Rgles de bonnes pratiques en gntique constitutionnelle des fins mdicales (Hors diagnostic prnatal) 1 /17

Rgles de bonnes pratiques en gntique constitutionnelle

des fins mdicales (Hors diagnostic prnatal)

Sommaire

Introduction............................................................................................................................................ 3 A - Prise en charge des personnes ..................................................................................................... 5

1- Prambule .................................................................................................................................. 5 2- La prescription .......................................................................................................................... 5

2.1 - Quand prescrire ?................................................................................................................ 5 2.2 - Le prescripteur .................................................................................................................... 5 2.3 - A qui est prescrit un test gntique ?.................................................................................. 6 2.4 - Les diffrents cadres ........................................................................................................... 6

a. Prescription vise diagnostique ou dadaptation thrapeutique chez une personne malade ........................................................................................................................... 6

b. Prescription chez un sujet asymptomatique ................................................................... 6 3- Information et consentement................................................................................................... 7

3.1 - Linformation ........................................................................................................................ 7 3.2 - Le consentement ................................................................................................................. 8

a. Contenu du consentement.............................................................................................. 8 b. Qui signe le consentement ? .......................................................................................... 9 c. Modification de la prescription et consentement............................................................. 9

4- Communication du rsultat...................................................................................................... 9 4.1 - Modalits de communication du rsultat au patient ............................................................ 9 4.2 - Information sur le rsultat.................................................................................................... 9

5- Modalit dinformation de la parentle ................................................................................. 10 6- Suivi mdical de la personne................................................................................................. 10

B - Prise en charge des analyses ...................................................................................................... 11 1- Ralisation ............................................................................................................................... 11

1.1 - Laboratoires et praticiens .................................................................................................. 11 a. Les laboratoires autoriss............................................................................................. 11 b. Les praticiens agrs.................................................................................................... 12

1.2 - Les ractifs ........................................................................................................................ 12 1.3 - Les contrles de qualits................................................................................................... 12

a. Contrle de qualit interne............................................................................................ 12 b. Contrle des rsultats sur un second chantillon ......................................................... 12 c. Contrle de qualit externe ........................................................................................... 12

2- Le prlvement ........................................................................................................................ 12 3- Les analyses ............................................................................................................................ 13 4- Condition de modification de la prescription....................................................................... 14 5- Conditions de refus dexcution dune analyse prescrite .................................................. 14

5.1 - Non-conformit du prlvement ........................................................................................ 14 5.2 - Non-respect du cadre rglementaire................................................................................. 14

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5.3 - Non pertinence de la prescription ..................................................................................... 14 6- Linterprtation du test gntique ......................................................................................... 14 7- Rsultat et compte rendu ....................................................................................................... 14

7.1 - Le rsultat.......................................................................................................................... 14 a. Variant ayant une consquence clinique connue ......................................................... 14 b. Variant nayant pas de consquence clinique .............................................................. 15 c. Variant dont la consquence clinique est inconnue...................................................... 15 d. Rinterprtation dun examen....................................................................................... 15

7.2 - Le compte rendu ............................................................................................................... 15 a. Prambule..................................................................................................................... 15 b. Le compte rendu ........................................................................................................... 15

C - Petit glossaire ................................................................................................................................ 17

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Introduction Les caractristiques de gntique constitutionnelle ont la particularit dtre dfinitives. Les rsultats des tests gntiques ont des consquences non seulement pour la personne teste mais souvent aussi pour sa famille.

Les connaissances dans le domaine de la gntique voluent de manire continue et par consquent, linterprtation du rsultat peut voluer dans le temps.

Lobjet de ces bonnes pratiques nest pas de dfinir des recommandations techniques comme les socits savantes peuvent en proposer, mais de dfinir le cadre permettant de garantir des soins de qualit. Un des rles importants de lorganisation de la prise en charge en gntique est de limiter lerrance diagnostique.

Le domaine des tests gntiques est large. Ces bonnes pratiques concernent la gntique constitutionnelle du fait de la notion intrinsque de retentissement familial et exclut la gntique somatique. Nanmoins certains principes issus de ce texte peuvent tre appliqus la gntique somatique.

La gntique constitutionnelle concerne diffrentes situations :

le diagnostic de maladies gntiques ;

la situation particulire de diagnostic pr-symptomatique de maladies gntiques ;

lidentification de facteurs de risque gntique ayant un impact soit sur la sant (facteurs de prdisposition, voire de susceptibilit) soit sur la prise en charge thrapeutique de la personne (pharmacogntique) ;

lidentification de mutation ou de rarrangement chromosomique chez des personnes non malades (improprement appeles porteur sain) dans le cadre du conseil gntique sur les risques de transmission la descendance.

Les tests gntiques constitutionnels postnatals sont ainsi raliss dans deux contextes diffrents : pour des patients symptomatiques et chez des personnes asymptomatiques.

Le diagnostic prnatal ne fait pas directement lobjet de ces bonnes pratiques. De mme les considrations concernant la recherche ne sont pas abordes dans ce document.

Sans prjudice des dispositions lgales et rglementaires et notamment celles relatives la biologie mdicale1 quelles cherchent complter, ces recommandations de bonnes pratiques sintressent aux consultations, la prescription, la ralisation, lanalyse et au rendu du rsultat de tests gntiques, quelle que soit la technique employe (gntique molculaire ou cytogntique). Les recommandations spcifiques au pr et au post analytique portent galement sur les autres analyses de biologie mdicale prescrites dans lintention dobtenir des informations pour la dtermination des caractristiques gntiques dune personne quivalentes celles obtenues par les analyses de biologie molculaire ou de cytogntique2.

Ces bonnes pratiques viennent donc complter lensemble du dispositif juridique existant et sappuient sur dautres recommandations dexperts telles que celles de lOCDE3, dEurogentest, le protocole additionnel sur les tests gntiqu