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HNF1HNF1ββLLes anomalies res anomalies réénales nales

chez lchez l’’adulteadulte

Aurélie HUMMELService de Néphrologie

Hôpital Necker Enfants-Malades

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IntroductionIntroduction

REIN

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Famille 1Famille 1

1 2

1 2

I

II

Petits reins hyperéchogènesÉnurésie, Sd PUPDCreat 400 (23 ans)

Diabète 35 ansHyperuricémiePetits reinsCreat 150

ReinshyperéchogènesUtérus bicorneCreat 125 (16 ans)

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Famille 2Famille 2

2

54

1

3

2

2

1

1

I

II

III

3

Goutte (18 ans)Reins kystiquesSd de jonctionDiabète (56 ans)Creat 337 (63 ans)

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Syndrome de jonctionSyndrome de jonction

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Famille 2Famille 2

2

54

1

3

2

2

1

1

I

II

III

3

Atrophie rénaleBilatéraleIR terminale à 22 ans

1 ReinmultikystiqueDiabète gestationnelCreat 326 (34 ans)

I Rénalelégère

Goutte (18 ans)Reins kystiquesSd de jonctionDiabète (56 ans)Creat 337 (63 ans)

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1 2

21

1

I

II

III

Famille 3Famille 3

Gros reins hyperéchogènes

BifiditéurétéraleCréatnormale (33 ans)

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BifiditBifiditéé ururééttééralerale

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1 2

21

1

I

II

III

Famille 3Famille 3

Gros reins hyperéchogènes

Diabète 36 ansRein droit kystiqueCreat 150

BifiditéurétéraleCréatnormale (33 ans)

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1

1 3

3

2

2

21

1

1

I

II

III

IV

V

Famille 4Famille 4

Hypoplasierénale

GoutteprécoceAtrophierénaleCréat 459 (63 ans)

IRCGoutte

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SSéérie Adultesrie Adultes

27 patients adultes20 famillesEntre 16 et 74 ans

Première manifestation de la maladie :14 : le rein, principalement en prénatal et enfance2 : diabète4 : malformations génitales3 : anomalies des test hépatiques4 : aucune manifestation (âge 21 à 46 ans)

S faguer, Kidney int (2011) 80, 768-776

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Reins normauxReins normaux

12%

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Rein solitaireRein solitaire

?

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Rein solitaireRein solitaire

21%?

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Kystes rKystes réénauxnaux

Simples<5/rein

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Kystes rKystes réénauxnaux

Kystes multiples

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Kystes rKystes réénauxnaux

62%

polykystose

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Anomalies des voies urinairesAnomalies des voies urinaires

BifiditéurétéraleNéphrocalcinose

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Anomalies des voies urinairesAnomalies des voies urinaires

• Sd de jonction•Hydronéphrose•Hypoplasie• Reflux vesico-urétéral•etc

16%

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Atteinte tubulaireAtteinte tubulaire

•Hypokaliémie : 46%

•Hypomagnésémie : 62%

•Tubulopathie proximale2 patients

•Hyperuricémie et goutte

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Insuffisance rInsuffisance réénale chroniquenale chronique

•tubulo-interstitielle-pas de protéinurie-pas d’hématurie-pas d’hypertension

•Au dernier suivi- Clairance de 0 à 100 ml/min- Evolution lente : - 2,45 ml/min/an- 4/27 en insuffisance rénale terminale

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Insuffisance rInsuffisance réénale chroniquenale chronique

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Atteintes extrarAtteintes extraréénalesnales

•Diabète 48%

• Anomalies des tests hépatiques 40%

• Malformation du tractus génital -45% des femmes

• Petit retard mental 11%

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ConclusionConclusion

• Les atteintesrénalesliées aux anomalies génétiques de HNF1β sonttrèshétérogènes- dansleurprésentation- dansleurgravité

• Les atteintes extra rénales ne sont pas toujoursprésentes

• les principalesprésentations :-Kystes-Malformations urinaires-Insuffisancerénalenue-+/- associéeà de la goutte

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