Un PTI atypique : quand les gènes s’en mêlent…

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66e Congrès de la Société nationale francaise de médecine interne – 12 au

auche. Cette localisation n’induit pas en règle de cirrhose patenteu de perturbation importante du bilan hépatique mais une pos-ible cholestase, et des épisodes de cholangites [2]. Le diagnosticst porté par l’imagerie : l’IRM en première intention, sinon la cho-angiographie rétrograde. Un autre élément intéressant de ce casst la révélation tardive de la maladie, au-delà de 70 ans, bien qu’il’agisse d’une malformation congénitale.onclusion.– Une maladie de Caroli peut être confinée à un lobe duoie et se révéler à un âge tardif, au-delà de 70 ans. Le clinicien doit

penser devant une fièvre récurrente, des douleurs de coliquesépatiques ou encore une élévation chronique des GGT.éférences

1] Yonem O, et al. W J Gastroenterol 2007;13:1930–3.2] Gillet, et al. Chirurgie 1999;124:13–8.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.10.194

A067n PTI atypique : quand les gènes s’en mêlent. . .

. Nicolas , S. Audia , M. Couturier , V. Leguy-Seguin , B. Bonnotte ,

. LorcerieMédecine interne et immunologie clinique, CHU de Dijon, Dijon,rance

ntroduction.– La thrombopénie immunologique (PTI) est la cyto-énie auto-immune la plus fréquente avec une prévalence de0/100 000 habitants. Dans 20 % des cas, la thrombopénie estecondaire à une pathologie sous-jacente. Nous rapportons ici’observation d’un jeune homme hospitalisé pour un bilan de PTI,ont les atypies mèneront à la découverte d’un syndrome bien par-iculier..atients et méthodes.– Un patient de 26 ans, aux antécédents deplénectomie à l’âge de 16 ans pour thrombopénie, est admis danse service pour récidive d’une thrombopénie à 6000/mm3 associée àes poly-adénopathies, une hyperéosinophilie à 1300/mm3 et uneonocytose à 1000/mm3. L’état général est préservé, l’examen cli-

ique est sans particularité hormis les adénopathies.e bilan biologique met en évidence une élévation polyclonalees gammaglobulines à 17 g/L, les sérologies virales (VHC, VHB,IH) sont négatives, absence de syndrome inflammatoire, les bilans

mmunologique et parasitaire sont négatifs.es biopsies d’adénopathies itératives réalisées deux mois aupa-

avant dans un autre centre hospitalier concluaient à uneymphadénite réactionnelle, sans arguments immunohistologiquesour un lymphome.inalement, l’immunophénotypage des lymphocytes circulantset en évidence 10 % de lymphocytes T CD3�/� double néga-

if (CD4-CD8−), faisant évoquer un syndrome lymphoprolifératifuto-immun (ALPS). Le dosage de FAS ligand est élevé (0,9 ng/mL,ormale < 0,2) tandis que le taux d’IL 10 est normal. Le diagnosticst confirmé par la mise en évidence d’une mutation hétérozygoteu gène FAS (délétion de l’exon 6). D’un point de vue théra-eutique, les corticoïdes seront inefficaces, et après deux cures’immunoglobulines IV (IgIV), on observera une normalisation duhiffre de plaquettes.posteriori, on ne retrouvera pas d’antécédents familiaux évoca-

eurs d’un ALPS, l’enquête génétique familiale est actuellement enours.ésultats.– Le ALPS résulte d’un défaut d’apoptose lymphocytaireédiée par FAS, responsable d’une lymphoprolifération chronique,

e manifestations auto-immune et parfois de lymphomes. Ceyndrome se manifeste le plus souvent dès l’enfance par des poly-dénopathies, une splénomégalie et de cytopénies auto-immunes.otre patient présente plusieurs critères pour affirmer ce diagnos-

ic : polyadénopathies chroniques, taux de lymphocytes T CD3�/�

cembre 2012, Nice / La Revue de médecine interne 33S (2012) A90–A198 A121

Les corticoïdes constituent le traitement de première ligne descytopénies auto-immunes au cours du ALPS, tandis que les IgIVsont habituellement inefficaces. La splénectomie et le rituxi-mab ne sont pas recommandés au cours du ALPS du fait dela majoration du risque infectieux. Lorsqu’une indication théra-peutique est retenue (syndrome tumoral important, cytopénieréfractaire), les immunosuppresseurs, mycophénolate mofetil etsirolimus notamment, constituent le traitement de choix. À noterqu’une amélioration spontanée s’observe généralement au fil dutemps.Conclusion.– Un PTI associé à des signes cliniques et biologiquesatypiques doit systématiquement faire rechercher une maladiesous-jacente, permettant parfois le diagnostic de syndromes plusrares avec des spécificités thérapeutiques importantes.

http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.10.195

CA068Étiologie rare d’aphtose buccale : la neutropéniecycliqueI. Rachdi , M. Lamloum , I. Ben Ghorbel , A. Hamzaoui ,T. Ben Salem , M. Khanfir , M.H. HoumanService de médecine interne, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie

Introduction.– L’aphtose buccale récurrente est le plus souvent idio-pathique Elle peut être associée a des pathologies systémiquescomme la maladie de Behcet, les maladies inflammatoires chro-niques de l’intestin : rectocolite hémorragique et maladie de Crohn,les infections à VIH et les déficiences nutritionnelles (fer, folates,vitamine B12).L’aphtose buccale et parfois génitale peut rentrer dans le cadred’une affection rare qui est la neutropénie cyclique : caractériséepar une chute des polynucléaires neutrophiles tous les 21 à 28 jours,avec fièvre, et épisodes infectieux répétés.Patients et méthodes.– Nous rapportons deux observations de jeunespatients suivis pour aphtose buccale et dont la recherche étiolo-gique a conclu à une neutropénie cyclique.Résultats.–Observation 1.– Il s’agit d’un patient âgé de 34 ans, présentantdepuis cinq ans pour une aphtose buccale récidivante, admispour une neutropénie. À l’interrogatoire, il n’y avait pas de prisemédicamenteuse. Il n’y avait pas de troubles de transit pas deprise médicamenteuse. À l’examen, il était apyrétique. On a notéla présence d’une aphtose buccale. Par ailleurs, il n’y avait pasde rougeur oculaire ni de signes cutanés évoquant une mala-die de Behcet. Le bilan biologique a montré une neutropénieà 700 éléments/mm3. Il y avait pas d’anémie ni de macrocy-tose. Un contrôle régulier des a montré des oscillations cycliquesdes taux de PNN typiquement de 21 jours Le diagnostic de neu-tropénie cyclique a été retenu et a conduite était l’abstentionthérapeutique.Observation 2.– Il s’agit d’un patient âgé de 33 ans suivi depuissept ans pour une aphtose buccale et génitale récidivante traitéepar colchicine sans amélioration admis pour une neutropénie. Àl’interrogatoire, Il n’y avait pas de troubles de transit pas de prisemédicamenteuse. À l’examen, il était fébrile à 38,5◦. On a noté laprésence d’une aphtose buccale et des cicatrices d’aphtose génitale.Par ailleurs, il n’y avait pas de rougeur oculaire ni de signes cuta-nés évoquant une maladie de Behcet. Le bilan biologique a montréune neutropénie à 1330 éléments/mm3. Il y avait pas d’anémie nide macrocytose. La conduite était d’arrêter la colchicine mais sansamélioration. Un contrôle régulier des numérations formules san-guines a permis de constater des oscillations cycliques des taux dePNN typiquement de 21 jours Le diagnostic de neutropénie cycliquea été retenu et la conduite était l’abstention thérapeutique.