Neuropathies héréditaires sensiblesà la pression

G SerratriceJP Azulay

Résumé. – Les neuropathies héréditaires sensibles à la pression relèvent d’une transmission autosomiquedominante et sont liées à une délétion étendue siégeant sur le chromosome 17. La sémiologie estcaractéristique : épisodes de paralysie tronculaire indolore déclenchés par la pression et d’évolutionrégressive. Une forme particulière porte sur le plexus brachial.© 2001 Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : neuropathie tomaculaire, hérédopathie du plexus brachial, protéine myélinique.

Généralités

Les descriptions des familles dans lesquelles plusieurs membresprésentent des paralysies récidivantes tronculaires liées à desfacteurs positionnels sont nombreuses et très anciennes (De Jong [13]

en 1947, Davies [12] en 1954, Staal et al [41] en 1965). La première étudeélectrophysiologique qui démontra des anomalies de conductionnerveuse dans les sites d’étroitesse anatomique fut réalisée par Earlet al [15] en 1964. Ces auteurs proposèrent par ailleurs la terminologieencore utilisée actuellement de hereditary neuropathy with liability topressure palsies.

En 1972, Behse et al [3] signalent une variété nouvelle de neuropathiefamiliale en relation avec des épaississements focalisés des gainesde myéline qu’ils comparent de façon imagée à de petites saucissesentourant les fibres nerveuses. Madrid et Bradley [26] proposentl’utilisation de la traduction latine de ce terme, soit tomaculum, cequi pourrait, en langue française, s’exprimer par le qualificatif de« tomaculaire ». Compte tenu de l’étymologie grecque du mot« neuropathie », il serait plus logique de préférer au terme de« tomaculaire » celui d’« allantoïde », allantoïde signifiantlittéralement « en forme de saucisse » [36]. On tend à lui préférer leterme de neuropathie héréditaire par hypersensibilité à lapression [46] car l’hypermyélinisation focale est inconstante chez lesmembres d’une même famille et son absence ne fait pas rejeter lediagnostic. On estime alors que les épaississements myéliniques neseraient présents qu’à certains stades de l’évolution neuropathique.

Génétique

La maladie répond à une transmission autosomique dominante. Bienque les cas sporadiques ne soient pas rares, une héréditéautosomique récessive n’a jamais été prouvée. La pénétrance est de

Georges Serratrice : Professeur émérite de neurologie.Jean-Philippe Azulay : Professeur de neurologie.Service de neurologie et des maladies neuromusculaires (Pr Pouget), centre hospitalier universitaire LaTimone, boulevard Jean-Moulin, 13005 Marseille, France.

l’ordre de 100 % si l’on a soin d’entreprendre une explorationélectrophysiologique précise. Le risque d’une expressionphénotypique chez les descendants est d’environ 50 %.Le sexe masculin est atteint cliniquement trois fois plus souvent [28].Ceci serait lié à une plus fréquente exposition à des facteurs detraumatismes locaux.L’anomalie génique a été localisée sur le chromosome 17 dans lamême région que celle de la maladie de Charcot-Marie-Tooth detype 1A (bande 17p11.2-12), mais il s’agit d’une délétion de1,5 mégabase, et non d’une duplication comme dans la maladie deCharcot-Marie-Tooth [7, 8]. Il est à noter que cette délétion estfréquente mais inconstante, certains patients pouvant présenter unemutation de la PMP 22 ou une délétion de novo [19, 25].L’anomalie myélinique est due à l’interaction entre la monosomie17p11.2 et un facteur extérieur, par exemple un traumatisme local.En effet, le gène muté code pour la protéine myélinique PMP 22 dusystème nerveux périphérique [7, 8, 40]. Une mutation de ce gèneproduit une polyneuropathie démyélinisante chez la sourisTrembler [42]. La fonction précise de cette protéine est pour l’instantmal connue et l’on explique mal comment la cellule de Schwann estcapable de former de la myéline morphologiquement etfonctionnellement normale qui ultérieurement s’altère dans certaineszones. La PMP 22 pourrait jouer d’abord un rôle dans ledéveloppement et la différenciation des cellules de Schwann, puisdans un second temps jouer un rôle de protéine structurale dans lamyéline où elle serait impliquée plus dans le contrôle de l’épaisseurde la gaine de myéline et de sa stabilité que dans des phénomènesprécédant la formation de la myéline [11].

