ATC – Bordeaux19 septembre 2013

CAS N°2:

Trisomie 8 en mosaïque

Présentation de cas en anténatal

• Patiente 40 ans

• 3 enfants d’une précédente union

• Couple non consanguin

Age maternel = Liquide amniotique demandé

ATC – Bordeaux19 septembre 2013

• Résultat du caryotype:

47,XY,+8[7]/46,XY[28]

1 clone entier 47,XY+8

1 clone avec 2 mitoses 47,XY+8 et les autres mitoses normales

décision du staff DAN: nouveau prélèvement demandé pour confirmer la mosaïque.

ATC – Bordeaux19 septembre 2013

ATC – Bordeaux19 septembre 2013

• Un deuxième liquide amniotique est prélevé 15 jours plus tard:

• Sont apparus entre temps des SAE, notamment

une pyélectasie bilatérale

un hydramnios

Résultat : 46,XY[28]

Aucune mitose à 47,XY,+8 n’est retrouvée ce 2e LA.

ATC – Bordeaux19 septembre 2013

• Complément d’investigation par FISH:

Marquage centromérique des chromosomes 8 sur métaphases

ATC – Bordeaux19 septembre 2013

Résultat FISH:105 métaphases avec deux signaux pour le centromère du chromosome 8

CEP 8 Abbott

CONCLUSION retenue à l’issue du 2ème prélèvement:

Anomalie de culture vraisemblable sur le 1er prélèvement.

Poursuite de la grossesse

Naissance à 41SA d’un garçon de 4.1kg

en 2008.

ATC – Bordeaux19 septembre 2013

Suivi post-natal:• Retard de développement psychomoteur:

Marche à 19 mois Langage rudimentaire Fuite du regard, activités répétitives

• Dysmorphie Nez large, Lèvre supérieure épaisse, Oreilles décollées et mal ourlées

• Anomalies morphologiques Microcéphalie Malformation de l’arbre urinaire à type d’anomalie de l’uretère

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Un caryotype sanguin est demandé par la pédiatre en charge de MS en 2012.

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Résultat: 15mitoses sur 20 présentant une trisomie 8Soit 75% des mitoses.

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Un frottis jugal est réalisé:

Résultat: 9% de cellules présentant une trisomie 8. (sur 220 noyaux, seulement 20 présentent 3 signaux pour le CEP 8)

CEP 8 Abbott

Tel 8p Abbott

LA 1 LA 2 Sang FJ

Proportion de cellules T8

20% 0% 75% 9%

ATC – Bordeaux19 septembre 2013

Conclusion:- 2ème LA : source de confusion plutôt que d’éclaircissement.

- Répartition non classique de la trisomie 8 en mosaïque (cellules anormales plus fréquentes dans le sang que sur le frottis jugal => taux faible dans le LA).NB: Plusieurs cas similaires décrits dans la littérature.

- Nécessité de faire une FISH interphasique avant culture de LA voire un sang fœtal devant un tel cas.

Merci de votre attention