gène de cette affection a été identifié. Le diagnosticmoléculaire en est donc possible. Auteur : Dr S. Aymé (juin1999).

• Objectifs et actions - Développer les échanges et les contacts entre les personnesatteintes de maladies des petites artères cérébrales, de typeCADASIL (cérébral autosomal dominant).

- Mettre en œuvre, dans la mesure des possibilités, les moyensappropriés pour apporter aide et soutien, et rompre l’isolementdes personnes atteintes de ces maladies.

AssociationCharcot-Marie-Tooth

☞ Philippe de Maisonneuve

! c/o Laurence Deprick5, place de la Liberté23270 Chatelus-MalvaleixSite Internet : Orphanet

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladieneuromusculaire, héréditaire, évolutive qui n’entame pas l’espé-rance de vie. En France, environ 30 000 personnes en sontatteintes, sans distinction de sexe ni d’âge (début dans l’enfanceou chez l’adulte).

La CMT atteint les nerfs périphériques, ce qui entraîne uneamyotrophie, en particulier des mollets, des cuisses, des avant-braset des mains. En général, l’évolution est lente et progressive,mais se fait aussi par poussées : chaque cas est spécifique. Ilexiste plusieurs types de CMT.

La gravité de l’atteinte est différente d’une personne à l’autre,et rien ne permet de prédire l’évolution. Le degré de handicappeut aller d’une simple gêne à la marche jusqu’à l’usage d’unfauteuil roulant (peu fréquent : environ 10 % des cas).

• Objectifs et actions Réunir et informer les personnes atteintes de neuropathies périphériques, type Charcot-Tooth, Tomacula.

Personnes ressource ☞Adresse !Horaires et jours ❒de permanence

Zone géographique "d’intervention

ANNU

AIRE

Association“Connaître les Syndromes

Cérébelleux”

☞ Evelyne Delion

! 3, allée Xavier-Bichat77420 Champs-sur-MarneTél. : 01 64 68 70 36E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

❒ 8 h-18 h

" France

Le syndrome cérébelleux est le nom donné par un médecinclinicien à une personne ayant des troubles, ensemble de symp-tômes, dont l’origine est liée à une atteinte du cervelet.

Toutes ces personnes souffrent de troubles de l’équilibre,“démarche ébrieuse”, de problèmes d’élocution, “parole explosive”, detroubles de la coordination des mouvements et de l’écriture, àdes degrés bien divers, et qui peuvent apparaître à différentespériodes de la vie, voire même l’enfance, pour devenir très inva-lidants.

En fonction de l’origine de l’atteinte du cervelet, les troublespeuvent être stables ou s’aggraver plus ou moins rapidement.

Il existe des syndromes cérébelleux dans de nombreusesmaladies dont les origines sont variées.

• Objectifs et actions- Faire connaître les maladies du cervelet.- Aider les familles.- Promouvoir la recherche scientifique et participer à son finan-cement.

• PublicationsUn bulletin d’information deux fois par an.


AssociationAmylose-Infos

☞ André Brunel

! 43, allée des Sapins78980 MondrevilleTél. : 01 30 42 58 74E-mail :[email protected] Internet :www.amylose.net

Les amyloses sont secondaires à la formation anormale dedépôts tissulaires de substance amyloïde. La présentation de cesmaladies est variée et dépend du type d’organe touché (nerfs,cœur, cerveau, etc.) : neuropathies amyloïdes, cardiopathiesamyloïdes, la maladie d’Alzheimer...

Certaines maladies se présentent comme des affections“héréditaires” (neuropathies amyloïdes héréditaires, etc.), d’autresde façon isolée (amyloses acquises). Les protéines responsablesde la formation de dépôts d’amylose sont nombreuses, etchaque année, de nouvelles protéines amyloïdogènes sontdécouvertes.

• Objectifs et actions - Aider la recherche médicale à vaincre l’amylose.- Informer les généralistes et le public.- Soutenir les malades et leur famille.- Établir une relation de confiance médecin/malades.


! Adresse




Les amyloses sont secondaires à la formation anormale dedépôts tissulaires de substance amyloïde. La présentation de cesmaladies est variée et dépend du type d’organe touché (nerfs,cœur, cerveau, etc.) : neuropathies amyloïdes, cardiopathiesamyloïdes, la maladie d’Alzheimer...

Certaines maladies se présentent comme des affections“héréditaires” (neuropathies amyloïdes héréditaires, etc.), d’autresde façon isolée (amyloses acquises). Les protéines responsablesde la formation de dépôts d’amylose sont nombreuses, etchaque année, de nouvelles protéines amyloïdogènes sontdécouvertes.

• Objectifs et actions - Faciliter les contacts entre les personnes atteintes et les tenirinformées des progrès de la recherche.

- Faire connaître la maladie aux spécialistes médicaux, auxgénéralistes et au public.

- Faciliter et encourager la recherche.

• PublicationsBulletin (deux fois par an).

AssociationFrançois Aupetit

(maladie de Crohn)

☞ Janine Aupetit

! Hôpital Rothschild33, bd de Picpus75012 ParisTél. : 01 40 19 99 19Fax : 01 40 19 34 36E-mail :[email protected] Internet :www.afa.asso.fr

La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chroniquedu tube digestif touchant environ 60 000 personnes en France.Les lésions sont localisées à l’intestin grêle, ou au gros intestin,ou aux deux niveaux simultanément. Particulièrement évocatrices,sont les lésions qui touchent l’anus (fissures, fistules). La causede l’affection n’est pas connue. Une prédispositon génétique aété mise en évidence, les gènes candidats identifiés à ce joursemblent varier cependant d’un pays à l’autre.

Les manifestations comportent en ordre varié une diarrhée,des douleurs abdominales, des fuites sanguines digestives, unebaisse de l’état général et des manifestations systémiques(fièvre, arthralgies, manifestations oculaires inflammatoires...).L’affection évolue généralement par poussées, avec des phases dequiescence spontanées ou induites par le traitement. Ce derniera pour objectif la guérison des poussées aiguës et la préventiondes rechutes. Auteur : Pr J.A. Chayvialle (juin 2000).

• Objectifs et actions- Aider la recherche.- Soutenir les malades par une écoute alternative et leur donnerdes informations avec les 26 délégations régionales.

• PublicationsLa Lettre de l’AFA, semestriel.



Association Française contre l’Amylose

☞ Yves Ghiron

! Immeuble Le Pacin II66, rue Saint-Jacques13006 MarseilleTél. : 04 96 10 34 90Fax : 04 42 99 05 95E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

❒ Répondeur

" France

ANNU

AIRE

Association françaisede l’ataxie de Friedreich

☞ Mme et M. Vachon

! 15, rue de Bréau77240 CessonTél./Fax répondeur :01 60 63 20 42Site Internet : Orphanet

❒ Tous les jours ouvrables,répondeur en cas d’absence

" Nationale

L’ataxie de Friedreich est une maladie de transmission auto-somique récessive, qui débute souvent dans l’enfance ou dansl’adolescence, mais parfois à l’âge adulte. Cette affection toucheenviron 1 personne sur 50 000 en France, aussi bien les hommesque les femmes. Elle se manifeste par des troubles de la coordi-nation des mouvements, de l’articulation, associés à d’autres signesneurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilitéprofonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu’à une cardiomyopathieet parfois à un diabète.

La maladie évolue progressivement et la marche devientimpossible sans aide après 10 à 20 ans d’évolution. Le gèneresponsable qui code pour la frataxine est connu depuis 1997et un diagnostic par analyse génétique est possible. Auteur : PrA. Brice (juin 2000).

• Objectifs et actions- Susciter et financer les recherches médicales.- Informer les patients et leur famille, sur la maladie, ce qu’ilfaut faire, les traitements à l’essai, les recherches…

- Écoute des patients et de leur famille.

• Publications- Journal trimestriel “Espoir”.- Documents sur les recherches, la kinésithérapie, l’orthophonie.


Association française du syndrome

de fatigue chronique et de fibromyalgie

☞ Annick Lalanne

! Résidence Porte de Grand9, rue du Pont-à-Raisnes59800 LilleTél. : 03 20 74 89 02E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

Elle est décrite par l’O.M.S. comme une maladie neuro-logique grave.

Elle débute subitement, le plus souvent par une infectionvirale ordinaire : une grippe qui perdure, une mononucléoseinfectieuse ou tout simplement un rhume. (Autres déclencheursconnus : vaccination, opération, accident, exposition à desproduits chimiques.)

Il n’existe aucun examen simple pour détecter l’EM/SFC. Sessymptômes sont nombreux et, pris individuellement, peuventêtre confondus avec ceux d’autres maladies. Il faut donc poserun diagnostic d’exclusion :

- Fatigue sévère et invalidante, persistante ou à rechutedepuis au moins 6 mois, augmentée par les exercicesphysiques modérés (à la différence des états dépressifs). Lerepos n’apporte aucun soulagement important.

- Absence de cause identifiée à cette fatigue, telle que cancer,maladie endocrine, inflammatoire ou psychiatrique.

• Objectifs et actions- Aider, encourager, informer les personnes souffrant du syndromede fatigue chronique et de fibromyalgie, leurs médecins, leursfamilles et leurs amis.

- Conduire des actions permettant une reconnaissance effectivepar les Pouvoirs publics et les Institutions.

- Promouvoir l’information et la formation des médecins géné-ralistes.

- Créer des groupes de soutien pour les patients et leur famille.


! Adresse




Association française du lupus et autres maladies

auto-immunes

☞ Andrée Hamon

! 4, rue de Crimée75019 ParisTél./Fax : 01 42 02 23 20E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

" Nationale❒ 8 h-18 h

" France

Le syndrome des antiphospholipides (ou SAPL) regroupel’ensemble des manifestations cliniques et immunologiquesliées à la présence dans le sang d’anticorps responsables dethromboses. Il se caractérise cliniquement par la survenue dethromboses veineuses ou artérielles, parfois très graves etpouvant mettre en jeu le pronostic vital. Les femmes atteintesde SAPL font aussi des fausses couches répétées.

Le traitement comporte essentiellement des anticoagulants,en cas de thrombose, ou de l’aspirine. En cas de lupus associé,il convient de traiter aussi la maladie causale. Auteur : Pr L.Guillevin (janvier 1999).

En France, le nombre de personnes touchées par une maladielupique sévère serait compris entre 14 000 et 20 000, maisatteindrait environ 100 000 tous lupus confondus, c’est-à-dire enincluant les formes moins sévères et les lupus dits bénins quine nécessitent pas de traitement.

• Objectifs et actions- Recueillir, diffuser les informations à toute personne concernéepar l’une des maladies auto-immunes.

- Aider aux échanges d’expériences entre malades en leurapportant un soutien moral et psychologique.

- Encourager la recherche sur le lupus et autres pathologiestouchant le système immunitaire.

• Publications- Bulletin trimestriel AFL+.- Plaquettes d’information.

Association francophonedes glycogénoses

☞ Dominique Espinasse

! 1, impasse de la Grande-Palu33450 IzonTél. : 05 57 74 86 86Fax : 05 57 74 75 99E-mail :[email protected] Internet : www.glycogenose.free.fr

Les glycogénoses, maladies génétiques rares, sont dues à undéficit enzymatique dans le métabolisme du glycogène, qui estla forme de stockage du glucose dans l’organisme. Elles sonthéréditaires, le plus souvent transmises par les deux parents,eux-mêmes porteurs sains de l’anomalie (autosomique récessive).

Ce terme “glycogénose” regroupe un certain nombre de patho-logies, elles-mêmes subdivisées en sous-types. On ne compte pasmoins de huit types connus sous des noms et des numéros dif-férents.

• Objectifs et actions- Faire connaître la glycogénose.- Stimuler et financer des progrès de recherches, tant diététiquesque médicaux.

- Accompagner les familles et les aider à dépasser la maladiedont souffre l’enfant.

• PublicationsLes glycogénoses : mieux vivre le quotidien, trimestriel.



ANNU

AIRE

Association française du Gougerot Sjögren

☞ Barbara Turpin

! 150, rue de Verdun76230 Bois-GuillaumeTél./Fax : 02 35 61 11 99E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

Le syndrome de Sjögren est une maladie chronique causéepar l’insuffisance de production des sécrétions de certainesglandes du corps. Le syndrome de Sjögren se produit lorsquele système immunitaire d’une personne attaque et détruit lesglandes productrices de sécrétions, notamment les glandessalivaires et lacrymales. Les poumons, les intestins et les autresorganes sont moins souvent affectés par le syndrome deSjögren.

Quels symptômes le syndrome de Sjögren peut-il entraîner ?- Sécheresse oculaire extrême entraînant une sensation de sabledans les yeux, des brûlures, des rougeurs.

- Sécheresse buccale extrême entraînant des difficultés àmâcher et à avaler, une diminution du goût, une augmentationdes caries dentaires, une toux sèche ou un enrouement.

- Augmentation des glandes parotides (situées à l’angle desjoues) et parfois infection de ces mêmes glandes.

