SOCIÉTÉ FRANÇAISE POUR L’ÉTUDE DES ERREURS INNÉES DU

RÉUNION DE PRINTEMPS DE LA SFEIM

COMITÉ D’ORGANISATION : Martine Dassy, Corinne De Laet, Audrey Foucart, Fabienne Lohest, Sandrine Marie, Marie-Cécile Nassogne, Stéphanie Paquay et Marie-Françoise Vincent

SOCIÉTÉ FRANÇAISE POUR L’ÉTUDE DES ERREURS INNÉES DU MÉTABOLISME

Cerveau et métabolisme 18 et 19 JUIN 2018 - Bruxelles, Hôtel Bloom

LUNDI 18 JUIN 2018

PROGRAMME FINAL DE LA RÉUNION DE PRINTEMPS DE LA SFEIM

08h15 Accueil des participants

08h45 Introduction

09h00 TABLE RONDE : APPROCHE DES MALADIES NEUROMÉTABOLIQUES Modérateurs : François-Guillaume Debray (Liège, Belgique) et Jean-François Benoist (Paris, France)

09h00 > Signes cliniques évocateurs d’une maladie neurométabolique. Bwee Tien Poll The (Amsterdam, Pays-Bas)

09h45 > Imagerie et maladies neurométaboliques. Liesbeth Cardoen (Paris, France)

10h15 > Métabolomique de la synapse. Angela Garcia-Cazorla (Barcelone, Espagne)

10h45 Pause – Visite des stands et posters

11h15 MALADIES PAR CARENCE CÉRÉBRALE Modérateurs : Marie-Françoise Vincent (Bruxelles, Belgique)

et Yann Nadjar (Paris, France) 11h15 > Amino acid synthesis deficiencies.

Tom J. de Koning (Groningue, Pays-Bas) 11h45 > Déficit en GLUT-1. Fanny Mochel (Paris, France) 12h10 > Déficit cérébral en folate.

Marie-Cécile Nassogne (Bruxelles, Belgique) 12h35 > Déficit en créatine. Aurore Curie (Lyon, France)

09h30 SESSION PARALLÈLE : RÉUNION DU GROUPE 12h30 DE TRAVAIL DES DIÉTÉTICIEN(NE)S DE LA SFEIM SALLE MEETING ROOM 1 – ÉTAGE 1

1 > L’uniformisation du régime de la PCU à l’adolescence et les recommandations pour la grossesse.

2 > Évolution des pratiques sur le régime cétogène.

13h00 Déjeuner – Visite des stands et posters

14h00 SYMPOSIA INDUSTRIE SALLE PLÉNIÈRE

14h00 Le chaperon en pratique autour d’un cas clinique. Cyril Goizet (Bordeaux, France)

14h20 Non-ketotic hyperglycinemia: update 2018. Johan L. Van Hove (Colorado, USA)

14h40 > Discussion SALLE MEETING ROOM 1 – ÉTAGE 1

14h00 Suivi long terme des patients Pompe atteints de forme infantile : état des lieux et perspectives

Modérateurs : François Labarthe (Tours, France) et François Feillet (Vandœuvre-les-Nancy, France)

> Expérience française : pratiques et questions émergentes. Marine Tardieu (Tours, France)

> Revue de la littérature. Samia Pichard (Paris, France) > Échanges / questions.

LUNDI 18 JUIN 2018 15h00 ATELIERS (SESSIONS EN PARALLÈLE) SALLE MEETING ROOM 1 – ÉTAGE 1

1 > Le régime cétogène. Corinne De Laet (Bruxelles, Belgique) et Dominique Vincent (Strasbourg, France)

SALLE MEETING ROOM 3 – ÉTAGE 1

2 > Investigations du LCR dans les maladies neurométaboliques. Jean-François Benoist (Paris, France) et Vincent Van Pesch (Bruxelles, Belgique)

SALLE MEETING ROOM 4 – ÉTAGE 1

3 > Mouvements anormaux et maladies métaboliques. Brigitte Chabrol (Marseille, France) et Agathe Roubertie (Montpellier, France)

SALLE PLÉNIÈRE

4 > Maladies lysosomales : présentations atypiques et diagnostic biochimique. Bénédicte Héron, Yann Nadjar (Paris, France) et Dominique Roland (Gosselies, Belgique)


17h00 COMMUNICATIONS ORALES SÉLECTIONNÉES Modérateurs : Manuel Schiff (Paris, France) et François Labarthe (Tours, France)

