HEPATO-GASTROENTEROLOGIE ED 19 & 20. Cirrhose ascite ictre
hmochromatose (Responsable Ph. Sogni)
Observation Un homme de 50 ans consulte aprs un bilan de sant
systmatique qui a mis en vidence des anomalies du bilan hpatique
(ALAT = 1,5 x N, ASAT = 1,3 x N, gGT = 1,5 x N). A linterrogatoire,
ce patient se plaint dune fatigue depuis plusieurs mois et de
douleurs articulaires au niveau des mains. Il existe chez son frre
la notion dune surcharge en fer. Sa consommation dalcool a toujours
t faible (< 20 g/j). Il ne prend pas de mdicament ni de
phytothrapie. Le reste du bilan biologique qui avait t pratiqu est
normal (NFS, TP, iono sang, glycmie, bilirubine totale,
phosphatases alcalines, srologies B et C) sauf le cholestrol (=
2,83 g/l), les triglycrides (= 1,95 g/l) et les plaquettes (125.000
/mm3). A lexamen : Il pse 80 kg pour 1,70 m. Il ny a pas de
splnomgalie. Le bord antrieur du foie est palpable et semble un peu
dur. La flche hpatique est mesure 16 cm. Il existe une douleur la
pression des articulations mtacarpo-phalangiennes mais sans
dformation ni gonflement ni rougeur. Le reste de lexamen est sans
particularit. Il rapporte un bilan de sant datant dil y a 4 ans o
les anomalies du bilan hpatique taient comparables. Q1-Quelles sont
les 2 principales causes que vous envisagez pour expliquer les
anomalies chroniques du bilan hpatique ? Q2-Justifiez vos
propositions Q3-Comment avancer dans le diagnostic tiologique ?
Bilan martial chez le patient (ralis jeun) : Saturation de la
transferrine = 80 % (N < 35 %) ; ferritinmie = 1500 ng/ml (N
< 400). Son frre : Aucun renseignement (na pas t revoir son
mdecin). Q4-Quel est le diagnostic le plus probable et pourquoi ?
Q5-Comment confirmez-vous ce diagnostic ? Rsultats du test gntique
chez ce patient : Mutation C282Y homozygote ; absence de mutation
H63D Q6-Expliquez le rsultat du test Q7-Expliquez les consquences
pour lui-mme Q8-Expliquez les consquences pour sa famille Q9-A quel
stade clinique en est ce patient ? Q10-Comment le confirmez-vous
?
Vous posez donc chez ce patient le diagnostic de cirrhose prouve
histologiquement et due une hmochromatose. Cirrhose Child A.
Q11-Quel bilan pratiquer et pourquoi ? Q12-Quels traitements
faut-il proposer ? Q13-Quels surveillance organisez-vous ? Le
patient est suivi rgulirement pour ses saignes et son bilan
semestriel. La fibroscopie initiale montre des varices de petite
taille. Au bout d 1 an, le bilan martial est normalis et des
saignes sont alors organises un rythme d entretien (1 tous les 3
mois) Au bout de 2 ans, apparat une augmentation du volume de l
abdomen et des oedmes des membres infrieurs bilatraux : vous faites
le diagnostic de dcompensation oedmatoascitique. Q14-Quelles sont
les facteurs dclenchants que vous recherchez chez ce patient ?
Q15-Quels examens demandez-vous sur la ponction dascite
exploratrice ? Q16-Quels sont vos commentaires ? Q17-Quel
traitement envisagez-vous ? Q18-Quelle surveillance faites-vous ?
Situations possibles J6 Situations Poids Natrmie (Meq/l) Cratinine
(mol/l) 1 - 4 kg 135 70 2 + 2 kg 135 70 3 - 9 kg 128 70 4 - 4 kg
125 70 5 - 4 kg 125 150
Natriurse (Meq/l)
60
60
30
20
10
Q19-Commentez et traitez chaque situation A J6 la patient est
dans la situation 4 : Poids : diminution de 4 kg Natrmie = 125
mmol/l Cratininmie = 70 mol/l Natriurse = 20 mmol/l
Aprs arrt des diurtiques et restriction hydrique, le patient a
normalis la natrmie et na pas altr sa fonction rnale mais a repris
4 kg. Q20-Quel traitement envisagez-vous ? A J15, le patient se
plaint de douleurs abdominales diffuses et de selles molles de
couleur normale. Vous refaites une ponction dascite exploratrice
dont les rsultats dans la soire sont les suivants : Protides : 20
g/l Recherche de germes au direct : ngative GR = 100/mm3 et GB =
1000/mm3 dont 80 % de PNN Q21-Quel est votre diagnostic ?
Q22-Quelle conduite tenir le soir en recevant ces rsultats ?
Q23-Quelle surveillance instaurer dans les 1 jours ? Q24-Quel
traitement finalement doit-on envisager chez ce patient ?
