Maladie neuromusculaire et poumon

Jusqu’où ventiler?

Dr Marie LAMPIN / Pr Francis LECLERCService de réanimation pédiatrique

CHRU, Lille

Jusqu’où ventiler ?

I. Enfants ventilés à domicile : quels sont les chiffres?

II. A partir de quand ventiler ?– Que disent les guidelines ?– Efficacité de la VNI ?– Quelles complications ?– En résumé

III. Faut-il aller jusqu’à la trachéotomie et à quel moment ?

IV. Pour quelle qualité de vie ?

V. Quel devenir pour ces malades à l’âge adulte ? (exemple des DMD)

VI. Quelles questions éthiques ? (exemple de l’amyotrophie spinale de type 1)

VII. Conclusion

Enfants ventilés à domicile : quelques chiffres…

Pays n VNI Neuromusculaire Evolution des chiffres

France 102 100% (critère d’inclusion)

34%

Nouvelle Zélande 160 97% 29% 1990 : n = 0 et 2003 : n = 160

Massachusetts 197 50% 54% X 3 sur 15 ans

Royaume Uni 933 75% 43% 1990 : n = 35 et 2008 : n = 933

Fauroux B, 2003, Pediatr Pulmonolol, 35:119-25

Edwards EA, J Paediatr Child Health, 2005, 41:652-8

Graham RJ, Pediatrics, 2007, 119:e1280-7

Wallis C, Arch Dis Child 2011;96:998–1002

Paulides FM, ICM, 2012, 38:847-52

Quand initier la VNI ? Guidelines

1999, Conférence de consensus: indications de la VNI au long court

Signes d’hypoventilation nocturne (fatigue, dyspnée, céphalée…)

Associés à hypercapnie > 45 mmHg

ou SaO2 nocturne < 88% 5 minutes

ou Pimax < 60 cmH2O / CVF < 50%Chest, 1999; 116 : 521-534

Niveau 3

Quand initier la VNI ? Guidelines

1999, Conférence de consensus: indications de la VNI au long court

Signes d’hypoventilation nocturne (fatigue, dyspnée, céphalée…)

Associés à hypercapnie > 45 mmHg

ou SaO2 nocturne < 88% 5 minutes

ou Pimax < 60 cmH2O / CVF < 50%Chest, 1999; 116 : 521-534

Niveau 3

2004, workshop report: ventilation dans les MNM congénitales

Hypercapnie diurne symptomatique

Hypercapnie nocturne ( > 50mmHg) 50% du temps de sommeil

Infections > 3/an, retard staturo-pondéral

117 th ENMC Workshop, Neuromuscular Disorders, 2004, 14:56-69

VNI efficace pour :

- Troubles respiratoire du sommeil (1-)

- Hypercapnie diurne (1-)

- Symptômes d’hypoventilation nocturne (1-)

- Diminue les hospitalisations pour infections respiratoires si hypoventilation nocturne ou hypercapnie diurne (3)

- Pourrait prévenir les déformations thoraciques chez les patients atteints d’amyotrophie spinale (3)

- Augmente l’espérance de vie (3)

- VNI préventive ne modifie pas la progression de l’insuffisance respiratoire (1-)

Thorax 2012;67:i1ei40

Niveaux de preuve classés de 1++ à 4 (ERC et méta-analyses de haute qualité à avis d’expert) 1- : ERC et méta-analyses ou revue de la littérature avec haut risque de biais 3 : série de cas ou case report

Guidelines 2012

- VNI si hypercapnie diurne (> 45 mmHg) ou hypoventilation nocturne [C]

- VNI est à considérer en 1ère ligne même si elle est nécessaire en journée [D]

Thorax 2012;67:i1ei40

C : cas-témoins ou cohorte bien conduite de haute qualité, extrapolésD : série de cas, case report ou cas-témoins et cohorte avec un haut risque de biais et de facteurs confondant

Que retenir comme critères polysomnographiques d’hypoventilation nocturne ?

