1

UNIVERSITE JOSEPH FOURIER FACULTE DE MEDECINE DE GRENOBLE

Année : 2005 N° d'ordre:

ELABORATION D'UN DOCUMENT D'INFORMATION POUR LES FEMMES ENCEINTES

A PROPOS DES MARQUEURS SERIQUES MATERNELS DE TRISOMIE 21,

A PARTIR D'UNE ANALYSE QUALITATIVE

DE LA PRATIQUE DE 26 MEDECINS GENERALISTES.

THESE

PRESENTEE POUR L'OBTENTION DU DOCTORAT EN MEDECINE DIPLÔME D'ETAT

Clotilde PASSOT Née le 7 juin 1977, à Grenoble. Thèse soutenue publiquement à la Faculté de Médecine de Grenoble le 28 novembre 2005 Devant le jury composé de: Monsieur le Professeur Pierre-Simon JOUK Président du Jury Monsieur le Professeur Daniel FAGRET Monsieur le Professeur Jean-Claude PONS Monsieur le Docteur Jean-Charles RENVERSEZ Madame le Docteur Françoise PAUMIER-DESBRIERES Directrice de Thèse

2

PROLOGUE

Aux futurs parents, que sont mon frère, mes sœurs, et mes amis,

à qui sera proposé le dépistage prénatal de la trisomie 21.

Par amitié pour Laurent et Chantal, personnes atteintes de trisomie 21,

témoins de ma réussite au concours de fin de 1ère année.

3

REMERCIEMENTS

A Monsieur le Professeur PS Jouk

Vos cours d'embryologie m'ont laissé un souvenir édifiant. J'apprécie aussi votre

simplicité dans les relations humaines, alors que vous avez une grande responsabilité de

conseil génétique. Je vous remercie d'avoir fait un accueil chaleureux à mon projet de thèse et

d'avoir accepté d'en présider le jury.

A Monsieur le Professeur JC Pons

Je me souviens très bien de votre cours sur la « mécanique » de l'accouchement. Je

crois que vous aimez particulièrement l'obstétrique. Je vous remercie vivement d'avoir su

vous rendre disponible au pied levé pour juger ma thèse, et espère que vous avez retrouvé,

dans l'opinion des médecins généralistes, certaines réflexions de vos confrères gynécologues.

A Monsieur le Professeur Fagret

Après vos sympathiques cours de biophysique en 1ère année, je suis heureuse de vous

retrouver aujourd'hui dans mon jury. Je sais combien mon sujet de thèse est loin de votre

activité professionnelle actuelle. Votre nom, présent sur la feuille de prescription du CHU,

m'a conduit à faire appel à vous. Vous avez eu la gentillesse d'accepter, et je vous en remercie.

A Monsieur le Docteur JC Renversez

Vous êtes un des responsables du dosage des marqueurs sériques au laboratoire

du CHU. Vous ayant eu comme professeur de biochimie, je me suis adressée à vous au

moment de commencer ma thèse. Je vous remercie beaucoup pour les renseignements que

vous m'avez donnés, notamment à propos du congrès de médecine fœtale de mars 2005.

A Madame le Docteur F Paumier-Desbrières

Enseignante en médecine générale, vous aviez su passionner notre groupe d'internes

lors d'un enseignement sur la grossesse et l'allaitement au début de mon internat. Lors de mon

stage dans votre cabinet médical, vous avez vu naître ce sujet de thèse et avez accepté de

diriger mon travail. Je vous remercie pour votre accompagnement et vos conseils répétés de

méthodologie.

4

Au Dr C Cans, épidémiologiste au CHU de Grenoble

J'ai apprécié parler de mon travail à plusieurs reprises longuement avec vous qui

travaillez sur la fiabilité du dépistage de la trisomie 21 depuis sa mise en place. J'ai trouvé,

auprès de vous, beaucoup de soutien, d'encouragements et d'idées. Je vous en remercie

chaleureusement.

Au Dr B Dingeon, biologiste au Centre Hospitalier de Chambéry

Ce fut une chance pour moi de vous avoir au téléphone en septembre. Je vous remercie

beaucoup pour vos conseils bibliographiques et pour les documents transmis, notamment « Le

petit journal de printemps » publié par votre laboratoire en 2004.

A l'association Parents et Diagnostic Prénatal

J'ai eu beaucoup de plaisir à vous rencontrer: équipe de parents d'horizons divers,

réunie pour accompagner d'autres parents se retrouvant en situation de diagnostic prénatal. Un

grand merci pour vos réflexions sur le contenu du document d'information.

A P Viossat, Sage-femme échographiste et au Dr JLGuillon, pédiatre au CAMPS

Votre lecture critique des « généralités » m'a donné de l'assurance. Encore, merci.

A mes parents et à ma sœur Claire-Marie

Un petit mot ici pour vous car je ne sais pas comment j'aurais pu préparer ma thèse sans vous…

Maman, j'ai trouvé mon sujet de thèse parce que nous avions beaucoup parlé des marqueurs sériques ensemble lors de leur m se en p ace. C'estun super sujet! Nous pourrons continuer d'en parler.

i l

iPapa, ta relecture tranquille et tes conseils, notamment celui de travailler

comme si je fa sais une course en montagne m'ont aidé à garder le cap et à pas être seule avec mes idées. C'était très appréciable.

Clairette, tu es une vraie suporter: banderole en début de course, entraînement pour ne pas faiblir à mi-parcours, et fleurs à l'arrivée… Incroyable sœur que je n'ai pas fini de découvrir.

Bref, j'ai eu un soutien logistique et moral de choc. MERCI!

5

UNIVERSITE JOSEPH FOURIER FACULTE DE MEDECINE DE GRENOBLE

Domaine de la merci 38700 La Tronche

PROFESSEURS DES UNIVERSITES-PRATICIENS HOSPITALIERS AMBLARD AMBROISE-THOMAS BACONNIER BALOSSO BARRET BAUDAIN BEANI BENABID BENHAMOU BENSA BERGER BESSARD BLIN BOLLA BONAZ BOSSON BOUGEROL BRAMBILLA BRAMBILLA BRICHON CAHN CARPENTIER CARPENTIER CESBRON CHABRE CHAFFANJON CHIROSSEL CINQUIN COHEN DE GAUDEMARIS DEBILLON DEBRU DEMONGEOT DESCOTES DUPRE DYON ESTEVE FAGRET FAUCHERON FAVROT FERRETTI FEUERSTEIN FONTAINE FRANCO FRANCOIS GARNIER GAUDIN GAY GIRARGET GUIDICELLI HADJIAN

Pierre Pierre Pierre Jacques Luc Philippe Jean-Claude Alim-Louis Pierre-Yves Jean-Claude François Germain Dominique Michel Bruno Jean-Luc Thierry Elisabeth Christian Pierre-Yves Jean-Yves Patrick Françoise Jean-Yves Olivier Philippe Jean-Paul Philippe Olivier Regis Thierry Jean-Luc Jacques Jean-Luc Alain Jean-François François Daniel Jean-Luc Marie-C. Gilbert Claude Eric Alain Patrice Philippe Philippe Emmanuel Pierre Henri Arthur

(surnombre) (surnombre) BIOSTATISTIQUES ET INFORMATIQUE MEDICALE RADIOTHERAPIE MEDECINE LEGALE RADIOLOGIE ET IMAGERIE MEDICALE DERMATOLOGIE-VENEREOLOGIE BIOPHYSIQUE ET TRAITEMENT DE L'IMAGE ENDOCRINOLOGIE CENTRE DE TRANSFUSION SANGUINE ONCOLOGIE MEDICALE PHARMACOLOGIE CHIRURGIE THORACIQUE ET CARDIOVASCULAIRE RADIOTHERAPIE HEPATO-GASTRO-ENTEROLOGIE BIOSTATISTIQUES ET INFORMATIQUE MEDICALE PSYCHIATRIE PATHOLOGIE CELLULAIRE PNEUMOLOGIE CHIRURGIE THORACIQUE ET CARDIOVASCULAIRE CANCEROLOGIE ET HEMATOLOGIE MEDECINE VASCULAIRE THERAPEUTIQUE IMMUNOLOGIE ENDOCRINOLOGIE CHIRURGIE VASCULAIRE ANATOMIE BIOSTATISTIQUES ET INFORMATIQUE MEDICALE GENETIQUE MEDECINE DU TRAVAIL MEDECINE NEONATALE MEDECINE INTERNE BIOSTATISTIQUES ET INFORMATIQUE MEDICALE UROLOGIE CHIRURGIE GENERALE CHIRURGIE INFANTILE RADIOLOGIE ET IMAGERIE MEDICALE BIOPHYSIQUE ET TRAITEMENT DE L'IMAGE CHIRURGIE GENERALE ET DIGESTIVE CANCEROLOGIE RADIOLOGIE PHYSIOLOGIE NUTRITION PARENTERALE GERIATRIE EPIDEMIOLOGIE ECONOMIE SANTE ET PREVENTION PEDIATRIE RHUMATOLOGIE NEUROCHIRURGIE ANESTHESIOLOGIE (surnombre) (surnombre)

6

HALIMI Serge NUTRITION HOMMEL Marc NEUROLOGIE JOUK Pierre-Simon BIOLOGIE DU DEVELOPPEMENT ET DE LA

REPRODUCTION JUVIN Robert RHUMATOLOGIE KRACK Paul NEUROLOGIE LE BAS Jean-François IMAGERIE MEDICALE LEBEAU Jacques CHIRURGIE MAXILLO-FACIALE LECCIA Marie-Thérèse DERMATOLOGIE LEROUX Dominique GENETIQUE LETOUBLON Christian CHIRURGIE DIGESTIVE LEVERVE Xavier THERAPEUTIQUE LEVY Patrick PHYSIOLOGIE LUNARDI Joël BIOCHIMIE DE L'ADN MACHECOURT Jacques CARDIOLOGIE MAGNE Jean-Luc CHIRURGIE THORACIQUE VASCULAIRE MALLION J.Michel MEDECINE DU TRAVAIL ET RISQUES

PROFESSIONNELS MASSOT Christian MAURIN Max MEDECINE INTERNE MERLOZ Philippe BACTERIOLOGIE-VIROLOGIE MOREL Françoise CHIRURGIE ORTHOPEDIQUE ET TRAUMATOLOGIE MORO-SIBILOT Denis BIOCHIMIE ET BIOLOGIE MOLECULAIRE MOUILLON Michelle ONCOLOGIE THORACIQUE MOUSSEAU OPHTALMOLOGIE Mireille MOUTET CANCEROLOGIE François CHIRURGIE PLASTIQUE, RECONSTRUCTRICE ET

ESTHETIQUE

PASQUIER Basile PASSAGIA ANATOMIE PATHOLOGIQUE Jean-Guy PAYEN DE LA GARANDERIE

ANATOMIE Jean-François ANESTHESIOLOGIE

PELLOUX PARASITOLOGIE-MYCOLOGIE Hervé PEPIN EXPLORATIONS FONCTIONELLES CARDIO-

RESPIRATOIRES Jean-Louis

PISON PNEUMOLOGIE Christophe PLANTAZ PEDIATRIE Dominique POLACK HEMATOLOGIE Benoit POLLAK NEUROLOGIE Pierre PONS GYNECOLOGIE-OBSTETRIQUE Jean-Claude RAMBEAUD UROLOGIE J.Jacques REYT OTO-RHINO-LARYNGOLOGIE Emile RAPHAEL CHIRURGIE PLASTIQUE: RECONSTRUCTRICE ET

ESTHETIQUE Bernard

ROMANET OPHTALMOLOGIE J.Paul SARAGAGLIA CHIRURGIE ORTHOPEDIQUE ET TRAUMATOLOGIE Dominique SCHAAL GYNECOLOGUE-OBSTETRIQUE ET MED. REPROD. Jean-Patrick SCHMERBER OTO-RHINO-LARYNGOLOGIE Sébastien SEIGNEURIN BACTERIOLOGIE, VIROLOGIE, HYGIENE Jean-Marie SEIGNEURIN HISTOLOGIE, EMBRYOLOGIE, CYTOGENETIQUE Daniel SELE BIOLOGIE DU DEVELOPPEMENT ET DE LA

REPRODUCTION Bernard

SESSA CHIRURGIE THORACIQUE ET VASCULAIRE Carmine SOTTO HEMATOLOGIE ET TRANSFUSION Jean-Jacques STAHL MALADIES INFECTIEUSES Jean-Paul TIMSIT REANIMATION MEDICALE Jean-François VANZETTO CARDIOLOGIE ET MALADIES VASCULAIRES Gérald VIALTEL NEPHROLOGIE Paul VUILLEZ BIOPHYSIQUE ET TRAITEMENT DE L’IMAGE Jean-Philippe ZAOUI NEPHROLOGIE Philippe ZARSKI HEPATO-GASTRO-ENTEROLOGIE Jean-Pierre

7

UNIVERSITE JOSEPH FOURIER FACULTE DE MEDECINE DE GRENOBLE

Année : 2005 N° d'ordre:

ELABORATION D'UN DOCUMENT D'INFORMATION POUR LES FEMMES ENCEINTES

A PROPOS DES MARQUEURS SERIQUES MATERNELS DE TRISOMIE 21,

A PARTIR D'UNE ANALYSE QUALITATIVE

DE LA PRATIQUE DE 26 MEDECINS GENERALISTES.

THESE

PRESENTEE POUR L'OBTENTION DU DOCTORAT EN MEDECINE DIPLÔME D'ETAT

Clotilde PASSOT Née le 7 juin 1977, à Grenoble. Thèse soutenue publiquement à la Faculté de Médecine de Grenoble le 28 novembre 2005 Devant le jury composé de: Monsieur le Professeur Pierre-Simon JOUK Président du Jury Monsieur le Professeur Daniel FAGRET Monsieur le Professeur Jean-Claude PONS Monsieur le Docteur Jean-Charles RENVERSEZ Madame le Docteur Françoise PAUMIER-DESBRIERES Directrice de Thèse

8

TABLE DES MATIERES

GLOSSAIRE.................................................................................................................................................... 10

1 INTRODUCTION ..................................................................................................................................... 11 2 GENERALITES ........................................................................................................................................ 12

2.1 LA TRISOMIE 21. ................................................................................................................................. 12 2.1.1 Définition ...................................................................................................................................... 12 2.1.2 Epidémiologie ............................................................................................................................... 13 2.1.3 Etiologies cytogénétiques.............................................................................................................. 14 2.1.4 Expression phénotypique............................................................................................................... 16 2.1.5 Prise en charge médicale .............................................................................................................. 19 2.1.6 Prise en charge paramédicale....................................................................................................... 21 2.1.7 Intégration..................................................................................................................................... 22

2.2 LE DEPISTAGE PRENATAL DE LA TRISOMIE 21..................................................................................... 24 2.2.1 Définition et lignes directrices ...................................................................................................... 24 2.2.2 Historique...................................................................................................................................... 25 2.2.3 Déroulement pratique ................................................................................................................... 26 2.2.4 Fiabilité ......................................................................................................................................... 30 2.2.5 Avenir ............................................................................................................................................ 32 2.2.6 Polémiques .................................................................................................................................... 35

2.3 LES MARQUEURS SERIQUES MATERNELS............................................................................................. 38 2.3.1 Prescription des marqueurs sériques maternels ........................................................................... 38 2.3.2 Consultation de conseil génétique préalable................................................................................. 39

2.4 LE DEVOIR D'INFORMATION. ............................................................................................................... 42 2.4.1 Pourquoi informer?....................................................................................................................... 42 2.4.2 Qualités du consentement.............................................................................................................. 44 2.4.3 Quelle information donner? .......................................................................................................... 45 2.4.4 Comment informer? ...................................................................................................................... 46 2.4.5 Les difficultés d'informer............................................................................................................... 48 2.4.6 Cas particulier de l'information des femmes enceintes ................................................................. 49 2.4.7 Cas particulier de l'information dans le cadre du dépistage prénatal .......................................... 50 2.4.8 Elaborer un document écrit d’information.................................................................................... 52

3 PROBLEMATIQUE DE RECHERCHE. ............................................................................................... 54 3.1 ELABORATION D'UN DOCUMENT D'INFORMATION ............................................................................... 54

3.1.1 Contexte: un manque d'information .............................................................................................. 54 3.1.2 Réflexion sur un document d'information...................................................................................... 56

3.2 ANALYSE DES DOCUMENTS D'INFORMATION PREEXISTANTS ............................................................ 58 3.2.1 Origine de ces documents ............................................................................................................. 58 3.2.2 Analyse des points clés abordés dans les différents documents .................................................... 59 3.2.3 Analyse de deux documents........................................................................................................... 62

4 MATERIEL ET METHODE ................................................................................................................... 65 4.1 DESCRIPTION DE L'ETUDE ................................................................................................................... 65 4.2 CARACTERISTIQUES DE LA POPULATION ............................................................................................. 65

4.2.1 Taille de l'échantillon.................................................................................................................... 65 4.2.2 Critères de sélection...................................................................................................................... 65 4.2.3 Critères d'exclusion....................................................................................................................... 66 4.2.4 Mode de sélection de l’échantillon................................................................................................ 66

4.3 DESCRIPTION DE L'ENQUETE ............................................................................................................... 67 4.3.1 Matériel de l'étude: le questionnaire............................................................................................. 67 4.3.2 Recueil de données : l'enquête téléphonique................................................................................. 68

4.4 METHODE D'ANALYSE DES DONNEES .................................................................................................. 68

9

5 RESULTATS ............................................................................................................................................. 69

5.1 CARACTERISTIQUES DE LA POPULATION ET DE L'ENQUETE TELEPHONIQUE........................................ 69 5.1.1 Caractéristiques de la population ................................................................................................. 69 5.1.2 Caractéristiques de l'entretien téléphonique................................................................................. 70

5.2 DEROULEMENT DE LA CONSULTATION................................................................................................ 71 5.2.1 Temps passé .................................................................................................................................. 71 5.2.2 Points importants abordés ............................................................................................................ 72 5.2.3 Outils utilisés................................................................................................................................. 74 5.2.4 Difficultés rencontrées .................................................................................................................. 74

5.3 NIVEAU DE CONNAISSANCE ET BESOIN DE FORMATION....................................................................... 76 5.3.1 Connaissance à propos des marqueurs sériques maternels .......................................................... 76 5.3.2 Connaissance à propos de la trisomie 21...................................................................................... 78

5.4 INTERET PORTE AUX PROPOSITIONS POUR AMELIORER L'INFORMATION DES FEMMES ......................... 80 5.4.1 Document d'information destiné aux couples................................................................................ 80 5.4.2 Document d'information pour les médecins .................................................................................. 81 5.4.3 Consultation consacrée aux MSM................................................................................................. 81

5.5 POINTS PRINCIPAUX A ABORDER DANS LE DOCUMENT D'INFORMATION .............................................. 82 5.5.1 Résultat positif............................................................................................................................... 82 5.5.2 Résultat négatif.............................................................................................................................. 83 5.5.3 Autres points importants ............................................................................................................... 84

5.6 EXPLIQUER LE DEPISTAGE PUIS LE DIAGNOSTIC .................................................................................. 85 5.6.1 Démarche en deux temps............................................................................................................... 85 5.6.2 Dépistage ...................................................................................................................................... 86 5.6.3 Diagnostic ..................................................................................................................................... 90

5.7 AUTRES PARAGRAPHES PROPOSES ...................................................................................................... 94 5.7.1 Paragraphe sur le consentement éclairé....................................................................................... 94 5.7.2 Paragraphe sur la trisomie 21 ...................................................................................................... 95 5.7.3 Fournir des données chiffrées ....................................................................................................... 97

6 PROPOSITION D'UN DOCUMENT D’INFORMATION ................................................................... 98 7 DISCUSSION........................................................................................................................................... 100

7.1 VALIDITE DES MATERIELS ET METHODES.......................................................................................... 100 7.1.1 Echantillon .................................................................................................................................. 100 7.1.2 Questionnaire et recueil de données ........................................................................................... 101 7.1.3 Méthode d’analyse des données .................................................................................................. 103 7.1.4 Méthode d'élaboration du document ........................................................................................... 104

7.2 PRATIQUE ET CONNAISSANCES ......................................................................................................... 105 7.2.1 Temps consacré à l'information .................................................................................................. 105 7.2.2 Qualité de l'information donnée sur les MSM............................................................................. 109 7.2.3 Qualité de l'information donnée sur la trisomie 21..................................................................... 114 7.2.4 Niveau de connaissance des médecins interrogés....................................................................... 115 7.2.5 Propositions pour l'avenir........................................................................................................... 118

7.3 CONTENU DU DOCUMENT D'INFORMATION ....................................................................................... 119 7.3.1 Caractéristique non obligatoire du test....................................................................................... 119 7.3.2 Données chiffrées ........................................................................................................................ 122 7.3.3 Trisomie 21.................................................................................................................................. 124 7.3.4 Autres points abordés.................................................................................................................. 130 7.3.5 Utilisation future du document d'information ............................................................................. 133

8 CONCLUSION........................................................................................................................................ 134 9 ANNEXES................................................................................................................................................ 136 10 BIBLIOGRAPHIE .................................................................................................................................. 157

10

GLOSSAIRE

ABA Association des Biologistes Agréés pour le dépistage prénatal

ANAES Agence Nationale d’Accréditation et d’Evaluation en Santé

CAMPS Centres d'Action Médico-Sociale Précoce

CAT Centre d'Aide par le Travail

CCNE Comité Consultatif National d'Ethique

CHU Centre Hospitalier Universitaire

CLIS Classes d'Intégration Scolaire

CNGE Collège National des Généralistes Enseignants

CNMBRDPN Commission Nationale de Médecine et de Biologie de la Reproduction

et du Diagnostic Prénatal

cf conférer

CPDPN Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal

HAS Haute Autorité de Santé

IEG Institut Européen des Génomutations

IVG Interruption Volontaire de Grossesse

INSERM Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale

JO Journal Officiel

MoM Multiple of Median

OMS Organisme Mondial de la Santé

P&DPN Parents et Diagnostic Prénatal

QI Quotient intellectuel

RCOG Royal College of Obstetricians and Gynaecologists

SA Semaine d'Aménorrhée

SURUSS Serum, URine and Ultrasound Screening Study

VPP Valeur Prédictive Positive

11

1 Introduction Depuis l'arrêté du 23 janvier 1997, tout médecin se trouve dans l'obligation de

proposer les marqueurs sériques maternels (MSM) à ses patientes en début de grossesse [1].

La mise en place de ce dosage généralise l'accès au dépistage de la trisomie 21 à toutes les

femmes enceintes. Ce dépistage n'est pas obligatoire. Les futurs parents doivent prendre une

décision, éclairés par l'information délivrée par leur médecin.

Informer sur le dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques est complexe:

dans un temps limité, il faut apporter aux femmes tous les éléments nécessaires pour un choix

libre et éclairé, en recherchant un bon niveau de compréhension, et sans générer d'anxiété.

Malgré les mesures législatives encadrant l'information des patientes [2], des enquêtes

montraient dès 1998, que la prescription de ce test n'était pas précédée d'une information

claire et suffisante dans 40 % des cas [3, 4]. La possibilité d'élaborer une brochure explicative

pour les femmes enceintes avait été évoquée afin d'améliorer la qualité de l'information

délivrée par les professionnels [5].

En 2005, la qualité de l'information donnée aux femmes sur les marqueurs sériques

maternels ne s'est pas améliorée [6]. Aucun document d'information n'est utilisé en routine en

France, alors que l'effet bénéfique de tels documents sur le niveau de connaissance et l'anxiété

des femmes a été prouvé [7]. Au Royaume-Uni, différents documents d'information sur les

marqueurs sériques étaient utilisés dans les services de gynécologie-obstétrique, mais une

étude a montré que leur qualité était médiocre [8]. Depuis, un document national

d'information sur le dépistage de la trisomie 21 a été élaboré et diffusé auprès de tous les

professionnels suivant des grossesses [9].

L'objectif principal de cette étude est d'élaborer, à l'échelle locale, un document

d'information destiné aux femmes enceintes sur les marqueurs sériques maternels. L'objectif

secondaire est d'identifier les autres besoins de formation et d’information des médecins

généralistes à propos du dépistage prénatal de la trisomie 21.

Une enquête téléphonique auprès de 26 médecins généralistes, a été réalisée et les

données recueillies ont donné lieu à une analyse qualitative. Les points-clés à aborder dans le

document d'information ont été individualisés à partir des idées personnelles de ces médecins

et à partir de l'opinion des femmes enceintes exprimées dans la littérature. Un document de

synthèse est proposé.

12

2 Généralités

2.1 La trisomie 21. Les premières descriptions cliniques de la trisomie 21 remontent à plus de cent ans avec

H Langdon Down (1866). Un siècle après, son origine cytogénétique a été découverte par

J Lejeune, M Gaultier et R Turpin (1959). Depuis, les travaux de recherche sur la trisomie 21

se sont poursuivis dans les domaines de la génétique, des méthodes diagnostiques, et des

moyens thérapeutiques.

Pour faire le point sur cette affection, force est de constater que les informations sont

dispersées dans la presse médicale et ainsi que dans un livre de M Cuilleret, orthophoniste.

En 2005, il n'existe pas de livre médical français de référence sur la trisomie 21. Sans être

exhaustive, cette partie permet de savoir de quoi on parle au moment de proposer le dépistage

prénatal de la trisomie 21.

2.1.1 Définition

L'expression la plus fréquemment employée pour décrire la trisomie est « anomalie

chromosomique » ou « aberration chromosomique ». C'est ce qu'on constate dans différentes

références sur la trisomie 21, [10,11,12,13] et ce que LD Bryant a lui-même remarqué lors de

son analyse des différentes brochures anglaises sur les MSM [8]. Or, pour le commun des

mortels, ces termes n'ont pas de signification concrète. Quel mot doit-on employer alors?

Peut-on parler de « maladie »? Peut-on parler de « syndrome », comme les anglo-saxons?

Le dictionnaire [14] précise qu'un syndrome est « la réunion d'un groupe de

symptômes qui se produisent en même temps dans un certain nombre de maladies, et qu'ils

peuvent avoir des origines diverses, ce qui les distingue théoriquement de la maladie ». Par

ailleurs, il définit une maladie comme « une altération de l'état de santé, se manifestant par

des symptômes, et dont la cause est reconnue, ce qui l'oppose au syndrome. » L'étiologie

cytogénétique de la trisomie 21 étant connue, on en conclut que le terme adéquat pour

désigner la trisomie 21 est celui de « maladie ».

Le même dictionnaire donne une définition plus précise: la trisomie 21 est une

« maladie par aberration chromosomique », c'est-à-dire une « maladie congénitale due à une

13

anomalie de nombre ou de la structure du chromosome ». La trisomie 21 est donc une maladie

congénitale due à un chromosome 21 surnuméraire.

2.1.2 Epidémiologie

Incidence et prévalence annuelles de la trisomie 21

La prévalence et l'incidence de la trisomie 21 avant la mise en place du dépistage

prénatal étaient de 1 / 700 naissances, soit environ 1100 nouveaux cas de trisomie 21 par an

en France [10, 15]. C'était la maladie par aberration chromosomique la plus fréquente et la

première cause de retard mental.

Cette prévalence augmente de façon exponentielle avec l'âge de la maternité

(tableau 1). Cependant, la majorité des trisomies 21 survient chez les femmes jeunes car la

majorité des grossesses a lieu à cette tranche d'âge (< 38 ans) [4]. Le facteur de risque

« âge maternel » n'est pas suffisamment puissant pour que les enfants trisomiques naissent

majoritairement de femmes âgées.

On observe par ailleurs que la prévalence de la trisomie 21 à la naissance est bien

moins importante que celle à la conception. Il existe une sélection naturelle lors de la

grossesse. JK Morris estime à 43 % le nombre de pertes de fœtus trisomiques 21 après la fin

du 2ème mois de grossesse. Les pertes fœtales sont dues à la non viabilité de certains fœtus

atteints de trisomie 21 [16].

Tableau 1: fréquence de la trisomie 21 à la naissance en fonction de l'âge maternel [17].

Age 20 ans 25 ans 30 ans 35 ans 40 ans 45 ans

Fréquence 1 / 1550 1 / 1350 1 / 900 1 / 400 1 / 100 1 / 30

Evolution du nombre de naissances d'enfants souffrant de trisomie 21:

Depuis 20 ans, il existe une augmentation de l'âge de la maternité. Le nombre de

trisomies 21 à la naissance aurait dû augmenter. La généralisation du dépistage prénatal de la

trisomie 21 par les marqueurs sériques et l'échographie a stoppé ce phénomène.

14

Depuis 1998, l'Institut Européen des Génomutations (IEG) note dans ses rapports

annuels, que le nombre d'enfants nés vivants avec une trisomie 21 est inférieur au nombre

attendu.

En 2003, l'IEG constate que « 75 % des trisomies 21 sont des interruptions médicales

de grossesse » [18]. 15 à 20 % des trisomies 21 ne sont pas diagnostiquées en prénatal par

manque de sensibilité des tests ou par absence de recours au dépistage ou au diagnostic

prénatal. En cas de diagnostic prénatal de trisomie 21, 92 à 98 % des femmes ont recours à

l'Interruption Volontaire de Grossesse (IVG) pour pathologie fœtale [10].

La prévalence et l'incidence de la trisomie 21 ont donc baissé. En 2000, on observe

pour la prévalence un chiffre de 1 / 1500, soit une incidence de 500 à 600 nouveaux cas

par an [19].

Incidence et espérance de vie:

On estime qu'il y a entre 60 et 90 000 personnes atteintes de trisomie 21 en France

en 2005 [15, 20].

Il y a soixante dix ans, L Penrose estimait l'espérance de vie de ces personnes à 9 ans

en moyenne. Avec l'amélioration de la prise en charge chirurgicale, médicale, paramédicale et

sociale, depuis les cinquante dernières années, l'espérance de vie des personnes atteintes de

trisomie a quadruplé. Elle a actuellement dépassé 50 ans [20, 15]. La surmortalité est

essentiellement liée aux étiologies suivantes: malformations cardiaques, hypothyroïdie et

syndrome démentiel [15].

2.1.3 Etiologies cytogénétiques

Il est utile dans le cadre d'une consultation de conseil génétique de connaître les

différentes origines cytogénétiques de la trisomie 21. Le tableau 2 (page14) et les définitions

qui le complètent permettent d'en avoir une vue d'ensemble.

15

Tableau 2: Les différentes étiologies cytogénétiques de la trisomie 21 [11].

HOMOGENE

LIBRE TRANSLOCATION ROBERTSONIENNE MOSAIQUE

CARYOTYPE 47, XY, +21 46 chr, dont 2 chr 21 libres et 1 chr 21 transloqué sur un chr acrocentrique

Une fraction seulement des

cellules est atteinte

5 % FREQUENCE 92 %

2,5 % 2,5 % 3 %

CARYOTYPE DES PARENTS Caryotypes normaux Un caryotype parental

porte la translocation

ETIOLOGIE

Non disjonction chromosomique lors de la meïose

au cours de la gametogénèse maternelle ou

paternelle

Translocation DE NOVO

Transmission d'une translocation parentale

équilibrée

Non disjonction chromosomique

lors de la mitose

au cours des 1ères divisions des cellules

embryonnaires

RISQUE DE RECURRENCE 0,5 à 1 % Non augmenté

Fonction du sexe du parent porteur et des

chromosomes impliqués Non augmenté

CONSEIL GENETIQUE

Caryotype chez les collatéraux

→ sujets porteurs

Abréviation utilisée dans le tableau 2:

chr pour « chromosome ».

Définitions des termes employés dans le tableau 2:

Libre: précise que les chromosomes sont indépendants.

Homogène: qualifie une anomalie chromosomique retrouvée dans toutes les cellules.

Translocation Robertsonienne: cas particulier de translocation impliquant deux chromosomes acrocentriques.

La translocation consiste en une fusion des chromosomes avec perte des bras courts, sans aucune conséquence

clinique directe pour le sujet porteur.

Chromosomes acrocentriques: autosomes dont le bras court de très petite taille ne code que pour des gènes

répétés. Il existe 2 groupes de chromosomes acrocentriques: le groupe D (les chromosomes 13, 14, et 15), et le

groupe G (les chromosomes 21 et 22).

Translocation équilibrée: translocation sans perte ni gain de matériel génétique et donc sans expression

phénotypique.

16

Dans une consultation de conseil génétique, en cas d'antécédent de trisomie 21 chez

les collatéraux ou chez les cousins, il apparaît nécessaire de proposer un caryotype aux

parents pour éliminer la possibilité d'être porteur sain de la translocation.

2.1.4 Expression phénotypique

Dans le cas de la trisomie 21, le phénotype s'exprime à différents niveaux: au niveau

physique par un syndrome dysmorphique, au niveau cognitif par une déficience mentale, et au

niveau viscéral par des malformations.

Syndrome dysmorphique

Un syndrome dysmorphique est une association de différences morphologiques à

l'origine d'un aspect inhabituel et différent de la personne.

Les signes dysmorphiques caractérisant la trisomie 21 ont fait l'objet de nombreuses

descriptions. Ils ne sont à l'origine d'aucune prise en charge spécifique. Leur description peut

être consulté sur le site d'Orphanet [12].

Aucun des signes morphologiques n'est pathognomonique de la trisomie 21. Il existe

un aspect évocateur du visage, du crâne et du cou.

Si la dysmorphie est aisément reconnaissable chez l'enfant et l'adulte, elle est souvent

moins évidente chez le nouveau-né, chez qui le seul signe notable peut être l'hypotonie.

Déficience mentale

Le handicap mental est à l'origine des difficultés d'autonomie de la personne atteinte

de trisomie 21. Aussi, est-ce la source de la majorité des questions de leurs parents.

► Domaines déficients

Au niveau intellectuel, sont touchées la mémoire à court terme et les capacités

d'abstraction. Il en découle de meilleures performances en vocabulaire qu'en grammaire, et

dans les tâches visuo-spatiales que verbales.

17

Les plus grandes difficultés se trouvent au niveau du langage. Ces troubles sont

plurifactoriels: difficulté d'articulation, difficulté d'autorégulation de l'intensité de la voix,

difficulté de fluence verbale, difficulté d'expressivité, et difficulté de grammaire [21]. Chacun

de ces obstacles s'explique par l'expression phénotypique de la trisomie 21 au niveau

d'organes différents. D'une manière générale chez les patients trisomiques, le niveau des

performances verbales est inférieur à celui des performances non verbales [22].

