Prévalence des maladies rares : Données bibliographiquesmyasthenies.blogs.afm-telethon.fr/media/01/02/1054459050.pdf · sur des données issues d’établissements hospitaliers

Les Cahiers d'Orphanetsérie Maladies Rares

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques

May 2009

www.orphanet.fr

Mai 2012 Numéro 1

20102206

Classement par ordre alphabétique des maladies ou groupes de maladies

Prevalence distribution of rare diseases

0

20

40

60

80

100

120

140

160

180

200

0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50

Estimated prevalence (/100000)

Num

ber o

f dise

ases

2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdfLes Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2012 - Numéro 1

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Une étude systématique de la littérature est réalisée afin d’estimer la prévalence des maladies rares en Europe. Un rapport actualisé est publié régulièrement et remplace la version précédente. Cette mise à jour intègre les nouvelles données épidémiologiques mais également les modifications des données déjà présentes qui évoluent en fonction des nouvelles informations scientifiques disponibles.

Stratégie de recherche

Plusieurs sources d’informations sont utilisées : - Serveurs d’informations sur Internet : Orphanet, e-medecine, Geneclinics, EMA et OMIM ;- Interrogation de Medline selon l’équation : « Noms de la maladie » ET Epidémiologie[Mesh:NoExp] OU Incidence[titre/résumé] OU Prévalence[titre/résumé] OU Epidémiologie[titre/résumé] ; - Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d’experts constituent également une source importante de données.

Données collectées

Les prévalences indiquées correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Lorsque l’incidence est la seule donnée disponible, la prévalence est calculée :- pour les maladies qui n’apparaissent qu’à la naissance : prévalence = incidence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale) ;- pour les autres maladies : prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie.Lorsque la prévalence ou l’incidence ne sont pas disponibles, le nombre de cas ou de familles publiés dans la littérature est alors documenté.NB: l’espérance de vie de la population française (78 ans) est prise comme référence pour l’espérance de vie de la population générale.

Mise à jour des données

Les données sont mises à jour en fonction des nouvelles informations disponibles : EMA, nouvelles publications scientifiques, littérature grise et avis d’experts.

Limites de l’étude

La prévalence exacte de chaque maladie rare est difficile à obtenir à partir des ressources disponibles. En effet, les études sont hétérogènes quant à leur méthodologie ou celle-ci est insuffisamment renseignée. Il existe souvent une confusion entre incidence et prévalence et/ou entre incidence à la naissance et incidence dans la population générale.La validité et l’exactitude des données publiées ne sont pas vérifiées. Il est vraisemblable que l’estimation de la prévalence donnée soit surestimée. En effet, les études épidémiologiques sont généralement réalisées dans des régions à forte prévalence et sont basées sur des données issues d’établissements hospitaliers. Ainsi, les estimations renseignées dans ce document permettent d’avoir une idée de la prévalence probable mais ne peuvent être tenues comme absolument exactes.

Méthodologie

3http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdfLes Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2012 - Numéro 1

** Prévalence à la naissance

Prévalence ou nombre de cas publiés classés par ordre alphabétique des maladies ou groupes de maladies

Numéro ORPHA Maladie ou groupe de maladies

Prévalence estimée (/100 000)

Nombre de cas ou familles publiés

976 2,8 dihydroxyadénine urolithiase 1,7

6 3-méthylcrotonyl glycinurie 2,25

54251 Abcès aseptique cortico-sensible 49 cas

920 Ablépharie - macrostomie 15 cas

48 Absence congénitale bilatérale des canaux déférents

50

1658 Absence de dermatoglyphes - miliaire congénital

14 cas

90301 Acanthosis nigricans - résistance à l'insuline - crampes - hypertrophie acrale

5 cas

926 Acatalasémie 3,1

48818 Acéruléoplasminémie 0,1

929 Achalasie - microcéphalie 5 cas

930 Achalasie oesophagienne idiopathique 10

931 Acheiropodie < 10 familles

932 Achondrogenèse > 100 cas

15 Achondroplasie 4,5

85165 Achondroplasie sévère - retard de développement - acanthosis nigricans

4 cas

49382 Achromatopsie 3,33

25 Acidémie glutarique type 1 0,4

33 Acidémie isovalérique 1

26 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie 300 cas

79282 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C

300 cas

79283 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D

5 cas

79284 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F

9 cas

79310 Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type cbl A

60 cas

35 Acidémie propionique 3,75

936 Acidémie succinique 50 cas

134 Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase 60 cas

67046 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 20 cas

67047 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 10

22 Acidurie 4-hydroxybutyrique 350 cas

23 Acidurie argininosuccinique 0,45

24 Acidurie fumarique > 20 cas

943 Acidurie malonique 17 cas

944 Acidurie méthylmalonique - microcéphalie - cataracte

2 cas




29 Acidurie mévalonique 30 cas

30 Acidurie orotique héréditaire < 20 cas

210128 Acidurie urocanique 4 cas

945 Acranie < 1**

946 Acro-céphalo-syndactylie 4,6

37 Acrodermatite entéropathique avec déficit en zinc

0,2

963 Acromégalie 5

964 Acromégalie - cutis gyrata - leucome cornéen 16 cas

39 Acromélanose < 10 cas

955 Acro-ostéolyse autosomique dominante 50 cas

1240 Acro-scypho-dysplasie métaphysaire 4 cas

973 Adactylie unilatérale < 10 cas

55881 Adamantinome 513 cas

43 Adrénoleucodystrophie liée à l'X 5

83617 Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose - dermatite sévère

3 cas

47 Agammaglobulinémie liée à l'X 0,45

981 Agénésie de la carotide interne 100 cas

3346 Agénésie de la trachée 1**

52055 Agénésie du corps calleux - déficit intellectuel - colobome - micrognathie

2 cas

1495 Agénésie du corps calleux - microcéphalie - petite taille

3 cas

1496 Agénesie du corps calleux - neuropathie 19

1497 Agénésie du corps calleux liée à l'X complexe 11 cas

2805 Agénésie partielle du pancréas 50 cas

1848 Agénésie rénale bilatérale 17

990 Agnathie - holoprosencéphalie - situs inversus 30 cas

998 Albinisme - surdité 1 famille

1000 Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive 7 cas

54 Albinisme oculaire récessif lié à l'X 2

55 Albinisme oculo-cutané 7,15

56 Alcaptonurie 0,5

1005 Alopécie - contractures - nanisme - déficit intellectuel

5 cas

1003 Alopécie circonscrite - polydactylie 2 cas

1008 Alopécie- épilepsie - pyorrhée - déficit intellectuel

12 cas

61 Alpha-mannosidose 0,1

1021 Amaurose - hypertrichose 2 cas



Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies




65 Amaurose congénitale de Leber 10

1027 Amélie autosomique récessive 3 cas

68 Amibiase à amibes libres 1,75

69 Amylose 30

85445 Amylose secondaire 17

73245 Amyotrophie spinale - malformation de Dandy-Walker - cataracte

2 cas

70 Amyotrophie spinale proximale 3

209335 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte

0,1

209341 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance

0,1

83330 Amyotrophie spinale proximale type 1 1,25




1040 Anadysplasie métaphysaire 27 cas

86816 Analbuminémie congénitale < 50 cas

178330 Anémie avec corps de Heinz < 10 cas

84 Anémie de Fanconi 0,3

85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 1

86817 Anémie hémolytique due à un déficit en adénylate kinase

12 cas

90030 Anémie hémolytique due à un déficit en glutathion réductase

3 cas

766 Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase du globule rouge

5,1

712 Anémie hémolytique due au déficit en phosphoglucose isomérase

50 cas

1046 Anémie hémolytique létale - anomalies génitales

2 cas

90031 Anémie hémolytique non-sphérocytique due à un déficit en hexokinase

17 familles

49827 Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante

30 familles

83642 Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer

3 cas

75563 Anémie sidéroblastique liée à l'X < 200 cas

2802 Anémie sidéroblastique liée à l'X - ataxie 5 familles

1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée 3,2**

1051 Anesthésie cornéenne - anomalies rétiniennes - surdité

2 cas

36412 Angéite leucocytoclasique hypocomplémentémique

< 200 cas

1059 Angiomatose cutanée et digestive > 200 cas

1062 Angiomatose neurocutanée héréditaire < 10 familles

1063 Angiome en touffes > 200 cas

91378 Angio-oedème héréditaire 1

263413 Angiosarcome 0,02




77 Aniridie 1,75

1064 Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur

2 cas

1065 Aniridie - ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel

> 10 familles

1068 Aniridie - déficit intellectuel 2 cas

1067 Aniridie - ptosis - déficit intellectuel - obésité 3 cas

1069 Aniridie - rotule absente 3 cas

250923 Aniridie isolée 1,38

1070 Anisakiose 3,8

1074 Ankyloblépharon filiforme - imperforation anale

2 familles

140917 Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges

6 familles

1078 Ankylose des pouces - brachydactylie - déficit intellectuel

6 cas

141163 Ankylose glossopalatine 30 cas

1220 Anomalie d'Axenfeld-Rieger - hydrocéphalie - squelette anormal

3 cas

50817 Anomalie de Duane - myopathie - scoliose 2 cas

2443 Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire

9

79168 Anomalie de la synthèse des acides biliaires 0,6

1408 Anomalie des cheveux - photosensibilité - déficit intellectuel

3 cas

1307 Anomalie des membres - micrognathisme 4 cas

2983 Anomalie du développement sexuel - déficit intellectuel

3 cas

2975 Anomalie du développement sexuel 46,XX - anomalies squelettiques

2 cas

168558 Anomalie du développement sexuel 46,XY - insuffisance surrénalienne

9 cas

752 Anomalie du développement sexuel 46,XY due à déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3

0,68

3403 Anomalie d'Uhl 84 cas

77300 Anomalies auriculaires - fente labiale ou labio-palatine - anomalies oculaires

2 cas

71270 Anomalies auriculo-ophtalmologiques - fente labiale

2 cas

137628 Anomalies cardiaques - hétérotaxie 9 cas

1529 Anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main

3 cas

73230 Anomalies de l'ossification - retard psychomoteur

2 cas

79107 Anomalies du développement - surdité - dystonie

2 cas

71290 Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde

< 20 familles

1436 Anomalies squelettiques - déficit intellectuel 2 familles

69125 Anonychie - anomalies de la pigmentation des plis de flexion

3 cas







1094 Anonychie - microcéphalie 5 cas

91129 Anophtalmie - anomalies cardiaques et pulmonaires - déficit intellectuel

2 cas

1102 Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire

30 cas

1101 Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie - anomalies squelettiques

3 cas

2542 Anophtalmie - Microphtalmie isolée 14

77298 Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage

30 cas

983 Anorchidie bilatérale 2,5

88620 Anosmie congénitale isolée < 15 cas

1112 Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie uro-génito-intestinale

