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EIA ENDOCRINOLOGIE DCEM2
SEMIOLOGIE
DIABETE DE TYPE 1
LA DEFINITION :
Diabète de type 1 = carence brutale en insuline => – Hyperglycémie aiguë
– Hypercatabolisme
Risque de survenue de la rétinopathie
Glycémie à jeun ≥1.26 g/l (7 mmol/l)
Ou glycémie à n’importe quel moment de la journée ≥ 2 g/l (10 mmol/l) avec
des symptômes
Ou glycémie à 2 h 00 d’une HGPO (75 gde glucose) ≥ 2 g/l (10 mmol/l)
NDR : => définition générale du diabète
LE SYNDROME CARDINAL
Polyuro
Polydipsie
Amaigrissement
Normo-polyphagie
SIGNES D’ACIDOCETOSE METABOLIQUE
Douleurs abdominales
Nausées – vomissements
Crampes musculaires
Polypnée de Kussmaül
+
Odeur acétonique de l’haleine et nausées
Bandelette urinaire : sucre+++ acétone+++
Evolution : troubles de la conscience, coma
LE DIABETE DE TYPE 2
FACTEURS DE RISQUES :
Le surpoids de localisation androïde, associé à de l’HTA,
des triglycérides élevés, et un HDL bas
DEPISTAGE : Surpoids (BMI > 25)
• Localisation androïde du poids
• Terrain familial de diabète de type 2
• Age > 40 ans
• Autres anomalies associées sur le même
terrain: hypertension artérielle, hausse des
triglycérides, baisse du HDL cholestérol
CIRCONSTANCES DE DECOUVERTES
Médecine du travail :
Glycosurie + ou ++
Pas de polyurie-polydipsie
Pas d’amaigrissement
« Bilan de santé » :
Glycémie à jeun élevée
LES COMPLICATIONS CHRONIQUES DU DIABETE MAL EQUILIBRE
MICROANGIOPATHIES
RETINOPATHIE
Obstruction à bas bruit des capillaires
hypoxie avec prolifération de néo-vaisseaux
• Pas de symptôme pendant longtemps +++
• Fond d’oeil tous les ans pour dépister
Seul symptôme tardif (5 à 10 ans
d ’évolution) = baisse brutale de l’acuité
visuelle : décollement de rétine hémorragie du vitrée oedème de la macula
glaucome néo-vasculaire
• Traitement préventif = laser pour empêcher
la prolifération de néo-vaisseaux
NEUROPATHIE PERIPHERIQUE
• Polyneuropathie sensitive
Symétriquev Distale « En chaussettes »
Hypoesthésie à tous les modes
Abolition des ROT
Douloureuse si atteinte des petites fibres
MAL PERFORANT PLANTAIRE
plaie indolore, de la plante du pied, ou de la pulpe des orteils
-pied souvent déformé (pied creux, orteils en griffes)
-plaie siégeant au milieu de l’hyperkeratose
GLOMERULOPATHIE DIABETIQUE
HTA + protéinurie
Rien d’autre avant le syndrome
néphrotique (15 ans de diabète mal soigné)
* OMI
* Blancs, mous, prenant le godet, indolores,
bilatéraux
Dépistage précoce +++ par dosage microalbuminurie
Peut se traiter pour éviter la dialyse
MONONEVRITES
A début souvent brutal, et pouvant régresser totalement
-Les nerfs le plus souvent touchés sont le nerf crural, puis les nerfs moteurs de
l’oeil (III surtout).
