Quatrième Journée Quatrième Journée d’Education Thérapeutique d’Education Thérapeutique

de l’Hôtel-Dieu de Parisde l’Hôtel-Dieu de Paris « « Agir face au Agir face au

Syndrome d’Ehlers-DanlosSyndrome d’Ehlers-Danlos » » Sous la responsabilité médicale Sous la responsabilité médicale

du du Professeur Claude HamonetProfesseur Claude Hamonet, , en collaboration avec le en collaboration avec le Centre National de Référence Centre National de Référence

du du Professeur Dominique GermainProfesseur Dominique Germain

Le « Nouveau portrait » du syndrome d’Ehlers-Danlos

Pr. Cl. Hamonet, Médecin de réadaptation(MPR),

Jean Mohler, Chercheur

Portrait du « vrai » découvreur Portrait du « vrai » découvreur (1900) après Chernogubon (1900) après Chernogubon

(Russie 1891)(Russie 1891) Edvard Lauritz EhlersEdvard Lauritz Ehlers

La question de l’errance La question de l’errance diagnostiquediagnostique

- - Elle accompagne la période, souvent longue, de - Elle accompagne la période, souvent longue, de retard au diagnostic et conduit la personne avec retard au diagnostic et conduit la personne avec son SED de la fibromyalgie à l’endométriose en son SED de la fibromyalgie à l’endométriose en passant par le Gougerot-Sjogren, la sclérose en passant par le Gougerot-Sjogren, la sclérose en plaques, la maladie de Crohn, la thyroïdite, plaques, la maladie de Crohn, la thyroïdite, l’asthme etc. pour se terminer, bien souvent, par l’asthme etc. pour se terminer, bien souvent, par un « un « c’est dans la têtec’est dans la tête » qui prend parfois la forme  » qui prend parfois la forme d’un syndrome bipolaire ou d’une dépression.d’un syndrome bipolaire ou d’une dépression.

- - Ceci vient empoisonner le phénomène - Ceci vient empoisonner le phénomène d’annonce, déstabilise la personne ainsi que son d’annonce, déstabilise la personne ainsi que son son entourage et comporte un véritable danger de son entourage et comporte un véritable danger de iatrogénieiatrogénie, médicale, chirurgicale et sociale., médicale, chirurgicale et sociale.

Résultats à propos de 612 personnes Résultats à propos de 612 personnes

avec un Syndrome d’Ehlers-Danlosavec un Syndrome d’Ehlers-Danlos Type : Type : HYPERMOBILES essentiellement essentiellementLa différence avec les formes dites La différence avec les formes dites

« classiques » n’est pas toujours évidente « classiques » n’est pas toujours évidente à faire cliniquement.à faire cliniquement.

Sexe : Sexe : 81% de femmes..L’âge moyen des hommes, au moment du L’âge moyen des hommes, au moment du

diagnostic, est de 21 ans, celui des diagnostic, est de 21 ans, celui des femmes de 30 ans. femmes de 30 ans.

Le Le retard du diagnosticretard du diagnostic après l’apparition après l’apparition des premières manifestations est très des premières manifestations est très important : important : 21 ans21 ans chez les femmes et chez les femmes et 14 14 ansans chez les hommes. chez les hommes.

Les 10 critères du diagnosticLes 10 critères du diagnostic 1— 1— les douleurs diffusesles douleurs diffuses ((98 %98 %)) 2 — la fatigue et les troubles de la vigilance 2 — la fatigue et les troubles de la vigilance

((96%96%)) 3 — l'hypermobilité des articulations 3 — l'hypermobilité des articulations ((96%96%)) 4 — la fragilité de la peau 4 — la fragilité de la peau ((97%97%)) 5 — Le syndrome hémorragique 5 — Le syndrome hémorragique ((91%91%)) 6 — les troubles proprioceptifs 6 — les troubles proprioceptifs ((98%98%)) 7 — la constipation 7 — la constipation ((72%72%)) 8 — les reflux gastro-œsophagiens 8 — les reflux gastro-œsophagiens ((76%76%)) 9 — 9 — la dyspnée la dyspnée ((83%83%)) 10 — 10 — des sensations de blocages respiratoires des sensations de blocages respiratoires