- Fatigue extrême, douleurs musculaires et articulaires. - D’autres aspects moins répandus du syndrome de Sjögrenpeuvent apparaître.

• Objectifs et actions- Apporter toutes les informations utiles et un soutien moral auxmalades et à leur famille.

- Permettre aux malades de se rencontrer.- Aider financièrement la recherche.

• PublicationsBulletin d’information, trimestriel.


Association française de l’hémiplégie alternante

☞ Dominique Poncelin

! 4, chemin de la Sablière91180 Saint-Germain-les-ArpajonTél./Fax : 01 60 84 80 94E-mail :[email protected] Internet :www.afha.org

Cette maladie étant peu connue dans certaines régions, elleest parfois confondue avec d’autres affections durant les premiersmois de vie (exemple : épilepsie sévère, etc.). Les critèresreconnus comme indispensables pour porter le diagnostic de lamaladie sont : - âge de début avant 18 mois, - attaques d’hémiplégie affectant chacun des deux hémicorps, - existence d’autres manifestations paroxystiques : crises toniques,signes oculaires, accès de dyspnée paroxystique, phénomènesvégétatifs associés aux hémiplégies ou survenant de façonindépendante,

- épisodes d’hémiplégie double, - effet du sommeil : disparition de l’hémiplégie à l’endormisse-ment, avec parfois réapparition 10 à 20 minutes après le réveil,

- apparition progressive de manifestations non paroxystiques :signes neurologiques (choréo-athétose) et retard mental.

La maladie touche aussi bien les garçons que les filles. Lesaccès paralytiques, les retards moteurs et mentaux associés à lamaladie varient d’un enfant à un autre sans qu’une corrélationpuisse être clairement affirmée entre l’intensité des accès etl’importance du retard de développement. Les accès paraly-tiques, les retards moteurs et mentaux sont toujours présents àl’adolescence, puis à l’âge adulte.

• Objectifs et actions- Rassembler les familles concernées par l’hémiplégie alter-nante, les informer, les soutenir.

- Faire connaître cette maladie.- Soutenir et encourager la recherche médicale sur les originesde la maladie et les traitements adaptés.


! Adresse




Association française de la maladie de Fanconi

☞ Sylvette Silverston

! 10, rue Emile-Zola94400 Vitry-sur-SeineTél.: 01 43 91 37 51E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

❒ Répondeur

" France, contacts avec les associationseuropéennes

C’est une très grave maladie génétique qui concerne princi-palement la moelle osseuse et apparaît le plus souvent dèsl’enfance. Elle se caractérise par un arrêt de fonctionnementprogressif de la moelle osseuse : l’enfant manque alors deplaquettes et risque l’hémorragie, de globules blancs et perd sesdéfenses immunitaires, de globules rouges et manque d’oxygène.Elle peut s’accompagner de plusieurs malformations : pouce“flottant” ou absence de pouce, malformation rénale...

Les enfants atteints ont, en général, un aspect de famille :visage triangulaire, taches “café au lait”, petite taille.

On estime, à l’heure actuelle, qu’un enfant sur 70 000 naîtatteint de la maladie de Fanconi. Cette estimation reste provi-soire, les tests de détermination n’étant pratiqués que si lafamille présente un risque. Il y aurait donc, en France, entre 150et 200 cas répartis dans toutes les régions de l’Hexagone.

• Objectifs et actions- Soutien, information et aide aux familles touchées.- Soutien à la recherche clinique et fondamentale, recherchegénétique.

• PublicationsBulletin (deux à trois fois par an).

Association française de la maladie périodique

☞ Nathalie Ganem

! 106, bd Jourdan75014 ParisTél. : 01 45 43 39 36Fax : 01 45 39 69 80E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

La fièvre méditerranéenne familiale s’exprime par des crisesfébriles brèves à intervalle variable, des douleurs intermittentesdans l’abdomen, le thorax, les articulations ou la peau, et par lasurvenue éventuelle d’une amylose rénale. Elle est plus fréquentechez les sujets originaires du pourtour méditerranéen. Le dia-gnostic se fait souvent par élimination.

Bien qu’il s’agisse d’une maladie héréditaire autosomiquerécessive, les facteurs environnementaux sont aussi importantsdans le déclenchement des crises : stress, fatigue, infections. Legène en cause est celui de la marenostrine/pyrine qui est expriméedans les granulocytes, les monocytes et les éosinophiles. Il estpossible de faire un diagnostic génétique dans trois laboratoiresen France. Auteur : Dr I. Touitou (mai 2001).

• Objectifs et actions- Informer et orienter les malades et leur famille face à la maladie.- Diffuser à l’ensemble du milieu médical toute l’information surla maladie périodique.

- Apprendre aux malades et à leur famille à vivre et à partagerle quotidien avec une maladie génétique.

- Faire avancer la recherche dans le domaine génétique.



ANNU

AIRE

Association françaisecontre les myopathies

! 1, rue de l’InternationaleBP 5991002 Évry CedexTél. : 01 69 47 28 28Fax : 01 60 77 1216E-mail : [email protected] Internet :www.afm-france.org

❒ Du lundi au vendredi

" Nationale avec 75 délégationslocales et 21 servicesrégionaux d’aide et d’intervention (SRAI)

Une maladie neuromusculaire est une maladie du muscle oude son innervation motrice. Il en résulte une atteinte de la fonctionmusculaire (bouger, respirer... : tout ce qui se fait avec des muscles).

Certaines maladies neuromusculaires sont d’une extrêmegravité, d’autres permettent une vie quasi normale.

La vie d’une personne atteinte de maladie neuromusculairene se limite pas à sa maladie. Par les incapacités qu’elleengendre, mais aussi par les coûts financiers et humains qui endécoulent, la maladie neuromusculaire entraîne des difficultésdans de nombreux domaines, tant pour les personnes qui ensont atteintes que pour les proches qui s’en occupent.

• Objectifs et actions- Association de malades et de parents touchés par les maladiesneuromusculaires, l’AFM a pour double objectif de guérir cesmaladies et d’aider les personnes malades.

- Pour y parvenir, elle se propose de promouvoir toutes lesrecherches permettant de comprendre, de mettre au point destraitements et de prévenir les handicaps, de favoriser la diffusionet l’exploitation des connaissances, de sensibiliser l’opinion,les Pouvoirs publics et tous les organismes aux problèmes derecherche, de soin, de prévention et de guérison pour en sus-citer la prise en charge, d’apporter une aide matérielle, moraleet technique aux malades, de favoriser leur intégration socialeet défendre leurs intérêts.

• Publications- VLM, le journal de l’AFM (sur abonnement, 60 F/an).- Les publications Myoline, informations médico-scientifiques etpsycho-sociales sur les maladies neuromusculaires.


Association française du syndrome d’Aicardi

☞ Corinne Simondet

! 4, rue Galvani75017 ParisTél./Fax : 01 43 80 17 05E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

Le syndrome d’Aicardi est une anomalie du développementcaractérisée par une agénésie du corps calleux, des anomaliesrétiniennes, des convulsions et un retard de développementmental. Son mode d’hérédité est dominant lié à l’X. Il seraitdonc léthal dans le sexe masculin. Auteur : Dr S. Aymé (juin1999).

• Objectifs et actions- Réunir, soutenir, informer les familles concernées par lesyndrome d’Aicardi.

- Créer une base de données scientifiques à l’attention du corpsmédical et paramédical.

- Stimuler une dynamique dans la recherche génétique françaiseet permettre un rapprochement des connaissances sur le planmédical.

- Rechercher des partenaires possibles pour mener à terme l’en-semble du projet.


! Adresse





de Cornelia De Lange

☞ Danielle Snakkers

! 6 ter, rue Pasteur78330 Fontenay-le-FleuryTél./fax : 01 34 60 10 39E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

" France, Belgique,Suisse francophone,Maroc, Tunisie, Algérie

Ce syndrome malformatif d’expression très variable secaractérise par une dysmorphie faciale très reconnaissableaccompagnée d’un retard mental de sévérité variable, d’unretard de croissance important à début anténatal, d’anomalies desextrémités et parfois de malformations associées (cardiaques,rénales...).

Les problèmes d’alimentation sont généralement importantsles premières années, souvent aggravés par un reflux gastro-œsophagien, qui méritent une prise en charge spécifique. Lerisque de surdité doit être surveillé. L’affection peut évoluer versdes troubles du comportement. Il n’existe pas de traitementcuratif mais la prise en charge psychoéducative est indispen-sable. Ce syndrome peut être lié à une anomalie sur le chro-mosome 3, mais le ou les gènes en cause ne sont pas encoreidentifiés. Auteur : Pr D. Lacombe (janvier 2000).

• Objectifs et actions- Rassembler les familles des personnes touchées par le SCDL,leur apporter aide et soutien.

- Informer les familles et les professionnels.- Promouvoir la recherche médicale et éducative et la diffuserle plus largement possible.

• PublicationsBulletin d’information trimestriel.

Association française des syndromes

d’Ehlers-Danlos (AFSED)

☞ Marie-Noëlle Gaveau

! 38, av. G.-Pompidou69003 LyonTél. : 08 03 00 11 33Fax : 04 78 53 92 49E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétiquerare, liée à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussibien les hommes que les femmes, quelle que soit la race oul’ethnie. L’incidence précise de la survenue des syndromesd’Ehlers-Danlos n’est pas connue. La fréquence approximative de1/5 000 à 1/10 000 naissances. Actuellement, plusieurs types sontrépertoriés et les causes en sont variables.

Les signes cliniques sont : - Une hyper-élasticité de la peau qui est très fragile et se déchirepour des chocs minimes avec plaies béantes, et cicatrisationlongue et difficile.

- Une hyper-laxité articulaire avec instabilité, causant des sub-luxations fréquentes partielles ou totales.

- Des hématomes nombreux, spontanés, sans troubles de lacoagulation.

- Des douleurs chroniques sont souvent présentes et peuventparfois s’accompagner d’arthrose précoce des articulations.

- Des hernies peuvent survenir à tous les âges, souvent récidi-vantes, même après traitement. Certaines formes touchent lestrès jeunes enfants avec d’importantes scolioses.

Des complications moins fréquentes peuvent être graves.

• Objectifs et actions- Aide aux malades, orientation vers des médecins spécialistes.- Information des malades.- Conseils sociaux, soutien psychologique, téléphonique.- Sensibilisation du corps médical.- Aider les équipes de recherche concernant le collagène.

• PublicationsSED l’info, trois fois par an.



ANNU

AIRE Association française

du syndrome d’Evans

☞ Cyrille Van der Voort

! 4, square H.-RegnaultAppt 313292400 CourbevoieTél. : 01 42 91 26 01E-mail : [email protected]

Maladie hématologique grave qui se manifeste parl’association d’une anémie hémolytique auto-immune et d’unethrombopénie.

• Objectifs et actions- Favoriser la solidarité et l’échange d’informations entre lespatients et les familles touchés par le syndrome d’Evans.

- Regrouper toutes les personnes susceptibles de soutenirl’association.

- Construire et rendre accessible une base de données sur lesyndrome d’Evans.

- Favoriser la recherche médicale sur cette maladie.- Constituer un groupe de travail transversal composé dechercheurs, médecins, spécialistes et patients.



Gilles de la Tourette

☞ Marie-Christine Biron

! 9, rue Louis-Haussmann78000 VersaillesTél./Fax : 01 39 50 10 00E-mail :[email protected] Internet : www.afsgt-tourette-france.org

Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) est caractérisépar la présence chez le même patient de multiples tics (mouvementinvolontaire, bref, rapide, stéréotypé, de survenue soudaine)musculaires et vocaux, d’intensité fluctuante et de symptomatologievariable dans le temps. Les tics apparaissent en général avantl’âge de 21 ans (2 à 21 ans) et surviennent à de nombreusesreprises durant la journée, souvent par salves. Parfois, ce n’estque la fluctuation spontanée de la symptomatologie et l’évolutionqui permettront un diagnostic de certitude.

Le traitement médicamenteux nécessite des adaptationsconstantes en fonction de l’intensité des tics et du degré degêne qui en résulte. Il représente souvent un compromis entrele souhait de diminuer les tics et le risque de voir s’installer deseffets secondaires (réactions dystoniques aiguës, akinésie et aulong cours apathie et passivité). Un soutien psychothérapeu-tique et une éducation, surtout de l’entourage, sont nécessaires.Auteur : Dr A. Arzimanoglou (février 1998).

• Objectifs et actions- Aider les personnes atteintes du syndrome Gilles de laTourette et leur famille.

- Informer le corps enseignant et le corps médical, les respon-sables administratifs et le public en général.

- Susciter la recherche et suivre son évolution au niveau inter-national.

- Favoriser toute action destinée à améliorer la situation de sesmembres.

• PublicationsBulletin trimestriel.


! Adresse




Association française du syndrome de Marfan

☞ Paulette Morin

! 13, allée des Terrasses77200 TorcyTél. : 01 64 62 03 75Fax : 01 60 05 79 10E-mail : [email protected] Internet : www.geocities.com/vivremarfan

C’est une affection qui se transmet sur un mode autosomiquedominant et qui s’exprime par des symptômes squelettiques,oculaires, cardio-vasculaires et des pneumothorax spontanés.Tous ces signes sont très inconstants et se manifestent avec plusou moins de gravité à des âges très différents.

