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Distribution du fer: homme 70 kilos
Protéine Localisation Contenu en fer
(mg)
Hémoglobine Globules rouges 3000 (65% du total)
Myoglobine Muscle 400 (3 à 5%)
Transferrine Plasma 5 (0,1%)
Ferritine et
hémosidérine
Foie, rate et moelle
osseuse
0-1000 (30%)
50 mg fer/kilo chez homme
35 mg fer/kilo chez femme
Répartition du fer dans l’organisme
Tissus
(muscles, enzymes)
H 350 mg
F 250 mg
Globules rouges
H 3000 mg
F 2400 mg
Stockage
(foie, rate, moelle)
H 1000 mg
F 100-400 mg
Transport
(transferrine)
0,08% fer total
Absorption
+ 1 mg/j
Pertes obligatoires
H + 1 mg/j
F + 2 mg/j
hepcidin
Internalisation
degradation
IRE’s
IRP’s
Fer
Diminution
d’expression
De DMT1
Quelles bases moleculaires
à la regulation de l’hepcidine?
Copyright ©2006 American Physiological Society
Ganz, T. et al. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol 290: G199-G203 2006
L’Hepcidine regule l’expression de la ferroportine sur la membrane latéro-basale des entérocytes
Déficit en fer Excès en fer
11
Absorption digestive • Alimentation :
• Apport de 10 à 15 mg / jour (absorption = 10 à 20%)
• Teneur très variable selon les aliments
• Facteurs régularisant l’absorption
• Le type d ’aliment (viande, légumes, lait)
• Dose administrée (ration alimentaire)
• L’action du suc gastrique
• L ’élément régulateur le plus important est le besoin de
fer :
– Le besoin en fer augmente l’absorption : de fer minéral, de fer
alimentaire
– A l’inverse les surcharges sont suivies d’une baisse de
l ’absorption
Absorption du fer
• Fer hémique, d’origine animale – 10-15% fer alimentaire
– Très bien absorbé (environ 30%)
• Fer minéral – Forme ferreuse (Fe++)
– Moins bien absorbé (environ 10%)
– Absorption +: vit C, viande, poisson
– Absorption -: phytates (fibres, céréales)
tannates (thé, vin blanc)
calcium
acidité gastrique
13
Cacao : 12 mg / 100 g
Lait Fromages 0,1 à 0,2 mg / 100 mg (12%)
Fruits 7 mg
Œufs 2 à 3 (9 jaune)
Viande 1,5 à 3 (4 bœuf )
Foie 5 à 10
Lentilles 4 à 8
Epinards 1 à 10 mg / 100 g
Huiles 0 mg/100g
Céréales 6 mg/100g
Pain entier 5 mg/100g
Fruits secs 5 mg/100g
Besoins quotidiens en fer (mg de fer absorbé)
Enfance 0,5 - 1 mg
Adolescence 1,5 - 3 mg
Homme & femme ménopausée 1 mg
Femme (période de fertilité) 2 mg
Grossesse 3-4 mg
Grossesse 3 ème trimestre 5 mg
Lactation 2-3 mg
Biodisponibilité maximale 4 mg
Iron is an essential transition metal
Enzymes Function
Cytochrome B Respiration
Catalase, SOD, peroxidase Anti-oxidant activity
Ribonucleotide reductase DNA synthesis
Cyclin-dependent kinases Cellular proliferation
2-Oxoglutarate-dependent prolyl hydroxylases Response to hypoxia
Cyclo-oxygenase, adenylate cyclase Inflammation
Tryptophan oxygenase Hormone synthesis
NO synthase Synthesis of nitric oxide
Rlip1 Ribosome functionality and translation
But is also a potentially toxic metal Labile iron can catalyze the production of toxic radicals
that can damage the cells
NO = nitric oxide; SOD = superoxide dismutase.
