View
122
Download
3
Category
Preview:
Citation preview
CAS CLINIQUE D.E.S GYNECO-OBSTETRIQUE
Marie VINCHANT15/10/2012
CAS CLINIQUE• Clémence, 16ans consulte pour AMENORRHEE
PRIMAIRE.• ATCD:– Nombreuses otites de la petite enfance avec ablation
des végétations et pose drains tympaniques vers 4 ans pour otite séreuse.
• Scolarisée en 4ème, bonne élève. En club de natation.
• A l’examen : – 40kg, 1m45– Pilosité pubienne P4 et discret développement
mammaire bilatéral S3– Nombreux naevi
COURBE DE CROISSANCEFILLE
145
40
Stade de TANNER
Patiente de 16ans
Aménorrhée primaire Défaut de développement pubertaire Retard de croissance « Retard scolaire »
1/ Quelles informations recherchez vous à l’interrogatoire ?
2/ Quels éléments d’orientation recherchez vous à l’examen clinique ?
INTERROGATOIRE EXAMEN CLINIQUE
IMC, amaigrissement Courbe de croissance ATCD personnels
Med: maladie chronique, tumeur, radiothérapie, chimio, traitements
Chir: pelvienne, cérébrale ATCD familiaux
Ménarche mère, sœurs Infertilité inexpliquée
Activité sportive intensive
TCA Symptômes: douleurs
abdo, troubles transit, intolérance alimentaire, allergie…
Evaluer état nutritionnel
Examen gynéco OGE Stade de Tanner
Malformations associées Sd Kallman de
Morsier Sd de Turner
Galactorrhée Hirsutisme
3/ Quels examens demandez vous en première intention ?
BIOLOGIE IMAGERIE
- FSH + LH: - Orientation
diagnostique- TSH, PRL- E2 (basse),
progestérone
Radiographie poignet/bassin: Âge osseux
Echographie pelvienne voie sus-pubienne: Utérus: présence,
taille, morpho Ovaires: présences,
volumes, morpho
4/ Parmi les examens prescrits vous recevez le résultat : FSH 72 UI/l LH 42 UI/l. Quel est l’examen à réaliser ?
CARYOTYPE A réaliser devant une aménorrhée primaire
associée à un taux de LH et FSH élevées
6/ Le caryotype montre une formule 45X/46 XX (18 %/ 82 %)Quel est votre diagnostic ?
SYNDROME de TURNER Forme en mosaïque (50% des formes)
Remaniement du bras court du chromosome X Duplication du bras long du chromosome X Chromosome X en anneau
SYNDROME DE TURNER
• 45X ou 45X/46XX• 1 sur 2500 naissances féminines• Retard statural (<-2DS) et insuffisance
ovarienne >95%• Dysmorphie non constante• Anomalies associées • Insuffisance ovarienne:– 10 à 15% début pubertaire spontané– 2 à 5% menstruations spontanées – Grossesse par don d’ovocytes
7/ Quelles informations allez vous donnez-vous lors de l’annonce du diagnostic ?
Objectifs Expliquer le caryotype et décrire la maladie Informer sur les différents traitements médicaux
possibles Nécessité d’une surveillance avec dépistage et
prise en charge des pathologies associées à vie Prise en charge MULTIDISCIPLINAIRE, et A VIE
• Remettre un caryotype aux parents• Info génétiques• Dysmorphie très variable• Dépistage malformations et patho associées• Risques: petite taille, maladie auto-immune,
ORL, cardiovasculaire, métaboliques• Conséquences de l’insuffisance ovarienne• Différents traitements (croissance, puberté)• Intelligence normale avec profil neuropsy
particulier et difficultés d’apprentissage• Orphanet/AGAT/Crmerc• Soutien psychologique
100%
8/ Quels examens complémentaires réaliser suite à ce diagnostic ?
Bilan des pathologies associées Bilan pré-thérapeutique
Hormone de croissance: HGPO
Induction pubertaire: Bilan lipidique Echographie pelvienne Ostéodensitométrie Bilan de thrombophilie si FDR thrombo-embolique
8/ Quels examens complémentaires réaliser suite à ce diagnostic ?
COMPLICATIONS EXAMENS COMPL.
ENDOCRINOPATHIES THYROIDE-Thyroïdite auto-immune-Basedow
TSHAc anti TPO+/- T4+/-Echo thyro
DIABETE Glycémie à Jeûn+/-HbA1c+/-HGPO
M.COELIAQUE Ac anti transglutaminaseDosage pondéral des Ig si Ac neg et suspicion+/-FibroG +biopsies duodénales
COMPLICATIONS EXAMENS COMPL.