Au niveau psychomoteur: effectuer des mouvements fins, comme la préhension, n'est

pas naturel du fait d'un déficit neuro-sensoriel; effectuer des gestes rapides est rendu difficile

par la présence d'un temps de latence dû au retard de myélinisation; maîtriser l'amplitude de

ses mouvements nécessite un effort important du fait de troubles de l'équilibre

plurifactoriels [20].

► Intensité du retard mental

L'intensité du retard mental est très variable d'une personne à l'autre. Elle est fonction

de différents facteurs: les interactions entre le chromosome surnuméraire et le reste du

génome, le caractère homogène ou non de l'anomalie, et la qualité de la prise en charge

médicale et, probablement, familiale des enfants atteints [20].

Les conséquences pathologiques de la présence d'un chromosome surnuméraire ne

sont pas fixées dans le temps. Elles se développent à une vitesse variable selon chaque

individu. Il existe une plasticité cérébrale. En fonction de l'âge et des stimuli de

l'environnement, ces capacités peuvent être augmentées ou diminuées [23].

Une approche quantitative de ce retard mental est donnée par l'évaluation du quotient

intellectuel (QI) des personnes atteintes. Les valeurs données pour les personnes atteintes de

trisomie 21 vont de 38 à 70-80, ce qui donne une moyenne de 50, équivalent à un retard

mental modéré [11, 23].

Ces valeurs de QI viennent d'une étude menée par Conolly et Gibson à la fin des

années 1970. Depuis, la prise en charge des enfants souffrant de trisomie s'est beaucoup

développée. On peut penser qu'elle a eu un retentissement positif sur ces chiffres [23].

Certains avancent que le QI aurait augmenté en moyenne de 20 % au cours des trente

dernières années [24]. Cependant, CC Cunningham annonce encore dans un article de 1996,

un QI médian d'environ 40 (extrêmes allant de 20 à 70) vers l'âge de 20 ans [15].

18

► Développement intellectuel

Après une période d'évolution très proche des enfants ordinaires lors de la petite

enfance, le développement des enfants trisomiques devient progressivement plus lent [23, 15].

Certaines étapes du développement sont très difficiles à dépasser pour certains de ces enfants,

notamment celles des tâches linguistiques. Cette incapacité à dépasser certains stades peut

expliquer les difficultés de progression dans le même temps sur d'autres plans. Ce

développement peut être qualifié en « sommets et plateaux » [23].

Le développement intellectuel se poursuit beaucoup plus tard que chez le jeune

ordinaire. Ce développement cognitif tardif est « potentiel » car il est dépendant d'un

environnement de bonne qualité. Les individus qui ont des environnements très stimulants ont

de meilleures performances que ceux qui sont dans un environnement moins stimulant. Ils

peuvent continuer à développer lentement leur vocabulaire, leur grammaire et aussi leurs

qualités sociales après 18-20 ans [21, 20].

Malformations viscérales

Les malformations viscérales ne sont retrouvées que dans la moitié des trisomies 21,

alors que la dysmorphie et le retard mental sont toujours présents. Ce sont essentiellement des

malformations cardiaques ou digestives.

Les malformations cardiaques sont les plus fréquentes (45 % des trisomiques), en

particulier le canal atrio-ventriculaire (45 % des cas) [25].

Les malformations digestives (10 % des trisomiques) comportent essentiellement la

sténose duodénale, l'imperforation anale, l'atrésie de l'œsophage, et la maladie de

Hirschprung.

19

2.1.5 Prise en charge médicale

La trisomie 21 n'a pas de traitement curatif à l'heure actuelle. Seules les prises en

charge médicale et paramédicale ont permis l'amélioration de la qualité de vie des personnes

atteintes. Elles permettent de dépister et traiter les pathologies associées, d'améliorer le

développement de l'enfant trisomique et d'aider les parents à retrouver une relation

« normale » avec lui.

Les personnes souffrant de trisomie 21 doivent pouvoir bénéficier d'une authentique

démarche de soins, adaptée à leur maladie. Ceci sous-entend, de la part des professionnels,

une approche diagnostique affinée et l'élaboration de programmes de suivi adaptés à chaque

individu [21]. Le tableau 3 (page 19) est une synthèse des conseils du Pr MO Réthoré et de

M Cuilleret à propos du suivi et du dépistage des pathologies associées à la trisomie 21 [25,

21, 22, 20].

Abréviations utilisées dans le tableau 3:

DS pour « Dérivation Standart »

↑ pour « augmentation »

↓ pour « diminution »

ORL pour « Oto Rhino Laryngologie »

OSM pour « Otite Séro Muqueuse »

20

Tableau 3: pathologies fréquemment associées à la trisomie 21, leur suivi et leur prévention

PATHOLOGIE ETIOLOGIE SUIVI PREVENTION

TROUBLES DE LA CROISSANCE

- 3,5DS comparé à la normale (courbe de croissance spéciale) troubles métaboliques divers + / - vie sédentaire, hypothyroïdie

poids et taille à chaque consultation

↑ apports alimentaires ↓ exercice physique

TROUBLES CARDIO LOGIQUES

Secondaires aux cardiopathies congénitales Cardiopathie d'apparition secondaire: Valvulopathies dégénératives Endocardite lors des soins dentaires

Echographie cardiaque Enfant: A la naissance, à 1 mois; puis à 1, 2 et 5 ans; enfin, avant et après la puberté. Adulte: Tous les 5 ans.

Antibiothérapie si soins dentaires

TROUBLES NEURO SENSORIELS

Hypoacousie secondaire à des affections ORL: OSM et cholestéatome Troubles ophtalmologiques: strabisme, cataracte et troubles de la réfraction

Suivi ORL régulier après un bilan auditif complet. Suivi ophtalmologique: dépistage avant l'école Puis suivi régulier.

Prévenir les surinfections ORL

TROUBLES ORL ET STOMATO LOGIQUES

Apnées du sommeil par hypertrophie des amygdales ou des végétations Troubles de la dentition du fait d'une mauvaise qualité de la mastication, d'un bruxisme fréquent et de la macroglossie

Surveillance qualité du sommeil Suivi par le dentiste bi annuel

Orthophonie

TROUBLES DERMATO LOGIQUES

Xérose cutanées Pelade

TROUBLES ORTHO PEDIQUES

Genu valgum, coxa vara, déformation du rachis Instabilité atloïdo-axoïdienne Du fait de l'hypotonie musculaire

Suivi clinique Clichés cervicaux dynamiques si sport à risque

Chaussures, voire orthèse adaptées Kinésithérapie motrice

MALADIES AUTO IMMUNES

HYPOTHYROIDIE MALADIE COELIAQUE DIABETE DE TYPE 1

Bilan thyroïdien: 1 / an chez l'enfant 1 / 2ans chez l'adulte Anticorps spécifiques en cas de symptômes Bandelette Urinaire au moindre signe évocateur

TROUBLES SEXUELS

Puberté normale. Hommes: stériles, séminomes ++, cancer prostate - - Femmes: fertiles, cancer sein - -, ménopause précoce

Surveillance taille et aspect des testicules Contraception à discuter

TROUBLES NEURO LOGIQUES

Epilepsie Démence de type Alzheimer

<1 an, syndrome de West >20 ans, crises diverses vers 60ans, ↓ langage, trouble du comportement et troubles neurologiques

TROUBLES PSYCHIA TRIQUES

Dépression +++ Signes évocateurs: retrait du monde, baisse de la communication, troubles du comportement

TR. HEMATO LOGIQUES

Leucémie Aigue Lymphoblastique

21

2.1.6 Prise en charge paramédicale

Une prise en charge précoce, adaptée, continue de l'enfant est primordiale pour son

développement.

► La prise en charge doit être précoce. M Cuilleret précise avec insistance que la prise en

charge doit débuter le plus tôt possible après la naissance de l'enfant, dès que les parents en

font la demande, et ajoute qu'il faut commencer au plus tard avant la fin du 6ème mois [20].

E Dikens ajoute que dans les pays nord américains, la prise en charge commence à la

maternité, dès l'annonce du diagnostic [23].

► La prise en charge doit être adaptée. Chaque enfant a un cheminement unique. Il faut

suivre son rythme, ne pas vouloir trop en faire, mais toujours l'accueillir avec ses

particularités [20].

► La prise en charge doit être continue. Si elle commence dès la petite enfance, elle doit se

poursuivre avec des pauses mais sans arrêt total, de l'enfance jusqu'au début de l'âge adulte. Il

peut même s'avérer nécessaire de poursuivre la prise en charge paramédicale à vie pour

maintenir les acquis [20, 21, 26].

Elle comprend de manière régulière de la kinésithérapie, de l'orthophonie et un travail

de psychomotricité.

M Cuilleret insiste sur l'importance d'obtenir un équilibre entre les deux grands types

de propositions: « Il faut dispenser un même nombre de séances psycholangagières et de

séances motrices afin de ne pas favoriser l'un au détriment de l'autre » [20].

Après le sixième mois, l'objectif est que l'enfant soit pris en charge deux fois par

semaine, une fois par le kinésithérapeute, une fois par l'orthophoniste.

Cette prise en charge est spécifique à la trisomie 21. Elle nécessite une formation des

professionnels afin d'être adaptée à cette pathologie. Elle est détaillée en annexe.

22

2.1.7 Intégration

En famille

La socialisation d'un enfant trisomique commence dès sa naissance par son intégration

dans la famille. Ce temps capital ne va pas de soi. C'est le travail parental qui permet aux

parents de retrouver confiance en cet enfant différent et de lui redonner sa place dans la

fratrie.

Avec un médecin généraliste ou un psychologue, doit se mettre en place le travail de

revalorisation du rôle parental. Ecouter en est le maître mot. Répondre aux questions, donner

des explications, dédramatiser, sont aussi indispensables. Ensuite, redonner confiance aux

parents afin qu'ils retrouvent une relation parent-enfant avec leur enfant trisomique et qu'ils

arrivent progressivement à lui redonner sa place dans la famille. Pour favoriser la mise en

place du dialogue parent-enfant, M Cuilleret invite les parents à emmener leur enfant avec eux

lors de ces entretiens [20].

A l'école

A la garderie comme à la maison, il apprend à vivre en groupe, à respecter la

discipline et à connaître aussi ses propres limites. Comme tout enfant, il doit bénéficier d'une

éducation faite de découvertes, de réussites et d'échecs [20].

Comme il a été dit précédemment (page 16), un environnement social stimulant est

très important pour son développement. Le fait d'aller en milieu scolaire normal aussi

longtemps que possible favorise beaucoup les progrès sur les plans du langage et du

développement psychomoteur [26, 15]. La majorité d'entre eux peut et doit bénéficier de la

scolarisation en milieu ordinaire au moins initialement [20].

Beaucoup d'enfants trisomiques apprennent donc actuellement à lire. Le niveau que

peut prétendre atteindre un enfant trisomique dans la lecture n'est pas bien défini car on

observe que des enfants porteurs de trisomie 21 peuvent atteindre un niveau de lecture d'un

enfant de 7 ou 8 ans mais sans avoir conscience de ce qu'ils lisent. La plupart des adolescents

lit des phrases et y trouve du plaisir mais il semble exister un bas niveau de compréhension.

La poursuite de la scolarisation peut être limitée par cet obstacle.

Lorsque l'enfant ne progresse plus à l'école, il faut envisager une scolarisation dans un

établissement plus adapté, tels que les Classes d'Intégration Scolaire (CLIS).

23

Il existe aussi des limites pratiques à l'intégration scolaire. Tous les établissements ne

désirent pas s'investir dans l'accueil d'enfants avec un handicap. Accueillir un enfant

trisomique nécessite de monter un projet d'accueil personnalisé au niveau pédagogique et un

dossier à visée administrative pour obtenir des subventions. Ainsi, les enfants et adolescents

trisomiques 21, qui en ont les capacités, n'ont donc pas toujours accès à une scolarité

ordinaire, notamment dans le secondaire [20].

A l'âge adulte

L'intégration dans la société des personnes atteintes de trisomie 21 passe, entre autres,

par le travail. La grande majorité travaille en Centre d'Aide par le Travail (CAT), mais

d'autres possibilités existent: le travail en atelier occupationnel, pour ceux qui ont le plus de

difficultés et le travail en milieu ordinaire pour ceux qui ont plus d'autonomie [20].

L'intégration sociale par le travail en milieu ordinaire est cependant rare, malgré l'incitation de

la loi à réserver 6 % des emplois à des salariés handicapés [27].

L'âge adulte est aussi le moment où la personne quitte le domicile familial pour avoir

sont lieu de vie propre, le plus souvent un foyer de vie collectif.

24

2.2 Le dépistage prénatal de la trisomie 21.

2.2.1 Définition et lignes directrices

Définition

Un dépistage est l'identification, à l'aide de tests cliniques ou biologiques, de

personnes probablement atteintes ou susceptibles de développer une maladie. Ces personnes

subissent ensuite des tests à visée diagnostique. Le dépistage s'applique donc à des

populations entières exemptes de risque particulier, ou du moins non-malades, à la différence

du diagnostic qui ne se pratique que chez des personnes malades ou fortement suspectes de

l'être [24].

Le but du dépistage prénatal est l'identification des femmes à risque d'avoir un enfant

atteint d'une pathologie que l'on peut détecter in utero afin de leur proposer un test de

diagnostic prénatal [24]. L'article L. 2131-1 du code de santé publique donne une définition

précise du diagnostic prénatal: « Le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales ayant

pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière

gravité » [28, 29].

Lignes directrices

Les critères habituels du dépistage, tels qu’ils peuvent être adaptés à partir des

définitions de l’Organisation Mondiale de la Santé de 1968 et 1986, [30] sont:

► Que les pathologies recherchées soient suffisamment fréquentes et donc qu'il s'agisse d'un

problème de santé publique important.

► Que le test de dépistage ait une sensibilité et une spécificité correcte.

► Que l’innocuité du test le rende acceptable.

► Que l'observance du dépistage soit élevée.

► Que les patients soumis à ce dépistage soient informés de ses enjeux.

► Qu’un premier test ayant fait suspecter la maladie recherchée, on dispose d’un test

diagnostic fiable en seconde intention.

► Que le diagnostic fait, la prise en charge du patient soit clairement définie et efficace, c'est-

à-dire, qu'il existe des propositions à visée préventives ou curatives.

25

► Que le rapport entre le coût du dépistage et les bénéfices attendus soient corrects.

► Que le programme fasse l'objet d'un suivi et d'une évaluation de ses résultats.

Le Comité technique national sur l'échographie de dépistage a récemment rappelé en

France que la mise en place des stratégies de dépistage prénatal sous-entendait qu'existe [31]:

► Une prise en charge périnatale spécifique susceptible d’améliorer la santé des enfants

atteints ou de permettre une interruption de grossesse.

► Une réflexion sociale sur la place et les modalités d’accueil des enfants handicapés.

► La possibilité technique d’établir précisément le pronostic des affections dépistées, pour

pouvoir informer valablement les familles.

► Un accompagnement des couples par rapport aux effets indésirables du dépistage (anxiété

parentale, mortalité foetale liée aux gestes invasifs induits par le dépistage).

► Des possibilités réelles de dépistage par des opérateurs effectuant les examens en pratique

de routine.

2.2.2 Historique

Au regard de ces points clés, le dépistage prénatal de la trisomie 21 et des autres

anomalies chromosomiques s'est progressivement mis en place en France. Depuis 1980, les

femmes ayant un risque considéré comme suffisamment élevé pour justifier un prélèvement

de tissu fœtal à des fins diagnostiques se voient proposées un caryotype fœtal.

La définition du groupe à haut risque a varié au cours du temps en fonction de

l'évolution des connaissances scientifiques et des disponibilités techniques.

► En 1980, étaient considérées à risque les femmes de 38 ans et plus, les mères ayant déjà

donné naissance à un enfant avec anomalie chromosomique et les couples dont l'un des

membres était porteur d'une anomalie chromosomique. A ces femmes, était proposée une

amniocentèse.

► En 1988, la découverte de signes en faveur d'une anomalie fœtale à l'échographie

morphologique a été ajoutée à la liste des indications d'amniocentèse [32].

26

► Le 23 janvier 1997, le dosage des marqueurs sériques montrant un risque supérieur à

1 / 250 a été intégré aux indications de diagnostic prénatal [1].

► A peu près dans le même temps, la mesure de la clarté nucale, entre 11 et 13 Semaines

d'Aménorrhée (SA), a été retenue comme étant un signe d'appel échographique majeur de

trisomie 21 pour lequel on propose aussi un caryotype fœtal [24].

Ainsi en l'espace de 20 ans, le dépistage prénatal de la trisomie 21 s'est généralisé à

toutes les femmes enceintes.

2.2.3 Déroulement pratique

Le dépistage échographique des malformations ainsi que le dépistage par les

marqueurs sériques sont proposés systématiquement à la femme enceinte. En 2005, il

existe un dépistage en trois temps pour les femmes considérées comme non à risque de

trisomie 21 en début de grossesse.

- Echographie de datation de grossesse du 1er trimestre (entre 11 et 13 SA)

- Marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre (entre 14 et 18 SA)

- Echographie morphologique du 2ème trimestre (entre 22 et 24 SA)

Ces examens n'ont pas de caractère obligatoire. La Haute Autorité de Santé (HAS)i rappelle

qu'il est essentiel d'informer clairement la femme de son droit d'accepter ou de refuser un

examen de dépistage [33].

Un choix éclairé suppose une information préalable. Une consultation

d'information s'impose avant tout test de dépistage prénatal de la trisomie 21. Seuls les

marqueurs sériques sont soumis à un encadrement réglementaire strict qui rend obligatoire

une consultation de conseil génétique préalable au dépistage sérique. En ce qui concerne le

dépistage échographique, il n'existait pas, jusqu'à l'année dernière, d'avis d'expert sur

l'information préalable. Dans son rapport d'avril 2005, le Comité technique national sur

l'échographie de dépistage traite de l'information à donner sur le dépistage échographique de

la trisomie 21 [31]. Dans ce rapport, les caractéristiques de l'information à donner

i L'HAS a été créée dans le cadre de la loi du 13 Août 2004 relative à l'assurance maladie. Elle reprend, entre autres, les missions de l'ANAES: promouvoir les bonnes pratiques et le bon usage des soins auprès des professionnels de la santé et du grand public.

27

préalablement au dépistage échographique sont très proches de celles données dans la

réglementation sur les marqueurs sériques maternels. On retrouve les mêmes objectifs de

contenu (objectifs, modalités, contraintes et limites du dépistage échographique) et de qualités

(information intelligible, invitant à la réflexion et à un choix en toute liberté). Le rapport

rajoute que cette information doit être délivrée le plus en amont possible du moment de la

réalisation des examens eux-mêmes et il propose à titre d’exemple deux documents pouvant

servir de soutien à cette information. Il suggère que ces feuillets d’information destinés aux

familles puissent être remis lors de la prescription de l'examen par le praticien en charge de la

grossesse, voire même, qu'ils soient intégrés à la demande d’examen.

L'accompagnement des parents est primordial lors du dépistage prénatal de la

trisomie 21. L'HAS insiste beaucoup sur le fait qu'il est nécessaire d'accompagner de manière

vigilante les parents au cours du suivi de grossesse. Elle précise qu'une consultation

supplémentaire peut être nécessaire notamment au cours du 1er trimestre. L'accompagnement

des parents doit donc être d'autant plus important au moment des examens de dépistage

prénatal [33].

Les examens de dépistage prénatal de la trisomie 21 indiquent la réalisation d'un

caryotype fœtal dans des situations précises. Ces indications dépendent du seuil de

positivité des différents examens de dépistage. Ce seuil de positivité exprime un compromis

entre la sensibilité et le taux de faux positif.

L'échographie du 1er trimestre:

Le seuil peut être formulé soit en valeur de l'épaisseur de la clarté nucale exprimée en dixième

de millimètre ou percentile, soit en seuil de risque exprimée en multiple de la

médiane (MoM)[34].

► Si le seuil est formulé en « épaisseur de la clarté nucale »:

Qu’elles soient exprimées en millimètre ou en percentile, ces valeurs seuil n'intègrent

pas le risque lié à l'âge de la patiente.

28

En millimètre, le seuil est fixé à 3mm. C'est le seuil le plus utilisé en France en 2002.

Plus rarement, on trouve utilisé un seuil de 2,5mm, augmentant la sensibilité mais

diminuant la spécificité.

En percentile, c'est en général le 95ème percentile de la clarté nucale en fonction de la

longueur crânio-caudale qui est préféré. Il présente l'avantage d'ajuster le risque à l'âge

exact de la grossesse.

► Si le seuil est formulé en « risque clarté nucale »:

Il est basé sur le rapport « valeur attendue sur valeur mesurée » et est exprimé

en MoM.

Ce mode de calcul a l'intérêt d'associer la modification de la taille de la clarté nucale

due à l'âge de la grossesse et à l'augmentation du risque de trisomie 21 lié à l'âge de la

patiente. Des logiciels permettant de calculer le risque automatiquement sont proposés

par différentes équipes. Pour pouvoir utiliser ces tables, il faut utiliser une technique

de mesure codifiée et se soumettre à un contrôle de qualité.

Il existe des limites de faisabilité à la mesure de l'épaisseur de la clarté nucale. Elles sont

évaluées à 1 à 5 % des mesures selon les auteurs [34].

Les marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre:

Le test des MSM consiste à doser 2 ou 3 hormones dans un prélèvement de sang de la

mère: alpha-foetoprotéine (AFP), human chorionic gonadotrophin (HCG) et / ou estriol non

conjugué (uE3). Ce test peut donc avoir les noms de « double » ou « triple test ». En pratique,

ce dosage s’effectue dans la très grande majorité des cas à partir de l’AFP et de l'HCG.

Les résultats de ces dosages sont convertis en multiple de la médiane (MoM) pour

l'âge gestationnel, un logiciel calcule le risque de trisomie par rapport au seuil de 1 / 250. Ce

seuil de 1 / 250 avait été initialement institué pour atteindre les objectifs de sensibilité

de 65 % et de faux positif de 6 % [35].

L'échographie morphologique du 2ème trimestre:

Les malformations majeures amènent à proposer une amniocentèse. Ensuite, on trouve

les signes mineurs. Il faut mettre en évidence au moins deux signes mineurs de trisomie 21

pour poser l’indication de caryotype fœtal [36].

29

La récente méta-analyse publiée par le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal

(CPDPN) de Grenoble a trouvé un rapport de vraisemblanceii pour six des signes

échographiques mineurs habituellement recherchés. Il s'agit, à 22 SA, d'une pyélectasie

supérieure ou égale à 5mm, d'une nuque épaisse supérieure ou égale à 6mm, de la persistance

des kystes des plexus choroïdes, de la brièveté conjointe des humérus et des fémurs inférieurs

au 10ème percentile, de l'hyperéchogénicité intestinale, et enfin de la longueur des os propres

du nez inférieure à 2,5mm [37].

BR Benacerraf donne globalement pour l’échographie du 2ème trimestre, des chiffres

de sensibilité de 65-75 % et de spécificité de 85-96 % [31].

Par ailleurs, persistent comme indications du caryotype fœtal, l'âge maternel supérieur

ou égal à 38 ans et les antécédents familiaux.

Lorsque le dépistage indique une amniocentèse et aboutit au diagnostic prénatal

de trisomie 21, les femmes, seules ou en couple, peuvent avoir recours à une IVG pour

pathologie fœtale. La trisomie 21 entre dans l'indication des interruptions de grossesse

pratiquées pour motif médical: « pathologie d’une particulière gravité, considérée comme

incurable au moment du diagnostic » [38]. Certains couples peuvent alors voir dans

l'interruption de grossesse pour raison médicale, une forme de prise en charge.

L'accompagnement des futurs parents est nécessaire quelle que soit leur décision quant

à la poursuite de la grossesse ou à une interruption volontaire de grossesse à but

thérapeutique [33]. En effet, le diagnostic peut modifier radicalement le suivi de la grossesse

(changement de site de naissance, interruption de grossesse, …) et entraîner un changement

d'interlocuteur. Il est conseillé de proposer aux futurs parents les coordonnées du Centre

Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) le plus proche. La bonne coordination

entre les différents spécialistes concernés, sans exclure le médecin de proximité, est la

première condition du soutien émotionnel des couples bouleversés par l'annonce d'une

anomalie.

A Grenoble, une association de parents vient d'être créée afin « de soutenir les parents

concernés par le diagnostic prénatal dans l'élaboration de leurs propres réponses et

ii Le rapport de vraisemblance permet de traduire la majoration du risque de trisomie 21 due à la présence d'un signe.

30

l'appropriation de leurs choix ». Ces parents ont eux-mêmes été « confrontés à des situations

inattendues, complexes et douloureuses » lors d'une grossesse. Quelques professionnels, dont

une part de l'activité concerne de diagnostic prénatal (psychologue, généticien, sage-femme,

gynécologue, échographiste…), font partie de l'association. Cette association, « Parents et

Diagnostic Prénatal » (P&DPN), vient de mettre en place une permanence d'écoute

téléphonique hebdomadaire. La plaquette de cette association est présentée en annexe 7.

2.2.4 Fiabilité

Fiabilité du dépistage

En 2005, la stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 est essentiellement basée

sur les MSM et la mesure échographique de la nuque fœtale vers 12SA.

Pour ce qui est des MSM, les résultats annuels ont dépassé les objectifs définis à la

mise en place, puisqu'ils permettent actuellement de dépister 70 % des trisomies 21, pour un

nombre d'amniocentèse variant entre 5 et 7 % [39, 40, 41].

De son côté, la pertinence du dépistage basé sur la mesure de l'épaisseur de la clarté

nucale est due à une sensibilité de 60 % à 70 % et une spécificité supérieure à 95 %,

équivalent à un taux de faux positifs de moins de 5 % [34, 41, 42]. D'autres avancent une

sensibilité plus élevée (75 %) pour une spécificité de 95 % [43]. Ces chiffres ne lui enlèvent

pas son caractère d'examen « opérateur dépendant ».

Contrôle de qualité du dépistage

Un contrôle de qualité biologique a été mis en place pour le dosage des MSM dès leur

généralisation. Les 70 laboratoires agréés sont regroupés en une association: Association des

Biologistes Agréés dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 (ABA). Cette association

vérifie la qualité du dosage, et recueille les issues de grossesse des femmes ayant fait le

dépistage afin d'obtenir les chiffres de sensibilité et spécificité du dépistage.

Il n'existait pas initialement de contrôle de qualité de l'échographie. Ce n'est qu'avec le

rapport du Comité National Technique d'Echographie de Dépistage Prénatal, paru en

avril 2005, qu'est enfin exprimée au niveau national, officiellement, la nécessité de la mise en

31

place d'un contrôle qualité de la mesure de la clarté nucale par les différents échographistes.

En réalité, depuis quelques années les professionnels ont constaté la nécessité de ce contrôle

qualité. A Grenoble, on trouve un exemple pertinent de démarche visant à améliorer la qualité

des mesures échographiques. Depuis avril 2004, le CPDPN de Grenoble a mis en place un

contrôle qualité quant à la mesure de la clarté nucale avec évaluation des opérateurs. Chaque

échographiste évalué est ensuite habilité à utiliser un logiciel de calcul du risque, qui lui est

fourni. L’opérateur note l'âge de la patiente, l'épaisseur de la clarté nucale, la longueur crânio-

caudale du foetus et le résultat des marqueurs sériques en MoM. Le logiciel calcule

automatiquement le risque combiné. Par ailleurs, toutes les cent mesures, l’opérateur envoie

ses mesures de clarté nucale et de longueur crânio-caudale au CPDPN qui analyse la

cohérence statistique de sa pratique dans le temps.

On évoque aussi dans les congrès de médecine fœtale, la mise en place d'un contrôle

qualité des techniques d'amniocentèse [44]. Toute amniocentèse entraîne des risques de pertes

fœtales. C'est aussi une technique « opérateur dépendant ». F Muller avait estimé les risques

de fausse couche secondaire à l'amniocentèse à 0,86 % [45]. Ce risque est estimé à 1 % dans

l'ouvrage de synthèse de l'Institut National de la Santé Et de la Recherche

Médicale (INSERM) et dans la littérature en général [24, 44].

Conséquences secondaires à la spécificité et à la sensibilité du dépistage

Cette stratégie de dépistage chez les femmes sans facteur de risque, telle qu'elle est

pratiquée actuellement (MSM et épaisseur de la clarté nucale) de manière séquentielle, génère

entre 10 et 12 % d'amniocentèses (en cumulant pour chaque groupe le taux de dépistage

positifiii). Si l'on ajoute les autres indications de caryotype fœtal que sont l'âge maternel

supérieur ou égal à 38 ans, les antécédents d'aberration chromosomiques, et les signes d'appel

échographique à 22 SA, le taux de faux positifs augmente. Dans les Yvelines, une

amniocentèse est proposée dans 16 % des grossesses [46, 24].

Les résultats de l'amniocentèse sont normaux dans 97 à 99 % des cas, car la Valeur

Prédictive Positiveiv (VPP) du test évolue entre 1 / 70 et 1 / 100 [44, 47, 48]. C'est-à-dire que

seuls 1 à 3 % des caryotypes fœtaux montrent des anomalies de structure ou de nombre des

iii Le taux de dépistage positif est équivalent au taux de faux positif en terme de pourcentage, du fait de la faible spécificité du dépistage. iv La Valeur Prédictive Positive du test est la probabilité que le patient ait vraiment la maladie si le résultat du test est positif.

32

chromosomes. Toutes ces anomalies ne conduisent pas forcément à l'interruption de grossesse

pour raison médicale, notamment les anomalies des chromosomes sexuels.

La sensibilité du dépistage par les MSM, combiné ou associé à la mesure

échographique de la clarté nucale, ne permet pas le diagnostic prénatal de toutes les

trisomies 21: 20 % ne sont pas dépistées lors de la grossesse [18].

2.2.5 Avenir

L'évolution de la stratégie actuelle de dépistage paraît urgente. Comme il a déjà été

constaté, « la stratégie actuelle de dépistage est la plus dangereuse pour le fœtus, puisqu'elle

est associée, du fait du cumul des faux positifs, à 11 voire 16 % d'amniocentèse selon les

régions » [24, 49].

Dépistage combiné

La stratégie de dépistage combiné paraît être la stratégie d’avenir. Toutes les stratégies

ne couplant pas l’échographie et la biochimie donnent des résultats médiocres [41].

Déjà en 2001, F Audibert et M Dommergues proposaient un calcul de risque

« combiné ». A condition que la technique d’échographie ait fait l’objet d’un apprentissage

spécifique et d’un contrôle de qualité, ils estimaient qu’on augmentait beaucoup la fiabilité du

dépistage à combiner les deux tests, sérique et échographique. Ils notaient une sensibilité

de 90 % pour un taux de faux positif de 5 % (1 moins la spécificité) [43]. On retrouve les

mêmes résultats dans la méta analyse « Serum, URine and Ultrasound Screening

Study » (SURUSS): sensibilité de 87 % et spécificité 95 % [41].

Or, le seul dépistage officiellement reconnu en France repose sur la biochimie du

2ème trimestre [43]. Cette intégration capitale de l’échographie du 1er trimestre et des

marqueurs sériques maternels attend une modification des textes de loi pour se généraliser.

Dépistage du 1er trimestre seul

De manière concomitante aux études sur le dépistage combiné au 2ème trimestre, des

recherches ont eu lieu sur le dépistage de la trisomie 21 au 1er trimestre de grossesse [50].

33

En France, l’étude Echo PAPP-A.78 montre qu’un dépistage combiné échographique

et biochimique au cours du 1er trimestre permet l’obtention d’un dépistage d’au moins

80 % des trisomies avant 14 SA révolues et ce, pour un taux de faux positifs inférieur

à 5 % [46].

Ce dépistage au cours du 1er trimestre connaît des limites:

► Au niveau technique, la technique de diagnostic prénatal au 1er trimestre de la grossesse

est la biopsie de trophoblaste ou choriocentèse. Elle entraîne un surplus de pertes fœtales par

rapport à l’amniocentèse hormis chez les équipes entraînées. Or, on constate que de nombreux

centres n'ont pas l'habitude de ce type de prélèvement ce qui expose à de nombreuses pertes

fœtales si cette technique était généralisée [44].

► Au niveau cytogénétique, la technique pour obtenir un diagnostic est plus complexe à

partir de la biopsie qu'à partir de liquide amniotique.

► Au niveau biologique, on perd le dépistage des anomalies de fermeture du tube neural par

l'alpha Foeto Protéine.

► Au niveau éthique, on est amené à proposer à plus de couples un choix face à une IVG du

fait que plus de trisomie 21 sont dépistées qu'au 1er trimestre. En effet, 35 à 50 % des

grossesses dont les fœtus sont atteints de trisomie 21 s'arrêtent spontanément entre le 1er et le

2ème trimestre [16].

S’il faut modifier la stratégie actuelle de dépistage, et au vu des études sus-

mentionnées, on peut se demander quelle attitude sera donc adoptée au niveau national :

dépistage combiné du 1er ou du 2ème trimestre? En réalité, il apparaît que puisse être adoptée

une stratégie de dépistage combiné, échographique et biochimique, incluant 1er et

2ème trimestre.

Dépistage du 1er trimestre associé au dépistage du 2ème trimestre

La stratégie associant mesure de l'épaisseur de la clarté nucale, mesure de la PAPP-A

à 10 SA et les MSM du 2ème trimestre habituels, permettrait d'atteindre une sensibilité de 92 %

pour un taux de faux positif de 5 % et si l'on préfère opter pour des pertes fœtales minimales,

cette stratégie peut permettre d'avoir une sensibilité de 85 % pour un taux de faux positifs

de 1,2 % [41].

34

La décision de modification de la stratégie actuelle de dépistage prénatal de la

trisomie 21 appartient à l’instance nationale gérant le dépistage prénatal, c’est-à-dire l'Agence

de la Biomédecine.