Anatomie pathologique

Les lésions ont des caractères très précis bien que leur connaissancesoit limitée à l’analyse du nerf saphène externe prélevé par biopsie.En effet, la bénignité de la maladie explique l’absence d’autopsie.Les fibres myéliniques sont globalement en nombre normal. Leurrépartition est cependant anormale, car les fibres de grand diamètresont raréfiées, alors que celles de petit diamètre sont augmentées ennombre.L’anomalie caractéristique est un épaississement myélinique focal [30],en forme de petite saucisse (tomacule ou allantoïde). Cet aspect

Ency

clop

édie

Méd

ico-

Chi

rurg

ical

e1

7-1

15

-A-1

0 17-115-A-10

Toute référence à cet article doit porter la mention : Serratrice G et Azulay JP. Neuropathies héréditaires sensibles à la pression. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés),Neurologie, 17-115-A-10, 2001, 5 p.

(fig 1), d’abord soupçonné sur les coupes transversales du nerf, portesur 1 à 12 % des fibres. La gaine de myéline, considérablementépaissie, est concentrique, régulière, parfois latéralisée par rapport àl’axone qu’elle entoure avec de nombreuses boucles redondantesexternes, fusionnées ou apposées, réalisant des spirales, avec unnombre variable de lamelles. En microscopie électronique (fig 2),l’hypermyélinisation est à l’origine d’épaississements concentriquesde myéline compacte, avec de nombreux enroulements de bouclesredondantes, fusionnant progressivement et donnant des aspectsmonstrueux.La microdissection des fibres isolées (fig 3) montre les renflementsen « saucisse » de la gaine de myéline, présents dans 12,5 à 27,5 %des fibres et dans 24 à 37 % des internodes. Ces renflements ont unsiège paranodal ou internodal, parfois multiples dans un internodeou symétriques autour d’un nœud de Ranvier. Leur longueur estvariable, allant de 30 à 40 µm à 250 à 280 µm. Des internodes courtsintercalés prouvent un processus de démyélinisation etremyélinisation. Ils sont souvent le siège des renflementsmyéliniques. La pente de la droite de régression des longueursinternodales en fonction du diamètre des fibres est diminuée. Lesneurofilaments contenus dans les renflements myéliniques sont dedensité augmentée, ce qui suggère une constriction axonale.Une démyélinisation des zones hypermyélinisées est parfois visibleen microscopie électronique, de même que de rares images en« bulbes d’oignon ».Les zones d’hypermyélinisation focale ne sont cependant passpécifiques. D’abord, des lésions analogues sont observées dansdiverses neuropathies : maladie de Charcot-Marie-Tooth [22] ou deDejerine-Sottas, neuropathies du cisplatine, neuropathies axonaleschroniques. Cependant, dans de tels cas, les épaississements portentsur moins de 5 % des internodes et non plus sur 24 à 37 %. D’autrepart, les hypermyélinisations focales sont inconstantes chez lesmembres d’une même famille. On observe alors une variabilité delongueur et d’épaisseur des internodes, témoignant d’un processus

récurrent de démyélinisation et de remyélinisation. L’absence delésions spécifiques s’expliquerait par une neuropathie évoluée dansl’évolution de laquelle elles auraient disparu.Actuellement, la possibilité de faire le diagnostic de neuropathiehéréditaire avec hypersensibilité à la pression en biologiemoléculaire sur simple prise de sang a conduit à ce que la réalisationd’une biopsie nerveuse n’ait quasiment plus d’indications.

Physiopathologie

Plusieurs mécanismes pourraient expliquer la constitution d’unehypermyélinisation focale [26].L’absence d’arrêt de rotation de la cellule de Schwann entraîneraitun nombre excessif de lamelles de myéline par rapport au diamètrede l’axone.La formation de boucles redondantes de myéline entouresecondairement l’axone myélinisé. Ces redondances ont un aspectvarié selon qu’elles forment des spirales externes ou internes. Desreplis myéliniques sont également fréquents.Un second mésaxone peut se constituer lors de la rotationschwannienne et, soit rester parallèle au mésaxone initial, soit sediriger dans une direction opposée. De même, des branchementsmyéliniques se produisent parfois sur une lamelle.Une myélinisation transnodale se produit lors du passage d’unegaine de myéline au-dessus d’un nœud de Ranvier, couvrant leterritoire de la cellule de Schwann adjacente, ce qui provoque uneocclusion du nœud de Ranvier.La participation de deux cellules de Schwann à la formation d’unegaine myélinique entraîne une interdigitation de ces cellules et laformation de myéline dans l’internode.Enfin, des interruptions et des fragmentations de la gaine de myélinesont susceptibles de produire une hypermyélinisation secondaire.Aucun de ces mécanismes n’est spécifique ni exclusif. Le pluscommun paraît la formation de boucles redondantes, externes ouinternes, secondaires à un excès de rotations schwanniennes.L’hypothèse selon laquelle l’épaississement localisé serait secondaireà des microtraumatismes paraît peu probable, malgré les argumentssuivants : des boucles myéliniques redondantes sont produites lorsdes neuropathies expérimentales par prise au piège. De même, sontdonnés en faveur de cette hypothèse les cas de susceptibilitéhéréditaire à la pression sans hypermyélinisation. Dans ces formes,les lésions sont cependant importantes et témoignent d’un processusde démyélinisation et de remyélinisation. Dès lors, il n’est pasimpossible que les épaississements ne se produisent que lors decertains stades évolutifs, provoquant alors une remyélinisationaberrante.La place de l’atteinte axonale est mal déterminée. Une constrictionaxonale secondaire à l’épaississement focal est possible, comme lemontre l’augmentation de densité des neurofilaments. Inversement,l’hypermyélinisation et les processus de démyélinisation et deremyélinisation pourraient être secondaires à une atrophie axonale,comme au cours de certaines atrophies axonales chroniquesexpérimentales, avec cependant une répartition non focale maisdiffuse de l’hypermyélinisation.