3 cas

1113 Aphalangie - syndactylie - microcéphalie 1 famille

100070 Aphasie primaire progressive non fluente 2,5

1117 Aplasie cutanée - myopie 4 cas

1116 Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie intestinale

3 cas

1115 Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive

6 cas

1118 Aplasie du péroné - ectrodactylie < 50 cas

88 Aplasie médullaire idiopathique 0,4

99981 Apnée du prématuré 8,5

1125 Apraxie oculo-motrice type Cogan 50 cas

1130 Arachnodactylie - déficit intellectuel - dysmorphie

3 cas

1129 Arachnodactylie - ossification anormale - déficit intellectuel

5 cas

1110 Arc aortique anormal - dysmorphie - déficit intellectuel

4 cas

90 Argininémie 31 cas

1134 Arhinie 20 cas

1135 Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie 4 cas

397 Artérite à cellules géantes 8,9

3287 Artérite de Takayasu 0,45

26137 Artérite temporale juvénile 20 cas

85438 Arthrite avec enthésite 5,7

3274 Arthrite granulomateuse de l'enfant 40 familles

85414 Arthrite idiopathique juvénile systémique 5

92 Arthrite juvénile idiopathique 35

85436 Arthrite psoriasique juvénile 4,2

69126 Arthrite purulente - pyoderma gangrenosum - acné

34 cas

2697 Arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase

< 100 cas

1144 Arthrogrypose distale type 6 1 famille

1037 Arthrogrypose multiple congénitale 16,1

1150 Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur

10 cas




1485 Arthrogrypose-hyperkératose létale 2 cas

2578 Association MURCS 22**

94 Astrocytome 2,5

85338 Ataxie - apraxie - déficit intellectuel lié à l'X 9 cas

1187 Ataxie - surdité - atrophie optique - létalité 12 cas

1188 Ataxie - surdité - déficit intellectuel 8 cas

1171 Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle

2 familles

99 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante 2,5

1172 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 7

95433 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - cécité - surdité

3 familles

95434 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - saccade oculaire

1 famille

88644 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce

57 cas

95 Ataxie de Friedreich 2

1177 Ataxie de Harding 1

247234 Ataxie de l'adulte sporadique d'étiologie inconnue

7,6

79135 Ataxie épisodique type 3 1 famille

79136 Ataxie épisodique type 4 2 familles

211067 Ataxie épisodique type 5 7 cas



98755 Ataxie spinocérébelleuse 1 1,5

1186 Ataxie spinocérébelleuse infantile 24 cas

85297 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 5 cas

98762 Ataxie spinocérébelleuse type 12 40 familles

98768 Ataxie spinocérébelleuse type 13 < 20 cas

98763 Ataxie spinocérébelleuse type 14 > 20 familles


98759 Ataxie spinocérébelleuse type 17 < 100 familles

98771 Ataxie spinocérébelleuse type 18 26 cas


98756 Ataxie spinocérébelleuse type 2 1,5



101108 Ataxie spinocérébelleuse type 23 4 familles




98757 Ataxie spinocérébelleuse type 3 1,5


100 Ataxie-télangiectasie 1

1190 Atélostéogenèse type 1 12 cas









1192 Athérosclérose - surdité - épilepsie - diabète - néphropathie

2 cas

95713 Athyréose 3,5

1195 Atransferrinémie 9 cas

137914 Atrésie choanale 8,2

1199 Atrésie de l'oesophage 25

1200 Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie 5 cas

30391 Atrésie des voies biliaires 5,6

1201 Atrésie du grêle 20

1203 Atrésie duodénale 8,55

1209 Atrésie tricuspide 5

75373 Atrophie bifocale choriorétinienne progressive 2 familles

1433 Atrophie choroïde - alopécie 2 cas

101 Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne 0,48

102 Atrophie multisystématisée 4,6

2579 Atrophie musculaire - ataxie - rétinite pigmentaire - diabète

10 cas

103 Atrophie optique 6

67036 Atrophie optique - cataracte autosomique dominante

14 cas

140933 Atrophodermie linéaire de Moulin < 30 cas

114 Auriculo-ostéodysplasie 2 familles

137911 Autisme - angiome facial 4 cas

108 Babésiose 40 cas

118 Bêta-mannosidose 14 cas

848 Bêta-thalassémie 0,5

2057 Blépharophimosis - ptosis - ésotropie - syndactylie - petite taille

6 cas

1259 Blépharoptosis - myopie - ectopie du cristallin 3 cas

1267 Botulisme 0,05

254509 Botulisme iatrogène > 180 cas

178487 Botulisme intestinal de l'adulte 19 cas

254504 Botulisme par inhalation 10 cas

35099 Brachycéphalie isolée 5

1276 Brachydactylie - hypertension artérielle > 10 familles

1246 Brachydactylie - nystagmus - ataxie cérébelleuse

1 famille

1278 Brachydactylie préaxiale - hallux varus 8 cas

93389 Brachydactylie type A5 2 familles

93382 Brachydactylie type A6 7 cas

93397 Brachydactylie type A7 1 famille

1292 Brachymorphisme - onychodysplasie - dysphalangisme

9 cas

1295 Brachytéléphalangie - dysmorphie - syndrome de Kallman

2 cas

75374 Bradyopsie 5 cas




178506 Calcification cérébrale type Rajab 8 cas

3240 Calcification du système nerveux central - surdité - acidose tubulaire - anémie

2 cas

1313 Calcifications du plexus choroïde, forme infantile

10 cas

1314 Calcifications thalamiques symétriques 29 cas

1980 Calcinose striopallidodentée bilatérale < 200 cas

280062 Calciphylaxie < 5

1318 Campomélie type Cumming 8 cas

1319 Camptobrachydactylie 1 famille

1321 Camptodactylie - dysplasie osseuse 3 cas

85164 Camptodactylie - petite taille - scoliose - déficience auditive

30 cas

1325 Camptodactylie - taurinurie 4 familles

1327 Camptodactylie de Guadalajara type 1 8 cas

1326 Camptodactylie de Guadalajara type 2 2 cas

1329 Canal atrioventriculaire complet 15**

1330 Canal atrioventriculaire partiel 20

142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0,1

143 Cancer des parathyroïdes 0,28

70573 Cancer du poumon à petites cellules 11,2

63443 Cancer gastrique 29

1332 Cancer médullaire de la thyroïde 7

213500 Cancer rare de l'ovaire 27,8

284400 Carcinome à petites cellules de la vessie < 1,5

56044 Carcinome de la vésicule biliaire 6,5

209989 Carcinome de la vessie à cellules transitionnelles non papillaire

37

70482 Carcinome de l'oesophage 4

67037 Carcinome épidermoïde de la tête et du cou < 40

88673 Carcinome hépatocellulaire 1

79140 Carcinome neuroendocrine cutané 4

217074 Carcinome pancréatique 12

217071 Carcinome rénal 35,8

90022 Cardiomyopathie - anomalies rénales 2 cas

1345 Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylo-pelviennes

9 cas

91130 Cardiomyopathie - hypotonie - acidose lactique

2 cas

154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 17,5

75249 Cardiomyopathie restrictive familiale isolée 2,5

137625 Cardiomyopathie-intolérance à l'exercice due à un déficit en glycogène cardiaque et musculaire

3 cas

1354 Cardiopathie congénitale - membres courts 2 cas

1361 Carnosinémie 30 cas

1368 Cataracte - ataxie - surdité 2 cas

1369 Cataracte - cardiomyopathie 30 cas







1387 Cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme

< 20 cas

162 Cataracte - glaucome 3 familles

163 Cataracte - hyperferritinémie > 64 cas

1377 Cataracte - microcornée 8 familles

1380 Cataracte - néphropathie - encéphalopathie 2 cas

1383 Cataracte - surdité - hypogonadisme 3 cas

48431 Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie

100 cas

171844 Cécité - scoliose - arachnodactylie 4 cas

1389 Cécité corticale - déficit intellectuel - polydactylie

3 cas

57145 Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale

6,6

168491 Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive

1,3

79264 Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile 0,46

33111 Chalazodermie granulomateuse < 50 cas

79132 Cheveux épars - petite taille - anomalies cutanées

4 cas

1409 Cheveux laineux - hypotrichose - lèvres éversées - oreilles décollées

1 famille

65282 Cheveux laineux - kératodermie palmoplantaire - cardiomyopathie dilatée

< 20 cas

86921 Cheveux spiralés - kératodermie palmoplantaire

4 cas

70567 Cholangiocarcinome 2,1

171 Cholangite sclérosante primitive 11

1414 Cholestase - lymphoedème 50 cas

1415 Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine

5 cas

1422 Chondrodysplasie - désordre du développement sexuel

2 cas

1423 Chondrodysplasie létale autosomique récessive 4 cas

166035 Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire

2 cas

33067 Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen 16 cas

166038 Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila 2 cas

35173 Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

0,5

177 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 1

50945 Chondrodysplasie type Blomstrand 13 cas

55880 Chondrosarcome 5

209916 Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique 0,2

178 Chordome 0,05

180 Choroïdérémie 1,5

1435 Choroïdérémie - obésité - surdité 4 cas

1437 Chromosome 1 en anneau 34 cas

1438 Chromosome 10 en anneau < 20 cas







1444 Chromosome 20 en anneau > 50 cas

186 Cirrhose biliaire primitive 13,5

168583 Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord

36 cas

187 Citrullinémie 14,4

247525 Citrullinémie type I 1,35

247585 Citrullinémie type II 0,7

1456 Coarctation aortique atypique 0,17**

1461 Coeur croisé 0,8

36205 Colite collagène 10,5

103912 Colite épithélio-exfoliative - surdité 2 cas

1473 Colobome - fente labiopalatine - déficit intellectuel

12 cas

1474 Colobome - microphtalmie - cardiopathie - surdité

10 cas

1471 Colobome maculaire - brachydactylie type B 12 cas

91494 Colobome maculaire - fente palatine - hallux valgus

2 cas

194 Colobome oculaire 1

1479 Communication interauriculaire - trouble de conduction

11 cas

2369 Complexe "limb body wall" 2**

1359 Complexe de Carney 160 cas

1986 Complexe de Gollop-Wolfgang 200 cas

2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital 1,5

97231 Conjonctivite ligneuse 1,1

809 Connectivite mixte 3,8

85168 Conodysplasie craniofaciale 1 famille

1484 Contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine

2 cas

79156 Convulsions - déficit intellectuel par hydroxylysinurie

3 cas

140927 Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales

10 familles

1501 Corticosurrénalome 1

2343 Crâne en trèfle isolé 150 cas

1525 Cranio-ostéo-arthropathie 30 cas

54595 Craniopharyngiome 2

63260 Craniorachischisis 5

157832 Craniorhinie 3 familles

1533 Craniosynostose - aplasie du péroné 2 cas

1534 Craniosynostose - aplasie radiale, type Imaizumi

2 cas

1535 Craniosynostose - brachydactylie 5 cas

52054 Craniosynostose - calcifications intracrâniennes

3 cas

1538 Craniosynostose - Dandy-Walker - hydrocéphalie

4 cas







171839 Craniosynostose - hydrocéphalie - malformation de Chiari 1 - synostose radiocubitale

4 cas

1541 Craniosynostose type Boston 19 cas

1527 Craniosynostose type Philadelphie 1 famille

137634 Croissance excessive - macrocéphalie - dysmorphie faciale

6 familles

91138 Cryoglobulinémie mixte 1

168577 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine

2 cas

1547 Cryptomicrotie - brachydactylie - anomalies des dermatoglyphes

2 cas

1549 Cryptosporidiose 34

1555 Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose

6 cas

209 Cutis laxa > 100 cas

1556 Cutis marmorata telangiectatica congenita 300 cas

1557 Cutis verticis gyrata - déficit intellectuel 1,02

212 Cystathioninurie 7

213 Cystinose 0,5

214 Cystinurie 14

1562 Dacryocystite - ostéopoïkilose 5 cas

1566 Dandy-Walker - polydactylie postaxiale 2 cas

209867 Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant

38 cas

35909 Déficit combiné en facteurs V et VIII 0,5

79302 Déficit congénital de synthèse de acides biliaires type 3

2 cas

79095 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4

5 cas

325 Déficit congénital en facteur II 0,05

326 Déficit congénital en facteur V 0,1

327 Déficit congénital en facteur VII 0,25

328 Déficit congénital en facteur X 0,2

329 Déficit congénital en facteur XI 0,1

331 Déficit congénital en facteur XIII 0,05

335 Déficit congénital en fibrinogène 0,15

209893 Déficit congénital isolé en thyroxine-binding globuline

46

2968 Déficit d'adhésion leucocytaire < 350 cas

99843 Déficit d'adhésion leucocytaire type II < 10 cas

99844 Déficit d'adhésion leucocytaire type III 17 cas

572 Déficit d'expression des molécules HLA de classe 2

100 cas

79157 Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase

< 30 cas

35701 Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase

6 cas

5 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

1




33572 Déficit en 5-oxoprolinase 8 cas

13 Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase

248 cas

43115 Déficit en aconitase 19 cas

42 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

12

45 Déficit en adénosine monophosphate désaminase

200 cas

46 Déficit en adénylosuccinate lyase 50 cas

60 Déficit en alpha-1 antitrypsine 33

3137 Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase 12 cas

91 Déficit en aromatase 13 cas

65287 Déficit en bêta-uréidopropionase 5 cas

79241 Déficit en biotinidase 1,6

147 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 0,8

157 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II > 300 cas

159 Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase 30 cas

1578 Déficit en déhydratase 21 cas

226 Déficit en dihydroptéridine réductase 134 cas

230 Déficit en dopamine bêta-hydroxylase 12 cas

367 Déficit en enzyme branchante 0,6