Fer et érythropoièse
• 2-3 millions globules rouges / seconde
• Synthèse 30 pg Hb / GR = 6 g Hb/jour
• 30-40 mg fer
• Processus dynamique +++
Métabolisme du fer: paramètres
• MCV
– taille du globule rouge
• Fer sérique
– taux variable selon un rythme circadien
• Transferrine
– protéine transporteuse du fer dans le sang
• TIBC = total iron binding capacity
– Quantité de fer si transferrine saturée à 100%
• Saturation transferrine = fer / TIBC
21
– Le fer lié à la transferrine est le Fe++
– La saturation en Fer de la Transferrine est de 30%
• Valeur à jeun…!!!!!
– La majeure partie de la Transferrine est dans le plasma, la quantité
de Fer de ce compartiment est donc très petite (= 4 à 5 mg)
• Rôle: transport du fer sous forme non toxique
– Le rôle essentiel de la Transferrine = amener le fer à la moelle
érythropoïétique
– le second rôle de la Transferrine est de récupérer le Fer fixé au
SRE après l ’hémolyse physiologique
– Troisième rôle : régularisation de l’absorption
Transferrine et saturation de la transferrine
Ferritine
• Forme physiologique de mise en reserve
du fer sous forme atoxique.
• Apoferritine ( sous unités H et L) et fer
• 60 à 80% glycosylés ( T ½ =3 j)
• 20 à 40 % non glycosylés ( T ½ = 5 h)
• Catabolisée en hémosidérine
• 1 molécule de ferritine contient jusqu’à
4000-5000 atomes de fer
Ferritine: Valeurs normales supérieures
en fonction de l’âge et du sexe
Age Femme Homme
10-19y 40 µg/dl 100 µg/dl
20-29y 65 µg/dl 350 µg/dl
30-39y 80 µg/dl 350 µg/dl
40-49y 100 µg/dl 350 µg/dl
>50y 200 µg/dl 350 µg/dl
Métabolisme du fer: paramètres
• Ferritine
– Bonne corrélation avec réserves de fer de
l’organisme
– dans les syndromes inflammatoires
dans les pathologies hépatiques
• Hepcidine
• Aucun paramètre n’est utilisable tout seul
Cas clinique
• Patiente 22 ans adressée pour fatigue
• Hb: 8 g/dl
• Hct: 24%
• MCV: 68 microns3
• Plaquettes: 460000/mm3
Cas clinique
• Patiente 22 ans adressée pour fatigue
• Hb: 8 g/dl
• Hct: 24%
• MCV: 68 microns3
• Plaquettes: 460000/mm3
• Ferritine: 5 ng/ml
• Origine gynécologique dans 90% des cas
d’anémie ferriprive chez une femme en âge
de fertilité: anamnèse détaillée +++
Questions à poser pour aider à quantifier les
pertes de sang durant les règles Am J Obstet Gynecol 2004;190:1216
• A quelle fréquence devez-vous changer de bande
hygiénique?
• Combien de bandes hygiéniques utilisez-vous pendant
la durée de vos règles
• Devez-vous changer de bande durant la nuit?
• Avez-vous remarqué la présence de caillots importants?
