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Université Paris-Est-Créteil (UPEC)

Faculté de Médecine

Certificat universitaire Syndrome d'Ehlers-Danlos

Année universitaire 2014-2015

SYNDROME D’EHLERS-DANLOS ET GRAND

APPAREILLAGE : A PROPOS D’UN CAS

Dr Thomas Van den bossche

Date de soutenance : septembre 2015

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Le syndrome d’EHLERS-DANLOS est une maladie génétique du tissu conjonctif à l’origine de

nombreux désordres notamment de dysfonctionnements de l’appareil locomoteur. Certains

patients présentent des tableaux de paraplégie qui peuvent parfois être définitif. Toutefois,

certains de ces patients peuvent être en partie améliorés par le port de grands appareillages

des membres inférieurs.

Ce travail expose la prise en charge d’une patiente hospitalisée en Médecine Physique et

Réadaptation dans un contexte de paraplégie compliquant un syndrome d’EHLERS-DANLOS,

dont la prise en charge a nécessité un appareillage, en détaillant les différentes étapes

réalisées.

L’objectif principal est de partager l’expérience de ce cas clinique et de critiquer les limites

de cette prise en charge. Il nous a également paru intéressant de discuter de l’origine

possible de ce trouble moteur invalidant.

EHLERS-DANLOS SYNDROME is a heritable connective tissu disease at the origine of severals

disorders including musculoskeletal symptoms. Some patients experience paraplegia that

can be definitive. Some of them may be partially improved by the use of lower limbs

prosthetic appliance.

This work describes different stages of the management of a patient hospitalized in

rehabilitation unit in a situation of paraplegia in relation to a EHLERS-DANLOS syndrome,

wich care required a prosthetic appliance.

The main purpose is to share this clinical case experience and to its management limits. It

also seemed interesting to discuss of the origin of this disabling motor impairment.

1. Le syndrome d’Ehlers-Danlos

2. Le grand appareillage

3. Le cas clinique de Me C

4. Discussion

5. Conclusion

MOTS CLES : SYNDROME D’EHLERS DANLOS, PARAPLEGIE, APPAREILLAGE, PROPRIOCEPTION,

REEDUCATION .

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1. LE SYNDROME D’EHLERS-DANLOS

Le syndrome d’EHLERS-DANLOS (SED) est l’ensemble des symptômes présenté par des

patients ayant un état de fragilité secondaire à des anomalies structurale de leur tissu

conjonctif (1).

Le tissu conjonctif est fait de deux composantes : les cellules (fibroblastes) et la matrice

extracellulaire, celle-ci comprenant des fibres (collagènes, réticuline et élastiques) et la

substance fondamentale (eau, sels minéraux, protéines, glycosaminoglycanes).

Dans les SED, les patients ont une anomalie génétique, parfois identifiée, aboutissant à la

production par les fibroblastes à un collagène ou à des glycoprotéines de la matrice (comme

la tenascine) anormal. Il s’agit donc d’une, ou de plusieurs maladies génétiques pour

lesquelles la mutation à l’origine des signes n’est pas toujours identifiée à ce jour.

Cependant, malgré des origines génétiques variées, le tableau clinique est relativement

homogène, dominé par des douleurs diffuses chroniques, une asthénie invalidante et des

troubles de la proprioception. A ces signes majeurs sont généralement associé un grand

nombre de manifestations viscérales plus ou moins invalidantes (dysurie, constipation,

« blocages respiratoires », hyperosmie, …).

A noter que la forme dite vasculaire, pour laquelle l’origine génétique est bien connue

(mutation du gène COL 3A1) et peut être retrouvé par des examens appropriés, semble

présenter une gravité particulière du fait de complications pouvant être graves (ruptures

vasculaires, perforation viscérales,…). Toutefois, il n’est pas certain que les autres formes

soient exemptes de telles complications.

Le tableau clinique du SED est en rapport en grande partie avec les propriétés mécaniques

anormales du tissu conjonctif caractérisé par excès de compliance se traduisant par, pour ne

citer que les signes cliniques les plus connus, un excès d’étirabilité de la peau et une

hypermobilité articulaire.

Il existe de très nombreux autres signes, tous les organes pouvant être plus ou moins

symptomatiques, rendant compte du caractère ubiquitaire du tissu collagène dans

l’organisme.

Une des difficultés dans la prise en charge de ces patients est l’absence d’examen

permettant de faire le diagnostic positif de la pathologie, ce qui, ajouté à la méconnaissance

du corps médical et parfois, dans une moindre mesure, à la « minimisation » de certains

signes par les patients qui constatent un état similaire chez plusieurs membres de la famille

(et ne l’interprète pas comme anormal), abouti à une errance diagnostic souvent de l’ordre

de plusieurs années.

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Mais un clinicien expérimenté peut faire le diagnostic grâce à la connaissance des

symptômes les plus classiques, chez un patient dont la famille comporte souvent plusieurs

personnes atteintes.

2. LE GRAND APPAREILLAGE

L’appareillage orthopédique est l’ensemble des moyens techniques de compensation des

déficits de la motricité (2). Il comprend les orthèses (qui suppléent à la fonction) et les

prothèses (qui remplacent un élément). La prescription et la réalisation de ces éléments fait

l’objet d’une réglementation particulière.

Le grand appareillage est réalisé sur mesure par un orthopédiste agréé, conformément à un

cahier des charges, après prescription d’un médecin compétent (MPR, rhumatologue,

chirurgien orthopédiste) et est soumis à entente préalable auprès de la sécurité sociale. Si le

médecin prescripteur n’est pas compétent, le dossier sera confié au centre d’appareillage le

plus proche.

Ces documents sont adressés au médecin de l’organisme de prise en charge : l’absence de

réponse négative sous 10 jours vaut pour accord.

Cet appareillage est en effet pris en charge selon un référentiel (LPPR : liste des produits et

prestations remboursables), qui précise la nomenclature et les conditions de réalisation de

chaque appareil.

Le poids des appareils, qui dépend en partie des matériaux utilisés, est un facteur important

de la tolérance de l’appareillage. Ces matériaux peuvent être des thermoplastiques

(notamment pour les orthèses), des résines composites (notamment pour les prothèses), le

cuir (de moins en moins utilisé mais plus confortable que le plastique) mais aussi le carbone

même si celui-ci, contrairement au plastique, ne permet pas de faire de retouches a

postériori.

Les appareils de grand appareillage comportent à proprement parler :

- des corsets (appareillage du tronc) de maintien pour déficit neurologique (notamment pour

les patients poliomyélitiques), d’immobilisation (lésion post traumatique ou en post

opératoire), ou de correction (scoliose).

- des orthèses cruro-jambières de genou s’utilisent dans l’instabilité ou le déficit moteur du

genou. Les matériaux traditionnels (cuir et métal) sont actuellement remplacés par les

thermoplastiques et le carbone.