348 Déficit en fructose-1,6 diphosphatase 2,5

2066 Déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase

2 cas

33573 Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase 7 cas

33574 Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase

9 cas

32 Déficit en glutathion synthétase 65 cas

2089 Déficit en glycogène synthase hépatique 16 cas

2102 Déficit en GTP cyclohydrolase I 17 cas

382 Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase 9 cas

103910 Déficit en héparane sulfate de l'entérocyte congénital

3 cas

650 Déficit en LCAT 125 cas

2169 Déficit en méthyl-cobalamine type cbl E 27 cas

2170 Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G 33 cas

664 Déficit en ornithine transcarbamylase 1,2

36355 Déficit en P2Y12 5 cas

2880 Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase < 10 cas

371 Déficit en phosphofructokinase musculaire < 30 cas

713 Déficit en phosphoglycérate kinase 23 cas

742 Déficit en prolidase 50 cas

2394 Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 20 cas

3196 Déficit en stéroïde deshydrogénase - anomalies dentaires

1 famille

832 Déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase

< 30 cas

35122 Déficit en sucrase-isomaltase congénitale 20

101028 Déficit en transaldolase 7 cas







52503 Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X 17 cas

868 Déficit en triose phosphate-isomérase 30 cas

277 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase

0,22

1572 Déficit immunitaire commun variable 4

171860 Déficit intellectuel - cataracte - cyphose 3 cas

3044 Déficit intellectuel - dysmorphie - hypogonadisme - diabète sucré

4 cas

3051 Déficit intellectuel - hypotrichie - brachydactylie

6 cas

85327 Déficit intellectuel lié à l'X - acromégalie - hyperactivité

2 cas

85295 Déficit intellectuel lié à l'X - choréo-athétose - comportement anormal

5 cas

85280 Déficit intellectuel lié à l'X - cubitus valgus - dysmorphie

5 cas

67045 Déficit intellectuel lié à l'X - déficit isolé en hormone de croissance

3 familles

2958 Déficit intellectuel lié à l'X - dysmorphie - atrophie cérébrale

8 cas

85319 Déficit intellectuel lié à l'X - épilepsie - contracture progressive des articulations - dysmorphie

2 cas

3052 Déficit intellectuel lié à l'X - épilepsie - psoriasis

4 cas

85317 Déficit intellectuel lié à l'X - hypogammaglobulinémie - détérioration neurologique progressive

3 cas

85331 Déficit intellectuel lié à l'X - hypogonadisme - ichtyose - obésité - petite taille

4 cas

85329 Déficit intellectuel lié à l'X - hypotonie - dysmorphie faciale - comportement agressif

10 cas

85320 Déficit intellectuel lié à l'X - macrocéphalie - macroorchidisme

12 cas

1568 Déficit intellectuel lié à l'X - malformation de Dandy-Walker - anomalies des ganglions de la base - convulsions

16 cas

2898 Déficit intellectuel lié à l'X - plagiocéphalie 2 cas

3077 Déficit intellectuel lié à l'X - psychose - macroorchidisme

6 cas

85318 Déficit intellectuel lié à l'X - puberté précoce - obésité

3 cas

163982 Déficit intellectuel lié à l'X - quadriparésie spastique

9 cas

163979 Déficit intellectuel lié à l'X - syndrome cranio-facio-squelettique

7 cas

85279 Déficit intellectuel lié à l'X syndromique lié à une mutation de JARID1C

< 10 familles

85274 Déficit intellectuel lié à l'X syndromique type 7

10 cas

85273 Déficit intellectuel lié à l'X type Abidi 8 cas

85278 Déficit intellectuel lié à l'X type Afrique du Sud

16 cas

85276 Déficit intellectuel lié à l'X type Armfield 6 cas




85277 Déficit intellectuel lié à l'X type Cantagrel 2 cas

163971 Déficit intellectuel lié à l'X type Cilliers 4 cas

163961 Déficit intellectuel lié à l'X type Kroes 3 cas

85283 Déficit intellectuel lié à l'X type Miles-Carpenter

4 cas

163937 Déficit intellectuel lié à l'X type Najm 5 cas

85322 Déficit intellectuel lié à l'X type Pai 1 famille

85284 Déficit intellectuel lié à l'X type Reish 2 cas

85285 Déficit intellectuel lié à l'X type Schimke 4 cas

85323 Déficit intellectuel lié à l'X type Seemanova 4 cas

85286 Déficit intellectuel lié à l'X type Shashi 9 cas

85324 Déficit intellectuel lié à l'X type Shrimpton 3 cas

85287 Déficit intellectuel lié à l'X type Siderius 4 cas

3063 Déficit intellectuel lié à l'X type Snyder 11 cas

85325 Déficit intellectuel lié à l'X type Stevenson 4 cas

85288 Déficit intellectuel lié à l'X type Stocco Dos Santos

4 cas

85326 Déficit intellectuel lié à l'X type Stoll 4 cas

163976 Déficit intellectuel lié à l'X type Van Esch 7 cas

85289 Déficit intellectuel lié à l'X type Vitale 8 cas

85290 Déficit intellectuel lié à l'X type Wilson 3 cas

85291 Déficit intellectuel lié à l'X type Wittwer 3 cas

85337 Déficit intellectuel lié à l'X type Zorick 6 cas

83648 Déficit intellectuel récessif lié à l'X - macrocéphalie - dysfonction ciliaire

1 famille

94066 Déficit intellectuel sévère - épilepsie - anomalies anales - hypoplasie des phalanges

2 cas

3078 Déficit intellectuel sévère lié à l'X type Gustavson

7 cas

166108 Déficit intellectuel type Birk-Barel 1 famille

168972 Déficit intellectuel type Kahrizi 3 cas

361 Déficit isolé familial en glucocorticoïdes 50 cas

585 Déficit multiple en sulfatases 50 cas

86813 Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale

100 cas

278 Dégénérescence cortico-basale 4

1574 Dégénérescence rétinienne - microphtalmie - glaucome

7 cas

91496 Dégénérescence vitréorétinienne en ''flocons de neige''

< 50 cas

75857 Délétion 6q terminale 19 cas

1646 Délétion partielle de l'Y 42

282 Démence fronto-temporale 3

33540 Démence parkinsonienne familiale 41

168598 Démyélinisation du cerveau due à un déficit en méthionine adénosyltransférase

2 cas

71267 Dentinogenèse imparfaite - petite taille - surdité - déficit intellectuel

2 cas

69736 Dépigmentation aiguë bilatérale des iris 5 cas







37042 Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X

7 familles

1655 Dérivés mullériens - lymphangiectasies - polydactylie

3 cas

79099 Dermatite granulomateuse interstitielle - arthrite

< 20 cas

1656 Dermatite herpétiforme 20,2

168606 Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques

44 cas

31112 Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10

1659 Dermatoleucodystrophie 2 cas

221 Dermatomyosite 17

1657 Dermato-ostéolyse type Kirghize 5 cas

48377 Dermatose pustuleuse sous-cornée 200 cas

91481 Dermoïde annulaire limbique < 30 cas

1662 Dermopathie restrictive létale 30 cas

35107 Desmostérolose 2 cas

223 Diabète insipide néphrogénique 0,5

224 Diabète néonatal 0,2

79118 Diabète néonatal - hypothyroïdie congénitale - glaucome congénital - fibrose hépatique - polykystose rénale

2 cas

65288 Diabète sucré néonatal permanent - agénésie du cervelet et du pancréas

4 cas

225 Diabète-surdité de transmission maternelle 0,1

137622 Diarrhée intraitable - atrésie choanale - anomalie des yeux

3 cas

83620 Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des cellules endocriniennes entérales

3 cas

38874 Dihydropyrimidinurie 7 cas

88636 Dilatation aortique - hypermobilité articulaire - tortuosité artérielle

22 cas

1757 Dimélie fibulaire - diplopodie 11 cas

166291 Dirofilariose 25 cas

1682 Dissection artérielle - lentiginose 4 cas

232 Drépanocytose 15

3172 Duplication des sourcils - syndactylie 3 cas

1764 Dysautonomie familiale 550 cas

1765 Dyschondrostéose - néphropathie 1 famille

1768 Dysgénésie caudale familiale 4 cas

71278 Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase

2 cas

69739 Dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan 10 cas

1770 Dysgénésie gonadique - anomalies multiples 2 cas

243 Dysgénésie gonadique 46,XX < 10

168563 Dysgénésie gonadique 46,XY - neuropathie motrice et sensitive

6 cas

1775 Dyskératose congénitale 0,1

244 Dyskinésie ciliaire primitive 5




98810 Dyskinésie non kinésigénique paroxystique 0,02

1970 Dysmorphie - macrocéphalie - myopie - malformation de Dandy-Walker

3 cas

2282 Dysmorphie - petite taille - surdité - anomalie du développement sexuel

2 cas

1146 Dysmorphie digito-astragalienne 6

949 Dysostose acro-cranio-faciale 2 cas

64542 Dysostose acrofaciale autosomique récessive 2 cas

246 Dysostose acrofaciale post-axiale < 30 cas

1786 Dysostose acrofaciale type Catane 6 cas

245 Dysostose acrofaciale type Nager 90 cas

1787 Dysostose acrofaciale type Palagonia 4 cas

1788 Dysostose acrofaciale type Rodriguez < 10 cas

1784 Dysostose acro-fronto-facio-nasale 5 cas

66637 Dysostose diaphano-spondylaire < 10 cas

1790 Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire 4 cas

1792 Dysostose huméro-spinale 5 cas

1131 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X 7 cas

94095 Dysostose spondylo-costale - malformations anales et génito-urinaires

4 cas

1799 Dysphasie congénitale familiale 6 familles

953 Dysplasie acromésomélique type Brahimi-Bacha

3 cas

968 Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson

10 cas

40 Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 50 cas

969 Dysplasie acromicrique < 40 cas

957 Dysplasie acro-pectoro-vertébrale < 30 cas

210122 Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale < 60 cas

70589 Dysplasie broncho-pulmonaire 13

140 Dysplasie campomélique 0,35

1513 Dysplasie cranio-diaphysaire < 20 cas

1521 Dysplasie cranio-fronto-nasale - anomalie de Poland

3 cas

50814 Dysplasie cranio-lenticulo-suturale 28 cas

1522 Dysplasie cranio-métaphysaire 70 cas

1952 Dysplasie de Pacman < 10 cas

85191 Dysplasie de Singleton-Merten < 10 cas

79133 Dysplasie dermique faciale focale < 10 familles

1660 Dysplasie dermo-dentaire 14 cas

269229 Dysplasie du tegmentum pontique 22 cas

1806 Dysplasie ectodermique - cécité 2 cas

69086 Dysplasie ectodermique - fragilité cutanée 10 cas

1882 Dysplasie ectodermique - hypohidrose - hypothyroïdie - dyskinésie ciliaire

3 cas

69088 Dysplasie ectodermique anhidrotique - immunodéficience - ostéopétrose - lymphoedème

2 cas







1808 Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie

6 cas

1809 Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal 4 cas

1811 Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale 5 cas

69084 Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux

< 20 cas

1816 Dysplasie ectodermique type Berlin 4 cas

1263 Dysplasie en boomerang 10 cas

251 Dysplasie épiphysaire multiple 5

166024 Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali 4 cas

1972 Dysplasie facio-cardio-mélique létale 3 cas

249 Dysplasie fibreuse des os < 50

1826 Dysplasie fronto-métaphysaire < 30 cas

2623 Dysplasie géléophysique 27 cas

1830 Dysplasie immuno-osseuse de Schimke 50 cas

1831 Dysplasie irienne - hypertélorisme - surdité 2 cas

2347 Dysplasie létale Kniest-like 2 cas

2457 Dysplasie mandibulo-acrale 37 cas

1835 Dysplasie mésomélique - fossettes cutanées 2 cas

2635 Dysplasie métatropique 80 cas

2710 Dysplasie oculo-dento-digitale 243 cas

77302 Dysplasie oculo-oto-faciale 4 cas

67039 Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire 32 cas

2721 Dysplasie odonto-onycho-dermique < 15 cas

1842 Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell 4 cas

1832 Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale 8 familles

88630 Dysplasie osseuse terminale - défauts de pigmentation

18 cas

85172 Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson

4 cas

1427 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire < 30 cas

93333 Dysplasie pelviscapulaire 4 cas

63442 Dysplasie phalango-épiphysaire en "ailes d'anges"

15 cas

2892 Dysplasie pilo-dentaire 2 cas

85174 Dysplasie pseudodiastrophique 10 cas

3032 Dysplasie réno-hépato-pancréatique - kystes de Dandy-Walker

10 cas

1855 Dysplasie spondylo-enchondrale 36 cas

171866 Dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrecane

3 cas

93356 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri

14 cas

93282 Dysplasie spondylo-épi-métaphysaire type Pakistani

17 cas

93352 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat

4 cas

93346 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick

< 30 cas




168451 Dysplasie spondyloépimethaphysaire - dentition anormale

2 cas

168448 Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Bieganski

3 cas

168454 Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Geneviève

2 cas

94068 Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale 0,34

93284 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive 0,55

163665 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn

3 cas

163673 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers 4 cas

163654 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu 4 cas

93283 Dysplasie spondyloépiphysaire type Kimberley 1 famille

163668 Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot

4 cas

163649 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Nishimura

4 cas

93280 Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani < 20 cas

163662 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon 1 famille

254 Dysplasie spondylo-métaphysaire 1

168552 Dysplasie spondylométaphysaire - avant-bras incurvé - dysmorphie faciale

2 cas

50816 Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné

4 cas

85167 Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des cônes et des batonnets