542 enfants sains [3,2- 8,6 ans] :

- 20% EtCO2 > 45 mmHg > 50% du temps de sommeil total

- 2,2% EtCO2 > 50 mmHg > 50% du temps de sommeil total

-moyenne EtCO2 = 40,7 (± 4,5) mmHg

Montgomery-Downs HE, Pediatrics, 2006, 117 : 741-53

Guidelines 2012

Efficacité de la VNI en cas d’hypoventilation nocturne et d’hypercapnie diurne

Type d’étude n Caractéristiques des patients

résultats

Ward Essai randomisécontrôlé

26 CV < 50% � PCO2 nocturne (p=0,049)� SpO2 nocturne (p=0,024)

Mellies Etude prospective (avant/après)

30 14 hypercapnies diurnes 16 HN

� PtcCO2 et � SpO2 nocturne (p<0,001)� PaCO2 diurne (p<0,01)

Simonds Etude prospective(avant/après)

40 17 hypercapnies diurnes 8 HN / 5 autres

� PtcCO2 et � SpO2 nocturne (p=0,03)PaCO2 diurne (p=0,01)

Young Etude prospective(avant/après)

17 � somnolence (p<0,03)�SpO2 nocturne (p=0,046)

Ward S, Thorax, 2004, 1019-24Mellies U, Eur Respi J, 2003, 22: 631-6

Simonds AK, Eur Respi J, 2000, 16: 476-81Young HK, Neurology, 2007, 68: 198-201

La VNI nocturne corrige l’hypercapnie diurne en restaurant la sensibilité des centres ventilatoires à l’hypercapnie

Efficacité de la VNI sur le nombre d’hospitalisations

Type d’étude n Résultats

Young Etude prospective

17 � hospitalisations (p=0,002)� coûts de santé (p=0,003)

Katz Etude rétrospectiveAvant/ après

15 48 j versus 17 j (p < 0,001)12 j versus 3,9 j (p < 0,015)

Dohna-Shawke

Etude rétrospective

24 VNI11 sans VNI

+ 12 VNI < 5 ans

24 VNI / 11 sans VNI :� hospitalisations (p < 0,005)� ATB (p < 0,005)� consultations (p < 0,005)12 VNI < 5 ans :� hospitalisations (p < 0,005)

Young HK, Neurology, 2007, 198-201Katz , Arch Dis Child, 2004, 121-4Dohna-Schwake, Pediatr Pulmonol, 2008, 67-71

Efficacité de la VNI : augmente l’espérance de vie (DMD)

5 ventilés versus 5 non ventilés : 0 décès versus 4/5Vianello A, chest, 1994, 105: 445-8

n=143, analyse de survie 1980-1995 versus 1995-2006 Augmentation de la survie depuis 1990 (p<0,001)

Oskoui M, neurology, 2007, 69: 1931-6

n=23, survie à 1 an avec VNI : 85%, survie à 5 ans : 73%Simonds AK, Thorax, 1998, 53: 949-52

n=197, âge de décès 1960-1990 : 14,4 ans versus 25,3 ans après 1990Survie jusque 25 ans : 0% en 1960 versus 53% après 1990

Eagle M, Neuromuscul Disord, 2002, 12: 926-9

Mortalité entre 1977 et 2001 : 4,7 à 2,6 pour 100 années à risqueUtilisation de la ventilation entre 1977 et 2001 : 0,9% à 43,4%

Jeppesen J, Neuromuscul Disord, 2003, 13: 804-12

5 études rétrospectives

Efficacité de la VNI : augmente l’espérance de vie (AS1)

Bach JR, AJPMR, 2007, 86: 339-45

Etude rétrospective, n = 106

Groupe 1 (n = 32 non ventilés) : âge de décès 9,6 ± 4 mois

Groupe 2 (n = 27 trachéo) : 5 /27 décès à 66,2 ± 14,2 mois

Groupe 3 (n = 47 VNI) : 8 /47 décès à 60,9 ± 26,1 mois

� améliore la survie sans différence mise en évidence entre VNI et trachéotomie

Efficacité de la VNI : augmente l’espérance de vie (AS1)