1 Fibres nerveuses avec aspect d’hypermyélinisation régulière ou excentrée. Rareslésions axonales. Coupes semi-fines (× 900). Paraphénylène diamine.

2 Hypermyélinisationpar enroulement concentri-que des expansions myélini-ques avec boucle interneet externe. Microscopie élec-tronique, barre : 1 µm.

3 Formations tomaculaires internodales et juxtanodales. Fibres isolées osmiées(× 300) (Pr JF Pellissier).

17-115-A-10 Neuropathies héréditaires sensibles à la pression Neurologie

2

La production des signes cliniques, bien qu’elle paraisse a prioriévidente, est mal déterminée. Une ischémie localisée n’est pasprouvée. Une instabilité mécanique de l’hypermyélinisation focaleexpliquerait que, dans certaines circonstances dépendant de facteursextérieurs, se produise une sorte de paralysie posturale. L’absencehabituelle d’amyotrophie, notamment lors des premiers épisodesparalytiques, témoigne d’ailleurs de lésions uniquementneurapraxiques. Il apparaît enfin indéniable que la prédominancedes diminutions de vitesses de conduction nerveuse dans latraversée des défilés anatomiques soit le fait, sous l’influenced’attitudes anormales, d’une distorsion des membranes myéliniquescisaillées par des formations mécaniquement rétrécies.La conjonction de lésions de démyélinisation et d’épaississementsfocaux de la gaine de myéline rend compte des modificationsélectrophysiologiques.

Électrophysiologie

Des tracés de dénervation sont visibles dans les territoiresmusculaires déficitaires. Ils s’étendent parfois à des territoiresvoisins, essentiellement dans les muscles distaux. Les activitésspontanées témoignant d’une dégénérescence axonale sont rares outardives, qu’il s’agisse de potentiels de fibrillation ou de potentielslents positifs.L’étude des vitesses de conduction nerveuse motrice [1, 28] montre deslatences distales augmentées de façon plus prononcée que leralentissement des vitesses de conduction nerveuse tronculaire, enparticulier pour les nerfs médians, et des ralentissements desvitesses de conduction ou des blocs de conduction dans la plupartdes signes d’étroitesse anatomique [10] (gouttière humérale pour lenerf radial, coude pour le nerf cubital, canal carpien pour le nerfmédian, col du péroné pour le nerf sciatique poplité externe). Lalatence des ondes F, affectée par les lésions segmentaires quelle quesoit leur répartition sur le motoneurone, est augmentée aux quatremembres. L’étude des index de démyélinisation confirme l’existenced’un patron de démyélinisation à prédominance distale. Mouton etal [28] proposent comme critères diagnostiques électrophysiologiquesl’association d’anomalies sensitives et motrices bilatérales des nerfsmédians dans les canaux carpiens et d’anomalies des vitesses deconduction motrice dans au moins un nerf péronier. Cetteassociation doit mener à l’étude en biologie moléculaire.L’étude des paramètres sensitifs montre des vitesses de conductionnerveuse proportionnellement plus diminuées que les vitessesmotrices, ainsi qu’une diminution diffuse de l’amplitude despotentiels sensitifs.L’étude in vitro des potentiels du nerf saphène externe [4] montreune diminution des potentiels A alpha et A delta, alors que ceux desfibres C sont normaux, ce qui correspond au respect des fibres depetit diamètre et à l’absence de signes dysautonomiques.Les altérations électrophysiologiques ont d’une part l’intérêt deconfirmer une atteinte diffuse du nerf périphérique, d’autre partcelui de détecter des altérations infracliniques chez les membres dela famille d’un sujet atteint, confirmant ainsi le mode detransmission.Les explorations centrales, potentiels évoqués somatosensitifs,auditifs, visuels, sont normales, ce qui est en accord avec la notionclinique d’intégrité de la myéline du système nerveux central.