8 cas

168443 Dysplasie spondylométaphysaire - hypotrichose

5 cas

168549 Dysplasie spondylométaphysaire axiale 3 cas

168544 Dysplasie spondylométaphysaire de type Golden

3 cas

168555 Dysplasie spondylométaphysaire type A4 2 cas

93315 Dysplasie spondylo-métaphysaire type 'corner fracture'

< 30 cas

93314 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski

0,1

93316 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt

6 cas

93317 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian

9 cas

1426 Dysplasie squelettique létale type Greenberg < 10 cas

137678 Dysplasie Tchèque type métatarsique < 20 cas

2655 Dysplasie thanatophore 3,5**

3317 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne < 10 cas

3326 Dysplasie thymus-rein-anus-poumon 3 cas

3355 Dysplasie tricho-odonto-onychiale 4 cas

85175 Dysplasie type Astley-Kendall 5 cas

247 Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 43,5

1516 Dyssynostose cranio-faciale 0,05

210571 Dystonie 16 7 cas

256 Dystonie de torsion à début précoce 0,4







255 Dystonie dopa-sensible 0,3

1866 Dystonie focale 11,7

71516 Dystonie mixte 3 familles

210566 Dystonie myoclonique 15 < 20 cas

71517 Dystonie-parkinsonisme à début rapide 3 familles

1867 Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire 2 familles

1490 Dystrophie cornéenne - surdité de perception < 10 cas

75377 Dystrophie de la choroïde centrale aréolaire 3,33

209932 Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale

45 cas

1872 Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2,5

269 Dystrophie facio-scapulo-humérale 7

75381 Dystrophie maculaire cystoïde 6 familles

75327 Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord 2 familles

97242 Dystrophie musculaire congénitale 5

157973 Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en lamine A/C

15 cas

75840 Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich < 100 cas

34520 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine

0,03

258 Dystrophie musculaire congénitale type 1A 3,3

272 Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama

0,54

98896 Dystrophie musculaire de Duchenne 3,7

262 Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker 5

261 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss 0,3

263 Dystrophie musculaire des ceintures 0,8

266 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A

2 familles

34516 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D

5 familles

34517 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E

5 familles

55595 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F

1 famille

55596 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G

1 famille

267 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A

3,8

353 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C

1

62 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D

0,45

119 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E

0,35

219 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F

0,45

34514 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G

14 cas

34515 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I

> 40 familles




206549 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L

14 cas

206554 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M

3 cas

1876 Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale 1 famille

270 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée 1

609 Dystrophie musculaire tibiale 6

273 Dystrophie myotonique de type 1 4,5

2675 Dystrophie neuroaxonale - acidose tubulaire 3 cas

35069 Dystrophie neuro-axonale infantile > 150 cas

284 Echinococcose alvéolaire < 1000 cas

1810 Ectodermie dysplasique hypohidrotique autosomique dominante

40 cas

1884 Ectopie du cristallin - dystrophie chorio-rétinienne - myopie

4 cas

1885 Ectopie du cristallin familiale 6,4

95712 Ectopie thyroïdienne 14,2

1888 Ectrodactylie - dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine

5 cas

1902 Ehrlichiose < 50 cas

288 Elliptocytose familiale 35

1908 Embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate

17 cas

1923 Embryofoetopathie au méthimazole 40 cas

294 Embryopathie à cytomégalovirus 40

3312 Embryopathie à la thalidomide 5000 cas

1917 Embryopathie au méthyl-mercure 800 cas

268249 Embryopathie au mycophenolate mofetil 25 cas

291 Embryopathie au virus de la varicelle > 100 cas

1928 Emphysème lobaire congénital 4,5

83593 Encéphalite équine de l'ouest > 600 cas

1929 Encéphalite focale de Rasmussen > 100 cas

166105 Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2

2 cas

139406 Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine

< 10 cas

1934 Encéphalopathie épileptique infantile précoce 88 cas

51188 Encéphalopathie éthylmalonique < 40 cas

85110 Encéphalopathie familiale avec corps d'inclusion de neuroserpine

> 5 familles

1935 Encéphalopathie myoclonique précoce 30 cas

298 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale 0,1

88619 Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale 11 cas

209370 Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie

< 30 cas

833 Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase < 100 cas

79155 Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie < 30 cas

56970 Encéphalopathies spongiformes transmissibles 0,3

296 Enchondromatose 600 cas







257 Epidermolyse bulleuse - dystrophie musculaire des ceintures

< 20 cas

46487 Epidermolyse bulleuse acquise > 100 cas

303 Epidermolyse bulleuse dystrophique 0,7

304 Epidermolyse bulleuse épidermolytique 2,5

79361 Epidermolyse bulleuse héréditaire 0,8

305 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle 0,06

1948 Epilepsie - microcéphalie - dysplasie squelettique

2 cas

1951 Epilepsie - télangiectasie 6 cas

1943 Epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson

29 cas

86909 Epilepsie myoclonique de l'enfance 106 cas

3006 Epilepsie pyridoxino-dépendante 0,15

1941 Epilepsie-absence juvénile 5,6

90026 Erythermalgie primaire 30 familles

1954 Erythrodermie congénitale létale 17 cas

1955 Erythrokératodermie - ataxie 25 cas

317 Erythrokératodermie variable > 200 cas

1957 Esthésioneuroblastome < 1000 cas

319 Ewing, sarcome d' 0,1

3165 Fasciite à éosinophiles 200 cas

141253 Fente faciale oblique 0,31

1995 Fente labiale - rétinopathie 2 cas

2001 Fente labiopalatine - malrotation - cardiopathie

4 cas

2006 Fente médiane labio-mandibulaire 70 cas

2007 Fente narinaire - colobome - télécanthus 2 cas

2010 Fente palatine - anomalies carpotarsales - oligodontie

2 cas

2015 Fente palatine - petite taille - vertèbres anormales

2 cas

2016 Fente palatine - synéchies latérales 7 cas

2017 Fente sternale < 2

2014 Fente vélo-palatine 50

2021 Fibrochondrogenèse 11 cas

337 Fibrodysplasie ossifiante progressive 0,06

338 Fibrofolliculomes multiples familiale 7 cas

2023 Fibrohistiocytome malin 4,6

2027 Fibromatose gingivale - surdité 2 familles

2028 Fibromatose hyaline juvénile 50 cas

137631 Fibrose pulmonaire - déficit immunitaire - dysgénésie gonadique 46,XX

2 cas

210136 Fibrose pulmonaire - hyperplasie hépatique - hypoplasie de la moelle osseuse

4 cas

2032 Fibrose pulmonaire idiopathique 26

49041 Fibrose rétropéritonéale 1,38

83313 Fièvre boutonneuse 17

42642 Fièvre périodique type Marshall 30 cas




83312 Fièvre vésiculeuse > 800 cas

228113 Fistule anale 20,5

46724 Fistule artério-veineuse cérébrale 6

2040 Fistule bronchobiliaire congénitale 23 cas

60015 Foramen pariétal 5

33108 Forme létale du syndrome des ptérygium multiples

200 cas

349 Fucosidose 100 cas

2062 Fusion des vertèbres progressive non infectieuse

10 cas

2064 Fusions des vertèbres lombosacrées - blépharoptosis

3 cas

352 Galactosémie 6,6

2067 GAPO syndrome 27 cas

2070 Gastro-entérite éosinophilique 280 cas

2078 Gérodermie ostéodysplasique 0,1

2081 Gigantisme cérébral - kystes maxillaires < 10 cas

2085 Glaucome - apnée du sommeil 5 cas

2084 Glaucome - ectopie - sphérophaquie - raideur articulaire - petite taille

3 cas

94058 Glaucome néovasculaire 24,4

360 Glioblastome 1

2087 Glomérulopathie - hypotrichie - télangiectasies

< 10 cas

2088 Glycogénose de Bickel-Fanconi 112 cas

34587 Glycogénose par déficit en LAMP-2 84 cas

715 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire

< 30 cas

263297 Glycogénose type 15 1 cas

365 Glycogénose type 2 1,5

379 Granulomatose chronique 0,2

2111 Hamartomatose kystique du poumon et du rein

< 5 cas

2123 Hémangiomatose néonatale diffuse < 70 cas

73229 Hématurie autosomique dominante - tortuosités rétiniennes - crampes musculaires

8 cas

95719 Hémiagénésie de la thyroïde 25

157835 Hémicranie paroxystique 2

2130 Hémimélie 4,15

93323 Hémimélie fibulaire 2

93322 Hémimélie tibiale 0,1

209973 Hémiplégie alternante nocturne familiale bénigne de l'enfance

< 10 cas

446 Hémochromatose néonatale 100 cas

447 Hémoglobinurie paroxystique nocturne 0,8

448 Hémophilie 7,7

98878 Hémophilie A 10

169808 Hémophilie A mineure 0,44

169805 Hémophilie A modérée 0,22







169802 Hémophilie A sévère 0,44

73274 Hémophilie acquise 0,1

98879 Hémophilie B 2

169799 Hémophilie B mineure 0,6

169796 Hémophilie B modérée 0,6

169793 Hémophilie B sévère 0,8

178396 Hémorragie due à une mutation le l'alpha-1 antittrypsine type Pittsburgh

3 cas

2137 Hépatite chronique auto-immune 0,75

2138 Hermaphrodisme vrai > 500 cas

2141 Hernie diaphragmatique - anomalies des membres

4 cas

2140 Hernie diaphragmatique congénitale 15

63261 HERNS syndrome 3 familles

450 Hétérotaxie 2,5

2150 Hirschsprung - brachydactylie type D 4 cas

2157 Histidinémie 4

158029 Histiocytose bleu de mer 60 cas

389 Histiocytose langerhansienne 2

99874 Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte

0,17

158025 Histiocytose progressive mucineuse héréditaire

13 cas

158014 Histiocytose sinusale avec lymphadénopathie massive

500 cas

2162 Holoprosencéphalie 13,4**

2168 Homocarnosinose 4 cas

394 Homocystinurie classique 0,4

622 Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique

60 cas

396 Hoquet chronique 1

2180 Hydrocéphalie - dysplasie costovertébrale - anomalie de Sprengel

8 cas

2181 Hydrocéphalie - grande taille - hyperlaxité 2 cas

2186 Hydrocéphalie - sclérotiques bleues - néphropathie

1 famille

2189 Hydrolethalus 5**

2314 Hyper IgE syndrome autosomique dominant 250 cas

168588 Hyperandrogénie due à un déficit en cortisone réductase

11 cas

209902 Hypercholestérolémie due au déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase

24 cas

163985 Hyperexplexie - épilepsie 2 cas

407 Hyperglycinémie non cétosique 0,2

657 Hyperinsulinisme congénital isolé 2

1336 Hyperkératose - hyperpigmentation 10 cas

2198 Hyperkératose palmoplantaire - carcinome de l'oesophage

< 10 familles

2201 Hyperkératose palmoplantaire - spasticité 25 cas




1010 Hyperkératose palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante

1 famille

91135 Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation vitamine K-dépendant

6 cas

411 Hyperlipoprotéinémie type 1 < 1

412 Hyperlipoprotéinémie type 3 7,8

415 Hyperornithinémie - hyperammoniémie - homocitrullinurie

12

2206 Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose

8 cas

416 Hyperoxalurie 0,2

93598 Hyperoxalurie primitive de type 1 0,2

2209 Hyperphénylalaninémie maternelle 1,25

418 Hyperplasie congénitale des surrénales 10

48372 Hyperplasie nodulaire régénérative du foie 3

33208 Hypersomnie idiopathique 5

1519 Hypertélorisme de Teebi 20 cas

182090 Hypertension artérielle pulmonaire 19,5

275766 Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique

0,6

422 Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale

1,5

70591 Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique

17

423 Hyperthermie maligne 33

2215 Hyperthermie maligne - arthrogrypose - torticolis

4 cas

966 Hypertrichose - faciès acromégaloïde < 20 cas

2218 Hypertrichose cervicale - neuropathie périphérique

3 cas

3387 Hypertrichose cervicale antérieure isolée < 20 cas

2222 Hypertrichose congénitale lanugineuse < 100 cas

2220 Hypertrichose cubitale - petite taille 28 cas

2221 Hypertrichose lanugineuse acquise 60 cas

429 Hypochondroplasie 3,3

989 Hypoglossie - hypodactylie < 50 cas

2235 Hypogonadisme hypogonadotrope - rétinite pigmentaire

2 cas

174590 Hypogonadisme hypogonadotrope congénital 20

69744 Hypokératose palmoplantaire circonscrite 17 cas

34527 Hypomagnésémie - normocalciurie 2 cas

34528 Hypomagnésémie isolée autosomique dominante

3 familles

139441 Hypomyélination avec atrophie du ganglion basal et du cervelet

19 cas

85163 Hypomyélinisation - cataracte congénitale 10 cas

88637 Hypomyélinisation - hypogonadisme hypogonadotrophique - hypodontie

4 cas

2237 Hypoparathyroïdie - surdité - dysplasie rénale 12 cas







2238 Hypoparathyroïdie isolée familiale < 10 familles

2239 Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde

2 familles

2241 Hypopéristaltisme intestinal - mégavessie - microcôlon - hydronéphrose

89 cas

89936 Hypophosphatémie liée à l'X 5

2244 Hypopituitarisme - microphtalmie < 10 cas

2245 Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale 6 cas

95720 Hypoplasie de la thyroïde 3,5

2092 Hypoplasie dermique en aires 300 cas

52056 Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie

1 famille

2253 Hypoplasie fovéale - cataracte pré-sénile 11 cas

2255 Hypoplasie pancréatique - diabète - cardiopathie

< 10 cas

2254 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 6 familles

2524 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 < 30 cas

166063 Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 3 cas



157788 Hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité

2 cas

441 Hypotension orthostatique idiopathique 1

29822 Hypothermie périodique spontanée < 30 cas

442 Hypothyroïdie congénitale 29

95711 Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde

21,3

95715 Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps maternels anti-récepteur de la TSH

1

226292 Hypothyroïdie congénitale permanente 33,3**

226295 Hypothyroïdie congénitale primitive 37,5

95716 Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne

4

137908 Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie

3 cas

1573 Hypotrichie avec dégénérescence maculaire juvénile

50 cas

69735 Hypotrichose - lymphoedème - télangiectasie 4 cas

444 Hypotrichose congénitale de Marie Unna 12 familles

55654 Hypotrichose simple 38 cas

2266 Hypotrichose-déficit intellectuel, type Lopes 2 cas

2269 Ichtyose - alopécie - ectropion - déficit intellectuel

4 cas

2270 Ichtyose - atrésie biliaire 2 cas

2272 Ichtyose - doigts fusiformes - sillon labial médian

2 cas

2274 Ichtyose - hépatosplénomégalie - dégénérescence cérébelleuse

2 cas




59303 Ichtyose - hypotrichose - cholangite sclérosante

< 20 cas

2271 Ichtyose congénitale - microcéphalie - quadriplégie

2 cas

312 Ichtyose épidermolytique 0,4

455 Ichtyose épidermolytique superficielle < 20 cas

2273 Ichtyose folliculaire - alopécie - photophobie > 40 cas

457 Ichtyose harlequin < 100 cas

313 Ichtyose lamellaire 0,4**

461 Ichtyose recessive liée à l'X 16,6

42062 Iminoglycinurie 6,68

70592 Immunodéficience par déficit en IRAK4 (interleukin-1 receptor-associated kinase-4)

< 15 cas

70593 Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide

100 cas

75391 Immunodéficience primitive avec déficit en cellules NK

4 cas

169100 Immunodéfience due à un déficit en CD25 2 cas

464 Incontinentia pigmenti 0,2

88642 Insensibilité congénitale à la douleur 20 cas

466 Insomnie fatale familiale 27 cas

90062 Insuffisance hépatique aiguë 23

467 Insuffisance hypophysaire non acquise multiple

37,7

73224 Insuffisance rénale tubulaire - cardiomyopathie

2 cas

2299 Interruption de la crosse aortique 0,3**

469 Intolérance au fructose 5

470 Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie

1,6

31824 Intoxication par la colchicine 0,1

263479 Iridocyclite hétérochromique de Fuchs 0,5

67043 Kératite à Acanthamoeba 1

137599 Kératite stromale 16

163934 Kératoconjonctivite atopique 15,1

70476 Kératoconjonctivite vernale 21

2336 Kératodermie - hypotrichose - leukonychie 2 cas

85112 Kératodermie palmoplantaire - ambiguïté sexuelle XX - prédisposition au carcinome spinocellulaire

5 cas

86922 Kératodermie palmoplantaire - amyotrophie 4 cas

2202 Kératodermie palmoplantaire - surdité < 10 familles

86918 Kératodermie palmoplantaire diffuse - acrocyanose

10 cas

2337 Kératodermie palmoplantaire diffuse autosomique dominante type Norrbotten

2,5

2339 Kératose folliculaire - nanisme - atrophie cérébrale

6 cas

86919 Kératose palmoplantaire - clinodactylie < 20 cas







140966 Kératose type Nagashima 20 cas

2357 Kyste bronchogénique 2

137871 Laminopathie type Decaudain-Vigouroux 9 cas

2368 Laparoschisis 12

46059 Lathostérolose < 5 cas

549 Légionellose 1,5

52994 Léiomyome orbitaire 16 cas

508 Lepréchaunisme 0,1**

509 Leptospirose 0,24

137577 Lésion cérébrale ischémique et hypoxique néonatale

9

85192 Lésions en anneau de la voûte cranienne - fragilité osseuse

20 cas

86872 Leucémie à grands lymphocytes granuleux T 1

58017 Leucémie à tricholeucocytes 10

514 Leucémie aiguë monoblastique 0,1

519 Leucémie aiguë myéloïde 16

520 Leucémie aiguë promyélocytaire 8

513 Leucémie lymphoblastique aiguë 8,1

67038 Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B

30

521 Leucémie myéloïde chronique 6

86834 Leucémie myélomonocytaire juvénile 0,1

512 Leucodystrophie métachromatique 1,42

137639 Leucoencéphalopathie - ataxie - hypodontie - hypomyélination

8 cas

83629 Leucoencéphalopathie - chondrodysplasie métaphysaire

4 cas

163684 Leucoencéphalopathie - dystonie - neuropathie motrice

2 cas

2386 Leucoencéphalopathie - kératose palmoplantaire

4 cas

137898 Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moëlle épinière - lactate élevé