-Les manifestations se situent dans le territoire du nerf, de type moteur lorsqu’il
s’agit d’un nerf moteur (III)
-sensitivo moteur s’il s’agit d’un nerf mixte (crural)
NEUROPATHIE VEGETATIVE
Tachycardie de repos
• Hypotension orthostatique
• Gastroparésie
• Diarrhée motrice
• Vessie diabétique
• Impuissance
MACROANGIOPATHIE
CORONAROPATHIE
Risque x 4
Silencieuse +++ ( = PAS DE DOULEURS )
Asthénie, déséquilibre aigu du diabète ou
sémiologie classique
Insuffisance cardiaque
Dépistage : ECG repos/an, test d’effort ou
autre/3 à 5 ans
AVC
Rarement hémorragique, surtout micro infarctus responsables de lacunes
ARTERITE DES MEMBRES INFERIEURS
• Distale +++
• Silencieuse +++
• Révélation par plaie avec
Gangrène
INFECTIONS
BILAN DU PATIENT DIABETIQUE :
Tous les 3 mois :
Examen clinique :
-interrogatoire sur un éventuel tabagisme, activité physique, diététique poids
PA Examen des pieds si le patient a un pied dit « à risque »)
Équilibre métabolique :
-dosage de l’HbA1c bilan lipidique
Tous les ans (ou plus si anomalie) Recherche de douleurs des membres
inférieurs (la nuit ? en marchant ?) Palpation et auscultation des artères
-Recherche de troubles sensitifs des membres inférieurs par le
monofilament fond d’oeil (+/- angiographie rétinienne)
-clairance de la créatinine, dosage de la microalbuminurie des 24 heures
-Echodoppler artériel si signes d’appel seulement
-ECG +/- épreuve d’effort
PREVENTION DES COMPLICATIONS
Equilibrer = obtenir une glycémie moyenne
de moins de 1.5g/l
• HbA1c = reflet de la glycémie moyenne
des 3 derniers mois
• HbA1c < 7 %
Contrôle de tous les facteurs de risque
cardiovasculaire:
• TA ≤ 130/80
• LDL < 1.30 g/l ou < 1 g/l
• Arrêt du tabac
HYPOGLYCEMIE
1. les symptômes neurovégétatifs, glycémie aux alentours de 0.60 g/l :
Mains moites sueurs froides, pâleur des extrémités et du visage
-tremblements des extrémités tachycardie avec palpitations
-poussées hypertensives, crises d'angor chez les patients ayant une insuffisance
coronarienne connue ou latente nausées voire vomissements
-ces symptômes s’accompagnent d’asthénie et d’une sensation de faim intense.
2. les symptômes neuroglycopéniques, glycémie inférieure à 0.50 g/l :
-sensation de malaise avec asthénie importante
-troubles de la concentration intellectuelle
-sensation de dérobement des jambes
-paresthésie des extrémités
-céphalées
-impressions vertigineuses
-troubles psychiatriques, multiples et trompeurs (confusion aiguë, agitation,
troubles de l'humeur et du comportement, état pseudo-ébrieux…)
-troubles neurologiques sévères (crises convulsives généralisées ou localisées)
-troubles moteurs déficitaires
-troubles visuels à type de diplopie ou de vision trouble.
3. Le coma hypoglycémique peut survenir brutalement. Il s'accompagne d'une
tachycardie, d'une respiration calme, de sueurs abondantes, de contractures
et d'un syndrome pyramidal avec signes de Babinski bilatéral
DYSTHYROIDIE
GOITRE
= une augmentation de volume, souvent visible, de la glande thyroïde
Causes: tout ce qui gêne le fonctionnement de la thyroïde
--> augmentation compensatoire de la taille
Carence en iode : goitres endémiques
Génétique, ATCD familiaux
Nutrition (manioc)
Médicaments: lithium
Facteurs physiologiques puberté + grossesse
Clinique :
Interrogatoire : région d�origine
- ATCD familiaux
- médicaments
- circonstances d’apparition
- mode évolutif
Examen physique
ascensionne avec la déglutition ++ - taille (périmètre cou) - consistance - signes de compression dyspnée /dysphagie/dysphonie turgescence jugulaire
- recherche d’adénopathies
- signes d’hyper ou hypothyroïdie
Examens complémentaires :
TOUJOURS : TSH + ECHOGRAPHIE
Selon la clinique : Nodule → CYTOPONCTION
Hyperthyroïdie → SCINTIGRAPHIE IODE 123
Suspicion autoimmunité → Dosage Ac antithyroïdiens (= anti TPO anti Tg) + anti