Cette maladie est liée à une mutation du gène de la fibrilline.Il existe à ce jour au moins quatre gènes de la fibrilline identifiés.Le traitement médical comprend l’usage de bêta-bloquants. Uneéventuelle intervention chirurgicale sur les anomalies aortiquespeut améliorer grandement l’espérance de vie. La prise en chargedoit être impérativement multidisciplinaire.

• Objectifs et actions- Sensibilisation des Pouvoirs publics et de l’opinion.- Information du corps médical et paramédical.- Soutien à la recherche.- Faire connaître la maladie, informer, soutenir les personnesatteintes ainsi que leurs familles.

• PublicationsVivre Marfan, bulletin trimestriel.

Association SyndromeMoebius France

☞ Serge Letisserand

! 1, rue de la Petite-Chesnaie29200 BrestTél. : 02 98 47 60 65E-mail : [email protected] Internet : www.moebius-france.org

Le syndrome de Moebius est une anomalie rare du dévelop-pement d’étiologie inconnue. Il est caractérisé par des paralysiesdes nerfs crâniens d’origine anténatale. Le sixième et le septièmenerf crânien sont les plus souvent atteints. Des malformationsdes membres peuvent être également présentes. Un déficit intel-lectuel se manifeste chez 10 % des patients.

La plupart des cas sont sporadiques, sans histoire familialeparticulière. La nutrition de ces enfants peut nécessiter un biberonparticulier ou une alimentation par sonde. Le strabisme peut êtrecorrigé chirurgicalement. Les patients peuvent aussi bénéficierd’une rééducation physique et orthophonique pour améliorerleurs capacités motrices et leur coordination et leur permettrede mieux maîtriser le langage et l’alimentation. Les anomaliesdes membres et de la mâchoire peuvent être améliorées par lachirurgie.

Plus de 100 cas ont été rapportés à ce jour. Ce syndromepeut être un élément d’un spectre plus large de syndromesrésultant d’une perturbation du développement de la face etdes membres. Auteur : Dr S. Aymé (septembre 2001).

• Objectifs et actions- Recenser les familles touchées par la maladie.- Créer des liens entre elles.- Mettre en place des résolutions pluridisciplinaires.- Informer et sensibiliser le public à travers les médias. Personnes ressource ☞

Adresse !Horaires et jours ❒de permanence


ANNU

AIRE

Association du syndrome de Rett

☞ Anne-Marie U

! 39, rue Jacques-Hillairet75012 ParisTél. : 01 44 68 03 36E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

" La France et les paysfrancophones

Le syndrome de Rett se caractérise par un trouble grave etglobal du développement du système nerveux central. Aucunmarqueur biologique ne permet d’affirmer le diagnostic. Il nefrappe que les filles. Il touche environ un nouveau-né sur15 000.

Le diagnostic repose sur l’existence d’un ralentissement dela croissance céphalique après l’âge de 6 mois, une perte del’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois, associée àdes troubles de la communication, une absence de dévelop-pement du langage, des stéréotypies manuelles de torsion etl’apparition d’une apraxie de la marche. Le traitement est symp-tomatique. Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999).

• Objectifs et actions- Accueillir, soutenir, être à l’écoute des parents.- Faire connaître la maladie, soutenir la recherche.- Organiser des journées d’information pour les familles et lesprofessionnels.

- Réunir les meilleurs spécialistes de la maladie.- Création d’un conseil paramédical pour élaborer un cahier deprise en charge des enfants.

• PublicationsRett-Info, 4 fois par an.


Association des groupesAmitié Turner (AGAT)

☞ Marylène Mallieu-Lassus

! 34, rue de la Tour-d’Auvergne75009 ParisTél./Fax : 01 40 16 01 23E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomiqueportant sur l’un des deux chromosomes sexuels. Au lieu deposséder la répartition normale des chromosomes : 46 XX chezune femme, 46 XY chez un homme, une turnérienne présente :

- soit l’absence d’un chromosome X : 45 X,- soit une anomalie sur l’un des deux chromosomes X pré-sents.

Contrairement à d’autres aberrations chromosomiques, tellesque le mongolisme, dont la fréquence s’accroît en fonction del’âge des parents, le syndrome de Turner n’est pas lié auxparents, ni à l’âge de conception de l’enfant. Ils ne sont ni porteurs,ni responsables de l’anomalie observée. Celle-ci survient auniveau de la conception du fœtus, sans que l’on sache pourquoi.

Cette affection atteint une femme sur 2 500, soit 150 cas paran environ en France. Elle se traduit par des anomalies et desretards de croissance, notamment pubertaire.

• Objectifs et actions- Regrouper les turnériennes et leurs familles en créant des liensd’amitié et de solidarité.

- Développer l’information en liaison avec les médecins sur lestraitements susceptibles de résoudre les problèmes posés parle syndrome de Turner (hormones de croissance, œstrogènes,fécondation in vitro).

- Fournir un accompagnement psychologique aux jeunes filleset aux familles concernées.

• PublicationsBulletins d’information.


! Adresse




Association Handas

☞ Henri Faivre

! 17, bd A.- Blanqui75013 ParisTél. : 01 40 78 69 51Fax : 01 40 78 69 56E-mail :[email protected]

Création et gestion d’établissements et services pourpersonnes polyhandicapées.

• Objectifs et actions- Apporter un conseil technique aux équipes appelées àtravailler auprès de ces usagers dans les domaines, éducatifs,médicaux et psychologiques.

- Entreprendre et mener des actions de recherche ou de forma-tion en matière de pédagogie, d’éducation, de communicationet d’insertion.

- Évaluer le travail réalisé au sein des structures existantes etparticiper à l’actualisation des projets institutionnels.

AssociationHémochromatose France

(AHF)

☞ Pierre-Marie Morel

! BP 7777 30912 NîmesTél. : 04 66 64 52 22Fax : 04 66 62 93 87E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

❒ Permanence téléphonique

" Nationale

L’hémochromatose est une maladie génétique, silencieuseavant 35 ans, qui touche 1 personne sur 300.

Maladie héréditaire, elle se caractérise par un cumul de ferdans l’organisme, en particulier dans le foie, le pancréas et lecœur. Elle apparaît chez l’homme à 30 et 40 ans, chez la femmede manière tardive et insidieuse.

En l’absence d’un traitement correct, la personne touchée parl’hémochromatose ressentira une fatigue générale, constatera unteint bronzé, un gros foie, avec un risque de cirrhose, du diabète,une diminution des fonctions sexuelles, des rhumatismes et uneanomalie du rythme cardiaque, voire une insuffisance.

La maladie étant héréditaire, il est impératif de faire undépistage familial qui repose pour le moment sur le test géné-tique sanguin et sur les examens cliniques, qui comprennent ledosage du fer, le taux de saturation de la transférine et la férrine.

• PublicationsRevue AHF (tous les deux mois).



ANNU

AIRE Association

Histiocytose France

☞ Lydia Debar

! BP 1177115 Sivry-CourtryTél./Fax : 01 60 66 93 77E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

L’histiocytose langerhansienne est une maladie de l’enfantet de l’adulte jeune, avec une incidence estimée chez l’enfantde 1/200 000 enfants/an. Maladie de spectre clinique très divers,de la localisation osseuse unique à la forme grave multiviscéraleavec dysfonctionnement d’organes vitaux, sa prise en chargethérapeutique est encore aujourd’hui controversée.

Si les formes locales ne nécessitent le plus souvent qu’uneprise en charge limitée, certaines formes graves résistent auxtraitements chimiothérapiques institués. La nécessité d’avancerdans la compréhension de la physiopathogénie de cette maladie,la diversité des traitements institués et de la prise en charge desenfants atteints justifient la réalisation d’un protocole multicen-trique. Un tel protocole permettrait de rationaliser les attitudesthérapeutiques et d’envisager des progrès dans les formesgraves. Auteur : Dr J. Donadieu (avril 2001).

• Objectifs et actions- Apporter une aide aux personnes adultes atteintes d’histiocytoseet aux parents d’enfants.

- Soutien moral, informations diverses, relations avec d’autresassociations constituées autour de l’histiocytose en Europe etdans le monde.

- Relations et rencontres avec les médecins et chercheurs duGEH.

- Participation aux réunions du GEH pour informations médicaleset la recherche.


Association Huntington France

☞ Marie-OdilePerrousseaux

! 44, rue du Château-des-Rentiers75013 ParisTél. : 01 53 60 08 79Fax : 01 53 60 08 99E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

❒ Mardi et jeudide 10 h 30 à 17 h

" France

La maladie de Huntington est une affection neurodégéné-rative héréditaire qui entraîne une altération profonde et sévèredes capacités physiques et intellectuelles. La personne maladeperd peu à peu son autonomie et devient dépendante pour lesactes de la vie quotidienne.

• Objectifs et actions- Aide et soutien aux malades et aux familles touchés par lamaladie de Huntington.

- Pression auprès des Pouvoirs publics pour une meilleure priseen charge des malades dont l’accueil dans des maisons spécia-lisées.

- Informer le corps médical, soutenir la recherche.

• Publications- Un bulletin trois fois par an.- Documentation sur les différents problèmes touchant la maladiede Huntington.


! Adresse




Association de lutte contre le sidaFédération nationale

☞ Christian Saout

! Tour Essor14, rue Scandicci93500 PantinTél. : 01 41 83 46 46Fax : 01 41 83 46 09E-mail :[email protected] Internet :www.aides.org

• Objectifs et actions- Visite et assistance des malades hospitalisés ou à domicile.- Accueil et orientation des malades, des séropositifs et de leurentourage.

- Information du public par tous moyens (permanencetéléphonique, publications, distribution de matériels d’éduca-tion sanitaire).

- Formation des adhérents, des personnels médico-sociaux etéducatifs.

• Publications- Remaides.- Infos Plus.- Diverses brochures de prévention et d’information.

Association internationalede dystrophie

neuro-axonale infantile

☞ Florence Vasseur

! 149, rue du Château-des-Rentiers75013 ParisTél./Fax : 01 45 85 20 18

Cette maladie rare, à hérédité autosomique récessive, semanifeste avant l’âge de 10 ans par une dystonie des membresinférieurs qui va s’étendre et s’intensifier, s’associer à une spati-cité et à des mouvements choréo-athétosiques des membressupérieurs. La dysarthrie est sévère.

L’atteinte intellectuelle, progressive, est longtemps modérée.La rétinite pigmentaire est fréquente. L’évolution, à terme fatale,se fait vers une aggravation de la dystonie et de la spasticité quis’étendent aux muscles céphaliques. Le traitement n’est quesymptomatique.

Le gène de la maladie vient d’être identifié. Cette découvertepermet d’envisager de nouvelles pistes thérapeutiques. Auteur :Pr J.-P. Harpey (septembre 2001).

• Objectifs et actions- Rechercher, au niveau mondial, le plus possible de patientsatteints de dystrophie neuro-axonale infantile pour constituerla matière de recherche.

- Mettre en place un groupe actif de chercheurs, promouvoir lestraitements préconisés par le corps médical et scientifique.

- Sensibiliser l’opinion publique et les Pouvoirs publics.- Apporter une aide aux malades.



ANNU

AIRE

Association pour l’information

et la recherchesur les maladies

rénales génétiques

☞ Isabelle Manciet

! BP 7875261 Paris Cedex 06Tél. : 01 53 10 89 98E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

Ce sont des maladies complexes et sévères. Elles regroupentun très grand nombre d’affections dont certaines se révèlent dansl’enfance, impliquant une prise en charge précoce et prolongée,et d’autres, plus nombreuses, se révélant à l’âge adulte.

Sur le plan génétique, il est habituel de distinguer : - les maladies génétiques par anomalies des chromosomes(nombre ou taille),

- les maladies héréditaires classiques ou monogéniques, (duesà l’altération ou mutation d’un seul gène),

- les maladies communes (dues à l’action combinée de facteursgénétiques et de facteurs de l’environnement),

- et enfin les maladies des mitochondries de connaissancerécente.

On estime qu’environ 50 000 personnes en France présen-tent une maladie rénale génétique, 70 % d’entre elles ayant unemaladie kystique des reins.

• Objectifs et actions- Informer les adhérents.- Aider les malades et leur famille.- Soutenir la recherche pour les maladies rénales génétiques.

• PublicationsBulletin Néphrogène.


Association IRIS(immuno-déficience

héréditaire)

☞ Françis Rembert

! 24, av. de Champagne55100 VerdunTél. : 03 29 83 48 34Fax : 03 29 83 48 35E-mail : [email protected] Internet :www.multimania.com/iris55/iris.htm

L’immuno-déficience héréditaire est due à un ou plusieursgènes défaillants.

Certains enfants ont à la naissance leur système immunitairequi ne fonctionne pas normalement. Ils souffrent d’infectionsaiguës plus ou moins sévères et sont spécialement sensiblesaux maladies infectieuses.