NEPHROLOGIE30%
Rein en fer à chevalDuplication ou duplicitéAgénésieMal-rotationEctopique
Echographie rénaleCréatininémie+/-Doppler art rénales si HTA
CARDIOLOGIE HTA 50%Bicuspidie, coarctation 30%DissectionAnévrisme
ETTECG+/- IRM aortique+/-Holter tensionnel+/-SAOS
HEPATO-GASTRO RGOMICIM.CoeliaqueCytolyse hépatiqueHémorragies digestives intermittentes
BHC+/- Echo hépatique+/- Fibro, colo
EXAMENS COMPLEMENTAIRES
EXAMENS COMPLEMENTAIRESSURPOIDS/METABO Intolérance glucose
HyperinsulinismeDiabète 1/2
Glycémie à JeûnBilan lipidique
ORTHO CyphoseScoliose
+/-Radio rachis
ORL OMAHypoacousie
Audiogramme +/- PEA
OPHTALMO StrabismePtosisAmblyopieCataracte
Clinique
DERMATO LymphoedèmeNaeviCicatrices chéloïdes
Clinique
STOMATO Palais ogivalFente palatineAnomalies dentaires
Clinique+/- Panoramique dentaire
9/ Quelle prise en charge thérapeutique proposez vous ?
• Multidisciplinaire, centre de référence, 100%ALD• Education• Favoriser intégration scolaire• Règles hygiéno-diététiques• Prise en charge thérapeutique hospitalière:– Retard de croissance (hormone de croissance)– Retard pubertaire (oestrogénothérapie)– Maladies associées (dermato, ORL)
• Soutien psychologique patiente + famille• Orthophoniste, psychomotricité
PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE
Retard de croissance + pubertaire Hormone de croissance
Âge tardif de découverte vs petite taille Oestrogénothérapie
Accélération de la croissance + développement des caractères sexuels
Débutée vers 11-12 ans, durée de 2-3ans puis association à des progestatifs
Raccourcie à 6 mois si diagnostic tardif
PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE
Max 2-3ans
Survenue desmenstruations
Raccourcie à 6moissi diag tardif
Attention: CONTRACEPTION OP (si pas de CI) en cas de cycles spontanés +++
TURNER et GROSSESSEDECLARATION ++
Gross. Spontanées: 2% AMP: dons ovocytes++
Risques liés: Coarctation de Aorte
10% Bicuspidie aortique 25%
Dissection aortique ++ (100 fois sup à la normale)
CI à la gross.: ATCD chir aortique Dissection aorte Dilatation Ao>25mm/m2
ou 35mm Coarctation aorte HTA traitée non
contrôlée HTP avec varices
oesoph.
Bilan pré-AMP et suivi de gross. rapproché ++
BIBLIOGRAPHIE Protocole national de diagnostic et de soins-Sd de Turner-Janvier 2008. HAS Protocole national de diagnostic et de soins-Sd deTurner-Réactualisation
Mars 2010. HAS Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance
(CRMERC) Défaut de développement pubertaire des filles, Journal de pédiatrie et de
puériculture, Volume 22, numéro 4-5, pages 148-152 (juillet 2009) Syndrome de Turner et grossesse. Recommandations pour la pratique
clinique. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, Volume 38, numéro 8, pages 669-688 (décembre 2009)
L. Duranteau. Aménorrhée de l'adolescente. EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 2011:1-12 [Article 4-107-B-20].
C. Bouvattier. Aménorrhées chez l'adolescente. EMC - Gynécologie 2012;7(3):1-8 [Article 802-A-32].
D.Zenaty et al. Le syndrome de Turner: quoi de neuf dans la prise en charge? Archives de pédiatrie 18 (2011) 1343-1347
INTERROGATOIRE EXAMEN CLINIQUE
A.ANATOMIQUES10%
Imperfo hyménéaleCloison vaginale
- Douleurs cycliques - Dvpt pubertaire complet
- Membrane bleutée
Sd RKH (1/5000) - Pas de douleurs - Anomalies des OGE et rénales
ICA (5% des A.Ir) - ATCD familiaux - Abs. de pilosité pubienne
- Seins normaux- Gonades inguinales- Anomalies OGE
A.HYPOTHALAMO-HYPOPHYSAIRES(FSH-LH normales ou basses)
Tumeurs HHP - Sd tumoral, HTIC - Cassure de la courbe de croissance
HHC - ATCD familiaux- Anosmie
Fonctionnelles - TCA- Activité sportive- Maladie chronique
Hyper PRL - Médicaments- Hypothyroïdie
- Galactorrhée
Iatrogènes, autres - Radiothérapie cérébrale
- Hypothyroïdie- Hypercorticisme
A.ANOVULATION CHRONIQUE(Pas de pic de LH, progestérone basse, E2 acyclique)
SOPK - ATCD familiaux - Hyperandrogénie- Obésité
Tumeurs ov./surrén. - Hypertrophie clitoridienne
- Hyperandrogénie
HCS - Accélération de la vitesse de croissance
- Pilosité pubienne- Hypertrophie clito
A.FSH ELEVEES(FSH>30)(+ IOP iatrogènes, auto-immunes)
ChromosomiquesSd de Turner++
- Courbe de croissance- Trouble des
apprentissages
- Retard de croissance- Dysmorphie- Anom. Rein, cœur, ORL
IOP iatrogènes
IOP auto-immune
Recommended