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Des anomalies du nombre de chromosomes.
Le bon déroulement de l’alternance méiose/fécondation permet de conserver le
caryotype de l’espèce entre les générations. Cependant la méiose peut
présenter des anomalies conduisant à des aberrations chromosomiques.
Le syndrome de DownLes sujets atteints ont des traits caractéristiques : yeux en amandes, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large. Il peut exister des malformations internes, du cœur notamment. Les personnes trisomiques ont une santé fragile, et sont très sensibles aux infections. L’espérance de vie, faible auparavant, a considérablement augmenté. Les sujets présentent aussi un handicap mental plus ou moins important. Une éducation adaptée peut néanmoins permettre une intégration dans la société.
Le caryotype anormal d’un sujet atteint de trisomie 21.
Comment la méiose peut-
elle conduire à un individu trisomique
21?
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1
21
21 L’erreur survient lors de la première division
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1
21 21
2121
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1
21 21 2121
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1
21 21
Fécondation par un gamète
normal
21
2121
212121
Trisomie 21 Monosomie 21
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2
21
21
La première division se déroule
normalement
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2
2121
2121
L’erreur se produit lors de la seconde division de la
méiose
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2
21 212121
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1
2121 2121
21212121
Individus sainsTrisomie21 Monosomie 21
Fécondation par un gamète
normal
Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas étudiés.
1 ère division
de la méiose
2 ème division
de la méiose
Divisions de la cellule
œuf
Chez la mère1744311
Chez le père46
D’autres anomalies chromosomiques
Anomalie chromosomiquefréquenceconséquence
Trisomie 211/700Syndrome de Down
Trisomie 181/5000Syndrome d’Edwards.Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des
mains ; malformations viscérales. Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an.
Trisomie 131/9000Syndrome de Patau.Mort dans les premiers mois de vie.
Trisomie XXY1 homme sur 500Syndrome de Klinefelter.Homme stérile (testicules atrophiés sans production
de Sz) Pilosité peu développée. Développement intellectuel le plus souvent normal
Monosomie X1/5000Syndrome de Turner.Femme de petite taille stérile, absence de caractères
sexuels secondaires. Intelligence normale à légèrement diminuée.
caryotype d’un gamète obtenu artificiellement en provoquant la condensation des chromosomes.
Quelle serait la conséquence de la rencontre d’un tel gamète avec un
gamète normal sur le caryotype de l’œuf issu
de cette fusion?
caryotype d’un gamète obtenu artificiellement en provoquant la condensation des chromosomes.
Voyons d’abord comment un tel gamète a t’il été
produit?
Obtention du gamète anormal
X Y A ANous représentons les chromosomes sexuels et une paire d’autosomes
X Y A A
Obtention du gamète anormalNous représentons les chromosomes sexuels et une paire d’autosomes
X Y A A
Caryotype de l’individu issu de la fécondation de ces gamètes par un gamète
normal.
X Y A AX Y A A
Caryotype de l’individu issu de la fécondation des ces gamètes par un
gamète normal.
X Y A A
X AX A
Caryotype de l’individu issu de la fécondation des ces gamètes par un
gamète normal.
Caryotype XXY
Syndrome de Klinefelter
Caryotype X0
Syndrome de Turner
Un caryotype anormal
Un caryotype anormal
Il y a eu une translocation partielle du
chromosome 10 sur le
chromosome 12
10 10
12 12
Un caryotype anormalL’individu possédant
ce caryotype est susceptible de
produire des gamètes anormaux. Nous
allons construire un tableau de
croisement afin de voir quelles en
seraient les conséquences
Tableau de croisement
Tableau de croisement
Tableau de croisement
Individu sain à caryotype anormal
Monosomie partielle du
chromosome 12
Trisomie partielle du
chromosome 12
Individu sain à caryotype
normalRéalisation HORION H.
