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Colloque TSA17-18 janvier 2019
Hôpital en santé mentale Rivière-des-Prairies
Symposium 1 : Critères
diagnostiques et particularités
sémiologiques à l’âge adulte
Alexis Beauchamp-ChâtelMD, MSc, FRCPC, psychiatre et chef du programme de psychiatrie neurodéveloppementale adulte de l’IUSMM au CEMTL
Conflits d’intérêts et affiliations
professionnelles
• Aucun conflit d’intérêts commercial
• Secrétaire du comité sur les troubles neurodéveloppementaux de
l’APC
• Membre de la table de concertation montréalaise sur les services en
psychiatrie en autisme et DI
• Psychiatre à l’IUSMM
• Professeur adjoint de clinique à l’UdeM
• Membre du NADD, INSAR, AMPQ
• Membre de la communauté de pratique du SQETGC
Objectifs du symposium 1
1-Les participants actualiseront leurs
connaissances des critères diagnostiques et
des données épidémiologiques du TSA
2-Les participants reconnaîtront les différences
sémiologiques liées à l’âge, au sexe et au
niveau de fonctionnement cognitif
Plan
• Présentation sommaire de l’épidémiologie
• Travaux des pionniers, premières descriptions d’adultes
• Évolution des critères du DSM III au DSM 5
• Critères du DSM 5
• But:
• Brouiller les cartes, illustrer les limites des critères
• Réflexion critique qu’est-ce l’autisme :
• Une liste de critères auto-explicatifs (nominalisme)?
• Une condition existant en soit dans la nature et indépendante de
ses descripteurs (essentialisme)?
• Les deux (!)?
Épidémiologie de l’autisme
Épidémiologie de l’autisme à l’âge adulte
•1%
Épidémiologie de l’autisme à l’âge adulte
• Hausse importante du nombre de cas diagnostiqués:
• 1966: 4/10 000 (Lotter, 1966)
• 60-70 /10 000 (Fombonne, 2009)
• 147/10 000 (CDC, 2016)
• 140/10 000 au Qc (SISMACQ, 2017)
• Principalement dû à hétérogénéité des méthodes, substitution
diagnostique, changements des critères, meilleure reconnaissance,
pression pour dx sur cliniciens… Réelle augmentation?
• % de DI de 15 à 70% … (Bourke, 2016; Fombonne, 2003; Rivard, 2015)
• Sexe ratio de 2,4 à 8,3 H:F (Loomes, 2017), généralement autour de 4:1
Épidémiologie de l’autisme à l’âge adulte
• Dépend d’énormément de facteurs:
• Définition
• Méthodes diagnostiques
• Âge
• Population étudiée
• …
1: Brugha TS, Spiers N, Bankart J, Cooper SA, McManus S, Scott FJ, Smith J,
Tyrer F. Epidemiology of autism in adults across age groups and ability levels.
Br J Psychiatry. 2016 Dec;209(6):498-503. Epub 2016 Jul 7. PubMed PMID:
27388569.
Travaux des pionniers, premières
descriptions d’adultes
https://www.google.com/url?sa=i&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwju34SSvt_fAhVHTd8KHR9hAgcQjRx6BAgBEAU&url=https%3A%2F%2Ffr.wikipedia.org%2Fwiki%2FLeo_Kanner&psig=AOvVaw0ePSAEb2g2ktYQBWGD0oTV&ust=1547081579857270
Kanner 1943- Perturbations autistiques du
contact affectif-Résumé
• 11 cas
• Syndrome unique, différencié, rare
• Élément pathognomonique: incapacité à se relier aux autres et aux
situations de manière usuelle dès le début de la vie.
• Langage acquis souvent plus tardivement ou pas et particulier, peu
communicatif, écholalie, inversions pronominales
• Excellente capacité pour le par cœur
• Refus alimentaire
• Sensibilité aux bruits et objets qui bougent
• Désir pour le statu quo, intolérance au changement
• adoption de routines répétitives
• Description de parents!
https://static.mediapart.fr/etmagine/default/files/2018/04/25/asperger.jpg
Asperger 1944- Perturbations autistiques du contact affectif-Description des parents des enfants décrits
• Thèse d’Asperger
• 4 enfants
• Met beaucoup l’accent sur la « méchanceté » des enfants..
