Dr Martine FOUCHET Médecin Chef Centre Hospitalier Sainte Marie Nice

Dr Martine FOUCHETDr Martine FOUCHETMédecin ChefMédecin Chef

Centre Hospitalier Sainte Marie Centre Hospitalier Sainte Marie NiceNice

1. HISTORIQUE1943 : Pr KANNER décrit la symptomatologie.1993 : L’autisme est considéré par la

communauté scientifique internationale comme un trouble du développement neuropsychologique dont la ou les causes précises restent encore à déterminer.

Prévalence = 1,7 à 4/1000En fait, 3 à 7 personnes sur 1000 présentent des

troubles autistiques.Plus de 70 000 autistes en France dont 70 %

incapables de vivre sans aide quotidienne.

2. DEFINITIONLe plus connu des « TED »Il affecte les fonctions cérébrales et empêche

d’organiser et de comprendre l’information transmise par les sens.

Il provoque un repli sur soi et peut affecter gravement les interactions sociales.

Apparition avant l’âge de 36 mois.3 à 5 fois plus fréquent chez le garçon.Origine liée à des facteurs organo-neuro-bio-

génétiques…

3. ETIOLOGIEMultifactorielle

Divers mécanismes étiopathogéniques :

• 3.1 Facteurs neuro-biologiques ·    Anomalies de la neurointégration, fonction surtout impartie aux noyaux de la base et aux aires associatives corticales ·    Anomalies de la neuromodulation sensorielle, fonction surtout impartie aux systèmes modulateurs ascendants et à d’autres peptides  largement répandus

3. ETIOLOGIE (suite)• 3.2 Facteurs génétiques- Le risque d’autisme ds fratrie est de 50 à 100 fois plus

important que ds pop générale- Maladies génétiques connues- De nombreux loci (endroits sur les chromosomes) ont été

liés à la susceptibilité à l’autisme. Les gènes n’interviennent pas seulement au niveau de la constitution structurelle de la formation embryologique des organes et des connexions du cerveau mais aussi au niveau permanent de la communication entre les cellules du corps entier.

- Un gène peut être intact et sa transmission avoir été parfaite mais son expression peut avoir été empêchée ou modulée ( sur- expression ou sous-expression ) à posteriori.

3. ETIOLOGIE (suite)• 3.3 Facteurs environnementaux

- Expositions in utero…- Affections périnatales…

Le syndrome autistique est commun à une bonne trentaine de maladies neurologiques, métaboliques et génétiques connues.Il faut donc être vigilant et exiger qu’un diagnostic neuropédiatrique et psychiatrique soit fait. 

4. DIAGNOSTICCritères diagnostiques du DSM IV et de la CIM 10

Trépied syndromique

1- Altération sévère et durable des interactions sociales réciproques.

4. DIAGNOSTIC (suite)

2- Altération marquée et durable de la communication.

3- Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités.

4. DIAGNOSTIC (suite)Autres troubles associés non spécifiques

* tb anxieux +++* tb dépressifs* retard mental (80%)* tb du sommeil / de l’alimentation* TDAH* tb du comportement +++

4. DIAGNOSTIC (suite)

* tb du comportement +++

Ils concernent :- 1- la propre intégrité physique de la personne - 2- l’intégrité physique d’autrui - 3- des objets divers - 4- l’intégration sociale de la personne

5. COMORBIDITE Anomalies de l’équipement neurobiologique

* patho périnatales* infections congénitales* maladies métaboliques* affections chromosomiques

Epilepsie Déficiences sensorielles

6. SIGNES D’ALERTE DE TEDchez un enfant de moins de 3 ans

1. / Communication

2. / Socialisation

3. / Intérêts, activités et autres comportements

6. SIGNES D’ALERTE DE TEDchez un enfant de moins de 3 ans (suite)

Signes d’alerte précoce

Signes d’alerte absolue

7. AUTRES « TED »

7.1 AUTISME ATYPIQUE7.2 SYNDROME DE RETT7.3 SYNDROME D’ASPERGER7.4 TROUBLE DESINTEGRATIF DE

L’ENFANCE

7.1 AUTISME ATYPIQUE

Age de survenue plus tardif que autisme.Manifestations pathologiques insuffisantes

dans 1 ou 2 des 3 domaines caractéristiques de l’autisme.

