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Croissanceprise en charge d’un enfant de petite taille

F Despert

CHU Clocheville

37 Tours

ACPP 6 juillet 2013

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La croissance

La croissance est le mécanisme permettant à l ’individu

d ’atteindre une taille adulte ‘’normale ’’.

Avec les courbes de Sempé et Pédron (1979):

Hommes à 18 ans Taille = 163-175-187 cm ( m 2DS) 1 DS = 6cm

Femmes à 16 ans Taille = 152-163-174 cm ( m 2 DS) 1 DS = 5,6cm

En France, en Touraine:

- En 1840 Taille des conscrits = 160 cm

- En 1940 Taille des conscrits = 166 cm

- En 2000 Taille des jeunes hommes (IRSA) = 179 cm

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Quand s’alarmer?

1 - La famille ou l’entourage se posent des questions- Il est plus petit que ses camarades de même âge…

- Il est plus petit que son frère plus jeune…

- Elle est plus petite que sa cousine…

- Elle n’a pas pris 1 cm… elle ne grandit plus...

2 - Lors de votre examen clinique vous notez un ralentissement

de croissance ou une petite taille.

3 - L’enfant a une pathologie connue pouvant entraîner

un fléchissement de la croissance

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Comment analyser cette situation?

Ne pas reporter l ’analyse à plus tard !!!

L ’enquête comporte l’habituel ‘’trépied diagnostique’’:

A - L’histoire de la maladie, ici l’analyse auxologique1 - Calcul du retard en DS

2- Recherche d’un Retard de Croissance Intra Utérin ( RCIU )

3 - Calcul de la taille cible

4 - Dessin et analyse de la courbe de croissance

B - L ’étude des ATCD

C - L ’examen clinique

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Comment analyser cette situation?

L’analyse auxologique

1 - Le calcul du retard en DS2 - Recherche d’un Retard de Croissance Intra Utérin ( RCIU )

3 - Calcul de la taille cible

4 - Dessin et analyse de la courbe de croissance

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Répartition des tailles suivant l ’âge et le sexe

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1 Calcul du retard en DS

Exemple : garçon de 6 ans

Taille = 106 cm, poids = 17,5 kg PC = 52,5 cm

Taille moyenne à 6 ans d ’un garçon = 113,8 cm

Déficit de taille : 113,8 - 106 cm = -7,8 cm

Où se place la taille de cet enfant par rapport aux autres?

Valeur de la DS = 4,5 cm

Valeur du retard de taille en DS = -7,8 cm / 4,5cm = -1,73 DS

Pour le poids, le calcul se fait par rapport à la taille mesurée, ici

pour 106 cm, le poids moyen sur les tables est de 17,4 kg

Pour le PC calcul par rapport à l ’âge, ici à + 0,6 DS

8

- 1,73 DS

9

1 - Le calcul du retard en DS

2 - Recherche d’un Retard de Croissance Intra Utérin ( RCIU )3 - Calcul de la taille cible

4 - Dessin et analyse de la courbe de croissance

Âge gestationnel Taille M Taille à - 2DS Poids -2DS

34 sem 45 41,3 1619 g

36 sem 46,6 43,5 1872 g

38 sem 50,2 45,6 2449 g

40 sem 51,4 47,3 2555 g

1 - Le calcul du retard en DS

2 - Recherche d’un Retard de Croissance Intra Utérin ( RCIU )

3 - Calcul de la taille cible4 - Dessin et analyse de la courbe de croissance

Pour garçon :Taille père + taille mère + 13 cm

2

Pour fille:Taille père + taille mère - 13 cm

2

La TC attire l’attention

quand elle est < 1,5 DS

Attention!- Ce n’est pas une taille prédictive!

- Non valable si la taille des deux parents est trop différente

Tta

ille

ad

ult

e (D

S)

2

95% des enfants à ± 1.5 DS

de la taille cible

Taille cible

0

-2

+2

11

1 - Le calcul du retard en DS

2 - Recherche d’un Retard de Croissance Intra Utérin ( RCIU )

3 - Calcul de la taille cible

4 - Dessin et analyse de la courbe de croissance

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13

Dessiner et analyser la courbe de croissance

Laura

Stéphanie

14

Dessiner et analyser la courbe de croissance

Laura, TC = + 2DS

Ralentissement VC

= hospitalisée, bilan!