Manifestations cliniques

La sémiologie des neuropathies héréditaires sensibles à la pressionest habituellement évocatrice [23, 27, 28, 35, 38], mais le diagnostic estsouvent méconnu lorsque l’histoire personnelle ou familiale dupatient n’est pas reconstituée. La révélation se fait habituellemententre la deuxième et la troisième décennie, mais on connaît des casnéonataux et des formes tardives. Plusieurs formes cliniques sontdécrites. Outre les plus classiques que sont les atteintes tronculaires

des membres et les hérédopathies du plexus brachial, on a distinguéplus récemment des tableaux de polyneuropathies.

ATTEINTES TRONCULAIRES RÉCIDIVANTES

Elles sont les plus fréquentes, prédominant sur les troncs nerveuxdistaux, isolées ou associées à des atteintes du plexus brachial chezle même patient ou chez des membres de sa famille.

¶ Sémiologie

Le tableau sémiologique est habituellement évocateur et lediagnostic repose avant tout sur l’interrogatoire. La maladie setraduit, chez un adolescent ou chez un adulte jeune, de sexe plutôtmasculin, par des accès régressifs et récidivants de paralysiepériphérique, parfois favorisés par un facteur postural oucompressif, soit professionnel, soit tenant aux actes de la viecourante.Le diagnostic se pose chez un patient qui consulte pour une atteinted’un tronc nerveux favorisée par le maintien prolongé d’uneposition anormale comprimant le nerf dans un défilé anatomique.L’épisode neuropathique est le plus souvent marqué par uneparalysie isolée de constitution rapide. Curieusement, cette atteinte,apparaissant souvent au réveil, est indolente. Au maximum sontressenties des paresthésies d’intensité variable. Les troncs nerveuxle plus souvent touchés sont le sciatique poplité externe au col dupéroné, le cubital au coude, et aussi le radial dans la gouttièrehumérale, le médian au canal carpien. La paralysie porteexceptionnellement sur les nerfs crâniens, surtout sur le nerf facial.De même, sont très rarement atteints les nerfs sciatique poplitéinterne, grand sciatique, crural, musculocutané.La notion d’épisodes tronculaires antérieurs chez le patient, a fortiorichez divers membres de sa famille, est très évocatrice.L’examen confirme l’atteinte d’un tronc nerveux ou de plusieurs,avec les caractères habituels d’une faiblesse motrice. Unehypoesthésie plus ou moins étendue est parfois présente, toujoursen l’absence de douleur. Une aréflexie focale transitoire est possible.Il n’y a jamais de dysfonction autonome.Des signes de neuropathie diffuse modérée, plus ou moins frustes,sont parfois notés, persistant d’ailleurs lors de la régression :aréflexie achilléenne, atteinte des petits muscles du pied avec piedcreux, diminution de la sensibilité vibratoire.L’épisode paralytique évolue habituellement vers la régression enquelques heures, quelques jours ou quelques mois, ce qui témoigned’un processus uniquement neurapraxique. La neuropathie est leplus souvent peu invalidante, mais elle est marquée par defréquentes récidives. Ces dernières se produisent tantôt dans lemême territoire, tantôt à distance. Dans certains cas, des séquelles,en particulier amyotrophiques, persistent de façon permanente,surtout dans le territoire du nerf cubital.Des formes paresthésiques pures [36], sans atteinte motrice, sont àconnaître. Tantôt elles simulent des syndromes canalaires multiples :syndrome du canal carpien, syndrome du cubital au coude et sontalors souvent l’objet d’une intervention chirurgicale inutile ; tantôtelles donnent un tableau de névrite sensitive migratrice.

¶ Diagnostic (tableau I)

Le diagnostic de ces formes est aisé lorsque coexiste la notiond’épisodes tronculaires indolores récidivants chez les membres

Tableau I. – Critères de diagnostic.

1. Hérédité autosomique dominante2. Facteur postural déclenchant3. Paralysies tronculaires (ou plexiques brachiales) indolores, régressives et récidi-vantes4. Tracés électromyographiques de dénervation dans les territoires déficitaires5. Diminution des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive prédominantdans les défilés anatomiques6. Zones d’hypermyélinisation focale sur la biopsie nerveuse

Neurologie Neuropathies héréditaires sensibles à la pression 17-115-A-10

3

d’une même famille. Il est moins évident dans les cas sporadiquesen début d’évolution, pouvant en imposer pour une paralysieposturale ou dans les formes paresthésiques pures. Le diagnosticavec une multinévrite, avec une neuropathie multifocale avec blocsde conduction persistants, avec les formes familiales de syndromedu canal carpien se pose dans quelques cas.