Dépistage par l'ADN fœtal intracellulaire ou circulant dans le sang maternel

Un tout autre aspect du futur serait le dépistage de la trisomie 21 par l'analyse de

l'ADN fœtal intracellulaire ou circulant. Ces différentes méthodes de dépistage auraient

l'avantage d'être non invasives. Elles nécessitent cependant encore de nombreux

développements avant de pouvoir être appliquée au dépistage prénatal.

Au niveau de l'ADN fœtal intracellulaire, il n'y a pas actuellement d'utilisation

pratique des recherches. On se trouve confronté à deux problèmes. Le premier est d'origine

fondamentale: rien ne permet pour l'instant de déterminer si l'ADN fœtal inclus dans les

cellules maternelles est celui du fœtus actuel ou d’un fœtus de grossesses précédentes. Le

second est d'origine technique: l’analyse de cet ADN demande un travail qu'il n'est pas

possible d'envisager à grande échelle du fait de sa lourdeur technique.

Au niveau de l'ADN fœtal circulant, il est actuellement utilisable pour la détermination

du sexe pour le diagnostic prénatal des maladies liées à l'X (sensibilité et spécificité

de 100 %), mais non pour la trisomie 21. L'ADN fœtal est « dilué » par l'ADN libre circulant

maternel sans qu'on puisse l'isoler spécifiquement. On ne peut donc étudier que les séquences

géniques fœtales absentes ou différentes du génome maternel. Le diagnostic de la trisomie 21

n'est pas encore envisageable avec cette technique [51].

35

2.2.6 Polémiques

« L'objectif-même du dépistage de la trisomie 21 est contestable pour certains. » [24]

La stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 peut être vue comme une dérive

du dépistage. On cite R Shojaiv: « Le diagnostic prénatal est un outils qui doit permettre de

prévoir un traitement à la naissance, d'améliorer l'accueil du nouveau-né en difficulté et

surtout de traiter et guérir des patients in utéro. Sa finalité n'est pas une interruption de

grossesse. Lorsqu'il détecte une affection "d'une particulière gravité", pour laquelle aucun

traitement n'est disponible "en l'état actuel des connaissances", les parents peuvent choisir de

recourir à une interruption médicale de grossesse. La trisomie 21 est actuellement la seule

pathologie à faire l'objet d'un dépistage de masse. Les stratégies de dépistage sont fondées sur

le fait que les parents ont la possibilité d'interrompre la vie d'une personne atteinte de cette

affection. L'impact de ce dépistage de masse s'est traduit par une diminution des naissances

des enfants trisomiques malgré l'élévation de l'âge des mères. Il semble que faute d'avoir su

soigner et prendre en charge les trisomiques 21, nous proposons plutôt de les

supprimer. » [15] Pour C Vassy, le groupe formé par les personnes ayant cette opinion,

représente un petit mais signifiant pourcentage [52].

La politique de dépistage de la trisomie 21 pose donc la question de l’eugénisme.

Le Pr E Papiernik, gynécologue-obstétricien à la maternité de Port-Royal à Paris,

ouvre la discussion : « Aujourd'hui notre société accepte ou même impose…une pratique de

l'eugénisme… Nous avons tous été soulagés dans les années soixante-dix quand une

technique nouvelle a permis de connaître in utero, entre 17 et 20 SA, l'anomalie

chromosomique du mongolisme. Nous avons tous été soulagés quand une technique nouvelle

d'échographie nous a permis de reconnaître la malformation congénitale majeure que

représentait l'anencéphalie. Dans les deux cas, notre société et nous-mêmes avons accepté de

prendre la responsabilité de décider d'une interruption thérapeutique de grossesse (…) Cela

signifie que la base éthique est nouvelle. Elle repose sur la prévention de la souffrance des

parents en face d'un enfant porteur d'une malformation majeure. Mais elle signifie aussi que

v R Shojai, dont il sera souvent fait référence dans ce travail, est gynécologue-obstétricien, pratiquant des interruptions de grossesse et des échographies au CHU-Nord de Marseille. Il vient de publier un article abordant la présentation du pronostic de la trisomie 21 en médecine prénatale. Il dit de son article que ce n'est pas « un plaidoyer pro-life », et qu'il tente simplement de jeter quelques pistes de réflexion sur le bien-fondé des pratiques actuelles de diagnostic prénatal [53].

36

nous avons accepté d'éliminer un être humain potentiel parce qu'il était différent. Nous avons

en réalité pris une décision eugénique. » [54]

JF Mattéi récuse cette accusation dans son rapport [55]. Les juristes consultés

affirment que l'extension prévisible du diagnostic prénatal éventuellement suivi d'interruption

de la grossesse ne constitue pas une pratique eugénique, si la décision en ces domaines est

laissée « à la responsabilité des personnes ». La dérive eugénique peut être évitée s'il ne s'agit

pas de l'organisation systématique de la sélection des enfants à naître, mais d'un choix

individuel possible pour chaque femme. « La moindre des exigences consiste alors en un

consentement libre, éclairé et exprès de la patiente après qu'elle ait été informée

correctement. » [56]

« Dans une société non eugéniste, nous devrions accepter que seulement 55 à 65 % des

femmes décident d'avorter un fœtus atteint. Le succès d'un programme de dépistage pour

anomalie congénitale ne devrait pas être trop étroitement défini. Il devrait prendre en compte

que 20 à 35 % de parents bien informés puissent ne pas choisir d'avorter. » [57] Le critère

d'évaluation cité par L Al-Jader par rapport aux politiques de dépistage prénatal amène à

douter de la qualité non eugénique du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France.

D'autant plus que persistent de grandes questions éthiques.

« Notre société est-elle sur la voie d'une organisation collective d'une sélection opérée

avant la naissance? (…) Comment un tel dépistage ne pourrait-il pas renforcer l'attitude

générale de rejet que l'on peut constater dans notre société spécialement à l'égard de ceux

auxquels une anomalie confère une apparence d'étrangeté, comme c'est le cas pour la

trisomie 21? » [58] Pour éviter l'instauration de l'IVG des fœtus trisomiques comme une

norme sociale pouvant laisser croire au rejet des enfants trisomiques, JF Mattéi recommande

de développer la recherche sur la prévention et le soin des anomalies chromosomiques et aussi

de multiplier les structures d'accueil et de favoriser l'insertion dans la société des personnes

atteintes de ces anomalies [55].

Dans le résumé de son article, l'équipe dirigée par R Shojai exprime des doutes à ce

sujet. « Actuellement, il semble que le devenir du fœtus atteint de trisomie 21 soit en grande

partie influencé par l'orientation de notre société qui privilégie clairement le dépistage et

l'interruption de grossesse aux dépend de la recherche thérapeutique et la prise en charge des

enfants atteints. » [15]

37

Enfin, cette question de l'acceptation du handicap est soulevée par les personnes avec

un handicap interrogées par D Moyse et N Diederich [59]. D'après eux, les tests renforcent

l'idée que le handicap est une catastrophe. Ils dénoncent, non pas les individus qui ont recours

à l'avortement sélectif, mais plutôt le discours social, médiatique et médical qui tend à

légitimer la conviction suivant laquelle la seule solution permettant de « régler » les

difficultés des uns et des autres est l'élimination anténatale des futurs « handicapés ».

Un autre sujet de polémique est la iatrogénicité du dépistage de la trisomie 21.

L de Parscau présente le bilan suivant à propos du dépistage par les marqueurs

sériques uniquement. « Sur les 750 000 naissances annuelles, 1 100 cas de trisomie 21 dont

660 dépistés par les marqueurs sériques (60 %) et 440 non dépistés, avec

45 000 amniocentèses annuelles donc au moins 225 fausses-couches iatrogènes accidentelles

(0.5 à 1 % des amniocentèses). » [10]

« Et si l'on envisage le coût psychologique des faux positifs, on peut imaginer

44 340 femmes ayant été inquiétées à tort par des marqueurs sériques positifs. » [10]

38

2.3 Les marqueurs sériques maternels D'après les données de l'association ABA, 82 % des femmes enceintes de moins de 38

ans ont faits le test des marqueurs sériques, en 2002 [44 ].

2.3.1 Prescription des marqueurs sériques maternels

Quand?

L'arrêté du 11 février 1999 paru au Journal Officiel (JO) du 16 février 1999 affirme

que: « l'examen ne peut être pratiqué qu'au cours de la 15ème, 16ème, 17ème et 18ème semaine

d'aménorrhée » [60].

Les recommandations de l'HAS préconisent de réaliser les marqueurs sériques

maternels entre 14SA et 17SA+6j [33]. La feuille de prescription donnée par le laboratoire

Meyrieux donne ces mêmes dates limites.

Devant cette incohérence, des précisions ont été demandées au Dr Dingeon, membre

de l'association ABA. Il confirme les dates limites de prélèvement suivantes: de 14SA+0j

à 17SA+6j. Il explique cette incohérence entre le texte de loi et la pratique par l'apparition

d'une erreur lors de la rédaction de l'arrêté ministériel. Cette erreur, sans conséquence pour la

fiabilité du test, n'a jamais été corrigée.

Par qui?

Les prescripteurs du dépistage prénatal par les marqueurs sériques maternels sont des

médecins généralistes ou médecins gynécologues ou gynécologues-obstétriciens ou bien des

sages femmes. Aucune qualification précise n'est requise pour le prescripteur.

Le professionnel qui suit la grossesse, prescrit les marqueurs sériques. En Isère, la

place du médecin généraliste dans la surveillance de la grossesse a fait l'objet d'une thèse de

médecine générale en 2002. Le médecin généraliste y est considéré comme le référent au

1er trimestre de la grossesse dans 20 % des cas, mais uniquement dans 7,5 % des cas au

2ème trimestre [61]. Les MSM se prescrivant en début de 2ème trimestre, on peut se demander

quelle est la proportion de prescription émanant de médecins généralistes.

39

Quoi qu'il en soit, tout praticien lorsqu'il suit une grossesse, doit proposer le dépistage

de la trisomie 21 par les MSM. C'est une obligation de moyen existant depuis que les

indications de caryotype fœtal ont été élargies aux marqueurs sériques maternels.

Comment?

Il est précisé par la loi [62] qu'il faut joindre à la prescription des marqueurs sériques

maternels:

- l'attestation signée du médecin prescripteur. Cette attestation certifie qu'il a apporté à la

femme enceinte les informations définies à l'article R.162-16-7.

- une copie du consentement de la patiente. Ce consentement est recueilli sur un formulaire

conforme à un modèle fixé par arrêté du ministre chargé de la santé [2].

- les renseignements suivants:

- Date de naissance de la patiente,

- Meilleure estimation possible de l'âge gestationnel (datation à partir de la date de

dernières règles et datation échographique),

- Eventuellement d'autres données pouvant influer sur les valeurs des marqueurs,

notamment la notion de grossesse multiple [1].

2.3.2 Consultation de conseil génétique préalable

Un certain nombre de dispositions réglementaires encadrent la réalisation du dosage

des marqueurs sériques maternels en France. Une consultation médicale de conseil génétique

est rendue obligatoire par l'article R. 162-16-7 du code de la santé publique. Elle doit avoir

lieu avant le prélèvement des marqueurs sériques maternels [62].

Cette obligation a été rappelée dans la loi de bioéthique d'août 2004: tout acte en vue

d'un diagnostic prénatal « doit être précédé d'une consultation médicale adaptée à l'affection

recherchée » [29].

40

Contenu de la consultation

En France, les différents points-clés à abordés sont définis par la loi.

L'article R. 162-16-7 du code de la santé publique concerne l'obligation d'information

préalable à tout examen de cytogénétique ou de biologie destiné à établir un diagnostic

prénatal [62, 63]. Il oblige à aborder les points suivants lors de la consultation:

- l'évaluation du risque de maladie génétique de l'enfant à naître,

- l'information sur l'affection recherchée,

- l'information sur les prélèvements qui seront effectués: leurs risques et ce

qu'on peut attendre des résultats;

L’arrêté du 30 septembre 1997 donne le modèle du formulaire à utiliser pour recueillir

le consentement de la patiente à la réalisation du dosage des marqueurs sériques maternels [2].

Il décrit d'autres points importants à aborder avec la patiente pour que son consentement soit

éclairé: - Le but du prélèvement,

- La conséquence d'un résultat positif,

- La signification d'un résultat négatif.

En Angleterre, l'information indispensable à donner avant un test de dépistage prénatal

est défini, en 1993, par le Royal College of Obstetricians ans Gynaecologists (RCOG) [64]:

- Information sur la maladie depistée.

- Signification d’un résultat « risque bas ».

- Pourcentage de patientes à bas risque.

- Signification d’un résultat « risque élevé ».

- Pourcentage de patientes à haut risque.

- Risque de fausse-couche après le prélèvement offert aux patientes à haut risque.

- Pourcentage de patientes à haut risque qui auront un foetus trisomique.

- Dire qu’une interruption de grossesse est possible pour les patientes dont le test

diagnostique prouve que le foetus est trisomique.

Par ailleurs, il semble important que l'information sur le dépistage par les marqueurs sériques

maternels fasse prendre conscience de la situation impliquant des décisions successives [24],

et que le droit pour le couple d'accepter ou de refuser ce test soit clairement établi [33].

41

Qualités de l'information

L'information médicale préalable doit être intelligible, loyale et adaptée à la femme

enceinte [33]. Ces adjectifs reprennent ceux qualifiant l'information à donner à tout patient,

employés dans le code de déontologie: « loyale, claire et appropriée » [65]. Simplement, il

apparaît important ici que l'information soit adaptée à la femme enceinte, à son niveau

d'anxiété. Le Comité Consultatif National d'Ethique précise que cette information doit être

accompagnée d'un soutien psychologique [66].

Comme le dit M Dommergues: « La qualité de l'information est fondamentale. Le

dépistage des anomalies chromosomiques doit être expliqué avec tact, en particulier en ce qui

concerne la trisomie 21. En effet, certains couples considèrent que ce dépistage est sans

intérêt pour eux car ils n'envisagent pas une interruption de grossesse pour trisomie 21. A

l'opposé, d'autres parents pourraient considérer une absence d'information comme une perte

de chance. ».Il ajoute ensuite: « L'information doit donc être adaptée pour éviter de pousser

des parents à faire un diagnostic prénatal contre leur gré, et pour limiter l'anxiété induite par le

dépistage » [24].

42

2.4 Le devoir d'information. Dans un travail de l'Institut d'Etudes Politiques de Santé, il apparaît clairement que, de

manière générale, il existe une insuffisance d'information du patient. Alors que l'information

fait partie de la relation normale du médecin avec son malade, il est constaté que le premier

reproche que le patient fait au médecin est: « Il ne m'a rien dit ». Aujourd'hui, la demande

d'information des usagers est une réaction logique à l'encontre du corps médical qui ne sait

pas toujours répondre à ce besoin [67].

Depuis dix ans, le devoir du médecin et le droit du malade vis à vis de l'information sont

établis de manière formelle par de nombreux textes.

► En septembre 1995, la révision du code de déontologie a précisé, dans ses articles 35 et 36,

les devoirs du médecin en terme d'information et de recueil du consentement du patient [65]:

► En 1997, le conseil de l'Europe a proposé une « Convention européenne des droits de

l'homme et de la biomédecine ». Elle a été ratifiée en décembre 1999 [68].

► En mars 2000, l'Agence Nationale d’Accréditation et d’Evaluation en Santé (ANAES) a

publié des recommandations sur l'information du patient [69].

► Le 4 mars 2002, a été établie la loi 2002-303 du code de la santé publique. Elle a redéfini

les droits des patients en matière d'information [70]:

► En ce qui concerne la grossesse, l'HAS vient de publier en avril 2005 des

recommandations sur l'information des femmes enceintes [33].

2.4.1 Pourquoi informer?

Un consentement éclairé

Le code de déontologie rappelle la caractéristique contractuelle de la relation médecin-

patient. Or tout contrat implique le consentement des contractants. Donc, si la relation

médecin-malade est considérée comme un contrat, le consentement de la personne examinée

et soignée doit être recherché dans tous les cas [65]. Il en résulte l'obligation d'information.

L'ANAES explique le but principal de cette information: « L'information donnée par

le médecin au patient est destinée à l'éclairer sur son état de santé, à lui décrire la nature et le

déroulement des soins et à lui fournir les éléments lui permettant de prendre des décisions en

43

connaissance de cause, notamment d'accepter ou de refuser les actes à visées diagnostic et / ou

thérapeutique qui lui sont proposés. »[69]

Le conseil de l'Europe ainsi que l'état français, respectivement dans leur convention et

leur loi, expriment ce but, de manière inverse mais en gardant la même signification, dans la

phrase suivante: « Aucun acte médical ni aucun traitement ne peut être pratiqué sans le

consentement libre et éclairé de la personne. » [68,70]

Le respect de l'autonomie du patient

L'obligation de consentement fait apparaître l'autonomie du patient dans sa relation

avec les professionnels de santé. Cela conduit les médecins à prendre en compte la volonté du

patient [68]. Elle replace médecin et patient dans une relation de confiance dont le partage

d'information est l'élément central [69]. Le consentement ne représente donc pas une fin en

soi mais la marque d'une relation de bonne qualité avec le patient: le médecin aide le patient à

réfléchir, lui apporte les explications qu'il souhaite, peut rectifier des erreurs d'appréciations,

et rappeler des données mal mémorisées. Ainsi, la relation médecin malade est avant tout la

relation de deux êtres, fondée sur l'expression de leur intelligence respective.

Si le consentement permet au patient de retrouver son autonomie, il lui permet aussi

d'être plus motivé dans sa prise en charge médicale, et de mieux adhérer à son propre

traitement. Le respect de ce droit du patient transforme celui-ci en acteur de son

traitement [67]. C'est ce qu'exprime l'article L. 1111-4 de la loi du 4 mars 2002: « Toute

personne prend, avec le professionnel de santé et compte tenu des informations et des

préconisations qu'il lui fournit, les décisions concernant sa santé. » [70] Pour favoriser cette

prise de responsabilité conjointe, on retrouve à nouveau qu'il faut privilégier une relation

d'homme à homme, de personne à personne [67].

Cependant cela ne suffit pas pour que le consentement soit « libre ». D'après

O Dubois, spécialiste en déontologie médicale, la notion déterminante du libre choix du

patient est le degré d'empathie existant entre le patient et le médecin. L'empathie facilite le

dialogue et la compréhension entre deux êtres. Un médecin ne doit pas seulement posséder

compétence et savoir, il doit également savoir veiller au dialogue et à la compréhension, ce

qui nécessite une aptitude à la communication. Bien écouter la revendication, la plainte, la

demande d'une personne, permet de mieux y répondre, de mieux informer, d'obtenir un

« consentement véritablement éclairé » [67].

44

2.4.2 Qualités du consentement

« Le consentement doit être libre et éclairé. » [68,70] Ces adjectifs reprennent les

conditions indispensables pour respecter l'autonomie du patient.

Eclairé

La condition pour que le consentement soit éclairé est qu'il soit donné à la suite d'une

information objective du professionnel de santé responsable. Il est aussi nécessaire que soit

répondu de manière adéquate aux questions des patients [68].

Souvent, le consentement que donne le patient à son médecin est plus affectif

qu'éclairé. Ce n'est pas un « abandon inconditionnel », mais une confiance donnée par le

patient au médecin [67]. De son côté, le médecin, même s'il ne peut guère se passer de la

confiance de son patient, doit inviter au maximum celui-ci à prendre une décision pour lui-

même.

Libre

Pour consentir, il faut être libre. Mais, que signifie être libre pour un patient? Le choix

le dépasse: d'une part, la délibération est abstraite; d'autre part, le mal dont il souffre n'est pas

un objet; enfin, de nombreux imprévus et risques ne sont pas identifiés. Le malade est donc

« en situation de dépendance devant son médecin » [67]. Cependant la recherche de la liberté

du patient est une exigence éthique fondamentale pour le soignant. C'est pourquoi les

différents textes réglementaires détaillent ce principe par différentes sentences: « le malade a

le droit d'accepter ou de refuser ce que le médecin lui propose. » [65,68] « Le consentement

doit se faire en l'absence de pression. » [68]

La liberté du consentement implique aussi celle de pouvoir le retirer à tout moment et

la décision de l'intéressé doit alors être respectée après qu'il ait été pleinement informé des

conséquences de son refus, affirme la convention européenne [68]. En France, le conseil de

l'ordre des médecins conseille l'attitude suivante: « Si le malade, en état d'exprimer sa volonté,

refuse ce qui lui est proposé, le médecin ne doit pas se satisfaire d'un seul refus. Il doit

s'efforcer de convaincre le patient à lui apportant à nouveau toutes les précisions nécessaires,

en s'assurant qu'elles sont correctement comprises, et solliciter l'avis d'un consultant. » [71]

45

2.4.3 Quelle information donner?

Contenu de l'information à donner

On peut parler de double information devant les deux axes principaux à donner à

l'information. D'une part, il est recommandé d'informer de l'état du patient, son évolution

prévisible et les investigations et soins nécessités. D'autre part, la nature exacte et les

conséquences de la thérapeutique proposée ainsi que les alternatives thérapeutiques

éventuelles doivent aussi être abordée [67, 69].

Les renseignements fournis doivent être basés sur des connaissances établies [69]. Les

médecins doivent s'appuyer sur des informations fondées. Il ne peut exister d'information de

qualité qu'en recourant à des connaissances validées, et à des références médicales extérieures

à sa propre expérience médicale. On parle de médecine basée sur les preuves.

On ne se penchera pas ici sur les risques à indiquer: graves ou exceptionnels. Cette

nouvelle notion d'information sur tous les risques potentiels n'a pas fait l'objet de recherche

pour ce travail. Le risque dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 se trouve

essentiellement représenté par le les fausses-couches secondaires à l'amniocentèse. Ce risque

est assez élevé et grave pour être exprimé à la patiente sans que cela ne pose de question.

Quant aux données chiffrées, certains auteurs prônent leur diffusion en se basant sur

des publications indiquant que les notions quantitatives sont mal exprimées et mal comprises

par un vocabulaire qualitatif [67]. Un médecin en santé publique se montre plus circonspect:

« Jusqu'où faut-il aller dans l'information, compte tenu du rôle du médecin et du message

d'espoir qu'il doit transmettre, les chiffres mal compris pouvant être anxiogènes ? » [67] On

peut reprendre l'exemple suivant d'un de ses collaborateurs: « une statistique telle qu'un taux

d'échec de 1 % ou d'un risque fatal de 0,3 % peut ne rien évoquer de concret pour le patient.

Mû par un raisonnement binaire, il n'y verra sans doute que la possibilité de mourir. » [67]

Quelles qu'elles soient, les informations délivrées aux cours d'une consultation

méritent d'être hiérarchisées [69] afin que celles susceptibles d'inquiéter le patient ne viennent

pas d'emblée gêner l'écoute des autres informations. Le médecin doit présenter les bénéfices

attendus des soins envisagés avant leurs inconvénients et risques éventuels.

46

Qualités de l'information à donner

Avec les trois termes suivants, l'HAS définit les qualités requises de l'information

donnée par le médecin:

► Une information loyale, c'est-à-dire une information honnête.

► Une information claire, c'est-à-dire une information intelligible, compréhensible.

► Une information appropriée, c'est-à-dire une information adaptée au patient [69].

O Dubois, expert en déontologie médicale, souhaite que soit ajouté à ces trois

qualificatifs, l'adjectif « progressif ». Cette proposition prend en considération la nécessité de

ne pas asséner trop brutalement l'information au patient, l'assimilation de l'information

requerrant un discours progressif du médecin, souvent distillé sur plusieurs rencontres [67].

Souvent les patients ne posent pas de questions lors du premier entretien, tant il leur

est difficile d'assimiler le message qui leur est transmis. Il faut leur laisser le temps de

formuler leurs questions. C'est pourquoi un second entretien paraît souhaitable [67].

Dans le même sens, I Durand-Zaleski pense que les patients qui bénéficient d'un temps

de réflexion et de préparation entre le moment de l'information et la prise de décision,

parviennent à un choix plus facilement [67].

2.4.4 Comment informer?

La communication est un art. Elle est à la base de l'acte médical. Différents moyens de

communication peuvent être utilisés pour faire passer une information. L'HAS rappelle la

primauté de l'information orale [69]. Les documents écrits d’information sont secondaires et

représentent un complément à l’information orale et un élément d'aide à la prise de décision.

L'information orale

Elle nécessite qu'on y consacre du temps et qu'on module son discours en fonction de

la situation du patient. Elle s'inscrit dans un climat relationnel alliant écoute et prise en

compte des attentes du patient [69].

Le discours médical, même s'il communique des données validées au patient, n'est pas

qu'un discours scientifique. Et, c'est ce qui en fait toute la difficulté: prendre la personne dans

47

son mal être peut être plus difficile que de répondre de manière technique à une demande qui

elle-même peut n'être que l'expression de ce malaise [67]. Et l'utilisation d'une « checklist »

des éléments importants à dire, même si cela permet au médecin de ne pas oublier d'indication

cruciale, ne doit pas réduire l'information en une énumération de points importants, rappelle

I Durand Zaleski [67].

Enfin au cours de la démarche d'information, l'HAS insiste sur le fait que le médecin

doit s'assurer que le patient ait compris l'information qui lui a été donnée [69].

Les écrits d'information

L'information écrite: complément de l'information orale.

Aux yeux des patients, il est évident que l'écrit vient confirmer l'information orale et

qu'il est le souvenir indispensable de ce qui lui a été communiqué lors de la consultation [67].

Le patient peut ainsi se reporter dans un second temps aux informations écrites et en discuter

alors avec toute personne de son choix, notamment avec les professionnels qui lui dispensent

des soins [69]. D’avantage, le document écrit peut être plus complet que l'information donnée

de manière simplifiée par oral et ainsi préciser les données rapidement évoquées par le

médecin.

L'information écrite: élément d'aide à la décision.

Les documents écrits accompagnent le patient dans la compréhension du but et du

déroulement des soins et des examens, des interventions et des différentes étapes du

traitement. Leur utilisation dans une véritable stratégie cohérente de communication, facilite

la participation des patients à la prise de décision les concernant [72].

L'information écrite: ses limites.

Cependant, tout le monde n'est pas convaincu de l'efficacité des documents remis ainsi

en fin de consultation aux patients. G Brücker, médecin de santé publique n'est pas persuadé

que les documents remis au patient soient compréhensibles pour tout un chacun, et soient une

réelle aide au cheminement des patients, surtout lorsqu'ils ne parviennent pas à formuler leurs

questions et ne désirent pas se prendre en charge [67].

48

L'information écrite: où et quand?

On constate que, dans les lieux qui favorisent la réceptivité des patients, comme les

salles d'attente où les patients s'ennuient, les posters, brochures et questionnaires ouvrent la

voie à une bonne communication ultérieure [67].

Par ailleurs, ces documents contenant des informations en vue d'une prise de décision,

il convient de les donner le plus précocement par rapport au moment où sera définitivement

prise la décision [49].

2.4.5 Les difficultés d'informer

Un patient ne retient que 50 % de ce qu'on lui dit lors d'une consultation [73]; dans le

cadre du conseil génétique, S Michie annonce même 70 %! [80]. Ce constat peut trouver

différentes explications:

► La première est que l'inégalité fondamentale qui existe entre le médecin et son patient

rend l'intégration de l'information difficile pour ce dernier. Il est utopique d'escompter de la

part du patient une parfaite compréhension des données du problème qui le concerne. En

effet, c'est lui qui, en tant que malade, est directement concerné par sa souffrance, voire son

angoisse. De ce fait, en plus de l'asymétrie des connaissances, il existe une asymétrie de

situation [73].

► Ensuite, vient le manque de temps des professionnels. Ils ont du mal à se rendre

disponible pour écouter et informer leurs patients. Le temps est une contrainte pour les

médecins. C'est même une incitation financière négative en France car le mode de

rémunération ne permet pas de prendre en compte le temps passé à l'information.

► Enfin, le patient, parfois, ne désire pas être informé ou avoir à prendre des décisions

sur sa santé: il invoque implicitement le droit de ne pas savoir. « Le consentement et son

corollaire "le malade doit décider", semblent imposer l'obligation pour le malade de "savoir

pour ensuite décider", alors qu'il n'en a pas toujours véritablement le désir et peut être pas les

moyens. » [73]

Ces limites à l'information du patient devraient être prises en compte autant de

manière individuelle que de manière collective. Pour l'instant, aucune démarche visant à

trouver un mode de rémunération du temps passé à l'information n'a abouti, mais des conseils

pour favoriser une bonne information des patients continuent à être publiés [33, 72].

49

2.4.6 Cas particulier de l'information des femmes enceintes

Dans le cas des femmes enceintes, les récentes recommandations de l'HAS [33]

décrivent que:

Bien informer, c’est…

Consacrer du temps à l’information de la femme enceinte ou du couple.

Apporter une écoute attentive pour mieux prendre en compte les attentes de la femme

enceinte ou du couple, leur permettre de poser des questions et d’aborder les problèmes

rencontrés.

Délivrer une information orale fondée sur les données scientifiques actuelles et sur les droits

et la réglementation ; la compléter, si possible, avec des documents écrits fiables.

Utiliser un langage et / ou un support adaptés, en particulier avec les personnes ayant un

handicap sensoriel ou mental ou avec celles qui ne parlent ni ne lisent le français.

Proposer, si nécessaire, une consultation supplémentaire (notamment en début de grossesse),

si le volume et / ou la nature de l’information à donner le requièrent.

Fournir des informations écrites (à défaut, indiquer où en trouver), notamment sur la

surveillance médicale de la grossesse, la prévention des risques et l’offre de soins locale.

Assurer la continuité des soins par le partage des informations entre les différents

professionnels concernés et la femme ou le couple.

Informer clairement la femme de son droit d'accepter ou de refuser un examen de dépistage,

après lui avoir expliqué, avant sa réalisation, l'utilité, les bénéfices escomptés et les éventuels

inconvénients et conséquences de cet examen.

Favoriser une prise de décision éclairée, c'est…

Créer des conditions de dialogue permettant aux femmes de poser des questions et de discuter

de problèmes éventuels.

Consacrer du temps à la délivrance de l'information et de la disponibilité d'esprit.

Délivrer l'information, si nécessaire de manière progressive, en fonction du volume et / ou de

la nature des informations.

50

Accompagner la grossesse, c'est…

Avoir une attention particulière à toutes les situations de vulnérabilité pour le couple,

notamment lors de l'annonce d'un résultat anormal.

On retrouve dans ces recommandations les caractéristiques de toute information au

patient, avec la spécificité des problèmes potentiels inhérents à la grossesse.

2.4.7 Cas particulier de l'information dans le cadre du dépistage prénatal

Une information « non directive ».

Dans le cas du dépistage prénatal, les parents sont invités à prendre une décision. Il ne

peut être adoptée une attitude paternaliste car « informer de manière non directive est un but

en soit dans le cadre du conseil génétique » [74, 75, 76].

Selon un pédiatre américain, informer de manière non directive a un autre sens que

fournir des informations de manière neutre au patient. En effet, il invite à sortir de la

traditionnelle relation asymétrique médecin et malade, pour guider le patient vers sa propre

décision. Pour cela, il préconise de demander au patient son avis sur la question avant même

de l'informer, de le réassurer dans sa capacité à prendre une décision personnelle, et surtout de

lui laisser beaucoup la parole [77].

Une autre équipe américaine a recherché l'avis de 300 médecins assurant des

consultations de conseil génétique. Selon 63 % d'entre eux, pour ne pas être directif, il faut

présenter les différents choix possibles. Il faut aussi être objectif (selon 36 %), et donner une

place important aux valeurs du patient dans le choix (selon 45 %) [74].

L'information non directive a ses limites: la connotation du ton de la voix, d'attitudes

corporelles, et d'expressions utilisées; l'incapacité du patient à comprendre; et parfois, un

choix qui est évident pour les parents comme pour l'équipe médicale [74].

Un « choix informé »

Une équipe de recherche anglaise « Psychology end Genetics Research Group »,

composée entre autre de S Michie, E Dormandy, et TM Marteau a beaucoup publié sur

l'information des parents dans le cadre du dépistage prénatal [78, 79, 80, 81, 82].

51

Elle a montré, entre autres, que:

► La connaissance est un faible déterminant de recours au dépistage: c'est un pré-requis

pour faire un choix informé mais ce n'est pas suffisant.

► Le « choix informé » requiert d'être le reflet des valeurs du couple et de son

engagement à la cohérence de leur attitude au cours du test.

► L'attitude initiale, c'est-à-dire avant toute information médicale, à propos du dépistage

a une forte valeur prédictive de recours ou non au dépistage. Elle démontre aussi

l'indépendance des variables « attitude » et « niveau de connaissance ».

Elle conclue que le niveau de connaissance ne semble pas influencer le choix des

parents mais leurs réactions psychologiques à la réception des résultats [79]. L'information

garde son importance, mais il semble nécessaire de veiller à ce que les parents fassent un

choix en accord avec leurs valeurs.

Un consentement « mutuellement éclairé »

« Parler du consentement en périnatalité semble poser d'emblée la question de la

relation entre le sujet supposé savoir le "médecin" et un sujet supposé ignorer "la future mère,

le futur père". La pratique quotidienne des praticiens engagés dans cette relation témoigne

d'une complexité bien autre: le "comment dire" l'emporte sur le "dire". La qualité de la

relation l'emporte sur le contenu du message d'information. (…) Il s'agit d'une casuistique,

d'une rencontre unique, dans laquelle l'expérience clinique, l'humanisme et l'écoute du

soignant sont déterminants. Informer n'est pas asséner un discours unilatéral, c'est aussi

accepter d'être "informé" par l'autre, le soigné. Il s'agirait alors d'un véritable "consentement

mutuellement éclairé". » [73]

Cette expression, employée par le Dr Luc Gourand échographiste, lors d'une journée

de réflexion d'éthique clinique de l'hôpital parisien Saint-Vincent-de-Paul, montre que l'écueil

le plus fréquent en contexte prénatal est plutôt le déficit de paroles ou de communication, que

le déficit d'informations.

52

2.4.8 Elaborer un document écrit d’information

Travail sur le contenu

Le guide méthodologique de l'HAS sur l'élaboration d'un document d'information

donne des conseils pour écrire un document d'information [72]. Il indique qu'il faut identifier

les besoins et les attentes des patients, puis rechercher les données scientifiques et les

brochures existantes sur ce sujet.