• Description de parents
Kanner 1949-«Problems of Nosology and psychodynamics or Early Infantile Autism»-Résumé
• Rendu à 55 cas
• Recul sur l’idée d’un syndrome complètement distinct: en réponse aux
critiques?
• Autisme= forme la plus précoce de SCZ infantile (SCZ conçue comme
un retrait affectif de la réalité)
• Parents « réfrigérateur »
• Kanner explique cpts répétitifs par tentatives d’approbation envers les
parents.
Kanner 1949-Description des parents
• Seulement des parents « sophistiqués », polyglottes, scientifiques,
musiciens, académiciens de renom.
• Froids et inintéressés par les relations interpersonnelles, « mécanisation
des relations humaines »
• Polis
• Sérieux
• Dédaigneux des frivolités et des jeux d’enfants
• Perfectionnistes/obsessionnels
• Loyaux en couple
• Difficultés avec proximité physique
• Pères « mariés » à leur travail
1955-Schizophrénie infantile-résumé
• Kanner et Eisenberg
• Rendu à 120 cas
• Ajout de l’idée du tableau régressif
• Toujours idée d’une intelligence autre, mais « imbécilité sociale »
• 1/3 s’améliorent pour atteindre intégration sociale et scolaire
minimale
• Ratio H:F de 4 pour 1
• Parents considérés comme autistes réussis
EISENBERG L, KANNER L. Childhood schizophrenia; symposium, 1955. VI. Early infantile
autism, 1943-55. Am J Orthopsychiatry. 1956 Jul;26(3):556-66. PubMed PMID: 13339939.
1955-Schizophrénie infantile
• Pas de critères précis, mais en rétrospective (1955), 5 éléments:
– 1.Incapacité à se relier aux autres à partir de la naissance
– 2.Incapacité d’utiliser le langage pour communiquer
– 3.Désir «anxieusement» obsessionnel de statu quo («sameness»)
– 4. Fascination pour les objets qui sont maniés adroitement avec des mouvements moteurs fins
– 5. Bon potentiel cognitif
• Critères 1 et 3 perçus comme pathognomoniques et nécessaires (les
autres étaient postulés comme étant présents lorsque ceux-ci
l’étaient)
Kanner 1971- Follow-up Study of Eleven
Autistic Children Originally Reported in 1943
• Apparition des adultes comme sujets directs d’étude
• Kanner maintenant certain que syndrome différent de SCZ
• Revient sur l’idée de l’organicité davantage qu’environnement
• 4 cas ont perdu leur vivacité originale et capacités spéciales, et
vivent dans un état « nirvana-like ». Leur QI a probablement fortement
diminué.
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/thumb/f/fe/Lorna_Wing_died_2014.jpg/250px-Lorna_Wing_died_2014.jpg
1981-Asperger syndrome: a clinical account
• Lorna Wing décrit une série de 6 cas en 1981, dont 4 adultes
• Disponible gratuitement en ligne: http://www.mugsy.org/wing2.htm
Wing L. Asperger's syndrome: a clinical account. Psychol
Med. 1981 Feb;11(1):115-29. PubMed PMID: 7208735.
Années 70-80s
• Par la suite, les articles sur concentrent sur l’évolution à l’âge adulte
en termes fonctionnels et populationnels, donc peu de descriptions de
patients individuels, peu de sémiologie.
• Les questions de recherche ciblent davantage le pronostic à donner
aux parents, le niveau de dépendance à la société, peu la
sémiologie à l’âge adulte jusque dans les années 2000s.
• Tableau catastrophique et alarmant. Majorité vit en institution et n’ont
pas de travail.
