CAS CLINIQUE D.E.S GYNECO-OBSTETRIQUE

Marie VINCHANT15/10/2012

CAS CLINIQUE• Clémence, 16ans consulte pour AMENORRHEE

PRIMAIRE.• ATCD:– Nombreuses otites de la petite enfance avec ablation

des végétations et pose drains tympaniques vers 4 ans pour otite séreuse.

• Scolarisée en 4ème, bonne élève. En club de natation.

• A l’examen : – 40kg, 1m45– Pilosité pubienne P4 et discret développement

mammaire bilatéral S3– Nombreux naevi

COURBE DE CROISSANCEFILLE

145

40

Stade de TANNER

Patiente de 16ans

Aménorrhée primaire Défaut de développement pubertaire Retard de croissance « Retard scolaire »

1/ Quelles informations recherchez vous à l’interrogatoire ?

2/ Quels éléments d’orientation recherchez vous à l’examen clinique ?

INTERROGATOIRE EXAMEN CLINIQUE

IMC, amaigrissement Courbe de croissance ATCD personnels

Med: maladie chronique, tumeur, radiothérapie, chimio, traitements

Chir: pelvienne, cérébrale ATCD familiaux

Ménarche mère, sœurs Infertilité inexpliquée

Activité sportive intensive

TCA Symptômes: douleurs

abdo, troubles transit, intolérance alimentaire, allergie…

Evaluer état nutritionnel

Examen gynéco OGE Stade de Tanner

Malformations associées Sd Kallman de

Morsier Sd de Turner

Galactorrhée Hirsutisme

3/ Quels examens demandez vous en première intention ?

BIOLOGIE IMAGERIE

- FSH + LH: - Orientation

diagnostique- TSH, PRL- E2 (basse),

progestérone

Radiographie poignet/bassin: Âge osseux

Echographie pelvienne voie sus-pubienne: Utérus: présence,

taille, morpho Ovaires: présences,

volumes, morpho

4/ Parmi les examens prescrits vous recevez le résultat : FSH 72 UI/l LH 42 UI/l. Quel est l’examen à réaliser ?

CARYOTYPE A réaliser devant une aménorrhée primaire

associée à un taux de LH et FSH élevées

6/ Le caryotype montre une formule 45X/46 XX (18 %/ 82 %)Quel est votre diagnostic ?

SYNDROME de TURNER Forme en mosaïque (50% des formes)

Remaniement du bras court du chromosome X Duplication du bras long du chromosome X Chromosome X en anneau

SYNDROME DE TURNER

• 45X ou 45X/46XX• 1 sur 2500 naissances féminines• Retard statural (<-2DS) et insuffisance

ovarienne >95%• Dysmorphie non constante• Anomalies associées • Insuffisance ovarienne:– 10 à 15% début pubertaire spontané– 2 à 5% menstruations spontanées – Grossesse par don d’ovocytes

7/ Quelles informations allez vous donnez-vous lors de l’annonce du diagnostic ?

Objectifs Expliquer le caryotype et décrire la maladie Informer sur les différents traitements médicaux

possibles Nécessité d’une surveillance avec dépistage et

prise en charge des pathologies associées à vie Prise en charge MULTIDISCIPLINAIRE, et A VIE

• Remettre un caryotype aux parents• Info génétiques• Dysmorphie très variable• Dépistage malformations et patho associées• Risques: petite taille, maladie auto-immune,

ORL, cardiovasculaire, métaboliques• Conséquences de l’insuffisance ovarienne• Différents traitements (croissance, puberté)• Intelligence normale avec profil neuropsy

particulier et difficultés d’apprentissage• Orphanet/AGAT/Crmerc• Soutien psychologique

100%

8/ Quels examens complémentaires réaliser suite à ce diagnostic ?

Bilan des pathologies associées Bilan pré-thérapeutique

Hormone de croissance: HGPO

Induction pubertaire: Bilan lipidique Echographie pelvienne Ostéodensitométrie Bilan de thrombophilie si FDR thrombo-embolique

8/ Quels examens complémentaires réaliser suite à ce diagnostic ?

COMPLICATIONS EXAMENS COMPL.

ENDOCRINOPATHIES THYROIDE-Thyroïdite auto-immune-Basedow

TSHAc anti TPO+/- T4+/-Echo thyro

DIABETE Glycémie à Jeûn+/-HbA1c+/-HGPO

M.COELIAQUE Ac anti transglutaminaseDosage pondéral des Ig si Ac neg et suspicion+/-FibroG +biopsies duodénales

COMPLICATIONS EXAMENS COMPL.