((61%61%)) La présence La présence d’un ou de plusieurs autres cas dans d’un ou de plusieurs autres cas dans

la famille la famille ((95%95%)) apporte au diagnostic l’argument apporte au diagnostic l’argument génétiquegénétique

Détail des localisations des Détail des localisations des douleursdouleurs

Migraines : Migraines : 87 % Douleurs abdominales: Douleurs abdominales: 77 %77 %Douleurs articulaires: Douleurs articulaires: 98 %98 %Douleurs thoraciques: Douleurs thoraciques: 66 %66 %Douleurs musculaires: Douleurs musculaires: 80 %80 %

La peau en retenant les La peau en retenant les manifestations cotés 2,3,4 manifestations cotés 2,3,4

Blessures fréquentes : Blessures fréquentes : 83 %83 %

Transparence, velouté : Transparence, velouté : 74 %74 %

Vergetures Vergetures : 74 %: 74 %

Cicatrisation Cicatrisation : : 73%73%

Hyperétirabilité : Hyperétirabilité : 69 %69 % (l’absence de ce signe (l’absence de ce signe ne peut ne peut en aucun casen aucun cas éliminer le diagnostic éliminer le diagnostic de SED)de SED)

ProprioceptionProprioception

Luxations et subluxations : Luxations et subluxations : 72.62%72.62%

Pied d’Ehlers-Danlos : Pied d’Ehlers-Danlos : 85.25%85.25%

Manifestations digestivesManifestations digestives

Fausses routes Fausses routes 48 % 48 %

Ballonnements : Ballonnements : 69 %69 %

Hernies pariétalesHernies pariétales : : 15 %15 %

Données gynéco-obstétricalesDonnées gynéco-obstétricales

--Grossesse ou accouchement difficiles : Grossesse ou accouchement difficiles : 59%59%

-Fausses couches : -Fausses couches : 26%26%

- Règles abondantes- Règles abondantes : : 73%73%

Traiter le SED aujourd’huiTraiter le SED aujourd’hui1-Les 1-Les orthèses plantaires spécifiques orthèses plantaires spécifiques (appui rétrocapital, (appui rétrocapital,

voûte, Support sous cuboïdien) voûte, Support sous cuboïdien) 2-La 2-La ceinture lombaire 21 cm, lombaskinceinture lombaire 21 cm, lombaskin. . 3-Les 3-Les vêtements compressifs spéciaux SEDvêtements compressifs spéciaux SED, , les bas de les bas de

contention classe 2contention classe 2..5- Les 5- Les orthèses des mainsorthèses des mains ( (repos et stabilisation du repos et stabilisation du

poignet) poignet) légères.légères.6-Le 6-Le stimulateur électrique transcutané TENSstimulateur électrique transcutané TENS..7-La 7-La rééducation respiratoire instrumentale rééducation respiratoire instrumentale

(Percussionnaire(Percussionnaire).).8-L’8-L’oxygèneoxygène9- 9- CoussinsCoussins, , matelas, dosseret, oreiller à mémoire de matelas, dosseret, oreiller à mémoire de

formesformes..10-10-LevocarnilLevocarnil, , versatisversatis, , oméprazoleoméprazole, ditropan ou , ditropan ou

tamsolusine (vessie).tamsolusine (vessie).11- 11- Kinési proprioceptiveKinési proprioceptive, , balnéobalnéo, , Tai chiTai chi, , thermalismethermalisme..12-Les antidouleurs (12-Les antidouleurs (TramadolTramadol, , AcupanAcupan).).13-La rééducation des fonctions visuelles (13-La rééducation des fonctions visuelles (orthoptieorthoptie).).14-La rééducation neuropsychologique.14-La rééducation neuropsychologique.16-La chirurgie fonctionnelle (16-La chirurgie fonctionnelle (capsuloraphie de l’épaulecapsuloraphie de l’épaule).).