OPINIONS ET ATTENTES DES FEMMES MUSULMANES DANS LA …ao.um5s.ac.ma/jspui/bitstream/123456789/17026/1/D0032015.pdf · national pour le DPSD au Maroc -->76 . Belahcen Amina – Thèse

Royaume du Maroc Université Mohammed V de Rabat

Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat Centre des Etudes Doctorales de la Vie et de la Santé

ANNEE: 2015 THESE N° 3/15 CSVS

THÈSE DE DOCTORAT

DÉPISTAGE PRÉNATAL DU SYNDROME DE DOWN :

OPINIONS ET ATTENTES DES FEMMES MUSULMANES DANS LA RÉGION DE RABAT Équipe de Recherche en Tératovigilance (ERTV)

Formation Doctorale: Épidémiologie clinique et sciences médicochirurgicales

Présentée et soutenue le 20 novembre 2015 par

Amina BELAHCEN

Jury

Professeur Moustapha Hida Président Faculté de Médecine et de Pharmacie de Fès, Université Sidi Mohammed Ben Abdellah Professeur Asmaa Mdaghri Alaoui Directeur de thèse Faculté de Médecine et De Pharmacie de Rabat, Université Mohammed V de Rabat Professeur Najia Zeraidi Rapporteur Faculté de Médecine et De Pharmacie de Rabat, Université Mohammed V de Rabat Professeur Amal Thimou Izgua Rapporteur Faculté de Médecine et De Pharmacie de Rabat, Université Mohammed V de Rabat Professeur Latifa Chat Examinateur Faculté de Médecine et De Pharmacie de Rabat, Université Mohammed V de Rabat Professeur Sanaa Chala Examinateur Faculté de Médecine Dentaire de Rabat, Université Mohammed V de Rabat Professeur Asmae Khattabi Examinateur Ecole nationale de Santé Publique, Université Mohammed V de Rabat

Belahcen Amina – Thèse de doctorat - 2015

1


2

Dédicace

À feu ma mère, Elfaiz Kébira, Qui a incarné la foi, l'espérance et l'amour à travers sa foi en Dieu, son travail, et son dévouement aux autres.

Et À mon père Mohammed Belahcen, Aucune dédicace ne pourrait compenser ni exprimer ma

reconnaissance pour tous les sacrifices et les efforts que vous aviez fournis jour et nuit pour mon éducation et mon bien être

Puissiez-vous toujours être rappelé combien Amina vous aime.

« Mon Seigneur, aie pitié d’eux (mes parents) tout comme ils

m’ont soigné durant mon enfance. »

(le Saint Coran, chapitre 17, verset 25)

A mon mari Abdelkader Azzayakh

et à mes enfants Manal, Ahmed et Youssef,

Tous les mots du dictionnaire n’exprimeront jamais assez ma

gratitude pour votre soutien, vos encouragements et votre

patience sans lesquels je n’aurais jamais pu achever ce travail.

Merci du fond du cœur


3

Remerciements aux membres du jury.

Je suis reconnaissante aux membres du jury d’avoir accepté d’évaluer ce

travail. En effet, leur collaboration va permettre d’améliorer ce travail par leur

expertise scientifique émanant de différentes universités et de différentes

disciplines.


4

Remerciements

J’adresse mes sincères remerciements et toute ma gratitude à Madame le

Professeur Asmaa Mdaghri Alaoui, Centre Hospitalier Ibn Sina (service de

néonatologie, hôpital d’Enfants), Faculté de médecine et de pharmacie,

Université Mohammed V et à tous les membres de l’Équipe de Recherche en

Tératovigilance pour avoir facilité la thèse et pour avoir entrepris tout ce qui

était nécessaire pour qu’elle voie le jour.

Je remercie également toutes les personnes qui ont participé ou aidé de

quelque façon que ce soit à la réalisation de ce travail.

Tout particulièrement Monsieur le Professeur Jamal Taoufik et toute l’équipe

du Centre d’Etudes Doctorales des sciences de la vie et de la santé (CEDOC

SVS), Faculté de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V Monsieur

le Professeur Redouane ABOUKAL et toute l’équipe du Laboratoire de

Biostatistique et de Recherche Clinique et Épidémiologique (LBRCE) Faculté

de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V, pour leurs conseils

scientifiques et leur soutien , le Professeur Latifa Chat du service de

radiologie, Hôpital d’enfants, CHU Ibn Sina, Rabat pour avoir enrichie ce travail

par une iconographie de qualité et par ses pertinentes réflexions sur le sujet et

tous les membres de L’Association Marocaine de Soutien et d’Aide aux

trisomiques (AMSAT) pour leur participation à l’enquête.


5

Liste des Abréviations

AMSAT

AFP

CCAM

CCNE

CN

DPN

DPSD

DPT

hCG

IMG

MFIU

MS

PAPP-A

PFS

SA

SD

VPP

CVS

TD

TFP

MoM

uE3

Association Marocaine de Soutien et d’Aide aux trisomiques

Alpha-foetoprotéine

Classification commune des actes médicaux

Comité consultatif national d’éthique

Clarté nucale

Diagnostic prénatal

Dépistage prénatal du syndrome de down

Dépistage prénatal de la trisomie 21

Hormone chorionique gonadotrope humaine

Interruption médicale de grossesse

Mort fœtale in utero

Marqueurs sériques

Protéine plasmatique placentaire de type A

Pertes fœtales spontanées

Semaines d’aménorrhée révolues

Syndrome de down

Valeur prédictive positive

Prélèvements des villosités choriales

Taux de détection

Taux de faux positif

Multiples de la médiane

Œstradiol


6

Table des matières

LISTE DES TABLEAUX ................................................................................................................................8

LISTE DES FIGURES ................................................................................................................................. 10

INTRODUCTION ................................................................................................................................ 11

1.1 / CONTEXTE ................................................................................................................................... 12

1.2 / PROBLÉMATIQUE........................................................................................................................... 15

1.3 / LES OBJECTIFS DE L’ÉTUDE ............................................................................................................... 16

PARTIE BIBLIOGRAPHIQUE ............................................................................................................... 18

DÉPISTAGE PRÉNATAL DU SYNDROME DE DOWN .......................................................................................... 19

1 / CONCEPTS ...................................................................................................................................... 19

2 / INTÉRÊT.......................................................................................................................................... 20

3 / OBJECTIFS DU DÉPISTAGE PRÉNATAL SYNDROME DE DOWN ....................................................................... 21

4 / HISTORIQUE .................................................................................................................................... 21

5 / PRINCIPES ....................................................................................................................................... 23

6 / LES DIFFÉRENTS TYPES DE MARQUEURS DU DÉPISTAGE PRÉNATAL DU SYNDROME DE DOWN .............................. 25

7 / LES DIFFÉRENTES COMBINAISONS DE DÉPISTAGE DU SYNDROME DE DOWN .................................................... 33

8 / LE DÉPISTAGE NON-INVASIF ................................................................................................................ 43

9 / QUEL TEST CHOISIR ? ........................................................................................................................ 45

10 / DÉROULEMENT DU DPSD ................................................................................................................ 46

11 / STRATÉGIES DE DÉPISTAGE ................................................................................................................ 47

12 / ÉTHIQUE ...................................................................................................................................... 49

PARTIE PRATIQUE ............................................................................................................................ 51

INTRODUCTION ..................................................................................................................................... 52

MATÉRIEL ET MÉTHODE .......................................................................................................................... 53


7

SUJETS DE L'ÉTUDE ................................................................................................................................ 53

MÉTHODE ........................................................................................................................................... 54

DÉROULEMENT DE L’ENQUÊTE. ................................................................................................................ 55

ANALYSE STATISTIQUE ............................................................................................................................ 55

RÉSULTATS .......................................................................................................................................... 56

PROFIL SOCIODÉMOGRAPHIQUE :.............................................................................................................. 56

CONNAISSANCES DES PARTICIPANTES ......................................................................................................... 58

OPINION ET ATTENTES DES PARTICIPANTES. ................................................................................................ 67

LES FACTEURS DÉTERMINANTS DES RÉPONSES DES PARTICIPANTES .................................................................... 69

DISCUSSION ......................................................................................................................................... 77

CONCLUSION........................................................................................................................................ 83

PERSPECTIVES ...................................................................................................................................... 83

GLOSSAIRE .......................................................................................................................................... 86

RÉFÉRENCES......................................................................................................................................... 91

ANNEXES ........................................................................................................................................ 112

QUESTIONNAIRE ANONYME DE L’ENQUÊTE SUR LE DIAGNOSTIC PRÉNATAL DE LA TRISOMIE 21

PRODUCTION SCIENTIFIQUE

ARTICLE SOUMIS À LA REVUE ÉTHIQUE ET SANTÉ

L’ANNONCE DU SYNDROME DE DOWN SUITE AU DÉPISTAGE PRÉNATAL

RÉSUMÉ


8

Liste des tableaux Tableau 1-1 performances de l’âge maternel avancé pour le DPSD -->26

Tableau 1-2 performances de la clarté nucale pour le DPSD -->27

Tableau 1-3 performances des marqueurs échographiques du deuxième trimètre pour le

DPSD -->31

Tableau 1-4: performances du test combiné pour le DPSD -->35

Tableau 1-5: performances des différentes combinaisons des marqueurs du deuxième

trimestre associées à l’âge maternel -->38

Tableau 2-1: profil démographique selon la répartition des participantes en groupe sans

(groupe 1) et avec enfants affecté de syndrome de Down (groupe 2) -->57

Tableau 2- 2 : opinons des participantes sur le dépistage prénatal du syndrome de Down-->59

Tableau 2-3: opinons des participantes sur le dépistage prénatal du syndrome de Down,

comparaison entre groupe sans (groupe 1) et avec (groupe 2) enfant affecté de syndrome de

Down. -->62

Tableau 2-4 : opinons des participantes sur le dépistage prénatal du syndrome de Down selon

leur niveau d’instruction -->64

Tableau 2-5 : déclarations des mamans d’enfants affectés de syndrome de Down, selon l’âge à

la naissance de l’enfant affecté de syndrome de Down, qui justifiaient leur refus d’interrompre

la grossesse……………………………………………… .-->68

Tableau 2-6 influence des caractéristiques maternelles sur les connaissances (aviez- vous

entendu parler de SD avant la naissance de votre enfant) ->70

Tableau 2-7 influence des caractéristiques maternelles sur les connaissances (l’échographie

est recommandée au premier trimestre)…………………………………… ->71

Tableau 2-8 influence des caractéristiques maternelles sur les connaissances (l'échographie du

premier trimestre permet le DPSD -->72

Tableau 2-9: influence des caractéristiques maternelles sur le souhait de connaitre le

diagnostic de syndrome de Down en prénatal -->73


9

Tableau 2-10: influence des caractéristiques maternelles sur la volonté de poursuivre la

grossesse, même si le diagnostic de SD est confirmé -->74

Tableau 2-11: influence des caractéristiques maternelles sur le souhait d’informer, en début de

grossesse, toutes les femmes marocaines sur le DPSD -->75

Tableau 2-12: influence des caractéristiques maternelles sur le souhait d’un programme

national pour le DPSD au Maroc -->76


10

Liste des figures

Figure I: Image d’une clarté nucale normale 28

Figure II: Image d’une clarté nucale épaissie 28


11

Introduction


12

1.1 / Contexte

Le domaine de la santé connaît, depuis le début du siècle, un développement sans précédent.

La promotion de la santé de la population est devenue la préoccupation constante de toutes les

nations en particulier dans le cadre de la santé maternelle et infantile. Ainsi, les soins

prénataux ont connu une progression rapide et continue. De même, la technologie génétique a

réalisé une avancée majeure et a pris un essor mondial, elle a été encouragée par les actions de

l’OMS et des organismes internationaux indépendants tels que la Foundation for Genomics

and Population Health. En effet, en 2007, l’American College of Obstetricians and

Gynecologists (ACOG) a recommandé la proposition du dépistage prénatal des aneuploïdies

fœtales à toutes les femmes enceintes [1]. En 2010, l’OMS a pris la résolution de rendre la

prévention, le traitement des malformations congénitales et les avantages de la science et de la

génomique disponible et accessibles dans tous les pays [2]. Ainsi en 2011, elle a mis en place

des services de santé dit « services de génétiques communautaires » destinés aux pays à

revenu faible ou intermédiaire [3]. La technologie génétique a également progressé grâce aux

revendications de l’équité en prestation de soins de santé mondiale et aux profits

commerciaux de plus en plus importants. Son utilisation en pratique clinique permet de

dépister, par un simple test sanguin, de nombreuses maladies graves et/ou génératrices de

handicap dont le syndrome de Down (SD). Ainsi, le dépistage hyper précoce du SD, vers 7 ou

8 SA, à partir de la détection de l’ADN libre fœtal circulant (cff-ADN) dans le sang maternel

avec un taux de détection de 99,2 % (95 % IC, 98,5 - 99,6) et un taux de faux positifs de 0,09

% (95 % IC, 0,05 - 0,14), est devenu de nos jours une réalité [4, 5].

Le syndrome de Down (SD) est dû à une anomalie génétique congénitale, qui est la présence

d’un chromosome surnuméraire de la 21e paire ou d’une partie [6], d’où son appellation : la

trisomie 21. Le caryotype de la majorité des individus atteints montre une trisomie 21 libre

(95 % des cas). Celle-ci résulte d’une non-disjonction maternelle ou d’une erreur de la

division cellulaire lors de la méiose des cellules germinales, elle est le plus souvent

homogène, une mosaïque de cellules trisomiques et normales est rarement retrouvée (2-4 %

des cas). La mutation d’autres gènes lui est parfois associée. Rarement une translocation avec

une autre paire de chromosomes (5 % des cas) est retrouvée [7].

Le SD représente un problème de santé publique majeure ; c’est la cause la plus fréquente de

déficience intellectuelle congénitale [8, 9] en plus d’une morbidité élevée. Il se manifeste par un

phénotype particulier, un déficit intellectuel et une vulnérabilité psychique. Il s’associe


13

parfois à d’autres malformations ou pathologies plus ou moins sévères [10]; les plus fréquentes

sont les malformations cardiaques, l’hypothyroïdie, la leucémie, la maladie cœliaque, le

diabète, la dépression, l’autisme et la maladie d'Alzheimer [11]. Les personnes affectées de SD

souffrent de l'exclusion sociale et de la solitude. Ils sont négligés à l’école et sont considérés

comme un fardeau pour leur famille et la société. Les besoins de cette population sont

nombreux et de longue durée. Ces besoins, liés à leurs déficits corporels et intellectuels,

imposent la réalisation d’un nouveau projet de vie adaptée et une prise en charge adéquate qui

reste souvent lourde pour la famille [12]. Dans de nombreux pays développés, durant la

dernière décennie, la qualité de vie pour la plupart des personnes atteintes du syndrome de

Down est devenue meilleure. Leur survie s’est améliorée avec une longévité qui atteint

actuellement 60 ans [13, 14]. L’accès à une éducation et la formation adéquate et les thérapies

permettent d’acquérir une alphabétisation, des compétences de communication, une

autonomie et pour certains une activité professionnelle au prix d’un coût direct et indirect

élevé. À l’heure actuelle, on ne dispose pas de traitement préventif.

La prévalence du SD est globalement estimée à environ 1/1000 naissances vivantes [15-17], elle

varie d’une région à l’autre et d’un pays à l’autre selon leur politique de dépistage et de

l’interruption des grossesses affectées, elle a tendance à progresser en raison de

l'augmentation du nombre de mères plus âgées qui accouchent [18-19]. En effet, le risque de SD

augmente avec l’âge [16]; le risque relatif est de 2,2 (1,6 - 2,9) pour les mamans âgées de

moins de 35 ans vs 3,5 (2,1 - 5,5) pour les mamans âgées de 35 ans et plus et il s’accentue

d’avantage pour les mamans d’enfants affecté de SD [20]. Penrose en 1930 a démontré que

l’âge paternel n’était pas un facteur étiologique significatif [21], cependant le risque de SD est

accru si l’âge du père dépasse 50 ans [22]. Vagnini et al ont découvert qu’il y a une altération

de l’ADN du sperme croissante avec l’âge [23].

Au Royaume du Maroc, la prévalence du SD n’est pas établit, toutefois est le SD est la plus

fréquente des anomalies chromosomiques. Dans une série publiée par un centre de référence

national en cytogénétique 1504 cas d’anomalies chromosomiques ont été répertoriés entre

1993 et 2010 dont 1095 cas de SD soit 72,8 % (24). La médiane d’âge des mamans d’enfants

porteurs de trisomie 21 était de 35,39 ans [25]. La population féminine au Maroc âgée de 15 à

49 ans s’est accrue de 2,60 million en 1960 à 18,23 million en 2014 et l’âge moyen au

premier mariage a augmenté de 17,5 ans en 1960 à 26,6 ans en 2010 [26]. En 2010, la

couverture des soins prénatals était de 80,2 % (2010) et en 2013, le taux de fécondité des


14

femmes âgées de plus de 35 ans était respectivement de 69, 30 et 5 pour mille femmes en âge

de procréer (15 à 49 ans) pour les tranches d’âge de 35-39, 40-44 et 45-49 ans [26].

Depuis le début des années 80, le dépistage prénatal du syndrome de Down (DPSD), par

l’échographie et les tests biochimiques, est devenu une pratique de routine dans les pays

développés [27-30]. Il est proposé aux femmes enceintes selon la politique et stratégie propre de

chaque pays pour détecter les femmes à haut risque auxquels des tests invasifs, une

choriocentèse entre 10 à 13 SA ou une amniocentèse au-delà de 15 SA, sont proposés pour

confirmer ou infirmer le diagnostic [31]. Les tests invasifs peuvent avoir de sérieuses

complications (Fausse couche, pied bot varus équin, fuite de liquide amniotique, saignement

…) et/ou un échec de culture [32,33].

Cette démarche a pour résultat, soit de proposer une interruption médicale de la grossesse

affectée (IMG) (34-36), « l’IMG ne permet pas de traiter l’affection, mais de supprimer le

fœtus porteur de l’affection » Patrick Leblanc [37] soit de préparer la naissance du nouveau-né

en améliorant l’accueil et la prise en charge, proposer un éventuel traitement et amener les

parents à accepter cette naissance et assurer leur accompagnement psychologique pour une

santé et un bien-être optimal. Les professionnels de santé dans cette démarche devraient

prendre en considération les préférences, les valeurs et les droits de leurs patients.

Dans les pays ou l’avortement est légal, la plupart des femmes optent pour l’interruption de

grossesse [38-42] avec pour arguments « la méconnaissance de la trisomie 21 et du handicap de

la part des parents, la recherche de l’enfant parfait, le rejet du handicap dans la société, et une

politique de santé publique en faveur de l’interruption de grossesse pour trisomie 21 » [43],

cette attitude est qualifiée d’eugénisme [44].

Dans d’autres pays, pour des considérations religieuses, l’IMG est interdite par la loi sauf si la

vie de la mère est en danger tel que l’Irlande, Malte, certains pays d’Amérique latine et la

plupart des pays musulmans [34]. L’intérêt du DPSD serait de permettre aux parents de prendre

le temps de s’informer et de se préparer pour cette naissance. Cependant, le consentement à

faire les tests du DPSD dépend des convictions religieuses et spirituelles des parents, des

sentiments d’affection et d’attachement qu’ils portent à leur enfant et de leur perception de la

qualité de vie [45-46].

Le Royaume du Maroc, pays musulman sunnite, interdit et pénalise l’interruption de

grossesse sauf quand la vie de la mère est menacée [47]. Outre, les ressources limitées dans le

secteur de la santé, d’autres problèmes de santé publique, en particulier la mortalité maternelle


15

et infantile sont considérés plus prioritaires que les anomalies congénitales. Dans notre

pratique quotidienne, nous ne disposons pas ni de données nationales sur les anomalies

congénitales, ni de politique de santé pour la mise en œuvre du dépistage prénatal du

syndrome de Down ni de recommandations de bonnes pratiques qui précisent ses indications

et ses modalités [48-50]. La surveillance de la grossesse est basée sur l’échographie obstétricale,

qui est une pratique courante pour les grossesses suivies dans notre contexte. Par contre,

l’accès à l’amniocentèse et à l’étude cytogénétique est très limité et les tests biochimiques de

dépistage prénatal ne sont disponibles que dans des laboratoires privés qui sous-traitent avec

des laboratoires étrangers. De même, les organismes sociaux de soutien pour personnes

affectées de SD sont limités et les structures sanitaires sont peu habilitées à leur prise en

charge.

1.2 / Problématique

En raison des progrès technologiques, le fœtus est devenu un patient à part entière d’où

l’intérêt croissant du dépistage prénatal, de la mise en valeur des considérations éthiques, de

la perception de la sévérité du syndrome de Down, de l’évaluation du bénéfice-risque des

examens prescrit, de la limitation des ressources financières et de la forte composante

émotionnelle à l’annonce du diagnostic par l’opinion publique. Ceci a incité de nombreux

auteurs à reconnaitre les attitudes des femmes et le devenir des grossesses affectées suite au

DPSD dans différents contextes notamment religieux, culturel et politique ; ainsi, au

Royaume uni, les femmes pakistanaises étaient favorables au dépistage prénatal mais moins

favorable à l’interruption de la grossesse affectée par rapport à leurs concitoyennes d’origine

anglaise [51].

Les principales questions de cette étude sont :

- les femmes au Maroc seraient-elles favorables ou défavorables au dépistage prénatal

du syndrome de Down ?

- En cas de confirmation du diagnostic quel serait le devenir de la grossesse ?

Il y a peu de données publiées concernant le DSPD au Maroc. On sait peu sur les

connaissances et attitudes des femmes marocaines pour envisager le développement de tels

tests. Aucune étude similaire n’a été publiée auparavant. De même, on sait peu sur les

attentes des femmes et leur opinion envers le dépistage prénatal du syndrome de Down et le

devenir de la grossesse affectée au Maroc. En outre, on se demande en quoi on peut avoir une


16

liberté à demander un examen si en définitive, il est interdit de demander une IMG face à la

réalité de la découverte de la maladie ? Que va rapporter la réalisation de ce travail aux

femmes marocaines ? D’où la pertinence de cette étude sur le plan social et éthique. Pour

répondre à ces questions, nous avons présumé que les femmes au Maroc, du fait de

l’interdiction de l’IMG ne seraient pas favorables au DPSD et que l’issue de la grossesse en

cas de confirmation du diagnostic serait l’interruption de la grossesse. L’accès au DPSD sera-

t-il considéré comme un droit ou excessif ?

Cette étude est réalisée dans l'espoir de développer les soins de santé reproductive. En effet,

ces résultats seront utiles aux médecins, personnels soignants lors de leur pratique quotidienne

et peuvent contribuer auprès des décideurs en politique de santé à prendre en compte les

points de vue des femmes à l’égard du DPSD lors de l’élaboration des plans d’actions santé.

En outre, ils pourront inciter à l’élaboration des recommandations de bonnes pratiques sur le

dépistage prénatal, le conseil génétique et la prévention, ils vont promouvoir l’information,

l’éducation des femmes et l’opinion publique, ils vont orienter l’activité psycho-sociale des

groupes de soutien et vont ouvrir un débat sur de nouvelles perspectives morales, juridiques et

sociales. De même, ils vont inciter à la réalisation d’autres travaux de recherche.

1.3 / Les objectifs de l’étude

À la lumière de notre recherche bibliographique sur l’attitude des femmes marocaine à l’égard

du DPSD, nous n’avons pu colliger aucune étude effectuée dans notre contexte.

Cette étude a pour but de reconnaitre l’opinion des femmes au Maroc, avec ou sans enfant

atteint, sur le DPSD et le devenir de la grossesse.

Ce travail a permis de documenter, en se basant sur l’évidence scientifique, les connaissances

et les attitudes des femmes marocaines et déterminer les facteurs qui les influencent. Cette

étude visait les objectifs suivants :

Les objectifs primaires :

Reconnaitre si les femmes, au Maroc étaient favorables au DPSD

Reconnaitre si les femmes, au Maroc étaient favorables à la poursuite de la grossesse affectée

en cas de confirmation du diagnostic

Les objectifs secondaires :

1. Evaluer les connaissances des femmes marocaines concernant le dépistage du

syndrome de Down.


17

2. Déterminer leur point de vue le DPSD

3. Évaluer l’influence de l'âge, du niveau d'instruction, du niveau socio-économique et de

la culture sur les réponses des femmes marocaines

4. Déterminer les raisons de leur attitude

5. Comparer les points de vues des femmes avec et sans enfants affectés.


18

Partie Bibliographique


19

Dépistage prénatal du syndrome de Down

ette revue de la littérature est une mise à jour des différents outils et

programmes actuels du dépistage prénatal du syndrome de Down (DPSD) et

de leurs performances. L’échographie tient une place importante dans le

DPSD par la mesure de la clarté nucale entre 10 et 14 SA, et des « soft markers » au

deuxième trimestre, il en va de même pour les marqueurs du sérum maternel au premier et

deuxième trimestre. Actuellement, le dépistage non-invasif (DPNI) par la détection d’ADN

fœtal circulant dans le sang maternel, de par sa grande sensibilité, sa spécificité et son

innocuité est, de plus en plus sollicité malgré son coût élevé.

Une feuille de route sur l’annonce des résultats du dépistage pour orienter les

professionnels de santé dans leur pratique quotidienne est incluse en annexe.

1 / Concepts

Le dépistage prénatal du syndrome de Down (DPSD) est un processus destiné aux

femmes pendant la grossesse, il comprend un ensemble de tests dont le but est de détecter, à

l’échelle d’une population, les femmes enceintes qui ont un risque supérieur à un seuil fixé

d’avoir un fœtus qui présente le Syndrome de down (SD), celles-ci sont dites à « risque élevé

». Lorsqu’une femme enceinte est considérée à risque élevé, un examen invasif (une

amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste) est proposé pour confirmer ou infirmer le

diagnostic de SD et chercher d’autres anomalies chromosomiques associées [52, 53].

Les différents tests de dépistage (la mesure de la clarté nucale par échographie, le

dosage des marqueurs sériques et le DPNI) sont des procédures dénuées de risque iatrogène.

Les risques sont associés aux résultats « faux positifs » et « faux négatifs » du dépistage [52, 53].

