Cas Clinique Pédiatrie15 Juin 2006

La trisomie 21 et ses complications cardiaques

Dr DI FILIPPOSOUSSY Thomas

Objectifs

• Trisomie 21 (item 31): – Diagnostiquer la trisomie 21, en

connaître l’évolution naturelle et les principales complications.

• Souffle cardiaque chez l’enfant (item 331):– Devant un souffle cardiaque chez

l’enfant, argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents.

Présentation du cas

• NN H+2 : hypotonie globale + dysmorphie

• G5P5 : mère 40A, père 35A non consanguins en bonne santé

• 2 atcd de T21 chez père• Accouchement sans problème à

38SA• PN=2300g, TN=44cm, PC=31cm

Question n°1

• L'attention est attirée par une dysmorphie évocatrice de trisomie. Citez les principales dysmorphies évocatrices de trisomie 21 ?

Réponse 1

• Hypotonie• Membres courts, mains et pieds

trapus, doigts courts et malformés• Pli palmaire unique, • Sécheresse et marbrures cutanées

Réponse 1 suite

• Dysmorphie faciale caractéristique :– Microcéphalie, visage lunaire– Fentes palpébrales obliques,

hypertélorisme, épicanthus– Nez triangulaire– Oreilles petites, mal ourlées,– Bouche petite, lèvres épaisses,

macroglossie

Question n°2

• Quelles sont les principales malformations viscérales associées à la trisomie 21 ?

Réponse 2

• Malformations cardiaques :– Canal atrio-ventriculaire+++ (3/4), CIV, CIA,

canal artériel persistant, tétralogie de Fallot– Nécessité d’une écho cardiaque précoce

• Malformations digestives :– Atrésie duodénale surtout et autres sténoses

digestives, imperforation anale, maladie de Hirschprung, constipation

• Une CAVC est alors diagnostiquée sur l’écho cardiaque.

• CAVC = CIV + CIA + valve AV commune avec malformation sur la mitrale (pronostic)

Anatomo-pathologie

Valve AV

CAVC

• Enfant : 2,5 M• IC globale mal contrôlée et mal

tolérée • Traitement actuel :

– LASILIX 1 mg x 2 /j– ALDACTONE 10 mg /j– DIGOXINE 0,35 mL x 2 /j– LOPRIL 1 mg x 3 /j

Question n°3

• Quels signes recherchez-vous à l’interrogatoire et à l’examen clinique connaissant sa cardiopathie ?

Réponse n°3

• Interrogatoire : – Courbe de poids : attention au prise de

poids paradoxale !– Alimentation– Dyspnée– Cyanose– Sueurs– Essoufflement lors de la prise des

biberons– Trouble digestif : vomissements– Prise des médicaments

Réponse n°3 suite• Inspection :

– Signes d’IC globale :• FR : polypnée• Coloration : cyanose• Détresse respiratoire : signe de lutte (tirage,

aile du nez, balancement thoraco-abdominal• Hypotrophie

• Palpation : – Pouls périphériques : symétrie MS et MI– Foie : hépatomégalie

Réponse n°3 suite• Auscultation :

– Souffle systolique de régurgitation : • CIV

– Holosystolique en jet de vapeur parfois frémissant– Partie basse du bord gauche du sternum et irradie en

rayon de roue– Intensité varie en fonction de la différence de pression

et donc de la pression pulmonaire +++• IM

– Holosystolique en jet de vapeur parfois frémissant– Maximum à l’apex, irradiant dans les aisselles et dans

le dos– Augmenté à l’inspiration

– Souffle systolique ejectionnel :• Hyperdébit pulmonaire

– Protosystolique– Foyer pulmonaire

– Tachycardie

Réponse n°3 fin

– Signes d’insuffisance cardiaque :

• Hépatomégalie• Dyspnée

• Interrogatoire : – Mange moins, ne finit plus les biberons– Essouflements et sueurs pdt les biberons– Aplatissement de la courbe de croissance

depuis 3 semaines– Mère se serait trompée sur les doses de

DIGOXINE car a mal compris l’ordonnance. Surdosage ?

• Examen clinique : – Sat 91%, FC=139bpm, TA=66/37 MIG,

TA=95/52 MSG, Poids =4095grs, T= 36.7°C– Souffle mésosystolique à 3/6 intense au foyer

pulmonaire– Eclat B2– Pouls OK– Foie : 2TDD– Auscultation pulm claire, tirage– Reste de l’examen sans particularité

Courbe de croissance

Question n°4

• Interprétez les différents points de votre examen clinique.

Réponse n°4

• Insuffisance cardiaque globale :– IVG : essoufflement et sueurs à la prise du

biberon, dyspnée, hypotrophie– IVD : Hépatomégalie

• Hyperdébit pulmonaire : – souffle mésosystolique à 3/6 intense au foyer

pulmonaire

• HTAP :– Éclat du B2– Sat 91%

Question n°5

• Quels examens complémentaires réalisez-vous ? Qu’en attendez-vous ?

Réponse n°5

• Une radiographie pulmonaire afin de visualiser une éventuelle cardiomégalie avec dilatation globale des cavités

• Visualisation également de l’hypervascularisation pulmonaire

Radio Pulmonaire

• Nette cardio-mégalie globale ICT 54 %.

• Hypervascu-larisation pulmonaire de type shunt G/D.

ECG

• Tachycardie sinusale

• Hemibloc antérieur gauche : axe gauche + aspect rS en D II, D III et aVF

ECG

Réponse n°5

• Échographie cardiaque– Siège :

• CIA : Ostium primum, Ostium secondum, Sinus venosus

• CIV : membraneuse, musculaire, infundibulaire. D’admission dans les CAVC

– Retentissement du shunt gauche-droit• CIA : dilatation du VD• CIV : importance du shunt et gradient systolique VG-

VD. Hypertension pulmonaire entraînée par l’hyperdébit pulmonaire dû à la CIV évolue vers vasculopathie : hypertrophie muscu de paroi des artérioles pulmonaires. HTAP précapillaire => IRREVERSIBLE !Dans l’HTAP fixée (Syndrome d’Einsenmenger), shunt est inversé droit-gauche. Très mauvais pronostic

– Fuite de la mitrale : IM

Prise en charge

• Fermeture chirurgicale par patch de la CIA et de la CIV

• Fermeture de l’IM si nécessaire. La fermeture par patch peut entraîner une instabilité sur la valve mitrale qui entraîne une IM plus importante ! C’est cette IM qui fait le pronostic.

Merci de votre attention.

Disponible sur http://thomas.soussy.free.fr/Cours