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- les corsets-sièges ou sièges-coquilles permettent d’assoir des patients qui ne parviennent

pas à cette posture de façon autonome.

- les grands appareils de verticalisation : peuvent permettre d’accéder à la position debout.

Ils comportent les tables de verticalisations (« stand-up », tables inclinables), les chariots

verticalisateurs.

- les orthèses de marche : elles aident le patient dans cette fonction. Il s’agit d’orthèses

cruro-pédieuses, pelvi-cruro-pédieuses voire thoraco-pelvi -cruro-pédieuses selon la limite

supérieure du déficit moteur. Le modèle conceptuel est celui de la poliomyélite, pathologie

qui a vu se développer initialement ce type d’orthèses. Par la suite, leur utilisation a été

étendue à d’autres pathologies comme la paraplégie post traumatique, le spina bifida.

Elles peuvent être uni ou bi latérales, passives ou dynamiques si elles comprennent des

éléments techniques facilitant la marche.

On inclut également dans ce groupe les orthèses de décharge du membre inférieur, qui

grâce à un appui ischiatique permettent la marche sans mise en contrainte de la coxo-

fémorale (la principale indication est l’ostéochondrite de hanche chez l’enfant).

Les orthèses passives comportent généralement des articulations prothétiques en regard

des articulations du patient. Ces articulations peuvent être libres mais bénéficient le plus

souvent de verrous afin de rigidifier le membre inférieur lors de la marche.

Les orthèses dynamiques sont généralement équipées de systèmes d’assistance à

l’extension de genou et de releveur du pied. Certaines orthèses bilatérales ont un système

d’entre aide réciproque des membres inférieurs, la mobilisation d’un membre inférieur

assistant en partie à la mobilisation du membre contro-latéral.

- Les prothèses de membres dont les caractéristiques (segments, type d’articulations) sont

conditionnées par l’amputation et l’utilisation supposée que va en faire le patient. A noter le

développement récent de genoux à microprocesseurs permettant l’adaptation permanente

de la mécanique du genou aux caractéristiques de la marche du patient, permettant une

marche de grande qualité et même la course !

- les chaussures orthopédiques prenant en compte des anomalies structurelles et/ou

fonctionnelles du pied.

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3. CAS CLINIQUE DE MADAME C

PRESENTATION DE LA PATIENTE

Patiente de 25 ans au moment du début de la prise en charge.

Le diagnostic de SED avait été posé en 2011 par le Pr Tayer, généticien, soit 2 ans avant le

début des troubles sévères de la marche.

Le Professeur Hamonet avait confirmé ce diagnostic en 2014 et débuté un traitement

symptomatique.

La recherche de mutation du gêne COLL3A1 était négative (donc type non vasculaire

probable).

Autres antécédents :

- chirurgie de la cloison nasale

- ablations des dents de sagesse

- éruption cutanée sous Cotrimoxazole, notion d’allergie au venin d’hyménoptères

- pyélonéphrites à répétitions

Me C vit en Irlande avec son époux, elle exerce la profession de linguiste en informatique,

elle n’a pas d’enfant.

ANAMNESE

Les premiers signes du SED sont apparus tôt dans l’enfance (instabilité articulaire,

ecchymoses multiples, saignements), s’aggravant à l’adolescence (lipothymies, douleurs

pelviennes, reflux gastro-oesophagien, aggravation de l’instabilité articulaire, douleurs

thoraciques).

Ses parents habitant dans le sud-Ouest de la France, elle est orientée vers notre structure

pour la prise en charge rééducative.

Lors de l’hospitalisation, Me C présente un tableau que l’on pourrait qualifier de SED

hypermobile, avec de très nombreux symptomes extra « articulo-cutanés » (se rajoutent aux

signes notés ci-dessus : douleurs abdominales, dysuries et douleurs mictionnelles,

majoration de l’instabilité articulaire en particulier scapulaire et rotulienne, blocages

respiratoires) avec des signes généraux marqués (douleurs diffuses chroniques, perturbation

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du sommeil et asthénie majeure), associés à un très probable déconditionnement cardio

vasculaire profond.

Au moment de l’admission, la fatigue est telle qu’elle interfère même avec la prise en

charge rééducative la plus élémentaire : Me C ne peut pas suivre normalement des séances

de rééducation pour les quelles sa participation est peu sollicitée, de plus elle doit consacrer

certaines demi journées de semaine à se reposer en chambre, ce repos consistant parfois à

plusieurs heures de sommeil.

L’hospitalisation dans le service de Médecine Physique et de Réadaptation de la Fontaine

Salée en Novembre 2014 est motivée par la perte de la marche depuis octobre 2013. Celle-

ci c’est produite suite à des épisodes de douleurs des membres inférieurs accompagnés de

sensation de mauvais contrôle des membres inférieurs. Il y a eu plusieurs épisodes de ce

type pour lesquelles Me C a dû s’aliter en général pendant un jour avant de reprendre la

marche.

Suite à une séance de plongée sous marine, Me C a présenté un de ces épisodes mais

d’intensité plus marqué, sans possibilité spontanée de reprise de la marche.

Me C avait été hospitalisé au St James Hospital à Dublin suite à ces symptômes. Le bilan

réalisé comportait entre autres, une IRM médullaire et cérébrale, ne mettant pas en

évidence d’anomalie du système nerveux central, une électromyographie qui serait

normale. Les radiographies standard des hanches, de l’épaule droite étaient elles aussi

normales.

L’arthro-TDM thoraco-abdominal permettait d’exclure une anomalie des gros vaisseaux.

Me C avait bénéficié d’un très grand nombre de séances d’oxygénothérapie hyperbare, sans

amélioration.

EXAMEN A L’ENTREE

Lors de son admission à la Fontaine Salée, l’examen clinique retrouve une hypermobilité

articulaire généralisée. Les coxo-fémorales sont sub-luxables et réductibles à la demande.

Sur le plan neurologique, l’examen sensitif superficiel subjectif (tact) est normal pour la

partie supérieure du corps jusqu'à L1, de façon bilatérale. Pour les métamères L1 à L4, et ce

de façon à peu près symétrique, Me C décrit une hypoesthésie plus marquée. En aval (L5 et

métamères sacrées), on peut parler d’anesthésie du tact.

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L’examen de la sensibilité superficielle discriminative (« piqué-touché ») est ressenti comme

normal pour la partie supérieure du corps jusqu’aux plis inguinaux. Plus en distalité, cette

sensibilité, même s’il n’y a pas d’erreur jusqu’à mi-cuisse (L3 ?), est décrit comme émoussée.

En aval des genoux, ce mode sensitif est inexistant.

La sensibilité vibratoire examinée au diapason est normale pour la partie supérieure du

corps jusqu’aux avant pieds. Au niveau des orteils, elle est inexistante.