Pour l’HAS: « Trois groupes d’acteurs interviennent dans l’élaboration d’un document

à l’usage des patients et des usagers : le "promoteur", le "comité d’organisation" et le "groupe

de travail". Les patients et les usagers sont représentés dans le comité d’organisation et le

groupe de travail et participent à toutes les étapes de la conception du document écrit

d’information. »

Le « promoteur » est celui qui initie le travail et forme les équipes.

Les fonctions conférées par l'HAS au « comité d'organisation » sont en autres de

« définir la stratégie de recherche bibliographique, de prévoir de réaliser des enquêtes

préalables afin d'identifier les besoins et attentes des patients et des usagers, et de définir les

thèmes indispensables à aborder, message principal et points clés du document ».

Le « groupe de travail » a pour mission première de: « Cibler le niveau d’information

essentiel en excluant le détail, à partir de l’analyse de la littérature et de l’exploitation des

enquêtes et entretiens avec les patients ou usagers. Lister, hiérarchiser l’information et établir

des priorités parmi les éléments de contenu, si ceux-ci sont trop nombreux. »

L'HAS préconise d'avoir des objectifs clairs et ciblés en terme de contenu avant

d'élaborer un document écrit d’information. Il s’agit de:

- Sélectionner le ou les messages essentiels ou points clés ;

- Identifier les informations secondaires indispensables à ajouter ;

- Définir la structure du document en élaborant un plan et estimant le volume de

texte pour chaque partie

53

Travail sur la formulation

L'HAS délivre dans son guide de précieux conseils de rédaction pour ce qui est de la

sémantique, la syntaxe et la structure du texte.

► Au niveau de la sémantique, elle invite à:

Utiliser un langage simple, précis et clair: pas de jargon, pas de synonymes, pas de

mots abstraits ou complexes.

Utiliser au maximum la voie active, avec un ton personnel pour inviter le lecteur à

s'impliquer, et un ton impersonnel pour présenter les complications et aspects négatifs.

Impliquer le patient en utilisant la forme directe du « nous » et du « vous », et en

activant ses connaissances préalables telle que « vous savez déjà que… ».

► Au niveau de la syntaxe, elle invite à:

Utiliser des phrases courtes et claires pour obtenir un texte percutant et clair.

Eviter les tournures de phrases négatives.

Utiliser la structure habituelle de la phrase (sujet-verbe-objet) pour une information

plus compréhensible et plus assimilable.

Formuler les phrases pour éviter toute ambiguïté de sens.

► Au niveau de la structure du texte, elle invite à:

Choisir un titre clair et court qui interpelle directement le patient. Il peut être

informatif ou incitatif avec si nécessaire un sous-titre explicite pour aider le lecteur à

anticiper le contenu.

Limiter le nombre de messages: un message essentiel et 3 à 5 points clés.

Insérer un système de hiérarchisation des informations ou de découpage du texte qui

facilite l'appropriation des messages.

Placer une phrase clé au début de chaque section pour inciter à la lecture.

Organiser le texte pour aider le lecteur à:

-aller du général au particulier,

- repérer les définitions et les identifier comme telles,

- comprendre les liens logiques entre les différentes informations,

- identifier une invitation, un conseil.

54

3 Problématique de recherche.

3.1 Elaboration d'un document d'information

3.1.1 Contexte: un manque d'information

Depuis dix ans, de nombreuses études européennes ont étudié la qualité de

l'information délivrée dans le cadre du dépistage prénatal de la trisomie 21.

TM Marteau a fait un état des lieux général en 1995. Dans sa revue de la littérature,

elle constate qu'il existe un mauvais niveau de compréhension des femmes, notamment sur la

fiabilité du test. Pour M Sadler, médecin en santé publique en Angleterre, il est rare que les

femmes aient compris le but des différents tests, leur fiabilité, la signification et les

conséquences d'un résultat positif et d'un résultat négatif, avant de donner leur consentement,

Une autre étude souligne, en plus, les faibles connaissances des femmes enceintes sur la

maladie dépistée [83].

A la recherche d'une explication, M Sadler a étudié ce que savaient les médecins sur les

marqueurs sériques maternels. Il constate que si les médecins savent comment prescrire le test

et l'utiliser, eux aussi en connaissent mal la fiabilité [84]. Par ailleurs, les professionnels de

santé sous-estiment le besoin d'information des patients et leur capacité de

compréhension. [78] Enfin, l'explication du test est d'autant plus difficile à faire comprendre

que les femmes sont jeunes ou ont un bas niveau d'éducation [4, 57, 83].

Au Royaume-Uni, l'analyse de la qualité de l'information s'est poursuivie. J Murray et

LD Bryant, additionnant leurs spécialités respectives en médecine de la reproduction et en

psychologie, ont effectué une analyse du contenu de 80 plaquettes utilisées pour informer les

femmes sur les marqueurs sériques. Ces documents sont très souvent incomplets [64] et

décrivent la trisomie 21 de manière négative [8]. A la suite de ces deux études, un document

national d'information a été élaboré [9].

En France, après la généralisation du dosage des marqueurs sériques maternels, des

équipes se sont penchées sur la qualité de l'information donnée aux femmes.

55

La première étude a eu lieu en Picardie en 1997, menée par J Gekas [4]. Elle montre

aussi que l'information des femmes est insuffisante. 67 % des femmes interrogées n'avaient

pas intégré la possibilité d'un faux négatif, 40 % n'était pas au courant du risque de fausse

couche secondaire à l'amniocentèse, et 40 % croyait que les marqueurs sériques étaient

obligatoires dans le suivi de grossesse.

Les résultats d'une enquête initiée par le Ministère de l'Emploi et de la Solidarité

en 1998, comparés à l'enquête faite l'année précédente en Picardie, montrent une convergence

des opinions exprimées en terme d'insatisfaction [3]. En effet, les femmes pensent que les

explications reçues à propos des MSM sont claires et suffisantes dans 60 % des cas, ce qui

signifie que 40 % des femmes s'estiment mal informées.

En 1999, une autre étude a été menée en région parisienne par une équipe de

l'INSERM, dirigée par C de Vigan, pour déterminer les connaissances des femmes concernant

les tests de dépistage de la trisomie 21: 70 % des femmes connaissent la signification d'un

résultat positif; dans celles qui ont fait l'amniocentèse, 20 % ne savent pas qu'il existe des

risques de fausse-couche, et 40 % disent ne pas avoir été informées sur la possibilité d'une

IVG pour raison médicale en cas de diagnostic prénatal de trisomie 21 [49].

Ces travaux de recherche ayant eu lieu juste après la généralisation du dépistage, on

peut imaginer que cela explique leurs résultats. En fait, R Favre, chef de service du Centre

Médico-Chirurgical et Obstétrical (CMCO) du SIHCUvi de Strasbourg, prouve que la

situation n'a pas changé en Alsace. Ses résultats, en 2003, sont les suivants : 30 % des femmes

pensent que les MSM sont obligatoires dans le suivi de la grossesse, 40 % croient qu'un

chiffre inférieur à 1 / 600 est significatif de l'absence de trisomie 21, c'est-à-dire qu'elles

n'envisagent pas un faux négatif [6]. Il conclut ainsi : « A la question : " Le niveau de

l'information médicale sur les conséquences du dépistage est-il pertinent? ", la réponse est

clairement "NON ". »

L'insatisfaction des femmes en matière d'information ainsi que leurs difficultés de

compréhension du résultat du test de dépistage pointent la nécessité d'améliorer et d'adapter

les explications fournies par les professionnels de santé [3]. V Seror pose la question du

« Comment? » [24]. La documentation écrite contribue à augmenter le niveau d'information

des patients. Cela a été démontré dans le cadre du dépistage prénatal [83, 85]. Ces

vi Syndicat InterHospitalier de la Communauté Urbaine

56

constatations et l'absence de document écrit d'information pour les patientes à propos des

MSM en France, invitent à faire une proposition concrète pour combler ce manque.

C'est ce qu'exprime les experts de l'INSERM: « En combinant les données sur le

manque d'information et de compréhension, qui est fréquemment observé, ainsi que les

observations sur l'induction de sentiments d'anxiété – au moins temporairement – on peut

argumenter que le développement d'une approche adaptée de conseil professionnel et

l'élaboration de brochures compréhensibles et accessibles au grand public – avec une

information équilibrée – destinées à être intégrées dans le conseil, doivent précéder et

accompagner chaque initiative de dépistage. C'est une condition essentielle pour garantir un

effet psychologique positif de l'offre de dépistage à la population des femmes enceintes et aux

futurs parents. » [24]

3.1.2 Réflexion sur un document d'information

Le guide de l'HAS invite à faire figurer dans les documents d'information un maximum

de réponses aux questions que se posent habituellement les patients. Il donne une liste

indicative des interrogations-types habitant fréquemment les patients. La transposition de ces

interrogations, à la situation des femmes devant une proposition de dépistage prénatal par les

MSM, donne la liste suivante: Qu'est-ce que la trisomie 21? Pourquoi me propose-t-on un test

de dépistage? Suis-je la seule dans ce cas? Que peut-on attendre des résultats de ce test?

Existe-il des risques à le faire? Que me propose-t-on si le résultat est anormal? Où puis-je

trouver des informations complémentaires?

Les diverses études qui ont analysé la compréhension du dépistage de la trisomie 21 par

les MSM donnent aussi des éléments d'orientation sur le contenu d'un éventuel document

d'information sur ce sujet.

Dans une étude finlandaise menée par P Santalahti, on constate qu'un tiers des femmes

demandent à recevoir plus d'information notamment sur la maladie dépistée, et sur les

caractéristiques techniques du test [86]. Dans les articles précédemment cités de V Seror et

S Aymé, sont rapportés des commentaires de femmes permettant d'identifier ce même désir

57

d'information sur la maladie dépistée et, par ailleurs, leur désir de compréhension de la

fiabilité du test [3, 5].

On a déjà noté qu'il existe un manque de connaissance de la part des femmes de la

fiabilité du test et donc de la signification des résultats [4, 6, 83,]. On peut imaginer que

l'information à transmettre par écrit soit une aide pour combler ces lacunes et décrive, outre la

fiabilité du test, la signification de chacun des résultats possibles.

Enfin, P Santalahti rapporte que quelques femmes désireraient qu'on les invite à

réfléchir plus en profondeur. Elles aimeraient que leur soit proposé une rencontre avec un tiers

non médical afin de les aider à découvrir quel est leur choix personnel profond, afin de ne pas

se retrouver seules devant un choix présenté essentiellement sur le versant technique [86].

Dans le même registre, S Michie dit que ce ne sont pas des faits, des chiffres, que cherchent

les patients mais la sagesse [80]. On retient donc le désir d'une invitation à la réflexion

personnelle et en profondeur de la part des patientes.

J Murray base entre autres sont analyse des plaquettes d'information sur la présence de

quatre points importants pour les consommateurs: le taux de dépistage positif, le délai

d'attente des résultats, la manière dont ils leur seront communiqués et le taux de fausse couche

secondaire à l'amniocentèse [64].

Enfin, si l'on regarde les annexes du guide de l'HAS, on trouve un plan-type pour les

supports écrits d'explication des tests de dépistage. On y trouve la majorité des différents

éléments retranscrits ci-dessus. Il est décrit que, dans le contexte du dépistage, il est

recommandé d'aborder les points suivants: la maladie dépistée, sa fréquence et sa gravité,

décrire le test de dépistage, décrire les résultats qu'on peut attendre du dépistage, les suites

d'un éventuel résultats anormal, et enfin expliquer où le patient peut trouver des informations

complémentaires [72].

Cette réflexion, basée sur la récente publication de l'HAS et quelques articles

scientifiques, permet d'approcher les attentes des patientes en terme d'information écrite sur

les MSM. Elle n'est cependant qu'une approximation de l'attente des patientes. En effet,

S Michie relève le fait que les études manquent pour savoir qu'elle est l'information

considérée comme importante par les patientes [80].

58

3.2 Analyse des documents d'information préexistants

3.2.1 Origine de ces documents

Les documents recueillis suite à des discussions sur les MSM avec des professionnels

ou avec des femmes sont les suivants:

► Une plaquette élaborée en 1996 diffusée par l'INSERM au niveau national (annexe 2).

► Un document polycopié élaboré par le laboratoire de biochimie de Chambéry lors de

l'introduction du dépistage par les marqueurs sériques (annexe 3).

► Un document écrit par un gynécologue-obstétricien installé en ville (annexe 4).

Une recherche sur internet, à partir du moteur de recherche « Google » et avec les

mots-clés suivant: « trisomie 21 + dépistage + information », a permis de trouver deux

documents:

- le premier a été élaboré par une association de médecins généralistes parisiens [87],

- l'autre a été écrit par un gynécologue, le Dr G Sournies, pour le site Gyneweb [88].

Enfin, les documents de prescription des MSM élaborés par des laboratoires agréés

suivants ont été recueillis:

● Département de Biologie Intégrée du Centre Hospitalier Universitaire (CHU)

de Grenoble (annexe 1),

● Service de Biochimie du Centre Hospitalier de Chambéry,

● Laboratoire Marcel Meyrieux et Laboratoire LCL,

● Laboratoire de Pathologie et Biologie Médicale H. Dupoizat à Saint-Etienne.

59

3.2.2 Analyse des points clés abordés dans les différents documents

A partir des recommandations française et anglaise, une liste des informations à

transmettre dans le cadre du dépistage prénatal de la trisomie 21 a été dressée. Ensuite, on a

cherché dans les différents documents, si ces éléments y figuraient. Le tableau 4 est un

récapitulatif de cette recherche. Il permet la comparaison du contenu des différentes

plaquettes.

Tableau 4: description comparative du contenu des différents documents d'information.

INSE

RM

Cha

mbé

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Gyn

écol

ogue

(E

n vi

lle)

SFG

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Lyon

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labo

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ires

Mot « mongolisme » − + − + − + Fréquence (+ / - fonction de l'âge) − + + − − − Etiologie cytogénétique + + + + + − −► 5 + Gravité de l'atteinte + + − − + −

Item

s su

r la

tris

omie

21

Conséquences socio-familiales − − − − − − −► 6 - Différencier dépistage / diagnostic + + + − + + −► 5 + Pourquoi ce dépistage + + − + + − Dates de la prise de sang + + + + + + −► 6 + Dépistage échographique − − + + − − Signification d'un résultat positif + + + + + + −► 6 + Existence de faux positifs − − + − − − Risque de trisomie 21 si les marqueurs sériques sont positifs + + − − + −

Risques de l'amniocentèse + + + + + − −► 5 + Déroulement de l'amniocentèse + − + + − − Proposition d'IVG en cas de diagnostic de trisomie 21 + − − + + −

Signification résultat négatif + − + + − + Sensibilité + + + − + + −► 5 + Test non obligatoire − − − − − − −► 6 - Ite

ms

sur l

e dé

pist

age

et le

dia

gnos

tic

prén

atal

de

la tr

isom

ie 2

1

Consentement éclairé demandé + − − + + + 13 + 11 + 11 + 11 + 11 + 7 +

60

► En ce qui concerne les informations données par les plaquettes sur la maladie dépistée

c'est-à-dire la trisomie 21, sa fréquence et sa gravité, on observe que son étiologie

cytogénétique est systématiquement expliquée, mais que les conséquences socio-familiales ne

sont, de leur côté, jamais abordées. Quant à la gravité de l'atteinte, elle est présentée dans la

moitié des cas. A chaque fois, ce sont les termes « c'est la cause la plus fréquente de retard

mental » qui décrit la trisomie 21. Il est ensuite parlé de malformation: « c'est la cause la plus

fréquente des malformations congénitales », « la moitié des enfants atteints de trisomie sont

également porteurs de malformations ».

► Pour ce qui est de l'information donnée sur le test de dépistage par les marqueurs

sériques maternels, toutes les plaquettes ne sont pas complètes.

La signification d'un résultat positif est toujours expliquée, du fait de l'amniocentèse

secondaire. Ce n'est pas le cas de la signification d'un résultat négatif qui est omise dans 2 des

5 documents. Les limites de la fiabilité de ces résultats ne sont pas non plus précisées de

manière systématique: le taux de faux positifs n'est indiquée qu'une fois, la sensibilité est une

donnée chiffrée très fréquemment mentionnée (4 fois sur 5).

L'amniocentèse et ses risques sont toujours mentionnés, alors que son déroulement

n'est pas toujours précisé. Ses risques ne sont pas forcément exprimés que sous la forme d'un

pourcentage; on note aussi que ce pourcentage de fausse-couche est variable en fonction des

auteur: « cet examen présente un très léger risque d'avortement », « c'est un examen qui peut

être suivi de fausse-couche (environ 1 fois sur 100) », « c'est un examen un peu risqué: il peut

déclencher des contractions, ou dans de très rares cas entraîner un avortement », « c'est un

examen qui n'est pas dénué de risque car il peut être suivi de fausse-couche (dans notre

série 0,52 %) », « le risque de fausse couche provoqué par l'amniocentèse est de 0,5 % ».

Cette dernière manière d'exprimer le risque vient du document écrit par un gynécologue-

obstétricien installé en ville. C'est la formulation qui semble la plus neutre. On a vu que le

risque de fausse-couche secondaire à l'amniocentèse est plutôt de l'ordre de 1 % (cf page 30).

Le risque pour l'enfant d'être atteint de trisomie en cas de MSM positif n'est lui pas

toujours exprimé. Seules 3 des plaquettes rassurent ainsi les femmes: « heureusement

dans 98 % des cas le résultat du caryotype fœtal sera normal », « une amniocentèse est

proposée pour s'assurer que le fœtus a un caryotype normal ». Cette dernière phrase est

61

retrouvée deux fois mais avec des valeurs différentes: 95 % ou 98 % . Là encore, ce risque est

estimée entre 97 et 99 % dans la littérature. (cf page 30)

La possibilité d'un diagnostic prénatal débouchant éventuellement sur une proposition

d'IVG pour raison médicale est exprimée dans 3 plaquettes sur 5. « Si le fœtus a une

trisomie 21, une interruption médicale de grossesse peut être réalisée si les parents le

souhaitent. » « La découverte d'une trisomie 21 est faite à un moment où la maman a le choix

d'interrompre sa grossesse si elle ne souhaite pas accoucher d'un enfant malformé. » La

deuxième phrase rapportée est mal formulée car elle sous-entend qu'il y a un moment où la

femme n'a plus la possibilité d'avorter même en cas de trisomie 21, ce qui n'est pas le cas. La

première formulation est simple et neutre.

Enfin, au niveau pratique, les dates du prélèvement des MSM sont toujours

mentionnées.

► Pour ce qui est de l'aspect facultatif du test, aucun écrit ne dit explicitement que ce test

n'est pas un examen obligatoire.

Cet aspect est exprimé implicitement dans les documents: « toute femme peut

demander ce test », « c'est à vous de décider ce qui est le mieux pour vous ».

Dans les deux documents trouvés sur internet, il est consacré beaucoup de place pour

expliquer à la femme qu'elle a un choix à faire: « Dans cette affaire un peu délicate, vous êtes

le partenaire de votre médecin. N'hésitez pas à en discuter avec lui et à prendre une décision

en toute connaissance de cause. Il vous sera demandé de signer un document attestant que

vous avez bien compris tout l'enjeu de cet examen. » « Comment vous faire une opinion de ce

qui est le mieux pour vous? D'abord, en réalisant les conséquences de la pratique de ce test de

dépistage. Il est capital de bien admettre que c'est à vous de décider ce qui est le mieux pour

vous. »

Les feuilles ne laboratoires ne sont pas plus claires sur l'aspect facultatif du test. Le

choix de faire ou ne pas faire le test est exprimé, là encore, de manière implicite par

l'expression: « je consens… ».

62

3.2.3 Analyse de deux documents

Les feuilles de prescription provenant des laboratoires agréés étant des documents

obligatoirement donnés à la femme, il semble important de regarder les informations qu'elles

contiennent. Le document délivré par le laboratoire du Centre CHU de Grenoble est joint en

annexe 1.

Les feuilles de prescription des laboratoires s'organisent toutes en trois parties: une

pour les détails techniques (Nom, prénom, date de naissance de la patiente, poids, tabagisme,

nombre de fœtus, datation de la grossesse), une autre pour recueillir la signature du médecin

certifiant qu'il a bien informé la patiente selon l'article R. 162-16-7 du code de la santé

publique, et une troisième pour recueillir le consentement éclairé de la patiente. Le texte de

cette troisième partie est conforme au modèle fixé par le ministre chargé de la santé [2]. Il

informe sur les MSM.

Si on regarde le tableau 4 (page 58), on s'aperçoit que le texte du décret, inséré dans le

document, est incomplet. Il donne les informations les plus importantes: il explique la

signification des résultats, et leurs limites; mais ne décrit pas ce qui est proposé en cas de

diagnostic prénatal de trisomie 21 et ne parle de la trisomie 21 que par le terme de

« mongolisme ». Enfin, les informations intéressantes pour la femme sont parasitées par des

informations qui paraissent sans intérêt pour elle: il lui suffit de savoir que le dépistage se fait

par une prise de sang, il n'est pas utile pour elle de savoir combien de marqueurs sont dosés,

ni quel laboratoire effectuera ce dosage.

Même si ce travail porte sur le contenu des documents d'information, une remarque

s'impose quant à la forme donnée à l'information. En ce qui concerne les feuilles de

laboratoire, dans 3 cas sur 5, le texte d'information au bas duquel la femme appose sa

signature, se trouve écrit dans un encadré de petite taille. La lecture en est difficile. Un rapide

regard porté sur les feuilles de prescription des deux autres laboratoires suffit pour se rendre

compte que le simple fait de consacrer à ce texte législatif la totalité d'un format A4 permet de

le rendre plus lisible. Il semble donc important de laisser de l'espace à cette information.

63

Il est ensuite apparu important d'analyser la qualité de la plaquette diffusée par

l'INSERM (annexe 2). Le tableau récapitulatif montre que l'information transmise est

quasiment complète. Les éléments importants qui ne sont pas abordés sont la possibilité de

faux positifs, l'existence d'un dépistage complémentaire échographique et le caractère

facultatif du test.

La trisomie 21 est l'objet d'une courte présentation. Le mot « mongolisme » ne figure

pas. Le contenu des informations données sur la trisomie 21 revêt une tonalité négative.

Même la phrase « leur espérance de vie est maintenant de plus de 50 ans » peut ne pas être

ressentie comme totalement positive, car une des craintes des parents d'enfants handicapés est

leur devenir à leur mort.

L'explication du but du dépistage et des personnes cibles n'est pas très claire. Il est

annoncé au départ que « la moitié des enfants trisomiques 21 naissent de femmes jeunes »

sans que cette information soit suivie de l'intérêt des marqueurs sériques en particulier pour

les femmes jeunes.

Les points-clés sont bien présents mais ne sont pas présentés d'une manière didactique.

L'amniocentèse est présentée avant que ne soient évoqués les marqueurs sériques maternels.

Au lieu d'expliquer à la femme le but, les résultats possibles et les conséquences de ce test,

cette plaquette donne l'impression de chercher à expliquer comment on en est venu à proposer

un dépistage de masse pour sélectionner les femmes à qui sera proposé l'amniocentèse. Cette

organisation des informations peut être à l'origine de difficulté de compréhension des femmes

concernant le déroulement du dépistage.

Deux phrases ont une signification inadaptée:

► « Ce test vous permet donc de prendre une décision sur la nécessité ou non d'avoir une

amniocentèse. »

Il apparaît à l'auteur que ce n'est pas la femme qui décide ou non d'avoir une

amniocentèse. Le médecin prescrit cet examen s'il en a l'indication. Cette phrase trouve peut-

64

être historiquement sa justification dans le recours intempestif à l'amniocentèse des femmes

considérés à bas risque ayant les moyens de la payer.

La formulation semble mettre la femme dans l'erreur à un autre niveau. Elle présente

les résultats des MSM comme un élément de choix pour recourir ou non à l'amniocentèse. Or,

rester libre de ne pas faire l’amniocentèse, lorsque le test est positif, paraît difficile: d'une part,

parce que les parents se trouvent dans une situation d'incertitude les mettant dans un profond

désarroi et que l'amniocentèse apporte une réponse technique à cette inquiétude; d'autre part,

parce que les parents mettent « le pied dans la porte » du dépistage de la trisomie 21 avec les

MSM, et peuvent ne pas se sentir libres devant la proposition d'amniocentèse. « L'exigence

inconsciente d'uniformité dans nos comportements » explique comment seules quelques rares

personnes osent poser des actes contradictoires, dans le cas ici présent: refuser le test

diagnostique après avoir accepter le test de dépistage [89].

► « Toute femme qui souhaite savoir précisément quel est son risque d'attendre un enfant

trisomique 21 peut demander le test. »

Le mot « précisément » choque dans le cas de ce dépistage dont la sensibilité et la

spécificité sont vecteurs respectivement de faux négatifs et de faux positifs. Il confère un

caractère de certitude à ces résultats. Il n'en favorise donc pas une bonne compréhension.

Il faut reconnaître cependant des qualités de contenu à ce document. Sa qualité ne tient

pas seulement au fait que la majorité des éléments importants pour la femme y sont exprimés,

elle tient aussi au ton rassurant, positif et à la simplicité des phrases employées.

Ce travail préliminaire permet de constater que les documents d'information sur les

MSM en France sont perfectibles.

65

4 Matériel et Méthode

4.1 Description de l'étude L'objectif principal de l'étude était d'élaborer un document d'information pour les

femmes enceintes sur les marqueurs sériques maternels de trisomie 21.

A cette fin, une enquête téléphonique de 30 minutes a été réalisée auprès de

26 médecins généralistes maîtres de stage de l'Isère, du 15 septembre au 07 octobre 2005.

Leur opinion sur le contenu du document destiné aux femmes a été recueillie à partir d'un

questionnaire semi-directif. L'analyse qualitative de leur opinion est venue s'intégrer dans la

démarche d'élaboration de ce document d'information, après l'analyse des besoins

d'information des femmes sur ce sujet et l'analyse des différents documents d'information

préexistants. La synthèse de toutes ces données réunies a permis de proposer un contenu qui

paraît consensuel pour ce document d'information sur les MSM destiné aux femmes

enceintes.

L’objectif secondaire était de faire le point sur les connaissances et la pratique des

médecins généralistes concernant les marqueurs sériques afin de déterminer leurs besoins en

termes de formation et d’information.

4.2 Caractéristiques de la population

4.2.1 Taille de l'échantillon

26 médecins ont été interrogés. L'objectif qualitatif du travail demandait de recueillir

des données intéressantes, c'est-à-dire porteuses de sens et détaillées, afin d'appréhender au

mieux toute la complexité du sujet.

4.2.2 Critères de sélection

1 / Etre maître de stage dans l'Isère.

Les personnes interrogées sont des médecins généralistes dont le nom figure dans

l'annuaire des médecins généralistes adhérents au Collège National des Généralistes

66

Enseignants (CNGE) sur la subdivision de Grenoble (n = 82). Ces médecins reçoivent, en

stage dans leur cabinet, des internes de médecine générale. Ils exercent dans l'Isère.

2 / Avoir donné son accord pour participer à cette enquête téléphonique.

4.2.3 Critères d'exclusion

Etaient exclus les médecins généralistes prescrivant moins de 2 fois par an les MSM

ou refusant de participer à l'enquête téléphonique (n = 42).

Secondairement, ont été exclus les médecins avec lesquels il s'est avéré impossible de

se fixer un entretien téléphonique malgré leur accord initial (n = 8).

4.2.4 Mode de sélection de l’échantillon

L'échantillon de médecins a été individualisé à partir de l'annuaire des adhérents

au CNGE, fourni par le Dr C Fouillard, président de l'association locale des médecins

généralistes enseignants. La figure suivante décrit les étapes suivies.

82 médecins généralistes maîtres de stage dans l’Isère

48 joints par courrier électronique et rappelés par téléphone en l’absence de réponse

28 joints par téléphone

6 non joints

26 NON

22 OUI

12 OUI

16 NON

34 réponses positives

8 rendez-vous manqués

26 enquêtes téléphoniques réalisées

67

La longueur de l'enquête téléphonique a effrayé 4 médecins généralistes. Ils étaient

d'accord pour répondre à l'enquête mais uniquement par écrit. 4 questionnaires ont donc été

envoyés par la poste. 1 des médecins remplissait le critère d'exclusion et n'a donc pas été

inclus. 2 questionnaires sont revenus après la date d'analyse des résultats, ils sont compris

dans les 8 médecins avec lesquels aucun rendez-vous téléphonique n'a pu aboutir. Un seul

questionnaire envoyé est arrivé à temps pour pouvoir être utilisé. Il fait partie des

26 questionnaires analysés. Aucune différence n'a été faite avec les questionnaires remplis par

téléphone car les réponses y étaient argumentées.

4.3 Description de l'enquête 4.3.1 Matériel de l'étude: le questionnaire

Le questionnaire a été réalisé à partir des données de la littérature et des

recommandations nationales. Il a été testé auprès de 3 médecins généralistes n'exerçant pas

dans le département de l'Isère et répondant aux autres critères de sélection.

Le questionnaire comprend trois parties:

► La première partie est axée sur la pratique (questions 1 à 9), les connaissances

(questions 10 à 15) et le besoin de formation (questions 16 à 20) des médecins généralistes sur

la trisomie 21 et son dépistage par les MSM. Elle est composée majoritairement de questions

fermées. Cette partie avait pour objectifs de faire entrer le médecin généraliste dans le sujet,

en le remettant en situation de prescripteur, et de recueillir des données qualitatives sur la

prescription des MSM en médecine générale et d'identifier les besoins des médecins

généralistes en terme de formation et d'information.

► La deuxième partie (questions 21 à 25) est composée essentiellement de questions

ouvertes. Elle invite le médecin interrogé à une réflexion sur le contenu idéal d'un document

d'information destiné aux femmes enceintes à propos des MSM. La question 21 permet de

déterminer les éléments de ce document, considérés comme indispensables par les médecins.

Les questions 22 à 25 permettent de recueillir plus en détails leur opinion sur le contenu de ce

document. Elles sont accompagnées de réponses suggérées pour pallier au manque d'idée

spontanée des médecins constatés lors des tests préliminaires du questionnaire. Les médecins

devaient prendre position quant à ces suggestions.

68

► La dernière partie du questionnaire (questions 26 à 30) propose des moyens

d'améliorer l'information des femmes sur les MSM et le dépistage prénatal en général et

invite le médecin à faire des commentaires.

4.3.2 Recueil de données : l'enquête téléphonique

Le recueil de données a eu lieu par téléphone. Il était spécifié au médecin ou à son

secrétariat que répondre au questionnaire prenait environ 30 minutes.

Tous les médecins généralistes ont été interrogés par la même personne qui remplissait

le questionnaire au cours de l'entretien téléphonique. Pour ce faire, il a été utilisé la fonction

« haut parleur » du téléphone permettant à l'enquêteur d'être plus à même de retranscrire le

discours. Il a été recherché une retranscription la plus fidèle possible des réponses aux

questions ouvertes et ainsi que de toutes les réflexions faites sortant du cadre du

questionnaire.

Les questions ont été posées dans un ordre variable d'un médecin à l'autre. Cet ordre

dépendait des informations données par le médecin en réponse à la question précédente. Il a

été recherché une économie maximale de temps pour le médecin interrogé.

4.4 Méthode d'analyse des données Une analyse qualitative a été effectuée. Il n'a donc pas été recherché de significativité

statistique. La démarche a été de déterminer quels étaient les points qui rassemblaient la

majorité des professionnels et ceux pour lesquels ils étaient divisés.

Les données analysées sont les traces écrites des commentaires oraux faits par les

médecins interrogés lors de l'enquête téléphonique. Ce sont des données complexes,

s'inscrivant dans un discours, expression d'une expérience humaine.

L'analyse de ces données, qu'on peut appeler « verbatimsvii », a été guidée par les

conseils de Mme C Cans, médecin praticien hospitalier et épidémiologiste, et de la lecture de

l'ouvrage de P Paillé, L'analyse qualitative en sciences humaines et sociales [90].

vii « verbartim (nom) = compte rendu fidèle fournissant le mot à mot d'une déclaration, d'un débat oral » [91].

69

5 Résultats

5.1 Caractéristiques de la population et de l'enquête téléphonique

5.1.1 Caractéristiques de la population

Sexe

Nombre de

médecins

Hommes 16

Femmes 10

Age

Nombre de médecins

< 40 ans 4

40 à 50 ans 13

> 50 ans 9

Fréquence annuelle

de prescription des MSM

Nombre de médecins

2-3 fois / an 6

4-5 fois / an 6

6-10 fois / an 8

> 10 fois / an 6

70

5.1.2 Caractéristiques de l'entretien téléphonique

Durée

Les interviews téléphoniques ont duré entre 25 et 60 minutes avec une moyenne de

35 minutes (4 données manquantes).

Satisfaction des médecins

Les médecins se sont dits satisfaits à la fin de l'entretien. L'un d'entre eux s'est plaint

de la longueur: « Trop long! » Il avait été interrogé sans prise de rendez-vous téléphonique

préalable. Etant disponible lors du premier appel, il avait préféré répondre dans la foulée.

Dans 5 cas, la question n'a pas été posée du fait du retard pris au cours de l'enquête.

Certains ont fait des commentaires. Les phrases suivantes en résument les idées: « C'est

un exercice de réflexion sur notre pratique. Rien que pour ça c'est intéressant. C'est l'occasion

de remettre au clair certaines connaissances. » « Ça me fait plaisir de voir qu'on fait des

thèses sur des questions éthiques et sur le pouvoir médical. »

71

5.2 Déroulement de la consultation

5.2.1 Temps passé Nombre de consultations

au cours desquelles il est parlé des MSM

Nombre de médecins

Au cours d'une consultation 7

Au cours de deux consultations 12

Au cours de trois consultations 7

Temps consacré aux MSM dans la consultation principale

Nombre de médecins

< 2 minutes 1

2 à 5 minutes 9

5 à 10 minutes 10

> 10 minutes 4

Données manquantes 2

Certains médecins (n=5) commentaient ainsi cette question: « ça dépend des

patientes ».