39 cas

139444 Leucoencéphalopathie avec kystes bilateraux de la partie antérieure du lobe temporal

29 cas

139447 Leucoencéphalopathie cavitaire progressive 19 cas

85136 Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie

< 50 cas

210133 Leuconychie totale - lésions de type acanthosis nigricans - cheveux anormaux

11 cas

171857 Leukodystrophie - paraplégie spastique - dystonie

9 cas

165 Lipidose avec surcharge en triglycérides 50 cas

50811 Lipodystrophie - déficit intellectuel - surdité 3 cas

528 Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

0,25

79086 Lipodystrophie généralisée acquise > 100 cas

79087 Lipodystrophie partielle acquise 250 cas




79083 Lipodystrophie partielle familiale associée à des mutations de PPARG

10 cas

2348 Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan 300 cas

79085 Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2

1 famille

79084 Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling

< 20 cas

90970 Lipodystrophie primitive < 1

2396 Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée 45 cas

2399 Lipomes naso-palpébraux - colobome < 30 cas

171680 Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1 < 15 cas

51577 Lissencéphalie type 2 0,12

86822 Lissencéphalie type 3 - dysplasie métacarpienne

2 cas

86821 Lissencéphalie type 3 - séquence d'akinésie foetale familiale

5 cas

2405 Lobe de l'oreille épais - surdité de conduction 2 familles

535 Lupus érythémateux cutané 50

46489 Lupus érythémateux vésiculo-bulleux 70 cas

2414 Lymphangiectasie pulmonaire congénitale > 100 cas

538 Lymphangioléiomyomatose 0,56

86914 Lymphoedème - anomalie cérébrale artérioveineuse

5 cas

86915 Lymphoedème - communication inter-auriculaire - dysmorphie

3 cas

2416 Lymphoedème congénital primaire 8,8

52416 Lymphome à cellules du manteau 4

86882 Lymphome à cellules T hépatosplénique 0,03

98841 Lymphome anaplasique à grandes cellules 2

542 Lymphome cutané 8,3

98293 Lymphome de Hodgkin 10

391 Lymphome de Hodgkin classique 10,2

544 Lymphome diffus à grandes cellules B 20

545 Lymphome folliculaire 36

171901 Lymphome T cutané 14,9

94061 Macrocéphalie - déficit immunitaire - anémie 2 cas

60040 Macrocéphalie - malformation capillaire 116 cas

2427 Macrocéphalie - petite taille - paraplégie 2 cas

33226 Macroglobulinémie de Waldenström 2,6

2431 Macrogyrie centrale bilatérale 4 cas

83619 Macrostomie - anomalies préauriculaires - ophtalmoplégie externe

9 cas

97341 Maculopathie placoïde persistante 5 cas

2437 Main fendue - uropathie - spina bifida - diaphragme anormal

3 cas

2440 Mains et pieds fendus 1,1

71271 Mains et pieds fendus - surdité 22 cas

90045 Malabsorption de l'acide folique héréditaire 17 cas

35710 Malabsorption du glucose-galactose 200 cas







58 Maladie d'Alexander 300 cas

1020 Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante

5,3

117 Maladie de Behçet 3,4

1243 Maladie de Best 4,4

124 Maladie de Blackfan-Diamond 0,32

36258 Maladie de Buerger 16

1328 Maladie de Camurati-Engelmann 200 cas

53035 Maladie de Caroli < 250 cas

160 Maladie de Castleman 400 cas

166 Maladie de Charcot-Marie-Tooth 32,5

93114 Maladie de Charcot-Marie-Tooth - néphropathie

10 cas

99940 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F

1 famille

99941 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G

1 famille

99944 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K

3 familles

99945 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L

1 famille

64747 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X 1,6

101101 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 1 famille

101102 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H 13 cas

99955 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 11 familles

99954 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H 10 cas

139515 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J 5 cas

190 Maladie de Coats 2

204 Maladie de Creutzfeldt-Jakob 0,1

207 Maladie de Crouzon 2

96253 Maladie de Cushing 4

218 Maladie de Darier 1,5

1652 Maladie de Dent 250 cas

355 Maladie de Gaucher 2

2072 Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire

< 10 cas

85212 Maladie de Gaucher périnatale létale 0,01

77259 Maladie de Gaucher type 1 0,94



73 Maladie de Gorham-Stout 200 cas

35858 Maladie de Gräsbeck-Imerslund 300 cas

381 Maladie de Griscelli 60 cas

388 Maladie de Hirschsprung 20

2153 Maladie de Hirschsprung - hypoplasie des ongles - dysmorphie

3 cas

2155 Maladie de Hirschsprung - polydactylie - surdité

2 cas

399 Maladie de Huntington 7




248111 Maladie de Huntington juvénile 0,6

481 Maladie de Kennedy 3,3

482 Maladie de Kimura 200 cas

487 Maladie de Krabbe 0,75**

501 Maladie de Lafora < 0,1

99718 Maladie de Leber ''plus'' 0,04

2380 Maladie de Legg-Calve-Perthes 23

99870 Maladie de Letterer-Siwe 0,2

65285 Maladie de Lhermitte-Duclos 220 cas

45360 Maladie de Menière 42,5

2573 Maladie de Moyamoya 3,16

645 Maladie de Niemann-Pick 2,5**

77292 Maladie de Niemann-Pick type A 0,25**

77293 Maladie de Niemann-Pick type B 0,4

646 Maladie de Niemann-Pick type C 0,85

649 Maladie de Norrie 300 cas

2801 Maladie de Paget juvénile 50 cas

702 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher 0,25

280219 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique

0,17

280210 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale

0,03

280224 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire

0,03

3005 Maladie de Pyle < 30 cas

773 Maladie de Refsum 0,1

772 Maladie de Refsum infantile 0,005

774 Maladie de Rendu-Osler-Weber 16,25

796 Maladie de Sandhoff 0,75

79269 Maladie de Sanfilippo type A 0,3

827 Maladie de Stargardt 10,4

829 Maladie de Still de l'adulte 1,23

75234 Maladie de stockage en esters du cholestérol < 50 cas

31150 Maladie de Tangier > 70 cas

845 Maladie de Tay-Sachs 0,3**

308 Maladie de Unverricht-Lundborg 0,2

892 Maladie de Von Hippel-Lindau 1,9

903 Maladie de Von Willebrand 12,5

900 Maladie de Wegener 6,6

3452 Maladie de Whipple 1000 cas

905 Maladie de Wilson 5,84

75233 Maladie de Wolman 0,28**

35687 Maladie d'Erdheim-Chester 350 cas

1034 Maladie des brides amniotiques 4**

321 Maladie des exostoses multiples 2

50839 Maladie des griffes du chat 6,6







77304 Maladie des petits vaisseaux cérébraux, non liée à NOTCH3

2 cas

75382 Maladie d'Oguchi 50 cas

247257 Maladie du charbon par inhalation 0,12

39812 Maladie du greffon contre l'hôte 2,76

206580 Maladie du motoneurone inférieur autosomique récéssive de l'enfance

5 cas

137867 Maladie du motoneurone type Madras 154 cas

166282 Maladie du noeud sinusal 11 cas

511 Maladie du sirop d'érable 15,6

3408 Maladie d'Upington 1 famille

26790 Maladie gélatineuse du péritoine 1

34149 Maladie kystique de la médullaire autosomique dominante, avec ou sans hyperuricémie

0,11

655 Maladie kystique de la médullaire autosomique récessive

1,05

2442 Maladie lymphoproliférative liée à l'X 0,1

70568 Maladie lymphoproliférative post-tranplantation

26,2

168566 Maladie mitochondriale fatale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3

2 cas

35664 Maladie neurodégénérative progressive - hyperlaxité articulaire - cataracte

2 cas

33445 Maladie neuro-ectodermique mélano-lysosomale

30 cas

35705 Maladie neurométabolique par déficit en sérine

< 30 cas

178333 Maladie ophtalmique de l'île d'Åland < 5 cas

890 Maladie veino-occlusive hépatique 11

79124 Maladie veino-occlusive hépatique - immunodéficience

< 25 cas

94062 Maladies des artères coronaires - hyperlipidémie - hypertension - diabète - ostéoporose

1 famille

556 Malakoplakie > 700 cas

557 Malformation anorectale isolée 24

217 Malformation de Dandy-Walker isolée 2,1**

1880 Malformation d'Ebstein 1,25

2415 Malformation lymphatique 12,5

75389 Malformations cérébrales - cardiopathie congénitale - polydactylie postaxiale

2 cas

98292 Mastocytose 10

66646 Mastocytose cutanée 0,75

2467 Mastocytose systémique 3,3

98850 Mastocytose systémique agressive 0,2

98848 Mastocytose systémique indolente 3,8

93109 Mégacalicose congénitale > 50 cas

83473 Mégalencéphalie - polymicrogyrie - polydactylie postaxiale - hydrocéphalie

6 cas




2481 Mélanocytose neurocutanée 1,25

618 Mélanome malin familial 46,8

2485 Mélorhéostose 300 cas

33475 Méningite à méningocoques 10

50251 Mésothéliome 3,1

168811 Mésothéliome péritonéal malin 1,5

2499 Métachondromatose 25 cas

139380 Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 2

< 100 cas

2511 Microbrachycéphalie - ptosis - fente labiale 2 cas

137653 Microcéphalie - anomalies digitales - déficit intellectuel

2 cas

3433 Microcéphalie - brachydactylie - déficit intellectuel

3 cas

2515 Microcéphalie - cardiomyopathie 3 cas

137658 Microcéphalie - déficit intellectuel - anomalies neurologiques et des phalanges

3 cas

2519 Microcéphalie - épilepsie - déficit intellectuel - cardiopathie

2 cas

2521 Microcéphalie - fente palatine 3 cas

171703 Microcéphalie - polymicrogyrie - agénésie du corps calleux

4 cas

178303 Microdélétion 8q22.1 4 cas

2538 Microgastrie - anomalie des membres 16 cas

50810 Microlissencéphalie - micromélie 2 cas

77299 Microphtalmie - atrophie cérébrale 3 cas

1106 Microphtalmie avec anomalie des membres 30 cas

139471 Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains

2 familles

178364 Microphtalmie syndromique type 5 20 cas

83463 Microtie 15

2554 Microtie - anomalies squelettiques - petite taille

42 cas

139450 Microtie - colobome oculaire - imperforation du canal lacrymonasal

1 famille

140963 Microtie bilatérale - surdité - fente palatine 4 cas

569 Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

10

1598 Monosomie 18p < 200 cas

574 Monosomie 21 < 50 cas

567 Monosomie 22q11 20

48652 Monosomie 22q13 > 200 cas

281 Monosomie 5p 4,6

77301 Monosomie 9q22.3 2 cas

96148 Monosomie distale 10q 40 cas

1627 Monosomie distale 5q 10 cas

96125 Monosomie distale 6p < 10 cas

1637 Monosomie distale 8p 20 cas

168593 Mort subite du nourrisson - dysgénésie des testicules

21 cas







576 Mucolipidose type 2 0,15**

578 Mucolipidose type 4 > 100 cas

579 Mucopolysaccharidose type 1 1,3




583 Mucopolysaccharidose type 6 0,16**

584 Mucopolysaccharidose type 7 < 40 cas

586 Mucoviscidose 12,6

589 Myasthénie auto-immune 20

29073 Myélome multiple 17,5

2589 Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité 4 cas

2590 Myoclonie - atrophie musculaire distale < 10 cas

139426 Myoclonie périorale avec absence < 10 cas

592 Myofasciite à macrophages 1

171881 Myopathie à casquette < 10 cas

97239 Myopathie à corps réducteurs 4 familles

97240 Myopathie à corps zébré < 10 cas

97232 Myopathie à empreintes digitales < 20 cas

79091 Myopathie à inclusions - contractures articulaires - ophtalmoplégie

19 cas

607 Myopathie à némaline 1

25980 Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X 15 familles

97245 Myopathie congénitale 3,8

610 Myopathie de Bethlem 100 cas

63273 Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains

12 cas

34521 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce

24 cas

600 Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales

12 cas

45448 Myopathie distale type Miyoshi 0,26

602 Myopathie distale type Nonaka 0,1

603 Myopathie distale type Welander 10

88635 Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1

4 cas

178464 Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce

< 10 familles

210163 Myopathie létale congénitale type Compton-North

4 cas

178461 Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux

1 famille

2598 Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique

7 cas

606 Myopathie myotonique proximale 1

97234 Myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase

< 50 cas

48918 Myosite focale 50 cas

611 Myosite sporadique à inclusions 0,49




614 Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 5

2613 Nail-patella-like - maladie rénale 3 cas

2649 Nanisme - déficit intellectuel - anomalies oculaires - fente labiopalatine

3 cas

2621 Nanisme - dysgammaglobulinémie 2 cas

2658 Nanisme de Lenz-Majewski 9 cas

628 Nanisme diastrophique 1,2

2636 Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types 1 et 3

< 30 cas

2576 Nanisme MULIBREY 115 cas

2653 Nanisme ostéochondrodysplasique - surdité - rétinopathie pigmentaire

2 cas

2073 Narcolepsie-Cataplexie 26

95455 Nécrolyse épidermique toxique 0,2

652 Néoplasie endocrinienne multiple type 1 11

653 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 3,3

247698 Néoplasie endocrinienne multiple type 2A 2,7

654 Néphroblastome 10,1

2666 Néphronophtise familiale de l'adulte - quadriparésie spastique

2 cas

2668 Néphropathie - surdité - hyperparathyroïdie 5 cas

2669 Néphrose - surdité - anomalies des voies urinaires et des doigts

5 cas

635 Neuroblastome 11,3

73256 Neurocytome central > 100 cas

157850 Neurodégénérescence associée à un déficit en panthoténate-kinase

1,5

385 Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

2

88639 Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

4 cas

636 Neurofibromatose type 1 25

637 Neurofibromatose type 2 0,5

71211 Neuromyélite optique 1,5

85162 Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial

4 cas

643 Neuropathie à axones géants 20 familles

139512 Neuropathie avec trouble de l'audition 1 famille

98918 Neuropathie axonale motrice aiguë 0,1

640 Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression

9

641 Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction

1,5

104 Neuropathie optique héréditaire de Leber 4,3

171848 Neuropathie périphérique type Fiskerstrand 3 cas

139573 Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire avec surdité et retard de développement

4 cas

139583 Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire liée à l'X avec surdité

1 famille







970 Neuropathie sensitive et autonomique type 2 35 cas

98917 Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë 0,1

73246 Neuropathie viscérale - anomalies cérébrales - dysmorphie - retard du développement

2 cas

42738 Neutropénie congénitale sévère 0,4

486 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante

0,4**

2686 Neutropénie cyclique 0,1

86788 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X 7 cas

166286 Névus éccrin porokératotique 25 cas

626 Nevus pigmentaire géant congénital 2

88643 Obésité - colite - hypothyroïdie - hypertrophie cardiaque - retard de développement

2 cas

66628 Obésité par déficit congénital en leptine < 30 cas

71529 Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4

50

71528 Obésité par déficit en prohormone convertase-1

2 cas

71526 Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine 7 cas

2718 Oculo-tricho-dysplasie 2 cas

83450 Odontodysplasie régionale 139 cas

77295 Odonto-leucodystrophie 4 cas

85410 Oligoarthrite juvénile 20,5

75378 Oligocône trichromatie 14 cas

2731 Oligodontie - taurodontie - cheveux rares < 15 cas

2733 Omodysplasie 30 cas

93329 Omodysplasie autosomique récessive 23 cas

660 Omphalocèle 12

3231 Onychodystrophie - surdité < 50 cas

2739 Onycho-tricho-dysplasie - neutropénie 5 cas

2746 Opsismodysplasie 25 cas

2764 Ostéochondrite disséquante 35

2765 Ostéochondrodysplasie - hypertrichose 18 cas

2767 Ostéochondromatose carpo-tarsienne < 10 cas

2763 Ostéo-craniosténose 12 cas

2770 Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse - leucoencéphalopathie sclérosante

