La variation dans la coloration de la coquille

Saint-Jacques (Argopecten irradians) due à

trois allèles d’un même gène

Chapitre 6 L’interaction des gènes

Des gènes aux phénotypes

1- La relation entre les gènes et les phénotypes peut être de un pour

plusieurs.

Cette relation s’appelle pléiotropie. Elle se déduit du fait que lorsqu’on

sélectionne des mutations pour leur effet sur un caractère spécifique, on

s’aperçoit souvent qu’elles affectent d’autres caractères de l’organisme.

Exemple: La mutation dominante Dichaete chez la drosophile est non

seulement responsable de la disposition écartée des ailes mais enlève

également des poils sur le dos de la mouche.

2- La relation entre les phénotypes et les gènes peut être de un pour

plusieurs.

De nombreux gènes différents peuvent affecter un même phénotype.

Exemple: Chez la drosophile, on estime que 100 gènes ou plus contribuent

à la pigmentation de l’œil composé.

La dominance incomplète

Dominance incomplète: Décrit la situation dans laquelle le phénotype

d’un hétérozygote est intermédiaire entre ceux de deux homozygotes,

sur une échelle de mesure quantitative.

L’exemple des Belles-de-nuit:

La codominance

Codominance: Situation dans laquelle un hétérozygote présente les

effets phénotypiques des deux allèles, de manière équivalente.

Exemple: Groupes sanguins humains ABO

Génotype Type sanguin

IA / IA , IA / i A

IB / IB , IB / i B

IA / IB AB

i / i O

Les allèles (A ou B) déterminent le type d’antigène présent à la surface

des globules rouges, tandis que i indique l’absence de tels antigènes.

Les types de dominance: un concept flexible! L’exemple de l’anémie à cellules falciformes:

HbA / HbA : Normal; les globules rouges n’ont jamais

la forme de faucille.

HbS / HbS : Anémie grave, souvent mortelle;

l’hémoglobine anormale provoque la

déformation des globules rouges en

faucilles.

HbA / HbS : Pas d’anémie; les globules rouges

n’adoptent la forme de faucille que lorsque

la concentration en oxygène est faible. Présence ou absence

d’anémie:

Dominance

Forme des globules

rouges:

Dominance incomplète

Forme d’hémoglobine:

Codominance

Les allèles léthaux

Descendance de souris hétérozygotes pour l’allèle de la

couleur jaune du pelage, qui est léthal en dose double.

Chat de l’île de Man, hétérozygote pour

un allèle dominant qui empêche la

formation de la queue. L’allèle est létal

dans sa forme homozygote

La présence d’allèles létaux modifie généralement les rapports

phénotypiques Mendéliens attendus.

Les allèles létaux

Le total de tous les gènes déficients ou létaux présents chez des membres

de la population est appelé la charge génétique, une sorte de fardeau

génétique que doit porter la population.

L’environnement a parfois un rôle considérable à jouer au niveau de

l’expression des allèles létaux. Alors que certains allèles sont létaux dans

la plupart des environnements, d’autres sont viables dans un

environnement mais létaux dans un autre.

Exemple: Pour des mutations thermosensibles, il existe des températures

permissives (organisme viable) et restrictives (organisme non-viable).

L’interaction des gènes dans les voies biologiques

L’isolement de mutants auxotrophes

pour l’arginine chez Neurospora

Précurseur Ornithine Citrulline Arginine arg-1+ arg-2+ arg-3+

Test de diagnostic pour les allèles Les tests de diagnostic sont

nécessaires pour découvrir si les

mutations sont des allèles d’un

même gène ou si elles touchent

des gènes différents. Le test

d’allélisme qui a l’application la

plus large est le test de

complémentation.

La complémentation est la

production d’un phénotype de

type sauvage lorsque deux

génomes haploïdes portant

des mutations récessives

différentes sont réunis dans la

même cellule.

La complémentation à l’aide d’hétérocaryons

La complémentation des gènes arg-1 et arg-2 chez Neurospora grâce à la formation

d’un hétérocaryon.