Consultations lors desquelles sont expliqués les MSM

Deux consultations sont particulièrement concernées par l'information sur les MSM:

► La 1ère consultation est la consultation où 9 des médecins interrogés parlent le plus

longuement des MSM. Elle a lieu en général au cours du 1er trimestre. Le médecin présente le

suivi de la grossesse à la femme et lui dresse un « calendrier de suivi de grossesse ».

► La consultation de début de 2ème trimestre est la consultation où 16 des médecins

interrogés expliquent et prescrivent les MSM. Elle fait suite à la l'échographie de datation de

grossesse. C'est, suivant les médecins et les femmes, la 2ème ou la 3ème consultation de suivi.

72

5.2.2 Points importants abordés

Réponses à la question 11:

Les médecins présentent le dépistage par les MSM comme un test, parmi d'autres,

permettant une estimation du risque pour la femme d'attendre un enfant trisomique. La notion

de « risque » (dépistage du risque, groupe à risque, évaluation du risque…) apparaît dans le

discours de 19 d'entre eux.

Un des médecins dit: « Il existe deux manières de dépister la trisomie 21,

l'échographie et les marqueurs sériques. L'échographie est beaucoup plus performante et plus

fiable. Afin de ne pas multiplier les tests, je ne considère pas qu'il soit nécessaire de faire les

marqueurs sériques maternels. »

Un autre explique: « C'est une précaution pour tenter de savoir si le futur bébé à une

anomalie chromosomique. »

Un dernier s'exprime ainsi: « Je donne peu d'information, des informations neutres.

C'est une des raisons pour lequelles, une fois que le test est prescrit, il est rarement fait. »

9 fois, les MSM sont présentés en parallèle du dépistage échographique. Dans 2 cas,

la prescription des MSM est fonction des résultats de l'échographie.

La fiabilité des MSM est expliquée ainsi: « ce test n'est pas fiable à 100 % », « ce n'est

pas tout blanc ou tout noir », « ce n'est pas un examen de certitude ». Certains ajoutent que ce

n'est pas un test qui permet d'éliminer toute pathologie fœtale.

La signification des résultats est rarement détaillée:

► 4 médecins expliquent la signification d'un résultat négatif. Les autres expriment la

sensibilité du test ainsi « ce n'est pas un test parfait. Il ne donne pas des résultats avec 100 %

de certitude ».

► 6 médecins expliquent la possibilité de faux positifs de manière explicite.

73

L'amniocentèse est citée par une grande majorité des médecins comme conséquences

d'un résultat positif, mais pas par tous: 9 n'en parlent pas spontanément. Les risques potentiels

inhérents à l'amniocentèse ont été exprimés par 5 médecins.

Enfin, 3 médecins invitent leurs patientes à réfléchir sur leur attitude en cas de

diagnostic de trisomie 21, concernant l'interruption de grossesse.

Réponses aux questions 4, 5 et 9:

Tous les médecins généralistes disent que le test n'est pas obligatoire (n=25). Seul un

médecin oublie de le dire. « Ca doit se comprendre à mon discours… », dit-il.

Quant à inviter la patiente à en parler avec son conjoint, les réponses sont partagées:

« jamais » (n=8), « rarement » (n=2), « souvent » (n=4) et « toujours » (n=11).

En ce qui concerne les données chiffrées, les médecins en donnent: « jamais » (n=14),

« rarement » (n=2), « souvent » (n=6) et « toujours » (n=1).

Les pourcentages donnés sont par ordre décroissant:

- la fréquence des naissances d'enfants trisomiques en fonction de l'âge (n=8),

- le risque de fausse-couche secondaire à l'amniocentèse (n=5),

- la sensibilité du test (n=4).

Le taux de faux positifs et le risque de trisomie 21 lorsque les MSM sont positifs sont

deux données chiffrées jamais données par les médecins généralistes interrogés.

74

5.2.3 Outils utilisés

► 3 médecins n'utilisent pas de document écrit pour prescrire les MSM ou informer les

femmes.

► Les autres utilisent des papiers qui sont de sources souvent différentes. Pour 19 d'entre

eux, ce sont des feuilles de prescription venant d'un des 4 laboratoires agréés suivant: CHU,

Meyrieux, St Etienne ou LCL. 4 médecins interrogés ont élaborés leur propre document

d'information à partir de documents trouvés sur internet ou de conversations avec des

collègues. 1 médecin utilise la plaquette de l'INSERM. Personne n'utilise de manière isolée

les décrets d'application.

5.2.4 Difficultés rencontrées

Niveau d'aisance ressentie lors de l'information sur les MSM

Nombre de médecins

Pas du tout à l'aise

4

Pas très à l'aise 2

A l'aise 10

Très à l'aise 8

Données manquantes

2

Jugement porté sur l'information à donner sur les MSM

Nombre de médecins

Très difficile 0

Difficile 11

Facile 11

Très facile 1

Données manquantes

3

18 médecins se disent « à l'aise » voire « très à l'aise » lors de la présentation de ce

test. Par contre, ils n'ont pas tous la même facilité à le présenter.

75

Synthèse des arguments en rapport avec l'aisance ressentie

A l'aise

voire très à l'aise Pas à l'aise

voire pas du tout à l'aise

« Je sais à quoi ça sert. »

« Je sais l'expliquer. »

« Je connais les patientes. »

« Je ne l'impose pas. »

« Les résultats ne sont pas très clairs. »

« Je ne suis pas très convaincu. »

« Un choix difficile à faire pour les patientes. »

« Inquiétude engendrée par le test. »

Arguments des médecins trouvant le test des MSM difficile à expliquer:

► C'est humainement difficile à présenter: « La femme est heureuse d'être enceinte et

subitement, on lui explique que son bébé peut être trisomique. » C'est difficile « pour la

patiente de parler de ces choses-là », et notamment d'envisager « ce qu'elle ferait en cas de

diagnostic prénatal de trisomie 21 ».

► C'est difficile de ne pas engendrer de l'anxiété: « On propose un test dont les résultats

ne donneront pas de certitude. » « La charge émotionnelle est majeure, obturant

l'entendement. »

► C'est difficile de faire comprendre le test: « Alors même que la patiente semble avoir

compris le test à la fin de mes explications, il s'avère souvent à la réception des résultats,

qu'elle n'a rien compris. » « C'est d'autant plus difficile à comprendre pour les femmes qu'elles

ont un niveau intellectuel modeste. »

76

5.3 Niveau de connaissance et besoin de formation

5.3.1 Connaissance à propos des marqueurs sériques maternels

Connaissance de la fiabilité du test:

Sensibilité

Nombre de médecins

Réponse correcte 7

Réponse incorrecte 0

Il ne sait pas. 18

Donnée manquante 1

Taux de faux positifs (soit 1 moins la spécificité)

Nombre de médecins

Réponse correcte 1

Réponse incorrecte 3

Il ne sait pas. 21

Donnée manquante 1

Connaissance pratique de la réalisation du test:

Date à partir de laquelle on peut faire le test

Nombre de médecins

Réponse correcte 18

Réponse incorrecte 1

Il a un pense-bête. 5

Donnée manquante 2

Date jusqu'à laquelle on peut faire le test

Nombre de médecins

Réponse correcte 15

Réponse incorrecte 4

Il a un pense-bête. 5

Donnée manquante 2

77

Formation et besoins en formation:

Formation

Nombre de médecins

Document de l’INSERM 5

Document des laboratoires 3

Séance de formation continue 11

Discussion entre confrères 11

Presse médicale 5

Besoin de formation exprimé

14 médecins expriment un besoin de formation sur le dépistage prénatal de la

trisomie 21 par les MSM et 11 n'en n'éprouvent pas le besoin (une donnée manque).

► Les commentaires faits par ceux qui ressentent un besoin de formation sont:

« nécessité de réactualiser mes connaissances », « besoin d'information sur la fiabilité du test

et sur les protocoles actuels de dépistage », « besoin de chiffres permettant de me réassurer et

me motiver pour prescrire ce test », « besoin de voir l'impact du dépistage sur la population

car je renvoie un papier décrivant l'issue de la grossesse, mais je n'ai pas de retour… ». Un

dernier dit: « Ca serait pas mal, un petit peu d'information sur ce dépistage, surtout en cas

d'évolution. »

► Dans ceux qui ont répondu « non » à cette question, les réponses sont modérées. Ils ne

ressentent pas un besoin pressant de formation « sinon je serais allé chercher l'information »,

mais pensent, malgré cela, qu'il y a toujours à apprendre afin de s'améliorer.

78

5.3.2 Connaissance à propos de la trisomie 21

A la question 10, 22 médecins ont répondu qu'ils ne parlent pas de la trisomie 21 en

présentant les MSM.

Les patientes ne posent pas de question sur la maladie car elles la connaissent:

« Quand je parle de la trisomie 21, elles voient tout de suite la tête… » Ils disent le mot

« trisomie 21 » et regardent « ce que ça réveille » chez leur patiente. Si ça n'évoque rien chez

elle, 5 médecins disent utiliser le mot « mongolisme » ainsi: « Vous savez? Les enfants qu'on

appelle mongoliens? » « la trisomie 21 ou mongolisme ». Les patientes comprennent alors.

Par ailleurs, certains médecins ne parlent pas de la trisomie 21 car ils jugent que ce

n'est pas le moment en début de grossesse et que les patientes ont bien le temps d'y penser si

le test est positif. Ils considèrent cette information anxiogène.

A la répétition de la question: « Que diriez-vous si votre patiente vous posait des

questions sur la trisomie 21? », les médecins sont parfois embêtés: « je ne sais pas par quelle

gymnastique, je m'en sortirais ». 3 médecins retournent la question à la patiente afin de savoir

ce qu'elle sait déjà et afin de connaître un peu mieux ce qu'elle aimerait savoir.

Les détails les plus fréquemment donnés sont l'étiologie cytogénétique, l'existence

d'un retard mental et de malformations plus ou moins graves.

De manière ponctuelle, il a été présenté un enfant trisomique comme un enfant qui

nécessite une attention et un encadrement pendant longtemps, et qui est un futur adulte

handicapé. La longue espérance de vie de ces personnes a été citée deux fois.

Enfin, un des médecins a eu cette phrase originale: « Ce ne sont pas forcément des

enfants qui meurent ou des enfants qui sont malheureux. » Un autre dit qu'il partage, avec la

femme ou le couple, sa connaissance de la trisomie en parlant d'un de ces patients qui vit dans

un foyer et travaille en CAT.

Suivi de personnes atteintes de trisomie 21

12 médecins ont une ou plusieurs personnes atteintes de trisomie 21 dans leurs patientèle.

79

Besoin de formation exprimé

► 18 médecins ne ressentent pas de besoin d'information sur la trisomie 21.

► Ceux qui ont des patients trisomiques ne rencontrent pas de problèmes particuliers.

Seul, un des médecins interrogés, a une grande demande d'information. Il se trouve démuni

devant un nourrisson trisomique de 2 mois. Il ne sait pas à qui l'adresser pour une prise en

charge spécifique précoce. Il est aussi demandeur de conseils pratiques pour la prise en

charge et d'une plaquette bien faite sur les aides médicales et associatives qu'on peut proposer

à des parents se retrouvant dans cette situation.

80

5.4 Intérêt porté aux propositions pour améliorer l'information des femmes

Opinion des médecins sur les propositions Nombre de médecins

OUI NON Donner un document d'information aux patientes à propos des MSM. 18 7

Recevoir un rappel d'informations scienti-fiques sur le dépistage de la trisomie 21. 21 4

Consacrer une consultation entière à l'information sur les MSM. 8 18

Rendre obligatoire une consultation d'information sur le dépistage prénatal. 8 17

5.4.1 Document d'information destiné aux couples

Les médecins favorables à un tel document ont fait quelques commentaires: « ça serait

bien », « ça m'intéresse: les documents servent à faire ressortir les questions des patients »,

« quel médecin ne voudrait pas un support efficace, pratique… ». Ces médecins restent aussi

sur leur réserve: « tout dépend de comment il est fait, de sa qualité », « il faudrait que je le

teste, ça dépend du document ».

Les raisons exprimées par les médecins non favorables à cette proposition sont:

► « 1 / On reçoit trop de documents; 2 / il serait plus judicieux d'améliorer la formation des

généralistes; 3 / une plaquette, ça coûte cher, mieux vaut rémunérer des formations. »

► « Je n'aime pas les supports, je ne m'en sers pas. C'est didactique, ça permet de ne rien

oublier, mais cela ferme la porte aux questions informelles du patient, et peut même entraîner

chez lui des difficultés à poser ses questions car il est sensé trouver toutes ses réponses dans

le document. »

► « On a des papiers partout. Je ne m'en sers pas. Il faudrait plutôt prévoir une source

électronique. »

► « Un document écrit donne l'impression de couvrir le médecin devant la loi. »

► « Tout dépend de la qualité du document. Il faudrait que je le teste. Je dois être d'accord

avec son contenu. »

81

5.4.2 Document d'information pour les médecins

21 médecins interrogés désirent recevoir un document d'information pour eux sur

dépistage prénatal de la trisomie 21. 10 d'entre eux en attendent un rappel de la fiabilité du

test de manière scientifique, sous forme de données chiffrées. Voici quelques propositions

isolées: « avoir un arbre décisionnel », « clarifier la stratégie de dépistage combiné, sérique et

échographiques »…

5.4.3 Consultation consacrée aux MSM

Un tiers des médecins interrogés considère que l'explication sur les MSM nécessite

une consultation entière. Ils sont le même nombre à être favorable à l'institution d'une

consultation obligatoire pour informer les femmes sur le dépistage prénatal en général.

Les autres pensent qu'il ne faut pas séparer l'information sur les MSM ou le dépistage

prénatal en général des consultations de suivi habituelles. Certains disent: « Il faut que la

consultation de suivi de grossesse soit suffisamment longue (environ 30 minutes) pour

pouvoir inclure l'information sur les MSM dedans. »

Quant à leur disponibilité pour informer la patiente, les avis sont partagés: « On a les

moyens d'y consacrer assez de temps. » « C'est impensable de consacrer une consultation

entière sur ce sujet car nous n'avons pas le temps. »

En ce qui concerne une consultation obligatoire sur le dépistage prénatal en général:

► D'un côté, il y a ceux qui trouvent ça « pas mal », qui trouvent même qu'on pourrait

« informer en même temps sur les dépistages néonataux » pour préparer la future maman;

► De l'autre, il y a ceux qui sont opposés à cette idée: ces médecins se méfient du terme

« obligatoire ». Obliger toutes les femmes à recevoir une information sur le dépistage

ressemble pour l'un d'eux à une démarche eugéniste, le libre choix de la femme n'étant pas

respecté: elle serait obligée d'entendre une information qu'elle ne désire peut-être pas

connaître. D'autres arguments sont encore avancés: « Tous les médecins ne sont pas dans

cette démarche de qualité au niveau de l'information fournie. Rendre obligatoire une telle

consultation ne fera pas que certains soient moins expéditifs. » Certains médecins se

positionnent tout de suite du côté financier: ils demandent une rémunération spéciale pour

cette consultation. Par ailleurs, « Il faudrait voir si c'est rentable en terme de santé publique. »

Enfin, certains pensent que: « Ca risque d'alourdir beaucoup les démarches. »

82

5.5 Points principaux à aborder dans le document d'information

L'item le plus fréquemment énoncé dans la question 21 (8 médecins sur 24) est:

« décrire la signification et les conséquences des résultats ». Cela semble être le point

principal, l'information indispensable à voir apparaître sur le document destiné aux femmes.

Plus loin dans l'enquête, on observe que 21 médecins sur 24 sont d'accord avec le

principe d'un paragraphe sur l'explication des résultats. Seuls 3 médecins n'en voient pas

l'intérêt: « donner les résultats doit avoir lieu lors d'une discussion médecin malade », « il n'y

a pas de résultat en dehors d'une consultation ».

2 médecins n'ont pas répondu aux questions 21 et 24. L'un d'eux ne désirait pas

travailler sur ce document d'information car il ne comptait pas l'utiliser. Les réponses de

l'autre étaient partielles car il explique très peu les MSM dans sa pratique: il propose le

dépistage de la trisomie 21 presque uniquement par l'échographie.

5.5.1 Résultat positif

La phrase proposée pour exprimer le résultat positif n'a pas fait l'objet de remarques. Il

paraît donc consensuel d'écrire dans le document écrit d'information: « En cas de test positif,

il vous sera proposé une amniocentèse. »

Cette phrase exprime la conséquence du résultat positif, mais n'exprime pas sa

signification en terme de risque de trisomie 21. La question de l'expression du risque pour

l'enfant d'être trisomique en cas de dépistage positif n'a pas été posée dans le paragraphe sur

le dépistage. Elle l'a été dans celui sur les données chiffrées.

On décompte 12 réponses « pour », 10 réponses « contre » regroupant notamment 6

médecins opposés à voir figurer tout chiffre dans la plaquette. Seuls 4 médecins se sont dits

opposés à voir figurer ce chiffre en particulier.

Ces 4 médecins étaient d'accord pour qu'apparaissent un petit nombre de données

chiffrées, ils ont choisi celles qu'ils voulaient voir figurer dans la liste proposée. On peut

considérer ces réponses négatives comme des « non » d'élimination. L'opposition des

83

médecins, par rapport à la présence de ce pourcentage dans le document, n'est donc pas

majeure.

Quant à la manière d'exprimer ce risque, on comprend, en regardant leurs

commentaires, qu'il faut « surtout ne pas inquiéter ». On peut imaginer la formulation

suivante comme correspondant à l'attente des médecins interrogés:

En cas de test positif, il vous sera proposé une amniocentèse. Le risque de trisomie 21 est

malgré tout faible: 98 % des amniocentèses sont normales.

5.5.2 Résultat négatif

Décrire la signification d'un résultat négatif s'impose aux médecins interrogés.

Leurs réflexions peuvent nous orienter sur la manière d'exprimer ce résultat: « ce n'est

pas une réponse à 100 % », « la prise de sang ne permet pas de dire Blanc ou Noir, mais

permet de dire qu’il y a quelque chose d’anormal », « dans ce cas, il persiste de très rares cas

de trisomie 21 », « vous n'êtes pas protégés de tout », « un résultat négatif n'élimine pas les

autres malformations ».

Il n'y pas qu'une seule notion à faire passer d'après les médecins. Non seulement, il

faut expliquer la notion de risque persistant de trisomie 21, mais il faut aussi faire comprendre

que ce test dépiste d'autres anomalies (par exemple, les anomalies de fermeture du tube

neural) mais non pas toutes.

Par ailleurs, si on regarde à nouveau les propositions faites à la question 21, on

découvre que 4 médecins soulignent l'importance d'expliquer la signification de « groupe à

risque ». Il leur semble important que les femmes recevant un résultat négatif aient compris

ce que signifie « ne pas être dans un groupe à risque ». Il faut pour cela parler de probabilité.

Comment exprimer alors ce que signifie un résultat négatif? Au regard des remarques

des différents médecins généralistes, on peut imaginer l'exprimer ainsi:

Un résultat négatif ne signifie pas l'absence de tout risque pour l'enfant de trisomie 21 ou

d'autres anomalies. Il dit simplement que vous avez une probabilité moins élevée de

trisomie 21 pour votre grossesse que les femmes de 38 ans ou plus.

84

5.5.3 Autres points importants

Opinion des médecins interrogés sur la place des différents paragraphes dans le document d'information

OUI NON Données manquantes

Décrire la trisomie 21 18 6 2

Expliquer les étapes de dépistage et de diagnostic

22 0 4

Expliquer les résultats et leurs implications

21 3 2

Donner des données chiffrées

18 6 2

Parler du consentement 23 1 2

85

5.6 Expliquer le dépistage puis le diagnostic Si on se penche sur l'explication des étapes « dépistage » puis « diagnostic », on

s'aperçoit, alors que les intitulés des paragraphes paraissent consensuels, que leur contenu ne

l'est pas.

5.6.1 Démarche en deux temps

L'expression « démarche en deux temps » a été remise en question plusieurs fois.

► « On peut faire le 1er temps mais pas le 2ème. » est la première critique rapportée. Le

médecin qui s'exprime ainsi peut vouloir signifier deux choses différentes:

1 / Cette démarche en deux temps n'est pas obligatoire. Il est possible de refuser le 2ème temps,

qu'est l'amniocentèse, lorsque les MSM sont positifs. Pour lui, l'expression « démarche en

deux temps » ne laisse pas de place à la liberté de choix de la femme.

2 / Cette démarche en deux temps ne concerne en fait qu'une petite partie des femmes

enceintes: celles dont les MSM seront positifs. De son point de vue, parler du temps du

diagnostic par l'amniocentèse n'a pas sa place dans une brochure pour toutes les femmes

enceintes.

► L'aspect systématique du « 2ème temps » à visée diagnostique est réfuté par un autre

médecin. Pour lui, du fait de l'utilisation du calcul du risque combiné à partir des test sérique

et échographique, l'amniocentèse peut ne pas être proposée alors que les MSM sont élevés.

Malgré ces critiques, il paraît nécessaire de présenter la stratégie de dépistage comme

une démarche en deux temps. Tout dépistage est suivi d'un examen plus approfondi en cas

d'anomalie. Un des médecins illustre cela en prenant un exemple: « C'est comme pour

l'hémoccult, il faut prévenir le patient que si les résultats reviennent positifs (présence de sang

dans les selles), il faudra prévoir dans un 2ème temps une coloscopie. »

Les arguments critiques présentés ci-dessus amènent cependant à présenter cette

« démarche en deux temps » de manière moins carrée. Ainsi, on peut imaginer intégrer cette

notion dans l'explication du dépistage et de son déroulement.

En fonction des résultats des MSM, vous pourrez être amenées à faire un deuxième examen à

visée diagnostique: l'amniocentèse.

86

5.6.2 Dépistage

2 médecins disent ne pas aimer le mot « dépistage ». Ils le trouvent difficilement

compréhensible pour les patients. Plutôt que de parler de test de dépistage, ils préfèrent parler

d'« évaluation du risque ».

Surpris par cette remarque, on a recherché ce qu'elle pouvait signifier. Malgré le fait

qu'une bonne partie de la médecine générale concerne la médecine préventive, le terme

dépistage n'est peut être pas encore compris de tous les patients. La différenciation dépistage

et diagnostic semble loin d'être évidente pour tout un chacun.

On imagine donc, que cette remarque est due à la préoccupation de ces 2 médecins de

bien se faire comprendre de leurs patients, en employant des mots qu'ils comprennent.

En ce qui concerne le but du dépistage, on note qu'il est, aussi, souvent expliqué en

utilisant le terme « risque ». On trouve dans les commentaires des médecins interrogés, les

formulations suivantes sur le dépistage: « ça donne l'estimation d'un risque, pas un

diagnostic », « il s'agit de déterminer si la femme fait partie d'un groupe à risque ».

Dans la question 23, l'item présentant le but du dépistage « rechercher si la femme fait

partie d'un groupe à risque » a été considéré, peut-être à tort, comme ne portant pas à

discussion et n'a pas été proposé systématiquement lors de l'enquête téléphonique. Les 7 fois

où il a été proposé à la critique du médecin interrogé, il a été accepté. L'un d'eux a ajouté que

l'on pouvait comparer cela au dosage de l'Antigène Spécifique de Prostate (PSA) pour

dépister un cancer de prostate.

Il semble donc nécessaire d'aborder la notion de risque pour définir le dépistage et

expliquer son but. On reprend la formulation d'un des médecins: « ce dépistage est une

évaluation du risque » dans la proposition suivante.

Le test des MSM permet d'évaluer le risque pour la femme de porter un enfant atteint de

trisomie 21. C'est un test de dépistage.

87

Aborder la technique échographique de dépistage de la trisomie 21 dans une

plaquette sur les MSM, a été plébiscité par tous les médecins pour ce qui est de l'échographie

de 12SA.

Par contre, présenter dans cette plaquette le dépistage par l'échographie de 22SA, a

amené les médecins généralistes à faire quelques réflexions. Certains pensent qu'il n'est pas

opportun d'en parler (n=3), car « on mélange tout », « c'est un dépistage trop tardif », « c'est

du domaine du spécialiste ». 2 hésitent à le voir figurer dans le document d'information pour

les femmes et ne se prononcent pas. Les 15 médecins trouvant cette information utile dans ce

document n'ont pas fait de réflexions. 6 données manquent.

Lors des réponses spontanées à la question 21, 6 médecins sur 24 ont jugé important

que le dépistage échographique figure dans le document d'information mais ils n'ont pas

détaillé de quelle échographie ils parlaient précisément. Les commentaires, faits au sujet de

l'échographie dans la première partie du questionnaire, concernaient à chaque fois

l'échographie du 1er trimestre. Il y a donc tout lieu de penser que l'échographie que ces

6 médecins veulent voir figurer dans le document est celle du 1er trimestre.

Parler du dépistage échographique paraît consensuel; détailler ce dépistage en parlant

des deux échographies a recueilli l'accord de plus de la moitié de l'échantillon. La deuxième

échographie de dépistage semble cependant être moins importante pour les médecins

généralistes que la première. On peut envisager de présenter le dépistage échographique ainsi:

L'échographie est un autre examen de dépistage. Deux échographies sont proposées au cours

de la grossesse. Elles permettent, aussi, d'évaluer le risque d'attendre un enfant atteint de

trisomie 21.

Quelques remarques sur les détails pratiques du dépistage par les MSM à aborder:

► De manière spontanée, 6 médecins sur 24 expriment qu'il est important que les MSM

soient présentés comme une prise de sang. Dans le questionnaire, l'item correspondant à

« prise de sang » est « risques physiques nuls ». Cet intitulé n'a pas été proposé lors de

l'enquête téléphonique. Cette expression n'est pas explicite. Elle est la conséquence évidente

de tout test sérique ou sanguin. Il n'a pas semblé intéressant pour finir de poser cette question.

88

Seules les réponses à la question 21 permettent donc de noter qu'il faut parler des MSM en

terme de prise de sang.

► De leur côté, les dates doivent aussi être mentionnées. « C'est important », disent les

médecins interrogés, notamment car « souvent les patientes laissent passer la date », et car

« ce dépistage doit être fait de manière très rigoureuse ». Aucun ne s'est opposé à voir figurer

les dates sur la plaquette. Un médecin dit qu'elles peuvent n'être mentionnées que de manière

secondaire et un autre invite à ce qu'elles soient incluses dans un calendrier de grossesse.

Dans le questionnaire, la manière dont il faut présenter ces dates a été peu détaillée. Certains

ont vanté la qualité des feuilles de prescription fournies par leur laboratoire où il faut noter

précisément sur le calendrier, dans quel intervalle, la patiente doit faire la prise de sang.

► Enfin, il a été envisagé de parler des délais de réception du résultat des MSM. Lorsque

cette proposition a été faite aux différents médecins, elle n'a été confrontée à aucune réponse

négative. Effectivement, « cette analyse demande quand même du temps », « ça peut rassurer

les patientes », même si certains disent que « leurs patientes les appellent peu pour connaître

ce résultat ».

Une remarque importante a été fait par trois d'entre eux: ce sont les médecins

prescripteurs qui reçoivent les résultats et qui les transmettent à leur patiente. Ce point-là

aurait pu faire partie des items proposés dans le questionnaire. Des médecins l'ont

spontanément évoqué, il pourrait avoir sa place dans le document d'information.

Quant à indiquer un délai, selon les médecins, c'est un délai plus ou moins long, entre

7 à 10 jours. L'un d'eux invite à ne pas mettre ce délai en terme de jours, mais en terme de

semaines, car « ce n'est pas perçu de la même manière ». On peut effectivement envisager de

parler d'un « délai d'une à deux semaines » pour la réception des résultats.

Pour donner les informations pratiques nécessaires aux femmes, on peut écrire:

Cette prise de sang doit être faite à des dates précises: entre 14 et 18 SA. Demandez à votre

médecin de vous les préciser sur le calendrier. Votre médecin recevra les résultats dans une à

deux semaines. Il vous les transmettra.

89

Dans la partie sur le dépistage, des questions ont été posées sur les risques

émotionnels et psychologiques dus aux MSM.

Les médecins sont plus nombreux (n=10) à préciser que ces conséquences n'ont pas à

figurer dans une plaquette d'information qu'à avoir acquiescé à cette proposition (n=8).

D'après leurs commentaires, ce sujet est plutôt à aborder au cours de l'acte médical, au sein du

dialogue médecin-patient.

Les remarques de deux médecins: « Il faut savoir ce qu'on veut: ce sont les risques de

tout examen. On ne peut pas avoir de dépistage sans attente anxieuse secondaire. » et « On est

un peu dans la politique de l'autruche: ne rien dire est mentir, dire est agressif. » montrent la

difficulté de déterminer avec justesse si cet item doit figurer dans le document pour les

femmes.

Par ailleurs, l'absence de remarque de la part des médecins « pour » peut faire penser

qu'ils ont répondu sans avoir pris de recul, sans s'être réellement interrogés et dans ce cas,

cela majorerait le nombre de médecins non favorables à voir ces risques présentés par écrit.

Il ne ressort aucun accord professionnel de ces résultats. Il exister une tendance à ne pas

mentionner ces risques psychologiques dans un document écrit destiné aux patients.

90

5.6.3 Diagnostic

Alors que parler de l'amniocentèse fait consensus (n=22), on s'aperçoit que tous les

médecins ne sont pas d'accord sur les points à aborder et sur la manière de les exprimer.

3 médecins se sont formellement opposés au fait de donner des détails concernant

l'amniocentèse: « ne pas en parler car ce ne sera pas fait dans tous les cas », « les femmes

savent en gros ce que c'est ». L'autre argument avancé est que cela augmente la quantité

d'information à paraître sur le document d'information. « On ne peut pas faire une plaquette

sur toute la prise en charge potentielle d'une maladie. » « Il faut retirer les parasites de

l'information. »

► Dans les propositions spontanées des médecins concernant l'amniocentèse, ce sont

surtout les risques de fausse-couche secondaire qui ont été mentionnés (6 cas sur 24).

Lorsque la question leur a été posée de manière directe, 19 médecins pensent que ce

risque doit être mentionné et 5 considèrent que c'est une information qui ne doit pas

apparaître.

Pour ceux qui pensent que cette information n'a pas lieu d'être dans une plaquette, la

moitié est en fait opposée initialement à parler du test diagnostic, leur position par rapport au

risque de l'amniocentèse en découle.

► 10 médecins considèrent inadaptés de décrire le déroulement de l'amniocentèse dans

une plaquette sur les MSM. A cette même proposition, on constate aussi 9 réponses positives

et 7 données manquantes. Par ailleurs, aucun n'a spontanément dit qu'il fallait décrire

comment se passait cet examen.

Expliquer ce qu'est l'amniocentèse ne fait donc pas consensus et ne semble pas être la

donnée la plus importante à voir figurer.

► Les délais de réception des résultats est un élément important à signaler par écrit pour

12 médecins interrogés: « C’est important de donner les délais de réception des résultats de

l'amniocentèse car c’est une période d’incertitude intolérable. » « Ce sont 3 longues semaines

d'attente. »

91

Par contre, 8 y sont opposés. Ceux-là exposent l'argument déjà présenté ci-dessus,

d'une information trop précoce, non nécessaire à ce stade de la grossesse.

L'avis des praticiens ne permet pas de trancher en ce qui concerne les détails de

l'amniocentèse à aborder dans un document écrit d'information sur les marqueurs sériques.

Une exception cependant, il semble consensuel de mentionner le risque de fausse-couche. Il

peut être formulé de la manière suivante:

Il arrive dans 1 % des cas qu'une fausse couche ait lieu suite à une amniocentèse.

Pour ce qui est de la technique de diagnostic, on avait envisagé discuter avec les

médecins de la nécessité de parler des différentes techniques: choriocentèse, amniocentèse,

ponction de sang fœtal. Il est rapidement apparu évident, qu'hormis l'amniocentèse, les autres

techniques étaient exceptionnellement rencontrées dans les grossesses suivies en médecine

générale. La question n'a donc plus été posée après la 5ème enquête téléphonique. Par contre,

les questions sur le déroulement de l'amniocentèse, ses risques et les délais de réception des

résultats ont été abordées dans toutes les enquêtes téléphoniques.

Parler d'IVG pour raison médicale comme potentielle conséquence du diagnostic

prénatal de trisomie 21 ne rassemble pas la totalité des médecins.

6 médecins ne veulent pas voir apparaître le mot IVG dans la plaquette. Les raisons

invoquées sont surtout la peur que le terme « IVG » blesse la femme et cela, pour rien, car la

grande majorité des femmes ne seront pas confrontées à ce choix d'un éventuel IVG.

Cette phrase « diagnostic de trisomie 21 = proposition d'IVG pour raison médicale »

ne fait donc pas consensus et on peut se demander si ce n'est pas dû à sa formulation.

Plusieurs médecins invitent à la reformuler. Ils suggèrent, comme exemple, les phrases

suivantes: « une décision pourra être prise en cas de diagnostic de trisomie 21 », « vous êtes

invitées à réfléchir à votre attitude en cas de diagnostic de trisomie 21 ».

92

Par ailleurs, 2 médecins ne s'étant pas opposés à l'utilisation du mot « IVG pour

pathologie fœtale » dans la plaquette invitent aussi à reformuler l'item sus-mentionné de

manière plus neutre: « une information avec le médecin autour d'une IVG peut être discutée

en cas de trisomie 21 ».

Au contraire, pour un des médecins généralistes, il faut absolument parler de l'IVG car

« c'est leur seule motivation pour faire les MSM ».

On décompte donc d'un côté, 13 médecins ayant validé cet item de la question 23, et

même 2 médecins ayant spontanément exprimés leur désir qu'apparaisse dans le document la

possibilité d'une IVG en cas de diagnostic prénatal de trisomie; et de l'autre, 6 médecins ayant

répondu fortement qu'ils ne voulaient pas qu'apparaisse la notion d'IVG.

Ces données très diverses ne font ressortir aucun consensus médical à propos de la

présentation, dans un document sur les MSM, de la possibilité d'IVG pour raison médicale en

cas de diagnostic prénatal de trisomie 21.

Les commentaires des médecins invitent à ce que l'information l'IVG soit la plus neutre

possible.

Pour finir sur le paragraphe sur le diagnostic prénatal de la trisomie 21, une dernière

suggestion est faite aux médecins à propos des risques psychologiques de l'amniocentèse.