récepteurs TSH ( =TRAK) Goitre plongeant → Rx Thorax/TDM/IRM
Complications
CANCER THYROIDE/HYPERTHYROIDIE/HYPOTHYROIDIE/COMPRESSION
ET INFLAMMATION
Traitements :
Thyroïdectomie totale/Hormonothérapie par LT4/Scinti à l’IODE 131
NODULES THYROIDIENS
Circonstances de découvertes
FREQUENT : Palpation ou localisation au niveau d’un goitre
Echographie cervicale / TEP FDG
RARE : Dysphagie/Dysphonie/ADP
Facteurs de risques
Environnement : carence iodé, tabac goitre endémique, maladies thyroïdiennes
facteurs hormonaux Irradiation cervicale enfance
Génétique : mutations germinales au niveau gène RET PTEN APC PKA
Risques
↑ VOLUME, AUTONOMISATION ET HYPERTHYROIDIE/ CANCER
Malin ++ si
Age, sexe masculin, irradiation enfance
• Dur, adénopathies, signes compressifs
• Isolé : non, grande taille : non
• Augmentation de volume : pas formel
• Solide, hypoéchogène
• Mal limité, contours ps nets
• Microcalcification
• Adénopathies
• Vascularisation mixte, pénétrante
CYTOPONCTION
La cytoponction n�est pas conseillée quand
- incidentalome < 1 cm ET absence de facteurs de risque
- kyste pur quelle que soit sa taille
A opérer si
TSH NORMALE + SUSPECT MALIN/BENIN QUI GROSSIT/> 3 CM +
COMPRESSION/HEMATOCELE
TSH HAUTE + GMT/ADENOME TOXIQUE/NODULE FROID ET BASEDOW
HYPERTHYROIDIE
DEFINITION
“Augmentation des concentrations des hormones thyroïdiennes libres
responsable de signes cliniques et biologiques de thyrotoxicose”
EN PRATIQUE
- TSH effondrée : permet de porter le diagnostic d’hyperthyroïdie - T4 libre augmentée permet d’apprécier l’importance de l’hyperthyroïdie
CLINIQUE le syndrome de thyrotoxicose
Signes généraux
Asthénie
• Amaigrissement rapide, important, faim conservé
• Thermophobie; polydipsie, mains chaudes moites
Cardio
• Tachycardie sinusale, palpitations, dyspnée d’effort
• Eréthisme cardiaque, pouls vibrant, elevation TAS Parfois OMI
Neuropsychiques
• Nervosité, agitation psychomotrice, troubles du caractère
• Tremblements fins des extrémités, ROT vifs
• Amyotrophie, faiblesse musculaire, paralysie périodique Perte des cheveux
• Accélération du transit Gynécomastie chez H, Troubles des règles F
• Prurit
COMPLICATIONS
Cardiaques : cardiothyréoses
• Troubles du rythme
• RR de FA multiplié par 3 chez les sujets > 60ans
• Insuffisance cardiaque et coronaire
Osseuses
• Turn over osseux augmenté
• Diminution densité osseuse chez femmes ménopausées
ETIOLOGIES ET EXAMENS COMPLEMENTAIRES
FREQUENTES
Maladie de Basedow : 60-80%
- Adénomes et goitres multinodulaires toxiques Thyroïdites subaigüe
- Surcharges iodées (amiodarone)
- Médicaments (lithium, interféron, LT4)
RARES
- Résistances aux hormones thyroïdiennes
- Hyperthyroïdie héréditaire non autoimmune
- Adénome thyréotrope
- Hyperthyroïdies néoplasiques Secondaires à une stimulation par hCG : T
trophoblastiques Hyperemesis gravidarum → BILAN : ECHOGRAPHIE/SCINTI IODE 123/ANTICORPS ANTITHYROIDIENS
MALADIE DE BASEDOW
TERRAIN
Femme jeune + ATCD Familiaux + Stress
EXAMEN PHYSIQUE
GOITRE +++ DIFFUS HOMOGENE ET ELASTIQUE AVEC SOUFFLE
SYSTOLIQUE A L’AUSCULTATION DE LA GLANDE
Signes fonctionnels : photophobie, larmoiement avec hyperhémie conjonctivale
- Une exophtalmie (due au dépôt de complexes immuns dans les muscles de l'oeil
et la graisse rétro orbitaire):
- Protrusion du globe oculaire, Bilatérale et plus ou moins symétrique
Réductible,
- Mesurable à l'ophtalmomètre de HERTEL
- Une rétraction palpébrale (par infiltration du releveur de la paupière
supérieure) touche surtout la paupière supérieure,
- l'iris est entièrement découvert, ce qui donne un regard brillant, fixe, vif
- s'accompagne d'une asynergie oculopalpébrale: la paupière supérieure ne suit
pas le globe oculaire lors du regard vers le bas (signe de De GRAEFE).