Stéphanie, TC = -1,8 DS

VC régulière

= retour à la maison!

15

16

Intérêt de comparer

la taille et le poids

+++

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Données cliniques

InterrogatoireATCD personnels et familiaux

Inspection• Morphologie globale?

• Anomalies de la ligne médiane : fente labiale, colobome irien?

Examen clinique• Grands appareils, en particulier rein et intestin +++

• Anomalies de la ligne médiane ?

• Organes génitaux : développement? micropénis ? Cryptorchidie ?

• Élément évocateur d’une cause endocrinienne ?

- Signes d’hypothyroïdie, de déficit en GH, d'hypercortisolisme?

- Développement pubertaire, à coter selon Tanner .

18

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Petites tailles ,

comment s’y retrouver?

• Beaucoup de causes possibles…

• Toute pathologie chronique et grave peut

retentir sur la croissance.

• Nécessité de classer clairement les causes

possibles des retards de taille.

20

21

Groupe 1

22

Classification des causes de petites tailles

Groupe 1

Anomalies génétiques et ostéo-cartilagineuses

• Facilement évoquées sur les données de la clinique

- Anomalies génétiques:

• Beaucoup d’anomalies génétiques

• Trisomies 21

• Syndrome de Turner +++

Diagnostic sur les données de la clinique : dysmorphies, retard de développement …

- Anomalies ostéo-cartilagineuses

• Plus de 250 répertoriées

Diagnostic sur : Anomalies morphologiques

Histoire familiale

Radio os

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Syndrome de Turner

• Anomalie du nombre ou de la structure de l’X

• Touche 1 fille sur 2500

• Rarement le tableau est typique, le plus souvent discret , évoqué

sur:

- Notion de RCIU 50%

- Fréquentes otites dans l’enfance

- Naevi +++ sur le corps

- Cou bref, épaules larges, mamelons écartés

- Petit menton, épicanthus, léger ptosis

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Syndrome de Turner

• Croissance qui ralentit nettement après 4 ans

• Taille spontanée finale = 142 cm ( 128 à 150 cm)

• Avec traitement TF = 152 cm ou plus +++

• Impubérisme dans 50% des cas

• Diagnostic + par caryotype, en période pubertaire

doser FSH et LH ↑↑ par dysgénésie ovarienne.

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L’association petite taille, impubérisme

anomalies morphologiques fait évoquer le

diagnostic de syndrome de Turner

Confirmé par?

• FSH = 65 UI/L, LH = 47 UI/L = dysgénésie

gonadique

• Caryotype 45X

Mise à un traitement par GH: 0,045 à 0,050 mg/kg/j

Taille finale = 153 cm

Sabrina 13 ans

Taille = 133 cm - 3,77 DS poids = 44 kgATCDNée à terme TN = 46 cmTC = 152,5 - 2DS

Courbe de croissance = QSA fait de nombreuses otites nécessitant des

aérateursExamen clinique : thorax large, cou bref,

épicanthus, naevi++ P1, S1,A1, M0

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27

Syndrome de Turner

28

Syndrome de

Noonan

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Classification des causes de petites tailles

Ostéochondrodystrophies

Hypochondroplasie Pseudoachondroplasie Maladie de Morquio

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Dyschondrosteose de Leri-Weill (LWD)

Mesomelic dysplasia

• Clinique

– Petite taille (-2 à -3DS)

– Brièveté des avant bras

– Anomalie de Madelung

– Mobilisation limitée des coudes et

des poignets

• Autosomique dominant

• Variabilité intra/interfamiliale

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Groupe 2Patho des grands

Appareils:

intestin, rein ++

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Classification des causes de petites tailles

Groupe 2

Pathologies des grands appareils

- Tous les appareils peuvent être en cause, mais pour les patho. du cœur, des poumons, du foie, le retard de taille, s’il survient n’est que la conséquence d’une maladie déjà connue.