0,15

2484 Ostéodysplasie type Melnick-Needles > 50 cas

665 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright 0,72

666 Ostéogenèse imparfaite 6,5

2772 Ostéogenèse imparfaite - microcéphalie - cataracte

3 cas

91134 Ostéogenèse imparfaite - os longs raccourcis - sclérotiques blanches

5 cas

2773 Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie - épilepsie - déficit intellectuel

2 cas

50809 Ostéolyse talo-patello-scaphoïde 2 cas

2778 Ostéomyélite multifocale chronique récurrente juvénile

> 260 cas




210115 Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose

10 cas

2780 Ostéopathie striée - sclérose crânienne 100 cas

91133 Ostéopénie - myopie - surdité - déficit intellectuel - dysmorphie

2 cas

178389 Ostéopétrose - hypogammaglobulinémie 8 cas

2783 Ostéopétrose autosomique dominante type 1 33 cas

2785 Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire 50 cas

53 Ostéopétrose d'Albers-Schönberg 1

667 Ostéopétrose maligne autosomique récessive 0,75**

2786 Ostéoporose - hypopigmentation oculo-cutanée

3 cas

2788 Ostéoporose - pseudogliome 0,05

668 Ostéosarcome 5

75325 Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance ovarienne précoce

3 cas

178377 Ostéosclérose - retard de développement - crâniosynostose

13 cas

2796 Pachydermopériostose 204 cas

94084 Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie

< 10 cas

2309 Pachyonychie congénitale 230 cas

673 Paludisme 3

64740 Pancréatite aiguë récurrente 10

676 Pancréatite chronique héréditaire 0,125

677 Pancréatoblastome 60 cas

83616 Panencéphalite rubéoleuse > 20 cas

94087 Panniculite histiocytaire cytophagique < 100 cas

679 Papulose atrophiante maligne > 200 cas

56965 Paralysie bulbaire progressive de l'enfant < 40 cas

2375 Paralysie du larynx - déficit intellectuel < 20 cas

682 Paralysie périodique hyperkaliémique 0,5

681 Paralysie périodique hypokaliémique 1

79102 Paralysie périodique thyrotoxique 139 cas

683 Paralysie supranucléaire progressive 6

240112 Paralysie supranucléaire progressive - aphasie progressive non fluente

< 10 cas

240103 Paralysie supranucléaire progressive - syndrome corticobasal

< 0,6

2823 Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône

5 cas

2824 Paraplégie - déficit intellectuel - hyperkératose

4 cas

2818 Paraplégie spastique - glaucome - déficit intellectuel

2 familles

2820 Paraplégie spastique - néphropathie - surdité 4 cas

100991 Paraplégie spastique autosomique dominante type 10

< 10 familles


< 10 familles








< 10 familles


< 20 familles


1 famille


13 cas


1 famille


10 familles


< 10 familles


1 famille

100995 Paraplégie spastique autosomique récessive type 14

1 famille


< 10 familles


9 cas


1 famille


1 famille


1 famille


2 familles


2 familles


1 famille


1 famille


1 famille


1 famille


2 familles

685 Paraplégie spastique familiale 5

100997 Paraplégie spastique liée à l'X type 16 1 famille

171607 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 24 cas

99015 Paraplégie spastique type 2 < 100 cas

2826 Parésie spastique - puberté précoce 2 cas

700 Pelade totale 10,5

701 Pelade universelle 25

703 Pemphigoïde bulleuse 2,5

63455 Pemphigus paranéoplasique > 60 cas

46485 Pemphigus superficiel 1,2

704 Pemphigus vulgaire 3,8




1335 Pentalogie de Cantrell 0,55**

767 Périartérite noueuse 3,07

706 Persistance du canal artériel 50

85442 Petite taille - anomalies hypophysaires et cérébelleuses - selle turcique anormale

1 famille

2055 Petite taille - brachydactylie - dysmorphie 2 familles

2865 Petite taille - cou palmé court - cardiopathie congénitale

4 cas

629 Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance

3 cas

2867 Petite taille type Bruxelles 2 cas

999 Phénotype hermine 3 cas

716 Phénylcétonurie 7

2881 Photosensibilité cutanée - colite létale 3 cas

2884 Piébaldisme 0,25

2890 Pili torti - onychodysplasie 1 famille

2897 Pityriasis rubra pilaire 48 cas

35098 Plagiocéphalie isolée 10

64741 Pneumoblastome 0,12

724 Pneumonie à éosinophiles idiopathique aiguë > 100 cas

228019 Pneumonie causée par le Pseudomonas aeruginosa de sérotype O1

18

79126 Pneumopathie interstitielle aiguë 3,8

727 Polyangéite microscopique 1,5

85435 Polyarthrite juvénile avec facteur rhumatoïde 4,2

85408 Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde 8

728 Polychondrite atrophiante 0,35

3004 Polydactylie en miroir - segmentation vertébrale - anomalies des membres

0,3**

2922 Polydactylie pré-axiale 25

729 Polyglobulie de Vaquez 30

2795 Polykystose ovarienne - dysfonctionnement du sphincter uréthral

33 cas

88924 Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse

30 cas

731 Polykystose rénale autosomique récessive 6,5

732 Polymyosite 17

85447 Polyneuropathie amyloïde familiale < 1

160148 Polypose "capé" 20 cas

733 Polypose adénomateuse familiale 5,5

157798 Polypose hyperplasique 50

79076 Polypose juvénile infantile 11 cas

98916 Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë

3,1

2932 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique

4,4

2934 Polysyndactylie - malformation cardiaque 6 cas

736 Porokératose palmoplantaire de Mantoux < 10 cas

79276 Porphyrie aiguë intermittente 10,1







101330 Porphyrie cutanée tardive 4

79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale > 200 cas

95161 Porphyrie hépatique chronique 1,5

95159 Porphyrie hépatoérythropoïétique < 40 cas

2946 Pouce long - brachydactylie 4 cas

2947 Pouce triphalangé - brachyectrodactylie 4 familles

2951 Pouces absents - petite taille - déficit immunitaire

3 cas

2952 Pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian

3 familles

2953 Pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar

5 cas

748 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes

0,059

70475 Proctite radique 35

740 Progeria 0,005

2959 Progeria - petite taille - naevi pigmentés < 10 cas

747 Protéinose alvéolaire pulmonaire idiopathique 0,1

530 Protéinose lipoïde > 280 cas

79278 Protoporphyrie érythropoïétique 0,9

66630 Pseudarthrose congénitale de la clavicule > 200 cas

750 Pseudoachondroplasie 1,6

756 Pseudohypoaldostéronisme type 1 70 cas

757 Pseudohypoaldostéronisme type 2 80 familles

2985 Pseudoprogeria 2 cas

90003 Pseudotumeur inflammatoire du foie 143 cas

758 Pseudoxanthome élastique 2,5

247353 Psoriasis pustuleux généralisé 0,18

2988 Pterygium colli - déficit intellectuel - anomalies des doigts

2 cas

2995 Ptosis - colobome de l'iris - déficit intellectuel 10 cas

2999 Ptosis - strabisme - pupilles ectopiques 1 famille

761 Purpura rhumatoïde 8,5

3002 Purpura thrombopénique immunologique 25

54057 Purpura thrombotique thrombocytopénique 24,6

3003 Pycnoachondrogénèse 5 cas

763 Pycnodysostose 0,13

3011 Quadriparésie - déficit intellectuel - rétinite pigmentaire

2 cas

2391 Raccourcissement congénital du ligament costocoracoïde

1 famille

89937 Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant

< 100 cas

66518 Résistance à l'insuline - cinquièmes métacarpiens courts

1 famille

97927 Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes

2,5

73272 Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1

4 cas




163988 Retard de développement - surdité, type Hildebrand

1 famille

79113 Retard du développement - déficit intellectuel - dysostose mandibulofaciale - microcéphalie - fente palatine

4 cas

73223 Retard du développement - ostéopénie - anomalies ectodermiques

3 cas

88618 Retard psychomoteur due à un déficit en S-adénosylhocystéine hydrolase

3 cas

139436 Réticulohistiocytose multicentrique < 200 cas

791 Rétinite pigmentaire 30,2

3085 Rétinite pigmentaire - déficit intellectual - surdité - hypogénitalisme

2 familles

790 Rétinoblastome 5,4

90050 Rétinopathie du prématuré 12,2**

71291 Rétinopathie vasculaire héréditaire 1 famille

792 Rétinoschisis lié à l'X 3,5

59315 Rhombencéphalosynapsis 50 cas

3099 Rhumatisme articulaire aigu 5

797 Sarcoïdose 15

33276 Sarcome de Kaposi 1,7

3129 Sarcosinémie 2

168624 Scaphocéphalie familiale type McGillivray 11 cas

35093 Scaphocéphalie isolée 20

799 Schizencéphalie 1,54

3141 Schizophrénie - déficit intellectuel - surdité - rétinite

1 famille

801 Sclérodermie 42

90291 Sclérodermie systémique 21,5

3151 Sclérose en plaques - ichtyose - déficit en facteur VIII

2 cas

85186 Sclérose endostéale - hypoplasie cérébelleuse 4 cas

803 Sclérose latérale amyotrophique 5,2

35689 Sclérose latérale primitive 1,5

220393 Sclérose systémique cutanée diffuse 4

220402 Sclérose systémique cutanée limitée 8

805 Sclérose tubéreuse de Bourneville 8,8

812 Sialidose type 1 0,02**

87876 Sialidose type 2 0,02**

3169 Sirénomélie 1**

2882 Sitostérolémie 40 cas

3175 Spasticité - déficit intellectuel - épilepsie, lié à l'X

6 cas

822 Sphérocytose héréditaire 20

823 Spina bifida isolée 50

824 Splénomégalie myéloïde 2,7

826 Sporotrichose 55 cas

3193 Sténose aortique supravalvulaire 12,5

3189 Sténose valvulaire pulmonaire congénitale 7,2







3203 Stomatocytose avec hématies hyperhydratées familiale

20 familles

3222 Suractivité de phosphoribosylpyrophosphate synthétase

< 30 familles

3224 Surdité - anomalies génitales - synostoses métacarpiennes et métatarsiennes

2 cas

3214 Surdité - cécité - hypopigmentation 2 cas

85321 Surdité - déficit intellectuel type Martin-Probst

3 cas

3220 Surdité - hypoplasie de l'émail - anomalie des ongles

6 cas

3226 Surdité - lymphoedème - leucémie < 10 cas

3229 Surdité - neuropathie périphérique - artériopathie

4 cas

3239 Surdité - vitiligo - achalasie 2 cas

90024 Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et microdontie

6 familles

50815 Surdité branchiogénique 5 cas

66633 Surdité neurosensorielle - grisonnement précoce - tremblement essentiel

3 cas

3246 Symphalangie - anomalies multiples mains et pieds

6 cas

3248 Symphalangisme distal < 5 familles

140952 Syndactylie - télécanthus - malformations rénale et anogénitale

6 cas

157801 Syndactylie méso-axiale synostosique avec réduction phalangienne

2 familles

93402 Syndactylie type 1 25

93405 Syndactylie type 4 4 cas

7 Syndrome 3C 25 cas

2616 Syndrome 3M 40 cas

10 Syndrome 48,XXYY 100 cas

36 Syndrome acro-calleux 34 cas

2008 Syndrome acro-cardio-facial 9 cas

85203 Syndrome acro-pectoral 22 cas

956 Syndrome acro-pectoro-rénal 12 cas

971 Syndrome acro-rénal 20 cas

958 Syndrome acro-réno-mandibulaire 7 cas

959 Syndrome acro-réno-oculaire < 20 familles

978 Syndrome ADULT 14 cas

1946 Syndrome amélo-cérébro-hypohidrotique 19 cas

157954 Syndrome ANE 5 cas

2346 Syndrome angio-ostéohypertrophique 1000 cas

1104 Syndrome anophtalmie-plus 4 cas

1133 Syndrome AREDYLD 3 cas

1459 Syndrome associant maladie coeliaque, calcifications cérébrales et épilepsie

170 cas

1997 Syndrome blépharo-cheilo-odontique < 50 cas




1251 Syndrome blépharo-facio-squelettique 2 cas

1252 Syndrome blépharo-naso-facial 2 familles

107 Syndrome BOR 2,5

1297 Syndrome branchio-oculo-facial < 50 cas

1299 Syndrome branchio-squeletto-génital 3 cas

135 Syndrome CACH 148 cas

136 Syndrome CADASIL 500 cas

83472 Syndrome CAMOS 5 cas

2872 Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer < 10 cas

3238 Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial 3 cas

1358 Syndrome Carey-Fineman-Ziter < 20 cas

137 Syndrome CDG 1,5**

79318 Syndrome CDG type Ia 300 cas

79319 Syndrome CDG type Ib 20 cas

79320 Syndrome CDG type Ic > 30 cas

79321 Syndrome CDG type Id 5 cas

79322 Syndrome CDG type Ie 7 cas

79323 Syndrome CDG type If 4 cas

79324 Syndrome CDG type Ig 6 cas

79325 Syndrome CDG type Ih 5 cas

79326 Syndrome CDG type Ii 1 cas

79329 Syndrome CDG type IIa 4 cas

79330 Syndrome CDG type IIb 1 cas

79332 Syndrome CDG type IId 1 cas

79333 Syndrome CDG type IIe 2 cas

95428 Syndrome CDG type IIh 2 cas

86309 Syndrome CDG type Ij 1 cas

79327 Syndrome CDG type Ik 4 cas

79328 Syndrome CDG type IL 2 cas

91131 Syndrome CDG type Im 4 cas

66631 Syndrome CEDNIK 7 cas

1393 Syndrome cérébro-costo-mandibulaire 75 cas

66625 Syndrome cérébro-oculo-nasal 10 cas

209905 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde < 20 cas

1401 Syndrome CHAND > 10 cas

138 Syndrome CHARGE 0,14

139 Syndrome CHILD 30 cas

1451 Syndrome CINCA 100 cas

168984 Syndrome CLAPO 6 cas