NEPHROLOGIE30%

Rein en fer à chevalDuplication ou duplicitéAgénésieMal-rotationEctopique

Echographie rénaleCréatininémie+/-Doppler art rénales si HTA

CARDIOLOGIE HTA 50%Bicuspidie, coarctation 30%DissectionAnévrisme

ETTECG+/- IRM aortique+/-Holter tensionnel+/-SAOS

HEPATO-GASTRO RGOMICIM.CoeliaqueCytolyse hépatiqueHémorragies digestives intermittentes

BHC+/- Echo hépatique+/- Fibro, colo

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

EXAMENS COMPLEMENTAIRESSURPOIDS/METABO Intolérance glucose

HyperinsulinismeDiabète 1/2

Glycémie à JeûnBilan lipidique

ORTHO CyphoseScoliose

+/-Radio rachis

ORL OMAHypoacousie

Audiogramme +/- PEA

OPHTALMO StrabismePtosisAmblyopieCataracte

Clinique

DERMATO LymphoedèmeNaeviCicatrices chéloïdes

Clinique

STOMATO Palais ogivalFente palatineAnomalies dentaires

Clinique+/- Panoramique dentaire

9/ Quelle prise en charge thérapeutique proposez vous ?

• Multidisciplinaire, centre de référence, 100%ALD• Education• Favoriser intégration scolaire• Règles hygiéno-diététiques• Prise en charge thérapeutique hospitalière:– Retard de croissance (hormone de croissance)– Retard pubertaire (oestrogénothérapie)– Maladies associées (dermato, ORL)

• Soutien psychologique patiente + famille• Orthophoniste, psychomotricité

PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE

Retard de croissance + pubertaire Hormone de croissance

Âge tardif de découverte vs petite taille Oestrogénothérapie

Accélération de la croissance + développement des caractères sexuels

Débutée vers 11-12 ans, durée de 2-3ans puis association à des progestatifs

Raccourcie à 6 mois si diagnostic tardif

PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE

Max 2-3ans

Survenue desmenstruations

Raccourcie à 6moissi diag tardif

Attention: CONTRACEPTION OP (si pas de CI) en cas de cycles spontanés +++

TURNER et GROSSESSEDECLARATION ++

Gross. Spontanées: 2% AMP: dons ovocytes++

Risques liés: Coarctation de Aorte

10% Bicuspidie aortique 25%

Dissection aortique ++ (100 fois sup à la normale)

CI à la gross.: ATCD chir aortique Dissection aorte Dilatation Ao>25mm/m2

ou 35mm Coarctation aorte HTA traitée non

contrôlée HTP avec varices

oesoph.

Bilan pré-AMP et suivi de gross. rapproché ++

BIBLIOGRAPHIE Protocole national de diagnostic et de soins-Sd de Turner-Janvier 2008. HAS Protocole national de diagnostic et de soins-Sd deTurner-Réactualisation

Mars 2010. HAS Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance

(CRMERC) Défaut de développement pubertaire des filles, Journal de pédiatrie et de

puériculture, Volume 22, numéro 4-5, pages 148-152 (juillet 2009) Syndrome de Turner et grossesse. Recommandations pour la pratique

clinique. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, Volume 38, numéro 8, pages 669-688 (décembre 2009)

L. Duranteau. Aménorrhée de l'adolescente. EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 2011:1-12 [Article 4-107-B-20].

C. Bouvattier. Aménorrhées chez l'adolescente. EMC - Gynécologie 2012;7(3):1-8 [Article 802-A-32].

D.Zenaty et al. Le syndrome de Turner: quoi de neuf dans la prise en charge? Archives de pédiatrie 18 (2011) 1343-1347

INTERROGATOIRE EXAMEN CLINIQUE

A.ANATOMIQUES10%

Imperfo hyménéaleCloison vaginale

- Douleurs cycliques - Dvpt pubertaire complet

- Membrane bleutée

Sd RKH (1/5000) - Pas de douleurs - Anomalies des OGE et rénales

ICA (5% des A.Ir) - ATCD familiaux - Abs. de pilosité pubienne

- Seins normaux- Gonades inguinales- Anomalies OGE

A.HYPOTHALAMO-HYPOPHYSAIRES(FSH-LH normales ou basses)

Tumeurs HHP - Sd tumoral, HTIC - Cassure de la courbe de croissance

HHC - ATCD familiaux- Anosmie

Fonctionnelles - TCA- Activité sportive- Maladie chronique

Hyper PRL - Médicaments- Hypothyroïdie

- Galactorrhée

Iatrogènes, autres - Radiothérapie cérébrale

- Hypothyroïdie- Hypercorticisme

A.ANOVULATION CHRONIQUE(Pas de pic de LH, progestérone basse, E2 acyclique)

SOPK - ATCD familiaux - Hyperandrogénie- Obésité

Tumeurs ov./surrén. - Hypertrophie clitoridienne

- Hyperandrogénie

HCS - Accélération de la vitesse de croissance

- Pilosité pubienne- Hypertrophie clito

A.FSH ELEVEES(FSH>30)(+ IOP iatrogènes, auto-immunes)

ChromosomiquesSd de Turner++

- Courbe de croissance- Trouble des

apprentissages

- Retard de croissance- Dysmorphie- Anom. Rein, cœur, ORL

IOP iatrogènes

IOP auto-immune