Etude rétrospective, n = 106

Groupe 1 (n = 32 non ventilés) : âge de décès 9,6 ± 4 mois

Groupe 2 (n = 27 trachéo) : 5 /27 décès à 66,2 ± 14,2 mois

Groupe 3 (n = 47 VNI) : 8 /47 décès à 60,9 ± 26,1 mois

� améliore la survie sans différence mise en évidence entre VNI et trachéotomie

Bach JR, AJPMR, 2007, 86: 339-45

Survie prolongée conduit à une incidence élevée de maladies associéesQuestionnaire à 103 patients atteint d’AS1- 24% bradycardie symptomatique - 52% cryptorchidie- 100% luxation de hanches- 43% candidoses récidivantes- 50% puberté précoce- 25% intervention de Nissen

Bach JR, AJPMR, 2007, 86: 349-55

Efficacité de la VNI en préventif ?

Essai randomisé chez des patients DMD (âge 15,5 ans) :

PC02 diurne normale

CV : 20% à 50%

VNI versus pas de VNI, n = 70 (35 versus 35)

Suivi 5 ans

Critère de jugement principal : survie

Survie : 8 décès groupe VNI versus 2 décès groupe sans VNI (p=0,05)

Pas de différence : -survenue d’une hypercapnie-chute de la CV

Raphael JC, Lancet, 1994, 343: 1600-4

Quelles sont les complications de la VNI ?

Lésions cutanéesHypoplasie faciale

- 40 enfants sous VNI

- Age de début : 8,8 ans

-Durée médiane : 15 mois

-Aplatissement facial :68%

-Aplatissement malaire : 38%

-Aplatissement frontal : 43%

-Aplatissement maxillaire : 28%Fauroux B, Intensive Care Med, 2005, 31: 965-9

En résumé: quand instaurer la VNI ?Peu de données pédiatriques à haut niveau de preuveMaladies neuromusculaires = groupe hétérogène

Hypercapnie diurne > 45 mmHg (?)

Ventilation impérative

Chest, 1999; 116 : 521-534

117 th ENMC Workshop, Neuromuscular Disorders, 2004, 56-69

Thorax 2012;67:i1ei40

En résumé: quand instaurer la VNI ?Peu de données pédiatriques à haut niveau de preuveMaladies neuromusculaires = groupe hétérogène de malades

Hypercapnie diurne > 45 mmHg (?)

Ventilation impérativeHypoventilation nocturne :

PCO2 > 50mmHg, 50% (?) du temps total

SpO2 < 90% durant 5 min consécutives

avec un nadir < 85%

SpO2 < 90%, 30% du temps total

Ventilation utile

Chest, 1999; 116 : 521-534

117 th ENMC Workshop, Neuromuscular Disorders, 2004, 14: 56-69

Thorax 2012;67:i1ei40

En résumé: quand instaurer la VNI ?Peu de données pédiatriques à haut niveau de preuveMaladies neuromusculaires = groupe hétérogène de malades

Hypercapnie diurne > 45 mmHg (?)

Ventilation impérative (?)Hypoventilation nocturne :

PCO2 > 50mmHg, 50% (?) du temps total

SpO2 < 90% durant 5 min consécutives

avec un nadir < 85%

SpO2 < 90%, 30% du temps total

Ventilation utile

Evènements intercurrents :- Chirurgie

- Aggravation scoliose- Dénutrition

- Infections > 3/an

VNI au cas par cas

Chest, 1999; 116 : 521-534

117 th ENMC Workshop, Neuromuscular Disorders, 2004, 56-69

Thorax 2012;67:i1ei40

Faut-il aller jusqu’à la trachéotomie ?