Les antibiotiques, les perfusions d’immunoglobulines sontdes traitements efficaces pour pallier les dysfonctionnementsdes anticorps fabriqués par l’organisme.

Aujourd’hui, environ 80 DIH sont répertoriés.

• Objectifs et actions- Informer sur les déficits immunitaires héréditaires (DIH).- Soutenir les patients atteints de DIH.- Promouvoir la recherche.


! Adresse




Alliance 22 FR

☞ Nathalie Lambert

! 2, rue des Airelles25560 FrasneTél. : 03 81 49 84 51

Il s’agit d’une atteinte du chromosome 22.

Selon les âges, différentes caractéristiques apparaissent tellesque :

- à la naissance, hypertonie des membres, microcéphalie,infections à répétition… ;

- de 12 mois à l’adolescence, incoordination motrice, retardmental variable, mais souvent sévère.

• Objectifs et actions- Permettre de façon officielle la rencontre des familles concernéespar la pathologie du chromosome 22.

- Aider les malades lors de la révélation du diagnostic.- Aider à la prise en charge, tant médicale que paramédicale,ainsi qu’à l’orientation et l’information sur l’ensemble desdroits des familles concernées.

- Aider à la recherche, à la compréhension, au traitement parl’étude regroupée d’observations cliniques, paracliniques d’unnombre de sujets suffisant atteints du syndrome 22 FR etapparenté.

AssociationLutte et soutien

maladies motoneurones

☞ Odile Colomb

! Service de neurologieet maladies neuromusculairesCHU de la Timone13005 MarseilleTél. : 04 91 38 65 80E-mail :[email protected] Internet : www.multimania.com/als

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégé-nérative du système nerveux due à une perte progressive desneurones moteurs, entraînant des troubles moteurs constammentprogressifs. Elle touche environ 1 000 personnes par an, dont10 % environ ont une origine familiale. Le début peut se fairepar une paralysie d’un membre ou par un trouble de phonationou de déglutition. Le rythme et le siège des atteintes sont trèsvariables. Il n’y a généralement pas de troubles de la sensibilité,de l’intelligence, de la vision ou d’incontinence. L’atteinte desmuscles respiratoires est fréquente, mais non constante.

Le diagnostic repose sur les données de l’examen cliniqueet de l’électromyogramme et sur l’élimination des autres causespossibles d’atteinte des neurones moteurs, mais il n’y a pasd’examen biologique de certitude. Ses causes sont inconnues,mais les mécanismes responsables de l’atteinte cellulaire sontmieux identifiés : excito-toxicité, stress oxydatif, apoptose, rôlepossible de facteurs de croissance. Leur identification permet deproposer des stratégies thérapeutiques. Auteur : Pr V. Meininger(août 2000).

• Objectifs et actions- Aide et soutien aux personnes atteintes de sclérose latéraleamyotrophiée et autres maladies de la corne antérieure de lacervelle.

- Faire connaître la maladie au grand public et aux tutelles.

• Publications- Bulletin annuel- Lettre annuelle



ANNU

AIRE

AmadysAssociation des malades

atteints de dystonie

☞ Robert Perbet

! Le Lac43350 Saint-PaulienTél. : 04 71 00 46 15Fax : 04 71 00 45 49E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

La dystonie sensible à la L-Dopa (ou maladie de Segawa)représente entre 5 à 10 % de la dystonie de l’enfant. Le “marqueur”diagnostique de la maladie est la disparition de la dystonie avecun traitement par la L-Dopa, cette réponse est obtenue avec desdoses faibles et se maintient de manière inaltérée tout au longde la vie du patient.

Différents tableaux cliniques sont observés. Dans la premièredécade, la dystonie débute par les membres inférieurs et s’étendprogressivement. L’enfant marche comme s’il présentait uneparaparésie spastique. Les fluctuations diurnes (aggravation à lafatigue, bénéfice du sommeil) sont des éléments évocateurs,mais sont présents dans moins de 25 % des cas.

Chez l’adolescent et l’adulte jeune, une dystonie segmentaire(torticolis spasmodique, crampe des écrivains) peut être la seulemanifestation. Plus tard dans la vie, un syndrome parkinsonienpeut être observé. Les différentes formes cliniques peuvent êtreprésentes dans une même famille et des formes sporadiques,dystonies fluctuantes et des formes très précoces (dans la premièreannée de vie) ont été rapportées. Auteur : Dr M. Vidailhet (mai 1999).

• Objectifs et actions- Faire connaître la maladie au grand public, aux médecins nonspécialisés.

- Assurer le contact permanent avec les CHU et les centres detraitement.

- Défendre l’intérêt des malades auprès des Pouvoirs publics.- Regrouper les malades dans un climat d’amitié, les informer.- Rassembler des fonds pour soutenir la recherche médicale surles dystonies.

• PublicationsBulletin de la vie de l’association, des nouvelles thérapeutiques.


Association contre les maladies

mitochondriales

☞ Marie-LaurenceArmand

! Lieu dit 4, Nieul36130 MontierchameTél. : 02 54 26 18 13E-mail :[email protected]

Les mitochondries sont des petits corpuscules présents engrand nombre dans presque toutes les cellules de l’organisme.

Les mitochondries produisent environ 90 % de l’énergiecellulaire dont les tissus, les organes, et donc l’organisme entier,ont besoin pour fonctionner.

Un déficit d’une de ces enzymes peut déclencher une maladiemitochondriale. Les organes qui consomment le plus d’énergiesont les plus communément touchés par ces maladies.

Les enfants et les adultes qui sont atteints de maladies mito-chondriales vont avoir des symptômes extrêmement variés. Certainsvont avoir des symptômes bénins, tels que difficultés de mémorisa-tion et susceptibilité à la fatigue, d’autres auront des manifestationsbeaucoup plus graves dès la naissance.

L’expression clinique de la maladie dépend en fait desorganes ou systèmes les plus affectés par le dysfonctionnementdes mitochondries.

• Objectifs et actions- Soutenir moralement et si possible matériellement cesfamilles, en particulier en mettant en relation les personnesconfrontées aux mêmes types de symptômes.

- Favoriser l’information des équipes médicales pouvant être aucontact des familles et, dans la mesure des possibilités, aidermatériellement les chercheurs.

- Promouvoir et encourager les recherches scientifiques sur lesmaladies mitochondriales.


! Adresse




AMRO FranceAssociation

Maladie Rendu-Osler

☞ Michèle Perrault

! Les Placeaux41700 ChemeryTél. : 02 54 71 09 03Fax : 02 54 71 09 65E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

❒ Du lundi au vendredi,de 9 h 30 à 12 het de 15 h à 18 h

" Nationale et hors territoire

Aussi appelée angiomatose hémorragique familiale, cettemaladie résulte d’une anomalie du tissu de la paroi des vaisseauxsanguins et se manifeste dès l’enfance par des saignements denez à répétition, puis vers l’âge de 25 ans apparaissent en plusdes lésions de la peau (angiomes) et des muqueuses, dues à ladilatation de la paroi des vaisseaux sanguins, et pouvant être lacause à leur tour de nouveaux saignements. On observe aussides saignements gastrointestinaux dus aux atteintes desmuqueuses digestives. Il s’y rajoute parfois des angiomes viscé-raux, des anévrismes pulmonaires, des atteintes hépatiques etcérébrales.

Cette maladie héréditaire est transmise sur le mode dominantautosomique (le gène déficient présent en 1 seul exemplairesuffit à déclencher la maladie, le gène sain ne suffisant pas àcontrebalancer son influence ; il suffit d’un seul parent atteintpour que la moitié des enfants d’un couple soient atteints de lamaladie). La forme la plus fréquente de la maladie de Rendu-Oslerest causée par l’atteinte d’un gène situé sur le chromosome 9.

• Objectifs et actions- Promouvoir la connaissance de la maladie, aide et soutien auxmalades et à leur famille.

- Intervention auprès des Pouvoirs publics, administratifs pourune meilleure prise en charge de la maladie.

- Aider au financement de la recherche.- Élaboration d’un passeport médical.- Soutien à la création d’un réseau de prise en charge de la maladie.

• PublicationsInfos AMRO France, deux bulletins par an.

Association françaisede narcolepsie cataplexie

☞ Monique Monnier

! Le Sartre de Mallet07110 La BouleTél. : 04 75 88 95 39Fax : 04 75 88 96 68E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

Affection chronique du cycle veille-sommeil se révélantentre 5 et 50 ans qui ne modifie en rien les capacités intellec-tuelles. À l’heure actuelle, il n’y a toujours pas de traitementpour la guérison.

Selon les spécialistes, il ne s’agit pas d’un trouble psycholo-gique.

• Objectifs et actions- Informer sur tous les aspects de la narcolepsie cataplexie etl’hypersomnie.

- Aider les malades et les familles dans l’aménagement de leursconditions de vie.

- Favoriser la recherche des causes de la maladie et l’améliorationdes thérapeutiques.

• PublicationsParadoxalement vôtre, bulletin trimestriel.



ANNU

AIRE

Association nationale des parents

d’enfants aveugles

☞ Françoise Blady

! 12 bis, rue de Picpus75012 ParisTél. : 01 43 42 40 40Fax : 01 43 42 40 66E-mail :[email protected] Internet :www.anpea.asso.fr

• Objectifs et actions- Informer les familles en répondant aux multiples questionsconcernant l’éducation de leur enfant, de la naissance à l’entréedans la vie active.

- Conseils et soutien des familles en les mettant en contact avec d’autres familles, des centres de guidance parentale, desétablissements d’éducation favorisant l’épanouissement del’enfant.

- Aider les Pouvoirs publics et les organismes à promouvoirl’accès aux écoles comme les autres enfants.


Association neurofibromatose et Recklinghausen

☞ Anne Henrion

! 34, Vieux Chemin de Grenade31700 BlagnacTél. : 05 61 30 03 37E-mail : [email protected] Internet :www.nf.fnet.fr/

La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie deRecklinghausen, est une des maladies génétiques les plusfréquentes : elle touche de 1/3 000 à 1/4 000 individus. C’estune affection autosomique dominante et sa pénétrance estquasi complète à l’âge de 5 ans.

Le gène NF1, responsable de la maladie, est caractérisé parune très grande variabilité de son expression clinique que l’onretrouve également au sein d’une même famille. Dans la majoritédes cas, un examen clinique effectué par un médecin connaissantbien la maladie permet de poser le diagnostic.

La grande variabilité de l’expression clinique, les risquestumoraux et l’évolution totalement imprévisible de la maladieimposent un suivi régulier des sujets NF1. Cette surveillance estprincipalement clinique et doit s’adapter à l’âge du patient afinde prendre en charge précocement les complications : difficultésd’apprentissage, gliome des voies optiques agressif, scolioseévolutive, hypertension artérielle (sténose de l’artère rénale,phéochromocytome), tumeur maligne... La création récente duréseau de soins NF-FRANCE regroupant les structures multidis-ciplinaires françaises a permis d’harmoniser la prise en chargede ces patients en publiant des recommandations en 2001.Auteur : Dr S. Pinson (septembre 2001).

• Objectifs et actions- Informer, aider, soutenir les malades et leur entourage.- Travailler en relation avec les cliniciens et les chercheurs.- Travailler en complémentarité avec les médecins.



! Adresse




Association nationale du syndrome X fragile

“Le Goëland”

☞ Viviane Viollet

! Capucines n° 261100 FlersTél. : 02 33 64 95 17Fax : 02 33 65 12 43E-mail : [email protected] Internet :www.multimania.com/xfralegoeland

❒ Tous les jours de 9 h à 12 h et de 14 h à 16 h

" France entière

Le syndrome de l’X fragile est caractérisé par l’associationde particularités physiques, comportementales et cognitives. Lesparticularités physiques incluent un aspect du visage, évolutifavec l’âge, mais suffisamment particulier pour être évocateur dudiagnostic chez les garçons présentant un certain retard mental.Cette dysmorphie faciale est associée à une hyperlaxité ligamen-taire et, chez les garçons, à un macro-orchidisme.

La plupart des garçons atteints de l’affection ont un QI inférieur à50, alors que les filles ont un retard mental beaucoup plusmodéré, leur QI allant de 70 à 85. À ces troubles cognitifss’associent des troubles de l’attention et des signes d’autisme.Bien qu’il n’existe pas de traitement étiologique du syndrome del’X fragile, la prise en charge médicale, éducative, psycholo-gique et sociale de ces patients améliore grandement leurpronostic et leur insertion sociale. Environ 6 % des enfants avectroubles de l’apprentissage, testés en institutions, sont atteintsde ce syndrome. La prévalence estimée de la maladie est de 1 pour 4 000 garçons et 1 pour 8 000 filles. Auteur : Dr S. Aymé(juin 1999).

• Objectifs et actions- Réunir les familles : accueillir, écouter les parents aprèsl’annonce du diagnostic.

- Apporter les informations nécessaires à une bonne compré-hension de leur enfant afin de faciliter son accompagnementet la vie quotidienne.