Un oedème des paupières pouvant minimiser l'importance réelle de
l'exophtalmie.
Myxoedème pré-tibial
+ VITILIGO ( ???)
HYPOTHYROIDIE
DEFINITION
= L’ensemble des manifestations liées au déficit de sécrétion des hormones
thyroïdiennes
EN PRATIQUE TSH augmentée : permet le diagnostic
- T4 libre diminuée : établit l’importance de l’hypothyroïdie.
CLINIQUE
Interrogatoire :
● ATCD familiaux
– Maladie autoimmune : DID, vitiligo, Biermer
– Maladie thyroïdienne : hypo, hyper
● ATCD personnels :
– Chirurgie thyroïdienne (cicatrice)
– Traitement par l’iode radioactif
– Radiothérapie cervicale
– Médicaments : lithium, interféron, amiodarone
– Non compliance au traitement par L thyroxine
1. Ralentissement global
- physique: lenteur, limitation des activités, asthénie
- psychique: syndrome dépressif
- intellectuel: désintérêt
2. Diminution de la température centrale, frilosité, perte de la sudation
3. Troubles cardiovasculaires:
- bradycardie, assourdissement des bruits du cœur
4. Constipation
5. Troubles neuromusculaires
- outre l'infiltration,
- ralentissement des réflexes, bien visible lors de la percussion des achilléens
Syndrome cutanéo-muqueux
Face bouffie, traits épaissis Oedèmes des paupières Doigts boudinés
Pâleur, teint cireux Peau et cheveux secs
Ongles striés et cassants, dépilation
Infiltration des muqueuses Macroglossie, ronflements
Voix rauque et éraillée Hypoacousie
ETIOLOGIES
Hypothyroïdie primaire =
insuffisance thyroïdienne (TSH HAUTE)
Auto-immune HASHIMOTO : anticorps positifs
Thyroïdite atrophique « Myxoedème idiopathique »
Iatrogène Thyroïdectomie, 131 I, radiothérapie
Surcharge en iode, lithium, anti thyroïdiens de synthèse
Virale : de Quervain
Carence sévère en iode
Congénitales
Hypothyroïdie secondaire = insuffisance
Thyréotrope (TSH BASSE/NORMALE LT4 BAS)
Recherche d’autres déficits hypophysaires +++
Pas de goitre
SURRENALES
SYNDROME DE CUSHING
CLINIQUE
Obésité facio-tronculaire. Visage lunaire, érythrosique. Bosse de bison
une amyotrophie prédominante aux MI ( quad ++) signe du « tabouret ».
une atrophie cutanée/sous cutanée : lenteur à la cicatrisation, peau face
dorsale en « en feuille de cigarette » une fragilité cutanéo-capillaire : des
ecchymoses des vergetures souvent pourpres et horizontales, larges, situées
sur l’abdomen et la racine des bras. une ostéoporose
une hypertension artérielle
une intolérance aux hydrates de carbone ou un diabète
- des troubles des règles avec au maximum une aménorrhée
- un hirsutisme, de l’acné avec séborrhée. une sensibilité accrue aux infections
- une cataracte des troubles psychiatriques à type de dépression ou d’état
d’agitation (états maniaques, délires hallucinatoires).
