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Anomalie de la face,
fentes dont le
syndrome de Pierre
Robin
L’échographie de dépistage A.Sarfati, F.Boussion, F.Biquard,
P.Gillard, L.Sentilhes,
P.Descamps
Pôle FME, CHU Angers
Petits rappels
embryologiques • Cerveau et Face issus de la plaque
neurale
• Développement entre 31 et 52 ème jour
• Fusion des 5 modules 42ème jour (apoptose)
• Naso-Frontal
• Maxillaire (2) ∅ code HOX
• Mandibulaire (2)
• défaut => 6 fentes
• Atteinte de la lèvre et du palais primaire : 4-6 semaine
• Atteinte du palais secondaire : 8-12 semaine
G.Couly et al. Embryologie et chirurgie embryologique des six fentes orales.
EMC - Médecine buccale 2014;9 (4):1-22
6 FENTES PERIBUCCALES
Médiane Lèvre Sup
Labiomaxillaire+
Vélopalatine uni
Médio-Labio-Mentonnière
Macrostomique uni
Labiomaxillaire+
Vélopalatine bi
Colobomique bi Colobomique uni
Macrostomique bi
G.Couly et al. Embryologie et chirurgie
embryologique des six fentes orales.
EMC - Médecine buccale 2014;9 (4):1-
22
Ce qu’il faut savoir sur
les fentes...
• Congénitales • Fréquence : 1/850 (caucasienne) • Variable selon l'ethnie : Afro-Américaine :
0,3/1000 ; Japonaise 2,1/1000
• Et dans les Pays de la Loire ?
Année Fente labiale (Q360)
Fente labio-
palatine (Q370)
Total Naissances Age=0 Age < 1 an Incidence / 10 000 N
Nantes Angers Total Incidence / 10 000 N
2009 7 9 16 45 219 7 3 2,21 3 10 13 2,87
2010 6 5 11 45 780 4 3 1,53 9 9 18 3,93
2011 3 5 8 45 021 3 0 0,67 3 10 13 2,89
2012 10 5 15 44 661 5 5 2,24 2 7 9 2,02
2013 8 3 11 44 390 3 2 1,13 4 13 17 3,83
Total 34 27 61 225071 22 13 1,56 21 49 70 3,11
PMSI CPDPN :
Angers / Nantes
2009-2013
Ce qu’il faut savoir sur
les fentes... • Fentes du palais primaire (labiales) : complète,
incomplète, uni (G) ou bilatérale
• 2 M / 1F • Fentes du palais secondaire : complète, incomplète, uni
ou bilatérale
• 2F /1 M • 0,5 /1000
• 70 % Isolées / 30 % associées (>50 % ano chromosomiques)
• +/- associées : 75 % si uni / 90 % si bilat
Etiologie différente !!!
• Plus de 300 syndromes associés • Génétiques (T 13, T18, Triploïdie, ...) • Environnementales (alcool,
médicaments, toxique, ...)
• Maladie des brides amniotiques (exogène /endogène)
Impose de rechercher
d’autres signes
échographiques
Est-on bon en
dépistage anténatal ?
Années Auteurs Population CL CP CL+P CL +/- P
1990-
1993
Grandjea
n et al 3686 (316)
20
(25%)
1 (1,4
%) 36 (22%)
56
(23%)
1991-
1996 Boyd et al 33376 (25)
12
(48%)
1993-
1997 Cash et al 23577 (26) 2 (67%) 2 (22 %) 13 (93 %)
15
(88%)
1992-
2002
Russell et
al 108220 (225) 0 (0%)
29
(23%)
1995-
2006
Doray et
al 153644 (321) 1 (1%)
106
(52%)
1998-
2004
Johnson
et al (2298)
106
(20%)
2 (0,3
%) 326 (33%)
436
(29%)
2007-
2008
Maarse et
al 38760 (62)
15
(83%) 0 (0%) 23 (92%)
38
(88%)
Série de fentes au
CHU Angers 2000-
2013 • Pas de critères d’exclusion • 2000-2006 • 2007-2013
2000-2006 2007-2013
DAN 52 % 100 %
PN 100 % 100 %
CHU D’ANGERS : Fentes labiales
Les signes
échographiques
Cahier des charges
en dépistage • LE CTE (Comité Technique
d’Echographie)
• 2005 • Echographie du 1T entre 11 SA et
13SA +6 J
• Echographie du 2 T entre 20 SA et 25 SA
• Echographie du 3T entre 30 SA et 35 SA
PAS DE SIGNES DIRECTS
Continuité
de la lèvre
supérieure
PAS DE
SIGNES
DIRECTS
SIGNE DIRECT =
FENTE LABIALE
Unilatérale
Bilatérale
AUGMENTATION DU
TAUX DE
DEPISTAGE GRÂCE
AUX SIGNES
INDIRECTS
C’est reparti pour un
tour...
Holoprosencéphalie
alobaire
Au 2 trimestre
Hydramnios
Colpocéphalie
ET LE PALAIS ???
PAS DU DEPISTAGE
MAIS DE LA PRATIQUE COURANTE
Atlas
d’anatomie
humaine.
F.H. Netter,
M.D.
Masson
Perte de l’hyperéchogénicité
Dynamique =
Position de la langue
QuickTime™ et undécompresseur Vidéo 1 Microsoft
sont requis pour visionner cette image.
Dynamique =
Position de la langue
QuickTime™ et undécompresseur
sont requis pour visionner cette image.
Au final... • Suspectées dès le 1 T • Penser aux fentes sur des signes
indirects
• Intérêt du profil foetal en dépistage • Attention aux mots employés • Ne pas hésiter à passer la main si
moindre doute
• Echographie de référence à la recherche d’anomalies associées
JE VOUS REMERCIE DE
VOTRE ATTENTION