Des anomalies du nombre de chromosomes. Le bon déroulement de lalternance méiose/fécondation...

Des anomalies du nombre de chromosomes.

Le bon déroulement de l’alternance méiose/fécondation permet de conserver le

caryotype de l’espèce entre les générations. Cependant la méiose peut

présenter des anomalies conduisant à des aberrations chromosomiques.

Le syndrome de DownLes sujets atteints ont des traits caractéristiques : yeux en amandes, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large. Il peut exister des malformations internes, du cœur notamment. Les personnes trisomiques ont une santé fragile, et sont très sensibles aux infections. L’espérance de vie, faible auparavant, a considérablement augmenté. Les sujets présentent aussi un handicap mental plus ou moins important. Une éducation adaptée peut néanmoins permettre une intégration dans la société.

Le caryotype anormal d’un sujet atteint de trisomie 21.

Comment la méiose peut-

elle conduire à un individu trisomique

21?

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

21

21 L’erreur survient lors de la première division

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

21 21

2121

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

21 21 2121

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

21 21

Fécondation par un gamète

normal

21

2121

212121

Trisomie 21 Monosomie 21

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2

21

21

La première division se déroule

normalement

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2

2121

2121

L’erreur se produit lors de la seconde division de la

méiose

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2

21 212121

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

2121 2121

21212121

Individus sainsTrisomie21 Monosomie 21

Fécondation par un gamète

normal

Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas étudiés.

1 ère division

de la méiose

2 ème division

de la méiose

Divisions de la cellule

œuf

Chez la mère1744311

Chez le père46

D’autres anomalies chromosomiques

Anomalie chromosomiquefréquenceconséquence

Trisomie 211/700Syndrome de Down

Trisomie 181/5000Syndrome d’Edwards.Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des

mains ; malformations viscérales. Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an.

Trisomie 131/9000Syndrome de Patau.Mort dans les premiers mois de vie.

Trisomie XXY1 homme sur 500Syndrome de Klinefelter.Homme stérile (testicules atrophiés sans production

de Sz) Pilosité peu développée. Développement intellectuel le plus souvent normal

Monosomie X1/5000Syndrome de Turner.Femme de petite taille stérile, absence de caractères

sexuels secondaires. Intelligence normale à légèrement diminuée.

caryotype d’un gamète obtenu artificiellement en provoquant la condensation des chromosomes.

Quelle serait la conséquence de la rencontre d’un tel gamète avec un

gamète normal sur le caryotype de l’œuf issu

de cette fusion?

caryotype d’un gamète obtenu artificiellement en provoquant la condensation des chromosomes.

Voyons d’abord comment un tel gamète a t’il été

produit?

Obtention du gamète anormal

X Y A ANous représentons les chromosomes sexuels et une paire d’autosomes

X Y A A

Obtention du gamète anormalNous représentons les chromosomes sexuels et une paire d’autosomes

X Y A A

Caryotype de l’individu issu de la fécondation de ces gamètes par un gamète

normal.

X Y A AX Y A A

Caryotype de l’individu issu de la fécondation des ces gamètes par un

gamète normal.

X Y A A

X AX A

Caryotype de l’individu issu de la fécondation des ces gamètes par un

gamète normal.

Caryotype XXY

Syndrome de Klinefelter

Caryotype X0

Syndrome de Turner

Un caryotype anormal

Un caryotype anormal

Il y a eu une translocation partielle du

chromosome 10 sur le

chromosome 12

10 10

12 12

Un caryotype anormalL’individu possédant

ce caryotype est susceptible de

produire des gamètes anormaux. Nous

allons construire un tableau de

croisement afin de voir quelles en

seraient les conséquences

Tableau de croisement

Tableau de croisement

Tableau de croisement

Individu sain à caryotype anormal

Monosomie partielle du

chromosome 12

Trisomie partielle du

chromosome 12

Individu sain à caryotype

normalRéalisation HORION H.