- Informer les professionnels car la méconnaissance des profes-sions médicales et non médicales entourant ces enfants estencore très importante.

- Sensibiliser le public sur l’existence de déficiences intellec-tuelles héréditaires afin de permettre un dépistage précoce etune prévention.

- Changer le regard des gens “ordinaires” vis-à-vis de ces enfants“particuliers” et leurs parents.

- Intervenir auprès des Pouvoirs publics et faire adopter lesmesures nécessaires au diagnostic, à l’information, à la préven-tion et à la prise en charge des enfants, adolescents et adultes.

- Aider à la recherche et favoriser les échanges pluridisciplinaires.

Assistance aux personnes handicapées et à leurs familles.

• Objectifs et actions- Interpeller les Pouvoirs publics sur l’indigence du système definancement des aides humaines et techniques.

- Maintenir le plus d’autonomie aux personnes handicapées.- Délégation dans chaque département.

• PublicationsFaire face.



Association des paralysés de France

(APF)

☞ M.S. Desaulle

! 17, boulevard Blanqui75013 ParisTél. : 01 40 78 69 00Fax : 01 45 89 40 57N° Vert : “Écoute handicap” : 0 800 500 597“Écoute sclérose en plaques” 0 800 854 976Site Internet :www.apf.asso.fr

ANNU

AIRE Association

des personnes de petite taille (APPT)

☞ Patrick Petitjean

! 35, av. d’AlfortvilleTerrasse de Seine94600 Choisy-le-RoiTél. : 01 48 52 33 94

" France

Plus de cent formes différentes de nanisme sont connues,historiquement classées en 2 grandes catégories : les nanismesdisproportionnés et les proportionnés (maladies des os deverre, le syndrome de Turner, les pseudoachondroplasie).

Le nanisme le plus fréquent est l’achondroplasie, détecté àl’échographie ou à la naissance. Le gène est identifié et localisésur le chromosome 4p16.3.

Le nanisme hypophysaire, dû à un manque d’hormones decroissance, se soigne grâce à une hormone synthétique.

Il est important de connaître son type de nanisme, diagnos-tiqué par un médecin expert pour une prise en charge correcte,en particulier dans le domaine chirurgical.

• Objectifs et actions- Rassembler les personnes dont la taille est inférieure à 1,40 mà l’âge adulte et les parents dont un enfant est atteint de nanisme.

- Œuvrer au sein de la société pour l’intégration des personnesde petite taille auprès des Pouvoirs publics et des autoritéscompétentes.

- Faire circuler l’information médicale.

• PublicationsLa Lettre de l’association.


Association des POIC(pseudo-obstructions

intestinales chroniques)

☞ Adéla Bernard

! 5, rue de la Mairie56350 Saint-Jean-de-la-PoterieTél. : 03 85 22 06 65E-mail :[email protected] Internet : www.multimania.com/assopoic

Le syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique(POIC) recouvre un ensemble de situations dans lesquelles letube digestif, en raison d’une anomalie de sa motricité, se trouveen occlusion (obstruction et interruption du transit) sans qu’aucunobstacle ne puisse être mis en évidence sur l’intestin.

Les symptômes peuvent apparaître à un âge varié. Dans certainesformes, on peut mettre en évidence, à l’échographie prénatale,les anomalies du tube digestif ou des voies urinaires (mégavessie).

Certains enfants présentent, dès la naissance, une occlusionintestinale, avec parfois atteinte associée de la motricité des voiesurinaires, aboutissant à une distension des cavités vésicales etrénales. Chez l’enfant plus âgé, les symptômes sont parfoismajeurs avec occlusion permanente ou parfois plus insidieux etassocient douleurs abdominales, vomissements, le plus souventbilieux, épisodes de ballonnement abdominal et troubles dutransit avec constipation majeure.

Au maximum, ces épisodes de distension digestive peuventaboutir à des complications infectieuses sévères (septicémie parpassage de germe de l’intestin distendu vers la circulation san-guine). La symptomatologie peut être continue avec aggravationprogressive ou, au contraire, se présenter “par poussées successives”.Dans cette dernière situation, le caractère rapproché et fréquentdes poussées aboutit à l’impossibilité de se nourrir suffisammentpour subvenir aux besoins de croissance de l’enfant. La dénu-trition et le retard de croissance s’installent alors peu à peu.

• Objectifs et actions- Soutenir financièrement la recherche scientifique.- Faire mieux connaître cette maladie, aux professionnels de lasanté en particulier.

- Apporter un soutien moral aux enfants et à leur famille enrompant l’isolement par l’établissement de liens de solidarité.

- Informer les familles des jeunes malades des progrès réaliséspar la recherche.


! Adresse




Association pour la recherche

de l’hémoglobinurieparoxystique nocturne

☞ M. et Mme Guillois

! 85, rue du Général-Danzelot93330 Neuilly-sur-MarneTél./Fax : 01 43 08 72 79E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

❒ Tous les jours,fax-répondeur

" France, Belgique,Suisse, Algérie, Maroc

Découverte en 1931, cette maladie de sang, très rare (moinsde 300 cas en France), résulte d’une atteinte des cellules souchesde la moelle osseuse. Elle peut toucher les globules rouges, blancset plaquettes.

Cette maladie revêt de multiples aspects et évolue par pous-sées d’hémoglobinurie, d’hémolyse. Les complications sont desthrombopénies, des infections, des anémies, voire des aplasiesmédullaires, des chutes brutales du taux sanguin nécessitentune surveillance médicale constante.

Le traitement actuel est limité (corticoïdes, anti-coagulants,androgènes), le plus souvent ce sont des transfusions sanguinesou, dans les formes les plus graves, la greffe de moelle osseuse,à condition qu’il y ait un donneur issu de fratrie directe et dontles HLA sont compatibles.

• Objectifs et actions- Inciter la recherche sur la maladie, l’hématologie, les maladiesrares orphelines, la cancérologie…

- Aider les familles au niveau moral, administratif, juridique,information, orientation.

Association RETINA France

☞ Jean-Jacques Frayssinet

! 2, chemin du CabirolBP 6231771 Colomiers CedexTél. : 05 61 30 20 50Fax : 05 61 78 91 00N° Azur : 0 810 30 20 50E-mail : [email protected] Internet : www.retina-france.asso.fr

La rétine, qui tapisse l’intérieur de l’œil, comprend unecouche de cellules photosensibles composée de cônes et debâtonnets.

Les bâtonnets sont responsables de la perception de lalumière et de l’obscurité, tandis que les cônes permettent de lireun texte écrit en petits caractères. C’est à proximité du centre età la périphérie de la rétine que les bâtonnets se trouvent enplus grande densité. Les cônes sont concentrés au centre de larétine, dans la macula – la zone de la plus grande acuitévisuelle.

Les formes les plus fréquentes de dégénérescence réti-nienne sont la rétinite pigmentaire (RP), le syndrome de Usheret les dégénérescences de la macula. Ces maladies causentdiverses dégradations des cellules photosensibles. L’évolutionvarie d’une affection à l’autre : la destruction des cellules peutsoit se limiter à la zone de la plus grande acuité visuelle, soit sepropager lentement sur toute la rétine.

• Objectifs et actions- Soutenir la recherche thérapeutique en ophtalmologie.- Soutenir les malades dans leur vie quotidienne.- Informer le grand public.

• Publications- Le Retino, revue trimestrielle.- Lettre Flash Info mensuelle.



ANNU

AIRE

Association de soutien à la recherche

et aux personnes concernéespar la maladie de Kennedy

☞ Jean-Jacques Koenig

! 7, allée du Roi78150 Le ChesnayTél. : 01 39 55 02 67E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

La maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaireprogressive dans laquelle la dégénérescence des moto-neuronesentraîne une faiblesse musculaire proximale, une atrophiemusculaire et des fasciculations.

Elle ne touche que les hommes. Les patients ont souvent unegynécomastie, une atrophie testiculaire et une fertilité réduite enraison d’une insensibilité aux androgènes. Le diagnostic reposesur la mise en évidence d’une expansion d’un triplet CAG répété(> 38 CAG) dans le gène du récepteur aux androgènes sur lechromosome X. La maladie de Kennedy est transmise sur unmode récessif lié à l’X. Auteur : Dr S. Aymé (janvier 2000).

• Objectifs et actions- Retrouver, mettre en relation et aider les personnes atteintesde la maladie de Kennedy.

- Collecter toute information sur cette maladie afin d’aider larecherche.

- Mieux faire connaître la maladie.


Action RémyMultisystémique

☞ Régine Salvat

! 16, rue d’Orgivaux95760 ValmondoisTél. : 01 34 73 04 35

❒ Permanencetéléphonique : Lundi : 14 h-20 hJeudi : 18 h-22 hSamedi : 10 h-12 h

" France

La multisystémique touche plusieurs organes en parallèleou successivement, le système nerveux très souvent, mais aussile système cardio-vasculaire, musculaire, osseux… entraînantun polyhandicap. L’évolution de cette affection est tragiquefaute de traitement.

• Objectifs et actionsSoutenir des familles ayant des enfants touchés par des maladiesrares du système nerveux.


! Adresse




Association pour la recherche

sur la sclérose latéraleamyotrophique

☞ Michèle Fusselier

! 24, rue Lacharrière75011 ParisTél. : 01 43 38 46 13Fax : 01 43 38 31 59E-mail : [email protected]

• Objectifs et actions- Apporter un soutien aux patients et aux familles.- Soutenir les recherches sur la SLA.- Promouvoir la réflexion et la collaboration avec le corps médical.- Favoriser les échanges et projets communs avec les autresassociations luttant contre les maladies neurologiques.

- Sensibiliser l’opinion et solliciter le concours des Pouvoirspublics.

AssociationSOS Desmoïde

☞ Marie Podevin

! 201, rue Lecourbe75015 ParisTél. : 01 58 45 11 27Fax : 01 58 45 11 27E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

Le terme desmoïde vient du grec desmos qui veut dire “lien”.Il s’agit donc d’une tumeur qui attache ou relie des organes.

Il s’agit d’une tumeur de “structure bénigne” qui peut se déve-lopper à tout âge dans n’importe quel organe, elle se développesurtout à partir des aponévroses des muscles (membre, paroithoracique, abdomen) créant des sortes de “liens” et ce sans raisonapparente, sauf dans le cas d’enfants atteints d’une forme fami-liale de polypes digestifs. Elle est le plus souvent guérie par lachirurgie au prix parfois de mutilations, dans certains cas ellerécidive localement et prend le terme de fibromatose aggres-sive, de nouvelles interventions chirurgicales, la radiothérapie,des traitements médicaux comme les anti-inflammatoires,certaines antihormones ou même la chimiothérapie des cancerspeuvent stabiliser l’évolution et les poussées.

Ni vraiment tumeur bénigne ni vraiment cancer au sens strictdu terme, son origine est inconnue. La rareté des cas limite lesrecherches, d’où la nécessité d’une coopération mondiale pourcomprendre le mécanisme qui génère cette maladie, souventinvalidante, parfois grave et essayer de trouver des remèdesefficaces.

• Objectifs et actions- Recenser les patients atteints de tumeurs desmoïdes pourconstituer la matière de recherche et construire une base dedonnées.

- Rompre l’isolement de leur famille.- Faire connaître la maladie aux médecins.- Favoriser la recherche.- Favoriser les réseaux d’échange entre patients/médecins/chercheurs.



ANNU

AIRE

Association des sclérodermiques

de France (ASF)

☞ Wladia Degorre

! 11, rue d’Arras62217 Tilloys-les-Mofflaines59147 GondevourtTél. : 03 21 24 18 72Fax : 03 21 22 65 77E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

La sclérodermie est une maladie rare qui affecte essentielle-ment la peau, mais aussi, dans sa forme généralisée, les organesinternes, pouvant ainsi mettre en jeu le pronostic fonctionnel etvital. Elle touche plus souvent les femmes que les hommes.

Elle se manifeste par une infiltration et un durcissement destissus, débutant dans la majorité des cas aux extrémités ducorps. Auteur : Dr. S. Aymé.

• Objectifs et actions- Liaison permanente avec les malades et leurs familles.- Recherche et échange d’informations avec les milieux médicaux,paramédicaux, médico-sociaux, les organismes publics ou privésde recherche médicale et/ou pharmaceutique.

- Contact avec les organismes équivalents existant à l’étranger,désignation de correspondants.

• PublicationsLe petit journal de l’ASF, trimestriel.


Association Spina-Bifida et handicaps associés

(ASBH)

☞ François Haffner

! BP 9294420 Le Plessis-TréviseTél. : 0 800 21 21 05Fax : 01 45 93 07 32E-mail : [email protected] Internet :www.chez.com/asbh

Le Spina Bifida Aperta désigne une ouverture dorsale (pos-térieure) des vertèbres associée à une atteinte plus ou moinsprononcée de la moelle épinière. Il peut se former une pocheau niveau cutané, contenant les méninges seules (méningocèle)ou associées à la moelle (myélo-méningocèle). Il se situe le plussouvent dans la partie lombaire ou sacrée du rachis, sur 2 à3 vertèbres, parfois plus.

