14 // REVUE FRANCOPHONE DES LABORATOIRES - NOVEMBRE 2014 - N°466

La génétique médicale et familiale à portée de mail

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BRÈVES

Vaccine anti-prostate à l’essaiMadison Vaccines (MVI), biopharma américaine (Madison, Wisconsin), démarre une étude de phase 2 de son candidat-vaccin MVI-816, avec de nouveaux patients pour dépasser la centaine et obtenir des résultats plus crédibles. L’essai enrôle des patients porteurs d’un

cancer de la prostate non métastatique avec PSA élevé après un traitement initial (chirurgie ou radiothérapie) mais n’ont pas encore reçu un traitement de castration chimique. On attend de l’essai la démonstration que le MVI-816 peut retarder l’émergence de métastases. Les patients sont recrutés par les Universités du Wisconsin et de Californie à San Francisco. L’objectif de l’étude est de parvenir à aug-menter l’espérance de vie et la qualité de vie de patients en récidive, explique le Dr Richard Lesniewski, président de MVI, qui espère aboutir à la preuve du concept d’un traitement d’acti-vation immunitaire sûr et acceptable. MVI-816 cible la phosphatase prostatique acide (PAP), un antigène prostatique. C’est un vaccin ADN plas-midique administré par injection intradermique.

Source : www.madisonvaccines.com

Comment le VIH-1 reconnaît son génomeDes chercheurs du Labora-toire Architecture et réactivité de l’ARN (CNRS) ont identifié les mécanismes moléculaires intervenant dans l’assemblage des nouvelles particules virales du VIH-1. Le VIH-1 utilise la ma-chinerie cellulaire pour produire

ces particules, dont son génome constitué d’ARN. Mais les mécanismes permettant au virus de sélectionner son génome parmi la multitude d’ARN cellulaires et viraux présents dans la cellule infectée et de l’incorporer à une nou-velle particule virale restaient jusque-là incon-nus. Ces résultats montrent que le précurseur Pr55Gag joue un rôle-clé dans l’incorporation sélective de l’ARN. Il se fixe spécifiquement à l’ARN génomique du virus grâce à une liaison au site SL1, présent dans tous les ARN viraux, qui est dépendant d’autres séquences uniquement présentes dans cet ARN génomique. Importante avancée dans la compréhension des méca-nismes de la réplication du VIH-1, elle identifie une cible potentielle pour des antirétroviraux et pourrait permettre d’améliorer les vecteurs de thérapie génique.

Source : Roland Marquet, CNRS.

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Après consultation du site, les différences entre ADN ou chromosome, transmission dominante ou autosomique récessive, rôle du généticien ou du conseil génétique n’auront plus de secret pour l’internaute, dit l’Agence. Comme d’autres sites offi-ciels, il a naturellement été développé avec des spécialistes, volontairement simplifié pour être compréhensible au plus grand nombre.Par ailleurs, le site se veut complémentaire d’autres sites d’informations plus spécia-lisés développés par des acteurs de la recherche tel Orphanet1, ou par des asso-ciations de patients. Ces sites sont plus ciblés sur les maladies, professionnels et familles y accèdent à des informations sur les pathologies, les consultations, la prise en charge.Pour cette raison, le site incite à la pru-dence vis-à-vis de tests génétiques commerciaux sur internet, d’autant plus inutiles et dangereux que le système de soin français permet d’avoir accès par-tout à une offre de soin de haute qualité, encadrée et assurée par des médecins qualifiés, dans un système de santé offrant toutes garanties (chapitre La génétique médicale : un savoir-faire organisé).

J.-M. M.

Source : Agence de la biomédecine. : www.agence-biomedecine.fr Site dédié : www.genetique-medicale.fr 1. www.orpha.net

L’Agence de la biomédecine ouvre le site genetique-medicale.fr pour donner, nous dit-elle, les clés de la génétique médicale à tous : il s’agit de répondre à la demande d’infor-mation du public sur la génétique médicale [appliquée aux patients-NDLR] et les tests génétiques. Un site pédagogique, destiné à en expliquer l’essentiel, sachant que les tests génétiques concernent souvent des familles entières.

La génétique médicale est dédiée aux maladies génétiques, donc principalement aux maladies rares. Les tests génétiques ont concerné en 2013 près de 400 000 per-sonnes, via une consultation de génétique médicale avec un généticien. Ce qui per-met de poser un nom sur des symptômes, de mettre fin si possible à une errance diagnostique et d’établir la prise en charge médicale la plus adaptée à partir de l’exa-men biologique du patrimoine génétique en laboratoire spécialisé.Le site opte pour la pédagogie, avec vidéos et infographies : définition des maladies génétiques, mode de transmission, par-cours du patient venu pour un diagnostic, accompagnement par les professionnels de santé, implication du résultat d’un test génétique pour le patient, éventuellement pour sa famille, encadrement juridique de cette spécialité médicale. Pédagogie : voyez le chapitre La génétique : l’essentiel, occasion de réviser les notions de base…