Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique

Biopsie à l’aiguille des tumeurs des tissus mous

Sophie Le Guellec, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopole, Toulouse

Cas « Tumeur à cellules rondes »

Clinique

• Femme, 21 ans

• Antécédents :

Aucun

• Historique :

Douleurs basi-thoraciques gauche persistantes

Bilan imagerie (TDM thoracique)

TDM thoracique

Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm → suspecte « sarcome »

Biopsie diagnostique

Exploration radiologique

Présentation en RCP

Réseau « Pathologiste » : www.rreps.org

Réseau « Clinique » : www.netsarc.org

Microscopie

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Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille

Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑

- Ligne de différentiation ?

Critères d’aggresivité ?











Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme tumeur conjonctive (K, T.hémato, T. mélanique)

Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme « malignité » (T. glomique, T.annexe, paraG)















Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3


Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)


Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique









Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux(en localisation intra-abdo= Tumeur desmoplastique à petites cellules rondes)

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique





CD99


CD20


Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux

TdT


CD20



FISH SS18 (BA)


Desmine



Myogénine




FISH DDIT3 (BA)




SOX9





CD99 FISH EWS (BA)

Sarcome d’Ewing

Clinique :

jeun, 80% <20 ans

Ubiquitaire, point de départ osseux (85%)

Morphologie :

Tumeur cellules rondes basophiles, monotones

+/- différentiation neuroblastique

IHC :

CD99 (clone O13/MIC2) = positivité mbr intense et complète

Non spécifique (panel IHC et BM)/ négativité → autre diagnostic

BM : translocation EWSR1 (>95%) , partenaires variables (ETS)

Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)

CD99

Sarcome d’Ewing

Clinique :

jeun, 80% <20 ans

Ubiquitaire, point de départ osseux (85%)

Morphologie :

Tumeur cellules rondes basophiles, monotones

+/- différentiation neuroblastique

IHC :

CD99 (clone O13/MIC2) = positivité mbr intense et complète

Non spécifique (panel IHC et BM)/ négativité → autre diagnostic

BM : translocation EWSR1 (>95%) , partenaires variables (ETS)


CD99

Réarrangement EWSR1 pas synonyme sarcome Ewing (plusieurs autres sarcomes )

Importance de l’intégration COMBINEE des données cliniques, morphologiques, immunohistochimiques et moléculairesSi présentation atypique : recherche du transcrit de fusion

Sarcome d’Ewing

Pronostic/TT : Chimiothérapie puis chirurgie monobloc carcinologique +/- radioT

Pronostic: stade au diagnostic = survie : 70% (5y) vs 30%


Sarcome d’Ewing

Pronostic/TT : Chimiothérapie puis chirurgie monobloc carcinologique +/- radioT

Pronostic: stade au diagnostic = survie : 70% (5y) vs 30%


Deux sarcomes « Ewing-like »CD99 focal

Sarcome avec réarrangement CIC Sarcome avec réarrangement BCOR

ETV4

Sujet jeun, Tissus mous +++Cellules +/- epithélioides

BCOR

Sujet jeun, Os+ Tissus mousCellules +/- fusiformes (« SS-like »)

Informations cliniques (+++)

+Morphologie

+Immunohistochimie

+Biologie Moléculaire

Diagnostic

=

« Take Home message »

•Clefs diagnostiques cliniques: adultes jeunes (15/30 ans), 85% des sarcomes d’Ewing sont localisés à l’os

•Clefs diagnostiques morphologiques: cellules rondes monotones, exprimant quasi-systématiquement diffusément le CD99

•La confirmation en biologie moléculaire est indispensable au diagnostic dans le contexte d’une tumeur peu différenciée de haut grade

Importance de l’intégration COMBINEE des données cliniques, morphologiques, immunohistochimiques et

moléculaires

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