Urinveje - FYGOold.fygo.dk/files/ukursus/foetal/2009/Urinveje-2009.pdf · Kloak ekstrofi 1: 250.000 Omfalocele Blæreekstrofi Genital & intestinal misdannelse Ofte ledsagende abnormiteter:

1

U-Kursus i føtal medicin

Urinveje

GE 23. Oktober 2009Olav Bjørn Petersen

Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 2

Synlige urinveje – hvornår?

� Både blære og nyrer kan ses på tidspunktet for NF-skanningen

2


Nyre & binyre uge 12


Nyre uge 20

3


Nyre uge 35


Hvor er blæren ?

� Ses med doppler beliggende mellem aa. umbilikales

� Tømningscyklus 20-30 min

4


Måling af nyrepelvis

Nyrepelvis tværdiameter

Anteriort

Column

Nyrepelvis AP-diameter

Posteriort


Dansk definition:

� Normal nyrepelvis før uge 30:� <5 mm (Som downmarkør: <4 mm)� Normal nyrepelvis efter uge 30:� <10 mm

5


Normal nyrepelvis uge 20


Udsigt fra Tasiilaq sygehus

6


Grundlaget for ”screening”


� Sygdomme hvor prognosen forbedres ved prænatal diagnostik

� Kvinden/parret har et valg� Letale sygdomme� Sygdomme forbundet med livslang, alvorlig

morbiditet

7


Letale urinvejsmisdannelser

� Bilateral nyreagenesi� Bilateral svær nyresygdom med tidlig

ophørt nyrefunktion� Bilateral MCKD


Misdannelser med risiko for tidligt indsættende nyresvigt

� Svær bilateral hydronefrose� Infravesikal obstruktion

� Andre bilaterale nyresygdomme med potentiel parenchymskade� ARPKD

8


Mindre unrivejsmisdannelser –terapeutisk gevinst?

� Unilaterale nyresygdomme� Hydronefrose� Cystiske nyresygdomme

� Mild-moderat bilateral hydronefrose

� Mindre risiko for postnatal UVI!


Postnatale børneurologiske diagn.(% af alle postnatale urologiske diagnoser)

� Hydronefrose (63 %)� Cystiske nyresygdomme & dysplasi (15 %)� Infravesical obstruktion (9%)� Renal agenesi (3 %)� Andre (10 %)

� Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos, Blæreekstrofi, Hesteskonyre, Nyretumorer mm.

9


Obstruktiv uropati

HydronefroseHydroureteronefroseMegacystis


Hydronefrose

� 2-3 % af alle fostre har hydronefrose ved skanning i 18-23 uge

� Udgør 63% af alle postnatalebørneurologiske diagnoser

10


Hydronefrose


Nyrepelvis og gestationsalder

• 24 Børn med hydronefrose (29 nyrer)

• 233 Raske børn (380 nyrer)

11


Hydronefrose gradbøjning

� Grad 1: Isoleret pelvisdilatation.� Grad 2: Pelvisdilatation og dilatation af

nogle – men ikke alle calyces.� Grad 3: Pelvisdilatation og dilatation af alle

calyces. � Grad 4: Pelvisdilatation og dilatation af alle

calyces, samt afsmalnet nyreparenchym.


2. Trimester hydronefrose: Håndtering

� Let – moderat (5-15 mm)/Gr 1-3� Ny skanning uge 32

� Hvis bilateral – potentielt mere/meget alvorlig� Individuel plan� Fostervand?� Gestationsalder?

� Langt de fleste med let-moderat/Grad 1-2 hydronefrose i 2. trimester er uden betydning� 50% forsvinder inden fødslen� 50% forsvinder postpartum.

12


Hvis fortsat hydronefrose i 3. trimester:

Husk post-partum ul

Feks 1. + 6. Leveuge


Hydroureteronefrose

13


Megacystis uge 13


Megacystis uge 13 - PUV

14


Megacystis uge 20


Infravesikal obstruktion

� 90 % af børn < 5 år i behandling for kronisk nyreinsufficiens er drenge

� 70 % af alle nyretransplanterede < 5 år er drenge

� 15-30 % med PUV udvikler nyreinsuff. < 15 år

Avner ED, Pediatr Nephrol 1995; 9: 61-66

Thomas DFM, Prenat Diagn 2001;21:1004-1011

15


Håndtering af infravesikalobstruktion

� Hvis tidlig & anhydramnios: Oftest letal p.gr. af lungehypoplasi

� Intrauterin aflastning (shunt) ?� GA� Nyrefunktion ?