Un test de dépistage est évalué par la sensibilité, la spécificité et le taux de faux positif

Cependant, la valeur prédictive positive et la valeur prédictive négative sont plus

signifiantes pour la femme enceinte. La combinaison de différentes techniques

augmente la sensibilité et diminue le taux de faux positif d’où la combinaison de

plusieurs tests pour le DPSD

La valeur seuil de risque est une valeur prédéterminée. Une valeur de risque élevé

augmenterait le taux de détection du SD, mais elle augmenterait aussi le taux

d’amniocentèses générées.

C


20

La valeur de risque est une valeur qui permet de classer la personne testée dans une

zone à risque et donc de décider ou non d’une amniocentèse. Elle est obtenue à partir

des renseignements fournis par le médecin prescripteur (date de naissance, date de la

grossesse calculée à l'échographie de préférence, poids, tabac) et des taux des

marqueurs sériques [54]. La valeur de risque est comparée à la valeur seuil de risque.

Quand la valeur obtenue est supérieure à une valeur seuil, on parle de « risque élevé »

ou de dépistage «positif». Ceci n’implique pas la présence d’un fœtus atteint, mais

suggère la nécessité de confirmer le diagnostic par d’autres examens. De même, quand

la valeur obtenue est inférieure à la valeur seuil, on parle de « risque faible » ou d’un

dépistage « négatif ». Ceci n’exclut pas la possibilité d’une naissance d’un enfant

trisomique.

La stratégie de dépistage est définie par le type de test (biochimiques et

échographiques), la combinaison des tests utilisés et par la valeur seuil de risque

Le diagnostic invasif par analyse cytogénétique est proposée uniquement aux femmes

qui ont un risque d’aneuploïdie fœtal élevé avec un résultat du dépistage au dessus de

la valeur seuil, en cas d’anomalies à l’échographie fœtale en faveur d’une aneuploïdie,

en cas de FIV avec injection de sperme intra cytoplasmique, en cas d’ATCD d’enfant

affecté chez l’un des parents ou s’ils sont porteurs d’une translocation Robertsonienne

équilibrée [53].

2 / intérêt

Le dépistage précoce des complications de la grossesse permet d’améliorer l’issue de la

grossesse grâce à des soins prénataux appropriés et à un suivi adapté à la maladie. Cependant,

le syndrome de Down est une anomalie congénitale qui ne peut être ni guérie ni traitée ni

évitée. Toutefois, le dépistage prénatal a des intérêts multiples [52,53]

Limiter le nombre de femmes enceintes candidates au diagnostic invasif

(choriocentèse et amniocentèse) et de limiter ainsi les complications tel que les pertes

fœtales, le pied-bot varus équin, la fuite de liquides amniotique, le saignement, les

contractions utérines et l’anxiété liée à la procédure

Palier aux insuffisances des ressources : nombre limité des établissements et du

personnel qualifiés

Réduire le coût des examens

Rassurer les femmes enceintes en cas de résultats négatifs


21

Donner aux parents suffisamment de temps pour se préparer et planifier les soins de

santé adapté leurs besoins, leurs valeurs, leurs croyances et les ressources disponibles

et de les préparer psychologiquement et socialement à la naissance de cet enfant

différent.

Entamer une prise en charge psychosociale [55].

3 / Objectifs du dépistage prénatal syndrome de Down

Le but du dépistage est de reconnaitre, dans la population générale, les femmes enceintes

qui sont exposées à un risque accru de donner naissance à un enfant présentant le SD. Le

dépistage prénatal n’est pas une prévention au sens médical du terme, il n’est pas non plus «

un moyen de « sélectionner » l’enfant qui mérite de naître » [52]. Les objectifs que l’on peut

fixer au dépistage de la trisomie 21 sont :

Objectif principal

limiter le nombre de tests invasifs en vue d’établir le diagnostic positif de SD.

Objectifs secondaires

donner l’accès à l’information appropriée.

fournir les services appropriés pour un accès équitable et une assurance qualité.

assister les femmes enceintes pour faire un choix éclairé sur le devenir de la grossesse.

4 / Historique

En 1933, Penrose LS démontre que l’âge maternel est un facteur étiologique du SD [56].

En 1966, Steele MW et Breg WR Jr démontrent la possibilité de cultiver les cellules fœtales

présentes dans le liquide amniotique et de les utiliser pour l’analyse des chromosomes à partir

des cellules du liquide amniotique [57].

1968, Nadler HL publie la première série de cas de diagnostic prénatal par amniocentèse et

discute son implication en pratique clinique [58].

En 1970, Gertner M rapporte que le DPSD était fondé sur l’âge maternel avancé (40 ans et

plus), les femmes ayant eu un enfant porteur d’une anomalie chromosomique, les femmes

ayant des antécédents familiaux de SD [59].

En 1983, Philip J et al remettent en question les indications de l’amniocentèse et qui étaient :

l’âge maternel > 35 ans, les femmes ayant eu un enfant porteur d’une anomalie

chromosomique, les familles avec des membres porteurs de translocation ou autre maladie


22

chromosomique héréditaires, les familles où le père était âgé de 50 ans ou plus et les femmes

ayant des antécédents familiaux de SD [60].

Depuis lors, le dépistage prénatal du SD a connu un développement rapide et continue.

Plusieurs types de tests ont été élaborés.

En 1984, Merkatz IR et al ont découvert que le taux sérique d’AFP était plus bas chez les

femmes enceintes dont le fœtus présentait un SD [61].

En 1987, Bogart MH et al ont découvert une élévation des taux sériques d’hormone

choriogonadotrope (hCG) chez les femmes enceintes dont le fœtus présentait un SD [60].

En 1988, Canick JA et al ont rapporté un abaissement des taux sériques d’œstriol non

conjugué (uE3) 21 chez les femmes enceintes d’un fœtus trisomique 21 [63].

En 1988, Wald NJ et al et Cuckle HS et al ont proposé un calcul de risque de SD prenant en

compte l’âge maternel et les taux des trois marqueurs sériques AFP, hCG et uE3 au deuxième

trimestre (15- 20 SA) [64-66].

En 1990, Macri JNet al ont proposé de remplacer le dosage de la hCG totale par celui β-hCG

libre [67].

En 1990, Szabó J et Gellén J découvrent une accumulation de liquide dans la nuque du fœtus

par échographie vaginale [68].

En 1992, Wald et al découvre des taux bas de la Pregnancy-associated plasma protein A ou

Pappalysin-1 ou PAPP-A chez les femmes enceintes d’un fœtus avec SD et proposent de

l’associer aux autres marqueurs pour le DPSD au premier trimestre [69].

En 1992, Nicolaides KH et al rapportent l’association entre le SD et une mesure par

échographie de la nuque du fœtus dite « clarté nucale », entre 11 et 14 semaines, au-delà de 3

mm [68].

En 1993, Gänshirt-Ahlert D met en évidence la présence de cellules fœtales avec une trisomie

21 dans le sang maternel [71].

En 1997, Lo YM et al mettent en évidence la présence d’ADN fœtal dans le sérum maternel. [72].

En 1997, mise en place, en France, du dépistage du deuxième trimestre du SD par les

marqueurs sériques maternels double test (AFP et hCG ou bhCG) [52].

En 2002, Christiansen M et al instaurent le dépistage contingent [73].

En 2004, le dépistage de la trisomie 21 sur le seul critère d’âge n’est plus justifiable [74]; la

stratégie universelle proposée est la mesure de la clarté nucale combinée avec le dosage des

marqueurs sériques au 1er trimestre et le dosage des marqueurs sériques du 2e trimestre

(quadruple test) pour les femmes consultant après 13 semaines de grossesse ou la


23

combinaison de la mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques au 1er et au 2e

trimestre avec le calcul d’un seul niveau de risque.

En 2007, Lo YM et al instaurent le dépistage non-invasif (DPNI) du SD par Plasma placental

RNA allelic ratio et la PCR digitale à un âge de grossesse très précoce au cours du 1er

trimestre [75, 76]

En 2011, le DPNI par la nouvelle génération de séquençage d’ADN fœtal a permis la

détection d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel cff-ADN pour la détection des

aneuploïdies à une échelle commerciale ; elle est diffusée aux USA, il est recommandé en

deuxième intention chez les femmes identifiées à haut risque de SD ou d’une autre

aneuploïdie [77].

En 2013, le DPNI par cff-ADN est introduit en France [78].

5 / Principes

La Haute Autorité de la Santé (HAS) [52] et la «Society of Obstetricians and Gynaecologists of

Canada» [79] ont émis un certain nombre de recommandations concernant le DPSD.

Le risque de donner naissance à un enfant atteint de SD augmente avec l’âge maternel.

Cependant, l’évaluation du risque en se basant sur l’âge maternel est peu spécifique et peu

sensible. Ceci a motivé l’association d’autres tests pour améliorer les performances du

dépistage quel que soit l’âge de la mère. De ce fait, la proposition des tests invasifs sur le seul

critère de l’âge ≥ 40 ans n’est plus valide [80].

Le choix du marqueur repose sur la précision, l’exactitude, l’accessibilité, la commodité, la

faisabilité, le rapport qualité prix, l’âge de la grossesse et la compatibilité avec les autres

marqueurs. Un test de dépistage du premier trimestre est valide si ce test à une sensibilité ≥ 85

% avec un TFP ≤ 2,5 % et un test de dépistage du deuxième trimestre est valide si la

sensibilité ≥ 85 % avec un TFP ≤ 3,5 %. La précision et l’exactitude des résultats des tests

dépendent de la datation de la grossesse et de la déclaration des caractéristiques maternelles.

En cas de grossesses multiples, le DPSD (1er et du 2e trimestre) est moins fiable que dans les

grossesses uniques [53].

Le DPSD est intégré à l’ensemble des activités de dépistage prénatal afin de détecter les

autres maladies qui pourraient être dépistées par les mêmes techniques. Il est réalisé dans le

cadre d’un programme défini qui est mis à jour avec les nouveautés (technologies et

protocoles) et dans le cadre d’un réseau organisé qui englobe des laboratoires agrées, des

unités d’échographies spécialisées, de conseil génétique, d’éducation sanitaires des patients,


24

de diagnostic invasif, de gestion des données, de gestion administrative et un personnel

qualifié pour s’assurer que les résultats des marqueurs sériques et des échographies répondent

aux normes de contrôle de la qualité. Un contrôle continu avec un audit annuel devrait évaluer

leur performance et garantir une assurance qualité. Ainsi, la mesure de la clarté nucale et

l’échographie fœtale sont accréditées si elles sont effectuées dans un centre spécialisé par un

personnel qui a reçu une formation spécifique et selon un procédé standardisé et avec un

appareil adéquat.

Les examens de diagnostic prénatal (DPN), doivent être accessibles en cas de test de

dépistage positif. Le prélèvement d'échantillons est effectué par prélèvement de villosités

choriales (CVS, entre 10+0 et 13 + 6 SA) ou amniocentèse (après 15 + 0 SA). Elle peut opter

pour l’analyse des prélèvements par quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-

PCR) fluorescent in situ hybridisation (FISH) ou par caryotype. L’analyse par la QF-PCR est

moins performante que le caryotype. [81] De plus, la précocité du diagnostic par choriocentèse

en cas de dépistage précoce n’est pas évidente.

Les femmes enceintes sont informés que les tests de diagnostic invasifs encourent un risque

de fausse-couche de 1 % [82].

La datation de la grossesse doit être précise et évaluée au mieux par échographie au lieu de la

date des dernières règles ou la date de conception [53].

Le DPSD n’est pas obligatoire mais volontaire. La décision de recourir au dépistage doit être

éclairée et documentée [52, 53, 83].

En cas de dépistage effectué au 1er trimestre, un dépistage au 2e trimestre n’est pas indiqué

sauf s’il est réalisé dans le cadre du dépistage intégré ou séquentiel [53].

Les marqueurs échographiques mineurs du 2e trimestre (18-20 SA) sont interprétés pour

modifier le risque d’aneuploïdie, en tenant compte de l’âge de la femme, de son histoire et des

résultats du dépistage sérique [53].

Le DPNI doit être réglementé et les normes de laboratoire doivent être fixées et appliquées

pour éviter que la qualité du test ne soit compromise [84].

L’information sur le dépistage doit être mise à la disposition de toutes les femmes enceintes,

elle doit être compréhensible, inclure les différentes options de dépistage et délivrée par

différents moyens tels que les dépliants ou le discours direct. Le counseling ne doit pas être

directif [53].


25

6 / les différents types de marqueurs du dépistage prénatal du syndrome de Down

Le DPSD a été utilisé depuis les années 70 afin d’évaluer le risque de porter un fœtus affecté.

Depuis lors, plusieurs tests ont été élaborés pour améliorer sa performance. Actuellement,

plusieurs types de marqueurs ou tests sont utilisés

6.1 / L’âge maternel avancé (AMA)

L’âge maternel avancé est le premier test utilisé pour le DPSD. Penrose en 1930 a constaté

qu’a partir de l’âge de 35 ans la femme enceinte a plus de risque d’avoir un enfant affecté de

SD [56]. Le rapport de l’EUROCAT( registre qui couvre 31 % de toutes les naissances de

l’Union Européenne et qui inclut 20 pays) précise que le ratio du taux de prévalence (PRR) du

SD chez les mamans âgées de 40 ans et plus comparé aux mamans âgées de 25-29 ans était de

17,3 (95 % IC, 16,3 – 18,4), et comparé aux mamans âgées 35–39 ans était de 5,5 (95 % IC,

5,2–5,8) [85]. Le “likelihood” du SD est de 1/1300 à l’âge de 25 ans, 1 / 295 à l’âge de 35 ans,

1/100 à l’âge de 40 ans et 1/30 à l’âge de 45 ans [86, 87].

La sensibilité de l’AMA varie selon les auteurs (voir tableau1.1), elle est estimée à 60 % avec

un TFP de 20 % L’âge maternel de 35 ans n’est pas recommandé comme valeur seuil pour le

DPSD, afin de réduire le TFP l’âge de 38 ans semble être plus approprié [88]. Toutefois, l'âge

maternel seul ne devrait pas être utilisé pour recommander des tests invasifs lorsque d’autres

tests de l'aneuploïdie sont disponibles [53].


26

Tableau 1-1 : performance de l’âge maternel avancé pour le dépistage prénatal du syndrome

de Down

Test Valeur seuil sensibilité(%) TFP(%) Auteur, année

AMA ≥ 35 ans 58 18 Saltvedt S, 2005 (89)

AMA ≥ 35 ans 63,3 21,8 Kagan KO, 2015 (90)

AMA ≥ 40 ans 44 16 Chitayat D, 2011 (53)

AMA ≥ 35 ans 30 5 Nickolaides, 2004 (91)

AMA= âge maternel avancé


27

6.2 / L’échographie

L’examen par échographie pendant la grossesse est un examen anodin qui fournit des

informations inestimables sur le fœtus. Il est réalisé en pratique courante dans le but d’évaluer

l’âge de la grossesse, le bien-être fœtal, le nombre de fœtus et les anomalies morphologiques

fœtales [92]. Le risque chez une femme enceinte d’avoir un fœtus affecté par le SD est évalué

en se basant sur un algorithme de calcul qui combine des anomalies décelées à l’échographie

ou marqueurs échographiques et des marqueurs biochimiques multiples. Ainsi, l’échographie

fœtale est une pièce maitresse du DPSD, elle permet :

une datation précise de la grossesse ; un âge gestationnel précis permet d’améliorer

l’exactitude des tests de dépistage.

la mesure de la clarté nucale : la clarté nucale (CN) est une couche liquidienne

anéchogène visualisée par échographie, elle est située derrière la nuque et la partie

inférieure du crâne du fœtus, elle correspond à l’espace entre la peau de la nuque

fœtale et l’aponévrose recouvrant le rachis cervical, elle est obtenue par voie

transabdominale et en cas de difficulté par voie transvaginale [70] (voir figure I).

la recherche d’autres marqueurs spécifiques du risque de SD à chaque période de la

grossesse.

6.2.1 / Au premier trimestre de la grossesse (11-13 + 6 SA)

L’âge gestationnel

L’âge gestationnel est obtenu par la mesure de la distance vertex-coccyx par approche

transabdominale ou transvaginale avec une précision de quatre à sept jours près [93].

La clarté nucale

La clarté nucale (CN) est mesurée au 1er trimestre de la grossesse entre 11 + 0 et 13 + 6 SA

quand la longueur crânio-caudale est de 45 à 84 mm. La valeur prédictive positive (VPP) de

la mesure de la clarté nucale seule serait comprise entre 1,5 % et 5,8 % [52].

L’épaisseur de la CN varie légèrement avec l'âge gestationnel et la longueur crânio-caudale,

elle est indépendante de l'âge maternel. Une clarté nucale épaissie signifie la présence d’un

œdème de la nuque. Une valeur de la CN > 3 mm ou > 95e percentile pour la longueur crânio-

caudale ou une valeur médiane de 1,96 MoM (95 % IC, 1,63 – 2,35) évoque une anomalie

fœtale, elle peut être associée à des anomalies chromosomiques fœtales, des anomalies

structurelles majeures (pulmonaire, gastro-intestinale, génito-urinaire, cardiaque, cérébrale


28

et/ou musculo-squelettique), des infections congénitales, des troubles métaboliques et

hématologiques [70, 94] (voir figure II).

Clarté nucale

Figure I: Image d’une clarté nucale normale, photographie, 2011, Latifa Chat, Hôpital

d’enfants, CHU Ibn Sina, Rabat.

Clarté nucale

LCC= longueur cranio-caudale

Figure II: Image d’une clarté nucale épaissie, photographie, 2011, Latifa Chat, Hôpital

d’enfants, CHU Ibn Sina, Rabat.

La sensibilité de la mesure de la CN pour la détection de la trisomie 21 varie d'environ 40 % à

80 %, elle dépend de la compétence de l’examinateur, du patient et de la résolution de l'image [95] (voir tableau 1.2). Si ces tests sont normaux, le risque d’une anomalie grave ou d’un retard

du neuro-développement est alors identique à celui de la population générale [96].


29

Tableau 1-2 : performance de la clarté nucale pour le DPSD

Test Sensibilité(%) TFP(%) Auteur, année

CN 64 5 Spencer K, 1999 (97)

CN 51 5 Wald NJ, 2003 (98)

CN 76,8 4,2 Nicolaides KH, 2004 (91)

CN 60 5 Fergal D, 2005 (99)

CN= clarté nucale


30

Le caryotype fœtal est proposé quand la CN ≥ 3,5 mm. En l’absence d’anomalies

chromosomiques, un examen échographique détaillé et une échocardiographie fœtale doivent

être réalisés pour éliminer d’autres anomalies associées [53].

Une clarté nucale ≤ 3 mm est en faveur d’un fœtus euploïde. Cependant, une CN < 3 mm ne

garantis pas un fœtus non affecté ; la proposition d’un caryotype fœtal dépend du résultat des

tests de dépistage du premier trimestre [52, 53].

Les autres marqueurs

Le retard d'ossification de l’os nasal du fœtus a une sensibilité de 68,8 % avec un TFP de 1,4

%. Cependant, il varie selon l’ethnie, de la longueur crânio-caudale, la clarté nucale. Cet

examen est peu reproductible en inter et en intra-opérateur. L'inclusion de l'os nasal dans le

DPSD améliore la sensibilité du DPSD [91-100].

D’autres anomalies à l’échographie évoquent également le SD tel que : le retard de croissance

fœtale, la tachycardie, le flux anormal dans le ductus venosus, la megavessie, l’omphalocéle

et l'artère ombilicale unique [92].

6.2.2 / Au cours deuxième trimestre de la grossesse (14-26 SA)

Le moment idéal pour faire un examen complet du fœtus est entre 18 à 20 SA (101). Plusieurs

anomalies sont en faveur du SD quoique l’absence d’anomalie a été rapportée dans 50 % des

cas [102].

Cet examen explore:

L’âge gestationnel

L’âge gestationnel est déterminé par la combinaison des mesures du diamètre bipariétal, du

périmètre crânien, du périmètre abdominal et de la longueur du fémur avec une précision de

10 à 14 jours prés [93].

L’épaisseur de la clarté nucale

Une mesure de la CN ≥ 6 mm est en faveur d’un SD avec une sensibilité de 39 % et une

spécificité de 96 % (99). Elle est également observée en cas d’une infection congénitale,

d’une anomalie génétique (syndrome de Noonan,…), de mort fœtale ou de retard du neuro-

développement de 3 à 5 % [53] (tableau 1-3).


31

Tableau 1-3 : performances des marqueurs échographiques du deuxième trimètre pour le

DPSD [107].

Marqueur Sensibilité TFP Auteurs

Épaisseur de la nuque (mm) Borrell et al, Gray et al, Odibo et al

≥6 12-35 0,1-1

≥5 15-78 2,1-3

Os nasal absent ou

hypoplasique

29-81 1-11 Bromley et al., Odibo et al.

Hypertrophie ventriculaire 5,6-28,6 0,1-0,2 Wax et al, Aagaard-Tillery

Humérus court 17,1-47,9 2,8-7,4 Agathokleous et al.

Fémur court 19,3-38,1 4,7-8,8 Agathokleous et al

Intestin hyperéchogéne 0-21,3 1-2,1 Vintzileos et al, Bahado-Singh et al

Pyélectasie 0-28,6 1,2-3,9 Vintzileos et al, Weisz et al, Carbone

et al.


32

Les malformations cardiaques

La transposition des gros vaisseaux (TGA), la déficience du septum auriculo-ventriculaire

(CAV), la tétralogie de Fallot (TOF) et l’hypoplasie du cœur gauche (HCG) sont

systématiquement recherchées [53].

Les anomalies de fermeture du tube neural.

D’autres signes échographiques peuvent être associés au SD, ils sont appelés les marqueurs

mineurs ou « soft markers », ce sont : la perturbation du flux sanguin dans le cordon ombilical

et dans le canal d’Arantius, les anomalies de la fréquence cardiaque fœtale, le kyste du plexus

choroïde, une dilatation de la grande citerne, un foyer cardiaque échogène, l’intestin

échogène, une pyelectasie rénale ≥ 4 mm à 20 SA, deux vaisseaux dans le cordon et un fémur

court. La mise en évidence de marqueurs mineurs, sans autres anomalies structurelles à

l’échographie ou des tests biochimiques (test combiné ou autres) associés, n’a pas de

signification particulière. Cependant dans certains centres si le nouveau risque calculé est

augmenté, le DPNI est proposé. En cas de résultat rassurant, une échographie de réévaluation

est souhaitable au troisième trimestre [101, 104, 105, 106].

6.2.3 / Perspectives

Le développement de la technologie des ultrasons permet d’obtenir des images de hautes

définitions et une meilleure visualisation des anomalies fœtales et en particulier les

caractéristiques phénotypiques du SD [79]. Ainsi, l'échographie tridimensionnelle haute

définition va contribuer à améliorer le diagnostic prénatal [108, 109].

6.3 / Les marqueurs biochimiques maternels

Le placenta chez la femme enceinte sécrète des substances qui sont détectées dans le sang

maternel. Le dosage de ces substances permet d’évaluer le risque de certaines anomalies chez

le fœtus, elles sont dites des « marqueurs biochimiques ». Les marqueurs répertoriés dans la

littérature sont nombreux, les plus fréquemment utilisés sont la protéine plasmatique

placentaire de type A (PAPP-A), L'hormone chorionique gonadotrope humaine (hCG),

l’alpha-foetoprotéine (AFP), l’Œstradiol (uE3), et l’inhibine-A. La mesure de ces marqueurs

est exprimée en multiple de la médiane (MoM). Chaque marqueur a été préalablement évalué

chez une population avec SD fœtale et une population normale. Parmi les marqueurs

biochimiques, seules la PAPP-A et la ß-hCG libre sont intéressantes au premier trimestre, leur


33

dosage est effectué entre 9 et 14 SA. En cas de SD, on trouve un taux bas de PAPP-A (< 0,4

MoM) et/ou un taux bas de hCG (< 0,5 MoM) [52, 53, 79].

D’autres marqueurs sériques sont en cours d’exploration tel que le Facteur de croissance

placentaire (PIGF), le récepteur apparenté de la hCG LH/hCG-R ou LHCGR et son récepteur

soluble sLHCGR [110, 111], et la protéine inhibitrice du plasma C1. Dans les urines, l’analyse

des protéines par Spectrométrie de Masse MALDI-TOF qui aurait la capacité de détecter le

SD avec une sensibilité de 99 % et un TFP <1 % au premier trimestre semble prometteuse [112].

Au deuxième trimestre, l’AFP, la hCG, l’uE3, et l’inhibine-A sont plus intéressantes. Un taux

d’AFP > 2,5 MoM ou < 0,25 MoM et/ou d’hCG > 3,0 MoM et/ou d’inhibine-A > 2,0

MoMet/ou d’estriol non conjugué < 0,5 MoM sont associées à un SD. Par contre, un taux bas

de hCG ou d’inhibine-A, ainsi qu’un taux élevé d’estriol non conjugué ne sont pas en faveur

d’une anomalie fœtale [113]. D’autres marqueurs sont en cours d’étude l’alpha gonadotrophine

chorionique humaine (αhCG) libre, la SP2, la CA125, la proform of eosinophil major basic

protein (proMBP) [114], la SAMP et la PAPP-A2 sont augmentées dans le plasma maternel en

cas de fœtus affecté par le SD [115, 116].

7 / Les différentes combinaisons de dépistage du syndrome de Down

7.1 / Les combinaisons de dépistage du premier trimestre (11+0 et 13+6 SA)

Depuis la mise en place du DPSD, plusieurs combinaisons de tests, pour le dépistage

au premier trimestre de la grossesse, ont été élaborées pour améliorer sa performance et

atteindre la sensibilité acceptable de 75 % et le TFP de 3 % [53]. Ces tests biochimiques sont

associés ou non à la mesure échographique de la CN [117]. Actuellement, le dépistage au

premier trimestre prend beaucoup de considération ; les femmes enceintes le préfèrent au

dépistage du deuxième trimestre, car il a l’avantage de donner, dés le début de la grossesse,

plus de temps pour réfléchir aux résultats des tests avant de prendre des décisions importantes

sur le devenir de la grossesse.