L’arthrokinésie des articulations des membres inférieurs (et supérieurs) est normale.

Aux membres inférieurs, il existe un déficit de la sensibilité thermique, en distalité des

genoux.

Les réflexes cutanés plantaires sont en flexion.

Les réflexes ostéotendineux des membres inférieurs sont présents, symétriques et de

réponse normale.

La commande motrice volontaire est possible au niveau de l’extrémité céphalique, des

membres supérieurs et du tronc, et peut être qualifiée de normale.

Au niveau des membres inférieurs, il existe une importante parésie des muscles de la

ceinture pelvienne et du genou.

Il ne s’agit pas d’une parésie flasque ni hypertonique comme on est amené à le voir dans les

syndromes neurogènes périphériques ou centraux classiques : Me C est capable de produire

une contraction musculaire pour certains groupes musculaires, mais extrêmement faible et

intermittente, ce qui abouti à un contraction saccadée entrainant un mouvement très faible

avec un déplacement minime du segment distal en chaine ouverte, non réalisable dans toute

l’amplitude, même en annulant l’effet de la pesanteur (cotation 2-/5).

De plus, même si cela est très difficile à observer car les contractions sont très faibles, il

semble que Me C réalise une co-contraction agonistes- antagonistes pour couple

quadriceps/ischiojambiers , alors que leur contraction analytique des ischio jambiers n’est

pas possible. La contraction des fessiers ne semble pas du tout possible non plus.

En distalité, la contraction volontaire est un peu meilleure bien que non fonctionnelle

(cotations 2+/5 pour les fléchisseurs dorsaux de la cheville).

Toutes ces contractions musculaires nécessitent un effort de concentration majeur et sont

rapidement (quelques secondes) épuisables. Il semble que la visualisation des groupes

musculaires à contracter soit un facteur facilitant.

Il n’existe pas de trouble du tonus.

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A noter enfin qu’il existe des douleurs rotuliennes notamment à gauche, en rapport avec

une malposition rotulienne, parfois responsables d’une inhibition de la contraction du

quadriceps. Ces douleurs rotuliennes peuvent être diminuées par une médialisation

manuelle de la rotule.

PRISE EN CHARGE REEDUCATIVE

Sur le plan rééducatif, Me C a bénéficié avant l’admission dans notre service, de quatre jours

de prise en charge au centre de rééducation Harold’s Cross, comportant une heure de

kinésithérapie, une heure de balnéothérapie quotidienne, et trente minutes d’ergothérapie

par semaine.

Des séances de rééducation en externe ont également été réalisées en Irlande mais en

nombre limité, en raison du mode de remboursement des soins en vigueur en Irelande .

La rééducation entreprise à la Fontaine Salée a comporté :

- Un travail de la commande motrice volontaire en ayant recours à des exercices s’inspirant

de la technique de Kabat, en actif aidé. Nous avons également eu recours à des exercices

type Perfetti degré 1, malgré le déficit sensitif partiel, ainsi qu’à la recherche de réponses

motrices posturales a également été réalisée, notamment par l’intermédiaire du travail de

l’équilibre du tronc, sans réponse exploitable.

- en balnéothérapie, un travail de verticalisation et de la marche en eau profonde a été

entrepris. Lorsque Me C est immergée environ jusqu’au niveau des épaules, la poussée

d’Archimède lui permet de se tenir debout avec l’aide des membres supérieurs. Il s’agit

d’une position verticale en antéflexion du tronc (insuffisance des fessiers ?). On note une

nette translation du bassin vers la gauche. Il est possible de marcher quelques mètres,

toujours avec un appui important au niveau des membres supérieurs (mains du

kinésithérapeute), avec un pas antérieur sans extension complète des genoux. Le pas

postérieur est très réduit voire nul, ce qui corrobore l’absence de commande motrice

volontaire des grands fessiers et des ischio jambiers.

Ces séances de rééducation à sec sont réalisées avec le port d’un legging compressif,

d’attelle de poignets, et parfois d’une orthèse rachidienne type Elcross.

Deux autres aides techniques ont été réalisé mais ne sont pas portées en pratique : un gilet

compressif (sensation de compression épigastrique) et un manchon scapulaire (mauvaise

tolérance cutané au niveau des coutures).

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EVOLUTION INITIALE

La rééducation a engendrée d’importantes périodes de fatigue qui ont dû être prise en

compte. Dans la mesure où cette relative mauvaise tolérance à l’effort avait tendance à se

poursuivre, interférant de façon redondante bien que relativement irrégulière avec le

programme de soins, nous avons pris le parti de laisser à la patiente une demi-journée de

repos par semaine de façon systématique (le mercredi matin), ce qui a permis de conduire

une rééducation plus régulière par la suite, ce d’autant que l’endurance a fini par s’améliorer

dans un deuxième temps.

Certaines douleurs orthopédiques chroniques, notamment au niveau des poignets, se sont

majorées du fait de la prise en charge, d’autant plus que Me C se déplace en permanence en

fauteuil roulant ce qui est déjà coûteux sur le plan articulaire des membres supérieurs. La

modification des attelles de poignets a permis de diminuer en partie ces douleurs.

Cette phase de la prise en charge a duré environ 3 mois.

Malgré cela, la commande motrice volontaire ne s’est pas significativement améliorée : si on

note un gain en force, en durée de la contraction musculaire des quadriceps

essentiellement, et aussi une réponse moins aléatoire lors de la contraction, la force

produite est loin de permettre une verticalisation, de plus les autres groupes musculaires

n’ont que très peu évolués. Il est difficile de donner une cotation musculaire des différents

groupe à ce stade également, du fait du caractère saccadé de la contraction et des douleurs.

La posture assise est de bonne qualité, mais la verticalisation et la station debout ne sont

toujours pas envisageable. Il est donc décidé d’avoir recours à un appareillage. Nous avions

différée cette acquisition dans l’espoir de restaurer la marche sans aide technique lourde.

Pendant cette première phase de rééducation, la nécessité d’avoir éventuellement recours à

un appareillage a été discuté avec Me C , ce qui a permis de préparer psychologiquement

cette jeune patiente au port d’un appareil.

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APPAREILLAGE DE Me C

L’appareillage de Me C est un grand appareillage type pelvi-cruro-pédieux sur mesure conçu

par la société Lagarrigue Orthopédie. Il est livré dans le service le 4 Mars 2015 (soit 4 mois

après l’admission). Sa confection a nécessité environ un mois.

Cet appareillage comprend une ceinture lombo-pelvienne basse, monovale, ajustable par

deux fermetures type velcro, deux piéces crurales (monovalves postérieures, ajustement par

deux velcros), deux pièces pédieuses (jambes et semelles d’un seul tenant) ajustables par le

même système.