1453 Syndrome cleido-rhizomélique 2 cas

1458 Syndrome CODAS 3 cas

1466 Syndrome COFS < 20 cas

1229 Syndrome congénital d'infection-like intra-utérine

> 30 cas

3177 Syndrome cornée-cervelet 2 cas

1508 Syndrome coxo-auriculaire 4 cas







1509 Syndrome coxo-podo-patellaire 47 cas

1514 Syndrome cranio-digital - déficit intellectuel 5 cas

90290 Syndrome CREST 8

3138 Syndrome cubito-mammaire < 10 familles

921 Syndrome d'Abruzzo-Erickson 4 cas

2561 Syndrome d'Ackerman 8 cas

50 Syndrome d'Aicardi 0,06

51 Syndrome d'Aicardi-Goutières 120 cas

52 Syndrome d'Alagille 1,4

139477 Syndrome d'Al-Gazali-Dattani 3 cas

59 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley 89 cas

726 Syndrome d'Alpers 0,025

63 Syndrome d'Alport 2

1018 Syndrome d'Alport lié à l'X - léiomyomatose diffuse

0,1

64 Syndrome d'Alström 0,14

1023 Syndrome d'Ambras 40 cas

171836 Syndrome d'amélogénèse imparfaite et hyperplasie gingivale

4 cas

1052 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque 41 cas

72 Syndrome d'Angelman 7,5

90001 Syndrome d'anomalie des cônes avec myopie lié à l'X

< 10 familles

83 Syndrome d'Antley-Bixler 34 cas

63269 Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse

< 50 cas

87 Syndrome d'Apert 1,25

1253 Syndrome d'Ascher 50 cas

70588 Syndrome d'aspiration méconiale 2,44

210548 Syndrome d'autisme et macrocéphalie < 40 cas

782 Syndrome d'Axenfeld-Rieger 0,5

915 Syndrome de Aarskog-Scott > 200 cas

916 Syndrome de Aase-Smith < 10 cas

1193 Syndrome de Atkin-Flaitz 14 cas

93395 Syndrome de Ballard 12 cas

1226 Syndrome de Bamforth 5 cas

1227 Syndrome de Bangstad 2 cas

1228 Syndrome de Banki 1 famille

1231 Syndrome de Barber-Say 10 cas

110 Syndrome de Bardet-Biedl 0,8

111 Syndrome de Barth 0,22

1234 Syndrome de Bartsocas-Papas 24 cas

112 Syndrome de Bartter 0,12

1235 Syndrome de Basan < 30 cas

166113 Syndrome de Bazex 145 cas

113 Syndrome de Bazex-Dupré-Christol 143 cas

116 Syndrome de Beckwith-Wiedemann 7,3




1237 Syndrome de Beemer-Ertbruggen 2 cas

1241 Syndrome de Bencze 2 familles

274 Syndrome de Bernard-Soulier 100 cas

122 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé 0,5

123 Syndrome de Björnstad 33 cas

125 Syndrome de Bloom > 100 cas

97297 Syndrome de Bohring-Opitz < 20 cas

1261 Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich 4 cas

1262 Syndrome de Book 25 cas

69737 Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy 9 cas

1270 Syndrome de Bowen-Conradi 44 cas

52047 Syndrome de Braddock 2 cas

97229 Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere < 100 cas

2771 Syndrome de Bruck < 40 cas

130 Syndrome de Brugada 20

131 Syndrome de Budd-Chiari 1,5

1306 Syndrome de Buschke-Ollendorff 5

85293 Syndrome de Cabezas 1 famille

2848 Syndrome de camptodactylie-arthropathie-coxa vara-péricardite

< 30 familles

1517 Syndrome de Cantu 23 cas

2998 Syndrome de Carnevale 2 cas

65759 Syndrome de Carpenter 40 cas

93973 Syndrome de Carpenter-Waziri 6 cas

1388 Syndrome de Catel-Manzke 27 cas

3258 Syndrome de Cenani-Lenz < 30 cas

380 Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig 100 cas

46627 Syndrome de Char 10 cas

167 Syndrome de Chediak-Higashi > 10 cas

181 Syndrome de Christ-Siemens-Touraine 0,35

93971 Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar 3 cas

183 Syndrome de Churg-Strauss 1

189 Syndrome de Clouston 1

53721 Syndrome de Cobb 35 cas

191 Syndrome de Cockayne 200 cas

192 Syndrome de Coffin-Lowry 1,5

1465 Syndrome de Coffin-Siris 40 cas

1467 Syndrome de Cogan 200 cas

193 Syndrome de Cohen 100 cas

2050 Syndrome de Cole-Carpenter 4 cas

1487 Syndrome de Cooks 11 cas

1488 Syndrome de Cooper-Jabs 2 cas

199 Syndrome de Cornelia de Lange 1,9

3071 Syndrome de Costello 200 cas

201 Syndrome de Cowden 0,45

205 Syndrome de Crigler-Najjar 1







1545 Syndrome de Crisponi < 30 cas

2930 Syndrome de Cronkhite-Canada 500 cas

1553 Syndrome de Curry-Jones 5 cas

553 Syndrome de Cushing 5,9

99892 Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH 6

1563 Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer 2 cas

171829 Syndrome de délétion 6q16 7 cas

220 Syndrome de Denys-Drash 150 cas

1933 Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique

2 cas

1425 Syndrome de Desbuquois > 40 cas

70578 Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte

30

88621 Syndrome de d'ichtyose-prématurité 16 familles

1678 Syndrome de Dincsoy-Salih-Patel 2 cas

2143 Syndrome de Donnai-Barrow 13 cas

46348 Syndrome de douleur extrême paroxystique 4 familles

233 Syndrome de Duane 10

235 Syndrome de Dubowitz 150 cas

178503 Syndrome de Dursun 2 cas

239 Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 60 cas

91136 Syndrome de Fanconi associé à la chaine légère des Ig monoclonales

100 cas

1305 Syndrome de Feingold < 50 cas

343 Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D

200 cas

3255 Syndrome de Filippi < 25 cas

1272 Syndrome de Fine-Lubinsky 5 cas

2044 Syndrome de Floating-Harbor < 50 cas

2047 Syndrome de Flynn-Aird 10 cas

3219 Syndrome de Fountain 8 cas

137834 Syndrome de Frank-Ter Haar 5 cas

2052 Syndrome de Fraser 150 cas

347 Syndrome de Frasier > 50 cas

2053 Syndrome de Freeman-Sheldon 100 cas

85335 Syndrome de Fried 1 famille

2059 Syndrome de Fryns 7**

188 Syndrome de fuite capillaire 57 cas

2061 Syndrome de Fuqua-Berkovitz 2 cas

2854 Syndrome de Furhmann 11 cas

97295 Syndrome de Furlong 2 cas

2065 Syndrome de Galloway-Mowat 40 cas

2077 Syndrome de German 5 cas

358 Syndrome de Gitelman 2,5

66629 Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

10 cas

166272 Syndrome de Goldblatt 11 cas




374 Syndrome de Goldenhar 3,5

53540 Syndrome de Goldmann-Favre < 50 cas

65798 Syndrome de Goodman 3 cas

375 Syndrome de Goodpasture 0,64

377 Syndrome de Gorlin 1

2095 Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss 4 cas

79094 Syndrome de Grange 6 cas

2103 Syndrome de Guillain-Barré 3,45

2342 Syndrome de Haim-Munk < 100 cas

2108 Syndrome de Hallermann-Streiff-François < 100 cas

2116 Syndrome de Hartnup 4

2117 Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 6 cas

99872 Syndrome de Hashimoto-Pritzker < 50 cas

2136 Syndrome de Hennekam > 50 cas

2135 Syndrome de Hennekam-Beemer 2 cas

79430 Syndrome de Hermansky-Pudlak 0,15

93970 Syndrome de Holmes-Gang 3 cas

392 Syndrome de Holt-Oram 1

2172 Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday 2 cas

97340 Syndrome de Hunter-McAlpine 10 cas

93473 Syndrome de Hurler 0,57

93476 Syndrome de Hurler-Scheie 0,23

1540 Syndrome de Jackson-Weiss 2 familles

2308 Syndrome de Jacobsen 150 cas

1873 Syndrome de Jalili 29 cas

90647 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen 0,3

474 Syndrome de Jeune 0,2

2315 Syndrome de Johanson-Blizzard 23 cas

475 Syndrome de Joubert 1

1454 Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique 8 cas

2754 Syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale

29 cas

140874 Syndrome de Joubert et maladies associées 1,1

2319 Syndrome de Juberg-Hayward 10 cas

93972 Syndrome de Juberg-Marsidi 16 cas

2322 Syndrome de Kabuki 1,16

2324 Syndrome de Kaler-Garrity-Stern 2 cas

478 Syndrome de Kallmann 7,7

2326 Syndrome de Kallmann - cardiopathie 8 cas

2328 Syndrome de Kapur-Toriello 4 cas

2330 Syndrome de Kasabach-Merritt > 175 cas

480 Syndrome de Kearns-Sayre 2

2908 Syndrome de Kindler 100 cas

2345 Syndrome de Klippel-Feil isolé 2

2352 Syndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick 2 cas

2355 Syndrome de Kumar-Levick 1 famille







908 Syndrome de l' X fragile 28

198 Syndrome de la corne occipitale > 20 cas

2834 Syndrome de la peau ridée < 30 cas

157820 Syndrome de la transpiration induite par le froid

6 cas

633 Syndrome de Laron 0,2

220465 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire < 10 cas

503 Syndrome de Larsen 100 cas

506 Syndrome de Leigh 2,75**

140936 Syndrome de Lelis 8 cas

137839 Syndrome de Lemierre 0,1

2382 Syndrome de Lennox-Gastaut 15

510 Syndrome de Lesch-Nyhan 0,38

2389 Syndrome de Lewis-Pashayan 3 cas

48162 Syndrome de Lewis-Sumner 0,9

3198 Syndrome de l'homme raide 0,1

2390 Syndrome de Lichtenstein 2 cas

526 Syndrome de Liddle 80 cas

524 Syndrome de Li-Fraumeni 400 familles

104008 Syndrome de l'intestin court 3,4

60030 Syndrome de Loeys-Dietz type 1 10 familles

1532 Syndrome de Lopez-Hernandez 11 cas

1824 Syndrome de Lowry-Wood < 10 cas

163634 Syndrome de Maffucci 250 cas

2461 Syndrome de Marden-Walker 30 cas

558 Syndrome de Marfan 20

559 Syndrome de Marinesco-Sjögren 200 cas

561 Syndrome de Marshall-Smith 33 cas

137862 Syndrome de Martinez-Frias 11 cas

2470 Syndrome de Matthew-Wood 5 cas

3109 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 9

57782 Syndrome de Mazabraud 54 cas

562 Syndrome de McCune-Albright 0,55

59306 Syndrome de McLeod 150 cas

3097 Syndrome de Meacham < 15 cas

564 Syndrome de Meckel 2,5

85282 Syndrome de MEHMO 7 cas

2506 Syndrome de Michels 7 cas

94063 Syndrome de microdélétion 12q14 4 cas

199318 Syndrome de microdélétion 15q13.3 150 cas


261197 Syndrome de microdélétion 16p11.2 30

268261 Syndrome de microdélétion 21q22.13q22.2 12 cas

163693 Syndrome de microdélétion 2p21 7 cas


251019 Syndrome de microdélétion 2q32q33 < 25 cas





531 Syndrome de Miller-Dieker 0,3

570 Syndrome de Moebius 300 cas

52368 Syndrome de Mohr-Tranebjaerg 46 cas

2565 Syndrome de Mononen-Karnes-Senac 5 cas

2569 Syndrome de Moore-Federman 6 cas

2152 Syndrome de Mowat-Wilson < 200 cas

53271 Syndrome de Muenke 1,8**

587 Syndrome de Muir-Torre 205 cas

2588 Syndrome de Myhre 16 cas

163696 Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale

17 cas

69087 Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0,035

627 Syndrome de Nance-Horan 50 familles

634 Syndrome de Netherton 1,35

2671 Syndrome de Neu-Laxova 60 cas

2691 Syndrome de Nevo 10 cas

647 Syndrome de Nijmegen 1**

648 Syndrome de Noonan 50

1993 Syndrome de Pai > 10 cas

672 Syndrome de Pallister-Hall 100 cas

678 Syndrome de Papillon-Lefèvre 0,25

2901 Syndrome de Parsonage-Turner 3,3

94083 Syndrome de Partington 2 familles

699 Syndrome de Pearson 60 cas

705 Syndrome de Pendred 5,5

2849 Syndrome de Perlman 30 cas

2855 Syndrome de Perrault 34 cas

178509 Syndrome de Perry 9 familles

709 Syndrome de Peters plus 50 cas

2869 Syndrome de Peutz-Jeghers 2,2

710 Syndrome de Pfeiffer 1

2888 Syndrome de Pierre Robin - anomalie facio-digitale

2 cas

718 Syndrome de Pierre Robin isolé 8,75

2670 Syndrome de Pierson 22 cas

2896 Syndrome de Pitt-Hopkins 50 cas

54028 Syndrome de Plummer-Vinson 25 cas

2911 Syndrome de Poland 2

75790 Syndrome de Pollitt 10 cas

52022 Syndrome de Potocki-Shaffer 23 cas

739 Syndrome de Prader-Willi 10,7

744 Syndrome de Protée 200 cas

3010 Syndrome de Qazi-Markouizos 3 cas

3018 Syndrome de Rambaud-Gallian-Touchard 3 cas

3022 Syndrome de Rapp-Hodgkin 72 cas

93975 Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper 5 cas







3242 Syndrome de Renpenning 10 familles

99832 Syndrome de résistance à la thyréolibérine 2 cas

778 Syndrome de Rett 4,15

3095 Syndrome de Rett atypique 2,22

3103 Syndrome de Roberts < 150 cas

97360 Syndrome de Robinow 200 cas

3107 Syndrome de Robinow autosomique dominant 100 cas

101016 Syndrome de Romano-Ward 40

2909 Syndrome de Rothmund-Thomson 300 cas

290 Syndrome de rubéole congénitale 1**

783 Syndrome de Rubinstein-Taybi 1

3118 Syndrome de Rudiger 2 cas

794 Syndrome de Saethre-Chotzen 3

3128 Syndrome de Sakati-Nyhan < 5 cas

140969 Syndrome de Saldino-Mainzer 10 cas

3132 Syndrome de Say-Barber-Miller 2 cas

93474 Syndrome de Scheie 0,2

2353 Syndrome de Schilbach-Rott 13 cas

798 Syndrome de Schinzel-Giedion 34 cas

37748 Syndrome de Schnitzler 100 cas

50944 Syndrome de Schopf-Schulz-Passarge 19 cas

800 Syndrome de Schwartz-Jampel 100 cas

807 Syndrome de Sebastian < 10 familles

808 Syndrome de Seckel 100 cas

83449 Syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone anti-diurétique

2 cas

3156 Syndrome de Senior-Loken 0,1

1515 Syndrome de Sensenbrenner 15 cas

178338 Syndrome de sensibilité aux UV 6 cas

3162 Syndrome de Sézary 0,18

2462 Syndrome de Shprintzen-Goldberg < 50 cas

811 Syndrome de Shwachman-Diamond 200 cas