Indications :

- Dysfonction bulbaire sévère

- Échec d’extubation malgré VNI en relais

- VNI >16h/24h

- Hypoxie ou hypercapnie malgré VNI

- Hypoplasie faciale sévère malgré ajustement de l’interface

- Préférence de la famille et du patient : visage libre, interaction, alimentation

Hull, thorax, 2012, 67: i1-i40

Complications :

- Perte d’autonomie

- Granulome

- Infections

- Augmentation des sécrétions

A quel moment faut-il faire la trachéotomie ?

Questionnaire à 19 patients DMD ayant connus VNI avant trachéotomie

Préférence trachéotomie à la VNI

Dreyer PS , J Adv Nurs, 2010, 66: 753-62

n = 52 patients DMD,

VNI = 16, trachéotomie = 36

Satisfaction : 50% VNI / 94% trachéotomie

2 sur 3 se disaient mal informés sur la trachéotomie

Raphael JC, Rev Neurol, 2002, 158: 453-60

Qualité de vie des patients neuromusculaires sous VNI

Qualité de vie sous-estimée par les soignants < parents < enfantsPas de stress supplémentaire pour les parentsSouvent non corrélée à la déficience physique VNI souvent perçue comme une « bonne chose »Bonne qualité de sommeil

Evaluation de cette qualité de vie par questionnaire (adapté ?)Brooks D, Can Respir J, 2004, 11: 547-54Kohler M, AJRCCM, 2005, 172: 1032-6Jeppesen J, Dev Neurorehabil, 2010, 13: 10-8Read J, Neuromuscul Disord, 2010, 20: 458-63Mah JK, Pediatr Neurol, 2008, 102-7

Qualité de vie des patients neuromusculaires sous VNI

Qualité de vie sous-estimée par les soignants < parents < enfantsPas de stress supplémentaire pour les parentsSouvent non corrélée à la déficience physique VNI souvent perçue comme une « bonne chose »Bonne qualité de sommeil

Evaluation de cette qualité de vie par questionnaire (adapté ?)Brooks , Can Respir J, 2004, 547-54Kohler , AJRCCM, 2005, 1032-6Jeppesen, Dev Neurorehabil, 2010, 10-8Read , Neuromuscul Disord, 2010, 458-63Mah JK, Pediatr Neurol, 2008, 39: 102-7

43 adolescents atteints de DMD versus adolescents sans handicapIdentique pour vitalité, image corporelle, relation parents/amis, bien êtreSupérieur pour rendement scolaire, relation avec enseignantInférieur pour les loisirs

Vuillerot C, J Adolesc Health, 2010, 46: 70-6

Qualité de vie des patients neuromusculaires sous VNI

Méthode qualitative12 enfants, 38 membres de famille

Parents - Responsabilité parentale stressante voir accablante- Difficultés : dépendance, impact sur la vie familiale, menace permanente du décès- Sentiment d’absence de libre choix (impossibilité de choisir de laisser mourir son enfant)- Efforts pour « normaliser » leur vie- Frein pour la stabilité : imprévisibilité de l’état de santé- Limitations financières- Sentiment global d’injustice

EnfantsSouvent peu bavards : ventilation est une bonne chose

FratrieRessentiment envers l’attention portée à l’enfant malade

Carnevale FA, Pediatrics, 2006, 117: e48-60

Quel devenir pour ces malades à l’âge adulte ? (exemple des DMD)

n=52, DMD de 25 ± 5 ans

2 auto-questionnaires

54% conseilleraient à un ami la ventilation

19% laissent le médecin décider

27% refuse de répondre

Lieu de vie : parents/institution

Activités : télévision

Raphael JC, Rev Neurol, 2002, 158: 453-60

Quel devenir pour ces malades à l’âge adulte ? (exemple des DMD)

n=75, [18-42 ans],

Qualité de vie excellente, pas d’inquiétude sur l’avenir,

Manque de formation qualifiante, souffrance liée au besoin d’une vie amoureuse,

Douleurs quotidiennes fréquentes (40%)