Ces différentes pièces sont en carbone, avec une doublure en mousse pour améliorer le

confort. L’orthoprothésiste avait été sensibilisé au préalable aux problèmes de tolérance

cutanée rencontrés dans le syndrome d’EHLERS DANLOS.

Au niveau des hanches, il existe des verrous canadiens, au niveau des genoux, des verrous de

Hoffa. Ces deux systèmes permettent soit un verrouillage en extension, soit une mobilité

sans contrainte dans le secteur 0°-110°pour les hanches, 0-90° pour les genoux.

Le poids de l’appareillage est de 3 à 4 kg.

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A la livraison il existe tout de même des points d’appui : partie supérieure des pièces

fémorales et malléolaire interne droite, nécessitant un redécoupage secondaire. Toutefois, il

ne semble pas exister d’inconfort majeur. A l’issue des modifications, le confort est

acceptable.

Me C peut d’emblée être verticalisée avec l’aide d’une tierce personne. On ne note pas de

mauvaise tolérance à la verticalisation (qui n’avait pas été réalisée, en dehors de la piscine,

depuis plus d’un an). La position debout est possible avec appui avec un cadre de marche,

mais on retrouve la translation du bassin vers la gauche avec un probable hyper appui de ce

côté ainsi qu’une nette rétropulsion dès que l’appui des membres supérieurs est supprimé.

Cette translation est moins marquée qu’en balnéothérapie grâce à l’appareillage.

Dès le deuxième jour de port, Me C parvient à se déplacer en pendulaire entre les barres

parallèles.

Par contre, on note un défaut d’équilibre en l’absence d’appui des membres supérieurs,

nécessitant un travail préalable de l’équilibre notamment à la plate forme de force.

EVOLUTION AVEC APPAREILLAGE

La durée de la rééducation dans le service, avec l’appareillage, a été de 4 mois.

Initialement, Me C nécessite l’aide d’une tierce personne pour la mise en place de

l’appareillage, mais à la fin du séjour Me C peut le mettre en place seule.

Pendant cette période, un traitement par Lévodopa/bensérazide (Modopar) à dose

croissante a été entrepris (dose maximale, maintenue à la sortie : 100/25 mg trois fois par

jour).

Le travail de l’équilibre a permis une amélioration partielle des possibilités de la patiente

puisqu’à la sortie, l’équilibre bipodal (pieds non joints) peut être tenu jusqu’à 50 secondes,

au prix d’une concentration importante et de mouvements de compensation du tronc et

des membres supérieurs eux aussi important (ne permettant leur utilisation pour une autre

tâche). Toutefois, les bilans réalisés sur la plateforme de force ne mettent pas en évidence

d’amélioration de positionnement du centre de gravité dont la projection horizontale se

trouve toujours à gauche (et dans une moindre mesure en arrière) par rapport à la position

théorique. Ces bilan ayant été réalisés de façon rapprochée à la fin de la prise en charge ne

rendent peut être pas bien compte de l’évolution.

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La marche en fin de séjour s’effectue sous la surveillance du kinésithérapeute, avec un cadre

de marche, les vêtements compressifs, et le grand appareil. Cette marche qui est très

coûteuse sur le plan énergétique et attentionnel, engendre des contraintes importantes au

niveau des poignets. Elle ne peut être réalisée que sur quelques mètres. Elle n’est donc pas

utilisable comme mode de déambulation, de plus Me C est relativement à l’aise avec le

fauteuil roulant manuel.

La pratique de la marche et des exercices en position debout aggravent les douleurs de

poignet de Me C. Des poignets de force semi rigides ont été essayés, qui stabilisent en partie

les poignets mais créent des douleurs cutanées du fait de leur rigidité. Dans un deuxième

temps, Me C a essayée des mitaines plus souples qui semblaient être mieux tolérées. Si Me C

regagne notre service en novembre comme prévu, il pourrait être intéressant d’utiliser les

deux à la fois, les mitaines protégeant la peau des poignets de force qui eux apporteraient la

rigidité donc augmentant la stabilité.

Parallèlement, la rééducation sans appareillage a été poursuivie. On note une progression

pour d’autres activités motrices: à la fin du séjour Me c est capable de faire des pontés

(passage du décubitus dorsal complet à un appui sur les talons et la partie supérieure du

rachis en soulevant le bassin) ce qui témoigne d’une possibilité de contraction des grands

fessiers et/ou des ischio-jambiers. En analytique, les contractions de ces muscles ne sont

toujours pas possible.

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De même, il est possible en fin de prise en charge de déplacer une charge de 1.5 kg en

abduction ou en adduction de hanche en suspension, alors que cet exercice était impossible

au début même sans résistance.

De façon générale, la qualité de la contraction musculaire est améliorée en cas de contrôle

visuel.

L’équilibre assis dynamique est de meilleure qualité. Le contrôle visuel influence la aussi de

façon positive ces exercices, renforçant l’hypothèse d’une forte participation du trouble

proprioceptif dans le SED.

La marche s’effectue de la même façon en balnéothérapie mais pour un niveau d’immersion

moindre (immersion au niveau du manubrium sternal au départ, immersion au niveau de la

xiphoïde en fin de séjour), il est difficile de savoir si cette modification est en rapport avec

un gain de force des membres inférieurs ou supérieurs, voire des deux. Dans tous les cas

l’instabilité de hanche s’aggravait en cas d’immersion moins profonde.

Me C avait bénéficiée d’un positionnement personnalisé au fauteuil roulant en début de

séjour. L’analyse de ce positionnement en deuxième partie de séjour est en faveur de la

récupération d’un certain tonus postural puisque des éléments de soutien ont pu être

supprimés.

Les dernières semaines de rééducation ont permis une intensification du travail debout.

Celle-ci s’est accompagnée d’une nette recrudescence de la fatigue, avec un « absentéisme »

en rééducation rappelant parfois le début du séjour. Nous n’avons pas assez de recul pour

voir si à moyen terme un nouveau reconditionnement aurait permis à Me C de pouvoir

s’adapter à cette incrémentation de la charge de travail (ce qui semble probable).

A cette période, Me C exprimait une saturation par rapport à la prise en charge.

Au bout de huit mois de rééducation (avec pauses) dans le service, Me C a souhaitée

regagner son domicile pour une période prolongée. Avant ce départ, nous avons réalisé un

nouveau bilan pour ne pas méconnaître une autre cause neurologique qui pourrait participer

à ses troubles de la marche :

- Une IRM musculaire n’a pas montrée d’involution graisseuse des muscles de la

cuisse ni de la ceinture pelvienne.

