Neurofibromatose

Atlas

Images en Dermatologie • Vol. V • n° 2 et 3 • mars-juin 201266

Signes cutanés de la neurofibromatose de type 1 Cutaneous signs in neurofibromatosis 1M. Hello1, C. Poiraud2, S. Barbarot2 (1 Service de médecine interne, 2 Clinique dermatologique, Hôtel-Dieu, CHU de Nantes)

La neurofibromatose de type 1 (NF-1) est la plus fréquente des génodermatoses, avec une incidence annuelle estimée à 1/3 000 naissances. Le mode de transmission est autosomique dominant mais les mutations de novo ne sont pas rares (1/10 000). Le gène impliqué dans cette maladie est situé au locus 17q11.2 et code pour une protéine suppresseur de tumeur, la neurofibromine. Le phénotype de la maladie évolue tout au long de la vie. Les signes pigmentaires (taches café au lait [figure 1], éphélides des grands plis [figure 2]) sont les plus précoces, et leur fréquence tend à diminuer avec l’âge, tandis que les neurofibromes cutanés se développent le plus souvent après l’adolescence (figures 3-5). Les critères diagnostiques de la NF-1 figurent dans le tableau. Le pronostic de la NF-1 est lié à diverses complications: tumeurs du système nerveux central, neurofibromes plexiformes (figure 6), scoliose, troubles de l’apprentissage. Ces complications imprévisibles et le caractère affichant des manifestations cutanées ont un retentissement majeur sur la qualité de vie des patients (1).

Un score prédictif de la présence de neurofibromes internes a été validé récemment (score NF-1). Il permet de dépister cliniquement les individus NF-1 à risque de complications graves. Ainsi, les patients jeunes (âgés de 30 ans au plus) ayant des neurofibromes sous-cutanés mais pas de neurofibromes cutanés, et peu de taches café au lait, sont à risque d’avoir des neurofibromes internes compressifs et des tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques (2). II

Références bibliographiques1. Wolkenstein P, Zeller J, Revuz J, Ecosse E, Leplège A. Quality-of-life impairment in neuro-fibromatosis type 1: a cross-sectional study of 128 cases. Arch Dermatol 2001;137:1421-5.2. Sbidian E, Wolkenstein P, Valeyrie-Alla-nore L et al; Members of NF France Network. NF-1Score: a  prediction score for internal neurofibromas in neurofibromatosis-1. J Invest Dermatol 2010;130:2173-8.

Tableau. Critères diagnostiques de la neurofibromatose de type 1 (2).

≥ 6 taches café au lait (> 0,5 cm chez l’enfant, > 1,5 cm chez l’adulte)

≥ 2 neurofibromes cutanés ou sous-cutanés ou 1 neurofibrome plexiforme

Éphélides axillaires ou inguinales

Gliome des voies optiques

Nodules de Lisch (hamartomes iriens visibles à la lampe à fente)

Dysplasie osseuse

Antécédent familial au premier degré de NF-1

1

Figure 1. Taches café au lait.

Neurofibromatose

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Figures 3 et 4. Neurofibromes cutanés superficiels.

Figure 5. Neurofibromes cutanés profonds.

Figure 6. Neurofibromes plexiformes.

Figure 2. Éphélides axillaires.

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6

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