Rahbek J, Pediatr Rehabil, 2005, 8: 17-28

n=25, DMD de 16 à 20 ans , suivi 7 ans

50% école normale / 50% spécialisée

5 en enseignement supérieur / 12 déscolarisés à partir de 12 ans

100% domicile parental

1 patient avait un travail ordinaire

Difficultés / lourdeur soins : aide à la toilette, à l’alimentation, transferts

Retard (> 2 ans) ou échec dans l’obtention de matériel d’aide simple

Parker AE, QJM, 2005, 98: 729-36

Questionnement éthique (exemple de l’amyotrophie spinale de type 1)

Questions éthiques :

- Autonomie

- Justice (coûts des soins importants pour une maladie dont l’espérance de vie est réduite)

- Bienfaisance (évaluation de la qualité de vie difficile)

- Non-malfaisance (soins nombreux et douloureux)

Recommandations :

- Ventilation invasive à long terme non recommandée

- VNI pour certains enfants (les moins gravement atteints et pour faciliter l’extubation)

Qualité de vie : difficile à apprécier du fait de l’incapacité à communiquer Echelle de Linkert : Parents / prestataires de soins (n = 104) : 7,8 ± 0,2 > médecins 2,9 ± 0,2 (n = 67)

Roper H, Arch Dis Child, 2010, 95: 845-9

Bach JR, AJPMR, 2003, 82: 137-42

Questionnement éthique (exemple de l’amyotrophie spinale de type 1)

Pratiques professionnelles :

Enquête internationale : trachéotomie est-elle éthique chez le patient atteint d’AS1 ?

n=367 (21% de réponses) :

82% pneumologues / 16% réanimateurs

Benson RC, Pediatr pneumolol, 2012, 47: 606-11

Position des médecins en Australie :

92 répondants/157

(16 généticiens, 19 réanimateurs, 28 neurologues, 29 penumologues)

47% étaient opposés à la VI pour IRA / 76% pour IRC

85% considéraient appropriée la VNI pour l’IRA / 49% pour l’IRC

Geevasisinga N J Paediatrics Child Health, 2007, 43: 790-4

En conclusion

• Pas de ventilation préventive

• Indication de la ventilation difficile à poser :– Groupe hétérogène de malades, évolution différente,– Projet à long terme, implication de la famille qui doit faire partie de la

décision,– Toujours ventiler en vue d’améliorer la qualité de vie.

• Evaluation de la qualité de vie insuffisante :– Difficulté de communication (AS1) – Echelle de valeurs différente / questionnaire adapté ?– Evaluation par méthode qualitative

• Nombre de patients deviendront adultes : – Structures adéquates, soutien social, aides techniques : insuffisant

aujourd’hui – Question du coût et du financement

Maladie neuromusculaire et poumon

Jusqu’où ventiler?

Dr Marie LAMPIN / Pr Francis LECLERCService de réanimation pédiatrique

CHRU, Lille

Simon (30/9/1995) : amyotrophie spinale de type 1 b is (2?)

2009

janv-01 déc-02 janv-03 mars-03 mars-04 févr-06 oct-06 oct-06 avr-07 déc-07 août-08 mars-09 oct-09pCO2 jour 46 56 56 53 54 52 55 55 55 52 58 57nuit 64

Inhalog (1 fois/j)Gavage nocturne

Début à 4 mois (SMN+) : kiné + Bird (1 fois/j) + corset – scolarisé normalement dès la maternelle (en 4ème en 2009)Refus trachéotomie et gastrostomie, et donc de chirurgie de la scoliose – Entre 97 et 2004 : 5 hospitalisations (3 en Réa) - Cough assist : 10/2009Décompensation respiratoire en novembre 2009 : hospitalisé en Réa puis retour à domicile et décès.Au total : famille très soudée et projet clair (partagé par l’enfant), choix d’une vie aussi normale que possible

1999