Dépistage des malformations
congénitales : Rôle du pédiatre en
maternité
Y. Sadi
Unité de néonatologie – Service de pédiatrie
CHU Blida – Algérie
Introduction
Définition :
• La Classification internationale des maladies (CIM-10)
inclut les malformations congénitales au chapitre XVII
« Malformations congénitales et anomalies
chromosomiques ».
• Selon l’OMS les malformations ou troubles congénitaux
sont définis comme des anomalies de structure ou de
fonction présentes à la naissance.
Introduction
• Fréquence : (OMS, 2008)
• 8 millions d’enfants naissent avec un trouble congénital
grave
• 7 % de la Mortalité néonatale.
• Aucun organe n’est épargné (cœur, SNC, T21)
• Conséquences :
ABRT spontanés
Mort-nés
Handicaps et mortalité d’enfants < 5 ans
Introduction
• Gravité :
Risque vitale (Hernie diaphragmatique)
Risque fonctionnel ( pieds bots, LCH)
Sans urgence ( fente labiale, hémangiome)
• Malformations apparentes (laparoschisis) :
- Diagnostic évident
- Traitement et pronostic ?
• Malformations inapparentes ( cardiopathie) :
- Diagnostic tardif
- Traitement et pronostic ?
Introduction
• Drame familial :
Cause de la malformation ?
Possibilités de traitement ?
Risque de récidive ?
• Intérêt du diagnostic anténatal
Rôle du pédiatre en maternité
Le Pédiatre en maternité doit être capable de :
1. Reconnaître les malformations apparentes
2. Dépister les malformations inapparentes
3. Indiquer les possibilités du diagnostic anténatal
4. Connaître les principes thérapeutiques et le pronostic
des principales malformations
5. Connaître les causes et assurer la prévention de
certaines malformations
Diagnostic Anténatal
MOYENS
ECHOGRAPHIE :
• Examen anodin, peu coûteux, accessible.
• Obstétricien, Radiologue, Généraliste entraîné.
• Trois examens :
12 SA
22 SA (Écho. Morphologique)
8ème mois
• Système nerveux central, appareil urinaire, appareil
digestif, appareil locomoteur.
Diagnostic Anténatal
• Prélèvements sur fœtus et annexes :
Amniocentèse, prélèvement sang du cordon, biopsie
villosités choriales
Caryotype, analyse génétique, dosages biochimiques
• Prélèvement maternel
• IRM
• Triple test : dépistage de la trisomie 21
Diagnostic Anténatal
CONSÉQUENCES
• Interruption thérapeutique de grossesse ?
• Intervention anténatale :
Uropathies
Spina bifida.
• Prise en charge post-natale programmée.
Paralysie facialeAplasie du muscle triangulaire
des lèvres
Malf. cardiaque, crânio-faciale,
squelettique, génito-urinaire
Artère ombilicale unique
Anomalies urogénitales, cardiaques, de l'appareil musculo-
squelettique, digestives, du tube neural et du SNC
Maladie des brides
amniotiques
Aplasie du pouce Goldenhar, oto-
mandibulaire, Holt-Oram, Fanconi
Aplasie complète de tout le
rayon externe de la main
(main bote radiale)
Thrombopénie
amégacaryocytaire
Conclusion
BILAN MALFORMATIF
• L’examen de tout nouveau né doit :
1. Rechercher les malformations apparentes
2. Dépister les malformations inapparentes
Perméabilité de l’œsophage et des choanes
Examen du périnée
Rechercher une malformation (facies dysmorphique)
Dépister la luxation congénitale de hanche