- Une IRM médullaire dédouane toute affection à ce niveau

- Les potentiels évoqués sensitifs et moteurs sont normaux ainsi que l’exploration

électrique des muscles de la racine L5

Les examens paracliniques ne permettent pas d’identifier l’origine du dysfonctionnement

moteur de Me C qui est probablement de nature proprioceptive, en amont des éléments

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testées par les PES. Il se pourrait que les informations sensitives soient transmises dans les

voie afférentes de façon correcte (l’ensemble axone-myéline ne contenant pas de tissu

conjonctif), produites par capteurs sensitifs eux-mêmes situés dans du tissu conjonctif aux

propriétés mécaniques anormales, l’ensemble du système sensitif étant « calibré » pour un

tissu conjonctif normal, ne rendant pas fidèlement compte (insuffisamment compte ?) des

déformations du tissu conjonctif, ce qui ne permet pas à l’organisme d’avoir le

comportement moteur et postural totalement adapté.

A noter que ces examens ne sont pas exempt de faux négatifs : dans la sclérose en plaques,

les PEM qui sont d’habitude plus sensibles que les PES ne sont pathologiques que dans 70%

des cas environ (8) (toutefois les auteurs ne précisent pas le degré d’atteinte clinique des

patients).

4. DISCUSSION

COMPARAISON DE NOTRE EXPERIENCE AVEC DES CAS SIMILAIRES

Pubmed

Sur pubmed, la recherche avec les mots clés « Ehlers Danlos » et « paraplégia » ne permet

d’isoler que 6 articles. Un de ces articles relate le cas de onze enfants avec une paraparésie

de type centrale (syndrome pyramidal) dévellopée au moment de l’acquisition de la marche,

un seul avait un déficit sensitif, en rapport avec une myélomalacie. Les auteurs supposent

une neuroaggressivité du rachis instable envers la moelle.

Les autres articles s’éloignent nettement du sujet sauf l’article de Claude HAMONET (voir ci-

dessous).

La recherche avec « ehlers danlos » retrouve environs 3200 références dont la plus part

concerne les complications très graves du SED type IV. Néanmoins certains auteurs ont

étudié les caractéristiques musculaires des SED, le handicap lié aux membres inférieurs dans

le SED, les anomalies de la proprioception et contribuent à enrichir la réflexion sur ce

dossier.

Le handicap lié aux membres inférieurs est par exemple évoqué, mais plutôt sous l’angle de

la douleur que du déficit moteur : il serait positivement corrélé à la douleur et à l’âge ainsi

qu’au degré d’hypermobilité résiduelle (10).

Etude réalisee par l’équipe de Monsieur Haidar

L’équipe de monsieur Rami Haidar, orthoprothésiste à Lille et participant aux consultations

du SED à l’Hôtel Dieu, a mené une enquête sur SED et grand appareillage sous l’égide du

Professeur Hamonet en janvier et février 2015. Ce travail a déjà fait l’objet d’une

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présentation lors du congrès international sur le SED portant sur les traitements du SED à la

faculté de médecine de Créteil en mars 2015. Il s’agissait d’un questionnaire par téléphone

et /ou lors de consultations et portait sur l’efficacité et la tolérance de grands appareils

prescrits à visé proprioceptive et antalgique. Les patients étaient porteurs d’un ou deux

appareils. Il pouvait s’agir soit d’appareil cruro-pédieux, soit pelvi-pédieux (même type que

celui utilisé par Me C), soit d’orthèses nocturnes rigides. Pour les deux premiers types, les

appareils n’étaient verrouillables, toutefois la possibilité d’utiliser un genou verrouillable

était envisagée en cas de déficit majeur du quadriceps. La présence de butées articulaires

permettait de limiter l’instabilité, notamment en récurvatum. Le port était progressif de

façon à pouvoir habituer progressivement le patient, étalé sur deux à trois mois, période à

l’issue de laquelle le port bilatéral était débuté le cas échéant. La durée de port quotidien

était très variable d’un patient à l’autre.

Les résultats montraient une bonne compliance. Le port n’était toutefois quotidien que dans

40% des cas. Le gain en autonomie de marche était important, surtout à l’intérieur,

permettant une amélioration de l’autonomie chez deux patients sur trois. Un patient sur

deux consommaient moins d’antalgiques et pratiquement tous allégaient moins de

phénomènes d’instabilité. Les limitations étaient représentées par le fait qu’un peu plus d’un

patient sur deux nécessitait de l’aide à la mise en place de l’appareil et que celui-ci était

généralement jugé comme trop lourd et fatigant à porter. Cette étude préliminaire est

encourageante et mériterait d’être relancée avec un travail méthodologique préalable afin

de pouvoir déboucher sur une publication.

Expérience des consultations de l’Hotel Dieu

Le Professeur Hamonet et al avaient déjà publié une observation concernant la reprise de la

marche chez une patiente de 14 ans porteuse d’un Sed et présentant des anomalies

sensitives apparemment proches de celles de Me C (3). Toutefois, le bilan moteur de cette

patiente n’est pas connu, mais il semble que la reprise de la marche sans autre aide

technique que des orthèses cruro-pédieuses bilatérales de Chignon à tracteurs élastiques

puisse s’expliquer par un bilan moteur de meilleur niveau. L’expérience de la consultation du

Pr Hamonet dans cette prise en charge s’élèverait à plus de 100 patients.

Cas clinique publié par H. Le Tallec et al

L’équipe de MPR du CHU de Rennes avait reporté le cas d’une jeune femme atteinte d’un

SED avec luxations itératives de la hanche (12) responsables d’une impotence fonctionnelle

marqué. La situation de la patiente avait pu être améliorée par le port d’un appareillage

associant un corset lombaire de maintien et une pièce de hanche articulée.

17

Deuxième expérience d’appareillage dans le service

Nous suivons également une patiente de 14 ans au moment de la première consultation, qui

présente une instabilité articulaire très marquée, sans anomalie de la commande motrice

volontaire. Les autres signes du SED sont nettement moins présents que chez Me C

(ménorragies, blocages respiratoires, troubles du sommeils et troubles attentionnels a

minima). Si la plupart des articulations peuvent être stabilisées facilement avec des orthèses

semi-rigides, la hanche droite est le siège d’accidents d’instabilité invalidants : douleurs

importantes, impotence fonctionnelle avec arrêt de la marche pendant plusieurs jours,

suspension de la scolarité.

Devant cette instabilité récidivante, nous avons pris le parti de faire rapidement un grand

appareil lombo-crural, non verrouillé, mobile de 0 à 90°. Celui-ci est bien supporté, y compris

sur le plan cutané. Le port pendant plusieurs semaines à permis une relative stabilisation de

la hanche, la disparition des douleurs. Après quelques mois de recul, la patiente est bien

améliorée et ne porte plus l’appareil qu’en cas d’activités à risque. Cette attitude, si elle

donne satisfaction jusqu’à présent, n’est pas exempte de risque, puisque des accidents

d’instabilités s’étaient produit pour des mouvements anodins (se relever du canapé …).

