ParatonnerreLutter contre le syndrome de FIRES Actu Janvier

2013

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EditoJe vous souhaite de tout coeur une très bonne année 2013 !Le passage d’une année à l’autre est une date symbolique qui ouvre vers un espace-temps vierge et donc plein de promesses. Pour chacun d’entre nous l’année est ponctuée de ces repères importants : une naissance, une union, un décès, des anniversaires qui ont marqué le début, ou la fin d’une période. Pour les familles touchées par le FIRES, il y a le souvenir d’une date : Le 10 juillet 2011, le 15 juillet 2011, le 18 avril 2006, le 9 avril 2010…. À jamais cette date représentera le basculement entre un avant qui parait aujourd’hui plein d’insouciance, et un après avec la maladie et le handicap. Cette date marque la maladie fulgurante et in-compréhensible, le changement qui s’est opéré brusquement dans le com-portement de nos enfants, la relation que nous avons dû réapprendre avec eux. Non, ces anniversaires ne sont pas pleins de promesses, car ils nous éloi-gnent chaque année de l’âge d’or de nos enfants. Alors, afin que ces dates douloureuses résonnent d’espoir, souhaitons que cette année nous conduise sur le che-min d’une meilleure connaissance du FIRES pour permettre un jour à d’autres familles de ne pas vivre et commémorer un tel évènement.Dans cette newsletter et sur notre site, vous verrez que des médecins et des familles ont déjà pris ce chemin ! Les premiers à travers leurs recherches ac-tives sur le FIRES, les secondes en par-tageant les histoires bouleversantes et bouleversées de leurs enfants. A chacun, merci pour votre engage-ment dans le projet de l’association, c’est votre confiance qui fait de 2013, une année pleine de promesses !

Judette LancrenonPrésidente de l’association

Les enfants et leurs familles : se rassembler pour avancer Grâce aux médecins qui ont commu-niqué auprès de leurs patients, grâce à l’envie des familles de rentrer en contact, nous sommes maintenant un réseau de dix familles concernées et nous comptons bien le renforcer encore.À l’heure actuelle, ce sont les parcours de Rémi, (13 ans), de Kylian (9 ans 1/2) , de Kylian (15 ans), de Benjamin (25 ans), de Laurelyne (5ans et demi), d’Anouchka (6 ans et demi), d’En-rique (5 ans, en Argentine), de Joan (9 ans en Espagne), de Noor (11 ans en Hollande), d’un jeune garçon de Genève (7 ans), qui permettent de faire émerger des points communs

dans le déclenchement et les sé-quelles de la maladie même si de très grandes différences existent. Nous avons eu connaissances d’autres cas à Caen, à Rennes, en Saône-et-Loire, en Hollande, en Espagne, en Suisse… Nous invitons ces familles et toutes celles qui sont concernées à partici-per avec Paratonnerre à une dyna-mique qui permettra d’avancer dans la recherche pour le futur mais aussi

peut-être, pour nos propres enfants.En effet, la priorité des parents est de

permettre aux enfants de vivre au mieux aujourd’hui, avec le nouveau comportement qui est le leur depuis le déclenchement de la maladie. Les temoignages sur http://www.as-sociationparatonnerre.org/pages/vivre-le-fires/temoignages.html

• • • Vie de l’association • • •

« Permettre aux enfants de vivre mieux »

Kylian Anouchka Rémi JoanNoor

Un réseau international de spécialistesC’est favorablement que des experts du FIRES à travers le monde ont ac-cueilli l’annonce de la création de l’As-sociation Paratonnerre. Ainsi les pro-fesseurs van Baalen, Kluger, Haüsler en Allemagne, Harvey en Australie, Kramer en Israel, Vezzani en Italie, Cross, Lim, Baxter au Royaume-Uni, Lagae en Belgique avec les Profes-seurs, Nabbout, Dulac et Chiron du centre de référence des maladies rares de l’hôpital Necker à Paris constituent un réseau international. Ce maillage est essentiel compte tenu de la rareté du syndrome qui a

• • • Zoom • • •une incidence annuelle estimée, au niveau européen de 1 sur 1 Million*. Déjà ils apportent leur concours pour faire connaître l’association autour d’eux et partagent l’actualité de la recherche sur le FIRES avec Paraton-nerre. L’objectif est de soutenir une dynamique de recherche internatio-nale autour du FIRES en favorisant l’interaction entre chercheurs et fa-milles. Liste complète des médecins par pays sur http://www.associationpa-ratonnerre.org/pages/ressources-documentaires/les-medecins-refe-rents.html*Source : orphanet - www.orpha.net

Actu 2

Rééducation,quelles pistes pour nos enfants ? Anouchka a commencé régulière-ment des séances de Padovan. Il s’agit d’une méthode de rééducation, autrement appelée «réorganisation neurofonctionnelle». Cette méthode

souvent pratiquée par des ortho-phonistes s’adresse notamment aux enfants qui connaissent des troubles de la parole. Pour Anouchka, c’est sur le plan moteur que nous constatons une corrélation entre ces séances et ses progrès.Plus d’info sur www.padovan-syn-chronicite.fr

• • • Paroles d’adhérents • • •Marie, maman de 4 enfants et infir-mière puéricul-trice à St Lô. « Devenir parents... apprendre subite-

ment que son enfant est malade...maladie gravissime... maladie raris-sime... Comment affronter tout cela seuls ?

