Tétralogie de Fallot

Le 20.01.2014

S. Hassam

Définition

• Cardiopathie cyanogène la plus fréquente :– 1 naissance sur 3500– 7-10 % des cardiopathies congénitales

• Atteinte cono-troncale• Association de 4 anomalies :

– Dextroposition aortique : aorte « à cheval »– Communication inter-ventriculaire haute– Obstacle sur la voie VD-AP – Hypertrophie VD

• Pentalogie de Fallot si CIA associée

Physiopathologie

Mécanisme

• Unique : anomalie de bascule du septum conal qui se déplace en avant et à droite « monologie » de Fallot

• Génétique : cas sporadiques, syndrome de Di George

Conséquences

• Shunt inter-ventriculaire : – Gauche droite puis droite gauche

• Hypoperfusion pulmonaire

• Histoire naturelle : – Polyglobulie

– AVC

– Abcès cérébral

– Endocardite infectieuse

Décès avant âge adulte

Sténose pulmonaire

• Peut siéger à différents niveaux sur la voie droite : infundibulum (constante), anneau, valve, AP

• Dynamique car composante musculaire : rôle du SNA

• Augmentation shunt D-G par stress

crise hypoxique / spasme infundibulaire = complication aigue principale de la T4F

Clinique

Nouveau-né

• Asymptomatique :

– Sténose peu serrée initialement

– Protection pulmonaire dans contexte de shunt

– Diagnostic auscultatoire

• Formes extrêmes : ducto-dépendantes

Nourrisson

• Pas de retard pondéral

• Cyanose progressive à partir de 6 mois

• Crises hypoxiques vers 1 an

Enfant

• Clinique rare car opérés avant

• Cyanose centrale, majorée à l’effort et au froid

• Hippocratisme digital

• Squatting : diminue le shunt D-G – en majorant les résistances artérielles

périphériques

– En augmentant le débit pulmonaire par majoration du retour veineux

• Retard staturo-pondéral

Signes physiques chez l’enfant

• Signe de Harzer

• Auscultation :

– Click éjectionnel du B1 (par dilatation aortique)

– B2 claqué : aortique, car pulm inaudible

– Souffle éjectionnel losangique, durée fonction degré sténose (court = sténose serrée)

Crise hypoxique

• Caractéristique de la T4F

• Déclenchée par : lever, stress, bain

• Tachypnée, cyanose syncope

• Abolition du souffle en per-critique

• Traitement : bêta-bloquant

• Sanction chirurgicale

Paraclinique

• ECG : HVD + axe droit

• RP :– Pas de CMG– Hypoperfusion pulmonaire– Cœur « en sabot » :

• Pointe surélevée : HVD• Arc moyen concave : hypoplasie tronc pulmonaire• Bouton Ao saillant : dilatation Ao• Arc aortique droit : 25 %

• Bio :– Polyglobulie / cyanose– Thrombopénie et troubles de la crase secondaires

Echocardiographie

• PSGA : 3 critères diagnostiques sur 4 :– CIV haute, large

– Aorte à cheval, dextroposée

– HVD

– Continuité mitro-aortique

• PSPA : voie droite ++ :– Dimensions anneau, AP tronc et ses branches

– Gradient VD-AP : degré de sténose, avec parfois 2 flux superposés

– Ostia coronaires

Echocardiographie

• Apicale :

– Fonctions ventriculaires

– CIV surajoutées

– Convergence des 2 flux ventriculaires vers l’aorte

• Sous-costale et supra-sternale :

– Diamètres branches AP

– Arteria lusoria (= sous-clavière Dte aberrante)

IRM

• Gold standard pour suivi indication de revalvulation

• Objectifs : – Évaluation masse, fonction, volumes VG et VD– Quantification IP, IT, Qp/Qs– Anomalies cinétique segmentaire, recherche viabilité

myocardique (zones cicatricielles)– Anatomie de la voie droite, AP tronc et branches– Évaluation aorte, valve aortique, coronaires– Recherche de shunt intra- ou extra-cardiaque Varient en fonction de l’âge du patient

Cathétérisme

• Risque de déclencher des crises hypoxiques

• A réserver si besoin de préciser :

– Distribution branches AP

– Anatomie coronaire

• Pressions égalisées à travers CIV

Formes cliniques

• Fallot « irrégulier » : anomalie de naissance ou trajet des coronaires / anomalies des branches de l’AP / CIV multiples

• Fallot « rose » : sténose infundibulaire peu serrée• Absence de septum conal : valves pulmonaire et

aortique en canon de fusil• Agénésie valvulaire pulmonaire :