• Pertes menstruelles normales
– Pas / rares changements de bande la nuit
– Changement de bande > 3 heures d’intervalle
– Moins de 21 tampons par cycle
– Pas de caillots (ou tout petits)
IRON DEFICIENCY ANEMIA Prevalence
Country Men (%) Women(%)
PregnantWomen (%)
S. India 6 35 56
N. India 64 80
Latin America 4 17 38
Israel 14 29 47
Poland 22
Sweden 7
USA 1 13
Déficit en fer
• USA: 11% femmes entre 20 et 50 ans ont
déficit en fer
• Anémie est le stade tardif du déficit
• Anémie la plus fréquente
– 2-5 % H et F ménopausées pays industrialisés
– 5 % F entre 20 et 50 ans aux USA
Etat ferriprive
• Apports insuffisants
• Malabsorption
– Achlorhydrie, maladie coeliaque, gastrectomie,
bypass, H. pylori
• Augmentation des besoins
– Grossesse, allaitement
• Pertes excessives: cause la + fréquente
• Hémolyse intravasculaire
– HPN, valves cardiaques défectueuses
Taille et surface des segments du tube digestif
Bouche
Esophage
Estomac
Duodenum
Jéjunum
iIéon
Caecum
Côlon
Rectum
Longueur
cm
15-20
25
25
25
300
60
10
150
20
Diamètre
(cm)
10
2.5
15
5
5
5
7
5
2.5
Surface
d’absorption
(m²)
0.07
0.02
0.11
0.09
60
60
0.05
0.15
0.015
Anémie ferriprive: Traitement
• Recherche de la cause
• Traitement de la cause
• Capacité du patient à tolérer formes orales
• Ne pas absorber avec la nourriture
– Phosphates, tannates, phytates lient le fer
• Interférences
– Antacides (2 h avant ou 4 h après), thé, café,
œufs, lait, quinolone, tetracycline
• Forme ferreuse
Anémie ferriprive: Traitement
• Fer sulfate
– Fero-Grad 500: 105 mg Fe++ + vit C 500 mg: 14,79 Eur (60c)
– Fero-Gradumet 525 mg: 105 mg Fe++: 8,05 Eur (60 c)
• Fer gluconate
– Losferron 695 mg: 80 mg Fe++: 18,3 Eur (60 c)
• Polysaccharate ferrique
– Ferricure: ferrique!!!!: BOF
• Bio-Fer: nutriment: NON
– Aucune étude
• Effets secondaires
– Inconfort abdo, N+/V+, diarrhée, constipation corrélé à
quantité fer élémentaire ingéré
– Faible taux effets 2 expliqué par faible taux fer
élémentaire
Anémie ferriprive: Traitement
• Fer parentéral
– Intolérance fer oral
– Saignement ou perte en excès par rapport à
quantité ingérée
– Raisons professionnelles ou confort
– Malabsorption
Anémie ferriprive: Traitement
• Fer parentéral
– Forme IM: Fercayl:
• pas plus efficace que PO
• Douloureux / tatouages
– Forme IV: fer sucrose Venofer 100 mg fer/5 ml
– Forme IV: carboxymaltose ferrique: 500 à 1000 mg
fer/semaine
Cas clinique
• Homme 25 ans
• Anémie microcytaire résistante à Ferrograd
• GR 6.5 millions/mm3
• Hb 12,8 g/dl
• MCV 65 microns3
Cas clinique
• Homme 25 ans
• Anémie microcytaire résistante à Ferrograd
• GR 6.5 millions/mm3
• Hb 12,8 g/dl
• MCV 65 microns3
• Ferritine 70 ng/ml
• Fer et saturation transferrine normaux
Cas clinique
• Homme 25 ans
• Anémie microcytaire résistante à Ferrograd
• GR 6.5 millions/mm3
• Hb 12,8 g/dl
• MCV 65 microns3
• Ferritine 70 ng/ml
• Fer et saturation transferrine normaux
• Origine méditerranéenne
• Toute la famille a la même chose
Cas clinique
• Homme 25 ans
• Anémie microcytaire résistante à Ferrograd
• GR 6.5 millions/mm3
• Hb 12,8 g/dl
• MCV 65 microns3
• Ferritine 70 ng/ml
• Fer et saturation transferrine normaux
• Origine méditerranéenne
• Toute la famille a la même chose
• Thalassémie mineure
Une ferritine élevée
• Est toujours pathologique
• Mais n’est pas toujours le reflet d’une
surcharge en fer
• On distingue donc des hyperferritinémies
AVEC ou SANS surcharge
• Si il y a surcharge elle est soit PRIMAIRE
soit SECONDAIRE
Spectre étiologique des hyperferritinémies
Revue Médecine Interne 2005;26:268-373
98 patients hospitalisés
Hyperferritinémies
• Par surcharge
– Primitive:
• hémochromatose génétique
– Secondaire:
• Transfusions multiples
• Myélodysplasies
• Éthylisme
• Syndrome dysmétabolique • Porphyrie cutanée tardive, acéruléoplasminémie
Hyperferritinémies
• Sans surcharge
– Syndrome inflammatoire
– Cytolyse hépatique
– Hyperferritinémie-cataracte
Hémochromatose génétique
• Maladie héréditaire fréquente
– 1/200 – 1/400 personnes en Europe du Nord
• Absorption gastro-intestinale fer accrue
+macrophages
• Dépôts fer tissus foie, pancréas, cœur
• Mutation du gène HFE C282Y/C282Y
H63D/C282Y
– Autres mutations moins fréquentes
• Mutation génétique n’est pas expression
phénotypique!