� Blærepunktur ? (terapeutisk & diagnostisk)� Karyotype (inkl 22q11 del)


Cystisk nyresygdom(15% af postnatale urologiske diagnoser)

� Nyre dysplasi –multicystisk dysplasi(MCKD)� Unilat/bilat

� Polycystisknyresygdom� ALTID bilat� ADPKD 1:1000� ARPKD 1:40.000

16


Unilat MCKD uge 20


MCKD - nyredysplasi

� Årsag: Obstruktion eller tidlig udviklingsfejl� Kan være unilaterale (1: 1.000-5.000)� Eller bilaterale (1: 10.000)� Unilateral: Oftest sporadisk� Bilateral: associeret med syndrom og

aneuploidi (Meckel-Gruber, VATER, +13/+18)

17


MCKD - nyredysplasi

� Isoleret unilateral dysplasi� Lav aneuploidirisiko

� Men:� Op til 30% viser sig senere at have

kontralaterale nyreanomalier


Nyredysplasi – postnatalt (unilat.)

� Følges –aht verificering af normal kontralateral nyrer.

� Fleste skrumper postnatalt� Ingen rutinemæssig kirurgi� Antibiotika – profylakse ?

18


Verdens ende


Dobbeltanlæg (duplex nyre)

� Antenatal prævalens: 0.2-0.8 %

� 20 % Bilateral !� 60% Abnorm ureter

� 80 % Ureterocele

� Hydronefrose� Dysplasi (øvre anlæg)� Reflux

� 90 % (nedre anlæg)

� Infektioner !!!

19


Dobbeltanlæg + ureterocele


Overvej forløsning:

� Hvis ureterocelet medfører hydronefrose af kontralaterale normale nyrer – eller infravesikal obstruktion

� Derfor kontrol – ca hver 4. uge

20


Renal agenesi

� Unilateral: 1: 2.000� Bilateral: 1: 5.000� Bilat altid letal� Nyrearterie(r) kan ikke

fremstilles med doppler

� Usynlig blære� Syndrom ?� Gentagelse: 3%


Nyreagenesi-ul

� Både Nyrer, ureteres & nyrearterier mangler� Ved bilateral:

� OBS AFI fra uge 14-17� Blæren ej synlig fra uge 12-14

� Prognose:� Unilat: God: 4% uræmi, 13 % nedsat nyrefunktion, 50 %

hypertension� Bilat: Elendig † † † † † †

21


Bilateral agensi


Adult Polycystic Kidney Disease = Autosomal Dominant PKD

22


ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)

� Viser sig oftest i 40-50 års alderen� Genhyppighed 1: 1.000

� Prænatal diagnose (CVS)

� Mindre end 10 % er nye mutationer� Sjælden prænatal diagnose� Prognose: God – hvis normal AFI


ADPKD-Ultralyd

� Prænatal: Store, ekkogene nyrer, evt. enkelte større cyster

� Normal mængde fostervand� Adult: Multiple store cyster

� 60 % har cyster ved 10-års alderen� 90 % ved 15 års alderen

23


Infantile Polycystic Kidney Disease = Autosomal Recessive PKD


ARPKD (Autosomal Recessiv Polycystic Kidney Disease)

� 1: 40.000� Genlokalisation kendt (6p21), genet ikke

klonet� Prænatal diagnose 80 % sikker (CVS &

koblingsanalyse – GEM DNA)

� Prognosen dårlig ved oligohydramnios –rimelig hvis overlever neonatalperioden

24


ARPKD-Ultralyd

� Resulterer i øget sekretion – (mikro) cystedannelse

� Store, symmetriske hyperekkogene nyrer� Kan ses fra 12-16 uge – næsten altid fra 24

uger� Ofte oligohydramnios


ARPKD

25


ARPKD-obduktion


Checkliste v/urinvejsmisdannelser

� Begge nyrer?� Nyrearterier?� Fostervand?� Andre abnormiteter?� Karyotype ?� Familieanamnese?