Les conséquences de ce trouble du développement vertébro-médullaire sont une paraplégie (paralysie des membres infé-rieurs), une hydrocéphalie et une malformation d’Arnold Chiari(conséquence de la moelle attachée pendant la vie intra-utérine),une incontinence urinaire et anorectale.

Ces troubles sont d’intensité très variable selon le niveau dela lésion et son étendue. Cette malformation a une fréquencede 0,5 pour 1 000 en France. Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999).

• Objectifs et actions- Information sur le handicap.- Guidance parentale et conseils personnalisés.- Sensibilisation des Pouvoirs publics.- Recherche.- Service de conseil et d’aide à l’incontinence.

• PublicationsLa lettre du Spina-Bifida.☞ Personnes ressource

! Adresse




AssociationStrümpell-Lorrain

☞ Jacques Miller

! 3, impasse Le Bechat57420 Coin-sur-SeilleTél. : 03 81 83 52 40ou 03 87 52 57 55Fax : 03 81 50 23 91E-mail :[email protected] Internet : http://assoc.wanadoo.fr/asl.spastic/

Rare et méconnue, la maladie de Strümpell-Lorrain estencore appelée paraplégie spastique familiale ou paraparésiespasmodique. D’origine génétique, elle est souvent héréditaire.C’est une dégénérescence progressive de la moelle épinière quise manifeste par des troubles de la marche qui évoluent lente-ment vers la paralysie des jambes.

L’âge de début, la gravité, l’évolution sont variables et impré-visibles. Elle peut présenter des complications, notammenturinaires, cérébelleuses (équilibre, voix). Les membres supérieursne sont généralement pas touchés, sauf complications diversesauxquelles s’ajoutent la fatigabilité ou la dépression. Le handicappeut rester longtemps peu gênant et il n’entame pas l’espérancede vie.

Une recherche active est en cours, et l’absence actuelle demédicament souligne l’importance de la kinésithérapie et de laprise en charge personnelle. À ce jour, le diagnostic n’est possiblequ’à la suite d’un examen clinique averti et approfondi, mais derécentes découvertes laissent entrevoir la possibilité prochained’un test génétique partiel.

• Objectifs et actions- Rassembler les personnes atteintes.- Encourager la recherche neurovégétatique.- Dépasser puis vaincre la maladie pour épargner nos enfants.

• PublicationsRevue trimestrielle.

Association sclérose tubéreuse de Bourneville

☞ Marie-Christine de la Morlais

! 13, route de Villemetrie60300 SenlisTél./Fax : 03 44 60 97 66Site Internet : Orphanet

❒ Répondeur 24 h/24

" France

C’est une maladie d’origine génétique qui atteint l’ensemblede l’organisme. L’affection commence avant la naissance et sedéveloppe de diverses manières pendant la vie.

Les personnes atteintes peuvent présenter un ou plusieursdes symptômes suivants : des crises d’épilepsie, un retard mental,des adénomes sébacés de la face, des taches blanches et destumeurs au cerveau et au cœur, des troubles du comportement.

La gravité des manifestations varie considérablement selonles individus. La sclérose tubéreuse a été identifiée pour lapremière fois en 1880 par un médecin français, le docteurBourneville. Pendant un siècle, elle est restée incomprise.

• Objectifs et actions- Favoriser la recherche scientifique et médicale, soutenir lesfamilles.

- Tenue de réunions d’informations, week-ends familiaux,permanence téléphonique.

• Publications- Journal de liaison pour les adhérents.- Étude sur la prise en charge des personnes atteintes de la STBet de leur famille.

- Brochure pour les médecins.



ANNU

AIRE

Association des maladesporteurs du syndrome

de McCune Albright et de dysplasie fibreuse

des os (ASSYMACL)

☞ Philippe Brun

! Le Sylvéréal38, allée des Pins13009 MarseilleTél./Fax : 04 91 41 78 86E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

" France et étranger

Il est caractérisé par une puberté précoce, des taches cutanéescafé au lait, une dysplasie fibreuse osseuse. Ces trois symptômes,bien que formant un triptyque, ne sont pas toujours présents,ils peuvent éventuellement apparaître à divers moments de l’évo-lution de la maladie. D’autres troubles endocriniens sont présents.

L’enfant naît avec la maladie, mais les causes et le momentprécis de cette mutation sont encore inconnus. Il est constatéque les malades sont, à près de 90 %, de sexe féminin.

La puberté peut intervenir très tôt, à quelques mois ouquelques années. Elle est généralement due à une stimulation,non de l’hypophyse, mais des ovaires. Du fait de cette pubertéprécoce, la croissance est accélérée, et l’âge osseux est en avancepar rapport à l’âge réel. D’autres glandes endocrines, comme lessurrénales, peuvent être affectées.

Des taches cutanées café au lait à bord frangé et irrégulier :ces taches peuvent se situer généralement en haut des fesses ouà la base de la nuque et en général du côté où les lésions osseusesseraient les plus importantes. Une dysplasie fibreuse des os, sielle n’est pas décelée au moment de la puberté précoce par desexamens radiologiques, peut rester longtemps silencieuse, elleest alors découverte souvent à l’occasion d’une fracture des oslongs. Les os plats quant à eux s’épaississent.

• Objectifs et actions- Rassembler les malades porteurs du syndrome de McCuneAlbright et de dysplasie fibreuse des os et leur famille, échan-ger sur le vécu.

- Stimuler la recherche.

• PublicationsNouvelles Brèves.


Association TremplinSyndrome de Pierre Robin

☞ Nathalie Vandaele

! 42 bis, rue G.-Brogniart62219 LonguenesseTél. : 03 21 38 10 96Fax : 03 21 38 67 53E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

" France

Le syndrome de Pierre Robin est une anomalie du développe-ment de la cavité orale, caractérisé par une micrognathie aveccavité orale de taille réduite, une glossoptose avec pseudoma-croglossie et un palais ogival ou fendu. Ce syndrome est lié àune anomalie du développement de la mandibule avant la9e semaine d’âge gestationnel. La croissance de la mandibulependant les premiers mois de vie postnatale supprime la glossop-tose et la croissance ultérieure corrige l’hypoplasie mandibulaireen 4 à 6 ans. Ce syndrome a des étiologies multiples. Auteur :Dr S. Aymé (juin 1999).

• Objectifs et actions- Mettre en relation les parents d’enfants présentant le syndromede Pierre Robin.

- Échanger les expériences vécues, conseils et idées.


! Adresse




Comité de liaison et d’action des parentsd’enfants et d’adultesatteints de handicaps

associés

☞ Henri Faivre

! 18, rue Etex75018 ParisTél. : 01 42 63 12 02Fax : 01 46 27 80 92E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

Polyhandicap : handicap grave à expression multipleassociant déficience motrice et déficience mentale sévère ouprofonde et entraînant une restriction extrême de l’autonomieet des possibilités de perception, d’expression et de relation.

• Objectifs et actions- Recenser au mieux les cas d’enfants et d’adultes multihandi-capés accueillis nulle part ou ne bénéficiant pas d’une éducationadaptée.

- Agir auprès des Pouvoirs publics concernant les différentsproblèmes que pose la prise en compte des personnes multi-handicapées.

- Sensibiliser les milieux compétents et les directeurs d’établisse-ment en faveur de ces personnes.

Epidermolyse bulleuseAssociation d’entraide

☞ Guy Verdot

! 29, rue Saint-Exupéry37230 FondettesTél./Fax : 04 90 66 36 70E-mail :[email protected] Internet : http://www.multimania.com/ebae

❒ Lundi, mardi, jeudi : 9 h-16 hVendredi : 14 h-16 h

" France

Les épidermolyses bulleuses sont un groupe de maladiesbulleuses au cours desquelles les bulles et les érosions se formentsoit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. Ilexiste plusieurs formes d’épidermolyses bulleuses congénitaleset héréditaires, ainsi que des formes acquises, cliniquementproches des premières, mais survenant à l’âge adulte.

Une vingtaine de formes d’épidermolyses bulleuses congé-nitales et héréditaires sont observées et classées en trois groupesselon le niveau où se produit le clivage dans la zone de jonctiondermoépidermique : les formes intraépidermiques (simples etnon cicatricielles), jonctionnelles (clivage au niveau de la parslucida) et dermolytiques ou dystrophiques (clivage sous la lamebasale).

• Objectifs et actions- Récolter les fonds pour la recherche.- Aider et soutenir les malades.

• PublicationsEBAE Infos, trimestriel.



ANNU

AIRE

Les Enfants du Jardin

☞ Nathalie Rongen

! 20, chemin de Risolle-Jussat63450 ChanonatTél. : 04 73 87 56 44Site Internet : Orphanet

Notre association nationale aide les parents d’enfants atteintsde maladies héréditaires du métabolisme et traités par régimesspéciaux, comme les acidophiles, les hyper-ammoniémies, lestroubles du cycle de l’urée, les tyrosinémies...

Ces maladies métaboliques héréditaires sont des maladiesmonogéniques (1 seul gène déficient impliqué), le plus souventtransmises sur le mode mendélien récessif autosomique ou lié auchromosome X, plus rarement transmises sur le mode dominant.

Cette définition exclut les maladies métaboliques nonhéréditaires (par exemple, la maladie cœliaque) et les maladiesmétaboliques à hérédité polygénique (notamment les hyperlipo-protéinémies et les hyperuricémies de cause non monogénique).

• Objectifs et actionsAide et rencontre des parents et des enfants souffrant de maladieshéréditaires du métabolisme nécessitant un régime alimentairestrict (hypoprotéine, fructosémie, galectosémie).


Génération 22

☞ Dominique Pfeiffer

! 20, rue Erwin67000 StrasbourgTél./Fax : 03 88 36 04 13Site Internet :www.pediatrie.net/generation22

Il s’agit d’une anomalie chromosomique, la micro-délétiondu chromosome 22.

Cette anomalie existe dans toutes les cellules, mais ne semanifestera que dans les tissus utilisant les codes génétiques dela zone q11 du chromosome 22 pour se développer.

Les troubles sont divers et variés : anomalie cardiaque, fentepalatine, hypocalcémie.

Des troubles d’apprentissage sont fréquents. Une prise encharge précoce est importante.

• Objectifs et actions- Soutien aux familles, rencontres, ateliers.- Lien entre les familles et les professionnels référents santé,école, société.

- Participer à des recherches sur les conséquences du VCFS.- Organisation de réunions pluridisciplinaires.


! Adresse




Fédération Huntington Espoir

☞ Roger Picard

! BP 15267304 SchiltigheimCedexTél./Fax : 03 88 62 21 32E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

❒ Lundi au vendredi de 8 h à 12 h

" France

La maladie de Huntington touche moins de 1 personne sur5 000 en France et se transmet selon le mode autosomiquedominant. Elle touche indistinctement les hommes et les femmes,et se manifeste en général chez l’adulte, mais à un âge variable.Moins de 10 % des formes dites juvéniles débutent avant l’âgede 20 ans. Le début est souvent insidieux, soit avec des troublesmoteurs (syndrome choréique), soit avec des troubles du caractèreou du comportement, voire des troubles psychiatriques (syndromedépressif). Parallèlement à l’évolution progressive des troublesmoteurs qui entraînent des chutes, des troubles de l’articulationet de la déglutition, une démence s’installe. La présence d’unsyndrome dépressif au cours de l’évolution est fréquente.

Le gène responsable est connu depuis 1993 et la mutationest invariablement l’expansion d’un trinucléotide répété, l’ana-lyse moléculaire permet donc le diagnostic de la maladie. Letraitement reste purement symptomatique (neuroleptiquespour les mouvements anormaux, anti-dépresseurs au besoin),mais n’empêche pas l’évolution vers une issue fatale. L’asso-ciation de troubles moteurs et intellectuels au cours de cettemaladie qui affecte souvent des adultes jeunes rend très difficilesa prise en charge, tant à domicile qu’en institution.

Des traitements par greffe de cellules génétiquement modi-fiées sont en cours d’évaluation. Auteur : Pr A. Brice (juin 2000).

• Objectifs et actions- Création et soutien d’associations à vocation régionale.- Création et gestion de documentation à destination des asso-ciations et de leurs familles adhérentes.

- Initiation et suivi des dossiers de création de structures (petitesunités et maisons spécialisées).

• Publications- Guide médical pour la prise en charge de la maladie.- Comprendre le comportement des personnes atteintes de lamaladie.

- Lettres d’information.

FranceLymphangialéimyatose

(FLAM)

☞ Michelle Gonsalves

! 6, square F.-Poulenc37000 ToursTél. : 02 47 64 24 70

Maladie rare : le taux communément admis est d’un cas surun million. Maladie sournoise : l’évolution est généralementlente et très variable selon les patientes. Il n’existe aucun trai-tement dont l’efficacité ait été prouvée. Dans les cas les plusgraves, la transplantation pulmonaire (avec tous ses aléas) est laseule issue possible.