3167 Syndrome de Siegler-Brewer-Carey 2 cas

3168 Syndrome de Sillence 5 cas

813 Syndrome de Silver-Russell 400 cas

373 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel > 100 cas

79022 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 4 cas

816 Syndrome de Sjögren-Larsson 0,4

93974 Syndrome de Smith-Fineman-Myers 11 familles

818 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz 3,3

819 Syndrome de Smith-Magenis 5,3

821 Syndrome de Sotos 7**

3194 Syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 cas

828 Syndrome de Stickler 13,5

3199 Syndrome de Stimmler 2 cas

3200 Syndrome de Stoll-Alembik-Finck 2 cas




3204 Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 6 cas

166277 Syndrome de Suarez-Stickler 3 cas

3210 Syndrome de Summitt 3 cas

94064 Syndrome de surdité-infertilité 3 familles

838 Syndrome de Susac < 100 cas

3291 Syndrome de Teebi-Shaltout 2 cas

1777 Syndrome de Temtamy 3 cas

42665 Syndrome de Tietz 1 famille

3336 Syndrome de Tomé-Brunet-Fardeau 4 cas

3338 Syndrome de Toriello-Carey 60 cas

3339 Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste 10 cas

3342 Syndrome de tortuosité artérielle < 80 cas

857 Syndrome de Townes-Brocks 0,42

861 Syndrome de Treacher-Collins 6

3349 Syndrome de Treft-Sanborn-Carey 23 cas

881 Syndrome de Turner 20

3417 Syndrome de Van der Bosch 1 famille

888 Syndrome de Van Der Woude 2

1493 Syndrome de Vici 8 cas

99147 Syndrome de Von Willebrand acquis 300 cas

3440 Syndrome de Waardenburg 2,4

897 Syndrome de Waardenburg-Shah 50 cas

163746 Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique

< 30 cas

899 Syndrome de Walker-Warburg 1,65**

3447 Syndrome de Weaver 30 cas

3448 Syndrome de Weaver-Williams > 30 cas

3449 Syndrome de Weill-Marchesani 128 cas

901 Syndrome de Wells 80 cas

902 Syndrome de Werner 0,45

3451 Syndrome de West 3,7**

3454 Syndrome de Wieacker-Wolff 6 cas

3455 Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 25 cas

904 Syndrome de Williams 13,3

3459 Syndrome de Wilson-Turner > 14 cas

906 Syndrome de Wiskott-Aldrich 0,15

1667 Syndrome de Wolcott-Rallison < 60 cas

280 Syndrome de Wolf-Hirschhorn 2**

3463 Syndrome de Wolfram 0,57

3465 Syndrome de Worster-Drought 3,7

3047 Syndrome de Young-Simpson 5 cas

912 Syndrome de Zellweger 1,1

50812 Syndrome de Zellweger-like sans anomalies péroxysomales

2 cas

913 Syndrome de Zollinger-Ellison 5,3

3474 Syndrome de Zunich-Kaye 6 cas

98249 Syndrome d'Ehlers-Danlos 0,2







287 Syndrome d'Ehlers-Danlos classique 3,5

90309 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 5

75501 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 10 1 famille

75497 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 5 2 familles

1901 Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis

7 cas

285 Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile 12,5

157965 Syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylocheiro dysplasique

6 cas

286 Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire 1

79106 Syndrome d'Eiken 6 cas

289 Syndrome d'Ellis-Van Creveld 150 cas

79134 Syndrome DEND 14 cas

1937 Syndrome d'Eng-Strom 2 cas

1266 Syndrome dermato-cardio-squelettique type Borrone

2 cas

81 Syndrome des antisynthétases 1,5

721 Syndrome des plaquettes grises 60 cas

65743 Syndrome des pterygiums multiples autosomique dominant

4 cas

1300 Syndrome des pterygiums poplités autosomique dominant

0,3

168782 Syndrome désintégratif de l'enfance 2

3460 Syndrome deTorg-Winchester 12 cas

1959 Syndrome d'Evans 0,1

71269 Syndrome d'exophtalmie bénigne 4 cas

183678 Syndrome d'Hermansky-Pudlak avec neutropénie

8 cas

83639 Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol

2 cas

163690 Syndrome d'hypotonie-cystinurie 14 familles

1674 Syndrome digito-réno-cérébral < 10 cas

90023 Syndrome d'immunodéficience primaire dû au déficit en p14

4 cas

754 Syndrome d'insensibilité aux androgènes 13

2704 Syndrome d'Ochoa > 100 cas

2729 Syndrome d'Okamoto 2 cas

659 Syndrome d'Olmsted 32 cas

661 Syndrome d'Ondine 2,25

2745 Syndrome d'Opitz BBB/G 3

195 Syndrome du Cat-eye 1,35

36234 Syndrome du choc toxique bactérien 3

185 Syndrome du cimeterre 2

2036 Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons 30 cas

71277 Syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1

84 cas

965 Syndrome du faciès acromégaloïde < 20 cas

35125 Syndrome du nevus épidermique > 400 cas

2987 Syndrome du pterygium antécubital 11 cas




768 Syndrome du QT long familial 40

71276 Syndrome du sinus silencieux 98 cas

3404 Syndrome d'Ulbright-Hodes 3 cas

886 Syndrome d'Usher 3,5

231169 Syndrome d'Usher type 1 1,3

231178 Syndrome d'Usher type 2 2

1897 Syndrome EEM 7 familles

85201 Syndrome génito-patellaire 7 cas

53693 Syndrome GRACILE 2,12**

168569 Syndrome H 17 cas

2119 Syndrome HEC 2 cas

2134 Syndrome hémolytique et urémique atypique 1

145 Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire

25

3260 Syndrome hyperéosinophilique idiopathique 10

73267 Syndrome hypernycthéméral 18,5

91132 Syndrome hypotrichose et ichtyose 4 cas

453 Syndrome IBIDS 15 cas

2268 Syndrome ICF 50 cas

85173 Syndrome IMAGe < 20 cas

2571 Syndrome immuno-neurologique lié à l'X 5 cas

209981 Syndrome IRIDA 16 cas

209943 Syndrome IRVAN < 30 cas

2306 Syndrome isotretinoïne-like 6 cas

2307 Syndrome IVIC 4 familles

2332 Syndrome KBG 59 cas

477 Syndrome KID > 100 cas

2363 Syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital 20 cas

500 Syndrome LEOPARD 200 cas

2371 Syndrome létal de Larsen-like < 10 cas

2736 Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine 3 cas

69085 Syndrome limb-mammary 27 cas

3261 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun 100 cas

94093 Syndrome malin des neuroleptiques 15

2466 Syndrome MASA 3,5

171851 Syndrome MEDNIK 4 familles

550 Syndrome MELAS 16

551 Syndrome MERRF 0,9

2510 Syndrome micro 8 cas

2556 Syndrome MIDAS < 50 cas

43393 Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton 1

2608 Syndrome N 3 cas

2614 Syndrome Nail-patella 2

644 Syndrome NARP 8,5

69061 Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible

18

168978 Syndrome neurocutané type Bicknell 4 cas







85334 Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini

7 cas

85336 Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel

10 cas

2316 Syndrome neuroectodermique de Johnson < 30 cas

2676 Syndrome neuroectodermique endocrine 4 cas

2674 Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote

1 famille

1647 Syndrome oculo-cérébro-cutané 36 cas

2707 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman 9 cas

534 Syndrome oculo-cérébro-rénal 0,19

2709 Syndrome oculo-dentaire de Rutherfurd 1 famille

2713 Syndrome oculo-ostéo-cutané 3 cas

2714 Syndrome oculo-palato-cérébral 5 cas

2723 Syndrome odontotrichomélique 4 cas

69082 Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire

21 cas

2750 Syndrome oro-facio-digital de type 1 1,2

2752 Syndrome oro-facio-digital de type 3 3 cas



2755 Syndrome oro-facio-digital de type 8 2 familles

2791 Syndrome oto-dentaire 9 familles

669 Syndrome otopalatodigital 30 cas

991 Syndrome PAGOD 6 cas

1475 Syndrome papillo-rénal 180 cas

2825 Syndrome PARC 2 cas

83628 Syndrome PELVIS 11 cas

42775 Syndrome PHACE 100 cas

670 Syndrome PIBIDS 20 cas

210144 Syndrome polymalformatif létal type Boissel 8 cas

2981 Syndrome pseudo-Zellweger < 10 cas

3021 Syndrome RAPADILINO < 20 cas

3087 Syndrome rétino-hépato-endocrinologique 7 cas

140976 Syndrome RHYNS 4 cas

1507 Syndrome Robinow autosomique récessif < 100 cas

3105 Syndrome Robinow-like 2 cas

3134 Syndrome SCARF 2 cas

139466 Syndrome SERKAL 3 cas

3163 Syndrome SHORT 30 cas

3327 Syndrome thyro-cérébro-renal 2 cas

3351 Syndrome tricho-dentaire < 5 familles

3352 Syndrome tricho-dento-osseux > 30 cas

1264 Syndrome tricho-rétino-dento-digital 9 cas

77258 Syndrome tricho-rhino-phalangien types 1 et 3

> 100 cas

869 Syndrome triple A 100 cas




83453 Syndrome vulvo-vaginal-gingival 127 cas

2804 Syndrome W 6 cas

51636 Syndrome WHIM 40 cas

168956 Syndromes hyperéosinophiliques 1,5

590 Syndromes myasthéniques congénitaux 0,75

52688 Syndromes myélodysplasiques 22,3

2828 Syndromes parkinsoniens de l'adulte jeune 15

3262 Syngnathie - anomalies multiples 2 cas

94056 Synostose huméro-cubitale 5 cas

3265 Synostose huméro-radiale isolée 150 cas

3266 Synostose huméro-radio-cubitale 30 cas

71289 Synostose radio-ulnaire - thrombocytopénie amégakaryocytique

< 20 cas

3237 Synostoses multiples 20 familles

3275 Synspondylisme congénital 24 cas

3280 Syringomyélie 8,4

844 Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court 12 cas

3282 Tachycardie atriale chaotique 100 cas

3286 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergique

10

3303 Tétralogie de Fallot 45

210141 Tetraplégie spastique congénitale héréditaire 5 cas

847 Thalassémie alpha - déficit intellectuel lié à l'X

168 cas

3318 Thrombocytémie essentielle 24

3323 Thrombocytopénie - syndrome de Pierre Robin 2 cas

745 Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine C

0,2

743 Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine S

0,2

99867 Thymome 0,25

3329 Tibia aplasique - ectrodactylie 0,1

3341 Torticolis - chéloïdes - cryptorchidisme 7 cas

71518 Torticolis paroxystique bénin de l'enfant 50 cas

75326 Tortuosité des artères de la rétine 100 cas

858 Toxoplasmose congénitale 50

3347 Trachéobronchomégalie < 100 cas

216694 Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux

0,3**

216675 Transposition des gros vaisseaux 32,5

238606 Tremblement orthostatique primaire 391 cas

139411 Triade de Carney 100 cas

1552 Triade de Currarino 1

79129 Trichodysplasie - amélogenèse imparfaite 1 famille

3362 Trichomégalie - cataracte - sphérocytose 2 cas

3363 Trichomégalie - rétine dégénérescente - retard de croissance

11 cas

3365 Trigonocéphalie - anomalies des extrémités 2 cas




Pour toute question ou suggestion, n’hésitez pas à nous contacter: [email protected]

Rédacteur en chef : Odile Kremp Rédacteur du cahier : Guillaume Vaquer Conception visuelle : Céline Angin

Le format approprié pour citer ce document est le suivant :

« Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques », Les cahiers d’Orphanet, Série Maladies Rares, Mai 2012, Numéro 1 : Classement par ordre alphabétique des maladies ou groupes de maladies

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf




3368 Trigonocéphalie - nez bifide - anomalies des extrémités

2 cas

3369 Trigonocéphalie - petite taille - retard de croissance

3 cas

3366 Trigonocéphalie isolée 6,7

171929 Trisomie 10p 50 cas

3378 Trisomie 13 13**

3380 Trisomie 18 9**

1752 Trisomie 8q > 30 cas

96102 Trisomie distale 10q 40 cas

1745 Trisomie distale 6p 40 cas

1699 Trisomie non distale 12p 2**

3375 Trisomie X 42,5

88629 Tritanopie 4,8

209908 Trouble du langage oral de type 1 22 cas

73271 Troubles hémorragiques par déficit en récepteur du collagène

< 20 cas

3389 Tuberculose 20

3394 Tumeur des parties molles 23,7

36414 Tumeur du tronc cérébral 3,5

877 Tumeur endocrine 13

100092 Tumeur endocrine entéropancréatique 14

182067 Tumeur gliale 10,4

180242 Tumeur maligne de la trompe 1

68411 Tumeur osseuse rare 10

168803 Tumeur péritonéale primaire 3

69077 Tumeur rhabdoïde 500 cas

717 Tumeur sécrétrice de catécholamines 10

44890 Tumeur stromale gastro-intestinale 13

3400 Tunnel aorto-ventriculaire 130 cas




882 Tyrosinémie type 1 0,05

28378 Tyrosinémie type 2 < 150 cas

3405 Ulcération du cordon ombilical - atrésie intestinale

15 cas

47045 Urticaire familiale au froid 0,1

97230 Urticaire solaire 3,6

3411 Utérus double - hémivagin - agénésie rénale < 60 cas

98715 Uvéite 38

3412 VACTERL - hydrocéphalie < 10 familles

52759 Vasculite 6,3

3421 Vasculopathie cérébro-rétinienne 3 familles

3427 Ventricule gauche à double issue 32 cas

3467 Xanthinurie héréditaire 150 cas

909 Xanthomatose cérébrotendineuse 2

910 Xeroderma pigmentosum 0,1

3468 Xérodermie - pieds bots - émail anormal 2 cas

3469 XK aprosencéphalie < 10 cas

Documents

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiquesmyasthenies.blogs.afm-telethon.fr/media/01/02/1054459050.pdf · sur des données issues d’établissements hospitaliers