Les deux tableaux suivants permettent de se rendre compte que les avis sont très

partagés, aussi bien en ce qui concerne l'exposition des difficultés psychologiques secondaires

à l'attente des résultats, que celles liées à la prise de décision d'une IVG en cas de diagnostic

prénatal de trisomie 21.

Difficultés psychologiques dues à l'attente des résultats de l'amniocentèse

Nombre de médecins Elles doivent figurer dans le document d'information. 9

Elles ne doivent pas figurer dans le document d'information. 9

Données manquantes 8

93

Difficultés psychologiques dues à la prise de décision

en cas de diagnostic prénatal de trisomie 21

Nombre de médecins Elles doivent figurer dans le document d'information. 8

Elles ne doivent pas figurer dans le document d'information. 9

Données manquantes 9

Chez les médecins qui sont « contre », on retrouve des arguments déjà évoqués à

propos de toute information sur l'amniocentèse.

Ensuite, l'argument majeur est que cette information doit faire partie du dialogue du

médecin avec la femme enceinte mais ne doit pas figurer par écrit. La même argumentation a

été rapportée pour les risques psychologiques secondaires aux MSM. Dans le cadre post-IVG

ou amniocentèse, un des médecins dit que présenter ces risques psychologiques: « C'est

comme si vous leur suggériez les difficultés de la vie! »

Quelques médecins ont détaillés pourquoi il sont favorables à ce qu'apparaissent ces

risques psychologiques par écrit. L'un dit: « C'est indispensable d'en parler. » L'autre désire

faire comprendre qu'une amniocentèse positive amène à proposer un IVG tardif pour raison

médicale et que « cet IVG est plus traumatisante qu'une IVG précoce, physiquement et

psychologiquement, car il a lieu à un moment où la femme est déjà très attachée au bébé car

elle le sent bouger ». Un troisième explique qu'il faut dire aux patients que « ce sera une

décision difficile à prendre ».

Sur cette question des conséquences psychologiques potentielles en cas de dépistage positif

indiquant l'amniocentèse, aucun consensus ne ressort. L'avis des médecins interrogés ne

permet pas à lui seul de trancher.

94

5.7 Autres paragraphes proposés

5.7.1 Paragraphe sur le consentement éclairé

6 médecins mentionnent que ce test n'est pas obligatoire en réponse à la question 21. ,

D'après la question 25, 23 médecins désirent voir apparaître au moins une phrase sur ce sujet

dans le document d'information. Leurs réactions au sujet des items soumis à leur critique sont

peu nombreuses. Deux propositions semblent cependant être à reformuler: la « possibilité de

changer d'avis à tout moment » et « le corps médical suivra la décision du couple quelle

qu'elle soit ».

Pour ce qui est de « la possibilité de changer d'avis à tout moment », un médecin a fait

remarquer que les femmes peuvent en effet changer d'avis, mais « uniquement jusqu'à une

certaine date ». Un autre trouve que cet item n'invite pas à prendre de décision alors que les

femmes doivent bien se décider à un moment donné.

De son côté, la phrase « le corps médical suivra la décision du couple quelle qu'elle

soit » est reformulée par un des médecins de manière plus simple et surtout en utilisant la voie

passive lui conférant ainsi un ton plus neutre: « Le choix des parents sera respecté. »

Par ailleurs, d'autres reformulations des divers items sont proposées par les médecins

interrogés: « C'est un examen proposé, non obligatoire, qui se fait à telle période, et dont le

résultat… » « C'est un examen non obligatoire mais fortement recommandé. »

Enfin, il semble important, pour certains, de voir apparaître l'obligation législative de

signer un consentement car sinon « elles ne comprennent pas pourquoi il est nécessaire de

signer ».

L'encadré suivant se veut être une synthèse de l'opinion personnelle des différents médecins:

Cette prise de sang vous est proposée. Elle n'est pas obligatoire. Vous êtes invitée à réfléchir,

si possible en couple, pour déterminer si vous désirez faire ce test de dépistage. Votre choix

sera respecté. Un papier vous sera donner à signer en cas de consentement.

95

5.7.2 Paragraphe sur la trisomie 21

Décrire cette maladie ne rassemble pas tous les médecins interrogés: 6 ne pensent pas

qu'un paragraphe sur la trisomie 21 soit nécessaire dans un document d'information sur les

MSM. Même si 18 ont un avis contraire, 1 médecin sur 4 ne désire pas que cette maladie soit

détaillée dans le document.

L'argument principal des médecins qui sont "contre" est la « crainte d'effrayer les

femmes », « de casser leurs rêves de bébé », d'autant plus que « 9 femmes sur 10 ne seront

pas concrètement concernées par le diagnostic prénatal de trisomie 21 », qu'« il n'y a pas

d'ambiguïté dans l'esprit des femmes sur cette maladie » et enfin qu' « on ne prend pas en

compte le degré d'anxiété différent chez chaque femme en donnant cette information par

écrit ».

Les médecins favorables à la présentation de la trisomie 21 dans leur document

mettent cependant en garde contre une information trop détaillée ou pouvant effrayer les

couples.

Dans les questions sur l'information à donner sur la trisomie 21, on s'est d'abord arrêté

sur celles concernant le mot "mongolisme".

Sur ce sujet, beaucoup d'avis n'ont pas été recueilli: 13 données manquent, dont l'avis

des 6 médecins ne désirant voir apparaître aucune explication sur la trisomie 21 sur le

document d'information.

Il s'avère que les avis sur le terme "mongolisme" sont partagés. 9 médecins sont

« contre » et 4 médecins sont « pour ». On retrouve dans le tableau suivant la diversité de

leurs commentaires.

"pour" "contre"

« Il faut arrêter avec le politiquement

correct. »

« C'est le mot que j'utilise. »

« J'emploierais les deux mots: "trisomie 21"

et "mongolisme". »

« Il ne faut pas parler de mongolisme:

c'est péjoratif; ça fait penser à "gogol". »

« Je n'aime pas ce terme. »

« Je laisserais la possibilité de traduire le

terme "trisomie 21" au médecin lors de la

consultation, s'il en ressent le besoin. ».

96

Malgré la disparité des réponses, on peut conclure que la tendance serait de ne pas mettre ce

terme de "mongolisme" dans une plaquette d'information.

Les réflexions des médecins sur la trisomie 21 font ressortir que les femmes ont plus

besoin d'information sur les conséquences de la maladie en terme d'autonomie, de vie

sociale et familiale, que sur la description de la maladie en elle-même.

Leurs commentaires sont divers:

● Pour décrire la maladie: « visage différent », « difficultés à apprendre mais l'apprentissage

se fait bien si on prend le temps », « gravité variable », « possibilité d'un lourd

polyhandicap », « ce n'est pas un bébé ordinaire ».

● Pour décrire ses conséquences sur la vie quotidienne: « enfant qui demande du temps »,

« il faut se faire aider », « ça implique beaucoup d'investissement », « c'est un combat de tous

les jours ».

● Pour décrire son pronostic et ses conséquences sociales: « c'est un futur adulte handicapé »,

« la majorité des personnes trisomiques vivent en institution », « ce ne sont pas des

monstres », « il y a des personnes trisomiques très heureuses qui apportent quelque chose de

différent à la société », « les trisomiques ont une vision différente de la vie ».

● Pour décrire ses conséquences sur la vie familiale: « un trisomique peut trouver sa place

dans une famille », « il dépend à long terme de ses parents », « sa présence a un

retentissement familial au long cours », « il peut entraîner un déséquilibre entre les enfants et

dans la vie de couple ».

Plusieurs médecins sont opposés à ce que soient présentées ces conséquences sur la

vie de famille car « c'est trop intrusif » et puis « accueillir un enfant a toujours des

conséquences ».

De fait, expliquer l'origine de cette maladie au niveau cytogénétique est

incontournable pour tous les médecins désirant que soit expliquée la trisomie 21.

En résumé, il est difficile de conclure sur l'information à donner sur la trisomie 21 à partir de

l'opinion des médecins interrogés. Ce qui semble envisageable pour un grand nombre de

médecins, c'est une explication neutre pour ne pas effrayer les femmes, donnant peu de place

97

à la description de la maladie, afin que puissent être exprimées plus longuement les

conséquences de la trisomie 21 sur la vie de la personne atteinte et de ses proches.

5.7.3 Fournir des données chiffrées Un médecin sur 4 s'oppose à voir figurer des pourcentages dans le document pour les

femmes.

La transcription des commentaires de ces 6 médecins donne: « des chiffres bruts, c'est

trop difficile à prendre "dans la tronche" », « elles ne sauront qu'en faire », « elles ne sont pas

demandeuses », « elles ne sont pas cadre supérieur », « j'ai peur de l'interprétation qu'elles

peuvent en faire », « il vaut mieux rester dans le flou ».

Dans ceux qui désirent voir figurer des données chiffrées, il y en a 7 qui ont répondu

« oui »à tous les items. Ceux-là désirent voir apparaître tous les chiffres proposés.

Les 11 autres expriment que, « oui », il faut donner des chiffres, mais qu'il faut en donner

peu. Les choix ont été les suivants:

- fréquence de la trisomie 21 en fonction de l'âge maternel:

OUI (n=9) données manquantes (n=1)

- pourcentage d'enfants trisomiques dépistés par les MSM (= sensibilité):

OUI (n=7) données manquantes (n=0)

- pourcentage de résultats positifs au dépistage (= environ, 1 moins la spécificité):

OUI (n=5) données manquantes (n=1)

- risque d'avoir un enfant trisomique si le dépistage est positif:

OUI (n=5) données manquantes (n=2)

- risque de fausse-couche suite à l'amniocentèse:

OUI (n=5) données manquantes (n=2)

Les propositions qui sont les plus souvent nommées, comme devant apparaître dans le

document d'information, sont la fréquence de la trisomie 21 en fonction de l'âge et le

pourcentage de risque de fausse-couche secondaire à l'amniocentèse.

98

6 Proposition d'un document d’information

Dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternels

Une prise de sang vous est proposée. Elle n'est pas obligatoire. Vous êtes invitée à réfléchir, si possible en couple, pour déterminer si vous désirez faire ce dépistage. Voici quelques explications.

Quel est le but des marqueurs sériques? Le test des marqueurs sériques permet d'évaluer le risque de trisomie 21 pour la

grossesse. C'est un test de dépistage, comme l'échographie. Il n'a pas une fiabilité de 100 %.

En fonction des résultats des marqueurs sériques et de l'échographie, vous pourrez être amenée à faire un deuxième examen: l'amniocentèse. C'est un examen qui dit avec certitude si l'enfant est atteint de trisomie 21.

Qu'est-ce que la trisomie 21? La trisomie 21 est une maladie congénitale due à un chromosome surnuméraire. Elle

entraîne une morphologie particulière et un retard mental. L'intensité du handicap est variable: certaines personnes trisomiques sont polyhandicapées, d'autres ont un QI presque normal. Aucun élément ne permet d'en déterminer le degré à la naissance.

Un enfant atteint de trisomie 21 présente des difficultés diverses. Ses troubles du langage et psychomoteurs nécessitent une prise en charge spécialisée. Les apprentissages lui prennent plus de temps qu'à un enfant ordinaire. Tout cela est difficile pour des parents. Aussi, il est important qu'ils demandent de l'aide.

A l'âge adulte, il a du mal à vivre en autonomie complète. Il travaille souvent dans un milieu plus ou moins protégé. Comme toute personne, il a besoin d'affection et de temps de la part de ses proches. Il apporte à ceux qui le rencontrent un regard différent sur la vie.

99

Comment se passe le dépistage de la trisomie 21? La trisomie 21 est dépistée au cours de la grossesse par deux échographies et par les

marqueurs sériques: - La première échographie a lieu entre 11 et 13 Semaine d'Aménorrhée (SA). - La seconde échographie a lieu entre 22 et 24 SA. - La prise de sang des marqueurs sériques doit être faite entre 14 et 18 SA.

Demandez à votre médecin de vous préciser les dates sur le calendrier. C'est important de respecter ces dates.

Votre médecin reçoit les résultats une à deux semaines après. Il vous les transmet.

Quels sont les résultats possibles? Concrètement, on obtient les résultats suivants:

► Le plus souvent, c'est un résultat négatif. Il ne signifie pourtant pas, pour votre bébé, l'absence de tout risque de trisomie 21 ou autres anomalies, car 30 % des trisomies 21 ne sont pas dépistées par ce test. Il dit simplement que vous avez une probabilité moins élevée de trisomie 21 pour votre grossesse que les femmes de 38 ans ou plus.

► Dans 6 % des cas, le résultat est positif, et il est alors proposé une amniocentèse. Le risque de trisomie 21 est malgré tout faible car 98 % des amniocentèses sont normales.

Qu'est-ce que l'amniocentèse? Une amniocentèse est un examen de diagnostic prénatal. C'est une piqûre dans le

ventre de la maman. L'analyse des cellules du bébé présentes dans le liquide prélevé permet de déterminer avec certitude si le bébé est trisomique 21. Il arrive, dans 1 % des cas, qu'une fausse couche ait lieu suite à une amniocentèse.

En cas de diagnostic prénatal de trisomie 21, il peut vous être proposé une interruption de grossesse.

Pourquoi vous demande-t-on une signature? Ce test de dépistage n'est pas obligatoire. Un papier vous sera donné à signer en cas de

consentement.

Chaque personne a une opinion propre sur le dépistage sérique de la trisomie 21. Vous êtes invitée à exprimer votre désir profond. Votre choix sera respecté par le corps médical.

100

7 Discussion

7.1 Validité des matériels et méthodes

7.1.1 Echantillon

La majorité des prescriptions de marqueurs sériques émane de gynécologues

médicaux ou gynécologues-obstétriciens. Il a néanmoins été décidé de travailler auprès de

médecins généralistes.

En effet, le suivi de grossesse ne fait pas partie de la pratique quotidienne de tout

médecin généraliste mais fait partie de ses compétences. Selon l'étude de J Perret, une

grossesse sur cinq est suivie au cours du premier trimestre par un médecin généraliste, dans la

circonscription de Grenoble [61]. Selon d'autres, 50 % des grossesses seraient suivies au

premier trimestre en médecine générale [92].

L'apparition des MSM dans le suivi de grossesse, il y huit ans, a fait entrer la pratique

du conseil génétique dans les cabinets de médecine générale [93]. L’information sur les

marqueurs sériques est difficile à transmettre. Pour étudier les difficultés rencontrées, il a

donc été choisi une population médicale ayant dû intégrer cette pratique pour une utilisation

épisodique.

La population des médecins généralistes maîtres de stage a semblé intéressante pour

notre enquête téléphonique.

D’une part, on pouvait penser que ces médecins, recevant des internes de médecine

générale en stage, s’interrogent sur leur pratique. En accueillant des résidents, ils s’exposent à

leurs questions et à leurs remarques sur leur manière de mener une consultation. Il était donc

espéré de cette population des réponses argumentées.

D’autre part, on pouvait penser que ces médecins savent se rendre disponibles pour les

étudiants en médecine, ce qui était un atout important dans le cas de cette enquête

téléphonique d’une durée d’environ 30 minutes.

Le critère d'exclusion « prescrire moins de 2 fois par an les MSM » a permis

d'éliminer les médecins généralistes ne prescrivant que très occasionnellement ce test.

Initialement la limite d'exclusion était de « prescrire moins de 3 fois par an les MSM ». Or,

101

les premiers médecins interrogés se sont avérés n'être en situation de prescription que 2 ou

3 fois par an. Lors de la présentation de l'enquête, ils s'étaient cependant considérés comme

ne présentant pas de critère d'exclusion, avaient accepté de consacrer une plage horaire de

30 minutes pour l’entretien téléphonique et se sentaient concernés par le sujet. Leurs réponses

se sont avérées argumentées et réfléchies, il a donc été décidé d'abaisser le seuil d'exclusion à

« moins de 2 fois par an ». Les médecins prescrivant « 2 à 3 fois par an » les MSM

représentent le quart de l'échantillon.

Le questionnaire devant donner lieu à une analyse qualitative, un échantillon de 20 à

30 sujets était suffisant. Il n'a pas été recherché dans la population des maîtres de stage un

échantillon représentatif de la population des médecins généralistes du département de l’Isère

car aucune méthode statistique n'était utilisée.

7.1.2 Questionnaire et recueil de données

L’ordre des questions a influencé le recueil de données.

L'utilisation du questionnaire a révélé que les questions de la première partie

(questions 1 à 20) n'étaient pas toutes à une place adaptée. La question 11 aurait dû se trouver

en début de questionnaire, après la question 3. Elle étudie la manière d'informer des médecins

interrogés sur les MSM. Les questions 3, 4, 5, 7, 8 et 9 auraient pu, dans ce cas, être utilisées

pour préciser les réponses à la question 11. Lorsque le questionnaire était posé dans l’ordre, il

amenait à des répétitions dans les réponses.

Par ailleurs, l'ordre choisi initialement pour les questions 2 à 20 pouvait influencer

certaines réponses. Mis face à leurs lacunes en terme de connaissance de la fiabilité du test

(questions 12 et 13), les médecins pouvaient être plus enclins à répondre en faveur d'une

formation sur ce sujet (question 18). Cette question en début d'enquête n'aurait sans doute pas

eu autant de réponses positives.

Enfin, pour pallier à la longueur du questionnaire et économiser le temps des

médecins interrogés, l'ordre initial des questions n'a pas toujours été respecté. Cette technique

d'interview explique une partie des données manquantes et gêne la comparaison des réponses

entre les différents praticiens.

102

Quelques questions manquaient de précision.

D’une part, certaines questions n'étaient pas formulées de manière explicite, comme la

question 11. L'analyse de la pratique des médecins généralistes se basait sur cette question

alors que sa formulation n'invitait pas clairement le médecin à expliquer comment il informe

les couples sur les MSM. Il était demandé au médecin comment il explique la fiabilité du test

aux patientes, et non pas le test en lui-même (avec ses buts, son déroulement et ses

conséquences). Une question du type « Pouvez-vous m'expliquer le dépistage de la

trisomie 21 par les MSM comme si j'étais une de vos patientes? » aurait permis d'obtenir une

réponse plus adaptée.

D’autre part, les réponses attendues n’étaient pas prédéfinies. Des grilles de réponses

auraient dû être préparées pour les questions ouvertes. A la question 11, une série d'items

aurait pu être prédéfinie afin que l'enquêteur puisse cocher les thèmes abordés, par exemple:

« possibilité de faux positifs, taux de dépistage positif, possibilité de faux négatifs, nombre de

trisomie 21 non dépistées par les marqueurs sériques, possibilité d'amniocentèse en cas de

résultat positif, risque d'attendre un enfant trisomique en cas de marqueurs sériques positifs,

risques de fausse couche suite à une amniocentèse… ». Cette série d'items aurait facilité le

recueil et l’utilisation des données.

Les données recueillies ont été influencées par l'enquêteur.

Le recueil de données qualitatives est basé sur une approche compréhensive de l'autre.

On s'est efforcé d'avoir une attitude empathique afin que le médecin interrogé se sente libre.

Cependant, ce qu'exprime le médecin ne pouvant qu'interpeller l'enquêteur, la retranscription

des verbatims a pu en être influencée [90].

De plus, l’enquêteur a parfois dû faire une synthèse du discours du médecin interrogé.

Retranscrire les données orales en menant un entretien téléphonique s'est révélé difficile par

moment. Lorsque le flux verbal du médecin interrogé était trop rapide, certaines données

(expressions, réflexions, …) n’ont pas été retranscrites de manière simultanée. L’enquêteur a

cherché à les reformuler au plus proche. Comme les entretiens téléphoniques n'ont pas été

enregistrés, il n'a pas été possible de revenir en arrière, de réexaminer les processus observés,

ou les témoignages livrés, de manière à pouvoir interpréter au plus juste les réponses données.

Il y a eu une perte d'information et de précision des réponses.

103

Enfin, une donnée qualitative est par essence une donnée complexe et ouverte [90].

Elle peut prendre la forme de mots, d'expressions, de phrases, ou de locutions porteurs de

sens au moment du recueil. Retranscrire dans leur contexte, une hésitation, un soupir, s'est

avéré difficile; et en rechercher le sens a rarement été fait au cours de l'enquête du fait de la

longueur du questionnaire en lui-même. Comme le dit P Paillé: « On ne peut jamais tout

transcrire d'un témoignage: le ton, l'intensité, le timbre, la clarté de la voix … » [90]

7.1.3 Méthode d’analyse des données

Cette méthode était adaptée à l'objectif principal de cette enquête.

L'analyse qualitative est un exercice intellectuel pour faire émerger du sens [90]. Il a

permis de déterminer les opinions des médecins généralistes sur le contenu d'un document

d'information pour les couples et de les analyser.

Une des qualités de cette méthode est de permettre d'approcher la complexité du

réel [90]. Les avis des médecins sur certains points divergent. Utilisant les conseils de

P Paillé, il a été cherché à « mettre en perspective les différentes données recueillies pour

essayer de les faire parler ».

L'analyse des données a été influencée par l'interprétation du chercheur.

L’analyse qualitative est une démarche complexe où le chercheur doit faire des choix.

Il existe, comme lors du recueil de données, un biais dû à la personnalité de l’investigateur.

« Il importe d'être attentif au fait que l'analyse parle bien souvent autant de l'analyste, de sa

société et de sa culture que du phénomène analysé. » [90] Dans le cas présent, de nombreux

choix ont été faits lors de l’analyse des données; l’enquêteur a aussi dû prendre position pour

rédiger le document d'information.

104

Cette analyse qualitative n’était pas adaptée à l’objectif secondaire, en raison du

nombre insuffisant de médecins interrogés.

D’une part, il aurait pu être recherché une relation entre le type de formation et le

niveau de connaissance et, de même, une relation entre ce niveau de connaissance et la qualité

de l’information donnée.

D’autre part, les résultats auraient pu être ainsi généralisés comme cela a été fait dans

l’étude de S Ricard auprès de 140 médecins, qui montrait que le temps moyen de consultation

sur les MSM était de 10 minutes en médecine générale [92].

7.1.4 Méthode d'élaboration du document

Ce document n’a pas été élaboré en équipe. « Promoteur, comité d'organisation et

groupe de travail », tels qu'ils sont définis par l'HAS, sont une seule et même personne.

La présence d'un « promoteur » aurait pu donner plus de portée à sa démarche. On

peut d'autant plus le regretter qu'un document d'information pour les femmes répond aussi à

une demande des professionnels [24].

Par ailleurs, un travail d'équipe aurait pu permettre la réalisation d'une enquête

préliminaire auprès des femmes. Une enquête concernant les attentes des femmes enceintes

en terme d'information sur les MSM fait défaut dans la littérature. Cette enquête auprès des

patients est fondamentale avant tout travail d'élaboration d'un document d'information leur

étant destiné [72].

Des avis extérieurs ont cependant été pris auprès d'experts pour confirmer les

prérequis scientifiques utilisés dans ce document. De même, la proposition de document a été

soumise à l'association P&DPN.

Enfin, en comparant l'organisation de ce travail aux « étapes clé de l'élaboration d'un

document écrit » données par l'HAS, on voit que la majorité des étapes ont été respectées.

105

7.2 Pratique et connaissances

7.2.1 Temps consacré à l'information

Les médecins ne prescrivent pas les marqueurs sériques maternels comme un

examen de routine. D'expérience, les examens de routine (sérologie toxoplasmose, et autres

sérologies au cours de la grossesse) demandent des explications de moins de 2 minutes.

Lors de l'enquête téléphonique, il était très souvent répondu à la question 3: « environ

5 minutes ». La majorité des médecins dit passer 5 à 10 minutes pour présenter les MSM.

Dans un travail réalisé en 1998 sur 140 médecins généralistes, ces praticiens prenaient en

moyenne 10 minutes pour cela.

Dans le questionnaire (annexe 5), il n'était pas demandé de donner la durée précise de

leurs explications mais une approximation de celle-ci en faisant un choix parmi les intervalles

prédéfinis: « moins de 2 minutes », « 3 à 5 minutes », « 5 à 10 minutes » et « plus de

10 minutes ». Etant donné la taille de l'échantillon, il n'était pas prévu d'obtenir une moyenne.

Le résultat obtenu, sous forme d'intervalle, a cependant moins de précision qu'une moyenne.

Par ailleurs, l'écart entre « environ 5 minutes » et « en moyenne 10 minutes » est

important. Cette différence peut s'expliquer de différentes manières:

► L’échantillon est de petite taille.

► Les médecins ont du construire leur discours depuis 1998. Confrontés à la difficulté de

présentation de ce test au moins deux fois par an, ils ont réfléchi sur le contenu de cette

consultation. On peut penser que ce discours construit va directement à l'essentiel et qu'il

prend donc moins de temps.

► Ce test de dépistage de la trisomie 21 est de plus en plus connu des femmes, il a donné

lieu à de nombreux écrits de vulgarisation.

Au contraire de l'enquête de P Santalahti, où 50 % des MSM étaient présentés comme

un examen de routine [86], on constate que dans notre échantillon, et dans celui de S Ricard,

du temps est spécialement consacré à leur explication.

106

Le temps consacré à l'information est court.

On peut se demander, si consacrer « environ 5 minutes » aux MSM, suffit pour

informer correctement les couples.

Dans son rapport, S Ricard écrit « Des experts en génétique évaluent à une trentaine

de minutes une présentation du test parfaitement menée. » [92] Dans une communication

personnelle, le Dr G Bourrouillou, généticien au CHU de Purpan, insiste sur le fait que « cette

information demande un MINIMUM de 10 minutes » [94].

Le Comité Consultatif National d'Ethique (CCNE) considérait, en 1993, que cette

information devait être délivrée lors d'une consultation particulière [66]. Il n'en précisait pas

la durée mais il recommandait que cette information soit donnée dans un centre agréé de

diagnostic prénatal.

Ces recommandations n'ont pas été suivies lors de la généralisation du dépistage. En

pratique, les MSM sont présentés lors d'une consultation mensuelle de suivi de grossesse.

Selon ces généticiens, cette information semble presque nécessiter une consultation entière.

Cependant, aucune étude n'a été retrouvée sur le temps nécessaire pour informer de manière

claire, loyale et appropriée les couples concernant les MSM.

L'information sur les MSM est tardive au cours de la grossesse.

Les médecins parlent des marqueurs sériques au cours de plusieurs consultations. Cela

répond au conseil de délivrer l'information progressivement, afin de laisser le temps à la

patiente d'y réfléchir et de formuler ses questions [67]. Laisser cet intervalle libre entre deux

consultations pourrait améliorer le niveau de connaissance et diminuer le niveau d'anxiété des

couples.

Une étude anglaise décrit l'efficacité d'un mode d'information en deux temps [95]. La

démarche évaluée nécessite deux consultations : lors de la première, le dépistage est présenté

puis une brochure d'information est remise à la patiente; avant la deuxième consultation, les

connaissances de la femmes sont évaluées par un questionnaire ; les éléments incompris ou

non connus sont immédiatement repris avec la femme lors d'un entretien personnalisé. Cette

méthode améliore significativement le niveau de compréhension des patientes.

107

Les réponses à la question 2 montrent que les médecins interrogés expliquent

généralement les MSM durant la consultation qui suit la première échographie. Ces médecins

évoquent les marqueurs sériques lors de la première consultation de grossesse mais ne les

expliquent réellement qu'au moment où il faut les prescrire. Le résultat de la question 2 ne

permet donc pas de déduire que le niveau de compréhension des couples soit meilleur.

Recommander d'expliquer les MSM lors de la première consultation de grossesse serait plus

efficace.

De même, présenter ce test précocement permettrait d'améliorer la gestion de l'anxiété

des couples face à ce test. C'est une des propositions, faites par l'équipe de Gynécologie-

Obstétrique de Tours, pour réduire l'anxiété liée au diagnostic prénatal. C de Vigan suggère

que ce test soit expliqué en début de grossesse, suivi de la remise d'une brochure

explicative [49]. S Ricard abordait aussi ce problème. Dans son étude, 60 % des médecins

généralistes parlent tôt des MSM au cours de la grossesse afin de minimiser l'angoisse de la

femme. « En lui laissant du temps pour réfléchir avant de se décider si elle fera ou non le test,

l'angoisse aura le temps de s'atténuer ou le risque sera oublié. » [92] La dernière partie de cet

argument ne paraît cependant pas valable. Une femme pour donner son consentement éclairé

doit avoir intégré tous les éléments pouvant peser dans la décision, en particulier les risques.

Il est nécessaire de prendre le temps, au moment du dépistage, d'envisager quelle

attitude le couple adopterait en cas de résultat positif. En effet, lorsque ce résultat arrive, le

couple se retrouve, dans une situation qui demande de prendre rapidement une décision vis-à-

vis de l'amniocentèse. « N'y a-t-il pas urgence à prendre son temps, à donner du temps à ce

couple, en le faisant réfléchir avant le test? » [86]

Les médecins ne sont pas intéressés par une consultation consacrée aux MSM.

Quelques propositions ont été faites devant l'aspect chronophage de la présentation

des MSM.

Il a été proposé aux médecins qu'une consultation du début de grossesse soit

entièrement consacrée aux MSM, voire aux différentes étapes du dépistage prénatal habituel

lors d'une grossesse. J Gekas avait fait une proposition similaire à la fin de son article: « Le

calendrier de grossesse devrait être prévu pour, d'une part consacrer une consultation entière

aux marqueurs sériques et pour que, d'autre part, les résultats des marqueurs sériques tombent

108

au moment d'une visite programmée. » [4] Cette proposition n'a pas entraîné de changement

dans la pratique.

Les deux tiers des médecins interrogés pensent que l'information sur les MSM, même

si elle nécessite du temps, ne doit pas sortir du cadre d'une consultation habituelle de suivi de

grossesse et, au contraire, doit être mélangée au reste des informations. Ils font simplement

remarquer que l'intérêt pour eux d'accepter la mise en place d'une consultation obligatoire sur

les MSM, serait que cette consultation soit rémunérée à sa juste valeur. En effet, en France,

aucune rétribution financière, liée au temps passé à informer les patients, n’est prévue.

Dans la même proportion, ils ne sont pas favorables à ce que devienne obligatoire une

consultation d'information sur le dépistage prénatal.

L'entretien du 4ème mois, récemment instauré, pourrait être utilisé pour vérifier le

niveau de compréhension des femmes sur les MSM et expliquer les éléments incompris. Cette

proposition a été faite par un médecin interrogé. Or, « l'entretien du 4ème mois doit être

l'occasion d'évoquer les questions mal ou peu abordées avec la future mère lors des examens

médicaux prénataux: questions sur elle-même, … » [96], vérifier le niveau de connaissance

des femmes sur les MSM ne fait pas partie de ses objectifs. De plus, c'est au quatrième mois

qu'ont lieu les MSM, cet entretien peut avoir lieu trop tard par rapport aux dates de

prélèvements des marqueurs.

En Angleterre, certaines équipes présentent ce test au cours d'une consultation

habituelle du suivi de grossesse, d'autres le présentent lors d'une consultation particulière. Le

recours au dépistage est plus élevé lorsque le test est présenté avec les autres examens de

suivi de grossesse. L'équipe de TM Marteau s'est demandée comment les méthodes de

présentation du dépistage pouvaient favoriser un choix informé. Elle a mesuré le niveau de

choix informé à l'aide de 7 questions et montre qu'il est bas. Du fait du manque de puissance

de son étude, elle n'a pu conclure sur l'efficacité d'une visite particulière sur le dépistage pour

améliorer le nombre de couples faisant un choix informé [82].

Avant de poursuivre la réflexion sur des moyens pour augmenter le temps imparti à

l'information sur le dépistage, il semble nécessaire de prouver que consacrer plus de temps à

cette information aide les couples à faire un choix informé.

109

7.2.2 Qualité de l'information donnée sur les MSM

Les médecins interrogés parlent du dépistage comme d'une estimation du risque pour

l'enfant d'être atteint de trisomie 21.

En effet, il est très important de parler de probabilité car « un nombre considérable de

femmes ne comprennent pas qu'il ne s'agit pas d'un diagnostic certain mais de l'identification

d'un risque plus élevé » [24].

En même temps, un « résultat probabiliste est très difficile à comprendre et peut être à

l'origine de beaucoup de confusion » [24]. De manière significative, V Goel montre que plus

la femme est âgée, plus elle a un niveau d'éducation élevé, et plus elle a un niveau social

élevé, meilleur est son niveau de compréhension [83].

Par ailleurs, il ne faut pas oublier que certaines femmes peuvent avoir du mal à

comprendre le concept d’un risque exprimé sous forme d’une fraction [4].

Enfin, C Julian-Reynier donne un exemple de variabilité de la perception du risque. Il

montre qu'à valeur de risque égal (1 %), « les femmes sont plus nombreuses à percevoir le

risque comme élevé lorsque celui-ci concerne la possibilité d'une trisomie 21 fœtale, que

lorsqu'il porte sur la possibilité de perte du foetus suite au diagnostic prénatal » [97].

La plupart du temps, les praticiens expliquent les résultats.

La majorité parle de la proposition d'amniocentèse en cas de résultat positif et dit que

c'est l'amniocentèse qui donnera le diagnostic. Un quart mentionne explicitement la

possibilité de faux positifs. A la question 11, ils ont rarement verbalisé l'explication du

résultat négatif.

Leur formulations de la fiabilité du test: « ce n'est pas du 100 % », « les résultats ne

sont pas " blanc " ou " noir " » expliquent, de manière implicite, la signification des résultats

positifs et négatifs. L'absence de formulation explicite de la signification des résultats peut

expliquer le fait que certaines femmes n'aient pas la notion de faux négatifs [4, 6] et / ou de

faux positifs [49].

L'information donnée concernant les MSM doit permettre « d'éviter qu'il n'y ait

confusion dans l'esprit de la future mère entre le découverte de l'appartenance d'un groupe à

risque accru et le diagnostic d'une trisomie 21 chez le fœtus » [66]. Pour les 7 à 8 % de

110

femmes persuadées que leur enfant est trisomique à la réception de MSM positifs [49], il est

nécessaire de décrire de manière explicite la signification d'un résultat positif. Ces femmes

sont à risque de croire à l'anormalité de leur enfant, même si son caryotype revient

normal [94].