17h00 > Étude observationnelle rétrospective d’histoire naturelle de la maladie de Lesch-Nyhan dans une cohorte franco-italienne. Annalisa Madeo (Gênes, Italie)

17h15 > Interaction entre la voie de recyclage des purines et le système dopaminergique chez la drosophile. Céline Petitgas (Paris, France)

17h30 > Living-donor liver transplantation for mild Zellweger spectrum disorder: up to 18 years follow-up. Tanguy Demaret (Bruxelles, Belgique)

17h45 Assemblée générale de la SFEIM et appel à projets

19h00 Soirée du congrès (Centre Belge de la Bande Dessinée)

MARDI 19 JUIN 2018 08h00 BREAKFAST SESSION : DÉPISTAGE NÉONATAL Modérateurs : Brigitte Chabrol (Marseille, France)

et François Labarthe (Tours, France) 08h00 > L’expérience belge. Sandrine Marie (Bruxelles, Belgique) 08h30 > Le dépistage néonatal en 2018 en France.

David Cheillan (Lyon, France)

09h00 Compte-rendus des ateliers

10h00 > Le métabolisme énergétique du cerveau : un update. Émile Van Schaftingen (Bruxelles, Belgique)

10h30 > Maladies neurodégénératives : ce qui n’est pas métabolique. Diana Rodriguez (Paris, France)


11h30 COMMUNICATIONS ORALES SÉLECTIONNÉES Modérateurs : Manuel Schiff (Paris, France) et Corinne De Laet (Bruxelles, Belgique)

11h30 > Natural history of the MNGIE syndrome: an early diagnosis is imperative. Giovanni Corazza (Grenoble, France)

11h45 > Évaluation clinicopathologique du carcinome hépatocellulaire dans la tyrosinémie héréditaire de type 1. Yelena Vainilovich (Bruxelles, Belgique)

12h00 APPROCHE THÉRAPEUTIQUE DES MALADIES NEUROMÉTABOLIQUES (1)

12h00 > Congenital disorders of glycosylation (CDG): advances in treatment. Stéphanie Paquay (Bruxelles, Belgique)

12h30 > Perspectives thérapeutiques dans le CDG. Jaak Jaeken (Louvain, Belgique)


> Logiciel de prise en charge diététique.

13h00 Déjeuner – Visite des stands et posters

14h00 APPROCHE THÉRAPEUTIQUE DES MALADIES NEUROMÉTABOLIQUES (2) Modérateurs : Manuel Schiff (Paris, France) et Corinne De Laet (Bruxelles, Belgique)

14h00 > Place de la greffe de moelle dans les maladies neurométaboliques. Bénédicte Héron (Paris, France)

14h30 > Thérapie génique dans les maladies neurométaboliques. Caroline Sevin (Paris, France)

15h00 > Deep brain stimulation in neurometabolic disorders. Jean-Pierre Lin (Londres, Royaume-Uni)


> Logiciel de prise en charge diététique.

15h30 DEVENIR NEUROLOGIQUE ET PSYCHIATRIQUE DES MALADIES PAR INTOXICATION Modérateurs : Fanny Mochel et Pascale de Lonlay (Paris, France)

15h30 > Patients atteints de phénylcétonurie. Adrien Bigot (Tours, France)

15h50 > Patients atteints de leucinose. Benoit Theuil (Paris, France) 16h10 > Classic galactosemia and brain damage.

Estela Rubio-Gozalbo (Maastricht, Pays-Bas)

16h30 Synthèse de la réunion de printemps de la SFEIM Remise des Prix de la SFEIM

17h15 Clôture de la réunion

PROGRAMME FINAL DE LA RÉUNION DE PRINTEMPS DE LA SFEIM

INFORMATIONS PRATIQUES

> LIEU DU CONGRÈS HÔTEL BLOOM Rue Royale 250 1210 Bruxelles (Saint-Josse-ten-Noode) Belgique

> LIEU DE LA SOIRÉE DU CONGRÈS CENTRE BELGE DE LA BANDE DESSINÉE Rue des Sables 20 1000 Bruxelles - Belgique

> INFORMATIONS ET ORGANISATION

COM&CO, CHARLOTTE PEROT 15, Bd Grawitz - 13016 Marseille - France Tél. : 04 91 09 70 53 - [email protected]

www.sfeim.org

INFORMATIONS PRATIQUES


18 et 19 JUIN 2018 - Bruxelles, Hôtel Bloom

BULLETIN D’INSCRIPTION AU CONGRÈSÀ RETOURNER AVANT LE 8 JUIN 2018 À :

COM&CO - Charlotte Perot - 15, Bd Grawitz - 13016 Marseille Fax : 04 96 15 33 08 - Email : [email protected]

q Pr q Dr q Mme q M

Nom .................................................................................................................................................................................................................................................

