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QUI SONT LES ENFANTS TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE
A.DESEURE-MARX24 MARS 2012
INTRODUCTION• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de
pratique avec l’arrêté de 2009Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21
en 2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ? échec du dépistage souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011Objectifs:
- Identification de la population- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)
RÉSULTATS• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)
• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21
CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :– ATCD PMA = 0– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype : monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0
• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++ (gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF ≈ 25SA
DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE
• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes
L’ECHOGRAPHIE T1
1 seule clarté nucale pathologique : Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour Diagnostic prénatal de Trisomie 21 Souhait de poursuite de grossesse
échographie T1:14 patientes
échographie T1:14 patientes
Médiane des clartés nucales mesurées en MoM = 1,01
Médiane des clartés nucales mesurées en MoM = 1,01
LES MARQUEURS SERIQUES• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?– 5 au 2ème trimestre– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?
Risque biologique 1/247
Risque biologique Bas risque *
Risque biologique 1/936 *
Risque intégré 1/256
Risque intégré 1/2687
Risque combiné 1/10
Risque combiné 1/630
Risque combiné 1/400
Risque intégré calculé dans le dossier.
Risque biologique = 1/46
Risque intégré calculé dans le dossier.
Risque biologique = 1/46
Parmi MST2 Parmi MST2
Parmi MST1 Parmi MST1 * Résultats du Laboratoire du dosage des MS non tracés dans le dossier, considéré comme risque biologique car réalisé en 2009 et pas de notion de calcul de risque intégré tracé
ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU 2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ANORMALE 7 10
MALFORMATIONS 2 4
SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES- Majeurs et/ou
- Mineurs
5 1 5
5 2 3
AUTRES ANOMALIES 6 10
Echographie de référence = 9 patientesPrésentation au CPDPN = 7 Nombre de Caryotypes proposés= 9
ECHOGRAPHIEST 2 (19)
T 3(22)
ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
pyélectasie
Ventriculomégalie
Fémur inf 5ème per
Hyperéchogénicité
intestinale
- CAV
- Tétralogie de Fallot- Cardiopathie complexe
- Hypoplasie OPN
- Nuque épaisse
RCIU harmonieux
MALFORMATIONSMALFORMATIONS SAE MAJEURSSAE MAJEURS SAE MINEURSSAE MINEURS
DONNÉES CONCERNANT LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:– Age maternel (1)– Nuque pathologique (1) – Dépistage combiné (1)– MST2 seuls (1)– Anomalies échographiques (4) – Anomalies échographiques et atcd (1)
• Examens réalisés = 2, 1 BT et 1 PSF 1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype
• Refus de caryotype = 7– Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)– risque de perte fœtale (1)– IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)– Non précisé (3)
DontMalformations (3)SAE (2)
OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4• Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3• Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250
2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2• Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)• Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique
LES FAUX NEGATIFS
Date acct
LCC (mm)
CN(mm)
CN(MoM)
R. bio
RC 1/
RI1/
N°1 2O11 55 1,3 0,89 2687
N°2 2011 63,8 1,2 0,73 630
N°3 2010 51,6 1,4 1,01 400
N°4 2009 61,5 2,2 1,39 936
Risque intégré
par le laboratoire
Risque intégré
par le laboratoire
Risque biologique (à priori)
Résultats MS non tracés
Pas de notion de calcul de RI
Risque biologique (à priori)
Résultats MS non tracés
Pas de notion de calcul de RI
INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERSN°1 Patiente de 27 ans, accouchement en 2011
• Pas dépistage de T21• échographie T2= pyélectasie
modérée • calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence= normalisation de la dilatation, pas d’autres petits signes
CARYOTYPE NON PROPOSÉ
N°2 Patiente de 40 ans, accouchement en 2008
• Grossesse de découverte tardive à 33SA
• échographie T3 par un échographiste référent = normal
• Proposition de caryotype pour âge maternel et absence de dépistage non tracé dans le dossier
REFUS? PRISE EN CHARGE NON OPTIMALE?
CONCLUSION
• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2• Nécessité recueil régional
JE VOUS REMERCIE DE VOTRE ATTENTION
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