DIAGNOSTIC
- taux de cortisol libre urinaire des 24 heures élevé (N < 260 nmol/24 heures)
- taux plasmatiques de cortisol élevés et perte du rythme nycthéméral
(importance de l’élévation du cortisol à minuit).
- Test de freinage à la déxamethasone (corticoïde de synthèse n’interférant pas
avec le dosage du cortisol) négatif : pas de freination de la sécrétion de cortisol
plasmatique à 8 heure après prise de 1 mg de dexaméthasone la veille au soir.
La démarche diagnostique doit ensuite évaluer si l’hypercorticisme est ACTH
dépendant (hypercorticisme avec un taux d’ACTH non freiné, d’origine hypophysaire
ou paranéoplasique) ou ACTH indépendant (origine surrénalienne, ACTH bas).
HYPERALDOSTERONISME
DEFINITIONS
Excès ALDOSTERONE Secondaire à une hypersécrétion de rénine
• le + souvent réactionnel à une déplétion sodée ou à une
diminution de la volémie efficace
• Causes très nombreuses (traitement diurétique, insuffisance
cardiaque etc..)
• Aldostérone et rénine conjointement élevées
• EXCES ALDOSTERONE Primaire, par maladie primitivement surrénale
• Nodule unique = adénome de Conn
• Hyperplasie bilatérale
• Aldostérone élevée, mais rénine freinée
MANIFESTATIONS
• Hypertension artérielle (conséquence de la rétention hydrosodée)
• Hypokaliémie (ou K dans les valeurs basses de la normale) associée
à une fuite urinaire de potassium
Diagnostic
• Dosages conjoints de rénine et d’aldostérone et le calcul du
rapport aldostérone/rénine, qui est élevé
Etiologie
TDM surrénalien
PHEOCHROMOCYTOME
DEFINITION
Pathologie due à un excès de catécholamines par la surrénale Le phénochromocytome doit toujours être éliminé devant une
masse surrénalienne, ++ avant une ponction surrénalienne
CLINIQUE
HTA + Triade TACHYCARDIE SUEURS CEPHALEES
- Une hypotension orthostatique (diminution d’au moins 20 mm de Hg entre la
pression allongé et debout).
- Un amaigrissement
- Un diabète en raison du rôle hyperglycémiant des catécholamines
- Une pâleur
DIAGNOSTIC
Se fait sur le dosage des catécholamines urinaires et des dérivés méthoxylés.
Les catécholamines plasmatiques sont élevées.
Sur le scanner, il existe une masse surrénalienne. Sur l’IRM il existe une masse
surrénalienne avec un hypersignal en T2 caractéristique.
Sur la scintigraphie à la MIBG il existe une fixation sur la surrénale tumorale.
La scintigraphie permet de localiser des localisations multiples, en particulier
thoraciques et/ou des métastases.
INSUFFISANCE SURRENALIENNE
DEFINITIONS
• Insuffisance surrénale primaire : conséquence d’une lésion du tissu
surrénalien
Le déficit H devient Σ qd >90% de la glande atteints
• Insuffisance corticotrope : absence de stimulation de la surrénale
(lui-même normal) par carence en ACTH
Sécrétion d'aldostérone conservée (système rénine-angiotensine)
CLINIQUE (IS LENTE !!!)
Signes généraux :
o Asthénie d’effort, associé à une asthénie psychique et sexuelle
o Amaigrissement progressif
o Signes digestifs : anorexie, nausées et dégoût de l’eau, dlr abdo,
vomissements et diarrhée
o Hypotension orthostatique
o Malaises correspondant à des hypog ( jeune, effort)
Mélanodermie
Autres signes moins fréquents : douleurs articulaires et myalgies
BIOLOGIE (IS LENTE !!!)