Cette maladie se caractérise par une prolifération des cellulesmusculaires lisses, principalement au niveau pulmonaire. La causeen est aujourd’hui inconnue. Les symptômes les plus courantssont : dyspnée, pneumothorax, toux, tumeurs rénales bénigneset d’autres manifestations aux noms moins connus, tels ascitechyleuse et chylothorax.

Le caractère de rareté de cette pathologie fait que lespatientes qui en sont atteintes se trouvent souvent confrontéesà une grande détresse morale et psychologique.

• Objectifs et actions- Rassembler les malades atteints de la LAM et leurs proches.- Promouvoir la recherche médicale concernant cette maladie.- Attirer l’attention de l’opinion publique et de toutes les insti-

tutions sur la maladie.- Établir des liaisons avec les associations étrangères analogues.



ANNU

AIRE

Groupe PolyhandicapFrance

☞ Monique Rongières

! 36, rue de Prony75017 ParisTél./Fax : 01 43 80 95 25Site Internet : Orphanet

Polyhandicap : handicap grave à expression multipleassociant déficience motrice et déficience mentale sévère ouprofonde et entraînant une restriction extrême de l’autonomieet des possibilités de perception, d’expression et de relation.

• Objectifs et actions- Regrouper sur un plan national les associations et autres orga-nismes ayant pour point commun la prise en charge despersonnes polyhandicapées, quel que soit leur âge.

- Développer toutes questions spécifiques au polyhandicap,apporter soutien, assistance et aide technique à toute associationgestionnaire se destinant à gérer des établissements et leursservices.

- Soutenir la représentation de ses adhérents auprès des instancespubliques ou privées en concertation avec les partenairesconstitués.

• PublicationsGPF info.


Handy, Rare et Poly

☞ Françoise Viennot

! 9 bis, rue St-Germain14000 CaenTél./Fax : 02 31 74 07 08

❒ Lundi : 9 h 30-12 h

" Calvados, Orne,Manche

L’association représente les personnes atteintes de polyhan-dicap ou de handicaps rares se caractérisant par l’existence d’unhandicap grave à expression multiple d’origine centrale (cer-veau) associant déficience motrice et retard intellectuel sévèreet entraînant une restriction extrême de l’autonomie et des pos-sibilités de perception (déficience sensorielle), d’expression et derelation.

• Objectifs et actions- Faire respecter la personne polyhandicapée dans sa dimensionhumaine.

- Établir un partenariat avec les professionnels.- Accueillir, écouter, aider les familles.- Organiser sorties et activités de loisirs pour les familles.

• PublicationsDeux journaux par an pour les adhérents.


! Adresse




Hépat enfant

☞ Josseline Klein

! Chez Goron17350 FeniouxTél./Fax : 05 46 90 34 64E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

" France et pays francophones

Il existe plusieurs genres d’hépatiques qui sont dites rarestelles que :

L’atrésie des voies biliaires qui est définie par l’oblitérationpartielle ou complète de la voie biliaire extra-hépatique provo-quant une accumulation de la bile dans le foie et qui évoluevers une cirrhose.

Le syndrome d’Alagile, affection génétique de transmissionautosomique dominante, touche environ 1/100 000 naissances.

Les enfants atteints de cholestases familiales fibrogènes,maladie de Byler ont une cholestase intra-hépatique sévèred’origine hépathocellulaire débutant dans les premiers mois devie. Ce caractère familial de l’affection est facile à étayer lorsqueplusieurs enfants de même fratrie sont atteints ou lorsqu’il existeune consanguinité chez les parents.

Ces trois maladies représentent la majorité des causes detransplantations hépatiques chez les enfants.

De nombreuses affections (hépatique fulminante, cirrhosed’origine virale, déficit en alpha-1-antitrypsine) feront poserl’indication d’une transplantation hépatique.

• Objectifs et actionsAide aux parents d’enfants atteints de maladies hépatiquesrares.

• PublicationsHépat’échos.

HNPCC France

☞ Diane Julhiet

! 56, avenue Bosquet75007 ParisTél. : 01 47 53 80 26E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

" France

Cancer colorectal héréditaire sans polypose : environ 10 %des cancers colorectaux (CCR) sont liés à une prédispositionhéréditaire autosomique dominante. Six gènes sont identifiés.Au niveau tumoral, une instabilité des microsatellites (RER+) estobservée dans plus de 80 % des cas.

Le risque cumulé de cancer colorectal est de 80 % (contre6 % en population générale). Un second CCR survient chez unepersonne sur deux. Le risque cumulé de cancer de l’endomètreatteint 40 %. L’incidence d’autres cancers est augmentée :cancers de l’estomac, des voies biliaires, du tractus urinaire, dugrêle, de l’ovaire (spectre HNPCC).

• Objectifs et actions- Promouvoir et permettre le développement des recherchessur le syndrome HNPCC, cancer colorectal héréditaire nonpolyposique.

- Favoriser la prévention et faire connaître les possibilités detraitement.

- Soutenir moralement les malades et les familles concernées etleur apporter les conseils des spécialistes de cette maladie àcaractère génétique.

• PublicationsLa lettre aux adhérents, deux parutions par an.



ANNU

AIRE

Kourir

☞ Marcel Lascar

! 7, rue desChaufourniers75019 ParisTél. : 01 42 00 40 43E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

Le terme d’arthrite chronique juvénile désigne l’ensembledes atteintes inflammatoires articulaires (ou arthrites) sans causereconnue, débutant avant l’âge de 16 ans et de durée supé-rieure à 6 semaines. Actuellement, cette dénomination est rem-placée par celle d’arthrite juvénile idiopathique (AJI), terme quirend compte de l’absence de mécanisme connu et sous-entendla nécessité d’exclure toutes les arthrites survenant dans le cadrede maladies définies (notamment inflammatoires et hémato-cancérologiques).

La fréquence de ces affections est définie par leur incidence(nombre de nouveaux cas annuels), environ 3,5/100 000 enfants,et leur prévalence (nombre de cas examinés par an), environ 2 à 3/10 000 enfants.

Le traitement de ces arthrites de l’enfant est au mieux réalisédans des consultations spécialisées où des rhumatologues pédiatres,en collaboration avec des kinésithérapeutes, des orthopédistesinfantiles et des psychologues, assurent une prise en chargeglobale des aspects médicaux, mais aussi du retentissement dela maladie sur la vie scolaire et familiale. Auteur : Dr C. Job-Deslandre (mai 2000).

• Objectifs et actions- Aide aux familles pour les problèmes moraux et sociaux.- Amélioration des conditions de scolarité et de soins.- Promotion et soutien à la recherche médicale.



Ligue française contre les neurofibromatoses

☞ Jean-Claude Lopez

! 2, chemindes Mésanges17540 AnaisTél./Fax : 05 46 68 23 70E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

❒ Tous les joursde 9 h à 18 h

" France

Affection génétique autosomique dominante qui touche 1/2 500 individus.

Il en existe deux types :

- La neurofibromatose de type 1, localisée sur le chromo-some 17. La pénétrance est complète après 5 ans. La pro-téine est appelée neurogibromine qui est présente dans denombreux tissus, notamment le système nerveux.Présence de taches café au lait et de tumeurs bénignes.

- La neurofibromatose de type 2 : localisée sur le chromo-some 22 dont la pénétrance est complète à l’âge de 60 ans.Deux formes sont décrites, une forme grave avec destumeurs multiples et une forme tardive d’évolution pluslente.

Le risque de développer un cancer ou une tumeur cérébraleest multiplié par 4 chez les personnes atteintes de neurofibro-matose de type 1.

• Objectifs et actionsInformer, orienter, conseiller les personnes atteintes de neurofibromatoses.

• Publications- Bulletin trimestriel.- Plaquette d’information.


! Adresse




Lesch-Nyhan Action

☞ Conception Aguilera

! 5, rue Auguste-Renoir13180 Gignac-la-NertheTél. : 04 42 30 40 46E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une affection génétiquecausée par un déficit de l’enzyme hypoxanthine-guanine phos-phoribosyltransferase. Il se caractérise par des comportementsd’automutilation. Les symptômes apparaissent habituellemententre 3 et 6 mois. Le premier symptôme est fréquemment l’ap-parition de dépôts de cristaux orangés dans les couches. Cesdépôts sont causés par un taux anormalement élevé d’acideurique dans les urines. L’élévation du taux d’acide urique dansle sang peut être à l’origine de cristaux d’urate dans les articu-lations, les reins, le système nerveux central et d’autres tissus.

D’autres symptômes peuvent apparaître comme des calculsrénaux, des douleurs et gonflements articulaires, une dysphagieet des vomissements, une altération de la fonction rénale, uneirritabilité, des mouvements et comportements agressifs etobsessionnels, et des problèmes neurologiques à type d’athé-tose et de chorée, mais aussi de haussements d’épaules et degrimaces faciales. Un déficit intellectuel modéré est habituel.Auteur : Dr S. Aymé (janvier 2000).

• Objectifs et actions- Rencontre de familles ayant parmi leurs membres des cas deLesch-Nyhan, action en France et à l’étranger.

- Faire se rencontrer les médecins ou tout autre intervenant afind’échanger les différentes informations sur le syndrome deLesch-Nyhan.

- Aider à la recherche.

Ligue nationale contre le cancer

☞ Professeur Henri Pujol

! 14, rue Corvisart75013 ParisTél. : 01 53 55 24 00Fax : 01 43 36 91 49E-mail : [email protected] Internet :www.ligue-cancer.net

Première association française de lutte contre le cancer, laLigue est présente en réseau sur l’ensemble du territoire :

- 630 000 personnes y adhèrent,- 30 000 bénévoles.

La Ligue nationale contre le cancer est une association detype loi 1901, créée en 1918 et reconnue d’utilité publique dès1920.

Elle constitue un relais incontournable pour ceux qui luttentcontre le cancer : malades, anciens malades et leurs proches,chercheurs, professionnels de santé, responsables de santépublique, bénévoles et donateurs.

Environ 80 % des ressources de la Ligue, qui est une fédé-ration de 101 comités départementaux, proviennent de la géné-rosité du public sous forme de dons et de legs. C’est unepremière raison pour que la Ligue présente ses comptes.

• Objectifs et actionsLa Ligue lutte sur les trois fronts de la maladie : - le soutien à la recherche, qui mobilise la plus grande part desressources distribuées par la Ligue ;

- l’information et la prévention ;- l’aide et l’action auprès des malades qui ont été à l’originemême de la Ligue et constituent une des priorités de son action.

• PublicationsVivre.



LNA

ANNU

AIRE

Lupus France

☞ Ginette Volf

! 7, rue Rocroy75010 ParisTél./Fax : 01 45 26 33 27E-mail : [email protected] Internet : Orphanet

❒ 24 h/24

" Pays francophones

Le syndrome des antiphospholipides (ou SAPL) regroupel’ensemble des manifestations cliniques et immunologiquesliées à la présence dans le sang d’anticorps responsables dethromboses. Il se caractérise cliniquement par la survenue dethromboses veineuses ou artérielles, parfois très graves et pouvantmettre en jeu le pronostic vital. Les femmes atteintes de SAPLfont aussi des fausses couches répétées. On peut observer aussiun livedo.

Le SAPL peut être isolé et est appelé primaire ou s’observerau cours du lupus systémique (SAPL secondaire). Le traitementcomporte essentiellement des anticoagulants, en cas de throm-bose, ou de l’aspirine. En cas de lupus associé, il convient detraiter aussi la maladie causale. Auteur : Pr L. Guillevin (janvier1999).

• Objectifs et actions- Aide aux personnes qui ont un lupus et à leur famille.- Tenue de réunions pour favoriser les échanges entre lespersonnes malades et aussi entre les médecins et les malades.

- Bulletin d’information permettant aux adhérents d’être informéssur les différents aspects de la maladie et sur l’avancée de larecherche médicale.

• PublicationsLa Lettre de Lupus France.


Mosaïques

☞ Martine Mertens

! 77, rue Raspail92270 Bois-ColombesTél./Fax : 01 47 60 24 99E-mail :[email protected] Internet : Orphanet

❒ Lundi et jeudi après-midi, samedi après-midi sur rendez-vous

" France

Le syndrome de l’X fragile est caractérisé par l’association departicularités physiques, comportementales et cognitives. Les parti-cularités physiques incluent un aspect du visage, évolutif avec l’âge,mais suffisamment particulier pour être évocateur du diagnosticchez les garçons présentant un certain retard mental. Cette dys-morphie faciale est associée à une hyperlaxité ligamentaire et, chezles garçons, à un macro-orchidisme. La plupart des garçons atteintsde l’affection ont un QI inférieur à 50, alors que les filles ont unretard mental beaucoup plus modéré, leur QI allant de 70 à 85.

À ces troubles cognitifs s’associent des troubles de l’attentionet des signes d’autisme. Bien qu’il n’existe pas de traitementétiologique du syndrome de l’X fragile, la prise en charge médi-cale, éducative, psychologique et sociale de ces patients amélioregrandement leur pronostic et leur insertion sociale. Environ 6 %des enfants avec troubles de l’apprentissage, testés en institutions,sont atteints de ce syndrome. La prévalence estimée de la maladieest de 1 pour 4 000 garçons et 1 pour 8 000 filles. Cette affectionest liée à la mutation d’un gène situé sur le chromosome X.Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999).

