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HNF1HNF1ββLLes anomalies res anomalies réénales nales
chez lchez l’’adulteadulte
Aurélie HUMMELService de Néphrologie
Hôpital Necker Enfants-Malades
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IntroductionIntroduction
REIN
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Famille 1Famille 1
1 2
1 2
I
II
Petits reins hyperéchogènesÉnurésie, Sd PUPDCreat 400 (23 ans)
Diabète 35 ansHyperuricémiePetits reinsCreat 150
ReinshyperéchogènesUtérus bicorneCreat 125 (16 ans)
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Famille 2Famille 2
2
54
1
3
2
2
1
1
I
II
III
3
Goutte (18 ans)Reins kystiquesSd de jonctionDiabète (56 ans)Creat 337 (63 ans)
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Syndrome de jonctionSyndrome de jonction
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Famille 2Famille 2
2
54
1
3
2
2
1
1
I
II
III
3
Atrophie rénaleBilatéraleIR terminale à 22 ans
1 ReinmultikystiqueDiabète gestationnelCreat 326 (34 ans)
I Rénalelégère
Goutte (18 ans)Reins kystiquesSd de jonctionDiabète (56 ans)Creat 337 (63 ans)
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1 2
21
1
I
II
III
Famille 3Famille 3
Gros reins hyperéchogènes
BifiditéurétéraleCréatnormale (33 ans)
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BifiditBifiditéé ururééttééralerale
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1 2
21
1
I
II
III
Famille 3Famille 3
Gros reins hyperéchogènes
Diabète 36 ansRein droit kystiqueCreat 150
BifiditéurétéraleCréatnormale (33 ans)
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1
1 3
3
2
2
21
1
1
I
II
III
IV
V
Famille 4Famille 4
Hypoplasierénale
GoutteprécoceAtrophierénaleCréat 459 (63 ans)
IRCGoutte
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SSéérie Adultesrie Adultes
27 patients adultes20 famillesEntre 16 et 74 ans
Première manifestation de la maladie :14 : le rein, principalement en prénatal et enfance2 : diabète4 : malformations génitales3 : anomalies des test hépatiques4 : aucune manifestation (âge 21 à 46 ans)
S faguer, Kidney int (2011) 80, 768-776
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Reins normauxReins normaux
12%
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Rein solitaireRein solitaire
?
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Rein solitaireRein solitaire
21%?
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Kystes rKystes réénauxnaux
Simples<5/rein
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Kystes rKystes réénauxnaux
Kystes multiples
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Kystes rKystes réénauxnaux
62%
polykystose
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Anomalies des voies urinairesAnomalies des voies urinaires
BifiditéurétéraleNéphrocalcinose
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Anomalies des voies urinairesAnomalies des voies urinaires
• Sd de jonction•Hydronéphrose•Hypoplasie• Reflux vesico-urétéral•etc
16%
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Atteinte tubulaireAtteinte tubulaire
•Hypokaliémie : 46%
•Hypomagnésémie : 62%
•Tubulopathie proximale2 patients
•Hyperuricémie et goutte
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Insuffisance rInsuffisance réénale chroniquenale chronique
•tubulo-interstitielle-pas de protéinurie-pas d’hématurie-pas d’hypertension
•Au dernier suivi- Clairance de 0 à 100 ml/min- Evolution lente : - 2,45 ml/min/an- 4/27 en insuffisance rénale terminale
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Insuffisance rInsuffisance réénale chroniquenale chronique
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Atteintes extrarAtteintes extraréénalesnales
•Diabète 48%
• Anomalies des tests hépatiques 40%
• Malformation du tractus génital -45% des femmes
• Petit retard mental 11%
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ConclusionConclusion
• Les atteintesrénalesliées aux anomalies génétiques de HNF1β sonttrèshétérogènes- dansleurprésentation- dansleurgravité
• Les atteintes extra rénales ne sont pas toujoursprésentes
• les principalesprésentations :-Kystes-Malformations urinaires-Insuffisancerénalenue-+/- associéeà de la goutte
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