HÉRÉDOPATHIES DU PLEXUS BRACHIAL

Elles ont une place à part dans le cadre des neuropathies héréditairessensibles à la pression, d’autant qu’elles sont à différencier d’autresformes familiales de plexopathie brachiale. Elles répondent commeles précédentes à une transmission de type autosomique dominantet débutent dans la deuxième ou la troisième décennie. Les atteintesdu plexus brachial ne sont cependant que l’expression localiséed’une atteinte plus diffuse.

¶ SémiologieCes formes répondent à des caractères assez particuliers [4, 5, 6, 37]. Ledébut se fait surtout le matin au réveil. Parfois il est favorisé parune posture anormale lors d’une intervention chirurgicale ou àl’occasion d’un facteur professionnel. L’atteinte est habituellementstrictement indolore. Elle s’accompagne uniquement de paresthésies.L’amyotrophie de l’épaule traduit le plus souvent une atteinteplexique haute, de topographie C5, C6, ou encore une atteinteglobale. La régression des troubles est plus ou moins complète enquelques semaines ou quelques mois.Le diagnostic se fait ici encore par l’interrogatoire du patient qui faitapparaître trois notions primordiales :

– les caractères de l’épisode qui amènent à consulter, donc faitsd’une paralysie des muscles de l’épaule, peu douloureuse, apparuesouvent après une mauvaise position professionnelle ou pendant lanuit et accompagnée au maximum de paresthésies, mais trèsrarement de douleurs ;

– la notion d’épisodes antérieurs ayant porté tantôt sur le plexusbrachial, tantôt sur les troncs nerveux des membres ;

– la connaissance d’un facteur familial de type autosomiquedominant.Si des épisodes analogues sont signalés habituellement chezplusieurs membres de la famille, leur siège est variable et ne portepas obligatoirement sur le plexus brachial, se limitant souvent à uneatteinte des troncs nerveux des membres. Les hommes sont plussouvent atteints que les femmes.

¶ Diagnostic (tableau II)Ces formes sont parfois confondues avec les formes familiales denévralgie amyotrophique de l’épaule ou syndrome de Parsonage etTurner. Cependant, ces dernières répondent à des caractères assezdifférents [2, 14, 16, 18, 20, 21, 32, 38, 39, 44, 45], bien que l’âge de survenue sesitue entre la deuxième et la troisième décennie, avec des casprécoces dans la première décennie, et qu’une prépondérancemasculine soit nette dans certaines familles.En revanche, le début est en général marqué par des douleurssouvent très aiguës et violentes et aggravées par le moindremouvement. Ces douleurs correspondent en tout point aux douleurshabituelles du syndrome de Parsonage et Turner, à la fois par leurintensité, leur topographie scapulaire, leur recrudescence nocturneet leur régression en quelques jours ou quelques semaines. Lafaiblesse musculaire s’installe lorsque la douleur s’atténue. Elle esthabituellement constituée dans un délai de 1 mois et accompagnéed’amyotrophie, surtout des muscles proximaux innervés par le troncsupérieur du plexus brachial. Mais souvent les atteintes sontdisséminées.L’évolution se fait sur des semaines et des mois. L’amyotrophies’accompagne parfois de fasciculations. Une lente améliorationapparaît en 1 an ou 2 ans. Les récidives sont fréquentes. Cetteévolution différencie les formes familiales des formes sporadiquesdu syndrome de Parsonage et Turner dont la régression esthabituellement plus rapide.