• Critères descriptifs deviennent en vogue, mais surtout avec la
sémiologie infantile en tête jusqu’au DSM III-R
Évolution des critères du DSM III
au DSM 5
Critères du trouble du spectre autistique du
DSM 5 (2013) (suite 3)
• Spécifier si :
– Avec ou sans déficit intellectuel associé
– Avec ou sans altération du langage associée
– Associé à une pathologie médicale ou génétique connue ou à un facteur environnemental
– Associé à un autre trouble développemental, mental ou comportemental
– Avec catatonie
DSM III (1980) DSM III-R (1987) DSM IV (1994) DSM 5
B. N’a généralement pas de réaction vis-à-vis des autres personnes (autisme)
≥8 de 16, dont 2 de A, 1 de B et 1 de C:
A. Perturbation qualitative des interactions sociales réciproques (5 items)
A. ≥6 de 16, dont 2 de 1, 1 de 2 et 1 de 3:
1. Perturbation qualitative des interactions sociales réciproques (4 items)
A.Déficits persistants de la communication et des interactions sociales se référer au texte) :
1.Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle 2.Déficits des comportements de communication non verbaux3. Déficits du développement, du maintien et de la compréhension
C. Déficits massif dans le développement langagierD. Si présent, langage avec patterns particuliers, comme écholalie immédiate ou différée, langage métaphorique, inversion pronominale
B. Perturbation qualitative de la communication verbale et non-verbale (6 items)
2. Perturbation qualitative de la communication (4 items)
E. Réponse bizarre à divers aspects environnementaux, par exemple, résistance au changement, intérêt particuliers ou attachements aux objets inanimés ou animés
C. Répertoire d’activités et d’intérêts très restreint (5 items)
3. Comportements, intérêts et activités restreints, stéréotypés (4 items)
B. Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités, (2/4):1.Caractère stéréotypé ou répétitif des mouvements, de l’utilisation des objets ou du langage 2.Intolérance au changement3.Intérêts extrêmement restreints et fixes,
4.Hyper ou hyporéactivité aux stimulations sensorielles
Critères du trouble du spectre autistique du
DSM 5 (2013) (suite 3)
• Spécifier si :
– Avec ou sans déficit intellectuel associé
– Avec ou sans altération du langage associée
– Associé à une pathologie médicale ou génétique connue ou à un facteur environnemental
– Associé à un autre trouble développemental, mental ou comportemental
– Avec catatonie
DSM III (1980) DSM III-R (1987) DSM IV (1994) DSM 5
B. N’a généralement pas de réaction vis-à-vis des autres personnes (autisme)
≥8 de 16, dont 2 de A, 1 de B et 1 de C:
A. Perturbation qualitative des interactions sociales réciproques (5 items)
A. ≥6 de 16, dont 2 de 1, 1 de 2 et 1 de 3:
1. Perturbation qualitative des interactions sociales réciproques (4 items)
A.Déficits persistants de la communication et des interactions sociales se référer au texte) :
1.Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle 2.Déficits des comportements de communication non verbaux3. Déficits du développement, du maintien et de la compréhension
C. Déficits massif dans le développement langagierD. Si présent, langage avec patterns particuliers, comme écholalie immédiate ou différée, langage métaphorique, inversion pronominale
B. Perturbation qualitative de la communication verbale et non-verbale (6 items)
2. Perturbation qualitative de la communication (4 items)
E. Réponse bizarre à divers aspects environnementaux, par exemple, résistance au changement, intérêt particuliers ou attachements aux objets inanimés ou animés
C. Répertoire d’activités et d’intérêts très restreint (5 items)
3. Comportements, intérêts et activités restreints, stéréotypés (4 items)
B. Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités, (2/4):1.Caractère stéréotypé ou répétitif des mouvements, de l’utilisation des objets ou du langage 2.Intolérance au changement3.Intérêts extrêmement restreints et fixes,
4.Hyper ou hyporéactivité aux stimulations sensorielles
Atypies de socialisation
Atypies de communication
Cpts /activités/intérêts restreints, répétitifs
Éléments sensoriels
A. Début avant 30 mois D. Début dans la première enfance («infancy») ou dans l’enfance précoceSpécifié si début après 36 mois
B. Retard ou caractère anormal du fonctionnement, débutant avant l'âge de trois ans, dans au moins un des domaines suivants :
(1)Interactions sociales(2) Langage nécessaire à la communication sociale(3) Jeu symbolique ou d'imagination
C. Les symptômes doivent être présents dès les étapes précoces du développement
F. Absence de délire, hallucination, relâchement des associations et incohérence (comme dans la SCZ)
C. La perturbation n'est pas mieux expliquée par le diagnostic de Syndrome de Rett ou de Trouble désintégratif de l'enfance.
E. Longue clause d’exclusion sur pas une DI seule
Évolution des critères DSM
• III à III-R:
• Trouble autistique devient une catégorie du trouble envahissant du
développement (axe II), l’autre étant TED NS.