93%
95%
77%
73% 69
%
68% 44
%
81%
89%
91%
100%
85%
Homozygotie C282Y chez patients avec hémochromatose
Pietrangelo, A. N Engl J Med 2004;350:2383-2397
Comparative Overview of the Primary Iron-Overload Disorders Classified as Hereditary Hemochromatosis in the OMIM Database
Non-HFE Haemochromatosis
• Juvenile haemochromatosis (HC) (type 2)
– Haemojuvelin mutations (type 2A)
– Hepcidin mutations (type 2B)
• TfR2 HC (type 3)
– Transferrin receptor 2 mutations
• Ferroportin disease (Type 4)
– Ferroportin mutations (subtypes A and B)
• Aceruloplasminaemia
– Ceruloplasmin mutations
• Other types: atransferrinaemia, DMT1 mutation–related iron
overload, GLRX5 mutation–related iron overload
*Affected chromosome
93%
95%
77%
73% 69
%
68% 44
%
81%
89%
91%
100%
85%
Homozygotie p.Cys282Tyr chez les hémochromatosiques
Clip
HFE
chr. 6
chr. 7
Ferroportine
chr. 2
Hémojuvéline
Hepcidine
juvénile
C282Y
chr. 1
juvénile
chr. 19
RTf2
Récepteur
Transferrine 2
autres…
Clip
HFE
RTf2
Hémojuvéline
Hepcidine
C282Y
Type 2A
Type 2B
Type 3
Ferroportine Type 1
INSUFFISANCE EN HEPCIDINE
Type 4
INSUFFISANCE EN
FERROPORTINE
Clip
HFE
RTf2
Hémojuvéline
Hepcidine
C282Y
Type 2A
Type 2B
Type 3
Ferroportine Type 1
INSUFFISANCE EN HEPCIDINE
HFE
RTf2
Hémojuvéline
Hepcidine
C282Y Ferroportine
INSUFFISANCE EN HEPCIDINE
INSUFFISANCE EN
FERROPORTINE
FER PLASMATIQUE
Fe
Fe
Fe
Fe
Fe
Fe
HFE
RTf2
Hémojuvéline
Hepcidine
C282Y Ferroportine
INSUFFISANCE EN HEPCIDINE
INSUFFISANCE EN
FERROPORTINE
Type 4B
FER PLASMATIQUE
Fe
Fe
Fe
Fe
Fe
FER PLASMATIQUE
Fe
Fe Fe
Fe
0
1
Sat.Tf
2
Ferritine
Sat.Tf
3
Ferritine
Qualité de
vie
Sat.Tf
4
Risque vital
Ferritine
Qualité de
vie
Sat.Tf
Suivi
prétraitementnt
Traitement et
son suivi
Blood
= Iron atom
Pathophysiology Iron Overload
For Ferroportin Disease
(type 4 HC) and Aceruloplasminaemia Deficiency of Cellular Iron Export
Ferroportin Disease* Aceruloplasminaemia
Mutated ferroportin
Macrophagic iron excess due to deficient iron
export (kupffer cell siderosis shown in 3)
Fe2+
Fe3+
Cp
.