7.2 SYNDROME DE RETT

Décrit en 1966 par Dr …, pédiatre autrichienUniquement chez les fillesDébut entre 7 et 24 moisApparition de déficiences spécifiques

multiples après dvt postnatal normalMvts stéréotypés de torsion des mainsHyperventilationRetard mental important et épilepsieEvolution en 4 phases

7.3 SYNDROME D’ASPERGERDécrit en 1943 par …, psychiatre autrichienApparu en 1994 dans le DSM IVTb du comportement proches de l’autisme +

déficience marquée ds les interactions sociales et la communication.

QI normal / souvent associé aux « autistes de haut niveau ». Forme atténuée d’autisme ?

Atteint surtout les garçons (3 à 7 pour 1 fille)Prédisposition familiale

7.4 TROUBLE DESINTEGRATIF DE L’ENFANCERégression marquée dans plusieurs domaines

du fonctionnement suite à dvt normal pdt au moins 2 ans

Anomalies caractéristiques :Communication (perte langage)Fonctionnement social (régression perf)Comportement (stéréotypies)

Associé à RM sévèrePlus fréquent chez le garçon

8. EVOLUTION

Dépend de la forme clinique

Facteurs pronostics

Classiquement le versant autistique s’atténue

8. EVOLUTION

8.1 – Evolution durant l’enfance

8.2 – Evolution durant l’adolescence

8.3 – Evolution à l’âge adulte

9. COMMENT FAIRE L’ANNONCE DU DIAGNOSTIC ?A l’entourageAu patientLes erreurs à éviterPoints clés

Le diagnostic d’autisme est une véritable démarche d’évaluation qui répond à un protocole précis.

Le diagnostic précoce permet une pec spécifique et place l’enfant ds les meilleures conditions évolutives.

L’annonce du diagnostic représente un moment de remaniement familial qu’il faut accompagner.

10. LES ABORDS THERAPEUTIQUES10.1 – GENERALITES

Multidisciplinaire : psychothérapique, éducatifs, pédagogiques

Orientation en institution ?La réflexion doit être individualisée et

prendre en compte ts les facteurs (symptomatologie, présence de tb du comportement, proches, géographie…)

Nécessité d’une intégration sociale

10. LES ABORDS THERAPEUTIQUES10.2 – PROJET PERSONNALISE

L’évaluation : phase essentielle de l’individualisation du projet personnalisé

Prise en compte des caractéristiques particulières des personnes avec autisme est possible avec outils actuels

La diversité de fonctionnement des personnes avec TED s’est accrue avec l’augmentation de la prévalence

La situation des personnes actuellement prises en charge est un reflet très partiel de l’ensemble des besoins, au niveau quantitatif et qualitatif.

10. LES ABORDS THERAPEUTIQUES10.3 – PRINCIPES INTANGIBLES

Reconnaître que l’autisme et les TED sont spécifiques

Approche globale et coordonnéePersonnaliser les aides et parcoursDépistage précoce = diagnostic +

évaluation = prise en charge rapideAider la personne ET son entourage

11. DECLARATION SUR LES DROITS DES PERSONNES AUTISTES

Le Parlement européen (9 mai 1996) : A. considérant qu’au moins un million de citoyens de l’Union européenne souffrent

d’autisme, handicap mental, que les personnes autistes éprouvent dans certains cas des difficultés de communication, de contact social et des difficultés émotionnelles qui peuvent toucher tous les sens, notamment le toucher, l’odorat et la vue ;

B. eu égard à ses résolutions antérieures sur les droits des handicapés, les droits des personnes souffrant d’un handicap mental, ainsi que sur le Parlement des handicapés, aux déclarations des Nations Unies sur les droits des handicapés mentaux de 1971 et 1975, au troisième programme d’action de l’Union européenne pour les handicapés et à la Charte des autistes ;

1. invite les institutions européennes et les Etats membres à reconnaître et à faire respecter les droits des personnes autistes ;

2. souligne qu’il conviendrait que les personnes autistes jouissent des droits dont bénéficient tous les citoyens de l’Union (dans les cas où cela est opportun et conforme aux intérêts de ces personnes) ; que ces droits devraient être renforcés et transposés dans une législation appropriée dans chacun des Etats membres et devraient comprendre :a) le droit de mener une vie indépendante,b) le droit de représentation et de participation, dans la mesure du possible, aux décisions concernant leur avenir,c) le droit à une éducation, à un logement, à une assistance et à des services d’aide accessibles et appropriés,d) le droit de ne pas être exposé à l’angoisse, aux menaces et à des traitements abusifs.

3. charge son Président de transmettre la présente déclaration aux institutions de l’Union ainsi qu’aux gouvernements et aux parlements des Etats membres.