7.1.1 / Le dépistage combiné

Le dépistage combiné ou test combiné (TC) repose sur la combinaison de plusieurs

marqueurs, indépendants statistiquement, mesurés au cours de la même période de la

grossesse. La valeur de risque combiné est obtenue par la multiplication du risque lié à l’âge

maternel et celui lié de la mesure de la clarté nucale entre 11+0 et 13+6 SA à celui lié au


34

dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre (fraction libre de la β-hCG et PAPP-A) soit

[(risque après CN x risque lié à l'âge) x risque après MS].

La sensibilité du TC varie avec l’âge gestationnel, en effet selon Kagan, pour un TFP de 5 %

la sensibilité était respectivement de 94 % à 11 SA, 90 % à 12 SA, et 83 % à 13 SA. L’âge

maternel associé aux tests biochimiques a une sensibilité de 65 % pour un TFP de 5 %. Pour

un TFP de 3 %, la sensibilité était respectivement de 92 % à 11 SA, 85 % à 12 SA, 83 % à 13

SA. Pour atteindre une sensibilité de 96 % avec un TFP de 5 %. Il est conseillé de faire les

tests biochimiques à 10 SA et la mesure de la clarté nucale à 12-13 SA [118] (voir tableau 1-4).

Le Dépistage du premier trimestre classe les patients à haut risque, à risque intermédiaire ou à

faible risque. La valeur seuil de risque la plus utilisée est de 1/200.

La combinaison d’autres marqueurs (l’absence d’os nasal et la mesure du flux sanguin dans le

« ductus veinosus », dans l’artère hépatique et au niveau de la valve tricuspide) au TC chez le

groupe à risque intermédiaire permet de les reclasser comme à faible ou à haut risque [119, 120,

121, 53]. En cas de grossesse gémellaire, chez les jumeaux dizygotes, la sensibilité est de 86 %

pour un TFP de 5 % et la spécificité est de 95 %. Chez les jumeaux monozygotes, la

sensibilité est de 87 % pour un TFP de 5 % et la spécificité est de 95 % [122].


35

Tableau 1-4 : performances du test combiné pour le DPSD [123].

étude effectif Sensibilité(%) TFP(%) Valeur seuil pays

Alamillo, 2013 23 329 100 6,3 1/300 USA

Valinen, 2012 1 000 66,7 4,6 1/200 Finland

Marttala, 2011 56 076 54,5 4,5 1/250 Finland

Sorensen, 2011 19 694 72,7 1,0 1/300 Denmark

Kagan, 2015 675 332 92,2 8,0 Germany

O'Leary P, 2006 [124] 22 280 83 3,7 1/300 Australia


36

Le test combiné permet de dépister d’autres anomalies fœtales telles que le Patau syndrome,

l’Edward syndrome, le syndrome de Turner, et d’autres anomalies chromosomiques

(délétions, trisomies partielles, translocations non équilibrées, et autres aneuploïdies des

chromosomes sexuels).

7.1.2 / les nouvelles combinaisons en perspectives

L’association des PIGF et de l’α-foetoprotéine (AFP) au TC (clarté nucale, Protéine

Plasmatique Placentaire de type A (PAPP-A), fraction β libre de l'hormone

choriogonadotrophique (β –hCG libre)) permet d’obtenir une sensibilité de 88,2 % pour un

TFP de 3 % [125]. De

Le récepteur apparenté de la hCG, le LH/hCG-R ou LHCGR ou son récepteur soluble le

sLHCGR sont associé à la PAPP A ou au test combiné pour améliorer leurs performances [111,

126]

La protéine inhibitrice du plasma C1 peut être associée à la ß-HCG, à la PAPP A et à la clarté

nucale pour améliorer la performance du test combiné [115]

L’AFP peut être utilisée pour le dépistage du deuxième trimestre [127].

7.2 / Les combinaisons de dépistage du deuxième trimestre (15 et 20 SA)

Le DPSD repose sur le dosage des marqueurs sériques maternels combinés à l’âge maternel

pour le calcul de risque. Il existe plusieurs marqueurs et associations dont les performances

sont bien établies sous réserve d’une datation correcte du début de la grossesse et d’une

interprétation correcte des résultats. La performance recommandée pour qu’une combinaison

soit valide et d’assurer au minimum une sensibilité de 75 % avec un TFP de 5 % [128]. La

méta-analyse de Alldred publiée par la Cochrane Data Base [114] répertorie les combinaisons

de marqueurs les plus utilisées, ce sont :

Le quintuple test : c’est une combinaison de l’âge maternel avec les taux sérique de la hCG

totale (ou la β hCG libre), l’AFP, l’uE3, l’Inhibin A et la PAPP-A

Le quadruple test : c’est une combinaison de l’âge maternel, avec les taux sérique de la hCG

totale (ou la β hCG libre), l’uE3, l’AFP et l’Inhibine A.

Le triple test : c’est une combinaison de l’âge de la mère avec les taux sérique de la hCG

totale, l’uE3, l’AFP ou la combinaison de l’âge de la mère avec les taux sérique de la β hCG

libre, l’AFP et l’uE3 ou la combinaison de l’âge de la mère avec les taux sérique de la hCG

totale, l’Inhibin A, l’AFP.


37

Le double Test : c’est une combinaison de l’âge de la mère avec les taux sérique de la hCG

totale (ou la β hCG libre) et l’AFP.

Le test unique : c’est une combinaison de l’âge de la mère avec les taux sérique de la hCG

totale ou la β hCG libre ou l’AFP.

D’autres tests ont été rapportés, mais leur sensibilité est faible. Les combinaisons incluant

l’inhibine A sont plus performantes mais non de façon significative. Les associations entre

deux ou trois marqueurs à l'âge maternel sont plus performantes qu’un seul marqueur [114]

(voir tableau 1-5).


38

Tableau 1-5 : performances des différentes combinaisons des marqueurs du deuxième trimestre associées à l’âge maternel [114]

Tests Effectif(cas) Sensibilité

(%)

Spécificité

(%)

TFP

(%)

Valeur

seuil

étude

Quintuple T

hCG totale, AFP, uE3, Inhibin A, PAPP-A

βhCG libre, AFP, uE3, Inhibin A,PAPP-A

1092 (82)

82,9

84

5

5

Wald 2003

Wald 2003

Quadruple T

hCG totale, AFP, uE3, Inhibin A

38342 (150)

80,5

5

Wald, 2003

73,9 94,8 1/250 Debieve 2000; Palomaki 2006

85,0 91,5 1/300 Malone, 2005

βhCG libre, uE3, AFP, Inhibin A 84,1 94,3 1/250 Wald 2003

Triple test

βhCG libre, AFP, uE3

10541 (249) 65,1 5 Knight 1998; Sancken 2003; Wald

2003

81,5 97,9 1/250 Cioffi 2000; Wald 2003a

hCG totale, AFP, uE3 89047 (648) 53,5 5 Bahado-Singh 1999; Bahado-Singh

2000; Bartels 1994a; Haddow

1994; Knight 1998; Sancken 2003;

Wald 2003

76.9 93,6 1/250 David 1996; Debieve 2000;

Mancini 1991; Piggott 1994; Ward


39

1999

hCG totale, Inhibin A, AFP 88.9 93,5 1/250 Debieve 2000

Double test

hCG totale, AFP 133783 (473) 61,7 5 Bartels 1994; Knight 1998; Lam

2002; Wald 2003

69,9 95,3 1/250 Audibert 2001; Beekhuis 1993;

Benattar 1999; David

1996; Debieve 2000; Roberts 2000

β hCG libre, AFP 45597 (341) 61,7 5 Anandakumar 1999; Hsu 1997;

Knight 1998; Rozenberg 2002;

Wald 2003

75,5 91,6 1/250 Brajenovic 1998; Kadir 1999;

Rozenberg 2002 10098 (12) 67 8 1/270 Chao AS, 1999(126)

test unique

hCG totale

57668 (280)

56,1

5

Knight 1998; Muller 1996a; Wald

2003

β hCG libre 14985 (192) 52,6 5 Hsu 1997; Knight 1998; Wald 2003

AFP 13764 (173) 41,9 5 Hsu 1997; Wald 2003


40

7.3 / Les dépistages combinant les tests du premier et du deuxième trimestre [53]

7.3.1 / Le dépistage intégré

Le dépistage intégré est la combinaison des résultats des tests de dépistage du premier

trimestre (CN, PAPP-A) à ceux du deuxième trimestre (double, triple ou quadruple test) pour

obtenir un calcul de risque unique au deuxième trimestre. Les résultats du test combiné du

premier trimestre ne sont pas communiqués à la femme. Les résultats ne sont annoncés que

lorsque tous les tests ont été réalisés. L’intérêt de ce test est une diminution du TFP et des

gestes invasifs. Le moment optimal pour la mesure de PAPP-A est de 9 à 10 SA, de la clarté

nucale est entre 11-13 SA.

Le dépistage intégré permet également le dépistage des anomalies de fermeture du tube neural

et la trisomie 18 [53].

Le dépistage intégré sérique.

Lorsque la mesure de la clarté nucale n’est pas incluse au calcul de risque, on parle alors de

dépistage intégré sérique c.à.d. on mesure le taux de la PAPP-A ou les taux de la PAPP-A et

de la β-hCG libre au premier trimestre, et au deuxième trimestre, on complète par le triple test

(l'AFP et uE3) ou le quadruple test [53].

Pour tout dosage des marqueurs sériques anormal calculé à partir de la date des dernières

règles, une échographie de datation devrait être faite pour confirmer l'âge gestationnel [53].

7.3.2 / Le dépistage contingent

Le dépistage contingent est une alternative au dépistage intégré. La majorité des femmes

reçoivent leur résultat après le dépistage du premier trimestre. Ainsi, un test invasif est offert

aux femmes à haut risque (e. g. risque > 1/50), les femmes à faible risque (risque < 1/1 500)

ne nécessitent pas d'autres explorations. Les femmes avec un risque intermédiaire (c.-à-d.entre

1/50 et 1/1 500) vont faire d’autres tests au deuxième trimestre dont les résultats vont être

combinés à ceux du premier trimestre pour un résultat définitif. Le test contingent comparé au

test combiné a une sensibilité de 88,6 % pour un TFP de 1,3 % vs 90,9 % pour un TFP de 2,8

%. Le test contingent a une efficacité similaire au test combiné, un coût plus faible et moins

de procédures invasives [130].

7.3.3/ Le dépistage séquentiel


41

Le dépistage séquentiel se déroule en plusieurs phases distinctes au cours du temps, il

combine les résultats des tests du premier trimestre (clarté nucale et/ou marqueurs sériques)

avec ceux du dépistage du deuxième trimestre (marqueurs sériques). Chaque visite a un

objectif prédéfini et les résultats sont utilisés pour modifier la valeur du risque spécifique

estimée à partir de l'évaluation initiale. Le risque est estimé selon une valeur seuil appropriée.

Le risque initial est évalué à partir de l'âge maternel, celui-ci est modifié par les résultats de

l'échographie puis par les résultats des tests biochimiques du premier trimestre puis par les

résultats des tests biochimiques du deuxième trimestre [121]. Le résultat du test combiné est

fourni à la patiente et le dépistage du 2e trimestre est réalisé à moins que la patiente ait

recours au caryotype fœtal. Ainsi, le dépistage séquentiel sélectionne les femmes pour le

dépistage du deuxième trimestre sur la base des résultats du dépistage du premier trimestre.

Ainsi, les tests invasifs sont proposés aux femmes à haut risque selon le résultat du dépistage

du premier trimestre. Celles qui ont un risque intermédiaire un dépistage sérique

supplémentaire est réalisé au deuxième trimestre avec des valeurs seuils appropriées [53].

Il y a 3 approches pour le dépistage séquentiel :

Le dépistage séquentiel indépendant

L’interprétation de chacun des tests du 1er trimestre et du 2e trimestre est indépendante.

Ainsi, le test du 2e trimestre est interprété sans tenir compte des résultats du test combiné du

1er trimestre.

Le dépistage séquentiel en 2 étapes

Le caryotype est proposé si le résultat du test combiné du 1er trimestre est supérieur à la

valeur d’un seuil spécifié. Si le résultat du dépistage du 1er trimestre est en dessous de ce

seuil, le dosage des marqueurs sériques maternels au 2e trimestre est proposé à la patiente, et

le risque final est déterminé en intégrant les résultats des marqueurs sériques maternels au 2e

trimestre aux résultats du test combiné du 1er trimestre.

Le dépistage séquentiel conditionnel

En fonction des résultats du test combiné, les femmes sont classées dans un des 3 groupes de

risque suivants : risque élevé, intermédiaire ou faible. Les seuils de risque au sein de ces

groupes varient en fonction de la définition des groupes de risque. La réalisation d’un

caryotype fœtal précoce est proposée aux femmes appartenant au groupe à risque élevé. Les

femmes du groupe à risque faible après test combiné sont rassurées et le double, triple ou

quadruple test ne leur est pas proposé. En revanche, le dosage des marqueurs sériques du 2e

trimestre est proposé aux femmes appartenant au groupe à risque intermédiaire et le risque


42

final comporte la combinaison du résultat du test combiné au résultat du double, triple ou

quadruple test [54].

7.4 / Les facteurs qui influencent les performances du dépistage

Certains facteurs influencent les performances du dépistage. Un ajustement par un facteur de

correction est nécessaire.

7.4.1 / L’âge gestationnel

Les taux des marqueurs sériques différents avec l’âge gestationnel. Une datation précise par

échographie est nécessaire pour un dépistage précis au premier et deuxième trimestre [131].

7.4.2. / Le poids

Les taux des marqueurs sériques différents avec le poids de la mère. Un ajustement du risque

pour le dépistage au premier et deuxième trimestre est nécessaire. En raison des différences

entre le poids moyen de la population servie et la population source, les formules de

correction du poids publiées ne sont pas universelles. Chaque laboratoire devrait calculer son

propre facteur de correction du poids.

7.4.3 / L’âge maternel

L’âge maternel utilisé pour la détermination du risque est celui de la donneuse au moment du

prélèvement. Un ajustement du risque pour le dépistage au premier et au deuxième trimestre

est nécessaire.

7.4.4 / Le diabète insulinodépendant

Les taux de l’AFP et de l’uE3 sont plus bas chez la femme diabétique. Les autres marqueurs

ne changent pas. Un ajustement du risque pour le dépistage du deuxième trimestre est

nécessaire [132]. L’estimation précise du risque pour le test combiné du premier trimestre

nécessite un ajustement de la PAPP-A en cas de diabète de type 2 chez la femme enceinte [133].

7.4.5 / L’origine ethnique

Les taux de l’AFP, de la hCG totale, de la PAPP-A, de l’uE3 et de l’inhibine A varient selon

l’origine ethnique de la femme. Un ajustement du risque pour le dépistage du premier et du

deuxième trimestre est nécessaire. Par ailleurs, les mesures de la CN sont variables selon

l’origine ethnique de la femme cependant, elle ne justifie pas un ajustement du risque pour le

dépistage du premier trimestre.

7.4.6 / La fécondation in vitro


43

L’âge maternel est remplacé par l’âge de la donneuse au moment du prélèvement de l'œuf. En

raison du traitement hormonal, les taux de la PAPP-A, du β-hCG, de l'hCG totale et de l’uE3

sériques changent. Un ajustement du risque pour le dépistage du premier et deuxième

trimestre est nécessaire.

7.5 / Les autres anomalies dépistées par les marqueurs biochimiques

En pratique d’autres anomalies sont dépistées par les marqueurs sériques :

-La PAPP-A- l'AFP, l’uE3, la hCG , l'inhibine et la clarté nucale sont utilisés pour le

dépistage de la trisomie 18, 13, le syndrome de Turner et le syndrome de Smith-Lemli-Opitz [118, 134, 135].

-Les marqueurs sériques ont la possibilité de détecter d’autres anomalies liées à la grossesse

telle que l’éclampsie, le placenta prævia, le travail prématuré, la rupture prématurée des

membranes, l’avortement spontané, la mort fœtale in utero, le faible poids de naissance et les

anomalies structurelles fœtales [136, 113, 137].

8 / Le dépistage non-invasif

L’INSERM a rapporté « sur 800 000 grossesses par an, plus de 80 000 femmes subissent le

test invasif, qui déclenche plus de 800 fausses couches de fœtus sains » [138]. D’où l’intérêt de

mettre en place d’autres techniques non-invasives et plus performantes comme alternatives à

l’amniocentèse et à la ponction des villosités choriales pour leur risque de fausse couche.

Grâce aux avancées rapides de la technologie génétique, le dépistage non-invasif du SD

permet un dépistage précoce à partir de 7-8 SA avec une sensibilité de 99 % et un TFP de 0,1

% [139] avec comme risques uniquement ceux liés à un prélèvement sanguin. Actuellement, le

DPNI est devenu de plus en plus accessible dans les pays développés, mais son coût reste cher

et il n’est pas remboursé par les assurances maladies [140].

Plusieurs techniques sont rapportées dans la littérature :

8.1 / La recherche de cellules fœtales circulantes :

Elle est basée sur le recueil de cellules trophoblastiques dans le sang maternel circulant,

cependant son analyse est difficile du fait du faible taux de cellules circulantes et du

rendement médiocre des méthodes d’enrichissement en cellules fœtales et de la mauvaise

conservation de l’intégrité de l’ADN des cellules fœtales circulantes. Une amplification

génomique pour réaliser des techniques de cytogénétique moléculaire est nécessaire [141].


44

8.2 / La recherche d’ADN fœtal circulant (cff-ADN)

Les cellules trophoblastiques placentaires libèrent de l’ADN fœtal suite à leur apoptose dans

le sang maternel. L’exploration de cet ADN dit « cff-ADN » est utilisé pour détecter, dès la

10éme SA, des anomalies chromosomiques dont le SD, des anomalies génétiques et le sexe

du fœtus [142].

8.2.1 / Performances

La recherche d’ADN fœtal circulant (cff-ADN) a une sensibilité de 99,0 % pour un TFP de

0,1 % [91]. L’avantage de l'utilisation de l'ADN fœtal dans le plasma maternel sur les cellules

nucléées fœtales circulantes est la concentration relativement élevée des fractions d'ADN

fœtal dans le sang maternel, par rapport aux concentrations des cellules nucléées fœtales, et

leur disparition rapide après la naissance [143] et sur le dépistage standard (PAPP-A, HCG

totale ou fraction libre ß et clarté nucale), quel que soit l’âge de la patiente, par une meilleure

sensibilité 100 (95 % IC 90,7–100) vs 78,9 (95 % IC 62,7–90,4) P = 0,008, une meilleure

spécificité 99,9 (95 % IC 99,9–100) vs 94,6 (95 % IC 94,2–94,9) P < 0,001, un TFP plus bas

1 % vs 6 %, une VPP de 80,9 (95 % IC 66,7–90,9) vs 3,4 (95 % IC 2,3–4,8) P < 0,001 et une

VPN de 100 (95 % IC 99,9–100)¶ vs 99,9 (95 % IC 99,9–100) (144). Lorsque l’âge maternel

a été combiné au cff- ADN à la valeur seuil de 30 ans la sensibilité a été de 85,2 % et le TFP a

été de 1,7 %. Si le cff-ADN est réalisé en cas de test combiné positif avec une valeur de risque

entre 1/10 et 1/1000 la sensibilité a été de 96,7 % et le TFP de 1,2 % [91].

8.2.2 / Intérêt du DPNI

Réduire le besoin en professionnels de la santé qualifié à la réalisation de tests

invasifs.

D’aider à une prise de décision lors de résultats anormaux à l'échographie.

Facilité d’accès et de réalisation

Déterminer le statut chromosomique génétique, en cas de refus des procédures

invasives pour des raisons socioculturelles et religieuses [145].

Le DPNI n’est pas recommandé en cas de grossesse multiple ni aux femmes à faible risques.

Un résultat négatif ne garantit pas que le fœtus ne soit pas atteint. En cas de résultat positif, la

femme enceinte doit être référée pour un conseil génétique et le test invasif lui est proposé [77,

143, 146, 147].

8.2.3 / Le coût du DPNI


45

Le DPNI est fourni par des entreprises privées à but lucratif, son coût élevé est dû aux frais

liés à l’investissement, aux campagnes d’information, au marketing, aux droits de la propriété

intellectuelle et à l’exclusivité d’exploitation.

Le prix d'un test cff-DNA varie entre 800 $ et 2 000 $ aux Etats-Unis, et entre 500 $ et 1 500

$ ailleurs. À titre individuel, ce test peut être abordable pour certaines personnes, mais à

l’échelle d’une population, le dépistage par le test cff-DNA revient à un coût très élevé pour

être pris en charge par la santé publique et l’assurance-maladie.

Dans le but d’améliorer le taux de détection et de diminuer le taux de faux positif tout en

considérant le rapport qualité prix, le DPNI est proposé aux femmes enceintes qui ont un

résultat positif au test combiné, on parle alors de dépistage par le test cff-DNA contingent. La

proposition du DPNI à toutes les femmes âgées de 35 ans et plus et en cas de test combiné

pour les plus jeunes est moins efficace et revient plus cher que le test cff-DNA contingent [53,

77].

8.2.4 / Perspectives d’avenir

Elles reposent essentiellement sur le séquençage massivement parallèle (MPS) car elles

permettent de dépister d’autres anomalies chromosomiques, et même les anomalies

monogéniques ou la détermination de tout le génotype fœtal.

9 / Quel test choisir ?

Le dépistage combiné du premier trimestre donne de meilleurs résultats par rapport au

quadruple test à 11 SA mais à 13 semaines les résultats des deux tests sont les mêmes. De

même, le dépistage séquentiel et le dépistage intégré complet ont un taux de détection élevé,

un taux de faux positifs faible [148]. Dans 10,7 % des grossesses avec un NT ≥ 3,5 mm les

anomalies chromosomiques [13-18-21] ne vont pas être dépistées si le test combiné du premier

trimestre est remplacé par DPNI [149].

Le dépistage génétique non-invasif utilisant cffDNA uniquement ne peut dépister les autres

complications liés à la grossesse notamment la prééclampsie, le RCIU, la naissance

prématurée et la mort fœtale. Ces complications sont dépistées par les marqueurs sériques du

premier et du deuxième trimestre et sont prévenues si un traitement est instauré par l’aspirine

avant 16 SA [150].


46

10 / Déroulement du DPSD

Le DPSD fait intervenir différentes acteurs en différentes étapes :

Informer les femmes enceintes, de façon compréhensible et adaptée, qu’elles sont exposées à

un certain risque de porter un fœtus affecté de SD et que ce risque augmente avec l’âge, les

informer également sur les tests (limites, les avantages, les risques et les compromis associés

à chaque option), sur les procédures et sur les anomalies qui pourraient être détectés. Des

supports d’information doivent être utilisés pour faciliter la compréhension de l’objet et des

limites des tests et leur permettre de prendre une décision éclairée. De même, discuter des

questions morales et de leurs croyances religieuses [151].

Une consultation dans un centre agréé de diagnostic prénatal est recommandée. Les tests ne

sont entrepris qu’après un consentement éclairé, la volonté des femmes d’accepter ou de

refuser les tests doit être respectée.

Les informations concernant les caractéristiques maternelles (l’âge de la mère, l’âge de la

grossesse déterminé par l’échographie, la mesure de la clarté nucale, la notion de tabagisme

(si occasionnel ou non, combien, date d’arrêt), le poids, l’origine ou l’ethnie, le diabète, le

nombre de fœtus et le traitement de fertilité reçu) sont recueillis dans un formulaire et sont

jointes aux prélèvements. Ces informations sont nécessaires au calcul de risque.

Les prélèvements et le formulaire sont adressés au laboratoire de biochimie pour validation et

analyse.

En cas de dépistage positif :

La femme est informée dans un délai de 3 jours, elle a la possibilité de discuter des résultats,

de refuser d’autres tests ou d’opter pour le diagnostic invasif et ceci dans un délai de 3 jours.

Le délai de remise des résultats des tests invasifs est de trois jours pour la Technique QFPCR

/ FISH et de 14 jours pour le caryotype [152].

En cas de résultat négatif :

La femme est informée du résultat du test de dépistage dans un délai de 2 semaines, le

diagnostic invasif n’est plus justifié

Si le risque se situe au-delà d’une valeur seuil, le fœtus n’est pas obligatoirement atteint, des

tests de diagnostic invasif sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Ils seront faits si elle

le désire. Ces tests encourent un risque de complications, si le risque se situe en dessous de la

valeur seuil aucun autre test n’est justifié. Cependant, il ne garantit pas que le fœtus ne

présente pas un SD ou une autre anomalie.


47

L’échographie du deuxième trimestre est indiquée quel que soit le résultat des tests du

premier trimestre. Le devenir de la grossesse dépendra de sa seule volonté [153].

11 / Stratégies de dépistage

La combinaison des tests de dépistage avec la valeur seuil constituent une stratégie de

dépistage, elle permet d’assurer une gestion équitable et uniforme du programme de dépistage

pour l’ensemble de la population et la surveillance du syndrome de dépistage de Down. En

l'absence d’une politique de santé publique qui établit les procédures du DPSD, les femmes

enceintes se perdent dans la diversité des tests proposés et la décision du choix du test sera

difficile [154].

Les stratégies de dépistages sont multiples et différentes d’un pays à l’autre et d’une région à

l’autre selon la fertilité chez les femmes âgées de plus de 35 ans, l’infrastructure, les

conditions de transport des prélèvements, le système de suivi des femmes dépistées et le coût

et la disponibilité dans les structures de santé [53].

En Europe

Les stratégies de dépistage du SD sont différentes d’un pays à l’autre, elles dépendent de la

population féminine cible (âge de conception, convictions religieuses, culture, l’acceptabilité

des tests), les textes de loi sur l’avortement, le coût, les ressources humaines et matériels

disponibles et l’équité de l’accès à l’offre de soins ; l’assurance qualité et l’efficacité de(s)

stratégie(s) proposée(s).

En pratique, le dépistage basé sur l’âge maternel avancé est encore utilisé malgré la

disponibilité du dépistage des autres tests de dépistage [155].

En France

En 2011, le diagnostic prénatal est proposé aux femmes, quel que soit leur âge, dont le niveau

de risque est estimé ≥ 1/250 au dépistage du 2e trimestre.