Transferrin
Mutated ceruloplasmin (Cp)
Mutation leads to absence of ferroxidase activity (needed
for iron uptake by transferrin)
Excessive ferroportin degradation leads to decreased
cellular export of iron
Blood
*Valid for form A. In form B (resistance to hepcidin)
mechanism of iron excess (corresponding to inactive
hepcidin) is similar to type 1, 2, or 3 HC. This leads to intracellular retention of iron
1
2
1
2
1
1
2
2
3
4 3
4
In both diseases plasma iron concentration is normal or low
Copyright ©2006 BMJ Publishing Group Ltd. Pietrangelo, A Gut 2006;55:564-568
Figure 1 A unifying pathogenic model for hereditary haemochromatosis..
Pietrangelo, A. N Engl J Med 2004;350:2383-2397
The Polygenic Nature and Phenotypic Continuum of Hereditary Hemochromatosis
Hémochromatose génétique
• Mutation C282Y: 15% hétérozygotes!
5/1000 homozygotes
• Mutation H63D: 30% hétérozygotes
• Anomalie génétique n’est pas expression
phénotypique!
Adams, P. C. et al. N Engl J Med 2005;352:1769-1778
Serum Ferritin Levels in Men and Women According to Genotype
Epidemiology—Penetrance1
Incomplete for HFE-HC–Phenotypic Variability (5-Scale Grading)
Tf Sat (transferrin saturation) = >45%; ferritin = >300 µg/L (male), >200 µg/L (female).
Quality of life symptoms = asthaenia, impotence, arthropathy; life-threatening symptoms =
cirrhosis, diabetes, cardiomyopathy.
Tf Sat
Ferritin
Tf Sat 0
1
2
PRECLINICAL
3
4
Ferritin
Quality
of life
Tf Sat
Life
Ferritin
Quality
of life
Tf Sat
CLINICAL
Reprinted from Brissot P, et al, Hematology, Jan 2006:36, with permission from the
American Society of Hematology.
Pietrangelo, A. N Engl J Med 2004;350:2383-2397
HFE-Related Hereditary Hemochromatosis, a Multistep, Multifactorial Iron-Overload Disorder
Hémochromatose: symptomes
• Asymptomatique
– Biologie routine
– Evaluation tests hépatiques anormaux
– Screening familial
• Non spécifiques
– Fatigue
Hémochromatose: symptomes
• Spécifiques
– Arthralgies
– Diabète
– Perte de la libido, impuissance
– Insuffisance cardiaque / arythmies
Signes cliniques: séries historiques
• Faiblesse: 60%
• Arthralgie-arthrite: 30-40%
• Hépatomégalie / cirrhose: 13 à 60%
• Hépatocarcinome: 5%
• Diabète: 10-30%
• Troubles sexuels: 10-40%
• Arythmie: 20-29%
• Insuffisance cardiaque: 15-35%
Signes cliniques: actuellement
• Fatigue
• Malaise
• Arthralgie
• Augmentation légère transaminases
• Cirrhose asymptomatique!!!
Facteurs agissant sur la morbidité
• Tableau clinique glt moins sévère chez la
femme: fatigue et arthralgies
• < 35 ans: pas de maladie hépatique
sévère
• Importance ingestion et pertes de fer
• Alcool
• HBV / HCV
Hémochromatose: diagnostic
• Biologique
– Saturation transferrine > 45%
– Fer augmenté
– Ferritine augmentée
– Recherche mutation C282Y et H63D
• Biopsie hépatique
– Si ferritine > 1000-1500 µg/l
– Si cytolyse
– But pronostique
Hémochromatose: traitement
• Phlébotomie thérapeutique
Vénisection
(saignée)
– Objectif: ferritine < 50 µg/l
saturation transferrine < 35%
– Disparition du fer libre
– 7 ml / kilo de poids (pas > 550 ml)
– Compenser par NaCl si pas bien supportée
Copyright ©2010 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply.