Il n’est pas rare qu’une atteinte des membres inférieurs liée à unelocalisation au plexus lombosacré soit observée, réalisant devéritables plexopathies lombosacrées. Des atteintes bilatérales sontégalement signalées. Parfois, les nerfs crâniens sont atteints, enparticulier le pneumogastrique, entraînant alors des troubles de ladéglutition et de la phonation. On signale également des cas deparalysie faciale, de syndrome de Claude Bernard-Horner, de surditéunilatérale brusque.Un des éléments les plus caractéristiques des formes familialesd’amyotrophie névralgique de l’épaule est la présence dedysmorphies. Il s’agit selon les cas d’épicanthus, de bec-de-lièvre,de syndactylie. L’anomalie la plus spécifique est un hypotélorisme[14, 16, 17, 18, 21, 39]. Cette anomalie a pu faire comparer ces patients àcertains portraits figurant sur des tableaux de Modigliani.Des facteurs étiologiques particuliers sont parfois mis en évidence,infectieux, vaccinaux et surtout gravidiques. Dans ces cas,l’amyotrophie névralgique survient parfois dans le troisièmetrimestre de la grossesse, mais le plus souvent après l’accouchement.Quelques heures ou quelques jours après, s’installe un épisode dedouleur scapulaire, suivi rapidement de paralysie. Ce facteurgravidique est interprété de façon diverse, qu’il s’agisse de facteursmécaniques ayant entraîné une ischémie, de facteurs endocrinienscomplexes faisant intervenir la sécrétion des glandes surrénales, ouencore de facteurs immunologiques mettant en cause des antigènesvenus du fœtus.L’examen pendant les épisodes ou entre les épisodes est négatif etne montre aucun signe de neuropathie périphérique diffuse, ce quia une importance diagnostique dans la séparation avec les formestomaculaires. Le liquide céphalorachidien est normal, de même queles examens biologiques.L’électromyogramme, parfois pratiqué lors des épisodes aigus, alocalisé les lésions au plexus brachial, en montrant un retard ou uneinterruption de la conduction après stimulation au point d’Erb.Enfin, la normalité des vitesses de conduction nerveuse motrice etsensitive, la normalité morphologique des nerfs périphériquesdifférencient formellement ces formes des hérédopathiestomaculaires du plexus brachial. L’ensemble de ces différencesapparaît sur le tableau II.

POLYNEUROPATHIES

Les neuropathies héréditaires avec hypersensibilité à la pressionpeuvent avoir la présentation clinique d’une polyneuropathied’évolution chronique ou aiguë à rechutes, dans une proportion decas proche des 10 % [29, 31]. Il peut s’agir d’une forme sensitivomotriceou sensitive pure. Selon la présentation clinique, on peut distinguerdes formes revêtant l’aspect, soit d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth, soit d’une polyradiculonévrite chronique dans une évolution

Tableau II. – Différences entre les hérédopathies tomaculaires duplexus brachial et le syndrome de Parsonage et Turner familial.

Syndromede Parsonage

et Turner familial

Hérédopathiestomaculaires

du plexus brachial

Âge de survenue Enfance Adulte jeuneAdulte jeune

Facteurs étiologiques Grossesse Facteur postural

Douleur Violente Absente

Dysmorphies Présentes Absentes

Atteintes nerveuses à distance Plexus lombaireNerfs crâniens

Troncs nerveuxdes membres

Vitesses de conductionnerveuse

Normales Diminuées (surtoutdans les défilés)

Biopsie nerveuse Normale « Tomacules »

Pathogénie Immunologiquepossible

Mécanique

17-115-A-10 Neuropathies héréditaires sensibles à la pression Neurologie

4

progressive, voire à rechutes [24 , 28 ] . Enfin, des formesmultimononeuropathiques d’évolution aiguë peuvent également serencontrer [9].

Traitement

Il n’existe pas de thérapeutique autre que préventive, habituellementconnue des patients qui savent éviter certaines attitudes prolongées,facteurs de paralysie.À l’exception de quelques formes sévères ou récidivantes, la maladieest heureusement bénigne et d’évolution habituellement régressive,

mais des gestes de décompression chirurgicale peuvent parfois êtreréalisés en l’absence de récupération spontanée à distance ou enprésence d’une perte axonale évolutive.

Conclusion

Les neuropathies héréditaires sensibles à la pression sont ainsi ungroupe pathologique fréquemment observé dont le diagnostic est parfoiscliniquement difficile. L’étude électrophysiologique permet le plussouvent d’obtenir une forte présomption du diagnostic qui estultérieurement confirmé par l’étude en biologie moléculaire.

Références[1] Andersson PB, Yuen E, Parko K, So YT. Electrodiagnostic

features of hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies. Neurology 2000 ; 54 : 40-44

[2] Arts WF, Busch HF, Van Den Brand HJ, Jennekens FG, FrantsRR, Stefanko SZ. Hereditary neuralgic amyotrophy. Clini-cal, genetic, electrophysiological and histopathologicalstudy. J Neurol Sci 1983 ; 62 : 261-279

[3] Behse F, Buchthal F, Carlsen F, Knappeis GG. Hereditaryneuropathywith liability topressurepalsies: electrophysio-logical and histopathological aspects. Brain 1972 ; 95 :777-794

[4] BoschEP,ChuiHC,MartinMA,Cancilla PA.Brachialplexusinvolvement in familial pressure-sensitive neuropathy:electrophysiological and morphological findings. AnnNeurol 1980 ; 8 : 620-624