– orifice hypoplasique– Dilatation massive de l’AP et branches compression

bronchique– Peu cyanogène car obstacle modéré, mais IP +++

Diagnostic différentiel

• CIV large et dextroposition aortique en rapport avec l’HVD

• CIV de type IV : associée à une sténose pulmonaire

• Ventricule droit à double issue

• Atrésie pulmonaire à septum ouvert : forme extrême :– Atteinte variable de l’AP et ses branches– Ducto-dépendance– Collatérales aorto-pulmonaires (mais pas d’hyperdébit pulmonaire car

souvent sténosées) :• clinique variable • Importance KT pré-op

Traitement

Urgence : crise hypoxique

• Arrêter le stimulus déclencheur

• Oxygène

• Position genupectorale

• Propranolol 0.05-0.1 mg/kg en IVL

• Valium

• Morphine : 0.2 mg/kg

Prévention en attente chirurgie : propranolol2-5 mg/kg/j en 3 prises p.o

Curatif : chirurgical

• Entre 3 et 11 mois de vie idéalement

• Réparation d’emblée : cure complète :

– Sous CEC

– Ventriculotomie droite infundibulaire

– Fermeture CIV / pièce de Dacron

– Résection sténose infundibulaire

– Élargissement anneau + tronc par patch transannulaire après calibration

Chirurgie palliative

• Rares indications

• Si formes critiques : – Soulage hypoxie

– Permet croissance Aps

• Blalock : anastomose termino-latérale entre artère sous-clavière et AP homolatérale– Modifié / Gore-Tex : augmente durée de vie

anastomose + préserve apport vasculaire Mbresup

Cathétérisme interventionnel

• Sténose critique : rare

• Dilatation branches AP sténosées

• Oblitération collatérales par coils

• Pistes thérapeutiques : – Interventions hybrides

– Dilatation per-opératoire de la voie pulmonaire pour minimiser IP (avec abord chirurgical trans-atrial) ?

Vida et al. Evolving strategies for preserving the pulmonary valve during early repair of tetralogy of Fallot: Mid-term results. J Thorac Cardiovasc Surg2014;147:687-96

Problématiques à long terme

• Morbi-mortalité tardive :

– 86 % de survie à 32 ans

– Mortalité s’accroît > 25 ans post-op

Murphy et al. Long term outcome in patients undergoing surgical repairof tetralogy of Fallot. NEJM 1993;329:593-9

Nollert and al. Long term survival in patients with repair of tetralogy of Fallot. JACC 1997; 30:1374-83

Lésions résiduelles (1)

• Sténose pulmonaire :

– quasi-constante.

– Idéal : gradient < 25 mmHg. Réintervention si > 50 mmHg

• Sténose branches de l’AP

– Surtout si APSO

Lésions résiduelles (2) : IP

• 60 % des patients, par patch transannulaire

• Dilatation VD : dyspnée troubles du rythme insuffisance cardiaque

Intervenir précocement avant symptômes

IRM = examen-clé : pas de régression dilatation VD si :- volume VD > 150 mL/m² (systo > 95 mL/m²)- FE VD < 40 %

Buechel and al. Remodelling of the right ventricle after early pulmonary valve replacement in children with repaired tetralogy of Fallot. Eur Heart J 2005;26:2721-7

Homogreffe ou par cathétérisme interventionnel (Melody) : 15 % patients revalvulés

Lésions résiduelles (3)

• CIV : restrictives fréquentes, sans conséquences

• Dilatation aortique :

– Anomalies paroi (médianécrose, fibrose)

– Dissection rarement rapportée

Cure chirurgicale le plus souvent seulement si nécessité d’intervention sur autre lésion

Troubles du rythme

• 1ère cause de mortalité par T4F

• Conduction : – BBD quasi-constant et sans retentissement, lié à chirurgie

– BAV tardifs

• Arythmies ventriculaires : – fréquentes, traitement si symptômes ou formes soutenues

: médicaments, ablation

– Mort subite : risque si potentiels tardifs +, QRS > 180 ms DAI

• Arythmies supra-ventriculaires : cicatrices chirurgicales

Conclusion

• Diagnostic échographique aisé

• Cardiopathie réparable chirurgicalement

• Problèmes évolutifs à long terme liés au geste :

– Amélioration voies d’abord

– Risque +++ si patient perdu de vue

Bibliographie

• Villafane et al. Hot topics in tetralogy of Fallot. JACC 2013; 62, 23:2155–66

• B. Friedli. Tétralogie de Fallot. 11-940-E-50 (TraitéEMC)

• DIU d’échocardiographie, inter-région Nord-Est : Tétralogie de Fallot (Pr Y. Bernard)

• www.e-cardiogram.ch

• www.orphanet.fr

• www.carpedem.fr