Adams, P. C. et al. Blood 2010;116:317-325
A clinical guide to phlebotomy management of HFE C282Y homozygotes
Hémochromatose: traitement
• Régime alimentaire ?
– Pas de fer
– Pas de vitamine C
– Peu d’alcool
– Thé
Hémochromatose: effets du traitement
• Aucune complication
– Prévention: espérance de vie normale
• Troubles endocriniens: peu d’effets
• Efficace sur pigmentation
• Cytolyse sans cirrhose: résolution
• Arthropathie: variable / aggravation!
Traitement: efficacité
Survie:
– N si pas de cirrhose ou de diabète
– Si cirrhose: pronostic meilleur • 92%-75%
• 72%-62% survie à 5 et 10 ans
• 75%-47%
• Espérance survie 10-20 plus longue
Hémochromatose: prévention
• Screening familial: recherche mutation C282Y
– hétérozygote: 50% risque de transmettre le gène
– Homozygote: malade
risque de développer la maladie
• « Risque » d’union de 2 hétérozygotes = 10% !
Hyperferritinémies
• Par surcharge
– Primitive:
• hémochromatose génétique
– Secondaire:
• Transfusions multiples
• Myélodysplasies
• Éthylisme
• Syndrome dysmétabolique • Porphyrie cutanée tardive, acéruléoplasminémie
Hyperferritinémies avec surcharge acquises • 1. Surcharge d’apport
– Transfusions
• 2. Hémopathies – Dysérythropoïèses
– Thalassémie
– Anémies hémolytiques chroniques
– Porphyrie cutanée tardive
• 3. Hépatopathies chroniques: – Maladie alcoolique du foie
• Surcharge chez 30% patients en dehors cytolyse – Excès d’apport (vin rouge) – Hyperabsorption digestive fer alimentaire – Sécrétion ferritine induite par l’alcool
– Augmentation fer parenchymateux – Hépatites chroniques
– Cirrhoses de toute origine
• 4. Syndrome dysmétabolique
• 5. Insuffisance rénale chronique dialysée – Avant usage EPO
Transfusion therapy results in iron overload
• Normal iron influx through gut
is 1–2 mg/day
• 1 blood unit contains
200 mg iron
• Iron overload can occur after
10–20 transfusions
200–250 mg iron
Whole blood: 0.47 mg iron/mL “Pure” red cells: 1.08 mg iron/mL
Porter JB. Br J Haematol. 2001;115:239-52.
Cas clinique
• Homme 60 ans / ferritine 750 ng/ml
• Poids 90 kilos / taille 170 cm / BMI 31,1
• HTA / hypercholestérolémie
• Intolérance glucidique
• Biol:
– fer normal, saturation transferrine 40%
– GOT: 60 U/l GPT 80 U/l gammaGT 80 U/l
• Echo foie
– Stéatose hépatique
Surcharges secondaires en fer
• Syndrome dysmétabolique
– Population masculine
– Obésité androide
– Hypertriglycéridémie
– Intolérance glucidique / diabète type 2
– Ferritine
– Fer sérique et saturation transferrine N
Association between serum ferritin and the insulin resistance
syndrome in a representative population C E Wrede et al European Journal of Endocrinology 2006;154:333-340
F
H
Association between serum ferritin and the insulin
resistance syndrome in a representative population C E Wrede et al European Journal of Endocrinology 2006;154:333-340
Serum Ferritin and Risk of the MetabolicSyndrome in U.S. Adults
Diabetes Care 27:2422-2428, 2004
Femme non ménop
Femme ménopausée
homme
Hyperferritinémies
• Sans surcharge
– Syndrome inflammatoire
– Cytolyse hépatique
– Syndrome hyperferritinémie-cataracte
Hyperferritinémie sans surcharge acquises