La rééducation entreprise parallèlement, en milieu libéral mais aussi sous la forme de

séjours de 2 à 3 semaines en centre de rééducation, permet sans doute d’amoindrir le

risque de subluxation.

MAUVAISE COMPRESSION PHYSIOPATHOLOGIQUE DE LA PARAPLEGIE DE Me C

En médecine physique et de réadaptation, la prise en charge de la paraplégie est très

classique. Chez patients paraplégiques, il existe toujours une interruption de la voie de la

commande motrice volontaire authentifiable par l’imagerie et si nécessaire par l’exploration

électrophysiologique. Bien qu’il y ait de nombreuses variantes, la symptomatologie

comporte toujours des éléments cliniques faciles à identifier (syndrome pyramidal ou

syndrome neurogêne périphérique, troubles vésicosphinctériens, …). La rééducation à

mettre en œuvre est, dans ses grandes lignes, bien codifiée.

Dans le cas de notre patiente, la prise en charge se heurte à plusieurs problèmes :

- D’une part, le mécanisme physiopathologique à l’origine des signes n’est pas

connu ou en tout cas n’est pas reconnu par les examens qui sont à notre

disposition.

18

- D’autre part, les signes présentés par la patiente ne correspondent pas aux

tableaux habituels

D’emblée, il apparait que les repères sur lesquels reposent la rééducation habituelle des

paraplégiques ne vont pas pouvoir être utilisés.

Toutefois, le modèle conceptuel général de prise en charge en rééducation (identification

des déficiences/ incapacités /situations de handicap et recherche de récupération puis

réadaptation) peut tout de même s’appliquer. L’histoire de la spécialité comporte déjà des

exemples où une prise en charge symptomatique était nécessaire pour des symptômes qui

n’avaient pas lieu d’être en raisonnant à partir des connaissances anatomophysiologiques du

moment (troubles de la déglutition chez les patients cérébrolésés en dehors des lésions du

tronc cérébrales par exemple). Les explications physiopathologiques ont été découvertes a

postériori. Ce pourrait être également le cas dans la pathologie de Me C.

Quoiqu’il en soit, la prise en charge sera obligatoirement empirique.

INSUFFISANCE DE LA PRISE EN CHARGE ?

- Par méconnaissance des exercices qui pourraient être adaptés

La recherche de récupération, faute de compréhension du problème, faute également

d’exemples antérieurs sur lesquels s’appuyer (à l’exception de l’appareillage tel qu’il avait

déjà été fait à l’Hôtel Dieu), est difficile à mettre en œuvre concrètement. Les exercices de

type Perfetti, méthode de rééducation sensori-motrice basée sur la reconnaissance du

mouvement, semble avoir sa place, malgré la présence d’un déficit sensitif superficiel.

Malheureusement, nous n’avons pas observé de progression dans les exercices de cette

méthode.

Le renforcement musculaire analytique s’est révélé en partie opérationnel puisqu’il y a un

gain de force, mais celui-ci est loin de permettre une activité fonctionnelle des membres

inférieurs.

La recherche d’activation musculaire par le biais d’exercice posturaux, ou de type Kabat a

été très peu productif.

L’électrostimulation des ischio-jambiers a été pratiquée à plusieurs reprises, parallèlement à

des exercices où la flexion active de genoux était recherchée, sans amélioration pour la

contraction analytique, mais a peut être participé au ré-apprentissage des pontés.

19

- Du fait des limitations de la patiente

o L’asthénie majeure a entravé la rééducation. Il y a eu quelques progrès par

paliers. Cette amélioration de la condition physique générale est tout de

même une avancée pour la patiente, même si ce n’était pas l’objectif

principal. En dehors de l’asthénie majeure bien décrite du SED, il existait

probablement une part de déconditionnement musculaire profond qui a

pu être améliorée.

o Les douleurs multiples, soit « spontanées », soit lié aux exercices ont dues

être prises en compte. Certaines se sont améliorées, mais de nombreuses

demeurent. Le SED étant « un état de fragilité généralisé », il était

prévisible que les compensations, notamment les contraintes induites aux

membres supérieurs par la marche avec aides techniques ou

déambulation au fauteuil roulant, qui sont sources de douleurs dans la

population générale, seraient trés marquées chez les patients porteurs de

SED. En dehors d’une mise en oeuvre progressive et tenant compte de la

douleur, ainsi qu’une rectification des aides techniques chaque fois que

possible, il ne semble pas exister d’attitude permettant une meilleure

tolérance. Ces douleurs induites par les compensations semblent un

obstacle durable.

o Me C vit habituellement en Irlande, avec son époux. Il était difficile de ne

pas donner suite à ses demandes, peu fréquentes, de regagner son

domicile pendant dix à quinze jours environ tous les deux mois, ce qui

impliquait des interruptions relativement longues de la rééducation. On

peut se demander si la récupération n’aurait pas été un peu meilleure

sans ces interruptions. Toutefois, lors de celles-ci, Me C a pratiqué

quelques exercices, et au retour, nous n’avons jamais constaté de perte

des dernières acquisitions réalisées avant son départ.

AUTRES PISTES A EXPLORER ?

La connaissance d’une jeune patiente dont le tableau clinique de SED a pu être globalement

amélioré par l’utilisation d’un « moon walker » pose question et suscite l’envie de

l’expérimenter pour Me C. Le moon walker est un instrument créé à la cité de l’espace à

Toulouse, permettant de reproduire le degré de pesanteur ressenti par un astronaute

lorsqu’il se déplace sur la Lune. Sur cet astre la gravité est plus faible (g=1,624 sur la Lune

contre 9,81 sur Terre : le même objet est perçu comme environ 6 fois plus léger sur la Lune),

les contraintes articulaires sont donc moindre. Il est possible que le dysfonctionnement

proprioceptif soit moins marqué, créant des conditions favorables au fonctionnement

20

moteur des patients porteurs de SED. Dans l’expérience de la patiente décrite ci-dessus, les

effets d’une séance dureraient jusqu’à quinze jours. Ces hypothèses sont à vérifier par un

travail ultérieur.

Certains kinésithérapeutes sont équipés d’un appareil « alter G ». Il s’agit d’un tapis roulant

au niveau duquel les membres inférieurs du patient peuvent être mis en décharge jusqu’à

80%. Sur le plan conceptuel, l’utilisation de cet appareil semble intéressante, bien qu’il

n’existe pas d’expérience publiée à notre connaissance. Toutefois, le fait que le patient, de

par la nature de l’installation, ne puisse pas voir ses membres inférieurs constitue une

réserve théorique (amélioration des compensations par l’entrée visuelle chez notre

patiente). La patiente a pu essayer cet appareil en externe après la sortie du centre. Nous

avons pu visionner une vidéo de cet essai : Me C semble être debout avec un appui sur ses

membres supérieurs, un tapis roulant se déplace sous ses pieds. Il est certain que Me C

réalise de façon autonome le pas antérieur, mais il n’est pas possible de connaître à travers

la seule vidéo le caractère actif ou passif du pas postérieur, ni de savoir quelle proportion de

son poids Me C est capable de porter. Au bout d’un certain temps, on observe une mise en

varus des chevilles (Me C « marche » pieds nus).