[5] Bradley WG, Madrid R, Thrush DC, Campbell MJ. Recur-rent brachial plexus neuropathy. Brain 1975 ; 98 : 381-398

[6] Castaigne P, Cathala HP, Brunet P, Hauw JJ, Sicard JP. Para-lysies tronculaires récidivantes et neuropathie chroniqueconcomitante. J Neurol Sci 1976 ; 30 : 65-82

[7] Chance PF. Overview of hereditary neuropathy with liabi-lity to pressure palsies. Ann N Y Acad Sci 1999 ; 883 : 14-21

[8] Chance PF, Alderson MK, Leppig KA, Lensch MW, Matsu-namiN,SmithBetal.DNAdeletionassociatedwithheredi-taryneuropathywith liability topressurepalsies.Cell1993 ;72 : 143-151

[9] CrumBA,SorensonEJ,AbadGA,DyckPJ. Fulminantcaseofhereditary neuropathy with liability to pressure palsies.Muscle Nerve 2000 ; 23 : 979-983

[10] Cruz Martinez A, Perez Conde MC, Ramon Y Cajal S, Mar-tinez A. Recurrent familial polyneuropathy with liability topressure palsies. Electromyogr Clin Neurophysiol 1977 ; 17 :101

[11] D’Urso D, Schmalenbach C, Zoidl G, Proir R, Müller HW.Studies on the effects of altered PMP 22 expression duringmyelination in vitro. J Neurosci Res 1997 ; 48 : 31-42

[12] Davies DM. Recurrent peripheral nerve palsies in a family.Lancet 1954 ; 2 : 266-268

[13] De Jong JG. Over families met hereditaries disposite to hetoptreten van neuritiden, gecorrelard met migraine. Psy-chiat Neurol Bl 1947 ; 50 : 60-76

[14] Dunn HG, Daube JR, Gomez MR. Heredofamilial brachialplexus neuropathy (hereditary neuralgic amyotrophy withbrachial predilection) in childhood. Dev Med Child Neurol1978 ; 20 : 28-46

[15] Earl CJ, Fullerton PM, Wakefield GS, Schretta HS. Heredi-tary neuropathy with liability to pressure palsies: a clinicaland electrophysiological study of four families. Q J Med1964 ; 33 : 481-498

[16] Erikson A. Hereditary syndrome consisting in recurrentattacks resembling brachial plexus neuritis, special facialfeatures, and clefts palate. Acta Paediatr Scand 1974 ; 63 :885-888

[17] Gardner JH, Maloney W. Hereditary brachial and cranialneuritis genetically linked with ocular hypotelorism andsyndactyly. Neurology 1968 ; 18 : 278

[18] Geiger LR, Mancall EL, Penn AS, Tucker SH. Familial neural-gic amyotrophy. Brain 1974 ; 97 : 87-102

[19] Gonnaud PM, Strurtz F, Fourbil Y, Bonne-Bouche F, Tran-chant C, Warter JM et al. DNA analysis as a tool to confirmthediagnosisofasymptomatichereditaryneuropathywithliability topressurepalsies (HNPP)with furtherevidence forthe occurrence of de novo mutations. Acta Neurol Scand1995 ; 92 : 313-318

[20] Guillozet N, Mercer RD. Hereditary recurrent brachial neu-ropathy. Am J Dis Child 1973 ; 125 : 884-887

[21] Jacob JC, Andermann F, Robb JP. Heredofamilial neuristiswith brachial predilection. Neurology1961 ; 11 : 1025

[22] Joosten EM, Van Wensen P, Gabreels-Festen A. Hereditaryneuropathywith liability topressurepalsies: someconside-rations on morphology of sural nerve biopsies. IVe CongrèsInternational des maladies neuromusculaires - Montreal.[abstract n°418], 1978

[23] Kumar N, Cole J, Parry GJ. Variability of presentation inhereditaryneuropathywith liability topressurepalsyresultsinunderrecognition.Ann N Y Acad Sci 1999 ;883 :344-350

[24] Leforestier N, Leguern E, Coullin P, Birouk N, Maisonobe T,Brice A et al. Recurrent polyradiculoneuropathy with the17p11. 2 deletion. Muscle Nerve 1997 ; 20 : 1184-1186

[25] Lenssen PP, Gabreels-Festen AA, Valentijn LJ, Longen PJ,Van Berersum SE, Van Engelen BG et al. Hereditary neur-opathy with liability to pressure palsies. Phenotypic differ-ences between patients with the common deletion and aPMP22frameshiftmutation.Brain1998 ;121 :1451-1458