• Objectifs et actions- Écoute, accompagnement et information à l’occasion du diagnostic du syndrome de l’X fragile.

- Créer un lien entre parents, professionnels et institutions afind’améliorer la prise en charge.

- Susciter des démarches de recherche.

• Publications- Actes du Congrès international de Paris en 1997.- Rééducation orthoptique et syndrome de l’X fragile, 1998.- Je suis X fragile, C. Darmen, 1998.- Bulletin trimestriel de liaison.- Traduction de documents scientifiques.


! Adresse




Nævus 2000 France Europe

☞ Laurence Baert

! 14, rue de Vozelle03110 VendatTél./Fax : 04 70 56 52 33E-mail : [email protected] Internet : http://naevus2000.ifrance.com/naevus2000/

Le nævus pigmentaire congénital géant est une dysembryo-plasie rare. Il touche surtout le sexe féminin et il est localisépréférentiellement dans la région médio-dorsale avec unedisposition souvent symétrique. On observe une ou plusieursgrandes nappes à surface plane ou papulonodulaire, parfoisverruqueuse, de teinte foncée avec des taches noires et recou-vertes d’une forte pilosité.

Le nævus géant est souvent associé à des atteintes muqueuseset/ou à une mélanose neuroméningée (mélanome neurocu-tané). Le plus souvent, il est stable et bénin, mais le risque detransformation maligne rend la surveillance régulière néces-saire. L’ablation de la lésion est parfois conseillée. Auteur : DrC. Blanchet-Bardon (janvier 1999).

• Objectifs et actions- Rassembler des patients et mettre en contact des organisationsqui ont pour objet directement ou indirectement de luttercontre le nævus. - Promouvoir et coordonner l’activité de sesmembres, notamment informer, aider et soutenir les patients etleur famille dans leurs démarches administratives et sociales.- Aider en informant les malades, tant européens que ceux dureste du monde. - Rassembler les connaissances scientifiques,faciliter l’accès des structures spécialisées dans de bonnesconditions de prise en charge par les organismes d’assurance.

Prader Willi France

☞ Christel Nourissier

! 2, rue Montfleury78000 VersaillesTél. : 01 39 54 93 37Fax : 01 39 54 93 30Site Internet : Orphanet

" Nationale

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare (une nais-sance sur 10 000 à 15 000) qui a pour cause l’absence ou laperte de fonction de gènes au niveau du chromosome 15. Dansplus de 95 % des cas, cette anomalie génétique n’est pas héritéedes parents, il s’agit d’une mutation “de novo”.

Les enfants atteints manifestent à la naissance (et même àl’état fœtal) une faiblesse musculaire sévère qui entraîne desdifficultés d’alimentation chez le nouveau-né. Par la suite, ilsont besoin d’un apport calorique bien moins important que lanormale pour ne pas grossir et, à partir de deux à cinq ans, ilsne semblent pas éprouver de satiété. Si un régime alimentairehypocalorique strict accompagné d’activités physiques régu-lières n’est pas mis en place, ces enfants développeront uneobésité qui pourrait mettre leur vie en danger.

Elle se caractérise par un développement pubertaire tardif ouincomplet, des difficultés d’apprentissage très variables, mais quinécessitent un soutien si l’on veut que leur intégration scolaireréussisse, des problèmes de comportement variables eux aussi.On note également un seuil élevé de résistance à la douleur, defréquents troubles du sommeil et une petite taille à l’âge adulte(en l’absence de traitement d’hormone de croissance).

La prise en charge du syndrome doit être précoce, multi-disciplinaire, adaptée à l’individu et familiale. Or, cette maladieest actuellement mal diagnostiquée et rarement prise en charge.

• Objectifs et actions- Aider les familles à rompre leur isolement et leur offrir un sou-tien après le diagnostic. - Obtenir un diagnostic et une prise encharge les plus précoces possibles pour permettre une amélio-ration de la qualité de vie des personnes atteintes. - Permettreà chaque personne atteinte de trouver le cadre de vie corres-pondant le mieux à son âge, ses capacités, ses besoins.- Encourager la recherche. - Diffusion de bulletin d’informations,organisation de journées nationales parents-professionnels,participation aux congrès médicaux. - Recherche de solutionsindividualisées (écoute téléphonique, guidance parentaleaprès le diagnostic, séjours de vacances adaptés). - Encouragerla création de consultation pluridsciplinaires.

• Publications : Bulletin, trois fois par an.



ANNU

AIRE

PXE France

☞ Karine Unger

! 42, rue Louis-Hémon35200 RennesTél. : 02 99 53 56 13Site Internet : Orphanet

Le pseudoxanthome élastique (PXE), anciennement appelémaladie de Grönblad-Strandberg ou encore élastorrexie géné-ralisée, est une maladie génétique du tissu conjonctif (tissu de“remplissage” présent dans de nombreux organes du corps) quitouche essentiellement la peau, les yeux et le système cardio-vasculaire.

Sa fréquence exacte est inconnue, on l’estime à 1/100 000naissances. Il existe une prédominance féminine avec un ratiode 2,5 cas féminins pour 1 cas masculin, sans explication claireà ce jour.

Sur le plan clinique, il y a une importante hétérogénéité dela maladie : pour certains patients, l’atteinte est limitée à unorgane, tandis que pour d’autres, l’atteinte s’étend à deux, voireaux trois organes suscités. Le pseudoxanthome élastique néces-site une consultation auprès d’un généticien et une approchemultidisciplinaire pour la prise en charge des lésions cutanéesou des complications ophtalmologiques ou vasculaires.

• Objectifs et actions- Faire connaître le pseudoxanthome élastique auprès desmalades et des médecins pour une meilleure prise en charge.

- Collecter des fonds pour faire avancer la recherche sur laprotéine responsable du PXE.


L’Oiseau BleuAssociation de lutte contrela panencéphalite subaiguësclérosante post-rougeoleou maladie de Van Bogaert

☞ Elisabeth Bonneau-Bréant

! 5, rue du Citoyen-Vergne91250 TigeryTél./Fax : 01 60 75 37 90E-mail : [email protected] Internet :www.oiseaubleu.org

La panencéphalite subaiguë sclérosante post-rougeole oumaladie de Van Bogaert est une maladie neurologique progres-sive atteignant les différentes structures du cerveau et provoquéepar le virus de la rougeole.

Pour une raison inconnue, plusieurs années après une rou-geole banale, la maladie débute en général entre 4 et 14 ans.

Le début est insidieux, marqué par des troubles mentaux :désintérêt, apathie, terreur nocturne, colères, hallucinations etchute des performances scolaires. Quelquefois surviennent desconvulsions.

Quelques mois plus tard apparaissent des mouvementsbrutaux, incontrôlés, périodiques (myoclonies), une hypertoniedes membres et une aggravation de la régression intellectuelle.

• Objectifs et actions- Accompagner les familles en difficulté.- Échanger notre expérience au quotidien.- Mieux cerner les problèmes sur les nouvelles thérapeutiques.- Faire évoluer les mentalités des acteurs sociaux.- Sensibiliser le monde en général et le monde médical enparticulier sur l’urgence de mettre en place des moyens derecherche.


! Adresse




SOS Mucoviscidose

☞ Patricia Labro-Rosso

! ZAC de la Bonne-Rencontre1, voie Gallo-Romaine77860 Quincy-VoisinsTél. : 01 64 63 15 04Fax : 01 60 04 41 86E-mail :[email protected] Internet : www.sosmucoviscidose.asso.fr

❒ 24 h/24 – 7 jours/7

" Nationale

La mucoviscidose est la plus fréquente de toutes les maladiesgénétiques. Elle atteint un nouveau-né sur 2 000 en France.C’est une pathologie généralisée à toutes les glandes endocrines(séreuses et muqueuses). Elle est due à une anomalie de laprotéine CFTR.

La variabilité d’expression est très grande. L’appareil respi-ratoire, le tube digestif et ses annexes, mais aussi les glandessudoripares et le tractus génital sont les principaux organestouchés. La prise en charge doit être nécessairement pluridisci-plinaire. Le traitement symptomatique, à vie, comprend desmesures diététiques, une kinésithérapie respiratoire, une anti-biothérapie et d’autres thérapeutiques adjuvantes.

Le gène de cette affection a été cloné. Il est donc possiblede réaliser un dépistage des sujets hétérozygotes et d’effectuerun diagnostic anténatal. Auteur : Dr S. Aymé (octobre 1998).

• Objectifs et actions- Développement des soins à domicile avec pratique du tiers-payant et prise en charge de tout dépassement pour le confortdu malade.

- Soutien scolaire, formation professionnelle, aide financière etmorale aux familles.

• Publications- Lettre trimestrielle d’information.- Bande dessinée La muco et nous.

L’UNAPEI fédère 750 associations qui regroupent 62 000familles.

À chaque type de handicap mental correspond une réponseapportée par les associations de l’UNAPEI. Elles créent et gèrentdes structures d’accompagnement et de prise en charge pour180 000 personnes handicapées mentales, soit 2 500 établisse-ments et services spécialisés, employant près de 65 000 salariés.

• Objectifs et actionsFaire reconnaître la dignité des personnes handicapées men-tales, défendre leurs intérêts et ceux de leurs familles.

• Publications- Vivre ensemble, bimestriel.- Nombreuses autres publications.



Union nationale des associations

de parents et amis de personnes handicapées

mentales (UNAPEI)

☞ M. Devoldère

! 15, rue Coysevox75876 Paris Cedex 18Tél. : 01 44 85 50 50Fax : 01 44 85 50 60Minitel : 3616code UNAPEIE-mail :[email protected] Internet :www.unapei.org

" France

ANNU

AIRE

Vaincre les mucoviscidoses(AFLM)

☞ Albert-Gérard Logeais

! 181, rue de Tolbiac75013 ParisTél. : 01 40 78 91 91Fax : 01 45 80 86 44E-mail : [email protected] Internet : www.vaincrelamuco.org

La mucoviscidose est la plus fréquente de toutes les maladiesgénétiques. Elle atteint un nouveau-né sur 2 000 en France.C’est une pathologie généralisée à toutes les glandes endocrines(séreuses et muqueuses). Elle est due à une anomalie de la pro-téine CFTR.

La variabilité d’expression est très grande. L’appareil respi-ratoire, le tube digestif et ses annexes, mais aussi les glandessudoripares et le tractus génital sont les principaux organestouchés. La prise en charge doit être nécessairement pluri-disciplinaire. Le traitement symptomatique, à vie, comprend desmesures diététiques, une kinésithérapie respiratoire, une anti-biothérapie et d’autres thérapeutiques adjuvantes.

Le gène de cette affection a été cloné. Il est donc possiblede réaliser un dépistage des sujets hétérozygotes et d’effectuerun diagnostic anténatal. Auteur : Dr S. Aymé (octobre 1998).

• Objectifs et actions- Guérir demain (département de la recherche).- Soigner aujourd’hui (département médical).- Vivre mieux (département qualité de vie).- Sensibiliser (département communication).

• PublicationsMucoviscidose, revue trimestrielle.


Vaincre les maladies lysosomales

☞ Eric Waroquet (social, familles)Delphine Genevaz(recherche)Nathalie Gachet (secrétariat médical)Jean-Paul Labouèbe(Président)

! 9, place du 19-Mars-196291035 Evry CedexTél. : 01 60 91 75 00Fax : 01 69 36 93 50E-mail : [email protected] Internet : http://www.provnet.fr/vml

❒ En semaine de 9 h à 18 h

" Nationale et 19 antennes régionales

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiquesdont les symptômes se traduisent par une atteinte progressiveet irréversible des facultés physiques et mentales.

Il existe une quarantaine de maladies. Chacune correspondau déficit spécifique d’une enzyme du lysosome, un maillonindispensable au recyclage des déchets cellulaires. Cette alté-ration de l’activité lysosomale se traduit par l’accumulation deces déchets dans les cellules. L’accumulation provoque ladestruction des organes et de leurs fonctions et à plus ou moinslong terme celle de l’enfant malade.

Ces maladies touchent aujourd’hui en France plus de 3 000enfants, et 250 à 400 nouveaux cas apparaissent chaque année,ce qui représente presque autant que la mucoviscidose !

• Objectifs et actions- Aider la recherche à trouver les moyens de guérir, appelsd’offres à projets et financement de programmes de recherche,organisation de congrès…

- Aider la médecine à améliorer la vie des enfants malades,consultations multidisciplinaires, périodique d’informationsmédicales, colloques, ouvrages de synthèse.

- Soutenir les familles, écoute, permanence de renseignementsscientifique, médical et social, bulletin de liaison, journées derencontres, séjours de vacances médicalisées.

• Publications- Les maladies lysosomales, ouvrage médical de synthèse et de réfé-rence.

- Le courrier médical, périodique à visée médicale.- Pour eux, revue périodique des adhérents.


! Adresse