INTERROGATIONS SUR L’AVENIR DE L’ETAT FONCTIONNEL DE LA PATIENTE

Possibilité de progrès ultérieurs ?

L’évolution de Me C rend la formulation d’un pronostic fonctionnel très difficile. Le fait

qu’elle n’ait pas repris la marche de façon autonome après environ vingt mois dont huit

passés en rééducation est a priori très péjoratif. Mais la réalisation de progrès, avec de

nouvelles possibilités de contractions musculaires apparaissant très à distance ne permet

pas d’être totalement pessimiste. Comme pour la prise en charge, l’absence de référence

rend la formulation d’un pronostic difficile.

Epuisement de la motivation de la patiente et /ou de l’équipe de soins ?

Ce n’est pas le cas au moment de la rédaction de ce mémoire, même si Me C ainsi que

l’équipe qui la prend en charge sont conscient de la possibilité d’un échec.

Rentabilité de la « marche »

En supposant que Me C ne progresse pas plus, l’utilisation de la marche telle qu’elle est ou

même légèrement améliorée ne serait par rentable. La déambulation en fauteuil roulant est

à la fois plus rapide, plus sûre, moins douloureuse et plus permet de transporter des objets

posés sur ses genoux ou fixés au fauteuil.

21

CONNAISSANCE INSUFFISANTE DES ANOMALIES MOTRICES DES SED

Finalement, notre prise en charge et essentiellement limité par le caractère limité de nos

connaissances à la fois pratiques et théoriques sur le tableau que présente Me C.

Certains médecins que j’ai contactés lors du séjour de Me C ont évoqué une origine

fonctionnelle pour les symptômes de Me C.

Cette hypothèse ne peut être formellement repoussée, en l’absence de preuve objective

comme c’est presque toujours le cas dans le SED.

Mais il est troublant de constater que plusieurs patients présentent des tableaux très

proches dont certains avec perte définitive de la marche.

S’il est sans doute très inapproprié de consacrer des moyens de rééducation aussi

importants à la recherche de la reprise de la marche chez une patiente paraplégique

« fonctionnelle », mais il me paraitrait plus grave encore de ne pas prendre en compte un

tableau aussi sévère qui serait organique par insuffisance de connaissance.

L’attitude énoncée ci-dessus justifie les soins mais n’est pas suffisante pour améliorer la

prise en charge de des patients atteints de ce tableau, qui en dehors de la forme vasculaire,

semblent présenter (en tout cas aux yeux de rééducateur), une des formes les plus

invalidante du SED.

Les actions suivantes pourraient être réalisées pour essayer de s’améliorer :

- Colliger le maximum de dossiers du même tableau clinique afin d’essayer de

décrire les grandes lignes cliniques de cette forme de paraplégie. L’existence de

symptômes similaires chez différents patients serait autant d’arguments en

faveur d’une origine organique acceptables pour les « SED-septiques ». L’analyse

de l’anamnèse permettrait peut être d’identifier des profils de patients ou des

situations à risque, ce qui pourrait se répercuter sur le suivi des patients.

- Lors de l’étude de ces dossiers, les facteurs favorables ou défavorables à

l’apparition d’une paraplégie ainsi qu’à l’éventuelle reprise de la marche

pourraient être recherchés.

- Dans la situation idéale, une exploration électrophysiologique des patients

permettrait d’identifier ou non le niveau d’interruption de la voie motrice (et

éventuellement sensorielle).

- Il faut s’attendre à ce que l’évaluation électrophysiologique standard soit

normale : dans ce cas, si le tableau clinique des patients était homogène (donc

semblant infirmer une cause fonctionnelle), il faudrait imaginer l’exploration

capable de rendre compte de l’anomalie à l’origine des troubles.

22

TENTATIVE D’EXPLICATION DU DEFICIT MUSCULAIRE :

Explication proprioceptive ?

Clayton et al ont décrit des anomalies proprioceptives significatives des membres inférieurs

chez les patients SED par rapport à une population témoin (5).

Rombaut, Calders et al ont également montré que les patients porteurs de SED présentaient

des incapacités en rapport avec une proprioception de mauvaise qualité (9).

Les hypothèses physiopathologiques pour tenter d’expliquer ces anomalies reposent sur la

connaissance de la constitution des organes récepteurs à l’origine de la création des

sensations aboutissant à la création de la proprioception, ainsi que leurs liens histologiques

avec le tissu conjonctif.

- le fuseau neuromusculaire (FNM), organe essentiel de la proprioception, est

entouré d’une capsule de tissu conjonctif (b). Toutefois la production d’afférences

ne se situe pas dans cette capsule. La partie fonctionnelle (génératrice

d’afférences) est un ensemble de myocytes spécialisés, capable de contractions.

Ces contractions ne produisent pas de force mais permettent de renseigner

l’organisme sur l’état de longueur du muscle.

On note toutefois que ces myocytes fonctionnels semblent s’insérer à leur

extrémités à la capsule conjonctive, dont les probables caractéristiques

mécaniques anormales pourraient être à l’origine de messages sensitifs erronés.

Par ailleurs, ces fuseaux neuromusculaires se situent au cœur du muscle, dans la

composition duquel se trouvent de nombreux éléments riches en collagène

(endo-, péri- et épimysium) et dont la déformation sous contrainte est déjà

probablement anormale, source d’erreur en amont du FNM.

- Les organes tendineux de Golgi, également important pour la proprioception,

situés à la jonction musculo-tendineuse sont donc immergés dans du collagène.

De plus, ils sont eux-mêmes constitués de faisceaux collagènes et entouré d’une

capsule fibro-conjonctive. En supposant que la compliance des fibres qui les

constituent ait une importance dans la nature du message afférent qu’ils

23

produisent, on aurait là une autre possibilité d’explication (n’excluant pas la

précédente) sur la constitution d’afférences inappropriées.

- Les corpuscules de Pacini sont des mécanorecepteurs hypodermiques à l’origine

de la sensation du toucher. Ils sont constitués d’une formation conjonctive (donc

très probablement contenant du collagène) lamellaire circulaire entourant une

fibre nerveuse de type II. Comme plus haut, leur fonctionnement repose sans

doute sur leur déformabilité. Celle-ci étant vraisemblablement trop importante, il

se peut qu’elle soit à l’origine d’un message inadapté. A noter qu’ils sont

également impliqués dans la régulation locale de la douleur. On peut imaginer

que leur dysfonctionnement participerait au syndrome douloureux diffus des

SED.

