Réunion Caen 26 Avril 2016 Dominique Guerrot, Steven Grangé

Anamnèse

• Jeune homme de 18 ans hospitalisé pour oedème aigu pulmonaire dans un contexte d’insuffisance rénale aiguë

• ATCD personnels: Retard du langage post-traumatique, hématurie à la médecine du travail en 2013

• ATCD familiaux: Frère DCD à 17 ans dans un contexte d’ Insuffisance rénale chronique terminale (PBR: NAS maligne) et d’insuffisance respiratoire chronique sur HTAP pré-capillaire (Autopsie: vasculopathie intéressant les petits vaisseaux intralobulaires à type d’hémangiomatose capillaire)

Anamnèse

• Prise en charge à Alençon pour syndrome oedémateux, dyspnée, HTA à 210/110 mmHg

• IRA non obstructive, créatinine 700 µmol/l

• Syndrome néphrotique impur: Pu = 5 g/l, Albumine = 26 g/l, Hu microscopique

• Stigmates de MAT: LDH augmentés, Hapto < 0.10 g/l, 3 à 5 schizocytes/champ

• Transfert en Réanimation Médicale au CHU de Rouen

Examens

• Clinique: Décompensation cardiaque globale, hypoxémie (O2: 4 l/min), anurie

• Paraclinique:

• Angio-TDM: Pas d’EP, surcharge alvéolaire interstitielle bilatérale

• ETT: Fonction systolique VG conservée, DC = 8 l/min, doute sur une hypertrophie du VG et sur une élévation des PAPS (contexte de surcharge)

Evolution (1)

• Rapidement favorable sur le plan respiratoire avec l’ultrafiltration

• Début des séances d’hémodialyse et d’échanges plasmatiques à J1, en association à un traitement par corticoides

• J3: Ponction-biopsie rénale par voie transpariétale

PBR

Komhoff et al. Pediatrics 2013

Komhoff et al. Pediatrics 2013

Grangé et al. Lancet 2015

Trouble du métabolisme intracellulaire des cobalamines: conséquences

Evolution (2)

• Ttt par hydroxycobalamine IM, betaine et acide folinique

• Normalisation des stigmates d’hémolyse à J10

• Cathétérisme droit à J12: Discrète HTAP post-capillaire + TDM thoracique de contrôle: pas d’argument pour une MVO

• Sortie de l’hôpital à M1 (homocystéine à 33 µmol/l).

• Arrêt des séances de dialyse à M5 (créatinine à 147 µmol/l)

• IRM encéphalique normale

Médiane12 ans

Génétique

Maladie autosomique récessive, chromosome 1p34

Hétérozygotie composite

Mutations sur le gène MMACHC (Methylmalonic aciduria and homocystinuria type C)

c.271dupA and c.82- 9delTTTC héritées respectivement de la mère et du père du patient

Conclusion