Cela est impossible ! Adhérer à cette association, c’est apporter un peu de mon aide afin d’essayer d’avancer un petit peu pour Anouchka et les autres...»Chaque trimestre, profitez de cet espace pour vous exprimer ! En-voyez-nous vos messages (adresse ci-contre), nous nous ferons un plai-sir de les publier. Merci !

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AgendaJournée européenne de l’épilepsieParatonnerre participe aux 3ème Journées Européennes de l’Epi-lepsie, organisé en France par le Professeur Laurent Vercueil.Le thème qui a été choisi cette année est «No seizures, No side effects» («pas de crises, pas d’ef-fets secondaires»). Nous vous donnons rendez-vous au CHU de Grenoble le lundi 11 février 2013. Plus d’informations sur http://www.lfce.fr/Prochaine-journee-europeenne-de-l-epilepsie-11-FEVRIER-2013_a159.html

À lireLa définition officielle la plus à jour du syndrome de FIRES (juillet 2012) approuvée par le Professeur Andreas van Baalen, auteur de l’acronyme FIRES. Ren-dez-vous sur www.orpha.net, ta-pez FIRES, puis allez dans la page en anglais.

Association Paratonnerre 16 rue Masaryk - 69009 Lyon - Franceassociationparatonnerre@yahoo.fr +33 (0)6 60 65 00 91

www.associationparatonnerre.orgwww.facebook.com/AssociationParatonnerre

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Nouveau sur le siteRetrouvez de nouvelles publi-cations sur le site de Paraton-nerre: des témoignages, un texte concernant l’annonce du diagnostic par une psychologue clinicienne, l’article intégral du Dr Vezzani, ainsi qu’ un glos-saire pour mieux comprendre les termes médicaux, et des liens pour aller plus loin. Sans oublier un Forum de discussions théma-tiques destiné aux familles et sur lequel seront régulièrement invi-tés des spécialistes autour d’une question. Rendez-vous sur:www.associationparatonnerre.org

• • • Rencontre • • •Dr. Annamaria VezzaniChef du laboratoire de neurologie expéri-mentale, Institut Ma-rio Negri de recherche

pharmacologique, Milan, Italie.

Le Dr. Vezzani nous présente ses re-cherches sur l’inflammation du cer-veau dans le syndrome de FIRES.«[...]Bien que les causes de déclenche-ment du FIRES restent inconnues, une inflammation non-contrôlée du cer-veau est suspectée en tant qu’élément contributeur au mécanisme des crises et de l’état épileptique dans ce syn-

drome.[...] La recherche expérimentale explore activement ces mécanismes inflammatoires non conventionnels des crises sur des modèles épilep-tiques, adulte et enfant. Si l’implica-tion de l’inflammation dans les crises est prouvée, de nouveaux traitements anti-inflammatoires pourraient être développés pour contrôler les crises, qui actuellement sont peu sensibles, ou réfractaires aux médicaments anti-épileptiques classiques [...]».Retrouvez l’intégralité de l’article du Dr Vezzani sur http://www.associa-tionparatonnerre.org/pages/l-asso-ciation/actu.html

• • • L’étude génétique • • •Précisions du Dr. Rima Nabbout, coordinatrice du centre de l’épilep-sie rare de l’enfant, à Necker.

«L’exploration des causes génétiques de l’épilepsie est un domaine en développement. Les nouvelles tech-niques de séquençage de l’exome et du génome dans sa totalité, peuvent au-jourd’hui mener à retrouver les gènes impliqués dans des pathologies rares en testant des cohortes homogènes.Cette approche sera appliquée pour le syndrome FIRES en étudiant une

dizaine de patients atteints avec les 2 parents (trios).Cette étude ouvrira la voie vers une meilleure compréhension de l’étiolo-gie de ce syndrome, des mécanismes physiopathologiques et orientera de façon éclairée la recherche dans le but d’une meilleure prise en charge ».

Vous souhaitez prendre part à cette étude, dites-le nous, nous transmet-trons vos coordonnées aux médecins responsables de cette étude à Necker: associationparatonnerre@yahoo.fr