Tendance à l’hyponatrémie avec Nau (hypoNa déplétion)
o Tendance à l’hyperkaliémie
o HCO3- plasmatiques bas
o Hypoglycémie à jeun
o NFS:Anémie normochrome normocytaire , neutropénie,éosinophilie,
lymphocytose
DIAGNOSTIC (IS LENTE !!!)
Le diagnostic se fait sur le dosage de cortisol bas et d’ACTH élevé. Le taux
d’aldostérone est bas et le taux de rénine élevé. Le test au synacthène est
négatif.
ETIOLOGIES
Retraction corticale par maladie auto-immune
– cause la plus fréquente
– Surrénale atrophique
– isolée ou dans le cadre d’une polyendocrinopathie auto-immune
• Tuberculose surrénalienne : grosses surrénales calcifiées
INSUFFISANCE SURRENALE PRIMAIRE AIGUE
CLINIQUE
HypoTA et choc par hypovolémie
o Signes de déshydratation extracellulaire puis globale
o Troubles dig : nausées, vomissements, diarrhée, douleurs abdo
o Asthénie ou agitation importante et Σd confusionnel, au max coma
o Hyperthermie
o Signes d ’hypoglycémies : sueurs
o Rechercher une mélanodermie
BIOLOGIE
o Hyponatrémie avec natriurèse conservée inadaptée
o Hyperkaliémie avec kaliurèse basse
o Hémoconcentration par DEC: protidémie, hématocrite
o Insuffisance rénale fonctionnelle
o acidose métabolique hyperchlorémique
o Hypoglycémie
INSUFFISANCE CORTICOTROPE
CLINIQUE
Signes fonctionnels : Asthénie, anorexie, amaigrissement
Myalgies, arthralgies
Hypotension artérielle
Malaises hypoglycémiques
Signes biologiques non hormonaux
• Hyponatrémie de dilution
• Kaliémie normale
• Dosages hormonaux :
• Cortisolémie à 8 h basse, ACTH non élevé
• Test au synacthène ordinaire: négatif mais faux positifs
• Tests explorant directement la réserve hypophysaire en ACTH :
hypoglycémie insulinique, metopyrone, test au CRH
PATHOLOGIES HYPOPHYSAIRES
LE SYNDROME TUMORAL
Céphalées, typiquement rétro orbitaires mais en fait de n’importe quel type
- Troubles de la vision par atteinte du chiasma optique. Le trouble
caractéristique est une hémianopsie (un demi champ visuel atteint) uni ou
bitemporale ou une quadranopsie (1/4 de champ visuel atteint) temporale.
L’examen du champ visuel au doigt doit être complété par un examen du champ
visuel en milieu ophtalmologique.
- Diplopie (vision double) par atteinte de l’un des nerfs moteurs de l’oeil passant
dans le sinus caverneux.
DIAGNOSTIC : IRM hypophysaire avec injection de Gadolinium.