26


Tak


Særligt vanskeligt var det at køre hundeslæde på det snebare Barren Grounds hvor hundenes skagler bestandigt viklede sig ind i de lave buske

27


Blære?


Navlesnorsinsertion (på foster)?

28


Køn?


Køn??

29



Blæreekstrofi

� 1: 10-40.000� Dreng-pige ratio 2,3:1� Sporadisk� Gentagelsesrisiko 1%� Risiko hvis en forældre har lidelsen: 1: 70

30


Blæreekstrofi – diagn clue

� Blæren kan ikke ses� Umb insertion mere distal end vanligt� Udfyldning over symfysen (sjælden)


Kloak ekstrofi

� 1: 250.000� Omfalocele� Blæreekstrofi� Genital & intestinal misdannelse� Ofte ledsagende abnormiteter:

� SB� Renale� Skelet, især underekstremiteter

31


Urinvejsmisdannelser - generelt

� Betydelig arvelig kompnent� Husk anamnese� Husk ekstra kontrol i kommende graviditet


Case 1

� Anamnese:� 1. Barn – en dreng – blev indlagt med livstruende

urosepsis 6 uger gammel.� Unilateralt nefrektomeret, den anden nyre med

svær hydronefrose - formentligt taget varig skade.

� Stor, slap blære.

� Diagnose?

32


PUV – infravesikal afløbshindring


Case 1 fortsat

� 2. Barn – en pige, blev fulgt med ul-skanning fra uge 20 pgr af bilateral hydronefrose – reffuks, følges fortsat

33


Case fortsat

� 3. Graviditet (BMI 41)� Normal 12 ugers skanning� Normal 19 ugers skanning� Og hvad så?


Uge 35 – henvist pgr af abd cyste

34


Diagnose?


Køn?

35


Flere problemer ?


Er hjertet for stort??

36


Case 1 - The end

� Spontan fødsel uge 36� Respiratorisk meget dårlig straks efter

fødslen� Dør 12 timer gammel� Obduktion: Lungehypoplasi, PUV

� Var nyrene da ikke normale uge 20?


Nyrenes funktion i fosterlivet?

37


Men fostervand er vigtigt for:

� Lungeudvikling� Skeletudvikling� Motorik – led

� Funktionstest af nyre-blære


Fostervand – kilder ?

� Nyrer (vigtigste fra uge 14-16)� Amnion (tidligt)� Lunger

38


Regulation af fostervandsmængde

� Produktion� GFR� Osmotisk tryk

� ”Urinveje”� Ureter� Blære� Urethra

� Optag� Synkerefleks-CNS� Øsofagus� Ventrikel/tarm� Tryk i thorax/abdomen


Fostervandsproblemer

� Polyhydramnios� Øget produktion

� Diabetets� Hyperdynamisk kredsløb

� Nedsat optag� CNS (Misdannelse?-

infektion?)� Mave-tarm� Anden obstruerende ell.

rumopfyldende patologisk proces

� Oligohydramnios� Nedsat output

� ”Defekte” Urinveje� IUGR

� (P)PROM

39


Fostervandsmængde - AFI

Amniotic fluid index

Mål lodrette ”dybde” i 4

kvadranter

Polyhydramnios: ≥25cm


Fostervandsmængde - DVP

� Deepest vertical pool� Mål lodrette ”dybde” af

største sø

� Oligohydramnios: <2cm

40


God regulation – som regel


Take home: Fostervand

� Poly:� Diabetes?� Misdannelser?

� Plan:� Misdd. skanning� TORCH� Hgb A1c/B-Glucose

� Oligo� IUGR?� Misdannelse?� (P)PROM?

� Plan:� Misdd. skanning (+ flow)� PROM-test� I tvivl om PROM: GU

Documents

Urinveje - FYGOold.fygo.dk/files/ukursus/foetal/2009/Urinveje-2009.pdf · Kloak ekstrofi 1: 250.000 Omfalocele Blæreekstrofi Genital & intestinal misdannelse Ofte ledsagende abnormiteter: