DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21
Fatma ABBOUGynécologue- Obstétricien
Centre Hospitalier de Villeneuve Saint Georges
Novembre 2011
INTRODUCTION
Mis en place a l’échelon national depuis1997
Proposé à toutes les femmes Arrêté du 27 mai 1997, modifiés par l’arrêté du 28 avril 1999
Permet d’apprécier le risque pour une femme enceinte de porter un enfant atteint de trisomie 21
Réglementations très strictes
TRISOMIE 21
Prévalence 1/700
La plus fréquente des anomalies chromosomiques
FDR le mieux établi : âge maternel
1984 : Relation entre T21 anomalies sériques Augmentation des HCG et diminution de l’alfa
foetoproteine
QUELS PROBLÈMES DE SANTÉ PEUVENT POSES LES ENFANTS ATTEINTS DE TRISOMIE 21?
Malformations multiples et variables Malformations du squelette Problèmes cardiaques : 40-45% Malformations intestinales Dysthyroidie Risques de développer une leucémie plus important que
dans la population Maladies d’Alzheimer
Pb d’insertion socio professionnelsLourdeur de prise en charge
RISQUE QU’UNE FEMME ENCEINTE PORTE UN FŒTUS PRÉSENTANT LA TRISOMIE 21, RELATIVEMENT À SON ÂGE
Age maternel 20 25 30 34 40 45
R 1/1222 1/1081 1/727 1/307 1/99 1/22
Age maternel
1977 : Amniocentèse pour toute femme > 38 ans, taux de dépistage de 30 %
Mais 70 % des enfants trisomiques naissent de mères < 35 ans
1988 : amniocentèse sur signes d’appel échographiques
Dosages des marqueurs sériques
Cibler les patientes présentant un risque accru Proposition d’amniocentèse
14 et 17 sa + 6
Calcul d’un risque qui intègre l’âge maternel et dosage de marqueurs sériquesAge de la donneuse si don d’ovocytesSi TEC : âge maternel au moment de la
ponction
Dosages des marqueurs sériques (2)
Seuil en France : 1/250 Sensibilité : 60 % VPP : 1/100
InfluenceTabagisme ( concentration d’hcg ↘ de 25%)PoidsEthnieGrossesse gémellaires Diabète antérieur?
Ces stratégies de dépistage indépendantes ont générés 11 % d’amniocentèses , soit plus d’une femme sur 10!
Dépistage combine du 1er trimestre
Arrêté du 23 juin 2009 faisant suite au rapport de la HAS de 2007
Test combine au 1er trimestre incluant les données échographiques et biologiques
11 – 13+6 SA Clarté nucale et LCC ( 45 mm – 84 mm)
Dépistage combine du 1er trimestre (2)
Dosage de PAPP-A et fraction libre de la βHCG
Propose en 1ere intention
Si il n’a pu être réalisé, proposer marqueurs du 2eme trimestre
Suppression du seuil de 38 ans pour la réalisation systématique du caryotype
Dépistage combine du 1er trimestre (3)
Combinés à l’age maternel, le taux de détection 60 %
Combinés à l’age maternel et à la CN,le taux de détection 85, 2 % ( Wapner et al, UOG,2002)
Seuil 1/250
Pas de dépistage si grossesse gémellaire
Mais ……..
Résultats
> 1/250 Proposition de caryotype
< 1/1000 Hors zone à risque de T21
Entre 1/250 et 1/1000:Genetic scan?Echo référent à 22 SA?Rien du tout?
Genetic scan ?
Recherche de marqueurs échographiques plus souvent présents chez un fœtus trisomique qu’euploide
Son absence diminue le risque
Sa présence augmente le risque
OPN courts: RV de 6 à 50!
Spot intra cardiaque
hyperechogenePyelectasie
Anses hyper échogènes
Nuque épaisse
Implications du dépistage à l’échelon national
Décision de recourir ou non au dépistage
Décision de recourir à l’amniocentèse Décision de poursuivre la grossesse
Implique une information claire, loyale et appropriée à chaque patiente
Neutre et non directive
Implique une coordination entre les équipes médicales impliquées dans le dépistage et le diagnostic
BUT DU DÉPISTAGE ?
Bénéfice médical NON
Bénéfice social ou familial
Éviter une perte de chance d’avoir pu faire un choix éclairé
BUT DU DÉPISTAGE ? Éradication des fœtus porteurs de trisomie 21? 1990 : 785 naissances 1999 : 355 naissances
Article 16-4 du code civil « toute pratique eugénique tendant à l’organisation de la sélection des personnes est interdite »
« Tôt ou tard, les gynécologues ne pourront plus supporter cette fonction de liquidateur des imperfections de la nature que la société leur impose »
Dr Sureau. De l’incertitude législative à l’insécurité juridique 2006
BUT DU DÉPISTAGE ?
Coût du dépistage et de l’IMG opposé au celui de la prise en charge des enfants atteints de trisomie 21
Le DPN prend place dans la période légale de l’IVG à 14 SA
Comment donner l’information?
Représentation du handicap
Statut donné au fœtus
Fiabilité du test
Regard sur le handicap
Aspect socio-familial, difficultés rencontrées par les familles
Handiphobie
Fiabilité du test (2008)
AgeNb de
femmes testées
Nb de femmes à risque
% femmes
à risque
/femmes testées
Nb de trisomie
21
% T21 / femmes à risque
< 38 ans
637 783 43 655 6.8 352 0.8
>38 ans
27 271 11 986 44 164 1.4
Total 665 054 55 641 8.4 514 0.9
Fiabilité du test (2008)
VPP, probabilité d’avoir un enfant trisomique si le test est positif : 0.95 %
VPN, probabilité de ne pas avoir un enfant trisomique si le test est négatif : 99.94 %
Seuil de 1/250 permettant 5 % amniocentèse
Conséquences iatrogènes du DPN
Pertes fœtales à caryotypes normal Caractère anxiogène de la technique Taux de prélèvements de 5% Risque de FC : 1 à 2%
Précocité du diagnostic Investissement affectif moins important?
Déclaration de grossesse non fait encore
Sous estimation des conséquences psychologiques de ce geste
Quels informations donner à la patientes?
Méthodes de dépistage
Risques iatrogènes
Possibilités de prise en charge par la société de leur enfant si celui-ci est porteur d’un handicap
INFORMATION
Patientes étrangères
Enquête 2009 1/3 des femmes ne comprennent pas les résultats du dosage Plus de la moitié n’imaginaient pas l’amniocentèse possible 40% des femmes ne pensaient pas être confrontées à une IMG
Motivation des patientes : se rassurer Examen de routine
CONCLUSION
Test proposé à toutes les patientes
Obligation d’information
Respect de l’autonomie
Est-ce que le médecin peut vraiment parvenir à une bonne information et à une bonne compréhension?
Merci de votre attention