Le DPNI a été introduit en 2013. Il n’est pas pris en charge par l’assurance-maladie. Il est

proposé au 1er trimestre de la grossesse en cas d’anomalie fœtale visible à l’échographie, en

cas d’un résultat positif au test combiné, en cas d’antécédent de fœtus porteur d’une

aneuploïdie ou lorsque l’un des parents est porteur d’une translocation équilibrée impliquant

un chromosome 13, 18 ou 21. Au 2etrimestre, il est proposé après des tests biochimiques

positifs et aux femmes enceintes âgées de 38 ans et plus n’ayant pu bénéficier d’aucun

dépistage du SD préalable.


48

En cas de positivité, un test invasif est réalisé pour confirmer le diagnostic [52]. Pour assurer

une démarche qualité, le dépistage est effectué dans le cadre d’un réseau de périnatalité [54].

En Angleterre

Le dépistage est offert systématiquement à toutes les femmes enceintes. Il est préconisé entre

11 et 20 SA (2½ et 5 mois de grossesse). Elles ont cependant le choix d’accepter ou de refuser

de faire les tests. La brochure informative inclut la mention et l’image suivantes “ Most babies

with Down’s syndrome grow up as well-loved members of their families. Just like any other

baby. ” Thomas A

Le dépistage du premier trimestre, pour les grossesses mono fœtales ou gémellaires est

proposé entre 11 et 14 SA. Il repose sur le test « combiné ». Une mesure anormale de la clarté

nucale ( ≥ 3.5 mm) seule ne suffit pas à indiquer les tests invasifs. Quant au dépistage du

deuxième trimestre, il repose sur le quadruple test, il est proposé à 16 SA (entre 14 et 20 SA),

aux femmes qui consultent tardivement ou qui n’ont pas fait la mesure de la clarté nucale.

L’échographie du deuxième trimestre est réalisée entre 18 SA + 0j à 20 SA + 6 j, si elle n’est

pas concluante une autre échographie est réalisée à 23 SA. La valeur seuil de risque est située

à 1/150 [156].

Au Canada

Le DPSD s’adresse à toutes les femmes, il est réalisé après consentement éclairé avec respect

de leurs choix, de leur culture, de leur religion et leurs croyances (79). Les stratégies sont

différentes selon les régions. L’âge maternel avancé seul ne justifie pas la proposition des

tests invasifs pour l’analyse cytogénétique si les autres tests de dépistage sont disponibles tels

que le DPNI, le dépistage du premier trimestre (avec ou sans mesure de la clarté nucale), le

dépistage contingent ou le dépistage séquentiel.

Les tests invasifs pour l’analyse cytogénétique sont réalisés sans les résultats des marqueurs

du dépistage en cas de risque majeur d’aneuploïdie fœtale tel que : anomalie(s) à

l’échographie, en cas de FIV, ATCD de SD chez l’un des parents ou si l’un d’eux est porteur

d’un réarrangement chromosomique [53].

En Australie et en Nouvelle-Zélande

Le diagnostic invasif est devenu disponible en Australie en 2013. Son coût est élevé (1000 $

en 2013) et il n’est pas couvert par l’assurance-maladie [157].

La stratégie de dépistage la plus utilisée est le test combiné du premier trimestre [158]. En

2013, un consensus international de bonne pratique a été élaboré, il recommandait d’informer


49

toutes les femmes et de leur permettre l’accès au DPSD (mesure de la clarté nucale seule ou

combinée avec le dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre ou par dosage des

marqueurs sériques au 2e trimestre) et de recourir au NIPD chez les populations à haut risque

avec un conseil génétique adéquat [154].

À Taiwan

Le dépistage du deuxième trimestre par les marqueurs sériques (double test) a été introduit en

1994, la sensibilité était de 60 % avec 5 % TFP. En 2005, le test combine du premier trimestre

a été introduit, la sensibilité était de 80 % avec un TFP de 5 % [128].

Le DPNI a été introduit en 2013, il est indiqué aux femmes enceintes âgées de 34 ans et plus

avec un risque positif et qui ont peur de faire une amniocentèse. La sensibilité du DPNI est de

100 % et la spécificité est de 99, 4 %. [159].

Quel que soit le test de dépistage y compris le DPNI, il nécessite une confirmation par les

tests invasifs [128].

12 / Éthique

Un test doit répondre à une question clinique et ne doit pas générer des informations

supplémentaires non souhaitées par les parents. Cependant, les enjeux du DPSD sont

nombreux entre autres le statut du fœtus et sa relation avec sa mère ; le respect dû aux

handicapés ; l’aspect moral de la médecine en tant qu’activité sociale et le rôle du médecin à

l’égard de la personne qui consulte [52].

Le DPSD suggère la possibilité d’avoir un fœtus affecté et génère ainsi chez les femmes

enceintes, des inquiétudes et une anxiété jugées inutiles Toutefois, Lou déclare qu’un résultat

négatif diminue l’anxiété en post test [160].

En cas de confirmation du diagnostic positif, les parents se retrouvent dans une situation

anxiogène, de souffrances morales et de difficultés déontologiques face à un dilemme qu’ils

n’auraient pas souhaité avoir à affronter et qui nécessite un soutien psychologique et un

accompagnement pour une prise de décision, trois éventualités se présentent : poursuivre la

grossesse avec un suivi et des soins obstétricaux adaptés à ses besoins et assurer au fœtus les

soins prénataux et néonatals les plus appropriés, interrompre la grossesse ou faire adopter son

enfant. Il s’agit d’une décision difficile et très personnelle [161], une demande de consultation

dans un service de génétique peut s’avérer utile. Pour cela, il est nécessaire d’évaluer l’impact

social du dépistage et de délivrer une information de qualité aux femmes enceintes pour que

leur acceptation corresponde à un consentement libre et éclairé [162].


50

L’interruption de grossesse est permise par certains gouvernements qui considèrent les

anomalies génétiques comme une charge pour l’économie. En raison du coût, des difficultés à

l’accès aux soins médicaux, du manque d’aide financière, d’information et de soutien

psychologique, les parents recourent à l’interruption de la grossesse affectée [163].


51

Partie pratique


52

Introduction

u cours de notre pratique pédiatrique, nous avons constaté la problématique du DPSD

dans notre contexte. En effet, les parents qui ont un enfant atteint sont traumatisés par

le fait qu’ils n’ont pas été informés du diagnostic au cours de la grossesse malgré le

fait d’avoir suivi cette grossesse et d’avoir effectué tous les examens sollicités par leur

médecin traitant. De ce fait, plusieurs questions se soulèvent, à savoir :

*s’il faut se limiter à appliquer le programme de suivi actuel de la grossesse ?

* ou penser au bien être des parents et développer le diagnostic prénatal de manière adapté à

notre contexte ?

* ou bien, est-il nécessaire de reproduire les programmes de dépistage occidentaux dans notre

pratique ?

Cette étude est motivée pour établir en se basant sur l’évidence, le besoin des femmes au

Maroc pour le DPSD, et le bénéfice quelles pourraient en tirer du fait de la particularité de ses

priorités, de ses considérations éthiques et de ses ressources.

A


53

Matériel et méthode

l s’agit d’une étude observationnelle qualitative type enquête connaissance, attitude et

pratique (CAP) qui explore les mœurs à travers une enquête d'opinion. Elle a été

approuvée sur le plan éthique par le comité d’éthique de la Faculté de Médecine et de

Pharmacie-Université Mohammed V-Rabat.

Sujets de l'étude

Lieu de l’étude

Cette étude a eu lieu dans la région de Rabat-Salé-Zemmour-Zaer, c’est une région située

dans le nord-ouest du Maroc. Elle dénombre une population féminine âgée de 15 ans et plus

de 865 159 dont 40 % sont mariées (2014) [163]. En raison des mouvements migratoires, la

population est devenue une mosaïque de différentes communautés tribales et ethniques qui

peuvent être regroupées en Arabes et berbère (99,1 %) [165]. La capitale Rabat est une ville

métropolitaine. Elle est dotée d’une large infrastructure sanitaire publique et privée dont un

laboratoire de référence pour la recherche cytogénétique (département de génétique médicale,

Institut national de la santé), un centre hospitalier académique tertiaire et de nombreuses

maternités, en plus d’un encadrement médical hautement qualifié et des équipements

médicaux de pointe [166].

Sélection des sujets de l’étude

Les sujets de l’étude sont les femmes qui accompagnent les enfants adressés en consultation

pédiatrique. Les structures de soins ciblées par cette étude sont celles qui prodiguent des soins

à des enfants avec ou sans syndrome de Down et celles spécialisées dans la prise en charge

des enfants affectés de syndrome de Down. Le choix de ses structures était basé sur la qualité

et le niveau de soins prodigués. Ainsi, la consultation de dysmorphologie Centre Hospitalier

Universitaire (CHU) Ibn Sina – Rabat, l’association non-gouvernementale Association

Marocaine de Soutien et d’Aide aux trisomiques (AMSAT) et la consultation de pédiatrie du

Centre Hospitalier de Khémisset de septembre 2011 à mars 2012.

L’échantillonnage était de convenance systématique et volontaire, par respect des règles

éthiques établies dans le cadre des expériences psychologiques.

I


54

Les critères d’inclusion étaient :

– habiter dans la région de Rabat - Salé – Zemmour – Zaeir.

– avoir un enfant porteur de trisomie 21 vivant.

– être de religion musulmane

– quel que soit leur âge, culture, niveau socio-économique ou niveau d’instruction

Les critères d’exclusion étaient :

– refus de participer à l’enquête

– avoir déjà répondu au questionnaire

Méthode

Cette étude enquête sur les connaissances des femmes sur le DPSD et si elles sont favorables

à le faire et quel serait le devenir de la grossesse en cas de confirmation du diagnostic. Elle est

fondée sur un questionnaire anonyme standardisé à questions fermées ou semi-fermées pour

savoir les raisons qui ont motivé leur réponse, qui prend en compte les spécificités

socioculturelles et religieuses marocaines (voir annexe 1), ce dernier a été rédigé en langue

française puis traduit en langue arabe.

Revue de la littérature

Une revue de la littérature internationale sur les modalités et procédures de DPSD et sur la

méthodologie des études CAP et aussi après une étude de terrain locale concernant le suivi de

la grossesse a été conduite

Élaboration du questionnaire

Les questions n’abordent qu’un seul concept à la fois sans jugement de valeur ni de prise de

position pour éviter les biais d’interrogation ou biais de subjectivité de l’enquêteur. Elles ont

porté sur les caractéristiques socio-démographiques (âge, origine, éducation, milieu de

résidence, activité, couverture maladie, nombre d’enfants à charge, âge de l’enfant trisomique,

enfants porteurs de handicap dans l’entourage) et sur les antécédents médicaux (maladie

chronique, fausse couche, interruption de grossesse, suivie de leur dernière grossesse).

L’évaluation de ses connaissances sur le SD et le dépistage prénatal avant la naissance de

l’enfant affecté de SD, leur prédisposition à l’interruption de la grossesse affectée (auriez-

vous souhaité connaitre le diagnostic en prénatal ?),(au cas où vous auriez eu connaissance du

diagnostic de SD, auriez-vous poursuivi votre grossesse ?) et en cas de future grossesse (en


55

cas de futures grossesses souhaiteriez-vous faire les tests au premier trimestre ?), ( en cas de

future grossesse souhaiteriez-vous faire les tests de dépistage du SD au second trimestre?) , (si

le diagnostic prénatal de la trisomie 21 est confirmé, mon attitude vis-à-vis de la grossesse

affectée sera de l’interrompre), ainsi que leurs attitudes (est-ce que vous jugez obligatoire

l'information sur le diagnostic prénatal de la trisomie 21 en début de grossesse pour toutes les

femmes marocaines?) , (est-ce que vous serez favorable à l’instauration d’un programme de

santé publique pour le dépistage prénatal de la trisomie 21 ?). Les réponses ont été évaluées

par une échelle à 3 points : oui / non / ne sais pas. Pour assurer sa validité interne, le

questionnaire a été testé sur une dizaine d’individus puis revue et enrichi par l’Équipe de

Recherche en Tératovigilance (ERT) et le Laboratoire de Biostatistique, de Recherche

Clinique et d’Épidémiologie (LBRCE)- Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat et par

l’AMSAHM en tant que partie engagée auprès de la population, et ce, afin d’affiner certaines

informations et de préciser le profil du groupe cible avant de commencer.

Déroulement de l’enquête.

Les participantes ont répondu en langue française ou en langue arabe au questionnaire lors

d’un entretien individuel et confidentiel, dirigé par la même personne, après les avoir éclairées

sur les modalités et objectifs du questionnaire et donné leur consentement. Les conditions de

recueil de l’information et d’interview ont été similaires pour toutes les participantes.

Analyse statistique

La saisie et l’analyse statistique des données ont été faites par le logiciel SPSS. 18. 0. Les

variables qualitatives ont été résumées en effectif et pourcentage et les variables quantitatives

ont été résumées en moyenne ± écart type ou en médiane et quartiles. Les tests statistiques

utilisés sont le test de Fisher pour comparer les variables qualitatives la valeur p < 0,05 a été

considérée comme statistiquement significative.


56

Résultats

Profil sociodémographique :

ents femmes ont participé à cette enquête leur âge moyen était de 38 ± 10 ans, près de

la moitié des participantes étaient âgées de 35 ans et plus (57 %), avaient une

couverture maladie (47 %) et avaient trois enfants ou plus (51 %) ; le groupe1 25,5 %

vs 74,5 % le groupe2. La majorité était femmes au foyer (81 %). Près d’un tiers étaient

analphabètes (36 %) ; parmi les femmes Amazigh 31% sont analphabètes vs 38% parmi les

femmes Arabes p=0,50 et seulement10 % avaient l’aptitude à convertir un rapport en

pourcentage. Quelques-unes ont déjà eu recours à une interruption volontaire de grossesse (9

%), Plus d’un tiers ont un enfant affecté de syndrome de Down (36 %) dans leur entourage.

Les participantes ont été réparties en deux groupes de 50 le premier sans enfants affectés de

SD ((groupe 1) 11 (22 %) sont analphabètes)) et le second ont un enfant affectés de SD

((groupe 2) 25 (50 %) sont analphabètes). Le tableau 2-1 résume les données

sociodémographiques des deux sous-groupes.

C


57

Tableau 2-1 : Profil démographique, comparaison des participantes entre groupe sans

(groupe 1) et avec enfants affectés de syndrome de Down (groupe 2).

Variables groupe 1 n=50 n(%)

groupe 2 n=50 n(%)

Total N=100 n(%)

P

Age <35 ans ≥35 ans

33(82,5) 17(28,3)

7(17,5) 43(71,7)

38,55±10,47* 40(40) 60(60)

<0,01

Analphabètes Oui Non …Primaire …Secondaire …universitaire

11(30,6) 39(60,9) 14(56) 11(64,7) 14(63,6)

25(69,4) 25(39,1) 11(44) 6(35,6) 8(36,4)

36(36) 64(64) 25(25) 17(17) 22(22)

0,03

Parité 0 1 à 2 3 et plus

6(100) 31(72,1) 13(25,5)

0 12(27,9) 38(74,5)

6(6) 43(43) 51(51)

<0,01

Femme au foyer Oui Non

37(45,7) 13(68,4)

44(54,3) 6(31,6)

81(81) 19(19)

0,07

Couverture maladie Oui non

26(55,3) 24(45,3)

21(44,7) 29(54,7)

47(47) 53(53)

0,31

Culture Amazigh Arabe

20(69,0) 30(42,3)

9(31) 41(57,7)

29(29) 71(71)

0,01

Enfant affecté de SD dans l'entourage Oui Non

17(47,2) 33(51,6)

19(52,8) 31(48,4)

36(36) 64(64)

0,67

Antécédent d’IVG Oui Non

2(22,2) 48(52,7)

7(77,8) 43(47,3)

9(9) 91(91)

0,16

*moyenne± écartype, IVG: interruption volontaire de grossesse


58

Connaissances des participantes

Près de la moitié ont déclaré avoir eu des connaissances préalables sur le SD (53 %) ont

affirmé que l’échographie au premier trimestre est recommandée (53 %) (Voir tableau 2-2)

mais seulement quelques-unes ont confirmé que l’échographie du premier trimestre permet le

dépistage du SD (14 %) mais n'avaient aucune notion sur le processus de l'évaluation du

risque du SD ni sur la mesure de la clarté nucale ni sur les marqueurs sériques et n'avaient

jamais reçu de brochure ou d'information écrite sur le DPSD au cours de leurs consultations

prénatales.


59

Tableau 2-2 : Opinons des participantes sur le dépistage prénatal du syndrome de Down.

Questions n(%)

1 Aviez-vous entendu parler de SD avant la naissance de votre enfant ?

Oui

Non

53 (53)

47 (47)

2. L'échographie du 1er trimestre est-elle recommandée ?

Oui

Non

53 (53)

47 (47)

3. L'échographie du premier trimestre permet le DPSD ?

Oui

Non

14 (14)

86 (86)

4. L'interruption de grossesse est-elle recommandée si le diagnostic

prénatal confirme le SD

Oui

Non

14 (14)

86 (86)

5. Le dépistage de trisomie 21 au premier trimestre est-il utile ?

Oui

Non

96 (96)

4 (4)

6. Le DPSD au 1er trimestre serait-il source d’angoisse ?

Oui

Non

50 (50)

50 (50)

7. Souhaitez-vous faire les tests au 1er trimestre ?

Oui

Non

85 (85)

15 (15)

8. Le DPSD au second trimestre est –il utile ?

Oui

Non

97 (97)

3 (3)

9. Le DPSD au second trimestre serait-il source d’angoisse ?

Oui

Non

92 (92)

8 (8)

10. Souhaitez-vous faire les tests au 2éme trimestre ?

Oui

73 (73)


60

Non 27 (27)

11. Auriez-vous souhaité connaitre le diagnostic en prénatal ?

Oui

Non

74 (74)

26 (26)

12. Auriez-vous poursuivi votre grossesse ?

Oui

Non

72 (72)

28 (28)

13. Est-ce que vous recommandez que l'information, sur le DPSD, soit

délivrée à toutes les femmes marocaines en début de grossesse ?

Oui

Non

87 (87)

13 (13)

14. Est-ce que vous êtes favorable à l’instauration d’un programme de

Santé Publique pour le DPSD chez toutes les femmes marocaines ?

Oui

Non

90 (90)

10 (10)

A= analphabètes, S= scolarisées, DPSD= Dépistage prénatal du syndrome de Down


61

La comparaison des deux groupes a montré que le pourcentage de femmes qui avaient des

connaissances sur le SD avant la naissance de leur enfant était respectivement de 66 % vs 40

% pour le groupe1 et 2, p = 0,01 et qui savait que l’échographie du premier trimestre permet

le DPSD étaient respectivement de 12,2 % vs 16 % pour le groupe1 et 2. La majorité des

participantes a désapprouvé la déclaration « en cas de confirmation du diagnostic prénatale

de la trisomie 21, l’interruption de la grossesse est recommandée.» (86 %) et plus

précisément le groupe 1 80 % vs 92 % pour le groupe 2.(Voir tableau 2-3)

Il y a plus de femmes informées sur le SD parmi les universitaires par rapport aux

analphabètes soit respectivement 28,3% vs 22,6 p=0,01 et particulièrement en l’absence

d’enfant atteint dans l’entourage soit respectivement 46,4 % vs 21,4% p=0,01 mais il n’y a

pas de différence entre les deux groupes concernant leurs connaissances sur le DPSD 21,4%

vs 35,7% p=0,59 (voir tableau 2-4).


62

Tableau 2-3 : opinons des participantes sur le dépistage prénatal du syndrome de Down, comparaison entre groupe sans (groupe 1) et avec

(groupe 2) enfant affecté de syndrome de Down. (Effectifs et pourcentages des femmes qui ont répondu oui)

Questions groupe 1 groupe 2

P

value

En

accord

n(%)

En

désaccord

n(%)

En

accord

n(%)

En

désaccord

n(%)

1 Aviez-vous entendu parler de SD avant la naissance de votre enfant ? 33(62,3) 17(36,2) 20(37,7) 30(63,8) <0,01

2. L'échographie du 1er trimestre est-elle recommandée ? 26(49,1) 24(51,1) 27(50,9) 23(48,9) 1

3. L'échographie du premier trimestre permet le DPSD ? 6(42,9) 44(51,2) 8(57,1) 42(48,8) 0,56

4. L'interruption de grossesse est-elle recommandée si le diagnostic prénatal

confirme le SD 10(71,4) 40(46,5) 4(28,6) 46(53,5) 0,14

5. Le dépistage de trisomie 21 au premier trimestre est-il utile ? 48(50) 2(50) 48(50) 2(50) 1

6. Le DPSD au 1er trimestre serait-il source d’angoisse ? 45(50) 3(100) 45(50) 0 0,16

7. Souhaitez-vous faire les tests au 1er trimestre ? 42(49,4) 8(53,3) 43(50,6) 7(46,7) 1

8. Le DPSD au second trimestre est –il utile ? 47(48,5) 3(100) 50(51,5) 0 0,24

9. Le DPSD au second trimestre serait-il source d’angoisse ? 44(47,8) 6(75) 48(52,2) 2(25) 0,26


63

10. Souhaitez-vous faire les tests au 2éme trimestre ? 34(46,6) 16(59,3) 39(53,4) 11(40,7) 0,36

11. Auriez-vous souhaité connaitre le diagnostic en prénatal ? 40(54,1) 10(38,5) 34(45,9) 16(61,5) 0,25

12. Auriez-vous poursuivi votre grossesse ? 33(45,8) 17(60,7) 39(54,2) 11(39,3) 0,18

13. Est-ce que vous recommandez que l'information, sur le DPSD, soit délivrée à

toutes les femmes marocaines en début de grossesse ? 40(46) 10(76,9) 47(54) 3(23,1) 0,03

14. Est-ce que vous êtes favorable à l’instauration d’un programme de Santé

Publique pour le DPSD chez toutes les femmes marocaines ? 43(47,8) 7(70) 47(52,2) 3(30) 0,18

A= analphabètes, S= scolarisées, DPSD= Dépistage prénatal du syndrome de Down


64

Tableau 2-4 : opinons des participantes sur le dépistage prénatal du syndrome de Down selon leur niveau d’instruction.

Questions Analphabètes

n(%)

Scolarisées

P

Primaire

n(%)

Secondaire

n(%)

Universitaire

n(%)

1. Aviez-vous entendu parler de SD avant la naissance de votre enfant?

Oui

Non

12 (22,6)

24 (51,1)

13 (24,5)

12 (25,5)

13 (24,5)

4 (8,5)

15 (28,3)

7 (14,9)

0,01

2. L'échographie du 1er trimestre est-elle recommandée?

Oui

Non

14 (26,4)

22 (46,8)

13 (24,5)

12 (25,5)

10 (18,9)

7 (14,9)

16 (30,2)

6 (12,8)

0,08

3. L'échographie du premier trimestre permet le DPSD?

Oui

Non

5 (35,7)

31 (36)

2 (14,3)

23 (26,7)

4 (28,6)

13 (15,1)

3 (21,4)

19(22,1)

0,59

4. L'interruption de grossesse est-elle recommandée si le diagnostic prénatal

confirme le SD

Oui

Non

4 (28,6)

32 (37,2)

3 (21,4)

22 (25,6)

3 (21,4)

14 (16,3)

4 (28,6)

18 (20,9)

0,84

5. Le dépistage de trisomie 21 au premier trimestre est-il utile?


65

Oui

Non

35 (36,5)

1 (25)

24 (25)

1 (25)

17 (17,7)

0 (0)

20 (20,8)

2 (50)

0,63

6. Le DPSD au 1er trimestre serait-il source d’angoisse?

Oui

Non

32 (35,6)

0

24 (26,7)

0

15 (16,7)

2 (66,7)

19 (21,1)

1 (33,3)

0,05

7. Souhaitez-vous faire les tests au 1er trimestre?

Oui

Non

32 (37,6)

4 (26,4)

18 (21,2)

7 (46,7)

17 (20)

0

18 (21,2)

4 (26,7)

0,06

8. Le DPSD au second trimestre est –il utile?

Oui

Non

36 (37,1)

0

24 (24,7)

1 (33,3)

17 (17,5)

0

20 (20,6)

2 (66,7)

0,18

9. Le DPSD au second trimestre serait-il source d’angoisse?

Oui

Non

34 (37)

2 (25)

24 (26,1)

1 (12,5)

15 (16,3)

2 (25)

19 (20,7)

3 (37,5)

0,56

10. Souhaitez-vous faire les tests au 2éme trimestre?

Oui

Non

30 (41,1)

6 (22,2)

14 (19,2)

11 (40,7)

16 (21,9)

1 (3,7)

13 (17,8)

9 (33,3)

<0,01

11. Auriez-vous souhaité connaitre le diagnostic en prénatal ?

Oui

Non

27 (36,5)

9 (34,6)

16 (21,6)

9 (34,6)

14 (18,9)

3 (11,5)

17 (23)

5 (19,2)

0,61

12. Auriez-vous poursuivi votre grossesse en cas de confirmation du


66

diagnostic

Oui

Non

28 (38,9)

8 (28,6)

19 26,4)

6 (21,4)

14 (19,4)

3 (10,7)

11 (15,3)

11 (39,3)

0,09

13. Est-ce que vous recommandez que l'information sur le DPSD soit délivrée

à toutes les femmes marocaines en début de grossesse?

Oui

Non

34 (39,1)

2 (15,4)

21 (24,1)

4 (30,8)

17 (19,5)

0

15 (17,2)

7 (53,8)

0,01

14. Est-ce que vous êtes favorable à l’instauration d’un programme de Santé

Publique pour le DPSD chez toutes les femmes marocaines?

Oui

Non

34 (37,8)

2 (20)

22 (24,4)

3 (30)

17 (18,9)

0

17 (18,9)

5 (50)

0,08


67

Opinion et Attentes des participantes.