- Pour les pathologies cardiaques, rechercher une anomalie génétique sous jacente : del 22q11, Turner, autre…

- Le rein et l’intestin sont plus discrets, y penser systématiquement

• Rein : Explo. : PA, iono, créatinine, RA, bandelette urinaire

• Intestin : Intolérance au gluten, maladie de Crohn : explo. spécifiques

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Maladie de Crohn

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Groupe 2Pathologies des grands appareils

Retard de croissance intra-utérin

• Trop petit ou trop léger pour le terme

• Causes multiples:

- Fœtales = 20%

• S malformatifs (ex Silver- Russel)

• Anomalies chromosomiques

• Infections virales CMV, Rubéole

- Maternelles = 60%

• Toxémie, HTA, intoxications, sous nutrition

• Médicaments : phénitoïne

- Placentaires = 20%

• Placenta praevia, ischémie placentaire etc.

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Retard de croissance intra-utérin

• Evolution post natale :

85 à 90% des enfants avec RIU ont rattrapé une taille normale à 2

ans.

• Possibilité de traitement par GH si :

- Taille inférieure à 3 DS

- Âge > 4 ans

• Posologie :

- 0,035 mg/kg/jour, arrêt si VC < 2cm/an ou AO> 14 ans fille

ou > 16 ans garçon.

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38

Quel diagnostic?

Syndrome

d’alcoolisme fœtal

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Fabienne 11 ans consulte pour

ralentissement de croissance

Taille = 120 cm -3,8 DS P = 35kg

‘’Croissance à surveiller’’ depuis

4 ans … pas de dessin de la

courbe de croissance .

Le poids a continué idem:

l’IMC est passé en 4 ans de

20 à 27,8 kg/m2

Suspicion de problème endocrinien?

HypoT4,déficit GH,

hypercortisolisme

FT4 = 6pmol/L TSH = 170 mUI/L

Ac anti TPO = 360 UI/L

Thyroïdite chronique lymphocytaire

dans la forme atrophiante (10%)

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Classification des causes de petites tailles

Groupe 3

Causes endocriniennes

1 - Pathologies thyroïdiennes et de l’axe thyréotrope

2 - Pathologies de l’axe somatotrope

3 - Pathologies du Cortisol

4 – Pathologie des gonades

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Groupe 3

Causes endocriniennes

1- Hormones

thyroïdiennes

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1 - Hormones thyroïdiennes- Dans les hypothyroïdies congénitales non traitées

important retard de taille +++

- Au cours des thyroïdites de l’enfant avec insuf thyroïdienne ralentissement majeur de la croissance

- Rôle ++ de T3 sur le chondrocyte en lien avec IGF1

- Explorations :

- intérêt de l’âge osseux : En cas d’hypothyroïdie: AO<< AS<< AC

Quel est le ‘’Gold standard ‘’du Dg de l’hypoT4 chez l’enfant ?

dosage FT4

FT3 et TSH

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Hormones thyroïdiennes

Attention!• Le dépistage de l’hypothyroïdie, basé sur le dosage de TSH, ne

dépiste que les hypothyroïdies d’origine glandulaires et congénitales ( 1/2500 naissances)

• L’hypothyroïdie congénitale par anomalie hypothalamo-hypophysaire ( 1/15000 naissances) n’est donc pas diagnostiquée

• Dans l’enfance il existe des causes d’hypothyroïdie acquises centrales ( tumeur) ou périphériques ( Hashimoto) qui peuvent se découvrir par des fléchissement de taille.

Les bons réflexes

1 - Penser thyroïde quand la croissance fléchit, surtout si la prise poids se maintient ou augmente

2 - Pour diagnostiquer une hypothyroïdie de l’enfant doser prioritairement FT4

3 - A la naissance devant une anomalie de la ligne médiane doser FT4

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45

Axe somatotrope

1er niveau : Hypothalamus

GnRH +

Somatostatine -

2ème niveau : Hypophyse

GH (GHBP)

3ème niveau : Foie

IGF1 (IGFBP3)

4ème niveau : Cartilage

R-IGF1

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Critère Commentaire

taille <-3 DS la sévérité du retard statural justifie à

elle seule les explorations

Taille <-1.5 DS en dessous de la taille

cible en DS

95% des enfants ont une taille à

±1.5 DS autour de la taille cible

Taille <-2 DS

et vitesse de croissance <-1 DS

ou perte de 0.5 DS ou plus en 1 an

petite taille avec ralentissement

modéré de la vitesse de croissance

Taille >-2 DS

vitesse de croissance <-2 DS sur 1 an

ou <-1.5 DS sur 2 ans

peut s'observer dans le déficit

hypophysaire du nourrisson ou en

cas de déficit organique (tumeur)

Signe évocateur d'une lésion

intracrânienne ou d'un déficit endocrinien

multiple

Quand rechercher un déficit en hormone de croissance ?