- Les corpuscules de Ruffini (mécano-thermo-nocivorécepteurs) sont enracinés

dans le derme par l’intermédiaire de fibres collagènes: les possibles mécanismes

décrits ci-dessus pourraient s’y appliquer.

La mesure comparative de la compliance soit d’une fibre collagène, soit d’un organe

principalement constitué de collagène comme le tendon, dans la population générale et

chez les patients SED permettrait d’apporter du crédit aux supposés dysfonctionnements

décrits ci-dessus.

Une autre approche moins fondamentaliste mais plus fonctionnelle, consisterait à comparer

l’activité en imagerie fonctionnelle des aires sensitives pour un même stimulus sensitif

calibré, dans une population des patients atteints du SED et dans la population générale.

Explication motrice ?

Sur le plan du déficit moteur, une équipe Hollandaise dirigée par VOERMANS a organisé des

recherches sur la force musculaire dans le SED. Un premier article montrait qu’il existait un

déficit musculaire dans la population SED par rapport au groupe témoins (6). Ce déficit relatif

pourrait être mis sur le compte d’un déconditionnement du fait des douleurs et de la fatigue

chronique. Un deuxième travail comparait la force des muscles du genou entre des patients

SED suite à un déficit en tenascine et un groupe de sujets sains (7). Les individus des 2

groupes pratiquaient une activité physique plurihebdomadaire. Les patients SED avaient à la

fois un couple maximal des extenseurs de genoux plus faible, un délai d’activation allongé et

une activation volontaire déficitaire par rapport au groupe contrôle (p<0.05, sans que

l’inactivité puisse en être la cause).

Une autre équipe a évalué les caractéristiques musculaires d’une jeune patiente porteuse

d’un SED hypermobile. Il existait une faiblesse musculaire, une déficience proprioceptive

(amélorable par l’entrainement et les entrées visuelles) aboutissant à des contractions

24

motrices saccadées (11). L’EMG et les enzymes musculaires sériques étaient normaux. Le cas

de cette patiente présente des similitudes même si sont tableau clinique est moins sévère

avec celui de notre patiente.

Dans ces deux articles, l’hypothèse avancée pour expliquer la parésie reposait sur un excès

de compliance des éléments élastiques en série de la structure du muscle, ne permettant

pas une transmission mécanique optimale aux pièces osseuses, une partie du

raccourcissement généré étant absorbé par les éléments conjonctifs.

Même si ces anomalies sont loin d’expliquer l’ensemble du tableau présenté par notre

patiente, ils peuvent constituer une base de réflexion.

L’élément rendant cette explication la moins vraisemblable est le caractère localisé (les

membres inférieurs) et brutal de ce déficit.

25

CONCLUSION

L’hospitalisation prolongée de la patiente n’a pas permis de résoudre le problème pour

lequel elle avait été admise.

Dans ce cas, et contrairement à l’expérience de l’équipe du Professeur Hamonet,

l’appareillage semble plus approprié pour réaliser des exercices de rééducation auxquels la

patiente n’aurait pas accès en son absence que pour se déplacer. La différence s’explicant

probablement par une atteinte plus sévère chez notre patiente.yt

L’absence de modèle de prise en charge ne permet pas formellement d’interrompre les

soins, d’autant que Me C reste motivé et qu’elle présente des progrès même s’ils sont

minimes.

L’analyse de son dossier montre qu’au-delà de cet échec, le mécanisme intime de son

handicap n’est pas connu : c’est sans doute sur ce point qu’il y a lieu de progresser en

priorité en organisant des explorations chez d’autre patients qui ont le même profil, qui, en

dévoilant la physiopathologie du trouble, permettront peut être d’avoir une prise en charge

plus adaptée.

26

REFERENCES :

- (1) site internet du Professeur Claude Hamonet : claude.hamonet@free.fr

- (2) Encyclopédie médico-chirurgicale, kinésithérapie, Ph BERTOLUS, JF BRAULT, C

LEGRAND, P.M BURLOT, M.VERHAEGHE, 26160 A10, 12-1990, 24p

- (3) Appareillage d’une adolescente avec une forme pseudo-paraplégique d’Ehlers-

Danlos par l’orthèse de Chignon , C. Hamonet a, ⁎ , J.-J. Chignon b, E. Vlamynck c

- (4)http://www.fmpsmba.ac.ma/umvf/UMVFmiroir/paces2011/boutonnat_jean/b

outonnat_jean_p01/boutonnat_jean_p01.pdf

- (5) Do people with benign joint hypermobility syndrome (BJHS) have reduced

joint proprioception? A systematic review and meta-analysis. Rheumatol Int. 2013

Nov;33(11):2709-16. doi: 10.1007/s00296-013-2790-4. Epub 2013 Jun 1.Smith

TO1, Jerman E, Easton V, Bacon H, Armon K, Poland F, Macgregor AJ.

- (6) Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome. Ann

Neurol. 2009 Jun;65(6):687-97. Voermans NC1, van Alfen N, Pillen S, Lammens

M, Schalkwijk J, Zwarts MJ, van Rooij IA, Hamel BC, van Engelen BG.

- (7) Neuromuscular properties of the thigh muscles in patients with Ehlers-Danlos

syndrome. Muscle Nerve. 2013 Jan; 47(1):96-104. Epub 2012 Nov 21. Gerrits KH1,

Voermans NC, de Haan A, van Engelen BG.

- (8) http://physio.ticemed.upmc.fr/wp-

content/uploads/sites/7/2014/01/DUneurophysiocliniqueGaymard-PEM2011.pdf

- (9) Balance, gait, falls, and fear of falling in women with the hypermobility type

of Ehlers-Danlos syndrome. Arthritis Care Res (Hoboken). 2011 Oct;63(10):1432-

9. doi: 10.1002/acr.20557. Rombaut L1, Malfait F, De Wandele I, Thijs Y, Palmans T, De

Paepe A, Calders P.

27

- (10) Evaluation of lower limb disability in joint hypermobility syndrome.

Rheumatol Int. 2012 Aug;32(8):2577-81. doi: 10.1007/s00296-011-2044-2. Epub

2011 Jul 27. Celletti C1, Castori M, Grammatico P, Camerota F.

- (11) Muscle formation in Ehlers-Danlos syndrome. Arch Phys Med Rehabil. 1981

Sep;62(9):444-8. Bilkey WJ, Baxter TL, Kottke FJ, Mundale MO.

- (12) Prise en en charge rééducative de la maladie d’Elhers-Danlos : à propos de

deux cas ; Annales de médecine physique et de réadaptation 49 (2006) 82-84 ; H. Le

Tallec, A. Lassalle, H. Khenioui, A. Durufle, R. Plassat, P. Gallien *