Concernant leur grossesse précédente, la majorité a eu une consultation prénatale (79 %), une

seule a eu une échographie au premier trimestre pour le DPSD et aucune d’elles n’a fait le

dosage des marqueurs sériques. Elles ont déclaré avoir souhaité connaître le diagnostic de

syndrome de Down en prénatal (74 %) et auraient poursuivi leur grossesse en cas de

confirmation du diagnostic (72 %) cependant parmi les femmes qui auraient souhaité

connaitre le diagnostic en prénatal et qui auraient opté pour l’interruption de grossesse 47,1%

étaient universitaires et 35,3 % étaient analphabètes p= 0,04. En cas de future grossesse,

Toutes les participantes ont trouvé le dépistage du premier utile à faire et acceptable dans 96,7

% des cas mais l’ont jugé angoissant que ce soit au premier ou au deuxième trimestre. La

plupart des participantes souhaiteraient faire les tests de dépistage au premier trimestre (85 %)

vs (73 %) au deuxième trimestre p=0,001 et ont recommandé de donner l'information sur le

DPSD en début de grossesse à toutes les femmes marocaines (87 %) et surtout le deuxième

groupe soit respectivement 94 % vs 80 % pour le groupe 2 et 1 p = 0,03 et 90 % étaient

favorables à l’instauration d’un programme de santé publique pour le DPSD (90 %) (Voir

tableau 2-3).

Il n’y a pas de différence significative entre l’attitude des femmes universitaires et les femmes

analphabètes concernant le recours à l’interruption grossesse soit respectivement 39,3% vs

28,6% p=0,09 (voir tableau 2-4). Cependant, parmi les femmes avec un enfant atteint dans

l’entourage et qui avaient opté pour l’interruption de grossesse 54,5

% étaient analphabètes vs 9,1 % universitaires p=0,35.

La majorité des mamans d’enfants affectés de syndrome de Down qui ont accepté de justifier

leur refus de l’interruption de la grossesse affectée ont évoqué dieu, le destin ou la religion

(80 %). (Tableau 2-5) « C’est la volonté de dieu» est la réplique la plus retrouvée (42 %)

suivie de « C’est un don de dieu» (25 %).2 participantes ont déclarées que les déficits que

présentaient leurs enfants trisomiques 21 ne justifiaient pas une interruption de grossesse.

Éviter la souffrance de l’enfant était le motif des deux mamans qui ont justifié leur

approbation de l’interruption de la grossesse affectée.


68

Tableau 2-5 : déclarations des mamans d’enfants affectés de syndrome de Down, selon l’âge à

la naissance de l’enfant affecté de syndrome de Down, qui justifiaient leur refus d’interrompre

la grossesse.

Justifications ≤35 ans >35 ans

C’est la volonté de dieu 2 10

C’est un don de dieu 3 4

C’est le destin 0 2

Il n’a pas de handicap majeur 0 2

C’est interdit par la religion 0 1

C’est interdit d’avorter 0 1

S’il dépasse 40 jours de vie c’est « Haram »

d’avorter

0 1

C’est une créature de dieu 0 1

Le diagnostic ne peut être sûr qu’à la

naissance

0 1

Par croyance en dieu 0 1

Je me sentirais coupable 0 1

Je ne peux pas tuer mon enfant 1 0

J’ai peur du châtiment de dieu 1

Je ne peux pas tuer un être humain 1

C’est une âme de dieu 1

J’accepte ce que dieu me donne 1


69

Les facteurs déterminants des réponses des participantes

Cette étude a évalué l’influence de l’âge, la parité, l’analphabétisme, la culture, l’activité, la

couverture maladie, la présence d'un enfant affecté de SD dans l'entourage ou un antécédent

d’IVG sur les réponses des participantes. En analyse multivariée et après ajustement sur les

autres facteurs confondant l’analphabétisme et le fait d’avoir un enfant affecté de SD dans

l’entourage semblent influencer de façon significative la connaissance préalable du syndrome

de Down avec respectivement un OR = 3,32[1,23-8,93, IC95 %] p= 0,01 et OR= 0,28[0,11-

0,73] p <0,01(voir tableau 2-6). L’âge influence de façon significative la reconnaissance que

l’échographie est recommandée au premier trimestre OR = 0,49 [0,24—0,99] p = 0,04 (voir

tableau 2-7). Mais aucun facteur n’influence la reconnaissance que l'échographie du premier

trimestre permet le DPSD (voir tableau 2-8). Il n’y a pas d’influence statistiquement

significative des caractéristiques maternelles sur le souhait de connaître le diagnostic de SD

en prénatal (Tableau 2-9), ni sur la volonté de poursuivre la grossesse, en cas de confirmation

du diagnostic de SD (Tableau 2-10). La présence d’un enfant affecté de syndrome de Down

dans l’entourage est associé au souhait d’informer, en début de grossesse, toutes les femmes

marocaines sur le DPSD OR = 0,08 [0,00—0,89] p = 0,04 (Tableau 2-11). Les participantes

de culture arabe sont plus favorables à l’établissement d’un programme national pour le

dépistage de la trisomie 21 au Maroc par rapport aux participantes de culture amazigh, OR =

6,74 [1,36—33,38], p=0,01 (voir Tableau 2-12).


70

Tableau 2-6 : influence des caractéristiques maternelles sur les connaissances (aviez-vous

entendu parler de SD avant la naissance de votre enfant ?)

Facteurs analyse uni variée Analyse multi variée

OR IC 95% P OR IC 95% P

Age (année) 0,97 0,94-1,01 0,23 0,99 0,94-1,03 0,68

Age

<35 ans

≥35 ans (référence)

1

1,22

0,54-2,72

0,62

-

-

-

Analphabètes

Oui (référence)

Non

1

3,56

1,50-8,43

<0,01

3,32

1,23-8,93

0,01

Parité

0

1à2

≥3 (référence)

1817409222

0,29

1

0,00-

0,57-2,91

0,99

0,53

-

-

-

Femme au foyer

Oui (référence)

Non

1

3,01

0,99-9,15

0,05

0,53

0,21-1,30

0,16

Couverture maladie

Oui (référence)

Non

1

0,43

0,19-0,97

0,04

1,97

Culture

Arabe (référence)

Amazigh

1

2,06

0,84-5, 06

0,11

1,97

0,72-5,35

0,18

Présence d'enfant affecté

de SD dans l'entourage

Oui (référence)

Non

1

0,34

0,14-0,81

0,01

0,28

0,11-0,73

<0,01

Antécédents d’IVG

Oui (référence)

Non

1

0,89

0,22-3,54

0,87

0,55

0,05-5,34

0,60


71

Tableau 2-7 : influence des caractéristiques maternelles sur les connaissances (l’échographie

est recommandée au premier trimestre).



Age (année) 0,97 0,94-1,01 0,28 - - -

Age

<35 ans


1

0,62

0,27-1,40

0,25

0,49

0,24-0,99

0,04

Analphabètes

Oui (référence)

Non

1

0,63

0,32-1,24

0,18

1,63

0,82-3,27

0,16

Parité

0

1à2

≥3 (référence)

1

1,26

1

0,20-4,95

0,69-2,30

1

0,44

-

-

-

Femme au foyer

Oui (référence)

Non

1

1,37

0,55-1,41

0,49

-

-

-

Couverture maladie

Oui (référence)

Non

1

1,12

0,65-1,92

0,68

-

-

-

Culture

Arabe (référence)

Amazigh

1

1,23

0,59-2,25

0,57

-

-

-

Présence d'enfant affecté de SD

dans l'entourage

Oui (référence)

Non

1

1,56

0,94-1,57

0,08

1,74

-

0,85-3,56

-

0,12

-


Oui (référence)

Non

1

1,02

0,67-1,54

0,91

-

-

-


72

Tableau 2-8 : influence des caractéristiques maternelles sur les connaissances (l'échographie

du premier trimestre permet le DPSD.



Age (année) 0,99 0,94- 1,04 0,81 - - -

Age

<35 ans


1

1,54

0,07-0,32

<0,01

0,69

0,22-2,14

0,52

Analphabètes

Oui (référence)

Non

1

0,16

0,06-0,41

<0,01

0,73

0,19-2,74

0,64

Parité

0

1à2

≥3 (référence)

0,00

0,13

1

0,00-

0,05-0,33

0,99

<0,01

0,85

0,42-1,72

0,66

Femme au foyer

Oui (référence)

Non

1

0,05

0,00-0,41

<0,01

0,90

0,17-4,75

0,90

Couverture maladie

Oui (référence)

Non

1

1,20

0,10-0,41

<0,01

0,36

0,10-1,31

0,12

Culture

Arabe (référence)

Amazigh

1

0,20

0,07-0,54

<0,01

0,42

0,13-1,29

0,13


dans l'entourage

Oui (référence)

Non

1

0,14

0,06-0,30

<0,01

1,08

0,33-3,50

0,89


Oui (référence)

Non

1

0,16

0,09-0,30

<0,01

0,55

0,05-5,34

0,60


73

Tableau 2-9 : influence des caractéristiques maternelles sur le souhait de connaitre le

diagnostic de syndrome de Down en prénatal.



Age (année) 1,00 0,95-1,04 0,96 - - -

Age

<35 ans


1

0,73

0,29-1,86

0,51

1,56

0,58-4,22

0,37

Analphabètes

Oui (référence)

Non

1

0,92

0,36-2,35

0,86

1,40

0,50-3,87

0,51

Parité

0

1à2

≥3 (référence)

1,71

0,88

1

0,18-16,02

0,35-2,21

0,63

0,79

-

-

-

Femme au foyer

Oui (référence)

Non

1

0,98

0,31-3,05

0,97

-

-

-

Couverture maladie

Oui (référence)

Non

1

0,62

0,25-1,55

0,31

1,66

0,62-4,46

0,30

Culture

Arabe (référence)

Amazigh

1

2,80

0,87-9,03

0,08

0,37

0,11-1,21

0,10


dans l'entourage

Oui (référence)

Non

1

0,73

0,28-1,90

0,51

-

-

-


Oui (référence)

Non

1

0,79

0,15-4,10

0,78

-

-

-

OR= Odds Ratio, IVG= Interruption volontaire de grossesse


74

Tableau 2-10 : influence des caractéristiques maternelles sur la volonté de poursuivre la

grossesse, même si le diagnostic de SD est confirmé.

Facteurs analyse uni variée analyse multi variée


Age (année) 1,01 0,97-1,05 0,58 - - -

Age

<35 ans (référence)

≥35 ans

1

0,95

0,39-2,34

0,92

1,02

0,39-2,61

0,96

Analphabètes

Oui (référence)

Non

1

0,62

0,24-1,62

0,33

1,29

0,47-3,53

0,61

Parité

0

1à2

≥3 (référence)

0,24

0,45

1

0,04-1,39

0,17-1,15

0,11

0,09

-

-

-

Femme au foyer

Oui (référence)

Non

1

0,34

0,12-0,96

0,04

2,49

0,78-7,97

0,12

Couverture maladie

Oui (référence)

Non

1

1,7

0,73-4,26

0,20

0,83

0,29-2,32

0,72

Culture

Arabe (référence)

Amazigh

1

0,81

0,31-2,09

0,66

1,1

0,41-2,93

0,84


dans l'entourage

Oui (référence)

Non

1

1,21

0,49-2,99

0,67

-

-

-


Oui (référence)

Non

1

1,32

0,30-5,68

0,70

-

-

-



75

Tableau 2-11 : Influence des caractéristiques maternelles sur le souhait d’informer, en début

de grossesse, toutes les femmes marocaines sur le DPSD.

Facteurs analyse uni variée analyse multi variée


Age (année) 1 ,03 0,97-1,09 0,30 - - -

Age


≥35 ans

1

1,90

0,59-6,17

0,28

0,75

0,17-3,21

0,70

Analphabètes

Oui (référence)

Non

1

0,28

0,05-1,35

0,11

1,47

0,24-8,82

0,67

Parité

0

1à2

≥3 (référence)

0,12

0,27

1

0,01-0,98

1,10-0,06

0,04

0,06

3,77

0,97-14,60

0,05

Femme au foyer

Oui (référence)

Non

1

0,20

0,05-0,70

0,01

2,62

0,63-10,87

0,18

Couverture maladie

Oui (référence)

Non

1

1,37

0,42-4,41

0,59

-

-

-

Culture

Arabe (référence)

Amazigh

1

0,61

1,18-2,04

0,42

2,26

0,54-9,38

0,26

Présence d'enfant affecté

de syndrome de Down

dans l'entourage

Oui (référence)

Non

1

0,12

0,01-0,99

0,05

0,08

0,00-0,89

0,04


Oui (référence)

Non

1

0,82

0,09-7,17

0,86

-

-

-

OR= Odds Ratio IVG= Interruption volontaire de grossesse


76

Tableau 2-12 : Influence des caractéristiques maternelles sur le souhait d’un programme

national pour le DPSD au Maroc.

Facteurs Régression logistique uni variée Régression logistique multi variée


Age (année) 1,03 0,97-1,11 0,27 - - -

Age


≥35 ans

1

1,00

0,26-3,79

1,00

1,02

0,21-4,85

0,97

Analphabètes

Oui (référence)

Non

1

0,41

0,08-2,05

0,27

3,22

0,50-20,44

0,21

Parité

0

1à2

≥3 (référence)

137487222

0,52

1

0,00- .

0,13-1,99

0,99

0,34

-

-

-

Femme au foyer

Oui (référence)

Non

1

0,30

0,07-1,19

0,08

8,84

0,77-100,61

0,07

Couverture maladie

Oui (référence)

Non

1

0,72

0,19-2,75

0,64

12,64

0,88-180,41

0,06

Culture

Arabe (référence)

Amazigh

1

0,22

0,05-0,88

0,03

6,74

1,36-33,38

0,01

Présence d'enfant

affecté de SD dans

l'entourage

Oui (référence)

Non

1

0,17

0,02-1,43

0,10

7,85

0,73-83,58

0,08


Oui (référence)

Non

1

0,00

0,00- .

0,99

-

-

-



77

Discussion

our essayer d’élucider la perception des femmes musulmanes au Maroc sur le DPSD et

le devenir de la grossesse en cas de confirmation du diagnostic prénatal, nous avons

réalisé une étude observationnelle qualitative type enquête Connaissances, attitudes et

pratiques qui a montré que les participantes étaient favorables au dépistage prénatal du

syndrome de Down et ceci sans l’intention de recourir à l’interruption de la grossesse affectée

pour 72 % d’entre elles et ce pour des considérations religieuses. Ceci s’explique par le fait

que l’opinion publique marocaine, malgré ses valeurs fondées sur la modération et l'ouverture,

considère l’avortement un acte criminel car la religion musulmane stipule l’avortement un

acte interdit [164].

Cette étude a montré également qu’une participante sur trois a déclaré avoir un enfant affecté

de SD dans l’entourage ceci souligne la prévalence de cette pathologie dans cette région et

qu’elle constitue un réel problème de santé publique. En plus, le tiers des mamans d’enfant

avec SD étaient âgées de moins de 35 ans au moment de la naissance de l’enfant affecté. Vu

qu’au Maroc, plus de 99 % des cas sont sporadiques c.à.d. non prévisibles [24] et que dans

notre série 90% des participantes étaient favorables à l’instauration d’un programme de santé

publique pour le DPSD chez toutes les femmes marocaines, il est important d’instaurer un

dépistage destiné à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge [52,53].

Dans le groupe des mamans des enfants affectés :

- il y avait plus de femmes âgées de plus de 35 ans, plus d’analphabètes, une parité plus

élevée, ceci a également été rapporté dans une autre série marocaine où 80 % avaient trois

enfants et plus [25]. Au fait, parce qu’elles sont analphabètes, les femmes continuent à procréer

à un âge avancé et s’expose plus au risque de SD. Le gouvernement marocain déploie de

grands efforts pour la promotion de la planification familiale et la réduction de la fécondité,

l’indice synthétique de fécondité national (ISF) actuel est de 2,5 [49, 50].

-Il y avait plus de femmes inactives, même si c’est non significatif, ceci pourrait être expliqué

par le fait que les femmes sont contraintes à s’occuper elle-même de leur enfant par manque

de structure spécialisée mais peut-être aussi à cause de l’analphabétisme.

-Il y avait plus de femmes qui n’avaient pas de connaissances sur le SD ceci est dû au fait que

69,4 % d’entre elles étaient analphabètes. En effet, l’analphabétisme et le fait d’avoir un

enfant affecté de SD dans l’entourage semblent influencer de façon significative la

connaissance préalable du syndrome de Down avec respectivement un OR = 3,32[1,23-8,93,

P


78

IC95 %] p= 0,01 et OR= 0,28[0,11-0,73] p <0,01 (voir tableau 2.5). En plus, Il y avait plus de

femmes informées sur le SD parmi les universitaires par rapport aux analphabètes soit

respectivement 28,3 % vs 22,6 % p=0,01 et particulièrement en l’absence d’enfant atteint

dans l’entourage soit respectivement 46,4 % vs 21,4 % p=0,01.

Toutefois, 86 % des participantes n’ont pas su que l’échographie du premier trimestre permet

le dépistage au premier trimestre sans qu’il y ait de différence entre les deux groupes 21,4 %

vs 35,7 % p=0,59.

L’analphabétisme est donc un facteur déterminants des connaissances des femmes sur le

syndrome de Down mais concernant le DPSD, toutes les participantes avaient peu de

connaissances, sans distinction de leur niveau d’instruction ni du fait d’avoir un enfant avec le

SD, cette étude a donc permis de reconnaitre les besoins importants en information et

éducation des femmes en matière de planification familiale, de suivi de la grossesse et de

dépistage prénatal.

En pratique, l’information sur le SD, ses facteurs de risques et les modalités de dépistages et

de diagnostiques prénatal ne sont pas fournis par les professionnels de santé au cours de la

consultation prénatale du fait qu’il n’y a pas de consensus national ni de recommandations de

bonnes pratiques concernant le dépistage ou le diagnostic prénatal des anomalies

chromosomiques.

La majorité des participantes a recommandé l'information sur le DPSD en début de grossesse

pour toutes les femmes marocaines (87 %). En effet, l’un des droits de l’Homme à respecter

est le droit à l’information et les femmes marocaines par ce principe ont le droit à

l’information sur la santé de leur fœtus. Ainsi, le rôle du professionnel de la santé est de leur

expliquer et de les sensibiliser sur le SD et le DPSD par des méthodes simples,

compréhensibles et adaptées aux femmes analphabètes, de leur donner les moyens de soutien

et d’accompagnement. D’après la revue de la littérature, l’information devrait provenir des

professionnels de santé et devrait inclure la probabilité de survenue des anomalies fœtales et

la sévérité de la maladie [168] et se faire par les unités d’information sur la tératologie [169] ainsi

que par des campagnes d’informations, en soulignant aussi que la demande d’information

devrait émaner de la femme enceinte [170, 171].

Le SD est considéré par les musulmans comme une volonté divine [172, 173] et pour les parents

non musulmans selon Van riper (Australia, 2011), 60% considèrent le SD une forme de

bénédiction ,18% un défi de taille à relever, 22% quelque chose à accepter [175]. Le ‘coping


79

parental’ ou la réaction - adaptation parentale à l’annonce du diagnostic est influencée par leur

degré de religiosité [176].

Par le biais du DPSD, annoncer l’éventualité d’une anomalie fœtale génère des pensées et des

émotions pénibles et chaotiques qui sont source d’une grande angoisse et d’une grande

souffrance à la patiente et à son entourage [177]. Toute fois, malgré cette situation difficile,

notre étude a montré que 96% des participantes ont affirmé que le DPDS au premier ou au

deuxième trimestre était utile et que 74% des participantes auraient souhaité connaitre le

diagnostic en prénatal, que les femmes Arabes accepterait plus de faire le dépistage que les

femmes Amazigh indépendamment de leur niveau d’instruction et qu’elles sont plus

favorables à l’établissement d’un programme national pour DPSD au Maroc, OR = 6,74

[1,36—33,38], p=0,01 (voir Tableau 2.11), ceci s’expliquerait par le fait que ces dernières

seraient plus fataliste.

Toutes les participantes étaient plus favorables au dépistage du premier trimestre qu’à celui

du deuxième trimestre et tout particulièrement les mamans d’enfants affectés de SD et les

deux groupes des participantes avaient déclarés que le dépistage du deuxième trimestre serait

plus à l’origine d’angoisse, les mamans d’enfants atteints étaient plus favorables à

recommander que l'information, sur le DPSD, soit délivrée à toutes les femmes marocaines en

début de grossesse ce qui laisse supposer leur arrière-pensée de recourir à l’interruption de

grossesse est probable. Cependant, Ana Fonseca (Portugal, 2012) a rapporté que les mamans

qui avaient eu connaissance du diagnostic du SD avant la naissance et avaient opté de le

garder avaient un meilleur état psychologique et une meilleure qualité de vie par rapport à

celle qui l’avaient appris à la naissance [181] , en revanche celles qui avaient eu un enfant

avec le SD et qui blâmaient d'autres pour cette naissance avaient des niveaux plus élevés de

colère et étaient plus exposées à l'anxiété, à la dépression, au stress parental et présentaient

des attitudes plus négatives envers leurs enfants [182].

Le but du dépistage prénatal qui a été révélé par cette étude n’était pas de recourir à

l’interruption de la grossesse affectée. Cependant, parmi les 28 % qui auraient opté pour

l’interruption de grossesse et qui auraient souhaité connaitre le diagnostic en prénatal, 47,1 %

étaient universitaires et 35,3 % étaient analphabètes (p= 0,04) donc les femmes d’un niveau

intellectuel élevé étaient plus favorables à l’interruption de grossesse.

D’autre part, parmi les femmes avec un enfant atteint dans l’entourage et qui avaient opté

pour l’interruption de grossesse, il y avait plus d’analphabètes quoique non significatif ceci

pourrait être expliqué par la perception négative de ces dernières du SD.


80

Par contre, les femmes instruites ayant déjà été en contact avec des enfants atteints étaient

mieux informées sur les capacités et possibilités de développement de ces enfants et avaient

de ce fait une attitude positive.

Inglis (canada, 2012) a rapporté qu’une maman, qui avait une attitude positive, avait affirmé

qu’elle aimait beaucoup son enfant, mais que les parents devraient avoir à faire leur choix, car

la capacité de s’occuper d’un enfant avec le SD n’est pas donné à tout le monde et que les

raisons rapportées par une maman d’enfant T21 qui avait une attitude négative au DPSD

étaient le recours excessif à l’interruption de grossesse par la méconnaissance du SD et par

l’incapacité des parents de s’occuper et de vivre avec un enfant affecté de SD [177].

Les femmes enceintes passent des mois à attendre l’heureux événement avec impatience. Le

DPSD, particulièrement quand l’avortement n’est pas envisageable, donnerait aux parents le

temps de se préparer à la naissance de cet enfant différent et à l’accueillir dans les meilleures

conditions possibles et de rapprocher l’enfant imaginé de l’enfant réel. Sooben (Angleterre,

2010), Scott (Afrique du Sud, 2012) et Briana (USA, 2013) rapportent que le dépistage

prénatal est considéré comme une opportunité importante pour se préparer à cette naissance et

se sentir soutenue au lieu de l’anticipation par les professionnels de santé de l’interruption de

la grossesse comme l’aboutissement normal en cas de SD [178, 179, 180], il permet de rapprocher

l’enfant imaginaire à l’enfant réel et d’accueillir son enfant à la naissance et l’accompagner

dans un climat plus serein. Ceci est appuyé par l’étude de Gorincour G (France, 2011) qui

déclare que l’objectif du diagnostic prénatal ne se limite pas à l’indication d’une interruption

médicale de grossesse, mais aussi pour assurer un accompagnement néonatal programmé et

d’influer sur le deuil périnatal [181]. Quoique, dans les pays à bas et moyen revenu, la détection

de malformations fœtales liées à des anomalies chromosomiques semble ne pas améliorer leur

devenir faute de moyens appropriés pour une bonne prise en charge [184]. D’où tout l’intérêt de

l'information et de l’éducation des femmes enceintes pour améliorer leurs connaissances et les

aider à faire un choix éclairé concernant leur participation au DPSD.

Les auteurs insistent également sur l’importance de la manière dont ce fait l’annonce du

diagnostic et la qualité de l’information délivrée aux parents. Ils recommandent de conseiller

une consultation pédiatrique en cas de diagnostic prénatal avant de prendre la décision

concernant l’issue de la grossesse, parce que les pédiatres sont moins favorables à

l’interruption de grossesse et que l’annonce du diagnostic après la naissance devrait se faire

par un professionnel de santé ayant de bonnes connaissances sur le syndrome de Down et


81

pour mieux soulager les angoisses parentales une coordination entre gynécologue et pédiatre

est souhaitable[185-188].

Il n’y a pas de différence significative entre l’attitude globale des femmes universitaires et les

femmes analphabètes concernant l’interruption de grossesse soit respectivement 39,3 vs 28,6

p=0,09. L’attitude négative envers l’interruption de grossesse révélée par ce travail est

déterminée par la conviction religieuse des participantes qui les aide à se résigner et à accepter

leur enfant. Kuppermann (États unis, 2011) rapporte la même attitude chez les parents

d’enfants affectés de SD quoique l’interruption de grossesse soit légale et socialement

acceptée [189].

Dans plusieurs pays, le DPSD est utilisé dans un but « préventif » pour limiter le taux de

naissances vivantes de nouveau-nés affectés de SD en autorisant l’IMG; Aux USA, de 2006 à

2010, la prévalence des naissances vivantes de SD à été estimée à 12,6/10 000 (95 % IC 12.4-

12.8), pendant cette période 3100 IMG pour SD a été réalisé chaque année.

Ainsi en 2007, à Taïwan, le taux de naissances vivantes affectées a baissé de 30 % (95 % IC:

27.3-31.9) et la prévalence des naissances vivantes de SD a été réduite de 5.45 à 1,75 par

10,000 naissances après l’introduction du dépistage [190]. Ceci peut être expliqué par le fait

que peu de femmes refusent l’interruption de grossesse.

L‘âge de la grossesse au moment du dépistage est également important pour le devenir de la

grossesse. En effet, L’IMG pour SD est autorisée dans certains pays musulmans comme l’Iran

avant l’« ensoulement » c.à.d. avant l’âge de 20 SA [191]. Toutefois l’interruption de grossesse

n’est pas exécutée dans trois cas sur cinq du fait que le diagnostic de grossesse avec fœtus

affecté d’une anomalie congénitale est obtenu au-delà de 20SA [192].

La décision d’interruption de grossesse dépend d’autres facteurs , en plus de la religion et de

l’âge gestationnel, d’ordre démographiques (l’âge maternel, les enfants déjà nés, l’antécédent

d’interruption volontaire de grossesse, le soutien des autres) et psychosociaux (la perception

des parents comme un fardeau, la qualité de vie de l’enfant atteint de syndrome de Down,

l’attitude envers les personnes porteuses d’handicap) [193], d’ordre philosophiques (les idées

sur la vie, l’« ensoulment », la personnalité et la valeur de l'être humain) [194-195]. Elle devra

être individualisée dans les limites de la loi du pays et reviendra à l'individu [193].

La question est importante car les personnes atteintes de SD peuvent avoir des profils très

variés allant d’une personne autonome intégrée socialement à d’autres complètements

dépendants avec des malformations cardio-vasculaires ou troubles neurologiques, psychiques


82

ou autres et qui nécessitent une lourde prise en charge et sont difficiles à gérer. Les différents

outils de dépistage ne peuvent pas orienter vers un profil précis. Cependant, il est nécessaire

de développer le diagnostic prénatal de manière adapté à notre contexte, en pensant au droit à

l’information des parents et à leur bien-être et développer en parallèle les moyens

d’accompagnement et les structures de soutient et de prise en charge pour les parents et les

enfants atteints.

Nous soulignons aussi les limites de cette étude par la petite taille de l’échantillon et le fait

que les participantes soient des volontaires ce qui expose au risque de biais de recrutement.

Les biais d’information sont faibles, car les interviews ont été réalisées par la même personne.

L’enquête révèle ce qui se dit, mais il peut exister des décalages importants entre ce qui se dit

et ce qui se fait de même les mères d’enfants affectés de SD ayant participé à cette étude

pourraient avoir des points de vues différentes par rapport à celles qui n’y ont pas participé.

D’autres études devraient être réalisées à plus grande échelle pour valider ces résultats et

évaluer les autres difficultés que les femmes encourent au Maroc pour orienter au mieux les

professionnels de santé et les décideurs et améliorer ainsi la qualité des soins prénataux,

l’attitude des hommes serait également intéressante à connaitre étant donné que leur opinion

pourrait être différente et qu’elle pourrait influer sur celle de leur femme.


83

Conclusion

es participantes sont peu informées sur le syndrome de Down et sur le dépistage

prénatal du syndrome de Down. L’analphabétisme semble être un facteur

déterminant des connaissances des femmes sur le syndrome de Down mais pas pour

le DPSD, Cependant, leur attitude est positive envers le dépistage du premier et du deuxième

trimestre de la grossesse pour une meilleure santé et qualité de vie. Ainsi elles sont favorables

à le faire quoiqu’il soit source d’angoisse et ceci sans l’intention de recourir à l’interruption

de la grossesse affectée pour 72 %. L’attitude négative envers l’interruption de grossesse est

déterminée par la conviction religieuse des participantes qui les aide à se résigner et à accepter

leur enfant.

Perspectives

L’instauration du DPSD va ouvrir de nouveaux horizons pour les soins prénataux:

Dans le domaine de la santé :

Diffuser l’information, sensibiliser et éduquer la population sur le DPSD et ses

bienfaits.

Privilégier l’approche communautaire.

Promouvoir un accès équitable au DPSD.

Dispenser une formation appropriée en conseil génétique aux professionnels de santé

et développer leurs capacités d’empathie, d’observation, et de créativité

Améliorer l’accueil à la naissance des nouveau- nés affectés et l’annonce du

diagnostic aux parents

Accroître les activités des services de génétique

Etablir des soins en réseaux (ambulatoire, maternités, laboratoires, hôpitaux).

Fournir le soutien médical, psychologique et économique aux sujets affectés et à leurs

familles et aussi, les services nécessaires pour leur survie et leur épanouissement

Dans le domaine de la bioéthique:

Développer les orientations et principes directeurs de l'éthique médicale

Renforcer la coopération internationale, en tenant compte des spécificités du Maroc.

L


84

Encourager un dialogue pluridisciplinaire sur le respect de la dignité humaine, de la

vie des êtres humains, des libertés fondamentales et des droits de l’homme.

Œuvrer au changement de regard sur l’enfant affecté de syndrome de Down et lui

accorder une valeur et une dignité.

Dans le domaine de l’éducation et de l’enseignement :

Mettre en place des établissements scolaires adaptés, pour les aider à acquérir leur

autonomie et améliorer la qualité de vie de ces enfants et aussi pour préparer une

intégration professionnelle adaptée à leur capacité

s’organiser sur le plan national pour mieux prendre en charge ces enfants à besoins

spécifiques mais qui ont des potentialités qu’il faut savoir développer.

Dans une perspective réaliste:

Pour aider ces femmes, en tant que pédiatre et dans une perspective réaliste et

efficace adaptée aux conditions marocaine socio-économiques, à l’infrastructure

sanitaire, éducative et instructive et aux valeurs sociétales morales, culturelles et

religieuses, lors du diagnostic, je joins ma voix à tous ceux qui proposent de : [174-

196-197]

Délivrer les informations concernant les symptômes du syndrome de Down, les

conséquences d'avoir un enfant avec le syndrome de Down, les possibilités

d’évolution, les capacités de leur enfant et que même s’ils se ressemblent chaque

enfant reste unique, tout en restant réaliste et sans les bercer d’illusions ni être trop

optimiste.

Etre empathique et parler d’un ton humain, chaleureux, doux et avec cœur mais

sans prendre un air dramatique comme s’il annonce une mauvaise nouvelle et

féliciter les parents pour cette grossesse.

Apporter un soutien aux parents et les aider à mieux accompagner en atténuant

leur détresse morale et en les poussant à reconsidérer la situation avec courage et

impassibilité.

Aider les parents à concrétiser l’idée qu’il s’agit de leur enfant et qu’il a envie

de vivre et pas d’un enfant porteur que d’un handicap et que leur point de vue

deviendra plus positif avec le temps.

Déculpabiliser les parents et les orienter vers une prise en charge psychologique


85

Les adresser à des associations de soutien aux parents d’enfants trisomiques et/

ou les mettre en contact avec d’autres parents pour s’informer sur cet état et voir

les choses sous un autre angle et qui correspond à la réalité vécu par les parents,

bénéficier de leur expérience et pour réaliser un projet de vie adapté.

En cas de diagnostic établit après la naissance de:

Faire l’annonce du diagnostic le plus tôt possible mais après avoir pris en charge la

maman et que les deux parents aient pris contact avec leur enfant, ne pas séparer

l’enfant de ses parents, les féliciter de cette naissance et se comporter avec leur enfant

comme tout autre enfant.

Encourager la maman à allaiter son enfant et à lui prodiguer elle-même les soins

nécessaire autant que possible.

Assurer une continuité des soins et des conseils cohérents.

Au cours des consultations suivantes encourager et féliciter les parents sur les

progrès achevés et que chaque enfant progresse à son rythme.

Limites et difficultés Information de la population cible et interprétation des résultats : Près de la moitié de

la population féminine est illettrée [26,27]

Disponibilité des ressources insuffisantes : professionnels qualifiés, structures de soins

et équipements.

Iniquité à l’accès aux soins.

Auto-évaluation des pratiques.

Collaboration entre des équipes multidisciplinaires.

Économiques : Moyens financiers limités, prix élevé des tests et l’absence de

couverture du DPSD par l’assurance maladie.


86

Glossaire

Amniocentèse :

Désigne un test invasif qui est réalisé entre 16 et 18 SA (4 mois de grossesse). Une aiguille

fine est passée au travers de l’abdomen de la mère dans l’utérus pour prélever un petit

échantillon du liquide autour de l’enfant. Le liquide contient des cellules de l’enfant, qui sont

examinées. Le risque de perte fœtale avant 24 semaines chez les femmes qui ont subi une

amniocentèse est de 0,81 % (IC 95 %, 0,58 à 1,08) [198].

Anomalies congénitales :

On parle aussi de malformations ou de troubles congénitaux – peuvent être définies comme

des anomalies de structure ou de fonction, dont les troubles métaboliques présents au moment

de la naissance.[188] Elles peuvent se produire à la conception, c’est le cas des anomalies

chromosomiques (syndrome de Down) ou des mutations génétiques (p. ex. achondroplasie),

ou durant la période embryonnaire jusqu’à la fin de la 7e SA, il s’agit alors de malformations

structurales (Spina Bifida), ou au début de la période fœtale entre la 8e et la 16e SA (fentes

labio-palatines) [199].

Choriocentèse :

Voir prélèvement des villosités choriales (CVS)

Consanguinité :

La consanguinité se dit des individus obtenus de parents dont l’hérédité augmente les chances

de partager les mêmes allèles [201].

Dépistage :

Procédé qui permet d’explorer une population asymptomatique à l’aide d’un ou de plusieurs

outils afin d’identifier les personnes à risque de présenter une anomalie spécifique. Un test de

dépistage anormal signifie présenter un risque élevé (52).

Dépistage prénatal :

Désigne le fait de détecter un large éventail de maladies et de conditions du fœtus à un âge

gestationnel précoce (52).

Diagnostic prénatal :

Désigne l’ensemble des pratiques tendant à établir l’état de santé du fœtus par des moyens

autres que l’examen clinique. Il est destiné à des femmes enceintes quand elles ont une forte

probabilité de présenter une anomalie congénitale (52).


87

Ensoulment :

C’est quand l’âme se joint au corps. Certains savants musulmans ont estimé qu’elle a lieu 120

jours après la conception (19 semaines + 1 jours ou 4 mois lunaires + 10 jours après la

conception ou 134 jours après la date des dernières règles) [195,203].

Faux négatifs :

Désigne l’ensemble des sujets atteints qui n’ont pas été détectés « à risque » lors du dépistage [202].

Faux positifs :

Désigne l’ensemble des sujets sains, mais qui ont été détectés « à risque » lors du dépistage c

à d le résultat d'un test de dépistage annonce une anomalie qui n'existe pas chez le sujet [202].

Incidence :

Désigne le nombre de nouveaux cas de maladie survenant pendant une période donnée,

généralement une année ou « nombre de nouveaux cas par personne-temps » [202].

Intervalle de confiance :

Désigne un intervalle de valeurs contenant la valeur du paramètre à estimer avec un niveau de

confiance donné [202].

Likelihood ratio (LR) :

Désigne un coefficient modulateur de risque attaché à un test, il est calculé par la formule

suivante LR = éé é

= n.

Cela signifie qu’un individu malade a n fois plus de chances d’avoir un test positif qu’un

individu non atteint par la maladie.

Le likelihood ratio ne dépend pas de la prévalence de la pathologie dans la population ciblée

par le test, au moment ou celui-ci sera utilisé.

En cas de Combinaisons de tests indépendants, le rapport de vraisemblance final est le produit

des rapports de chacun d’eux.

Exemple: considérons deux tests T1 et T2 relatifs à la même maladie M et qui ont des

résultats indépendants. Un test T construit en disant qu’il est positif si et seulement si les deux

tests T1 et T2 le sont c.à.d. LR = LR1 × LR2 [202].

Médiane :

Partage un ensemble de valeurs en deux sous-groupes d'égal effectif (ou presque). Les valeurs

observées étant classées par ordre croissant, pour un ensemble d’effectifs impair, N = 2 p + 1,


88

la valeur médiane sera celle observée sur le p + 1e individu (on a p individus avant et après);

pour un ensemble d’effectif pair, N = 2 p, la valeur médiane sera celle observée sur le p + 1e

individu (on a p individus avant et p -1 individu après) [202].

Multiple de la médiane (MoM) :

Désigne une unité de mesure construite à partir de la mesure médiane d'un ensemble de

mesures. 1 MoM = valeur médiane c.à.d. un résultat de test de 0,5 MoM signifie 50 % de la

médiane. (Latendresse G, 2015) En pratique, il est obtenu par la division de la concentration

sérique de l'individu par la concentration médiane de la population correspondant au même

âge gestationnel. Cette concentration médiane est obtenue par l’ajustement statistique d’un

grand nombre de couples de points (âge gestationnel, concentration sérique) obtenus sur des

femmes ne portant pas d’enfant atteint de trisomie 21. Le nombre de couples de points exigé

pour établir une médiane est de 500 /SA. Ce nombre a été proposé de façon à ce que

l’incertitude sur l’estimation de la médiane induise une erreur aléatoire ≤ 2,5 % [206].

Prélèvement des villosités choriales (CVS) :

Désigne la biopsie du trophoblaste, elle se fait habituellement entre la 11e et 13e SA (3 mois

de grossesse). Une fine aiguille, le plus souvent insérée à travers l’abdomen de la mère,

permet de prélever un échantillon du tissu dans le placenta. Les cellules du tissu sont ensuite

examinées. Le risque de perte fœtale avant 24 semaines chez les femmes qui ont subi CVS est

de 2,18 % (IC 95 %, 1,61 - 2,82) [52, 200].

Prévalence :

Désigne le nombre de cas de maladie ou de personnes malades ou de tout autre événement tel

qu’un accident, existant ou survenant dans une population déterminée soit à un moment

précis, soit à une période donnée, sans distinction entre les cas nouveaux et les cas anciens [202].

Rapport de vraisemblance :

Voir likelihood ratio (LR)

Risque relatif :

Dans un groupe de personnes exposées ou non à un même facteur de risque, le risque relatif

est le rapport suivant :

é / é é é é

[205].

Risque absolu :


89

Dans un groupe de personnes exposées au même facteur de risque, le risque absolu est le

rapport :

[205].

Sensibilité :

Désigne la probabilité d’avoir un résultat positif quand l’anomalie est présente. C’est le

pourcentage de sujets considérés « à risque » parmi les sujets atteints. Ce taux est indépendant

de la prévalence de maladie, mais augmente avec les facteurs de risque dans la mesure où le

risque est inclus dans le calcul de risque du test. Le taux de détection nous renseigne donc sur

la capacité d’un test à détecter, dans une population, toutes les personnes qui présentent la

pathologie visée. Plus sa valeur est élevée, plus le test est efficace. L’interprétation de ses

résultats est utile pour la planification en santé publique et non pour un usage individuel [204] .

Spécificité :

Désigne la probabilité d'avoir un résultat négatif lorsque le patient est sain.

Plus le test de dépistage compte une spécificité élevée, plus il est susceptible d’identifier

correctement les personnes qui ne présentent pas la pathologie visée. Elle est estimée avec le

rapport : é é

[204].

Taux de faux positifs :

Désigne le pourcentage de faux positif. Il est égal à 1– spécificité du test de dépistage. Ce

taux est indépendant de la prévalence de la maladie, mais augmente avec le facteur de risque

dans la mesure où le risque est inclus dans le calcul de risque du test [205].

Taux de détection :

Voir sensibilité

Valeur prédictive positive(VPP) :

Désigne la proportion de sujet atteint d’une anomalie parmi l’ensemble des sujets à risque.

Elle représente la probabilité d’avoir l’anomalie en cas de test positif. Elle est obtenue par le

rapport des vrais positifs sur l’ensemble des tests positifs. La VPP dépend de la prévalence de

la maladie en population et des performances intrinsèques du test de dépistage [205].

Valeur prédictive négative (VPN) :

C’est la proportion de sujet non atteint d’une anomalie parmi l’ensemble des sujets qui ne

sont pas à risque. Elle représente la probabilité de ne pas avoir l’anomalie en cas de test

négatif. Elle est obtenue par le rapport des vrais négatifs sur l’ensemble des tests négatifs. La


90

VPN dépend de la prévalence de la maladie en population et des performances intrinsèques du

test de dépistage [205].

Vrai positif :

Une personne est qualifiée de "vrai positif" lorsque le résultat d'un test de dépistage annonce

une anomalie qui existe physiologiquement chez le sujet [205].


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112

Annexes


Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat

Université Mohammed V de Rabat

Centre des Etudes Doctorales de la Vie et de la Santé

Questionnaire anonyme de l’enquête sur le diagnostic prénatal de la trisomie 21

Réservé à l’enquêteur :

Numéro de dossier :………………………….

Date de l’enquête : ……/……/2011

Nom de l’enquêteur : ……………………………………………………………

Réservé à l’enquêtée :

1. Données sociodémographiques Participante:

Prénom: origine Age (ans)

Education

Culture:

analphabète

arabe.

primaire

Amazigh

secondaire

Autres

universitaire

Conjoint:

Prénom: origine Age (ans)

Education

Culture:

Analphabète

Arabe

primaire

Amazigh.

secondaire

Autres

universitaire

Instructions pour remplir le questionnaire

Priére de

Ne pas remplir à nouveau ce questionnaire si vous l’avez déjà fait précédemment avec un autre enquêteur;

Ecrire avec un stylo à bille cocher la case correspondante à la réponse.que vous approuvez Ecrire lisiblement sans abréviations et sans utilisation de sigle Répondre à toutes les questions.


Ville d’habitat actuel :

Milieu de

résidence :

Urbain

périurbain Rural

Domaine

d’activité:

femme au foyer

Profession

Secteur : Publique

PME

ONG

privé

Couverture

maladie :

oui

non

Nombre d’enfants à charge ______

Avez-vous un enfant présentant un handicap ?

Si oui lequel ? mental moteur dysmorphie type

Quel âge a-t-il?

Avez-vous dans votre entourage un enfant présentant un handicap?

Si oui lequel ? mental moteur dysmorphie type

Quel âge a-t-il?

Tel : email :

2. Antécédants médicaux de la participante 2.1 Maladie chronique :

Oui

Type de la maladie :

Non

2.2 Fausse couche

Oui

nombre Non

3.3 Interruption volontaire de grossesse non affectée

Oui

Nombre : ………………………..

Motifs : …………………………..

Non


3.4 Interruption volontaire de grossesse affectée

Oui

Nombre…………………………..

Type de la

maladie:……………….

Non

3. Connaissances: Cocher la réponse correcte

3.1 Que savez vous sur la trisomie 21 3.1.1 Avez-vous déjà entendu parler de trisomie 21/syndrome de Down ?

Oui Non ne sais pas

3.1.2 Quel est la cause du syndrome de Down?

Un microbe La consanguinité l’âge de la mère >35ans

Le tabagisme L’obésité Un Accident

chromosomique

3.1.3 Le syndrome de Down est une maladie :

Congénitale Héréditaire évitable

Peut être guéri Nécessite des soins

particuliers à vie Contagieuse

3.1.4 Le diagnostic d’enfant porteur de syndrome de Down peut être reconnu avant la

naissance

Oui Non Je ne sais pas

3.1.5 L’enfant affecté de syndrome de Down présente:

des anomalies organiques un retard mental un retard statural

ne sais pas

3.1.5 plusieurs enfants peuvent être affectés de syndrome de Down dans la même famille

Oui Non ne sais pas

3.1.6 Est-ce que vous avez une idée sur le pourcentage de risque de syndrome de Down

chez la femme enceinte?

Oui Lequel:……………………….. ne sais pas


3.2 Le dépistage prénatal

3.2.1 Savez –vous ce qu’est le dépistage prénatal

Oui Non ne sais pas

3.2.2 L’lslam interdit le dépistage prénatal :

Oui Non ne sais pas

3.2.3 Savez –vous ce qu’est le dépistage prénatal de la trisomie 21

Oui Non ne sais pas

Si oui quels sont les modalités du dépistage prénatal de la trisomie 21

Echographie Prélèvement de sang

Les deux

Premier trimestre Deuxième trimestre

Les deux

A propos de l’échographie du 1er trimestre.

3.2.4 Votre médecin vous a-t-il parlé de l’intérêt de l’écho du 1er trimestre ?

3.2.5 Vous a-t-il remis un document explicatif ?

3.2.6 L’échographie du 1er Trimestre est-elle recommandée ?

3.2.7 L’échographie du 1er trimestre permet de déterminer l’âge de la grossesse :

3.2.8 L’échographie du 1er trimestre permet de diagnostiquer les malformations du fœtus

3.2.9. L’échographie du 1er trimestre permet le dépistage la trisomie 21.

3.2.10 La mesure de l’épaisseur de la nuque du fœtus permet de suspecter une trisomie 21.

Oui

Non ne sais pas

Oui Non

Oui Non

Oui Non ne sais pas

Oui Non ne sais pas

Oui Non ne sais pas

Oui

Non ne sais pas


A propos des marqueurs sériques de la trisomie 21 du 1er Trimestre.

3.2.11 Votre médecin vous a-t-il parlé de l’intérêt des marqueurs sériques du 1er trimestre ?


3.2.12 Vous a-t-il remis un document explicatif ?

3.2.13 Cette prise de sang était-elle obligatoire ?

A propos des marqueurs sériques de la trisomie 21 du 2ème Trimestre (14-22 SA)

3.2.14 Votre médecin vous a-t-il parlé de l’intérêt des marqueurs sériques du 2ème trimestre ?

3.2.15 Vous a-t-on remis un document explicatif ?

3.2.16 Les marqueurs sériques de la trisomie 21 permettent aussi de dépister d’autres

anomalies :

3.3 l’interruption volontaire de grossesse pour anomalie fœtale

3.3.1 Interdite par la loi

3.3.2 Interdite par la religion

4. Concernant votre dernière grossesse:

4.1 Avez-vous eu une consultation prénatale ?

Oui Non

Si oui :

4.1.1 est ce que vous avez eu au moins une consultation chez un

généraliste obstétricien Infirmière

Oui

Non


Oui Non

Oui Non





4.1.2 Dans une structure:

Hôpital public ESSB Privé

CHU

4.1.3 Nombre de consultation effectuées par trimestre de grossesse

Premier Deuxiéme Troisiéme

4.1.4 Nombre d’échographie effectuées par trimestre


4.1.5 Nombre de prélèvements sanguins par trimestre


4.1.6 Dépistage de la trisomie 21 :

Oui Non

Si oui

Premier trimestre

Echographie

Dosage sérique

Deuxième trimestre

Dosage sérique

4.1.7 Amniocentèse

Oui Non

4.2 Auriez vous souhaité connaître le diagnostic en prénatal :


4.3 En cas de confirmation de fœtus porteur de trisomie 21 quelle aurait été votre décision?

4.3.1 Poursuivre cette grossesse ?.................................


4.3.2 C’est le médecin qui aurait décidé du sort de cette grossesse ? …..



5 En cas de future grossesse : 1.1 Le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre

5.1.1 Le dépistage de la trisomie 21 au 1er Trimestre de grossesse serait pour moi :

Très angoissant Peu angoissant Rassurant

5.1.2 Le dépistage prénatal serait pour moi utile

5.1.3 L’intérêt du dépistage prénatal serait pour moi de :

Décider une éventuelle interruption de grossesse en cas de fœtus trisomique 21

Préparer les parents et la famille à accueillir un enfant différent et porteur d’un

handicap

Il n’a pas d’intérêt, c’est une perte de temps et d’argent

Autre .Précisez ….

5.1.4 J’accepterais de subir?

une échographie un dosage sérique Les deux

5.1.5 J’accepterais de faire les tests de dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre


5.1.6 Je ne suis pas convaincue de l’importance d’un tel test. Mais j’accepte de le faire


5.1.7 Je refuse de faire des tests de dépistage


5.2 Dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques au 2ème Trimestre en cas d’éventuelle future grossesse

Pour moi,

5.2.1 Le dépistage prénatal de la trisomie 21 au second Trimestre de grossesse serait:

Très angoissant Peu angoissant Rassurant






5.2.2 Le dépistage prénatal de la trisomie 21 au second Trimestre de grossesse est utile

5.2.2 Accepteriez-vous de faire ?

une écho-morphologie un dosage sérique Les deux

6 Attitude Quelle sera votre attitude ?: cochez la réponse correcte

6.1 Faire les tests de dépistage de la trisomie 21 au 2ème trimestre si non fait au premier

trimestre

6.2 Faire les tests de dépistage de la trisomie 21 uniquement au premier trimestre

6.3. Compléter les tests de dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre par d’autres au

2ème trimestre

6.4 Je ne suis pas convaincue de l’importance d’un tel test. Mais j’accepte de le faire

6.5. En cas de dépistage en faveur d’un bébé porteur de trisomie 21 J’accepterais de faire

une piqure dans le ventre pour prélever le liquide dans lequel baigne le bébé pour confirmer

le diagnostic

6.6. En cas de confirmation du diagnostic de trisomie 21 mon attitude mon attitude vis-à-vis

de la grossesse affectée serait de :

Poursuivre cette grossesse Interrompre cette grossesse Je ne sais pas

Justifiez……………………………………..

6.7. Est ce que vous recommandez que l'information sur le DPSD soit délivrée à toutes les

femmes marocaines en début de grossesse?

6.8. Est-ce que vous êtes favorable à l’instauration d’un programme de Santé Publique pour

le DPSD chez toutes les femmes marocaines?

7 Pratiques 7.1. Avez-vous été confrontée à des problèmes liés à la pratique du dépistage prénatal de la

trisomie 21



Oui Non ne sais pas

Oui Non ne sais pas


7.2 Si oui de quels types

En conclusion.

C.1 Je souhaite savoir avant la naissance si mon bébé sera porteur de trisomie 21 et

J’accepte ce que dieu me donne :

C.2 J’accepte ce que dieu me donne mais je n’ai pas envie de savoir avant la naissance :

Financiers

multiples

Familiaux accès aux soins




الرباط كلیة الطب والصیدلة

الرباطب الخامسجامعة محمد

علوم الحیاة والصحةالدكتوراه مركز دراسات

للنساء المقبالت على اإلنجابعن الكشف عن متالزمة داون قبل الوالدة موجھ استبیان

: بالباحثة خاص

..............الملف رقم ..........................ماإلس ...................التاریخ .................الموقع

: بالمشاركة خاص

إجتماعیة بیانات .1

..............األصل ............... السن المشاركة إسم

الجامعي الثانوي اإلبتدائ أمیة الدراسىالمستوى

عربیة أمازیغیة الثقافة

...............األصل ...............السن الزوج إسم

الجامعي الثانوي اإلبتدائ أمي المستوى الدراسى

المحیط الحضاري المجال القروي المجال الحضري المدینة اإلقامة الحالیة

مھنیة ربة بیت المھنة

غیرھا الخاص شبھ حكومي الحكومى القطاع

ال نعم التغطیة الصحیة

.......................عدد األطفال المعالین

ال نعم معاق؟ كلاطفأ أحدھل

االستبیان لملئ تعلیمات

المرجو

مسبقا بذالك قمت إذا االسئلة على االجابة عدم حبر قلم استعمال عالمة وضع x علیھا يتوافق التي لإلجابة المرافقة الخانة في

المكان المخصص في مختصرات أو رموز بدون واضح بخط الكتابة ...........................لھ

األسئلة جمیع على اإلجابة عنتعبرطالمافقطصحیحةتعدواإلجابة، خاطئةوأخرىصحیحةإجاباتتوجدال: مالحظة


إذا كانت اإلجابة نعم

................................؟كم یبلغ سنھ

ولد

بنت

جسدیة عقلیة ؟ما ھي نوع اإلعاقة

ال ..............نوعھ نعم ؟ھل لدیھ تشوه خلقي

ال نعم طفل معاق؟ أو عاش في الوسط المحیط بك/یعیش ھل

إذا كانت اإلجابة نعم

................................؟كم یبلغ سنھ

ولد

بنت

جسدیة عقلیة ؟ما ھي نوع اإلعاقة

ال ..............نوعھ نعم ؟ھل لدیھ تشوه خلقي

........................البرید اإللكتروني .......................................الھاتف

للمشاركة الطبي الماضي .2

؟ھل تشكین من أي مرض مزمن 2.1

ال ..............................ما نوعھ نعم

؟ھل تعرضت لإلجھاض تلقائى من قبل 2.2

ال .............................العدد نعم

؟ھل تعرضت اإلجھاض المتعمد من قبل 2.3

ال .............................العدد نعم

............................المكان ..........................السبب

المعرفةتحدید .3

؟ داون بمتالزمة معرفتك مدى ما 3.1

؟ قبل من G الصبغي بالتثالث أو 21 الصبغي بالتثالث أو داون أوبتناذر داون بمتالزمة سمعت ھل 3.1.1.

ال نعم

ال أعرف ؟عّما تنتج متالزمة داون 3.1.2

سنة 35سن األم أكثر من واج األقارب ز جرثومة

السمنة التدخین خلل في الصبغیات

؟تعتبر متالزمة داون مرض 3.1.3


یمكن الوقایة منھ وراثى خلقي

یتطلب عنایة دائمة و مستمرة قابل للعالج معدى

یشكو الطفل المصاب بمتالزمة داون من 3.1.4

تشوھات عضویة مختلفة إعاقة حركیة تخلف عقلي

یمكن تشخیص متالزمة داون قبل الوالدة 3.1.5.

أعرف ال ال نعم

یمكن أن یصیب عدة أطفال من عائلة واحدة 3.1.6

ال أعرف ال نعم

؟ھل لدیك فكرة عن احتمال حدوث ھذا المرض عند المرأة الحامل 3.1.7

ال أعرف كم نسبتھا نعم

قبل الوالدةلكشف ا 3.2

ما ھو الكشف عن المرض أثناء الحمل ؟ تعرفيھل 3.2.1

ال نعم

الكشف عن المرض أثناء الحمل یحرم اإلسالم 3.2.2


أثناء الحمل ؟ متالزمة داونما ھو الكشف عن تعرفيھل 3.2.3


إذا كانت اإلجابة نعم كیف یتم ذالك

لدما بفحص سنوغرافىالصویر التب

كلیھما

كلیھما المرحلة الثانیة من الحمل المرحلة األولى من الحمل

خالل المرحلة األولى من الحمل التصویر السنوغرافى السنوغرافى ؟طبیبك عن فوائد التصویر ھل أخبرك 3.2.4

ال نعم ھل أعطاك وثقائق توضیحیة عن التصویر السنوغرافى؟ 3.2.5

ال نعم الثالثة شھور األولى ضروري ؟خالل ضروريالتصویر السنوغرافي الطبي ھل 3.2.6

ال أعرف ال نعم الحمل ن تقییم سنم یمكن التصویر السنوغرافي الطبي 3.2.7


ال أعرف ال نعم تشخیص تشوھات الجنین یمكن التصویر السنوغرافي الطبي من 3.2.8

ال أعرف ال نعم متالزمة داونیمكن التصویر السنوغرافي الطبي من الكشف عن 3.2.9

ال أعرف ال نعم متالزمة داونللكشف عن عنق الجنین ھو وسیلة كمقیاس س 3.2.10

ال أعرف ال نعم متالزمة داونخالل الثالثة شھور األولى من الحمل للكشف عن فحص الدم

؟متالزمة داون للكشف عن الدم فحص فوائد طبیبك عنھل أخبرك 3.2.11

ال أعرف ال نعم ؟متالزمة داون للكشف عن عن فحص الدم توضیحیةك وثائق ھل أعطا 3.2.12

؟ ھل ھذا الفحص ضروري 3.2.13

ال أعرف ال نعم 21من الحمل للكشف عن التثالث الصبغي )أسبوع 22- 14( الثانیةخالل الثالثة شھور فحص الدم

؟ متالزمة داونللكشف عن الدم فحص فوائد طبیبك عنھل أخبرك 3.2.14

ال أعرف ال نعم ؟متالزمة داون للكشف عن عن فحص الدم ك وثائق توضیحیةھل أعطا 3.2.15

من اكتشاف اضطرابات خلقیة أخرى متالزمة داونیمكن اختبار الدم للكشف عن 3.2.16

ال أعرف ال نعم اإلجھاض المتعمد الضطرابات خلقیة عند الجنین

الخلقیة عند الجنینیمنع القانون اإلجھاض المتعمد الضطرابات

ال أعرف ال نعم یحرم اإلسالم اإلجھاض المتعمد الضطرابات الخلقیة عند الجنین

ال أعرف ال نعم :السابقحملك الرعایة الصحیة لوفیما یتعلق ب. 4

؟قمت بمتابعة طبیة ھل 4.1

ال أعرف ال نعم :إذا كانت اإلجابة بنعم

؟ھل استشرت على األقل مرة واحدة 4.1.1


طبیب عام تولید يئاصاخ ممرضة ؟مؤسسة صحیة أي وفي 4.1.2

المركز الصحى عیادة خاصة المستشفى العام جامعيمستشفى

؟كم عدد الفحوصات في كل مرحلة من الحمل 4.1.3

الثالثة أشھر األخیرة الثالثة أشھر الثانیة .............الثالثة أشھر األولى ؟عدد الفحوصات بالتصویر الصنوغرافى الذي قمت بھ في كل مرحلة من الحملكم 4.1.4

الثالثة أشھر األخیرة الثالثة أشھر الثانیة .............الثالثة أشھر األولى ؟في كل مرحلة من الحملقمت بھا الدم التي فحوصاتعدد كم 4.1.5

الثالثة أشھر األخیرة الثالثة أشھر الثانیة .............الثالثة أشھر األولى ؟متالزمة داون الكشف عن قمت ب ھل 4.1.6

ال أعرف ال نعم ؟ابة نعم كیف و متى تم ذالك إذا كانت اإلج

.............الثالثة أشھر األولى التصویر الصنوغرافي

فحص الدم

الثالثة أشھر الثانیة فحص الدم

بزل السائل االمنیوسي؟ھل قمت بفخص 4.1.7

ال نعم :قبل الوالدة ي نتیجة الكشف عن متالزمة داونأن تعرف تودینھل كنت 4.2

ال أعرف ال نعم ؟ لحممتالزمة داون خالل ال تشخیص قرارك في حالة التأكد من ھوما 4.3

................................. الحمل متابعة 4.3.1

ال أعرف ال نعم صیر ھذا الحمل؟م الطبیب یقرر 4.3.2

ال أعرف ال نعم في حالة حدوث حمل مقبل 5

خالل الثالث شھور األولى من الحمل 5.1 للكشف عن متالزمة داونسیسبب لي الخضوع 5.1.1 االطمئنان كثیر من القلق القلق

سیكون الخضوع للكشف عن متالزمة داون مفیدا لي 5.1.2

ال أعرف ال نعم بالنسبة لي تتجلى فائدة الكشف عن متالزمة داون في

إمكانیة اللجوء لإلجھاض في حالة كشف متالزمة داون


ال أعرف ال نعم عن الذي یتوقعونھ وذو احتیاجات خاصة مختلف واألسرة الستقبال طفل تھیئ الوالدین

ال أعرف ال نعم لیست لھ فائدة وھو مضیعة للوقت و المال

نعم

ال

ال أعرف

..........................................................برري ذالك..................................غیرھا

سأقبل الخضوع لفحص

فحص الدم التصویر الصنوغرافي

كلیھما

سأوافق على الخضوع لفحوصات الكشف عن متالزمة داون أعرف ال ال نعم

أقبل القیام بھسو مع ذلك .لست مقتنعة بأھمیة ھذا االختبار

ال نعم

ال أعرف

لفحوصات الكشف عن متالزمة داون أنا أرفض الخضوع


خالل الثالث شھور الثانیة من الحمل 5.2

سیسبب لي الخضوع للكشف عن متالزمة داون. 5.2.1

االطمئنان كثیر من القلق القلق

سیكون الخضوع للكشف عن متالزمة داون مفیدا لي 5.1.2


سأقبل الخضوع لفحص 5.2.3

كلیھما فحص الدم التصویر الصنوغرافي

؟:متالزمة داونشف عن كمن ال ما ھو موقفك 6

المرحلةفي أدركھاإذا لم ة من الحملالثانی المرحلةالكشف عن متالزمة داون في القیام بفحوصات 6.1

ى من الحملاألول

فقط ى من الحملاألول المرحلةالكشف عن متالزمة داون في القیام بفحوصات 6.2

ة الثانیبفحوصات المرحلة الكشف عن متالزمة داون من ىاألول فحوصات المرحلة أكمل .6.3


أقبل القیام بھا ولكني . ھمیة ھذا االختباربأ ةأنا غیر مقتنع 6.4

ألخذ عینة من البزل األمنیوسي لتثبیت تشخیىص بطن الفي للخضوع لحقنةأكون على استعداد س 6.5

متالزمة داون

عند الجنین سیكون رد فعلي ھو تشخیص متالزمة داون ت منأكدفي حالة ما إذا ت 6.6

مواصلة الحمل

ال أعرف اإلجھاض

............................................ كتبریرما ھو ي بدایة الحمل یجب أن یكون فمتالزمة داون عنالكشف إخبار الحوامل عن ھل تعتقدین أن 6.7

إلزامي على جمیع النساء في المغرب؟ ال أعرف ال نعم

جمیع یستھدف قبل الوالدةمتالزمة داون برنامج صحي عمومي للكشف عن إنشاء ھل ترغبین في 6.8 .النساء في المغرب؟ ال أعرف ال نعم

الرعایة الصحیة خالل الحملمارسات م 7

ممارسة الفحص قبل الوالدةب لقتتع سبق لك أن واجھت صعوباتھل


ھذه الصعوبات نعم ما ھو نوعكانت اإلجابة إذا 7.2

الولوج للعالج عائلیة مادیة

متعددة

.في الختام

C.1 هللا بمشیئةمتالزمة داون وأقبل مصاب بذا كان طفلي خالل فترة الحمل إ أرید أن أعرف:


C.2 متالزمة مصاب بذا كان طفلي الحمل إ خالل فترة الحمل ال أرید أن أعرفو هللا بمشیئةأنا أقبل

داون



Production scientifique

Belahcen A, Taloubi M, Chala S, Thimou Izgua A, Mdaghri Alaoui A. Mother’s awareness

and attitudes towards prenatal screening for Down syndrome in Muslim Moroccans. Prenat

Diagn 2014;34(9):821—30.

Belahcen A, Taloubi M, Chala S, Razine R, Thimou Izgua A, Mdaghri Alaoui A Dépistage

prénatal de la trisomie 21: Enquête d'opinion et attentes des femmes dans le contexte

musulman marocain- Etude comparative . Éthique et santé (2015),

http://dx.doi.org/10.1016/j.etiqe.2015.02.001

Participations aux manifestations scientifiques

Communications orales

Belahcen A, Taloubi M, Thimou Izgua A, Razine R, Mdaghri Alaoui A.2012 Non invasive prenatal diagnosis: Mothers with Down syndrome children perception for maternal screening in Muslim context. 42èmes Journées Nationales de la Société Française de Médecine Périnatale, Montpellier, France Belahcen A, Taloubi M, ElGhanmi A, Hajar R, Chellaoui M, Berrada R, Thimou Izgua A,

Dafiri R, Chabraoui L, Mdaghri Alaoui A. 2011. Diagnostic anténatal de la Trisomie 21 :

stratégies et perspectives dans notre contexte. 1er séminaire de formation en tératovigilance,

Rabat .

Belahcen A, Taloubi M, Thimou Izgua A, Razine R, Mdaghri Alaoui A. 2012. Attitude des

femmes envers le diagnostic prénatal de la trisomie 21-Région de Rabat. Troisième journée

scientifique des Doctorants, Centre d’Etudes Doctorales, Sciences de la Vie et de la Santé,

Rabat

Belahcen A, Mdaghri Alaoui A. 2012.Place du diagnostic prénatal non invasif chez les mères

des enfants porteurs de trisomie 21- Région de Rabat. Troisième journée scientifique des

Doctorants, Centre d’Etudes Doctorales, Sciences de la Vie et de la Santé, Rabat


Communication affichée

Belahcen A, Taloubi M, Thimou Izgua A, Mdaghri Alaoui A. 2013. Diagnostic prénatal non

invasif de la trisomie 21: Connaissances attitudes et pratiques des mamans d’enfants porteur

de la trisomie 21 dans la région de Rabat. XIV èmes Journées de Pédiatrie de Fès, Fès.

Belahcen A, Taloubi M, Chala S, Thimou Izgua A, Mdaghri Alaoui A. 2013. Diagnostic

prénatal non invasif de la trisomie 21: Facteurs associes aux connaissances attitudes et

pratiques des mamans d’enfants porteur dans la région de Rabat.. 4èmes journées

scientifiques du Centre d’Etudes Doctorales des Sciences de la Vie et de la Santé, Rabat

Belahcen A, Taloubi M, Chala S, Thimou Izgua A, Mdaghri Alaoui A. 2014 Dépistage

prénatal de la trisomie 21 et issue de la grossesse. 12éme Congrès national de la SMURNEP,

Agadir

Belahcen A, Taloubi M, Chala S, Thimou Izgua A, Mdaghri Alaoui A. 2014 Issue de la

grossesse affectée du syndrome de Down : étude qualitative. 12éme Congrès national de la

SMURNEP, Agadir

Article publié dans Prenatal Diagnosis 2014, 34, 1–10.

Article publié dans Éthique et santé (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.etiqe.2015.02.001

Article soumis à la revue éthique et santé

L’annonce du syndrome de Down suite au dépistage prénatal

Introduction

L’annonce des résultats des tests du dépistage prénatal et le counseling en post dépistage

constituent une part importante du dépistage prénatal. C’est un moment d’émotions intenses

qui engendre une grande angoisse chez la femme enceinte et ses proches. Les résultats des

tests de dépistage sont habituellement obtenus dans un délai de cinq jours ouvrables après

leurs réalisations, ils sont transmis en personne à la femme enceinte le plus tôt possible (1).

Pour le professionnel de santé, ce n’est pas une tâche facile d’annoncer un résultat en faveur

d’un syndrome de Down et reste toujours une désagréable expérience qui nécessite une

grande habileté et du savoir faire pour transmettre la nouvelle, faire reconnaitre la sévérité de

l’anomalie à sa propre valeur afin de permettre à la femme enceinte une prise de décision

éclairée

Quand à la femme enceinte et ses proches, la réception d’un tel résultat change

considérablement et négativement l’image de leur enfant conçue dans leur imaginaire et

bouleverse leur projet de vie et va générer une grande souffrance et une réaction de deuil avec

au début le choc ou la désillusion puis vient le déni, suivie par la révolte, l'argument, la

tristesse, ou, la dépression, et enfin l'acceptation (2). Cette réaction dépend essentiellement de

leur personnalité, de leur âge, de leurs croyances religieuses et du soutien familial perçu (3).

Le risque de mort fœtale spontanée in utéro, l’incapacité intellectuelle et physique, la

dysmorphie, les anomalies structurelles et fonctionnelles associées, la morbidité élevée et

l’absence de traitement curatif sont l’objet de l’annonce (4, 5). Cette information et la manière

dont elle a été délivrée reste à jamais gravée dans leur mémoire. Un échec de la

communication peut ébranler la confiance et la relation entre la femme enceinte et le

professionnel de santé, et être source de doutes et induire une succession d’événements

traumatisants à vie et pénibles à vivre qui retentissent sur leur santé psychique (2). L’habileté

et la conduite adéquate, du professionnel de santé, dans l’annonce et le counseling, tout en

respectant son sentiment de devoir maternel, apaise la situation, réconforte la femme enceinte

et l’incite à prendre part plus activement à la prise de décision (6)

Ainsi, l’annonce et le counseling en post dépistage sont «les premières pierres d’un

accompagnement humain» (7). Le but de cet article est d'exposer une approche pour faciliter

la communication d’un résultat positif du dépistage prénatal du syndrome de Down. Les

suggestions suivantes proviennent d’une revue de la littérature et se basent sur le protocole

SPIKES (8), ce ne sont pas des recommandations intégrales.

Objectifs

L’objectif principal est de répondre au principe de bienfaisance ou la non malfaisance en

permettant à la femme enceinte de prendre une décision autonome et éclairée concernant le

syndrome de Down et le devenir de la grossesse tout en tenant compte de ses valeurs éthiques,

religieuses, culturelles (1).

L’annonce du résultat des tests de dépistage est un procédé qui comporte plusieurs objectifs

secondaires:

Rassembler toutes les informations disponibles sur la femme enceinte et le syndrome

de Down

déterminer les connaissances de la femme enceinte et ses attentes un dépistage

défavorable diagnostic défavorable.

Fournir des informations intelligibles avec habileté pour réduire l'impact émotionnel

des mauvaises nouvelles sur la femme enceinte.

Convenir d'un plan de prise en charge qui assure la coopération de la femme enceinte.

Comment procéder à l’annonce des résultats des tests.

Préparation l’entretien

Le professionnel de santé doit fixer un rendez-vous le plus proche possible à la femme dépistée positive pour discuter des résultats, ne pas annoncer la nouvelle par téléphone mais la pousser à anticiper que quelque chose ne va pas bien par une phrase de type: "Nous devons parler des résultats des tests " et lui proposer de venir accompagnée du père ou par l’un de ses proches si elle le souhaite (9,10,11).

Une salle de consultation tranquille doit être prévue, pour créer une sensation d’intimité, et

aussi le temps qu’il faut pour permettre à chacun de s’exprimer librement en évitant d’être

interrompu autant que possible (les entrées soudaines dans la salle, sonneries de

téléphone,…). La consultante doit être assise, en face et à la hauteur du professionnel de la

santé (8,11)

Avant d’entamer l’entretien, le professionnel de santé doit revoir le dossier de la patiente et

réexaminer tous les tests, identifier les points à clarifier, se documenter pour bien maitriser le

sujet, prévoir les réactions émotionnelles possibles et solliciter éventuellement, la présence

d’un collaborateur ou d'autres spécialistes pour apporter un plus grand soutien (9, 3)

Établir une relation thérapeutique

Le professionnel de la santé doit saluer et accueillir la femme enceinte et ses proches avec

intérêt, se présenter au groupe, leur demander de s’assoir et essayer de détendre l’atmosphère

par un «brise glace». Il doit prendre en compte que la communication, en dehors de ce qui est

dit, comprend également la posture, le regard, le ton et la fermeté de la voix, les gestes et le

toucher et que ses propres réactions sont cruciales. Il doit regarder ses interlocuteurs dans les

yeux, observer leurs expressions et attitudes et deviner s’ils s’attendent à la nouvelle. Il doit

parler avec respect, éviter de dévaloriser et dire l’essentiel. «Nous aurions voulu vous

annoncer de bonnes nouvelles, mais malheureusement la situation est plus compliquée»,

éviter «Je suis désolé,..», «malheureusement, j’ai de mauvaise nouvelles» (3, 6,9).

Évaluation des connaissances

Évaluer le niveau de connaissances de la femme enceinte sur le syndrome de Down et sur le

dépistage par une question directe «Qu'est-ce que vous savez sur le dépistage prénatal et sur le

syndrome de Down" «Savez-vous pour quelle raison cet examen a été réalisé?» (3, 7). Tout en

l’écoutant, et en analysant les mots utilisés et la communication non verbale (la posture,

l'expression du visage, le ton de la voix, l'apparence physique, etc. ), Évaluer son niveau

d’éducation, sa réaction, ses émotions, et identifier ses besoins et ses capacités à entendre ce qui

va être dit par des questions tel que: « Qu’aimeriez-vous savoir à propos de ce qui vous

arrive?». (6, 12).

Si la femme enceinte est en état d’écoute, Le professionnel de santé doit fournir une

information objective et se détacher de ses croyances personnelles, ne pas tout dire à la fois

mais petit à petit et faire des pauses entre les phrases pour lui laisser le temps d’assimiler ce

qui est dit, éviter d’interrompre leurs éventuelles questions ou commentaires.

-en premier, lui expliquer ce qu’est le syndrome de Down, sa cause et ses besoins. Selon l’AMSAT «La trisomie n’est pas une maladie : on n’en guérit jamais. Il s’agit d’un accident génétique qui se traduit par un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire. La trisomie frappe les garçons comme les filles, dans toutes les classes sociales. Encore appelé syndrome de Down, elle est la première cause de déficience intellectuelle et la principale source de malformation cardiaque, avec une fréquence de l’ordre d’un enfant sur 1000 naissances. Sa fréquence s’élève toutefois avec l’âge du père et de la mère.»(13)

-Aborder les problèmes de santé les plus fréquents chez les nourrissons. Selon l’AMAST «La plus constante des conséquences, présente dès la naissance, est la diminution du tonus musculaire ou hypotonie, accompagnée d'une certaine hyperlaxité ligamentaire. Beaucoup de symptômes classiquement décrits dans la trisomie 21 sont secondaires à l'hypotonie et à l'hyperlaxité…… , les maladies infectieuses et notamment ORL (otites séreuses chroniques) sont fréquentes,…» (13)

-Citez les exemples de réussite qui démontrent leurs potentiels et leurs possibilités en montrant des photos ou autres documents

-Discuter du devenir neurologique qui ne peut être prédit en prénatal puis expliquer les résultats du dépistage comme une évaluation de risque, et non par un résultat "positif" ou négatif" (14)

-discuter du motif du dépistage (être rassurée, prendre conscience du diagnostic de SD avant l’accouchement ou autre)

Annonce de la mauvaise nouvelle

L’annonce doit être faite avec délicatesse et respect. Le langage doit être simple,

compréhensible, et accessible au niveau intellectuel et culturel de la femme enceinte le

professionnel de santé doit faire attention à ses mouvements et à ses expressions et bien choisir

ses mots, désigner la maladie par son nom et éviter le jargon technique et médical et les

euphémismes. Le contenu du message doit être réaliste, objectif et limité à l’essentiel, d’autant

plus que sous le choc, le contenu de ce qui est dit peut ne pas être compris, il faut s’assurer

alors de l’information assimilé par la femme enceinte et ses proches et leur poser la question

«que pensez-vous de ce que je viens de dire?" pour leur permettre d’exprimer leurs émotions

(6)

Expliquer qu’un résultat positif au dépistage ne signifie pas un diagnostic confirmé de

syndrome Down car l’obtention de résultats faussement positifs est possible, d’autres

explorations sont nécessaires pour confirmer le diagnostic qui sont l’amniocentèse et la

choriocentèse puis leur demander d'expliquer dans leurs propres mots ce qu'ils ont compris.

(1)

Le cas échéants, l’annonce d’un résultat de diagnostic confirmé se déroule de la même

manière que précédemment. Le professionnel de santé doit tout en parlant accorder toute son

attention à la femme enceinte, l’aider à déculpabiliser, à trouver un sens aux faits, lui faire des

propositions en fonction de ses principes, de ses convenances personnelles, de ses valeurs et

de ses convictions religieuses, lui fournir un soutient affectif et lui donner le sentiment qu’on

est la pour elle et lui exprimer son empathie ( lui tenir la main, lui tendre un mouchoir )

(14,15).

Maitrise de la situation et plan d’action à venir

Le professionnel de santé doit évaluer les capacités de la femme enceinte à faire face à cette

situation et reconnaitre ses ressources puis aborder avec elle les différentes possibilités de

prise en charge et d’accompagnement. Il doit également faire face aux émotions de la femme

enceinte et de ses proches, exprimer son empathie par des phrases comme: «Je réalise que

vous êtes très triste, ceci est très difficile», «C’est normal pour vous de ne pas croire ce que je

dis», «Dans ces situations certaines femmes se sentent très amer ou comme victimes de

l'injustice», «Vous semblez totalement abattu par cette nouvelle et c’est tout à fait

compréhensible», lui tendre un mouchoir si elle pleure. Accorder à cette naissance une valeur

et une dignité et ne pas prendre une attitude négative à l’égard des personnes atteintes de

syndrome de Down, proposer toutes les solutions de prise en charge et d’accueil de son enfant

et des possibilités de soutien médical, psychologique et économique et éviter absolument la

fausse réassurance.

Évaluer constamment ses réactions et s’adapter à son rythme par une question de type: «Est-

ce que vous me suivez?». Si elles disent vouloir tout connaître de leur diagnostic et pronostic,

ne rien cacher, être honnête et franc (12, 16) et éviter les expressions de type « il n’y a rien à

faire.» (7). Des périodes de silence sont tout autant importante, elles permettent à la femme

enceinte d’exprimer ses émotions, de pleurer, de réfléchir à la situation, de poser des

questions et d’assimiler l’information.

Clôture de l’entretien

Avant de terminer l’entretien faire une synthèse du déroulement de la séance , ne pas laisser

les idées noire submerger leurs pensées , les référer éventuellement à d’autres spécialistes

(17), et à des groupes d'entraide ou association de syndrome de Down locales, leur remettre

des supports d’information imprimés et mis à jour sur le syndrome de Down et fixer un

nouveau rendez-vous pour éventuellement leur fournir des informations complémentaires,

répondre aux questions qui vont émerger et écouter une nouvelle fois la femme enceinte et ses

proches exprimer leurs sentiments et leurs interprétations des faits. (14).