• Fusion de développement atypique, psychose infantile, psychose
symbiotique, schizophrénie de l’enfant
• III-R à IV:
• Le trouble autistique reste un sous-groupe de TED (qui comprend
alors également le Rett, le syndrome désintégratif de l’enfance, le
syndrome d’Asperger et le TED NS)
• Critères plus adaptés aux adultes
• Placé à l’axe I
Changement du DSM IV-TR à DSM 5
• Élimination de l’ancienne terminologie TED remplacée par le trouble
du spectre autistique (et trouble de communication sociale
[pragmatique])
• Élimination du syndrome d’Asperger
• Déficits sociaux et communicationnels fusionnés
• Réintroduction des éléments de sensorialité et d’intérêt pour le statu
quo («sameness»)
• Retrait des difficultés de langage comme élément séparé (mises en
spécificateur et fusionnées avec autres critères)
• Ajout de spécificateurs
https://www.google.com/url?sa=i&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwiita_269zfAhXsUt8KHf0zDC8QjRx6BAgBEAU&url=https%3A%2F%2Fwww.123rf.com%2Fstock-photo%2Fsurprised.html&psig=AOvVaw1q6Ypu7uPZqUtlnzzRKFDd&ust=1546990755438282
Critères du DSM 5
Critères du trouble du spectre autistique du
DSM 5 (2013)• A.Déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés
dans des contextes variés. Ceux-ci peuvent se manifester par les éléments suivants, soit au cours de la période actuelle, soit dans les antécédents (les exemples sont illustratifs et non exhaustifs ; se référer au texte) :
– 1.Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle allant, par exemple, d’anomalies de l’approche sociale et d’une incapacité à la conversation bidirectionnelle normale, à des difficultés à partager les intérêts, les émotions et les affects, jusqu’à une incapacité d’initier des interactions sociales ou d’y répondre.
– 2.Déficits des comportements de communication non verbaux utilisés au cours des interactions sociales, allant, par exemple, d’une intégration défectueuse entre la communication verbale et non verbale, à des anomalies du contact visuel et du langage du corps, à des déficits dans la compréhension et l’utilisation des gestes, jusqu’à une absence totale d’expressions faciales et de communication non verbale.
– 3. Déficits du développement, du maintien et de la compréhension des relations, allant, par exemple, de difficultés à ajuster le comportement à des contextes sociaux variés, à des difficultés à partager des jeux imaginatifs ou à se faire des amis, jusqu’à l’absence d’intérêt pour les pairs.
Critères du trouble du spectre autistique du
DSM 5 (2013) (suite 1)
• B. Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités, comme en témoignent au moins deux des éléments suivants soit au cours de la période actuelle soit dans les antécédents :
– 1.Caractère stéréotypé ou répétitif des mouvements, de l’utilisation des objets ou du langage (p. ex. stéréotypies motrices simples, activités d’alignement des jouets ou de rotation des objets, écholalie, phrases idiosyncrasiques).
– 2.Intolérance au changement, adhésion inflexible à des routines ou à des modes comportementaux verbaux ou non verbaux ritualisés (p. ex. détresse extrême provoquée par des changements mineurs, difficulté à gérer les transitions, modes de pensée rigides, ritualisation des formules de salutation, nécessité de prendre le même chemin ou de manger les mêmes aliments tous les jours).
– 3.Intérêts extrêmement restreints et fixes, anormaux soit dans leur intensité, soit dans leur but (p. ex. attachement à des objets insolites ou préoccupations à propos de ce type d’objets, intérêts excessivement circonscrits ou persévérants).
– 4.Hyper ou hyporéactivité aux stimulations sensorielles ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l’environnement (p. ex. indifférence apparente à la douleur ou à la température, réactions négatives à des sons ou à des textures spécifiques, actions de flairer ou de toucher excessivement les objets, fascination visuelle pour les lumières ou les mouvements).
Critères du trouble du spectre autistique du
DSM 5 (2013) (suite 2)
• C. Les symptômes doivent être présents dès les étapes précoces du développement (mais ils ne sont pas nécessairement pleinement manifestes avant que les demandes sociales n’excèdent les capacités limitées de la personne, ou ils peuvent être masqués plus tard dans la vie par des stratégies apprises).
• D. Les symptômes occasionnent un retentissement cliniquement significatif en termes de fonctionnement actuel social, scolaire/professionnel ou dans d’autres domaines importants.