L'absence de connaissance des faux négatifs peut faussement réassurer les parents par

rapport à la trisomie 21 pour leur enfant. Il est indispensable que les parents aient compris

qu'un résultat normal n'est pas un « certificat de normalité » [66].

Quelques médecins expriment les risques de fausse-couche secondaire à

l'amniocentèse, mais aucun n'exprime spontanément le risque de trisomie 21 si les

marqueurs sériques sont positifs.

Ces deux risques font partie des points-clés de l'information à donner lors de la

prescription des MSM en Angleterre [64]. Ils sont aussi soulignés dans l'introduction d'une

étude canadienne comme étant capitales avant de faire le test: « Les femmes avant de faire le

test doivent savoir que la plupart de celles qui recevront un résultat positif n'auront pas

d'enfants trisomiques. » [7] En France, il est demandé de présenter les risques de

l'amniocentèse à la parturiente, mais il n'est pas demandé formellement d'informer les couples

sur le risque de trisomie 21 en cas de positivité des MSM. [63].

Les résultats de la question 14 montrent que le risque de trisomie 21, quand les MSM

sont positifs, est peu connu des professionnels. La réception d'un résultat de MSM positif met

la femme dans une situation de doute à propos de la normalité chromosomique du bébé

qu'elle attend. Savoir que l'estimation du risque, donnée isolément par les MSM, est faible,

leur permettrait d'envisager autrement la réalisation d’une amniocentèse.

Peu de médecins parlent de l'interruption de grossesse proposée en cas de diagnostic

prénatal de trisomie 21.

Pourtant, dès 1993, le CCNE rapporte que « Le problème de l'attitude du couple vis-à-

vis de l'interruption de grossesse doit être abordé avant la prise de sang. » [66] F Muller

reprend ces termes et explique comment l'absence d'information conduit à une angoisse

maternelle profonde si la patiente appartient au groupe à risque et ne désire ni amniocentèse

ni IVG [47].

111

L'information sur la possibilité d'une IVG en cas de diagnostic prénatal de trisomie 21

ne fait pas partie du contenu de la consultation d'information sur les MSM en France. C'est

par contre un point à aborder d'emblée selon les recommandations anglaises.

Pour le Pr I Nisand, gynécologue-obstétricien à Strasbourg, « L'interruption de

grossesse pour raison médicale ne peut pas être une proposition médicale mais doit être une

demande des parents. » [98]

Il semble que tous les médecins précisent que ce n'est pas un test obligatoire.

Comment expliquer alors le résultat de R Favre? Son enquête montre, qu'en Alsace,

30 % des femmes considèrent ce test comme obligatoire [6].

► Les médecins disent que ce test n'est pas obligatoire mais sont par ailleurs directifs.

On a pu constater au moins deux attitudes directives (cf page 71) soit pour

déconseiller les MSM, soit pour fortement conseiller ce test. Un autre médecin confie qu'il

pense décourager ses patientes tellement il est peu motivé.

Les autres médecins interrogés ne semblent pas donner leur avis lors de la consultation

de conseil génétique. Cependant, si on reprend les critères des équipes américaines

(cf page 39) l'information donnée n'est pas totalement « non directive » [74]. Entre autres,

aucun médecin ne dit chercher à connaître les valeurs du couple afin que la décision prise soit

en fonction.

► Les médecins ont répondu positivement à la question 3, alors que dans leur pratique

cet aspect non obligatoire est plus implicite qu'explicite.

L'information donnée par les médecins généralistes est incomplète comparée au

contenu recommandé pour cette consultation de conseil génétique.

Selon TM Marteau, les médecins donnent peu d'information car ils sous-estiment les

besoins des patients, et parce qu'ils craignent que beaucoup d'information rende les patients

anxieux [78]. Ces résultats peuvent donc être un reflet de la réalité.

Différentes études montrent qu'une information complète n'inquiète pas les

femmes [76, 78]. Les verbatims montrent que les médecins généralistes n'en sont pas

convaincus. Il pourrait être intéressant de sensibiliser les professionnels à ce propos.

112

Aujourd’hui, le contenu de la consultation de conseil génétique préalable aux

techniques de dépistage prénatal semble relativement établi. On peut se demander alors

pourquoi l'information transmise est incomplète

Il se peut que les médecins n'aient pas connaissance de ces recommandations ou qu'ils

ne les aient pas retenues. On note que la « checklist » donnée par le RCOG anglais donne huit

points précis à aborder [64]. Les recommandations françaises sont moins précises mais

existent et sont accessibles. L'article R. 162-16-7 du code de la santé publique figure sur la

majorité des feuilles de prescription fournies par les laboratoires agréés.

Les autres arguments expliquant l'incomplétude de cette information sont le manque

de connaissance des médecins, et leur manque de temps [52].

Rares sont les médecins qui utilisent un document d'information.

La grande majorité des médecins interrogés utilisent un seul document: le papier

fourni par le laboratoire d'analyses médicales pour informer les femmes.

Ce document comprend une partie à signer par la femme où il est donné quelques

indications sur le test. R Favre montre qu'on ne peut pas considérer la feuille de laboratoire

comme un document d'information car 60 % des femmes interrogées en fin de grossesse ne se

souviennent pas avoir lu et signé un papier provenant du laboratoire [99].

Un quart des médecins utilise un document d'information, en général élaboré par eux-

mêmes. Or, en 1996, un document a été élaboré par l'INSERM pour expliquer aux femmes ce

nouveau test de dépistage. Il s'avère peu utilisé en médecine générale. Comment expliquer sa

mauvaise diffusion? Il semble nécessaire d'y réfléchir avant de prévoir la diffusion d'un

nouveau document sur ce sujet.

Informer les femmes ou les couples sur le dépistage de la trisomie 21 n'est pas

simple, comme l'exprime la moitié des médecins interrogés.

On peut comparer les médecins dans cette situation, « à des éléphants dans un magasin

de porcelaine » [73]. Au moment d'aider le couple à construire leur parentalité autour de ce

projet d'enfant, le médecin vient poser une question intrusive engendrant une réflexion

douloureuse. Comme disent certains médecins lors de l'enquête: « C'est humainement difficile

à expliquer. »

113

D'une part, il est générateur d'un « surcroît sensible d'anxiété » [100].

D'autre part, il est assez difficile à comprendre au niveau individuel pour les femmes:

en terme de fiabilité: « La prise de décision des femmes requiert d'intégrer rapidement une

information complexe. » [3] et en terme de conséquences: « Le recours au dépistage prénatal

de la trisomie 21 est généralement vécu comme une décision unique alors qu'elle est

potentiellement génératrice de décisions ultérieures. » [49]

Informer le couple signifie que la femme en parle à son partenaire ou bien qu'il soit

présent lors de la consultation. Un tiers des médecins interrogés ne cherche pas à inclure le

futur père dans cette réflexion. L'enquête de P Santalathi, montre que seul un tiers des

femmes en parle à leur mari. Sachant que mari et femme n'ont pas forcément le même avis

sur la question, il semble important de redonner la place au futur père dans la discussion sur

le dépistage prénatal.

Enfin, une bonne information diminue la demande d'explication et d'informations

supplémentaires mais ne peut l'annuler complètement. [85]. Il reste toujours une part d'anxiété

à l'origine d'un sentiment d'insatisfaction que même un conseil génétique personnalisé de

qualité ne peut résoudre.

L'information transmise est influencée par le niveau de motivation du

professionnel.

Certains médecins perdent leur motivation par rapport aux MSM, notamment suite à

une expérience de suivi de femmes dont les résultats se sont avérés être faux positifs ou faux

négatifs. Il en est de même pour les médecins ayant du accompagner un couple ayant perdu

leur bébé indemne de trisomie 21 suite à une amniocentèse. « La pratique de ce dépistage à

l’échelle d’un cabinet de médecine générale peut être lassante, étant donné la rareté de la

trisomie 21, et même frustrant, si la seule trisomie 21 advenant lors des grossesses suivies,

fait partie des 30 % " loupés " statistiquement. » [101] Lors de l'enquête, quelques réflexions

ont été faites dans ce sens.

114

7.2.3 Qualité de l'information donnée sur la trisomie 21

Peu d’information est donnée sur la trisomie 21 dans le cadre du dépistage prénatal

en médecine générale. Le décret n°95-559 du 6 mai 1995 habituellement signé des médecins

prescripteurs est donc incomplètement respecté.

Par ailleurs, quelques informations erronées sont données, telles que: « ce n'est pas

une maladie, c'est une anomalie », « l'atteinte est variable allant d'une personne

polyhandicapée à une personne presque normale ». La recherche préliminaire d'une définition

précise de la trisomie 21 a permis de mettre le doigt sur la première erreur de langage. En ce

qui concerne le « polyhandicap », on s'aperçoit que ce terme ne correspond

qu'exceptionnellement à une personne atteinte de trisomie 21. Le Ministère de la Santé en

donne la définition suivante: « handicap grave à expression multiple présentant un déficience

mentale sévère associée à des troubles moteurs entraînant une restriction extrême de

l'autonomie » [102].

Ces différentes erreurs et la retenue des médecins pour parler de la trisomie 21

montrent qu'il est difficile de parler de cette maladie au cours de la grossesse. Quelques

médecins interrogés l'ont exprimé simplement: « C'est pas facile à expliquer. » R Shojai

évoque dans sa conclusion le manque d'objectivité des médecins en ce qui concerne

l'information sur la trisomie 21 [15]. Dans le cadre de cette étude, on ne peut pas parler de

manque d'objectivité de la part des médecins car ils ne semblent pas avoir de parti pris.

Par ailleurs, C Williams montre que souvent les médecins eux-mêmes n'ont pas reçu

une information objective sur la pathologie car ils sont rarement confrontés à des

trisomiques tant sur le plan personnel que professionnel et parce que leur connaissance est

essentiellement théorique [15]. Ce n'est pas non plus le cas des médecins interrogés ici, car

presque la moitié d'entre eux a un ou plusieurs trisomiques dans sa patientèle. Ces médecins

ont donc a priori un regard réaliste.

Enfin, l'enquête montre que les médecins considèrent leur niveau de connaissance

sur la trisomie, suffisant pour leur exercice professionnel, et ne se remettent pas en question

à ce propos. Cependant, la pauvreté et les quelques erreurs de leurs descriptions orales sur

cette maladie peuvent amener à s'interroger sur leur réel niveau de connaissance.

Il semble donc important de sensibiliser les médecins sur la qualité de l'information à

délivrer sur la trisomie 21 car 70 % de femmes rapportent que l'information sur la trisomie 21

est inadéquate [4].

115

7.2.4 Niveau de connaissance des médecins interrogés

La connaissance des médecins généralistes sur la fiabilité du test est mauvaise.

Un quart connaît la sensibilité, aucun ne connaît la spécificité des marqueurs sériques.

Cela ne semble pas être dû à un biais de sélection, car une étude de santé publique anglaise a

identifié, lors d'une enquête auprès de 288 médecins généralistes, que les praticiens savent

prescrire le test, en connaissent grossièrement les conséquences mais n'en connaissent pas la

fiabilité [84].

Une autre étude anglo-saxone a montré que la femme ne peut prendre une décision

éclairée que si le niveau de connaissance de son interlocuteur médical est suffisant [57]. Il est

donc important de travailler à améliorer ce niveau de connaissance des médecins

prescripteurs. Eux-mêmes sont demandeurs d'information sur la fiabilité des marqueurs

sériques.

Les médecins interrogés nous donnent plusieurs raisons à leur méconnaissance

de la fiabilité du test.

Certains disent que la formation a été insuffisante. L’un dit que lors d’une séance de

formation, l’interlocuteur n’était pas convaincu par l’utilisation des marqueurs sériques. Cette

formation a été très hétérogène: les discussions entre confrères et les séances de formation

continue sont les moyens les plus fréquemment mentionnés. La presse médicale a rarement

été mentionnée.

Dans le travail de S Ricard, la formation par le biais de la presse était beaucoup plus

importante: 50 % des médecins avaient été formés par ce moyen. Par ailleurs, dans son étude,

les médecins spécialistes avaient été beaucoup plus nombreux à suivre une séance de

formation continue (70 %) que les généralistes. Les médecins interrogés ont consacré moins

de temps que les gynécologues à se former sur cette consultation de conseil génétique qui ne

représente qu'une petite partie de leur exercice professionnel. De plus, les séances de

formation continue citées par les médecins généralistes avaient souvent pour sujet le suivi de

grossesse en général. Le temps imparti à ce test dans ces formations devait être probablement

peu important.

116

Une autre explication est l’absence de réactualisation des connaissances. Aucun

médecin n'a eu de mise à jour de ses connaissances sur ce test.

Les médecins ont besoin d'un document d'information sur les marqueurs

sériques maternels pour améliorer leurs connaissances.

Les deux premiers médecins interrogés ont demandé un document d’information sur

les MSM pour eux-mêmes. La question 28 a été ajoutée au questionnaire afin de déterminer si

cette attente était partagée des autres professionnels. Elle a fait l’unanimité auprès des

médecins. D’après eux, ce document doit comporter un rappel de la fiabilité des MSM,

présenter l’actuelle stratégie de dépistage de la trisomie 21 et ses conséquences au niveau

national.

En Savoie, il a été ainsi édité un petit journal au printemps 2004 [101]. On y trouve un

rappel de la sensibilité et de la spécificité des MSM, la description de la stratégie actuelle de

dépistage de la trisomie 21 et sa probable évolution, la répercussion de ce dépistage au niveau

national, et la conduite à tenir dans certains cas particuliers. Par ailleurs, est redéfinie la

stratégie de dépistage des défauts de fermeture du tube neural et est donnée la signification

des différents profils biochimique obtenus avec les MSM. Enfin, les auteurs cherchent à

motiver les prescripteurs à remplir correctement les feuilles de prescription.

Travailler sur le contenu de ce document est une manière de répondre au

manque de connaissance des médecins généralistes.

Dans un tel document, il semble nécessaire qu’apparaissent la description du dépistage

biologique et échographique, mais aussi la possibilité d’un dépistage combiné pouvant

modifier l’interprétation des résultats pris isolément. En effet, cette stratégie tendant à se

généraliser, les médecins doivent en être informés, en attendant sa formalisation. Pour

répondre aux carences des médecins, la sensibilité et la spécificité de chaque examen doivent

être précisées; et en réponse à la demande exprimée lors de l’enquête, l’impact de ce

dépistage au niveau national paraît aussi devoir figurer.

117

Les médecins interrogés notent que ce dépistage demande à être très rigoureux. Il faut

donner la datation échographique de la grossesse et préciser s'il y a des jumeaux. Dans

certains laboratoires, il faut mentionner, en plus: le poids de la patiente, et si elle fume. Par

ailleurs, il faut faire signer son consentement à la patiente. Un médecin dit: « On m’a

demandé deux fois de recalculer la datation de la grossesse devant des résultats positifs.

Ceux-ci se sont avérés négatifs après ce nouveau calcul… » Rappeler au prescripteur d’être

vigilant dans les informations fournies au laboratoire est important. Le nombre de demandes

incomplètes en témoigne: 5 à 7 % des prescriptions, arrivant au laboratoire agréé de

Chambéry, sont incorrectement remplies [101].

On s’interroge sur l’importance de décrire la conduite à tenir dans les cas

particuliers suivant : âge maternel supérieur ou égal à 38 ans, gémellité ou procréation

médicalement assistée. Aucune question de l’enquête ne porte sur ce sujet-là. Dans le

discours des médecins, il ne semble pas que les MSM soient proposés aux patientes âgées,

alors qu’on sait que les MSM ont une sensibilité de 95 % à cet âge où les grossesses sont

souvent particulièrement précieuses [44]. Faire figurer l'apport des MSM dans le dépistage de

la trisomie 21 chez les femmes âgées semble donc important. De même, aucune remarque n’a

été faite sur les cas de gémellité et de procréation médicale assistée. Ces grossesses étant des

grossesses compliquées, elles sont suivi en milieu spécialisé. Dans un document destiné à des

médecins généralistes, il ne semble pas nécessaire que soit présentée la conduite à tenir dans

ces deux derniers cas.

Quelques médecins ont interpellé l’enquêteur sur le fait que les MSM ne dépistent pas

que la trisomie 21. Peu de médecins semblent le savoir. Il paraît important de le rappeler aux

médecins prescripteurs. Dans le petit journal édité en Savoie, il est expliqué quelles anomalies

suspecter devant les différents profils anormaux des marqueurs sériques. Aucune demande

d'information si détaillée n'a été formulée par les médecins interrogés. Noter qu'un profil

anormal de marqueurs sériques nécessite un avis spécialisé pourrait suffire.

Enfin, ce document doit être évolutif. Les médecins généralistes expriment leur désir

d'être informés en cas de modification de la stratégie de dépistage.

118

7.2.5 Propositions pour l'avenir

Les médecins ont une réelle attente d'un document d'information sur le dépistage, pour

eux-mêmes. Il est nécessaire d'y répondre rapidement. Bien qu'une évolution de la stratégie

de dépistage se dessine, il n'est pas souhaitable d'attendre pour mettre à jour les connaissances

des médecins car aucune date n'est fixée pour ce changement.

Avec les questions 12, 13 et 14, ils ont pris conscience de leur manque de

connaissance de la fiabilité du test. Cette carence, récemment identifiée, peut les rendre plus

attentifs à ce document et aux informations qu'il contient lors de sa réception. En effet, les

médecins généralistes sont submergés d'informations médicales. L'envoi rapide d'un

document d'information pour les professionnels pourrait se servir de cet "effet secondaire

bénéfique" de l'enquête téléphonique.

TM Marteau rappelle que, à l'échelle d'un service hospitalier, la qualité de

l'information s'améliore à partir du moment où sont mises en place des formations [78]. Dans

le cadre de la médecine générale, la dispersion géographique rend la participation aux

formations plus difficile. Le bénéfice collectif d'une telle proposition sera certainement

moindre que ce que décrit TM Marteau à l'échelle d'un service hospitalier; le bénéfice, qu'on

peut en attendre, sera essentiellement individuel.

Enfin, d'autres pistes restent à approfondir:

► envisager une étude à grande échelle et étendue aux gynécologues afin de confirmer

ces résultats;

► mener une enquête auprès des femmes enceintes pour déterminer quelle information

elles désirent recevoir lors de cette consultation [72];

► poursuivre le travail de réflexion sur les éléments permettant de prendre une décision

éclairée à la suite de l'équipe de TM Marteau (cf page 49);

► proposer une évaluation de pratique professionnelle axée sur les MSM.

Enfin, d'autres études devront être envisagées pour s'assurer de l'amélioration du

niveau de connaissance des médecins suite à la diffusion des moyens de formation.

119

7.3 Contenu du document d'information

L’objectif principal de cette étude était d’élaborer un document d’information sur les

marqueurs sériques maternels pour les femmes enceintes. Le contenu d’une plaquette

d’information a été proposé à la fin des résultats. Peut-on considérer ce contenu comme

valable ?

Ce document d'information a été construit à partir de la confrontation des désirs des

patientes, des propositions faites dans le guide de l'HAS et de l'opinion personnelle des

médecins généralistes. Son contenu est source de discussion car des choix ont été faits par

l'auteur lorsque les données divergeaient.

Afin d'analyser le contenu de ce document, on procède de la manière suivante: on met

le contenu de ce document bout à bout, lignes après lignes; puis on sépare les différents

éléments informatifs en fonction des qualités suivantes: « opinions des médecins

majoritairement en faveur de cette information », « opinions des médecins divergentes par

rapport à cette information », « informations demandées par les femmes ou recommandés par

l'HAS » et « informations ajoutées par l'auteur ».

Cet exercice montre que la grande majorité du texte est tirée de l'analyse qualitative

des résultats de l'enquête: 17 lignes viennent des résultats paraissant consensuels; 5 lignes

sont des éléments choisis par l'auteur, alors qu'ils ne ressortent pas comme consensuels; enfin,

3 lignes viennent des recommandations et de la littérature. Le paragraphe sur la trisomie 21

n'a pas été pris en compte: il est discuté plus loin.

7.3.1 Caractéristique non obligatoire du test

Il est important d'insister sur le fait que les MSM ne sont pas obligatoires.

D'une part, l'association D&DPN a insisté sur ce point : c'est la première chose qui

doit apparaître sur le document destiné aux femmes.

D'autre part, 30 % des femmes considèrent toujours ce test comme obligatoire [6].

120

Les femmes ne comprennent pas pourquoi ce test est facultatif. Les médecins se disent

parfois interrogés sur ce point. Faire signer son consentement à la femme est une manière de

s'assurer qu'elle a compris le test et ses conséquences, et de notifier sa démarche volontaire.

Cela est rendu nécessaire par la loi, suite aux préconisations du Pr JF Mattéi. (cf page 35)

La raison principale de faire comprendre à la femme au début de la plaquette que ce

test n'est pas obligatoire est la suivante: désirant ce qu'il y a de mieux pour son bébé à venir,

la femme ne pense pas que les propositions venant du corps médical soient à discuter. Elle est

prête à accepter la proposition du professionnel. Rendre explicite cet aspect facultatif en

début de document permet de réveiller la lectrice, femme enceinte « disciplinée » par rapport

à la conduite à tenir en cours de grossesse.

De même, il a semblé indispensable de rappeler à la femme à la fin de la plaquette,

que c'est à elle de faire un choix. La phrase évoquant les différentes opinions possibles a été

suggérée par une question susceptible d'être posée par un patient, retranscrite dans le guide de

l'HAS: « Mon cas est-il unique ? En quoi mon expérience est-elle comparable à celle des

autres ? » [72] Elle a pour but de montrer à la femme que, concrètement, elle a le choix et

qu'elle est capable de prendre une décision personnelle comme toutes les femmes enceintes.

C'est une manière de lui rendre sa totale liberté: les opinions sont diverses, elle aussi a le droit

d'avoir son opinion propre.

Il est important d'inviter à la réflexion, si possible en couple.

Il n'a pas été demandé lors de l'enquête s'il fallait inviter les femmes à intérioriser leur

choix, c'est-à-dire, à faire un choix en accord avec leurs valeurs. Les discussions avec les

membres de l'association Parents et Diagnostic Prénatal (P&DPN) confirment cependant ce

qu'avait retranscrit P Santalahti [49] dans son article: l'importance d'une réflexion en

profondeur.

Le mot « valeurs » signifie, non pas les valeurs de leur famille, de la société ou de leur

religion, mais les valeurs qu'elles portent en elles, intégrées comme leur, fruits de leur histoire

familiale, sociale et spirituelle. En effet, ce sont elles qui vivent ce choix, ce sont elles qui

121

vont en assumer les conséquences toute leur vie. Il est donc très important que ce soient elles

qui prennent position, afin de pouvoir mieux porter ce choix ensuite.

Malgré la pratique hétérogène des médecins généralistes, il semble nécessaire de

trouver une place pour le futur père dans le document. Cela permet de l'associer à la réflexion

et à la prise de décision. Inclure le partenaire dans la prise de décision permet, notamment,

de préparer le couple dans son ensemble et ainsi de prévenir leur vulnérabilité en cas

d'annonce d'un résultat anormal. Cela répond aux recommandations de l'HAS où les deux

noms communs « la femme » et « le couple » sont sans cesse associés [33].

Il est important d'encadrer cette réflexion.

La dernière phrase du document se veut rassurante. La femme et son partenaire ne

sont pas seuls devant ce choix: le corps médical est là pour les accompagner.

L'HAS conseille d'indiquer où le patient peut trouver d'autres informations. On peut

envisager ici de parler de l'association P&DPN. Cette association n'apporte pas

d'informations. Son but est d'écouter les parents, de les épauler dans leur démarche de

réflexion personnelle.

Cette proposition répond à la demande exprimée par des femmes dans l'enquête

finlandaise [49]. Elles expriment le désir de rencontrer une tierce personne pour réfléchir sur

ce sujet avant de s'engager, pour ne pas être seules face à ce choix et pour prendre le temps

d'identifier leur réponse propre.

Avant de mettre les coordonnées de l'association P&DPN sur la plaquette, il faut en

parler avec ses membres. En effet, le but de cette association est l'écoute des parents dans le

cadre du « diagnostic » prénatal et non pas dans le cadre du « dépistage » prénatal.

Les phrases « ce test est proposé à toutes les femmes enceintes », « chaque personne a

une opinion propre… » ont été insérées pour répondre à la question fréquemment posée par

les femmes: « Suis-je la seule dans ce cas? » [72]

122

7.3.2 Données chiffrées

Toutes les données chiffrées qui avaient été proposés lors de l'enquête, sont présentes

dans le document, inclues dans le discours. C'est un choix de l'auteur afin d'illustrer le propos

et de le rendre plus concret.

Les limites de compréhension des données chiffrées par les patients sont connues

(cf page 44), c'est pourquoi elles ne sont pas présentées isolément mais « expliquées » par le

propos qu'elles illustrent.

Les chiffres apparaissant dans le document correspondent à l'actuelle stratégie de

dépistage. Ils devront être revus en cas de modification de la stratégie de dépistage et

l'amélioration de la fiabilité des différents tests.

► La première donnée chiffrée semblant nécessaire aux médecins généralistes est la

fréquence de la trisomie 21 en fonction de l'âge maternel.

On peut se demander la raison de sa prépondérance: c'était le premier chiffre de la liste

proposé aux médecins par téléphone; ou bien, les médecins interrogés présentent les

marqueurs sériques différemment en fonction de l'âge de leur patiente… Aucune raison n'est

évidente. Cette donnée chiffrée a donc été intégrée dans le document pour respecter l'avis des

professionnels.

Ce chiffre ne fait pas partie des données importantes à donner pour le RCOG [64]. Par

contre, en France, il est recommandé de donner aux parents le risque de maladie génétique

pour l'enfant à naître [63].

Il a semblé indispensable d'ajouter que la majorité des enfants trisomiques naissent

chez des femmes jeunes. En effet, la fréquence de trisomie 21 en fonction de l'âge, exprimée

de manière isolée, pourrait donner l'illusion aux femmes jeunes que cette maladie ne les

concerne pas, et le dépistage non plus.

123

► La seconde donnée chiffrée devant figurer d'après les médecins est le pourcentage de

risque de fausse-couche suite à une amniocentèse.

Depuis la loi Huriet, tous les risques doivent être mentionnés au patient, ce qui

explique cette opinion des médecins.

Cette donnée paraît aussi importante aux yeux des usagers [64]. Il a été recherché une

formulation de ce risque, la moins agressive et donc la moins anxiogène possible.

► L'apparition des chiffres de sensibilité et de spécificité semble très importante,

malgré l'avis des médecins interrogés. Ces chiffres sont des illustrations fortes de la

signification des résultats négatifs et positifs

► Il semble nécessaire de mentionner le risque pour l'enfant d'être atteint de

trisomie 21 au cas où les marqueurs sériques sont positifs.

En effet, c'est une donnée rassurante. Seuls 2 % des caryotypes reviennent anormaux.

La très grande majorité des femmes inquiétées par des marqueurs sériques positifs, porte un

enfant sans anomalie chromosomique. Donner ce chiffre, c'est fournir à la femme un

argument pour qu'elle ne désinvestisse pas sa grossesse.

Pour que l'effet rassurant soit maximum, la phrase expliquant le risque pour l'enfant

d'être atteint de trisomie 21 si les MSM sont positifs a été tournée de manière positive.

124

7.3.3 Trisomie 21

Ce paragraphe sur la trisomie 21 trouve sa justification dans les recommandations

françaises [63, 69] et anglaises [64]. Dans les deux cas, la maladie dépistée est mentionnée en

premier dans la liste des informations à donner. Ce paragraphe répond aussi à une demande

des femmes. 50 % des femmes considèrent ne rien savoir sur la trisomie 21 [8, 83]. Enfin,

décrire la trisomie 21 par écrit permet de compléter une information donnée très

succinctement à l'oral du fait du manque de temps [15].

LD Bryant a montré que les écrits d'information sur les MSM étaient eux-mêmes très

pauvres en information sur la trisomie 21: la médiane du nombre de phrases décrivant la

trisomie 21 est de 1 et un tiers des documents ne contient aucune information [8]. Les

plaquette françaises étudiées au début de ce travail donnent aussi une information peu

abondante et de tonalité négative.

Il semble donc nécessaire, malgré l'avis contraire d'un quart des médecins interrogés,

de décrire la trisomie 21 dans ce document.

Il est important de s'interroger sur la manière de décrire la trisomie 21.

Par respect pour les personnes atteintes de trisomie 21, il est nécessaire de délivrer une

information neutre. La valeur de la vie des personnes avec un handicap mental ne peut être

préjugée par personne [59]. Au niveau scientifique, il n'existe que très peu d'études évaluant

la qualité de vie des individus atteints du syndrome de Down [15].

En France, il existe une faible acceptabilité sociale de la trisomie 21, comme en

témoignent le nombre élevé d'IVG pour pathologie fœtale et d'abandons à la naissance [15].

Pour R Shojai, l'information donnée aux femmes sur la trisomie 21 n'est pas objective.

Or, une description négative de la trisomie 21 favorise le recours des parents à

l'interruption de grossesse en cas de diagnostic prénatal, par rapport à une description

neutre [8]. LD Bryant rapporte comment l'équipe de TM Marteau a analysé l'effet de textes et

de photographies sur la perception de la trisomie 21 par des femmes enceintes, et a abouti à

ce constat.

125

Par ailleurs, il faut prendre en considération que cette information doit pouvoir être

lue, aussi bien en prénatal, qu'après la naissance d'un enfant trisomique. Il est important que

les parents, vivant l'épreuve de la découverte de la trisomie 21 de leur enfant à la naissance,

ne soient pas blessés par cette information lue après coup.

LD Bryant fait remarquer comment les brochures destinées au dépistage prénatal ont

un contenu plutôt négatif et portant sur les déficiences alors que celles destinées aux parents

accueillants un enfant trisomique ont un ton positif et insistant sur les avancées médicales vis-

à-vis de cette maladie [8].

Il importe donc de ne pas adopter cette attitude ni de donner une perception négative

de la trisomie 21 aux futurs parents.

Le terme « mongolisme » n'a pas été utilisé.

Comme le font comprendre les médecins de l'échantillon, le mot « mongolisme » est

porteur de beaucoup d'« images »: il fait appel à « ce qu'on voit dans la rue ». Il tend à réduire

ces personnes à leur apparence. Même si ce mot a le mérite d'être compris par tous, il ne

semble pas souhaitable qu'il apparaisse dans le document.

De plus, la divergence d'opinion des médecins n'invite pas à l'utiliser dans le

document, et surtout, les parents s'y opposent. Ils le trouvent péjoratifs, réducteur.

L'association P&DPN a refusé en bloc qu'on se serve de ce mot: « L'écrire, c'est le

cautionner! » Cette réaction forte a donné du poids au choix de ne pas utiliser ce terme.

Certaines phrases de ce paragraphe sont incorrectes ou maladroites.

La présentation de ce document à des membres de l'association P&DPN a mis en

relief qu'il fallait modifier ou enlever les phrases suivantes:

126

► « Certaines personnes trisomiques sont polyhandicapées, d'autres ont un QI presque

normal. »

On a déjà vu pourquoi le terme « polyhandicap » n'est pas adapté pour décrire la

trisomie 21. Par ailleurs, l'utilisation du groupe de mots « quotient intellectuel », n'est pas

souhaitable dans ce document pour les parents.

Le quotient intellectuel permet d'évaluer le niveau de développement mental et donc

de caractériser le handicap mental. C'est un terme utile en épidémiologie mais qui paraît

extrêmement réductrice au niveau individuel. Cette expression amène à ne considérer les

personnes atteintes de trisomie 21 qu'en fonction de leur niveau intellectuel.

De plus, les chiffres de QI sont des chiffres marquants. Dans cette phrase, le niveau

de QI annoncé est porteur de pronostic. Comme tout chiffre de pronostic médical, il

représente la limite de l'espoir des familles. Il ne permet pas aux proches de rêver l'avenir de

l'individu concerné autrement que par le niveau intellectuel annoncé. Les chiffres de QI

peuvent être interressants dans le suivi de l'enfant, mais leur place est limitée dans le discours

avec les parents.

Cette phrase, apportant des informations fausses ou réductrices, a donc été enlevée du

document. Elle n'apparaît pas dans la dernière version du document d'information présenté en

annexe 8.

► « Tout cela est difficile pour des parents. Aussi, il est important qu'ils demandent de

l'aide. »

La présence de cette phrase avait été motivée par le fait qu'il est difficile pour les

parents de demander de l'aide après l'arrivée d'un bébé trisomique. Elle se voulait donc

incitatrice. Elle s'est révélée être perçue de manière négative dans son contenu, pour

n'exprimer qu'une évidence. On décide donc de l'enlever du paragraphe.

► « A l'âge adulte, il a du mal à vivre en autonomie complète. Il accède souvent à un travail

en milieu protégé. »

La formulation de ces deux phrases l'une à la suite de l'autre donne une tonalité

négative. Même si leur contenu est neutre, la répétition est pesante. Ces deux informations ont

été réunies dans une seule et même phrase afin d'alléger leur formulation.

127

Comparaison avec l'information donnée dans la plaquette anglaise.

Il est très intéressant de lire l'information donnée sur le syndrome de Down dans la

brochure anglaise, récemment élaborée à propos du dépistage de la trisomie 21

(annexe 6) [9].

Le contenu informatif de cette brochure prend 15 pages de format A5. 2 pages sont

consacrées à la trisomie 21 et un tiers de cette information concerne la fréquence de la

trisomie 21. On peut séparer l'information donnée sur la trisomie 21 en quatre parties:

► Description de la personne souffrant du syndrome de Down comme une personne à part

entière avec sa personnalité propre, et de son handicap comme entraînant des difficultés

d'apprentissages.

► Description du pronostic pour la vie adulte en terme de travail et d'autonomie.

► Description des pathologies associées et de la prise en charge existante.

► Description de l'espérance de vie d'une personne atteinte de trisomie et des risques

neuropsychologiques qui sont liés à la vieillesse.

Dans chaque partie est citée la variabilité de l'atteinte en fonction des personnes, ce

qui donne un ton positif à cette information. Cette variabilité est même rappelée en encart:

« Il n'existe pas de personne type souffrant du syndrome de Down. »

La comparaison avec l'information sur la trisomie présentée, pages 97 et 98, révèle

que les anglais se sont permis de ne pas parler de l'étiologie cytogénétique de la trisomie 21.

