Génome Humain Cytogénétique Caryotypes

Françoise Giroud- Laboratoire TIMC-IMAG/Equipe DyCTiMUE Bio24a – La Bio-informatique (UJF/DLST - Année 2011-2012) – 28 Janvier 2013

D1

Génome Humain

Cytogénétique

Caryotypes


D2

Chromosomes ?

ChromosomesHumains :

Caryotype


D3

Caryotype ?

Préparation des métaphases


D4

Chromosomes ?

Métaphase

Chromosomes humains :

Banding G - GiemsaRéaction AT-spécifique

Chromosomes sexuels

Autosomes =

chromosomes homologues


D5

Caryotype ?

http://cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr/cytogen/1-2.htm

Nombre de bandes :300 / 550 / 1000


D6

Caryotype ?Deux techniques de banding

bandes Robtenues après traitement des chromosomes par la chaleur

bandes Gobtenues après traitement des chromosomes par la trypsine

+ Giemsa

+ colorations réciproques

bandes G (AT)bandes R (GC)


D7

Chromosome ?Structure

ChromosomeMetacentrique

ChromosomeSub-metacentrique

ChromosomeAcrocentrique

Chromosomes humains

IdéogrammesClassement des chromosomes

Nomenclature


D8

Chromosome ?Chromosomes humains

Idéogrammes


D9

Trisomie 18

Caryotype

Détection d’anomalies de nombre

syndrome d'Edward- un cas sur 3 000 naissances ?????????????- nombreuses anomalies physiques (cœur, squelette),- profond retard mental,- survie : en moyenne quelques semaines après la naissance,- fréquence est de 1/8000 naissances ??????????- les filles sont 4 fois plus atteintes que les garçons.

Caryotype ?


D10

Caryotype

Détection d’anomalies de nombre

Mongolisme :- dysmorphie,- retard psychomoteur,- viable,- fréquence est de 1,5/1000 naissances,- sex ratio : 3 garçons / 2 filles,- risque en fonction de l’âge de la mère.

Trisomie 21

Caryotype ?


D11

M-FISH

Caryotypes : méthodes cytogénétiques fluorescentes

SKY

=> Détection d’anomalies de nombre=> Détection d’anomalies de structure

Caryotype ?


D12

Cartographie chromosomique :

SKYM-FISH

« Whole Chromosome painting » Kit multi-fluorescence

Une signature pour chaque chromosomeReprésentation de la classification en pseudo-color

Caryotype ?


D13

« Whole Chromosome painting » Kit multi-fluorescence

Une signature pour chaque chromosomeReprésentation de la classification en pseudo-color

Composition du kitAnalyse multi-fluorescence6/9 filtres

Composition du kitAnalyse spectraleImagerie spectrale

Cartographie chromosomique :SKYM-FISH

Caryotype ?


D14

Caryotype mâle normal (Michael R. Speicher)

Cartographie chromosomique :M-FISH

Mélange de 7 fluorochromes selon Azofeilfa et al. 2000

Caryotype ?


D15

Caryotype mâle normal

(Michael R. Speicher)

Caryotype féminin anormal

Cartographie chromosomique :M-FISH

=> Détection d’anomalies de nombre=> Détection d’anomalies de structureCaryotype ?


D16

Cartographie chromosomique :SKY

500 550 600 650 700 7500.0

0.2

0.4

0.6

0.8

1.0

500 550 600 650 700 7500.0

0.2

0.4

0.6

0.8

1.0

WAVELENGTH [nm]

SpectrumGreenRhodamineCy3

500 550 600 650 700 7500.0

0.2

0.4

0.6

0.8

1.0

Cy5

500 550 600 650 700 7500.0

0.2

0.4

0.6

0.8

1.0

PURE FLUOROCHROMES SPECTRA

FITCSpectrumGreenCy2

500 550 600 650 700 7500.0

0.2

0.4

0.6

0.8

1.0

NORM

ALIZ

ED F

LUO

RESC

ENCE

Texas RedCy3.5SpectrumRed

500 550 600 650 700 7500.0

0.2

0.4

0.6

0.8

1.0

Cy5.5

6

11

12

45

7

3

12

1098

13141516171819202122XY

Chr

x

x

xx

x

xx

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

xxx

xx

xx

x

x

xxx

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

x

xx

xxxx

Gr Or Rd N1 N2

x

D A B C E

Caryotype ?


D17

Cartographie chromosomique :SKY

Caryotype ?


D18Glioblastoma multiformesample provided by Dr. Joan Rankin Shapiro (Phoenix, AZ)

Cartographie chromosomique : SKY

=> Détection d’anomalies de nombre=> Détection d’anomalies de structure

Caryotype ?

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