Prénom ........................................................................................................................................................................................................................................

Fonction ....................................................................................................................................................................................................................................

Adresse .......................................................................................................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................................................................................................................................

Code postal ..........................................................................................................................................................................................................................

Ville ...................................................................................................................................................................................................................................................

Pays ..................................................................................................................................................................................................................................................

Tél. ......................................................................................................................................................................................................................................................

Fax .....................................................................................................................................................................................................................................................

Email* ............................................................................................................................................................................................................................................

* Obligatoire pour votre inscription à la réunion du groupe de travail des diététicien(ne)s de la SFEIM et aux ateliers (voir au recto pour tarifs d’inscription et pré-inscription).

ADHÉSION À LA SFEIM ANNÉE 2018q MÉDECIN, BIOLOGISTE, INDUSTRIEL 30 €

q CCA, INTERNE, ATTACHÉ(E), DIÉTÉTICIEN(NE) 20 €NB : l’adhésion à la SFEIM permet de soutenir nos activités et donne droit à l’inscription à 2 réunions par an au tarif adhérent et l’accès au site Internet, domaine privé.

Le bulletin d’adhésion à la SFEIM 2018 joint ainsi que le règlement par chèque à l’ordre de la SFEIM sont à renvoyer avec ce bulletin d’inscription au congrès.

En vous inscrivant à cette manifestation vous acceptez les conditions générales de vente Com&Co en vigueur et à votre disposition sur www.comnco.net/cgv


18 et 19 JUIN 2018 - Bruxelles, Hôtel Bloom

TARIFS D’INSCRIPTION À LA RÉUNION AVANT APRÈS

DE PRINTEMPS DE LA SFEIM le 18/05 le 18/05

q MEMBRE SFEIM 80 € 100 €

q NON-MEMBRE SFEIM 110 € 130 €

q CCA, INTERNE, DIÉTÉTICIEN(NE) (MEMBRE) 30 € 50 €

q CCA, INTERNE, DIÉTÉTICIEN(NE) (NON-MEMBRE) 50 € 70 €

q Participera à la soirée du congrès le lundi 18 juin 2018 25 €La différence entre le tarif Membre et non-membre correspond au prix de l’adhésion à la SFEIM permettant d’avoir un tarif préférentiel à la Journée d’automne de la SFEIM : Urgences métaboliques, au mois de novembre 2018.

PRÉ-INSCRIPTION OBLIGATOIRE (AVANT LE 18 MAI 2018)

Nombre de places limité. L’inscription se fera au prorata des places disponibles au fur et à mesure de la réception des bulletins.

> PRÉ-INSCRIPTION À LA RÉUNION DU GROUPE DE TRAVAIL DES DIÉTÉTICIEN(NE)S DE LA SFEIM (lundi 18 et mardi 19 juin 2018)

q Participera à la réunion du groupe de travail des diététicien(ne)s de la SFEIM

> PRÉ-INSCRIPTION AUX ATELIERS Une participation active sera demandée en soumettant des cas cliniques directement aux coordinateurs des ateliers.

q ATELIER 1 Le régime cétogène

q ATELIER 2 Investigations du LCR dans les maladies neurométaboliques q ATELIER 3 Mouvements anormaux et maladies métaboliques

q ATELIER 4 Maladies lysosomales

RÈGLEMENT (UNIQUEMENT POUR LE CONGRÈS)

q Par carte de crédit, sur la plateforme de paiement sécurisé Paybox, directement sur le site www.comnco.com. Merci de bien indiquer votre nom + SFEIM 2018 dans le champ « Informations complémentaires ».

q Par chèque, en euros payable en France, établi à l’ordre de Com&Co.q Par virement bancaire à Com&Co Events : Banque : Société Marseillaise de Crédit

IBAN : FR76 3007 7048 8111 7988 0020 038 - BIC : SMCTFR2A

Documents

SOCIÉTÉ FRANÇAISE POUR L’ÉTUDE DES ERREURS INNÉES DU