[26] MadridR,BradleyWG.Thepathologyofneuropathieswithfocal thickening of the myelin sheath (tomaculous neuro-pathy). J Neurol Sci 1975 ; 25 : 415

[27] Meier C, Moll C. Hereditary neuropathy with liability topressure palsies. J Neurol 1982 ; 228 : 73-95

[28] Mouton P, Tardieu S, Gouider R, Birouk N, Maisonobe T,Dubourg O et al. Spectrum of clinical and electrophysio-logic features in HNPP patients with the 17p11. 2 deletion.Neurology 1999 ; 52 : 1440-1446

[29] Pareyson D, Scaioli V, Taroni F, Botti S, Lorenzetti D, SolariAetal. Phenotypicheterogeneity inhereditaryneuropathywith liability to pressure palsies associated with chromo-some 17 p11. 21-12 deletion. Neurology 1996 ; 46 :1133-1137

[30] Pellissier JF, Pouget J, De Victor B, Serratrice G, Toga M.Neuropathie tomaculaire. Étudehistopathologiqueet cor-rélation électroclinique de 10 cas. Rev Neurol 1987 ; 143 :263-278

[31] Rizzuto N, Moretto G, Galiazzo F, Rizzuto S. Clinical spec-trum of the tomaculous neuropathies. Report of 60 casesand review of the literature. Ital J Neurol Sci 1993 ; 15 :609-617

[32] Roger J, Pellicot A, Chabert.. Forme familiale et récidivantede la paralysie amyotrophique de la ceinture scapulaire.Rev Neurol 1965 ; 112 : 557-559

[33] Roos D, Thysgen P. Familial recurrent neuropathy. a familyand a survey. Brain 1972 ; 95 : 235-248

[34] Serratrice G. Note sur certaines neuropathies héréditairescomportant une hypersensibilité à la pression : les neuro-pathies tomaculaires. Bull Acad Natl Méd 1986 ; 170 :1001-1005

[35] Serratrice G, Pellissier JF. Plexopathies brachiales familialesd’origine tomaculaire. Rev Neurol 1987 ; 142 : 841-843

[36] Serratrice G, Pellissier JF, Pouget J. Hereditary liability topressure palsies. In : Chopra J ed. Recent advances in neu-romuscular diseases. Edinburgh : Churchill-Livingstone,1991 : 17-27

[37] Serratrice G, Pellissier JF, Pouget J, Gastaut JL, Benaim LJ etal. Les neuropathies allantoïdiennes (tomaculaires). Étudede vingt-trois cas. Sem Hôp Paris 1987 ; 63 : 2353-2363

[38] Serratrice G, Pouget J, Pellissier JF. Des formes familiales dusyndrome de Parsonage et Turner aux hérédopathiestomaculaires du plexus brachial. Rev Rhum Mal Ostéoartic1985 ; 52 : 625-629

[39] Smith BH, Ramakrishna T, Schlagenhauff RE. Familial bra-chial neuropathy. Neurology 1971 ; 21 : 941-945

[40] Snipes GJ, Suter U, Welcher AA, Shooter EM. Characteriza-tion of a novel peripheral nervous system myelin protein(PMP 22/SR 13). J Cell Biol 1992 ; 117 : 225-238

[41] Staal A, De Weerdt CJ, Went LN. Hereditary compressionsyndrome of peripheral nerves. Neurology 1965 ; 15 :1008-1017

[42] Suter U, Welcher AA, Ozcelik T, Snipes GJ, Kosaras B,Francke U et al. Trembler mouse carries a point mutation ina myelin gene. Nature 1992 ; 356 : 241-244

[43] TaylorRA.Heredofamilialmononeuritismultiplexwithbra-chial predilection. Brain 1960 ; 83 : 113

[44] Warot P, Petit H, Nuyts JP, Meignie S. Névrites amyotro-phiantes brachiales familiales. Rev Neurol 1973 ; 128 :281-288

[45] Wiederholt W. Familial brachial neuropathy. Excerpta MedInt Congr Ser 1973 ; 296 : 255

[46] Windebank AJ. Inherited recurrent focal neuropathies. In :Dyck PJ, Thomas PK eds. Peripheral neuropathy. Philadel-phia : WB Saunders, 1993 : 1137-1148

[47] YoungP,WiebushH,Strögbauer F, RingelsteinB,AssmannG, Funke H. A novel frameshift mutation in PMP 22accounts for hereditary neuropathy with liability to pres-sure palsies. Neurology 1997 ; 48 : 450-452

Neurologie Neuropathies héréditaires sensibles à la pression 17-115-A-10

5