Lorsque deux allèles mutants récessifs qui proviennent de deux

origines distinctes et qui produisent des phénotypes récessifs

similaires ne complémentent pas, les allèles correspondent au

même gène.

L’interaction des gènes

Les gènes en interaction dans des

voies biologiques différentes:

Les rapports Mendélien sont conservés

comme dans le cas de la pigmentation

de la peau chez la couleuvre Elaphe

guttata. Dans ce cas-ci, on est en

présence d’un système à deux gènes

se trouvant dans des voies

biologiques différentes. Le rapport

phénotypique observé est de

9 : 3 : 3 : 1.

précurseur pigment noir

précurseur pigment orange

n+

o+

L’interaction des gènes

Les gènes en interaction dans la même voie biologiques:

1- Les mutations conduisant au même phénotype.

2- Les mutations conduisant à des phénotypes différents.

3- Les suppresseurs.

Mutations conduisant au même phénotype

Reprenons l’exemple de la campanule:

blanc w1/w1 ; w2+/w2+ x blanc w1+/w1+ ; w2/w2

F1 w1+/w1 ; w2+/w2 (bleu)

w1+/w1 ; w2+/w2 x w1+/w1 ; w2+/w2

F2 9 w1+/- ; w2+/- (bleu) 9

3 w1+/- ; w2/w2 (blanc)

3 w1/w1 ; w2+/- (blanc) 7

1 w1/w1 ; w2/w2 (blanc)

Le rapport 9:7 : des gènes appartenant à la

même voie.

Exemple d’interaction entre une protéine

régulatrice et sa cible:

Mutations conduisant à des phénotypes différents

Prenons l’exemple de Collinsia parviflora:

blanc w/w ; m+/m+ x magenta w+/w+ ; m/m

F1 w+/w ; m+/m (bleu)

w+/w ; m+/m x w+/w ; m+/m

F2 9 w+/- ; m+/- (bleu) 9

3 w+/- ; m/m (magenta) 3

3 w/w ; m+/- (blanc)

1 w/w ; m/m (blanc) 4

Ce type d’interaction est appelé épistatsie,

qui signifie littéralement dominer. Un allèle

d’un gène masque l’expression des allèles

d’un autre gène. Dans ce cas-ci, il s’agit

d’épistasie récessive (rapport 9:3:4).

Mutations conduisant à des phénotypes différents

Prenons l’exemple de Digitalis purpurea:

(blanc avec des taches) d/d ; W/W x (rouge foncé) D/D ; w/w

F1 D/d ; W/w (blanc avec des taches)

D/d ; W/w x D/d ; W/w

F2 9 D/- ; W/- (blanc avec des taches)

3 d/d ; W/- (blanc avec des taches) 12

3 D/- ; w/w (rouge foncé) 3

1 d/d ; w/w (rouge clair) 1

Dans ce cas-ci, il s’agit d’épistasie dominante (rapport 12:3:1).

Les suppresseurs Un suppresseurs est un allèle qui

inverse l’effet d’une mutation d’un

autre gène, restaurant le phénotype

normal (type sauvage).

Prenons l’exemple de l’oeil de la drosophile:

(violet) pd/pd ; su+/su+ x (rouge) pd+/pd+ ; su/su

F1 pd+/pd ; su+/su (rouge)

pd+/pd ; su+/su x pd+/pd ; su+/su

F2 9 pd+/- ; su+/- (rouge)

3 pd+/- ; su/su (rouge) 13

1 pd/pd ; su/su (rouge)

3 pd/pd ; su+/- (violet) 3

Un mécanisme moléculaire pour

la suppression:

Pénétrance et expressivité

Pénétrance: Pourcentage d’individus d’un génotype donné qui

présente le phénotype associé à ce génotype.

Expressivité: Mesure servant à décrire la gamme d’expression

phénotypique. L’expressivité mesure le taux auquel un génotype

donné est exprimé au niveau phénotypique.