LE SYNDROME D’INSUFFISANCE HYPOPHYSAIRE
Déficit en ACTH/MSH déficit en cortisol = insuffisance corticotrope
- Pâleur de la peau, dépigmentation des zones normalement pigmentées
(mamelons)
- Asthénie
- Hypotension artérielle avec hypotension orthostatique
- Hyponatrémie de dilution
- Tendance à l’hypoglycémie
Déficit en TSH déficit en hormones thyroïdiennes = insuffisance
thyréotrope
- Asthénie, frilosité, bradycardie etc (voir les signes d’hypothyroïdie)
- Classiquement sans infiltration cutanéomuqueuse (en fait pas toujours vrai)
- Hyponatrémie de dilution
- Anémie
Déficit en FSH/LH déficit en hormones sexuelles et de la reproduction :
insuffisance gonadotrope
- dépilation axillaire et pubienne
- hypotrophie testiculaire
- aménorrhée
- impuissance
- infertilité
- impubérisme ou retard pubertaire chez l’enfant
Déficit en GH : insuffisance somatotrope
- nanisme harmonieux chez l’enfant
- chez l’adulte :
o asthénie, diminution de la qualité de vie
o diminution de la masse maigre
o tendance à l’hypoglycémie
Déficit en PRL
- absence de montée laiteuse après un accouchement
Déficit en ADH
- syndrome polyuro polydipsique sévère avec hypoosmolalité urinaire
traduisant le diabète inspide
- mis en évidence par les épreuves de restriction hydrique: malgré la suppression
des boissons :
o l’augmentation de la diurèse persiste et le poids diminue
o l’osmolalité urinaire n’augmente pas
o l’osmolalité plasmatique augmente
o Cette épreuve, qui dure au minimum 5 heures, peut être très mal tolérée et
doit être réalisée en milieu hospitalier sous stricte surveillance
LES SYNDROMES D’HYPERSECRETION
Adénome à prolactine (prolactinome)
le plus fréquent des adénomes hypophysaires et l’exploration d’une aménorrhée
doit comporter un dosage de PRL
- plus souvent microadénome (<10 mm) que macroadénome
- les chiffres de prolactine sont d’autant plus élevés que l’adénome est plus gros
- Manifestations cliniques :
o Galactorrhée (écoulement de lait)
o Signes d’hypogonadisme car la PRL freine l’axe gonadotrope :
Aménorrhée
Impuissance
Infertilité
2. Adénome à GH (ou somatotrope) acromégalie
Survenant chez l’enfant, avant la soudure des cartilages de conjugaison, elle est
responsable d’un gigantisme (ou d’un acromégalogigantisme).
Tête et cou
Peau épaisse, rides profondes
Epaississement des lèvres et du nez
Saillie des arcades sourcillières par pneumatisation des sinus frontaux
Prognathisme avec perte de l’articulée dentaire
Ecartement des dents
Macroglossie
Saillie de la protubérance externe (« chignon »)
Infiltration du conduit auditif externe (hypoacousie) et du larynx
(ronflements, voix grave, apnée du sommeil)
o Extrêmités
Elargissement des mains et des pieds (changement de pointure, bagues trop
petites)
Doigts boudinés
Infiltration du canal carpien avec paresthésies des doigts (syndrome du
canal carpien)
o Tronc
Elargissement du thorax et projection du sternum en avant par
prolifération des cartilages chondro-costaux
Cyphose dorsale
L’ensemble donnant un aspect en « polichinelle »
o Viscères
« splanchnomégalie » : du coeur, foie, thyroïde (20% de goitres), testicules
glandes sudoripares et sébacées: sueurs surtout au niveau des mains,
séborrhée ;
Manifestations cardiovasculaires sont une cause majeure de mortalité
o Hypertension artérielle Liée en partie à l’effet de rétention sodée de la GH
Ne régresse pas toujours après traitement
o Cardiomyopathie hypertrophique Par HTA
Et effet direct de la GH sur le myocarde
o Syndrome d’apnée du sommeil - Troubles métaboliques
o Diabète ou intolérance au glucose (la GH est l’une des hormones de contre
régulation glycémique)
o Hyperphosphorémie et hypercalciurie (par hyperabsorption calcique
intestinale et augmentation de la réabsorption rénale du phosphore) avec le
risque de colique néphrétique
- Risque tumoral
o la GH peut entraîner la croissance de tumeurs et surtout la
transformation de dysplasies en cancers, notamment au niveau du colon
3. Adénome à ACTH (corticotrope) maladie de Cushing
4. Autres adénomes
- adénome à TSH (thyréotrope)
adénome à FSH/LH (gonadotrope)
adénomes « non sécrétants »
o révélés par des signes tumoraux
o sécrètent en fait le plus souvent des hormones tronquées
ANOMALIES DU CYCLE MENSTRUEL
- Aménorrhée primaire : absence de règles spontanée chez une adolescente.
