QUI SONT LES ENFANTS TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL

JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX24 MARS 2012

INTRODUCTION• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de

pratique avec l’arrêté de 2009Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21

en 2011 x2 /aux années précédentes

Impact du changement de pratique ? échec du dépistage souhait des parents ?

Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011Objectifs:

- Identification de la population- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants

• Antécédents :– ATCD PMA = 0– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie

diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype : monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle

– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++ (gynécologue et sage femme)

• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF ≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1

1 seule clarté nucale pathologique : Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM

Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour Diagnostic prénatal de Trisomie 21 Souhait de poursuite de grossesse

échographie T1:14 patientes

échographie T1:14 patientes

Médiane des clartés nucales mesurées en MoM = 1,01

Médiane des clartés nucales mesurées en MoM = 1,01

LES MARQUEURS SERIQUES• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22

– 8 ont refusé le dosage– 8 ont réalisé le dosage

• À quel trimestre ?– 5 au 2ème trimestre– 3 au 1er trimestre

• Combien de calcul de risque pathologique?

Risque biologique 1/247

Risque biologique Bas risque *

Risque biologique 1/936 *

Risque intégré 1/256

Risque intégré 1/2687

Risque combiné 1/10

Risque combiné 1/630

Risque combiné 1/400

Risque intégré calculé dans le dossier.

Risque biologique = 1/46

Risque intégré calculé dans le dossier.

Risque biologique = 1/46

Parmi MST2 Parmi MST2

Parmi MST1 Parmi MST1 * Résultats du Laboratoire du dosage des MS non tracés dans le dossier, considéré comme risque biologique car réalisé en 2009 et pas de notion de calcul de risque intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU 2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE

ANORMALE 7 10

MALFORMATIONS 2 4

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES- Majeurs et/ou

- Mineurs

5 1 5

5 2 3

AUTRES ANOMALIES 6 10

Echographie de référence = 9 patientesPrésentation au CPDPN = 7 Nombre de Caryotypes proposés= 9

ECHOGRAPHIEST 2 (19)

T 3(22)

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3

pyélectasie

Ventriculomégalie

Fémur inf 5ème per

Hyperéchogénicité

intestinale

- CAV

- Tétralogie de Fallot- Cardiopathie complexe

- Hypoplasie OPN

- Nuque épaisse

RCIU harmonieux

MALFORMATIONSMALFORMATIONS SAE MAJEURSSAE MAJEURS SAE MINEURSSAE MINEURS

DONNÉES CONCERNANT LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL

• Caryotypes proposés = 9 , indications:– Age maternel (1)– Nuque pathologique (1) – Dépistage combiné (1)– MST2 seuls (1)– Anomalies échographiques (4) – Anomalies échographiques et atcd (1)

• Examens réalisés = 2, 1 BT et 1 PSF 1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7– Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)– risque de perte fœtale (1)– IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)– Non précisé (3)

DontMalformations (3)SAE (2)

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?

1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4• Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3• Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2• Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)• Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS

Date acct

LCC (mm)

CN(mm)

CN(MoM)

R. bio

RC 1/

RI1/

N°1 2O11 55 1,3 0,89 2687

N°2 2011 63,8 1,2 0,73 630

N°3 2010 51,6 1,4 1,01 400

N°4 2009 61,5 2,2 1,39 936

Risque intégré

par le laboratoire

Risque intégré

par le laboratoire

Risque biologique (à priori)

Résultats MS non tracés

Pas de notion de calcul de RI

Risque biologique (à priori)

Résultats MS non tracés

Pas de notion de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERSN°1 Patiente de 27 ans, accouchement en 2011

• Pas dépistage de T21• échographie T2= pyélectasie

modérée • calcul de risque fonction de

l’âge et du rapport de vraisemblance = 1/706

• Échographie de référence= normalisation de la dilatation, pas d’autres petits signes

CARYOTYPE NON PROPOSÉ

N°2 Patiente de 40 ans, accouchement en 2008

• Grossesse de découverte tardive à 33SA

• échographie T3 par un échographiste référent = normal

• Proposition de caryotype pour âge maternel et absence de dépistage non tracé dans le dossier

REFUS? PRISE EN CHARGE NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE ATTENTION