• E. Ces troubles ne sont pas mieux expliqués par un handicap intellectuel (trouble du développement intellectuel) ou un retard global du développement. La déficience intellectuelle et le trouble du spectre de l’autisme sont fréquemment associés. Pour permettre un diagnostic de comorbidité entre un trouble du spectre de l’autisme et un handicap intellectuel, l’altération de la communication sociale doit être supérieure à ce qui serait attendu pour le niveau de développement général.
• N.B. : Les sujets ayant, selon le DSM-IV, un diagnostic bien établi de trouble autistique, de syndrome d’Asperger ou de trouble envahissant du développement non spécifié doivent recevoir un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme. Chez les sujets ayant des déficits marqués de la communication sociale mais qui ne répondent pas aux autres critères du trouble autistique, l’existence d’un trouble de la communication sociale (pragmatique) doit être considérée..
Critères du trouble du spectre autistique du
DSM 5 (2013) (suite 3)
• Spécifier si :
• Avec ou sans déficit intellectuel associé
• Avec ou sans altération du langage associée
• Associé à une pathologie médicale ou génétique connue ou à un
facteur environnemental
• Associé à un autre trouble développemental, mental ou
comportemental
• Avec catatonie
• Tableau des niveaux de sévérité
Particularité du TSA
• Critères du DSM insuffisants
• Importances d’autres éléments cliniques à aller chercher: les échelles,
la cohérence temporelle, les infos de tierces personnes (symposium
2!!)…
• « Frank autism ». * S’apparente à la notion de script en médecine, un
clinicien expérimenté reconnait de manière automatique un certain
ensemble de symptômes. « pattern recognition »
*de Marchena A, Miller J. "Frank" presentations as a novel research construct and element of diagnostic
decision-making in autism spectrum disorder. Autism Res. 2017 Apr;10(4):653-662. doi: 10.1002/aur.1706.
Epub 2016 Oct 21. PubMed PMID: 27770496; PubMed Central PMCID: PMC5400744.
Particularité du TSA
• Réflexion critique qu’est-ce l’autisme :
• Une liste de critères auto-explicatifs (nominalisme)?
• Une condition existant en soit dans la nature et indépendante de
ses descripteurs (essentialisme)?
• Les deux (!)?
*de Marchena A, Miller J. "Frank" presentations as a novel research construct and element of diagnostic
decision-making in autism spectrum disorder. Autism Res. 2017 Apr;10(4):653-662. doi: 10.1002/aur.1706.
Epub 2016 Oct 21. PubMed PMID: 27770496; PubMed Central PMCID: PMC5400744.
Fin
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• Nous offrons des évaluations diagnostiques + des comorbidités en
autisme adulte
Bibliographie
• Lotter, V. (1966). Epidemiology of autistic conditions in young children.
Social Psychiatry, 1(3), 124-135. doi:10.1007/bf00584048
• Fombonne, E. (2009). Epidemiology of pervasive developmental
disorders. Pediatric Research, 65(6), 591-598.
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Statistics. Retrieved from
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• SISMACQ 2017: https://www.inspq.qc.ca/publications/2310
• Bourke, J., de Klerk, N., Smith, T., & Leonard, H. (2016). Population-
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Disorders in Western Australia: A Comparison With Previous Estimates.
Medicine, 95(21), e3737. doi:10.1097/MD.0000000000003737
• Fombonne, E. (2003). Epidemiological Surveys of Autism and Other
Pervasive Developmental Disorders: An Update. Journal of Autism and
Developmental Disorders, 33(4), 365-382.
doi:10.1023/a:1025054610557
Bibliographie
• Rivard, M., Terroux, A., Mercier, C., & Parent-Boursier, C. (2015).
Indicators of intellectual disabilities in young children with autism
spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders,
45(1), 127-137. doi:10.1007/s10803-014-2198-3
• Loomes, R., Hull, L., & Mandy, W. P. L. (2017). What is the Male-to-
Female Ratio in Autism Spectrum Disorder? A Systematic Review and
Meta-Analysis. Journal of the American Academy of Child and
Adolescent Psychiatry. doi:10.1016/j.jaac.2017.03.013
• Brugha TS, Spiers N, Bankart J, Cooper SA, McManus S, Scott FJ, Smith
J, Tyrer F. Epidemiology of autism in adults across age groups and
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• Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous
Child, 2, 217-250
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• Kanner L. Follow-up study of eleven autistic children originally
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• Barahona-Corrêa JB, Filipe CN. A Concise History of Asperger
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• de Marchena A, Miller J. "Frank" presentations as a novel research
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