Une aménorrhée primaire à l’âge de 14 ans doit être explorée à la recherche
d’une étiologie.
- Aménorrhée secondaire : absence de règles après au moins 1 an de cycles. Le
premier diagnostic à éliminer est toujours une grossesse.
- Aménorrhée primo-secondaire : absence de cycles après quelques épisodes de
règles pendant une durée de 6 à 12 mois.
- Ménorragie : règles trop abondantes. Il est nécessaire d’éliminer un trouble de
l’hémostase, surtout si les ménorragies surviennent depuis l’adolescence.
- Métrorragies : présence de saignements en dehors des épisodes de règles
- Spotting : saignement survenant en dehors des règles, en général de faible
abondance
- Spanioménorrhée : diminution de la fréquence des cycles
- Oligoménorrhée : règles de faible abondance
- Dysménorrhée : présence de règles douloureuses.
MENOPAUSE
Phénomène physiologique qui se définit par une aménorrhée d’au moins 1 an
due à un épuisement du capital folliculaire ovarien. Elle survient en moyenne à
l’âge de 51 ans en France. Les gonadotrophines sont élevées mais leur dosage
n’est pas nécessaire sauf chez les femmes jeunes. En effet, le diagnostic de
ménopause reste un diagnostic clinique.
Préménopause : période qui débute lorsque la durée des cycles diminue et que la
FSH commence à s’élever.
Périménopause : période qui englobe la préménopause et qui se termine 1 an
après les dernières règles
EXPLORATION D’UNE AMENORRHEE
Cliniquement :
- Poids, taille, mesure de l’indice de masse corporelle (P/T2)
- Recherche d’une galactorrhée (écoulement lactescent par le mamelon),
spontanée et/ou provoquée
- Recherche de l’acné et/ou d’un hirsutisme (présence d’une pilosité dans les
régions physiologiques de pilosité masculine).
Faire un examen gynécologique et un toucher vaginal.
Toujours éliminer une grossesse devant une aménorrhée Examens complémentaires :
- les dosages hormonaux.
1) hCG pour éliminer une grossesse.
2) FSH et estradiol pour distinguer un hypogonadisme hypogonadotrophique
(gonadotrophines normales ou basses) d’un hypogonadisme
hypergonadotrophique (gonadotrophines élevées).
3) Pour évaluer l’hyperandrogénie, mesurer la testostérone plasmatique. Le
dosage de la 17 OH progestérone permet d’éliminer un bloc en 21 hydroxylase.
4) Le dosage de prolactine est nécessaire.
Une cause mécanique doit être éliminée comme une absence d’utérus (syndrome
de Rokitanski-Kuster-Hauser) ou une imperforation hyménéale. Dans ce cas, le
bilan biologique est normal mais le test aux progestatifs négatifs. L’échographie
pelvienne fait le diagnostic.
- Le test aux progestatifs : il consiste à administrer 10 jours de progestérone. Si un saignement survient 3 à 4 jours après l’arrêt de la progestérone, le test est dit positif. o Le dosage de FSH élevé signe une insuffisance ovarienne ou dysgénésie
ovarienne. En cas de petite taille, le diagnostic le plus probable est le syndrome
de Turner. Un caryotype doit être réalisé à la recherche d’une monosomie X ou
d’une mosaïque X/XX.
Dans un contexte de surpoids et d’hirsutisme avec un dosage de testostérone
élevé, le diagnostic de syndrome des ovaires micropolykystiques est le plus
probable. Il faut éliminer le bloc en 21 hydroxylase ou une tumeur ovarienne
ou surrénalienne
Devant une hyperprolactinémie, supérieure à 50 ng/ml, faire une IRM
hypophysaire à la recherche d’un adénome hypophysaire à prolactine ou une
tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire.
o Devant un indice de masse corporelle bas et une activité physique trop
intense, avec FSH et LH anormalement normales, évoquer un hypogonadisme
hypogonadotrophique en rapport avec un apport lipidique trop faible.
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