• 1. Cytolyse – Hépatopathies virales, médicamenteuses, toxique, …
• Hépatocytes = cellules très riches en ferritine
– Néoplasies • Inflammation
• Lyse cellulaire
• Transfusion
• Métastase hépatique
• Sécrétion par cellules tumorales
– Lyse tissulaire • Nécrose myocardique
• Rhabdomyolyse
• Hémolyse
Interprétation impossible sans GOT, GPT, LDH, (CPK)
Cas clinique
• Patiente 72 ans
• Céphalées
• Biologie
– Hb: 11 g/dl
– MCV: 79 microns cube
– Plaquettes: 600000/mm3
– Ferritine: 800 ng/ml
– Fer: 25 ng/ml
– Saturation transferrine: 10 %
Cas clinique
• Biologie
– Hb: 11 g/dl
– MCV: 79 microns cube
– Plaquettes 600000/mm3
– Ferritine: 800 ng/ml
– Fer: 25 ng/ml
– Saturation transferrine: 10 %
– VS: 100 mm/h
– CRP: 3 mg/dl
Cas clinique
• Biologie
– Hb: 11 g/dl
– MCV: 79 microns cube
– Plaquettes 600000/mm3
– Ferritine: 800 ng/ml
– Fer: 25 ng/ml
– Saturation transferrine: 10 %
– VS: 100 mm/h / fibrinogène 800 mg/dl
– CRP: 3 mg/dl / alpha2globulines augmentées
• Claudication machoire / art temporales D+
• Artérite de Horton
Hyperferritinémie acquise
• 1. Cytolyse :
• hépatopathies, néoplasies, lyse tissulaire
• 2. Augmentation de synthèse par les macrophages: syndrome inflammatoire – Ferritine = protéine de la phase aiguë
Interprétation impossible sans CRP, VS (fibrinogène)
• syndrome d’activation macrophagique
• maladie de Still
• thésaurismoses macrophagiques
• 3. Diabète
– Taux ferritine corrélé à taux HbA1c
– Ferritine se normalise si glycémie bien contrôlée
• 4. Dysthyroïdie
• 5. Ethylisme
Hyperferritinémie acquise
• 1. Cytolyse : hépatopathies, néoplasies, lyse tissulaire
• 2. Augmentation de synthèse par les macrophages: – syndrome inflammatoire
– syndrome d’activation macrophagique
– maladie de Still
– thésaurismoses macrophagiques
• 3. Diabète – Taux ferritine corrélé à taux HbA1c
– Ferritine se normalise si glycémie bien contrôlée
• 4. Dysthyroïdie
• 5. Ethylisme – Surcharge chez 30% patients en dehors cytolyse
• Excès d’apport (vin rouge)
• Hyperabsorption digestive fer alimentaire
• Sécrétion ferritine induite par l’alcool
• Augmentation fer parenchymateux
Le syndrome
hyperferritinémie-cataracte héréditaire
• Autosomal dominant
• Cataracte nucléaire congénitale non
associée au vieillissement.
• Ascension ferritine sans surcharge en fer
• > 20 mutations décrites de la sous unité L de
la ferritine
• Saignées contre indiquées
Face à une hyperferritinémie
• Pas d’interprétation des paramètres du
métabolisme du fer sans paramètres
inflammatoires et tests hépatiques
• Pas de surcharge en fer si la ferritine est
normale
• Ferritine élevée ne signifie pas surcharge
en fer
• Hémochromatose peu probable si
saturation transferrine normale.
Face à une hyperferritinémie
• Je vérifie le taux de sat de la transferrine • Si il est normal ou bas je vérifie: • l’anamnèse
• les enzymes
• les marqueurs inflammatoires
• Si il est élevé je vérifie: • Qu’il ne s’agit pas d’un syndrome métabolique
• Qu’il n’existe pas d’hémopathie ou d’hépatopathie chronique
• Si tout cela est vérifié et que je n’ai pas la réponse je teste l’hypothèse génétique
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