L’annonce et le counseling post dépistage d’un résultat négatif

En cas de résultat négatif, la femme enceinte est informée qu’un risque très faible persiste et

qu’un résultat négatif au dépistage ne garantit pas que le fœtus ne présente pas de SD. Il n’y a

pas de raison pour faire un test diagnostic invasif et qu’elle devrait faire l’échographie du

deuxième trimestre. Le risque de SD sera éventuellement corrigé en présence d’un ou de

plusieurs marqueurs (1).

Difficultés et limites de l’annonce

Les difficultés et limites de l’annonce sont liées à plusieurs facteurs (3):

Facteurs liés au professionnel de santé

la qualité de sa formation et sa capacité d’interpréter les résultats

Influence de son idéologie et de ses propres opinions sur le syndrome de Down

et l’interruption de grossesse

Faculté d’expliquer de manière compréhensible et intègre le syndrome de

Down et sa prise en charge, le dépistage prénatal, les technologies de

diagnostics, les limites de la médecine actuelle

Faculté de gérer ses propres émotions et d’exprimer de l’empathie

Peur d’infliger une souffrance qui va à l’encontre du principe de «primum non

nocere.»

Peur d’influer sur le déroulement de la grossesse

Peur de provoquer un sentiment de dévalorisation sociale

Peur d’écoper d’une sanction pénale en cas d’échec ou d’erreur

Facteurs liés à la femme enceinte

Connaissances faussées et perception préalable médiocre sur le syndrome de

Down et le diagnostic prénatal

Profil psychologique particulier et humeur inadapté à la réception de la

nouvelle.

Conclusion

l’annonce de résultats positifs du dépistage prénatal sont sources de sentiments pénibles,

d’émotions intenses, d’une angoisse atroce et d’une confusion pour prendre des résolutions

difficiles concernant le dilemme du devenir de la grossesse .Cette situation est améliorée

grâce à la maitrise des professionnels de santé des compétences en techniques de

communication et leur «savoir-faire en counseling » qui ont le challenge d’assurer une

information correcte et des conseils adéquats à toutes les femmes dépistées et l’objectif de

leur donner l’espoir et la sérénité de l’esprit qui va leur permettre de prendre une décision

autonome et éclairée.

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Dossier médical

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Fratrie

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Informations administratives

Nom de la mère Age de la mère Profession de la mère

Nom du père Age du père Profession du père

Adresse Ville

Milieu: Urbain / rural

Téléphone

Couverure médicale:

Nom du médecin referent Spécialité Date

Motif

Nom du médecin examinateur

Doléances des parents

Consultation prénatale

Premier trimestre

Tests du depistage pour le syndrome de Down:

Béta HCG PAPP - A

Échographie du premier trimestre mesure de la clarté nucale

Deuxième trimestre

Tests du deuxième trimestre pour le syndrome de Down

Béta HCG estriol non conjugué AFP inhibine A

Dépistage positif

Confirmation diagnostic:

Amniocentèse études chromosomiques

Troisième trimester

Echo-morphologie Echo-cardiographie fœtale

Autres examens

Déclarations des parents

Conseil

personne ressource :

Consultation sub-spécialisée

Traitements et interventions précoces

Programmes de soutien

Décision des parents:

Poursuite de la grossesse

Élever l'enfant adoption placement chez personne de la famille

Planification de l'accouchement

Conseil généticien clinique

Discussions

Contact avec d'autres parents d'enfants porteurs de trisomie21

Groupes de soutients

Documentation

Antécédents et facteurs de risque

Antécédents pathologiques maternels

Parité Morts fœtales

Décès néonatale ITG IVG

Contraception

Antécédents pathologiques paternels

Consommation d'alcool

Tabagisme passif tabagisme actif addiction autres substances

Consanguinité des parents

Événements biographiques deuil divorce conflit familial

Conflit professionnel

Antécédents pathologiques fratrie

Maladie chronique

Autres anomalies congénitales

Autres

Allergies et intolérances médicamenteuses

Vaccinations et actions de prévention

Vaccin contre la grippe chaque année

Vaccina on an pneumococcique(PPS23) à par r de l'âge de 2 ans

Autres actions de prévention

Annonce du diagnostic:

Délai

Lieu

Personnes présentes

Félicitation des parents lors de la naissance de leur enfant

Information immédiate sur la suspicion de trisomie 21

Soutien et conseils

Remise de documents imprimés actualisés,

Mise en contact avec les familles atteintes

Trisomie 21

Commentaires, perception et appréciations

Confidences …

Consultation de suivi/ urgence protocole de suivi

DE LA NAISSANCE À 1 MOIS: NOUVEAU-NÉS

Symptômes:

Hypotonie alimentation lente suffocation au cours de la tétée

Stridor respiration sifflante

Respiration bruyante autres troubles respiratoires

Examen clinique

Faciès

Reconnaître la présence des caractéristiques familiales

Anomalies cardiaques:

Bradycardie souffle cardiaque

Trouble respiratoire:

Apnée cyanose

Trouble neurologique:

Hypotonie

Anomalie digestives:

Atrésie duodénale ou atrésie / sténose anorectale maladie de Hirschsprung

Constipation reflux gastro- oesophagien

Anomalie oculaire:

Cataracte

Surdité congénitale

Hypothyroïdie

Ecchymoses pétéchies

Examens complémentaires

Thyroid -stimulating hormone (TSH)

Analyse cytogénétique

Echocardiogramme

Potentiels évoqués auditifs Oto émision acoustique

Numération formule sanguine:

Polyglobulie

Trouble myéloprolifératif transitoire

Evaluation des troubles de la déglution par imagerie

Anomalies rénales et urinaires

Discussions:

Services et thérapies disponibles localement

Soutien et des conseils de parents d'autres enfants atteints du syndrome de Down

Association de soutient

Éxpériences familiales positives

Ressources individuelles

Que dire à l'entourage et comment

Risque de récidive

Traitements complémentaires et alternatifs

DE 1 MOIS À1 AN: Nourrissons

Symptômes:

Convulsions spasmes infantiles faiblesse

Tachypnée difficultés d'alimentation faible prise de poids

Otite moyenne

Apnée du sommeil ronflement positions de sommeil

Réveil nocturne somnolence diurne comportement associé au sommeil

Examen clinique:

Croissance: poids rapport poids - taille BMI

Développement

Examen du rachis cervical:

Raideur de la nuque spasticité hyperréflexie

Signes de l'insuffisance cardiaque

Canaux auditifs externes sténotiques

Examen des yeux

Strabisme cataractes nystagmus

Obstruction du canal lacrymal

Motilité des mains et bras

Examen complémentaire:

NFS et taux de réticulocytes:

Anémie ferritine sérique

CRP

TSH à 6 et à 12 mois

Oto-émission acoustique / potentiels évoqués auditifs

Échocardiogramme:

Hypertension pulmonaire

Imagerie

Évaluation des troubles de la déglution

Attitudes des parents:

Etat émotionnel des parents relations intrafamiliales

Réactions frères et soeur

Les points forts

Les besoins de l'enfant et de la famille

Discussion:

Conseil génétique

Contact avec d'autres parents d'enfants porteurs de trisomie21

Groupes de soutients

Documentation

Conclusion / synthèse de la consultation

Problème 1

Données significatives

Conclusion / synthèse 1

Décisions 1

Problème 2



Décisions 2

Problème 3



Décisions 3

Décisions

Prescriptions:

Médicaments:

Prophylaxie du virus syncytial

Examens de biologie

Imagerie

Soins infirmiers

Kinésithérapie

Conseils:

Hypotonie (siège de sécurité de voiture: risques )

Position du rachis cervical

Périodes prolongées de sommeil

Tétées lentes

Fausses routes

Infection des voies respiratoires

Régimes:

Allaitement maternel

Supplémentations

Apport calorique apport hydrique

Recours aux spécialistes:

Consultation de génétique cardiologue pédiatre

Chirurgien infantile ophtalmologiste ORL

Endocrinologue pédiatre orthopédiste

Hospitalisations

Planification des actions à venir.

1 à 5 ANS: PETITE ENFANCE

Symptomes

Convulsions

Croissance:

Croissance lente anomalie des mouvements des mains et bras

Douleur radiculaire torticolis douleur de la nuque

Modification de la voix

Trouble de la marche

Trouble digestifs:

Diarrhée chronique constipation prolongée

Douleurs abdominales ballonnements

Troubles mictionnels

Troubles de comportement.

Autisme (3 ans) déficit de l'attention et hyperactivité

Autre trouble psychiatrique

Changement des habitudes alimentaires

Pneumonie récurrente autre symptômes respiratoires récurrents ou persistants

Sommeil :

Gêne respiratoire

Apnée du sommeil ronflement agitation

Positions de sommeil réveil nocturne somnolence diurne

Autres

Examen clinique

Poids taille rapport poids taille

BMI: obésité retard staturo-pondéral

Trouble de la réfraction et strabisme

Dépistage de l'instabilité axo-atlantoidienne

Examen cardio-vasculaire

Examen pleuro-pulmonaire

Examen des organes génitaux externes: abus sexuel

Examen complémentaire

NFS tous les ans

+/- Ferritinémie et CRP: anémie

TSH: tous les ans

+/- Dosage quantitatif des anticorps: transglutaminase Immunoglobulin A

(IgA)

Audiométrie comportementale tympanométrie

+/- Radiographie du rachis cervical: instabilité axo-atloïdienne

Décisions

Prescriptions:

Médicaments:

Prophylaxie du virus syncytial.

Examens de biologie

Imagerie

Soins infirmiers

Kinésithérapie: rééducation psychomotrice orthophonie appareillages

Conseils:

Éviter les sports de contact: football gymnastique

Proscrire la trampoline protection du rachis cervical fausses routes

Infection des voies respiratoires

Éruption dentaire irrégulière et retardée

Régimes:

Alimentation supplémentations

Apport calorique apport hydrique


Consultation de génétique cardiologue pédiatre

Chirurgien infantile ophtalmologiste ORL endocrinologue

pédiatre orthopédiste

Hospitalisations


Discussions:

Services et thérapies disponibles localement

Soutien et des conseils de parents d'autres enfants atteints du syndrome de Down

Association de soutien éxpériences familiales positives

Ressources individuelles que dire à l'entourage et comment

Risque de récidive


Comportement et intégration dans la société

Insertion préscolaire risque d'abus sexuel

Éventuelle grossesse

Exercice physique

5 À 12 ANS: GRANDE ENFANCE

Symptômes

Troubles neurologiques

Convulsions Manque d'attention Hyperactivité

Troubles du comportement

Trouble obsessionnels Changement de comportement autres troubles

Troubles du sommeil

Apnée du sommeil Ronflement Somnolence diurne

Réveils nocturnes positions de sommeil autres troubles

Développement et croissance

Anomalie des mouvements des mains et bras



Trouble de la marche

Trouble digestifs:


Douleurs abdominales ballonnements reflux gastro œsophagien


Problèmes de peau

Examen clinique

Poids Taille Rapport poids taille

BMI: obésité Retard staturo-pondéral

Examen cutanéo-muqueux:

peau séche (hypothroidie)

Trouble de la réfraction et strabisme


Examen cardio-vasculaire

Examen pleuro-pulmonaire

Examen des organes génitaux externes : abus sexuel

Examen ophtalmologique tous les 2 ans

Développement pubertaire

Examen complémentaire

NFS + taux de réticulocytes tous les ans


TSH: tous les ans

Imagerie: évaluation des troubles de la déglution

Audiométrie comportementale tous les ans

Dosage quantitatif des anticorps:

Transglutaminase Immunoglobulin A (IgA)

Radiographie du rachis cervical:

Instabilité axo-atloïdienne

Décisions

Prescriptions:

Médicaments

Examens de biologie

Imagerie

Soins infirmiers

Kinésithérapie: rééducation psychomotrice

Orthophonie appareillages

Conseils:

Eviter les sports de contact: Proscrire la trampoline

Position du rachis cervical

Régimes:

Alimentation Supplémentations

Apport calorique Apport hydrique


Pédopsychiatre Psychologue Cardiologue pédiatre

Chirurgien infantile Ophtalmologiste ORL

Endocrinologue pédiatre

Hospitalisations


Discussions:

Obésité intégration scolaire

Relations sociales relations intrafamiliales

Arrangements financiers

Assurance maladie garde de l'enfant autonomie

Sens de la responsabilité comportement sexuel


13 À 21 ANS: ADOLESCENCE ET AGE ADULTE

Symptômes

Fatigue difficultés respiratoires Convulsions

Troubles du comportement

Manque d'attention Hyperactivité

Trouble obsessionnels Changement de comportement autres troubles

Troubles du sommeil

Apnée du sommeil Ronflement Somnolence diurne

Réveils nocturnes Troubles du comportement positions de sommeil

Développement et croissance

Anomalie des mouvements des mains et bras



Trouble de la marche:

Myopathie

Trouble digestifs:


Douleurs abdominales ballonnements reflux gastro-oesophagien


Problèmes de peau

Examen clinique:

Poids Taille Rapport poids taille

BMI: obésité Retard staturo-pondéral

Examen cutanéo-muqueux:

Peau séche (hypothroidie)

Examen ophtalmologique

Trouble de la réfraction strabisme


Examen cardio-vasculaire:

Souffle bruit de galop (valvulopathie mitrale ou aortique )

Examen pleuro-pulmonaire:

Examen des organes génitaux externes: abus sexuel

Examen ophtalmologique tous les 3 ans:

Cataracte trouble de la réfraction kénatoconus

Épaississement cornéen corneal haze

Développement pubertaire

Examen complémentaire:

NFS + taux de réticulocytes tous les ans


TSH: tous les ans

+/- Dosage quantitatif des anticorps:

Transglutaminase Immunoglobulin A (IgA)

Audiométrie comportementale tous les ans

+/- Radiographie du rachis cervical: instabilité axo-atloïdienne

+/- Echocardiogramme

Décisions

Prescriptions:

Médicaments:

Examens de biologie

Imagerie

Soins infirmiers

Kinésithérapie:

Rééducation psychomotrice orthophonie appareillages

Conseils:

Eviter les sports de contact Position du rachis cervical

Régimes:

Alimentation Supplémentations

Apport calorique Apport hydrique


Pédopsychiatre Psychologue Cardiologue pédiatre Chirurgien

infantile Ophtalmologiste ORL Endocrinologue pédiatre

Hospitalisations


Discussions:

Obésité

Intégration scolaire

Relations sociales relations intrafamiliales

Arrangements financiers

Assurance maladie

Garde de l'enfant

Autonomie sens de la responsabilité comportement sexuel


Soins de peau et cheveux

Troubles prémenstruels et menstruations

Risque de grossesse /contraception

Risque d'avoir un enfant trisomique 21

Opportunités de travail

Indépendance

Ressources pour les parents

Nationales

Association Marocaine de soutient et d’Aide aux personnes Trisomiques: www.amsat.ma

Association des parents et tuteurs des enfants trisomiques

Internationales

National Down Syndrome Society: www.ndss.org.

National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org.

Canadian Down Syndrome Society: www.cdss.ca.

March of Dimes: www.marchofdimes.com.

Down Syndrome International Education: www.downsed.org.

Brighter Tomorrows-Supporting Families: www.brightertomorrows.org

Skallerup SJ. Babies With Down Syndrome: A New Parents Guide. 3rd ed.Bethesda, MD: Woodbine House; 2009 (English and Spanish edi ons available at www.woodbinehouse.com.)

Pueschel SM, ed. A Parent’ s Guide to Down Syndrome: Toward a Brighter Future. Bethesda, MD: Brookes Publishing; 2001. Available at: www.brookespublishing.com/store/books/pueschel-4528/index.htm .

Simmons J. The Down Syndrome Transition Handbook: Charting Your Child’s Course to Adulthood. Bethesda, MD: Woodbine House; 2010. Available at: www.woodbinehouse.com/main.asp_Q_product_id_E_978- 1 -890627 -87 -4_A_.asp

Résumés

Dépistage prénatal du syndrome de down:

Opinion et attentes des femmes dans la région de Rabat

Auteur : Amina Belahcen

Mots clés : dépistage prénatal- syndrome de down- opinion- attentes- islam- maroc-

interruption de grossesse

Résumé

Contexte. -le dépistage prénatal du syndrome de Down (DPSD) n'est pas intégré au

programme national de suivi de la grossesse marocain et la législation interdit l'interruption de

la grossesse pour anomalie fœtale.

But. - Cette étude vise à explorer les connaissances, l’opinion et attentes des femmes

concernant le DPSD et le devenir de la grossesse en cas de confirmation du diagnostic.

Patientes et méthodes.-. Il s’agit d’une étude observationnelle qualitative type enquête

Connaissance, attitude et pratique sur le DPSD réalisée dans la région de Rabat. Les

participantes ont été interrogées sur la base d'un questionnaire. Les réponses ont été

comparées entre les femmes sans enfant affecté du SD (groupe 1) et les mamans d'enfant

affecté du syndrome de Down (groupe 2).

Résultats. - Cent femmes ont participé à cette enquête. Elles ont été réparties en 2 groupes de

50 chacun. 53 % pensent que l’échographie du premier trimestre est recommandée. En cas de

future grossesse, le DPSD serait souhaitable dans 74 % cas et en cas de confirmation du

diagnostic la grossesse serait poursuivie dans 72 % des cas. La majorité des participantes ont

désapprouvé l'interruption de la grossesse groupe 1 (80 %) vs (92 %) groupe 2. Presque toutes

les participantes ont déclaré que le dépistage serait source d'angoisse. Cependant, les 2

groupes sont favorables à l'instauration d'un programme national pour le dépistage de la

trisomie 21 (86 %) et (94 %) et à délivrer l’information sur le DPSD en début de grossesse

pour toutes les femmes (80 %) vs (94 %).

Conclusion.- Les connaissances des participantes sur le DPSD sont pauvres. Cependant, elles

sont favorables à le faire quoiqu'il soit source d'angoisse afin de mieux préparer la venue de

l'enfant. L’interruption de la grossesse affectée est refusée pour des considérations religieuses.

Down's syndrome prenatal screening: women’s opinion and expectations in Rabat

Author: Amina Belahcen

Keywords: Prenatal screening- Down syndrome - Opinion- expectation-Islam-Morroco

pregnancy termination

Abstract

Background - Prenatal screening for Down syndrome (PSDS) is not part of the national

pregnancy care program in the Kingdom of Morocco, and the law prohibits pregnancy

termination for fetal anomaly.

Objectives. - This study aims to explore the knowledge, opinions and expectations of women

towards the PSDS and the outcome of affected pregnancies.

Patients and methods. This is an observational qualitative study based on a knowledge,

attitude and practice survey about DSPD. Participants were interviewed based on a

questionnaire. The answers were compared between women without children with DS (group

1) and mothers of children with Down syndrome (group 2).

Results: One hundred women agreed to participate to this survey. They were divided into 2

groups of 50 each. Only 53% of them thought that a first trimester ultrasound is

recommended, but weren’t aware of ultrasound nucal translucency measurement neither

serum markers. In case of a future pregnancy, the PSDS would be desirable in 74% of cases

and in case of confirmation of the diagnosis, 72% of cases would continue the affected

pregnancy. The majority of participants disagreed with the statement "If confirmed the

prenatal diagnosis of Down syndrome, the termination of pregnancy is recommended." Group

1 (80%) vs (92%) group 2. Almost all the participants said the screening would be a source of

anxiety. However the 2 groups are in favor of establishing a national program for PSDS

(86%) and (94%) and supplying information on the PSDS in early pregnancy for all women

(80 %) vs (94%).

Conclusion-The participants’ knowledge on PSDS is poor. Even though it’s a source of

anxiety, participants are willing to undergo testing in order to better prepare for the arrival of

the child. Termination of affected pregnancies is denied for religious considerations.

الرباطبجھةالمرأةتوقعاتوآراء ׃الحملأثناءداونمتالزمةعنالكشف

بلحسنأمینة׃طرفمن

الحملأثناءالكشف׃الرئیسةالمصطلحات متالزمةداون اآلراء التوقعات–اإلسالم–المغرب اإلجھاض

الـملخص

الوطني والبرنامج،خطرفياألمحیاةكانتإذاإالاإلجھاضعلىاإلقدامیعاقبویمنعسنيمسلمبلدالمغرب׃المقدمة داونمتالزمةعنالكشف بشأنإجماعأووطنیةإستراتیجیةیضماللدیھالمعتمدالوالدةوالحمللمراقبة

توضیحوالحملأثناءداونمتالزمةعنالكشف حولالنساءتوقعاتوأراءومعارفتحدیدإلىالدراسةھذهسعت׃األھدافالتشخیصتأكیدتمماإذاالحملمصیر

الرباطبمنطقةتقطنلنساءالحملأثناءداونمتالزمةعنالكشفعننوعيمقطعياستقصاء دراسةھي׃والمنھجالمرضى

موحداستبیانخاللھااستخدمفردیةمقابالتأجریت بعداستخراجالبیاناتتمتالمقارنةبینإجاباتأمھاتاألطفال

1المجموعة(داونبمتالزمةالمصابین منجھةوإجاباتالمشاركاتالالتيلیسلدیھنأطفالحاملینلھذاالداء

المجموعة2

حاملینأطفاللدیھنلیساآلخرنصفھنوداونبمتالزمةمصابینألطفالأمھاتنصفھن100،المشاركاتعددبلغ: النتائج

معوالحملمناألولىالمرحلةفيضروريالصوتیةفوقمالموجاتباالفحصأنتظنمنھن53أنتبینوقدالداءلھذا

74حمل،حدوتحالةفيأنكذلكتبینوقدالدمتحالیلأوالجنینعنقسمكقیاسحولمعارفلدیھامنھنواحدةالوذلك

منالمشاركاتیتمنینالقیامبالكشفعنمتالزمةداونأثناءالحمل،وفيحالةالتأكدمنالتشخیصتقر72من

إلىإضافة2المجموعةفي92و1المجموعةفي80بنسبةاإلجھاضیؤیدنالأغلبیتھنالحملمتابعةالمشاركات

برنامجإنشاءبأنیعتبرنأنھنإالقلقمصدرسیكونالكشفأنأكدنتقریباالمجموعتینكلتافيالمشاركاتكلذلك،

2المجموعةفي94 % و1المجموعةفي86 %بنسبةإیجابيأمرالنساءجمیعیشملداونمتالزمةعنللكشفوطني

و1المجموعةفي80بنسبةالكشففحوصاتتخصالتي بالمعلوماتالمغربیاتالحواملالنساءجمیعتزویدوأیضا

94 فيالمجموعة2

ضئیلةالحملأثناءداونمتالزمةعنالكشفحولالمشاركاتمعارف׃االستنتاج ومع،ذلكفھنیوافقنعلىإجراء دینیةالعتباراتاإلجھاضویرفضنالمصاب،الطفللقدوماستعدادأفضلیستعددنلكيقلقمصدركانتوإنتاصوالفح

Abstract Background - Prenatal screening for Down syndrome (PSDS) is not part of the national pregnancy care program in the Kingdom of Morocco, and the law prohibits pregnancy termination for fetal anomaly. Objectives - This study aims to explore the knowledge, opinions and expectations of women towards the PSDS and the outcome of affected pregnancies. Patients and methods --This is an observational qualitative study based on a knowledge, attitude and practice survey about DSPD. Participants were interviewed based on a questionnaire. The answers were compared between women without children with DS (group 1) and mothers of children with Down syndrome (group 2). Results: One hundred women agreed to participate to this survey. They were divided into 2 groups of 50 each. Only 53% of them thought that a first trimester ultrasound is recommended, but weren’t aware of ultrasound nucal translucency measurement neither serum markers. In case of a future pregnancy, the PSDS would be desirable in 74% of cases and in case of confirmation of the diagnosis, 72% of cases would continue the affected pregnancy. The majority of participants disagreed with the statement "If confirmed the prenatal diagnosis of Down syndrome, the termination of pregnancy is recommended." Group 1 (80%) vs (92%) group 2. Almost all the participants said the screening would be a source of anxiety. However the 2 groups are in favor of establishing a national program for PSDS (86%) and (94%) and supplying information on the PSDS in early pregnancy for all women (80 %) vs (94%). Conclusion -The participants’ knowledge on PSDS is poor. Even though it’s a source of anxiety, participants are willing to undergo testing in order to better prepare for the arrival of the child. Termination of affected pregnancies is denied for religious considerations.

Résumé Contexte. -le dépistage prénatal du syndrome de Down (DPSD) n'est pas intégré au programme national de suivi de la grossesse marocain et la législation interdit l'interruption de la grossesse pour anomalie fœtale. But. - Cette étude vise à explorer les connaissances, l’opinion et attentes des femmes concernant le DPSD et le devenir de la grossesse en cas de confirmation du diagnostic. Patientes et méthodes.-. Il s’agit d’une étude observationnelle qualitative type enquête Connaissance, attitude et pratique sur le DPSD réalisée dans la région de Rabat. Les participantes ont été interrogées sur la base d'un questionnaire. Les réponses ont été comparées entre les femmes sans enfant affecté du SD (groupe 1) et les mamans d'enfant affecté du syndrome de Down (groupe 2). Résultats. - Cent femmes ont participé à cette enquête. Elles ont été réparties en 2 groupes de 50 chacun. 53 % pensent que l’échographie du premier trimestre est recommandée. En cas de future grossesse, le DPSD serait souhaitable dans 74 % cas et en cas de confirmation du diagnostic la grossesse serait poursuivie dans 72 % des cas. La majorité des participantes ont désapprouvé l'interruption de la grossesse groupe 1 (80 %) vs (92 %) groupe 2. Presque toutes les participantes ont déclaré que le dépistage serait source d'angoisse. Cependant, les 2 groupes sont favorables à l'instauration d'un programme national pour le dépistage de la trisomie 21 (86 %) et (94 %) et à délivrer l’information sur le DPSD en début de grossesse pour toutes les femmes (80 %) vs (94 %). Conclusion.- Les connaissances des participantes sur le DPSD sont pauvres. Cependant, elles sont favorables à le faire quoiqu'il soit source d'angoisse afin de mieux préparer la venue de l'enfant. L’interruption de la grossesse affectée est refusée pour des considérations religieuses.

Documents

OPINIONS ET ATTENTES DES FEMMES MUSULMANES DANS LA …ao.um5s.ac.ma/jspui/bitstream/123456789/17026/1/D0032015.pdf · national pour le DPSD au Maroc -->76 . Belahcen Amina – Thèse