Cette information qui apparaît dans tous les documents français en rapport avec cette maladie

n'est pas citée dans cette brochure. Ses auteurs ont donc choisi de ne pas mettre une

information qui paraît importante pour les professionnels mais qui ne l'est pas pour les

femmes.

Par ailleurs, les anglais n'emploient pas les termes « retard mental » ou « handicap

mental ». Ces termes ont une connotation négative. Quelqu'un présentant un retard mental,

n'est-il pas vu comme un « retardé »? Celui présentant un handicap mental, d'emblée

considéré comme un « handicapé »? On remarque que dans le document discuté, ces termes

sont utilisés à trois reprises dans la première partie du paragraphe! Pour en rendre la tonalité

moins négative, il semble donc nécessaire de reformuler les phrases: on choisit de ne pas voir

apparaître le terme de « retard mental », jugé plus négatif que l'expression « handicap

mental » par les mères d'enfants trisomiques; enfin, on ne répère pas ce terme.

128

On se pose la question de la validité du paragraphe sur la trisomie 21 du

document d'information présenté.

► Le contenu de ce paragraphe correspond aux « désiderata » des médecins: il porte plus

sur les conséquences sociales et familiales que sur les aspects médicaux.

Le médecin prescripteur doit informer sur les « caractéristiques de la maladie

dépistée » [63]. Le terme « caractéristique » est vague: si on considère les caractéristiques de

la trisomie 21 comme son expression phénotypique, on note que les malformations

congénitales ne sont pas présentées; si on considère que ces caractéristiques englobent aussi

les pathologies associées, l'information proposée est très incomplète.

Or, les médecins invitent à donner une autre direction au paragraphe. Leur opinion

rejoint les recommandations faites par LD Bryant: il faut que cette information réponde aux

besoins du couple, qu'elle inclue les aspects sociaux, éducatifs et se rapportent au

développement d'un enfant trisomique; cette information doit être aussi abondante que celle

concernant les aspects médicaux [63].

Les résultats obtenus, confirmés par cette étude anglaise, ont été pris en compte.

L'information ne concerne donc pas seulement les « caractéristiques » de la trisomie 21.

► La tonalité de ce paragraphe dans sa version initiale est négative. Les modifications

décrites ci-dessus ont permis d'obtenir un contenu neutre.

Afin de conférer plus d'humanité, et de ce fait, une tonalité positive à ce paragraphe, il

a été choisi, dans la proposition discutée, de décrire la trisomie de manière générale, et

ensuite, la vie d'une personne atteinte de l'enfance à l'âge adulte. Aucune remarque n'a été

faite à ce sujet par les membre de P&DPN. Dans la brochure anglaise [9], la trisomie 21 ne

fait jamais l'objet d'une présentation générale. Cette remarque invite à réfléchir à l'utilité de

cette information pour les couples.

L'analyse de la tonalité de cette description de la trisomie 21 donne une estimation de

4 éléments informatifs neutres, de 4 positifs et de 7 négatifs. Cette répartition confère donc

inévitablement un caractère négatif à l'information sur la trisomie 21. En Angleterre, le critère

de qualité, pour un document d'information, est un contenu équilibré, comprenant des phrases

129

positives, négatives et neutres [8]. Suite, à cette remarque, le contenu de ce paragraphe a été

revu. La dernière version du document (annexe 8) en ressort plus équilibrée: 4 éléments

informatifs sont neutres, 3 sont positifs et 4 sont négatifs.

► Les dernières phrases du paragraphe n'ont pas prêté à discussion.

Avec son handicap, il apporte, à ceux qui le rencontrent, un regard différent sur la vie.

Cette phrase est tirée des réflexions des médecins de l'échantillon (cf page 95). Elle

confère un rôle aux personnes atteintes de trisomie 21. Elle redonne de la valeur à leur vie.

Elle fait appel à une autre image de la trisomie 21: celle véhiculée par Pascal Duquenne,

acteur souffrant de trisomie 21, dans le film « Le Huitième jour ».

Comme toute personne, il a besoin d'affection et de temps de la part de ses proches.

« Il ne s'agit pas de donner une information angélique ni de minimiser l'épreuve que

représente le fait de devoir vivre avec un handicap mental. Il ne s'agit pas, à l'inverse, de

donner une représentation monstrueuse des personnes atteintes. Il s'agit de dépeindre la réalité

de la vie de ces personnes qui ne se réduit pas à leur handicap. » [59] Cette réflexion de

D Moyse, professeur de philosophie, spécialisée dans l'analyse des problèmes éthiques

soulevés par le dépistage prénatal, confirme l'auteur dans son choix d'écrire une telle phrase

dans ce document. Elle rappelle aussi un des verbatims: « Ce ne sont pas des monstres.»

► Ce paragraphe sur la trisomie 21 a été écrit à partir des résultats de l'enquête, puis amélioré

à partir des commentaires de parents et d'experts, et de la comparaison à la brochure nationale

anglaise. Il répond aux différentes attentes, à certains critères de validité mais nécessite des

amélioration. Une réflexion approfondie, sur le contenu et sur la formulation, associant

parents et experts, doit être poursuivie.

130

7.3.4 Autres points abordés.

L'explication de la signification d'un résultat négatif doit être reformulée, car la

signification d'un résultat négatif en terme de « probabilité » est difficile à comprendre.

On peut imaginer expliquer ce que signifie « ne pas être dans un groupe à risque » à

partir de ce qu'implique « faire partie d'un groupe à risque ». Pour la dernière version du

document d'information, il est donc utilisé la formulation suivante: « Un résultat négatif ne

signifie pas l'absence de tout risque pour l'enfant de trisomie 21 ou d’autres anomalies. Il dit

simplement si vous faites ou non partie des femmes à haut risque à qui on proposera une

amniocentèse. »

Par ailleurs, il a sciemment été choisi de ne pas utiliser l'expression « non à risque ».

Cette formulation est trompeuse. Elle peut se comprendre comme signifiant « normal » alors

qu'elle exprime uniquement le fait d'être « à bas risque » [64].

Malgré les résultats disparates, les détails de l'amniocentèse ont été donnés.

Dans la dernière version, la modification de la tournure des phrases expliquant ce

qu'est l'amniocentèse a donné à ces informations un ton moins agressif.

Par ailleurs, le mot de diagnostic prénatal apparaît deux fois, à proximité du mot

amniocentèse. C'est une manière d'enseigner à la patiente la définition du diagnostic prénatal

et de bien différencier le diagnostic du dépistage. L'HAS exprime de souci pédagogique dans

ses recommandations (cf page 52).

Le délai de réception des résultats de l'amniocentèse n'a pas été mentionné. C'est une

information importante la moitié des médecins. Cependant, faire figurer le délai de réception

de deux examens différents paraît favoriser leur confusion.

Par ailleurs, on a choisi de parler de la possibilité d'IVG pour raison médicale en

cas de diagnostic prénatal de trisomie 21.

Il a été recherché une formulation la plus neutre possible à partir des propositions

faites au cours de l'enquête. Les deux phrases présentées viennent des verbatims.

131

Par contre, les risques émotionnels et psychologiques dus aux MSM, à

l'amniocentèse, et à l'IVG n'ont pas été mentionnés.

Ces aspects négatifs ne doivent pas être cachés: dans le contexte général, l'HAS

recommande de décrire les risques psychologiques d'un examen [72]. Cependant, dans le

contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21, ces conséquences s'avèrent difficiles à

présenter. Comme dit un des médecins, c'est suggérer les difficultés.

Dans le document présenté, la patiente est mise en garde contre ces difficultés par

l'invitation insistante à réfléchir avant de faire le dosage des MSM. Cette invitation ne se veut

pas négative, mais empathique. C'est une manière implicite d'exprimer les risques

psychologiques de ces examens, sans donner une tonalité négative au document écrit.

Certaines phrases du document d'information ne viennent pas des résultats de

l'enquête téléphonique, par exemple, la fiabilité des tests de dépistage et de diagnostic.

Lors de l'enquête, il a été abordé la manière de présenter les différents examens en vue

du diagnostic prénatal et la signification de leurs résultats, mais on ne s'est pas penché sur la

manière d'exprimer leurs fiabilités en elles-mêmes. Cependant il est recommandé d'expliquer

à la femme leurs différentes fiabilités. C'est pourquoi, cette fiabilité est exprimée dans le

premier paragraphe. Là encore, les verbatims ont été la source des termes employés.

Certaines informations auraient dû trouver leur place dans le document.

► Du fait des problèmes posés par la découverte fortuite d'anomalie chromosomique autre

que la trisomie 21 sur le caryotype fœtal, il semble important de devoir préparer les couples à

cette éventualité. « Les découvertes fortuites ont un impact émotionnel plus fort que les

diagnostics prévisibles, d'autant que la gestion de l'incertain est difficile pour les

couples. » [24]

G Bourrouillou a proposé d'ajouter cette phrase à la fin du paragraphe sur

l'amniocentèse: « Selon la technique utilisée, le résultat de l'amniocentèse peut mettre en

évidence d'autres particularités chromosomiques. » [94] Elle n'a pas été insérée: ajouter cette

information conférait au paragraphe un contenu majoritairement négatif. « Piqûre », « fausse-

couche », « autres anomalies chromosomiques » sont autant de termes pouvant effrayer les

parents. Il n'a pas été trouvé de formulation permettant de diminuer cet aspect négatif.

132

Par ailleurs, la recherche bibliographique n'a pas été orientée pour préciser la

fréquence actuelle de découvertes fortuites d'une anomalie chromosomique. On ne pouvait

pas parler de ce risque sans avoir de précision sur sa fréquence. De même, il aurait fallu se

renseigner sur la gravité des répercussions de ces anomalies chromosomiques.

► De même, la possibilité de dépister d'autres anomalies (anomalies de fermeture du tube

neural, trisomie 18 …) à partir d'un profil de marqueurs sériques anormal n'est que

rapidement évoqué dans le paragraphe sur les résultats négatifs.

► L'HAS recommande de donner des références où les patients peuvent aller trouver plus

d'informations: références d'associations, de sites internet… On a parlé de l'association

P&DPN comme d'une aide à la réflexion. Au cas où les parents désireraient plus

d'information sur la trisomie 21, il faut aussi donner les coordonnées d'associations

regroupant des personnes atteintes de trisomie 21 et leurs proches. Aucune autorisation

n'ayant été recherchée auprès de ces associations, ces détails ne figurent pas dans le

document.

La formulation des phrases a été modifiée pour en améliorer la compréhension.

Dans un souci de vulgarisation, des termes simples ont été utilisés, comme par

exemple, l'adjectif « supplémentaire » au lieu de « surnuméraire » généralement utilisé pour

caractériser le chromosome 21 en trop. De même, une allitération a fréquemment été utilisée

« trisomique ou non »: s’il n'est pas clair pour le couple qu'un examen diagnostique donne

une certitude, cet ajout permet de le souligner.

On peut se demander si ce document n'est pas trop long. L'association P&DPN

constate cette longueur, mais dit aussi: « Soit on propose un test et on donne l'explication qui

correspond, soit on ne le propose pas. Comme il doit être proposé, il faut l'expliquer de

manière suffisante. »

133

7.3.5 Utilisation future du document d'information

Ce travail avait pour but de proposer un document d'information pour les femmes

enceintes à propos des MSM afin d'améliorer leur niveau de compréhension. Aucune étude

similaire n'existe en France: c'est donc une première approche du problème.

Un document d'information destiné aux femmes a été élaboré: on en a présenté les

limites. Or, une certitude reste: il est urgent d'améliorer la qualité d'information des femmes à

propos du dépistage de la trisomie 21, notamment par les MSM. Il s'agit maintenant de

répondre à cette attente en donnant suite à ce travail, dans un cadre plus formel.

Si on se fixe comme objectif d'élaborer un document en vue d'une diffusion nationale,

il est nécessaire de respecter les conseils de l'HAS. La méthode utilisée ici ne suffit pas. Dans

ce cas, on peut reprendre comme base de travail, la problématique de recherche, et comme

base pour une enquête auprès des patientes, le document d'information qu'on a élaboré. En

testant le contenu de ce document auprès des couples, on peut déterminer les informations

importantes pour eux et mettre en relief les éléments qui leur posent question.

Ce travail peut être utilisable d'une autre manière. On peut imaginer partir des

résultats obtenus pour poursuivre la recherche de consensus concernant le contenu du

document. A notre connaissance, au moins une méthode pourrait servir pour atteindre ce but:

la méthode Delphi (annexe 9) [103] où les experts mobilisés sont invités à donner leur point

de vue sur les résultats divergents et à l'argumenter. Cette méthode permettrait de trouver de

nouveaux éléments consensuels, d'identifier ceux qui sont superflus ou manquants au

document, d'approfondir les raisons des opinions opposées et de rechercher une formulation

la plus consensuelle possible pour ces informations écrites.

Enfin, on peut envisager d'utiliser le document d'information proposé tel qu'il est. Ce

document présente les avantages d'être complet, à jour, et d'avoir été élaboré en tenant compte

du point de vue de professionnels. Ce document peut déjà s'avérer utile dans sa forme actuelle

pour les médecins, d'une part, pour informer leurs patientes enceintes, et d'autre part, pour

eux-mêmes. Ils peuvent trouver dans les données chiffrées du document une première remise

à jour de leur connaissance de la fiabilité du test, en attendant un document plus complet et

scientifique pour eux-mêmes.

A l'époque où le contrôle de qualité concerne toutes les étapes de la stratégie de

dépistage prénatal de la trisomie 21, il semble indispensable que cette information soit elle-

même de qualité pour en diminuer au maximum le retentissement psychologique.

134

8 Conclusion Thèse soutenue par Clotilde Passot

Titre: Elaboration d'un document d'information pour les femmes enceintes sur les

marqueurs sériques maternels de trisomie 21, à partir d'une analyse qualitative de la

pratique de 26 médecins généralistes.

Le test des marqueurs sériques maternels est un test de dépistage de la trisomie 21

proposé systématiquement au début de la grossesse. Il n'est pas obligatoire. Les femmes

enceintes ont donc une décision éclairée à prendre.

Certaines études montrent que leur niveau de compréhension est bas, ce qui fait

supposer que l'information est de qualité insuffisante. Il semble donc nécessaire de proposer

des moyens pour améliorer cette information.

L'objectif principal de cette étude est d'élaborer un document écrit d'information sur

les marqueurs sériques à destination des femmes enceintes. L'objectif secondaire est

d'identifier les besoins de formation des médecins généralistes concernant ce dépistage.

A cette fin, une enquête téléphonique a été réalisée auprès de 26 médecins

généralistes, exerçant en Isère. La première partie du questionnaire portait sur la manière de

présenter les marqueurs sériques maternels, et sur les connaissances du médecin interrogé. La

seconde partie était un travail de réflexion avec chaque médecin sur le contenu du document

d'information. Les résultats ont été obtenus par analyse qualitative des données de l'enquête.

Dans cette étude, seuls 7 médecins généralistes connaissent la sensibilité des marqueurs

sériques maternels, et un seul connaît leur spécificité. La grande majorité sait quand doit être

fait ce test (n=20), se sent à l'aise dans son explication (n=18) et y consacre plus de 5 minutes

(n=14). 19 médecins présentent généralement ce test comme une « estimation du risque ».

Les médecins expliquent presque toujours la signification d’un résultat positif (n=17) mais

rarement celle d’un résultat négatif (n= 4). 4 médecins parlent de la trisomie 21. Enfin, les

données chiffrées sont « rarement » ou « jamais » présentées (n=16).

135

Cette information orale semble donc incomplète.

La première raison en est le manque de connaissance de la fiabilité du test. Cette

carence peut être due, soit à leur faible niveau de formation, soit à l'absence d’actualisation

des connaissances. Un document pour les médecins, rappelant la fiabilité du test, pourrait

répondre à ce manque.

La deuxième raison est, pour certains, le sentiment que l'information au sujet du

dépistage prénatal est anxiogène, ce qui les conduit à en dire le moins possible.

La majorité des médecins interrogés (n=18) sont intéressés par un document

d’information à destination des couples. Celui-ci doit unanimement contenir : la présentation

des marqueurs sériques, l’explication des résultats possibles (positifs et négatifs), la

possibilité d’une amniocentèse secondaire et le caractère facultatif du test. Les opinions sont

divergentes concernant la place à donner à la description de la trisomie 21, aux détails

pratiques sur l'amniocentèse et à l'interruption de grossesse pour raison médicale.

Un document d’information a été élaboré à partir de l'avis des professionnels

interrogés, de recherches sur les attentes des femmes et d’une analyse comparative des

documents préexistants.

Cette étude à échelle locale ouvre la porte à un travail de plus grande envergure. Le

document proposé pourrait servir à un travail de recherche de consensus auprès d’experts et

de parents. Par ailleurs, il convient de réfléchir à la formation et à l’information des médecins

généralistes sur ce sujet.

Vu et permis d'imprimer

Grenoble, le novembre 2005

Le Doyen:

Professeur Bernard Sele

Le Président de thèse:

Professeur Pierre-Simon Jouk

136

9 Annexes

Annexe 1: Feuille de prescription des MSM délivrée par le laboratoire du CHU de Grenoble

Annexe 2: Plaquettes de l'INSERM

Annexe 3: Plaquette du Laboratoire de Chambéry

Annexe 4: Document élaboré par un Gynécologue-Obstétricien

Annexe 5: Questionnaire

Annexe 6: Paragraphe sur la trisomie 21 de la brochure anglaise

Annexe 7: Plaquette de l’association Parents et Diagnostic Prénatal

Annexe 8: Dernière version du document d’information

Annexe 9: Description de la méthode Delphi

137

Annexe 1: Feuille de prescription des MSM délivrée par le laboratoire du CHU de Grenoble

138

139

Annexe 2: Plaquettes de l'INSERM

140

141

Annexe 3: Plaquette du Laboratoire de Chambéry

142

143

Annexe 4: Document élaboré par un Gynécologue-Obstétricien

144

Annexe 5: Questionnaire pour les médecins généralistes à propos de la prescription des marqueurs sériques de la trisomie 21

1. Combien de fois par an prescrivez-vous les marqueurs sériques maternels ? 3-5; 5-10;>10 Les questions suivantes concernent votre PRATIQUE: Comment se passe votre consultation? 2. Lors de combien de consultations pendant la grossesse parlez-vous des marqueurs sériques maternels ? 1, 2, 3, 4, 5

Lesquelles, précisez… 1ère consultation de suivi 2ème consultation de suivi après l’écho de 12SA 3ème consultation de suivi Autres… 3. Combien de temps cela vous prend-il dans la consultation? <2min, 3-5min,5-10 min,>10min 4. Précisez-vous que ce n'est pas un test obligatoire? OUI, NON Précisez … 5. Invitez-vous la patiente à en parler avec son conjoint? Toujours, souvent, rarement, jamais 6. a Lors de la présentation de ce test, comment vous sentez-vous : Très à l'aise /à l'aise / pas très à l'aise / pas du tout à l'aise ? b Pouvez-vous m'expliquer pourquoi vous ressentez cela?... 7. Quels papiers utilisez-vous lors de la consultation? écrit d'information? OUI, NON écrit certifiant votre consultation de conseil génétique? OUI, NON écrit notifiant le consentement de la patiente? OUI, NON Pas de papiers écrits utilisés. OUI, NON 8. Quelles sont les sources de vos formulaires ? écrits personnels ? OUI, NON écrits fournis par un laboratoire de biologie agréé? OUI, NON décrets d'application de mai 1995? OUI, NON

145

9. Donnez-vous des données chiffrées? Toujours, souvent, rarement, jamais Lesquelles?... Sensibilité OUI, NON Spécificité OUI, NON Taux de faux positifs OUI, NON Fréquence de naissance d’enfants trisomiques chez les femmes de son âge OUI, NON Fréquence des fausses couches suite à une amniocentèse OUI, NON Risque d’avoir un enfant trisomique si elle fait partie du groupe à risque OUI, NON Les questions suivantes concernent vos CONNAISSANCES sur la trisomie 21 et son dépistage par les marqueurs sériques. Sur la Trisomie 21 10. Pouvez-vous me dire ce que vous expliquez aux patientes qui vous demandent des informations sur la trisomie 21? Sur le dépistage par les marqueurs sériques maternels 11. Pouvez-vous me dire comment vous expliquez la fiabilité de ce test aux patientes? 12. Quelle est la sensibilité de ce test ? (= la probabilité que le test soit positif si le bébé est porteur de la trisomie 21) <10%; 10-30%; 30-50%; 50-70%; 70-90%;>90%; je ne sais pas. 13. Quel est le taux de faux positifs de ce test ? (= le taux de résultats positifs chez les femmes porteuses d'enfants sains) <3%; 3-5%; 5-7%; 7-9%; >9%, je ne sais pas. 14. Qu’expliquez-vous à votre patiente si les marqueurs sériques sont positifs ? Quel est le risque pour l’enfant d’être trisomique? 15. Quelles sont les "dates limites" du prélèvement? ……SA + … j et ……SA + … j

146

Les questions suivantes concernent votre FORMATION. Sur la trisomie 21 16. a Ressentez-vous un besoin d'information sur ce syndrome? OUI, NON b Précisez… Sur la consultation de conseil génétique préalable aux marqueurs sériques 17. Comment avez-vous été formés sur les marqueurs sériques maternels ? documents provenant du ministère de la santé ou de l'INSERM; brochures de laboratoire; presse médicale EPU et autres séances de formation continue discussions entre confrères autres… 18. a Ressentez-vous un besoin de formation par rapport aux marqueurs sériques? O,NON b Précisez… 19. a Comment jugez-vous l'information des femmes sur les marqueurs sériques maternels : Très facile / Facile / Difficile / très difficile à donner? b Quelles sont les difficultés rencontrées?... 20 a Vous n'utilisez pas habituellement de support d'information, désirez-vous avoir un document sur les marqueurs sériques à donner à vos patientes? OUI, NON b Vous utilisez un support d'information pour vos patientes sur les MSM, désirez-vous un support différent de celui que vous avez?... OUI, NON Pourquoi?... La fin de notre entretien concerne la construction d'un document d'information pour les patientes. Pour les questions suivantes, je fais appel à vos idées personnelles. 21. Est-ce que vous pourriez me dire quels sont les items indispensables selon vous, qui devraient figurer dans cette brochure?... … … … …

147

… … ... … 22. Pensez-vous qu'il faille un paragraphe sur la trisomie 21 ? OUI, NON, si OUI: Quel devrait être son contenu? Fréquence de l’atteinte Origine cytogénétique: chromosome 21 surnuméraire Description de la maladie Dysmorphie Retard mental Malformations associées Utilisation du mot "mongolisme" Pronostic de la maladie Variabilité de l’atteinte Absence de traitement curatif Espérance de vie Conséquence sur la vie de couple et famille Autres… 23. Dans un paragraphe sur le dépistage prénatal de la trisomie 21: Quelles informations mettriez-vous dans cette brochure sur les marqueurs sériques? Préciseriez-vous que c’est une démarche en 2 temps ? Le dépistage Décrieriez-vous… ? ses buts = rechercher si elle fait partie d’un groupe à risque ses conséquences : résultat positif = proposition d’amniocentèse Parleriez-vous uniquement des marqueurs sériques maternels ou parleriez-vous aussi des autres techniques de dépistage ? l’échographie du 1er trimestre l’échographie du 2ème trimestre Donneriez-vous… ? les dates habituelles de ces examens le délai de réception des résultats des marqueurs sériques Décrieriez-vous les risques du dépistage ? physiques : nuls psychologiques, émotionnels : non négligeables

148

le diagnostic Décrieriez-vous… ? ses buts = avoir la certitude sur la présence ou l'absence de trisomie ses conséquences : diagnostic de trisomie 21= proposition d’IVG pour raison médicale Parleriez-vous ? uniquement de l’amniocentèse ou aussi des autres techniques type choriocentèse? déroulement de l’examen délai de réception des résultats Les risques du diagnostic: physiques, dus à la technique psychologiques, dus au délai d’attente des résultats dus à la prise de décision / IVG en cas de trisomie Autres explications sur le dépistage et le diagnostic prénatal de la trisomie 21… Donneriez-vous des chiffres ? OUI, NON, si OUI : lesquels ? Risque d’enfant trisomique en fonction de l’âge Pourcentage d’enfants trisomiques dépistés par les marqueurs sériques Pourcentage de résultats positifs au dépistage Risque d’avoir un enfant trisomique si le dépistage est positif Risque de fausse couche suite à une amniocentèse 24. Pensez-vous qu'il faille un paragraphe sur l’explication des résultats de ce dépistage? OUI, NON, si OUI: mettriez-vous dans la plaquette … ? a à propos du résultat négatif Equivaut à un risque faible N'élimine pas la possibilité d'une trisomie 21. Autres… b à propos du résultat positif Equivaut à un risque élevé Ne signifie pas que l'enfant est trisomique. Implique une proposition d'amniocentèse Et une proposition d'IMG si le caryotype affirme la trisomie 21 Autres… c à propos du choix de ne pas faire le test Démarche d'acceptation du bébé tel qu'il est Autres…

149

25. Pensez-vous qu'il faille insister sur le consentement éclairé? OUI, NON, si OUI: Que mettriez-vous à ce sujet dans la plaquette ? Aucun des examens de dépistage n’est obligatoire. Possibilité de changer d’avis à tout moment. Décision de couple si possible. Importance d'un choix libre, personnel. Obligation législative de signer un consentement. Le corps médical suivra la décision du couple quelle qu’elle soit. Autres… Si nous faisions d'autres propositions à propos de cette prescription: 26. Pensez-vous que l'information sur les marqueurs sériques nécessite une consultation entière? OUI, NON Pourquoi… 27. Désireriez-vous que soit rendue obligatoire une consultation d'information sur le dépistage prénatal en général ? OUI, NON Vos réflexions à ce sujet… 28. Désireriez-vous un papier d'information sur le dépistage de la trisomie 21 pour vous médecin? OUI, NON Qu'en attendriez-vous?... 29. Avez-vous des commentaires à faire par rapport aux marqueurs sériques? OUI, NON Précisez… 30. Etes-vous satisfait de notre entretien téléphonique? OUI, NON 31. Désirez-vous que je vous envoie la proposition de plaquette élaborée grâce aux remarques de chacun? OUI, NON Quelques précisions vous concernant: 32. NOM et Prénom 33. date de l'appel _ _ _ _ 34. durée de l'interview: _ _ min 35. sexe: ……M F 36. âge: ….. (<40; 40-50; >50)

37. codage de la fiche: _ _ 38. téléphone: __ __ __ __ __ 39. adresse mail: …………………………………..

150

Annexe 6: Paragraphe sur la trisomie 21 de la brochure anglaise

151

152

Annexe 7: Plaquette de l’association Parents et Diagnostic Prénatal

153

154

Annexe 8: Dernière version du document d’information

Dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternels

Une prise de sang pour dépister la trisomie 21 vient de vous être proposée par votre médecin. Elle n'est pas obligatoire. Voici quelques explications.

Quel est le but des marqueurs sériques? Le test des marqueurs sériques permet d'évaluer le risque de trisomie 21 pour la

grossesse. C'est un test de dépistage, comme l'échographie. Il n'a pas une fiabilité de 100 %.

En fonction des résultats des marqueurs sériques et de l'échographie, vous pourrez être amenée à faire un deuxième examen: l'amniocentèse. C'est un examen diagnostique qui établit avec certitude si l’enfant est atteint de trisomie 21 ou non.

Ce test est proposé à toutes les femmes enceintes. La trisomie 21 est plus fréquente chez les femmes âgées : Le risque est de 1 / 1000 à 30 ans, de 1 / 500 à 35 ans et de 1 / 100 à 40 ans. Cependant, la majorité des enfants trisomiques 21 naissent chez des femmes jeunes car ce sont elles qui ont le plus d’enfants.

Qu'est-ce que la trisomie 21? La trisomie 21 est une maladie congénitale due à un chromosome 21 supplémentaire.

Elle entraîne une morphologie particulière et un handicap mental. L'intensité de l'atteinte est variable: aucun élément ne permet d'en déterminer le degré à la naissance.

Un enfant atteint de trisomie 21 présente des difficultés diverses. Les apprentissages lui prennent plus de temps qu'à un enfant ordinaire. Ses troubles du langage et psychomoteurs nécessitent une prise en charge spécialisée précoce.

A l'âge adulte, il accède souvent à un travail en milieu protégé, mais rarement à une vie complètement autonome. Comme toute personne, il a besoin d'affection et de temps de la part de ses proches. Avec son handicap, il apporte à ceux qui le rencontrent un regard différent sur la vie.

Comment se passe le dépistage de la trisomie 21? La trisomie 21 est dépistée au cours de la grossesse par les échographies et les

marqueurs sériques. - La première échographie a lieu entre 11 et 13 Semaine d'Aménorrhée (SA). - La seconde échographie a lieu entre 22 et 24 SA. - La prise de sang des marqueurs sériques doit être faite entre 14 et 18 SA.

C'est important de respecter ces dates. Demandez à votre médecin de vous les préciser sur le calendrier.

155

Quels sont les résultats possibles? ► Le plus souvent, c'est un résultat négatif. (<1 / 250) Il ne signifie pourtant pas l'absence de risque de trisomie 21 ou d'autres anomalies pour votre bébé, car 30 % des trisomies 21 ne sont pas dépistées par ce test. Il dit simplement que vous ne faites pas partie des femmes à risque, auxquelles est proposée une amniocentèse.

► Dans 6 % des cas, le résultat est positif (>1 / 250), et il est alors proposé une amniocentèse. Le risque de trisomie 21 est plus élevé que la normale. Il reste malgré tout faible, car 98 % des résultats de l'amniocentèse sont normaux.

Votre médecin reçoit les résultats une à deux semaines après la prise de sang. C’est lui qui vous les transmet.

Il peut, dans une certaine mesure, combiner les informations apportées par l'échographie et par la biologie, avant de vous proposer ou non une amniocentèse. En associant ces deux techniques, actuellement 85 % des trisomies sont dépistées avant la naissance.

Qu'est-ce que l'amniocentèse?

Une amniocentèse est un examen de diagnostic prénatal. Elle vous est proposée en cas de test de dépistage biologique ou échographique positif.

C'est une ponction dans le ventre de la maman, comme une piqûre. L'analyse des cellules du bébé, présentes dans le liquide prélevé, permet de déterminer avec certitude s'il est porteur de trisomie 21 ou non. Il arrive, dans 1 % des cas, qu'une fausse couche ait lieu suite à une amniocentèse.

Il est important de réfléchir en profondeur, si possible en couple, sur votre attitude en cas de diagnostic de trisomie 21 au cours de la grossesse. Une interruption de grossesse peut être discutée avec l’équipe médicale.

Pourquoi vous demande-t-on une signature? Ce test de dépistage n'est pas obligatoire. Il vous est demandé de signer un

consentement pour s’assurer que vous avez compris ce que signifient et impliquent les résultats, avant de le faire.

Chaque personne a une opinion propre sur le dépistage de la trisomie 21. Vous êtes invitée à exprimer votre désir profond. Parlez-en avec votre partenaire. Votre choix sera respecté par le corps médical.

Document élaboré par C Passot, en novembre 2005, pour sa thèse de médecine générale.

156

Annexe 9: Description de la méthode Delphi

But

La méthode DELPHI a pour but de mettre en évidence des convergences d'opinion

et de dégager certains consensus sur des sujets précis, grâce à l'interrogation

d'experts, à l'aide de questionnaires successifs.

Description de la méthode

PHASE 1: FORMULATION DU PROBLEME. Elle consiste à définir avec précision le

domaine d'investigation et à élaborer le questionnaire.

PHASE 2: CHOIX DES EXPERTS. Les critères sont l'indépendance de l'expert et sa

capacité à envisager l'avenir dans le domaine étudié

PHASE 3: RECUEIL DES RESULTATS. Le questionnaire est envoyé aux experts.

Celui-ci doit le renvoyer en évaluant son niveau de compétence pour chaque

question. Des questionnaires successifs sont envoyés afin de diminuer la dispersion

des opinions et de préciser l'opinion consensuelle médiane. Au deuxième tour, ils

sont informés des résultats du tour précédent, doivent fournir une nouvelle réponse

et la justifier si elle est fortement déviante par rapport au groupe. Au troisième tour,

chaque expert doit commenter les arguments déviants. Quant au quatrième tour, il

donne la réponse définitive: opinion consensuelle médiane et dispersion des

opinions.

Utilité et limites

La quasi certitude d'obtenir une convergence des opinions à l'issue des

questionnaires successifs, et un recueil d'information riche et abondant.

Cependant, cette méthode est longue, la procédure est contraignante. Alors qu'en

apparence c'est une procédure simple, facilement applicable dans le cadre d'une

consultation d'experts.

157

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167

EPILOGUE

C'est la variété des êtres qui fait leur richesse,

si tu diffères de moi, loin de me diminuer, tu m'augmentes…

Antoine de Saint Exupéry

168

SERMENT D’HIPPOCRATE

En présence des Maîtres de cette Faculté, de mes chers condisciples et devant l’effigie

d’Hippocrate, je promets et je jure d’être fidèle aux lois de l’honneur et de la probité dans

l’exercice de la Médecine.

Je donnerai mes soins gratuitement à l’indigent et n’exigerai jamais un salaire au

dessus de mon travail. Je ne participerai à aucun partage clandestin d’honoraires.

Admis dans l’intimité des maisons, mes yeux n’y verront pas ce qui s’y passe ; ma

langue taira les secrets qui me seront confiés et mon état ne servira pas à corrompre les

mœurs, ni à favoriser le crime.

Je ne permettrai pas que des considérations de religion, de nation, de race, de parti ou

de classe sociale viennent s’interposer entre mon devoir et mon patient.

Je garderai le respect absolu de la vie humaine.

Même sous la menace, je n’admettrai pas de faire usage de mes connaissances

médicales contre les lois de l’humanité.

Respectueux et reconnaissant envers mes Maîtres, je rendrai à leurs enfants

l’instruction que j’ai reçue de leurs pères.

Que les hommes m’accordent leur estime si je suis fidèle à mes promesses. Que je sois couvert

d’opprobre et méprisé de mes confrères si j’y manque.

169