(GRS/ESPE/LWPES)

Déficit somatotrope

• L’exploration d’un enfant suspect de déficit en GH repose sur :

• 1 - Les critères auxologiques

• 2 - Dosage IGF1, si < 1DS dosage de GH après stimulation (Tests

Insuline, Propranolol glucagon, L Dopa…)

• 3 - IRM cérébrale

• Si à deux tests différents valeur GH < 20 mUI/l : déficit confirmé

• Les déficits sont complets ou partiels, isolés ou associés à

d’autres déficits hypophysaires, ils sont organiques ou

idiopathiques, réversibles ou non …

• En cas de déficit acquis penser aux tumeurs de la région

• hypothalamo-hypophysaire en particulier Craniopharyngiome…

• Traitement par GH : posologie 0,025 à 0,035 mg/kg/j

48

Amandine

IGF1 = 7 ng/ml (nl 27 à 300) 2 tests GH<10 mUI/l, FT4 = 8pmol/l

49

Hypothalamo - Hypophyse normale

Post-hypophyse

Ante- Hypophyse

Tige

Chiasma

50

Syndrome de post-hypophyse

ectopique

Post hypophyse

51

Craniopharyngiome

Enfant traité par GH et testo

52

Céline 13 ans

Obésité apparue à 10 ans,

résistant à une bonne prise en

charge.

Taille : 142 cm - 2 DS, TC : -1,4DS

Poids = 52 kg IMC : 25,8 kg/m2

CLU : 502, 787, 652 mmol/24h

(Nl < 220mmol/24h)

Micro adémone à ACTH

T cible

3- Hypercortisolisme

L’hyperCortisolisme Casse +++ la Croissance …

• Hypercortisolisme endogène

- Maladie de Cushing : micro-adénome hypophysaire

- Syndrome de Cushing : corticosurrénalome

Quel est le Gold standard du diagnostic?

Dosage du Cortisol Libre Urinaire = CLU (à 3 reprises)

• Hypercortisolisme exogène :

- Corticothérapie prolongée

54

4 – Anomalie de sécrétion des stéroïdes

sexuels

• Les stéroïdes sexuels entraînent la poussée de croissance de

l’adolescence. En cas de retard pubertaire = décrochage par

rapport aux autres enfants.

• Les estrogènes sont les hormones qui entraînent la

maturation osseuse lors de la puberté.

55

Décrochage

•

35 cm!!

56

Groupe 4

Causes

psycho-affectives

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Causes psycho-affectives

- Fléchissement ++ de croissance chez un jeune enfant

- Aucune explication médicale évidente

- Tests GH variables

- Comportement particulier de l’enfant

- Discours ‘’lisse’’ de la famille …

- Fréquents errements diagnostiques …

- Seule la sortie de l’enfant de son milieu permet le Dg

- Importante pathologie psychiatrique de la mère+++

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Diagnostics finaux

Exploration de 542 enfants avec taille < 2 DS

explorés en CHU et en CHG

• Pathologies identifiées

Turner, endocrino, os, etc. : 27 = 5%

RCIU : 80 = 14,8%

• Idiopathiques : 435 = 80,2 %

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Evolution spontanée de la taille

de 211 filles petites à 7 ans

Greco et al. (British Médical Journal 1995)

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

7 ans 11 ans 16 ans 23 ans

<5ème percentile

entre 5ème et 10 ème p.

>10ème percentile

60

Conclusion

• Nécessité de bien comprendre les mécanismes de la croissance normale.

• Prendre en charge précocement les enfants petits.

• Analyse rigoureuse de l’anamnèse, des données de la clinique, et de l’auxologie.

• Rechercher une cause dans les divers groupes pathologiques.

• Réaliser les explorations paraissant les mieux indiquées en fonction du tableau.

• Mettre en route un traitement adapté.

• Se rappeler que la plupart des enfants ayant une petite taille idiopathique rattraperont une taille proche de leur taille cible à l’âge adulte.

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LangeaisChenonceaux

Azay le Rideau Ussé

Chinon

Amboise

Villandry

Tours

Merci de

votre

attention !